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 Orphanews: Bulletin d'information du 14 janvier 2014

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BG
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MessageSujet: Orphanews: Bulletin d'information du 14 janvier 2014   Lun 20 Jan - 15:55

[*]

Editorial
 



 
Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android
 




En février 2013, à l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, Orphanet avait lancé une version mobile sur les téléphones portables iOs avec le soutien de la Direction générale de la santé. Elle a été mise à jour plusieurs fois et est disponible gratuitement sur l'Apple store. Depuis, l'application a été téléchargée 8 217 fois (près de trente fois par jour), dont 4 328 fois en France.
La version Android, réalisée avec le soutien de la Fondation Groupama, vient à son tour d'être mise en ligne. Elle aussi donne accès aux principaux services d'Orphanet (encyclopédie des maladies rares, centres experts et recommandations d'urgence, etc.) en six langues : Français, Anglais, Espagnol, Allemand, Italien et Portugais. Une fonctionnalité donne la possibilité de mettre en favori les écrans et les PDF que l'on souhaite pouvoir retrouver en un clic. Il est également possible d’annoter certains écrans. La version Android est disponible gratuitement sur Google play.
N'hésitez pas à nous faire vos retours sur son utilisation : supportmobile.orphanet@inserm.fr.

 

 
 
Nouveautés Orphanet
 
Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations
 

Le Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations » a été mis à jour. Ce document a pour objectif d’informer les malades atteints de maladies rares de leurs droits et de les guider dans le système de soins.
Télécharger le Cahier Orphanet Politique de Santé (mise à jour décembre 2013)

 
Textes
 
Encyclopédie Orphanet Grand Public
 
Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
La maladie de Refsum
La fibrose pulmonaire idiopathique

 
Encyclopédie Orphanet du Handicap
 
La maladie de Refsum
La fibrose pulmonaire idiopathique
Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
 
 

 
 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 



 
L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports
 




L’Institut national du cancer (INCA) met en ligne deux rapports :
[*]Le septième rapport au conseil scientifique qui marque la dernière année des actions de recherche en cancérologie entreprises dans le cadre des deux plans cancer successifs, 2003-2007 et 2009-2013.
[*]Le bilan de l'activité en 2012 pour l'organisation de la prise en charge des patients adultes atteints de cancers rares.



Le rapport au conseil scientifique signale, parmi les initiatives clés, la structuration de huit sites de recherche intégrée sur le cancer (SIRIC) et de seize centres d’essais cliniques de phases précoces (CLIP²) qui ont établi, avec le réseau des vingt-huit plateformes de biologie moléculaire, les bases solides permettant de dresser au plus haut niveau les activités de recherche sur le cancer en France.
La première partie du rapport présente une synthèse des recommandations du conseil scientifique de l’INCA depuis 2007 ainsi que la prise en compte de ces recommandations par la mise en place ou le renforcement d’actions majeures dans six domaines : recherche translationnelle, génétique moléculaire et articulation recherche, stratégie de recherche en santé publique, évaluation et performance de la recherche clinique, international, communication.
La seconde partie du rapport dresse un état des lieux exhaustif des actions de recherche réalisées en 2012 et 2013 et fait le bilan des actions conduites depuis 2007 dans quatre domaines :

[*]recherche translationnelle,
[*]recherche clinique,
[*]biologie et sciences du cancer,
[*]et recherche en sciences humaines et sociales, épidémiologie et santé publique.
La troisième partie du rapport présente les orientations stratégiques de recherche sur le cancer établies en concertation avec l’Institut du cancer de l’alliance Aviesan, et les priorités d’action.
Comme prévu dans la mesure 23 du plan cancer 2009-2013, les spécificités des cancers rares sont prises en compte dans les différents chapitres.

Le bilan de l'organisation de la prise en charge des patients adultes atteints de cancers rares présente l’activité 2012 des 17 centres experts nationaux qui avaient été soutenus et financés entre 2009 et 2011. Il porte également sur les quatre réseaux experts nationaux anatomopathologiques structurés en 2009. Il fait le point des avancées réalisées dans la prise en charge des cancers rares de l’adulte dont l’évaluation spécifique va bientôt débuter. Cette organisation des soins vise à permettre aux patients adultes atteints de cancers rares de bénéficier d’une double lecture des prélèvements, d’une discussion de leur dossier en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) de recours, du choix d’une stratégie thérapeutique adaptée, souvent innovante dans le cadre d’un essai clinique, et de l’appui d’une association de patients. Cette prise en charge s’appuie, pour un groupe de cancers rares donné, sur des centres experts régionaux ou interrégionaux, couvrant l’ensemble du territoire national, y compris les DOM-TOM, en lien avec des équipes de cancérologie de proximité, et coordonnés par un centre expert national clinique. Elle s’appuie également sur la structuration de réseaux experts nationaux anatomopathologiques.
Plus de 8 000 nouveaux patients avec un diagnostic de cancer rare en 2012 ont bénéficié de cette organisation spécifique. Plus de 6 400 diagnostics de cancers rares ainsi que 8 500 diagnostics de lymphomes ont été confirmés dans les réseaux anatomopathologiques en 2012.On dénombre 89 essais cliniques initiés ou en cours et 19 finalisés dans l’année 2012 dans ces 17 pathologies. Près de 1 300 patients atteints de cancer rare ont été inclus dans un essai clinique en 2012. Des collaborations internationales en recherche sont formalisées pour 15 des 17 centres experts.
Pour en savoir plus :
Lire le rapport au conseil scientifique
Lire le rapport sur la prise en charge des cancers rares de l’adulte
Liste des centres experts nationaux et régionaux pour les cancers rares de l’adulte

 
Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France
 


Dans le cadre de la transposition en France de la Directive européenne sur les soins transfrontaliers (voirOrphanews du 5 novembre 2013), le ministère chargé de la santé a actualisé les coordonnées du point de contact national français.
Point de contact national pour la France
Liste des points de contact nationaux
Politique de l'UE en matière de soins transfrontaliers

 
Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2
 


Le groupe permanent (GP) du comité de suivi et de prospective, dont la présidence est assurée par le Pr Sabine Sarnacki a été installé, et ses règles de fonctionnement ont été adoptées le 18 décembre 2013 au ministère de la santé. Le GP a commencé l’examen des dossiers reçus suite à l’appel d’offre pour la constitution de filières "maladies rares". Cet examen se poursuivra début février pour statuer sur les dossiers qui seront acceptés.
Pour en savoir plus 
 
Européenne
 



 
Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares
 




Horizon 2020 est le nouveau programme de financement de la recherche et de l'innovation de l'Union européenne pour la période 2014-2020. C’est le successeur du 7e programme-cadre de recherche et développement technologique (PCRDT). Avec ce nouveau programme, l’Union européenne financera des projets résolument interdisciplinaires susceptibles de répondre aux grands défis économiques et sociaux.
Horizon 2020 a annoncé le financement de nombreuses initiatives concernant les maladies rares. Les appels à projets récemment annoncés qui visent à améliorer la recherche et le développement, ainsi que la construction d'une structure de connaissances sur les maladies rares sont les suivants :

[*]La recherche d’ERA NET sur les maladies rares incorporant les objectifs d’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) : cet appel à projets vise des propositions qui coordonneront les programmes nationaux et régionaux de recherche sur les maladies rares en préparant et mettant en œuvre un appel à projet transnational avec le co-financement de l'Union Européenne, qui résultera en des subventions à des tiers, afin de mettre en œuvre les objectifs d’IRDiRC ainsi que les priorités identifiées. 40 000 000€ seront attribués aux projets retenus.
[*]Nouveaux traitements pour les maladies rares : 330 000 000€ seront attribués aux projets retenus portant sur un ou plusieurs des sujets suivants : le développement de nouvelles approches thérapeutiques ou leur amélioration, le développement de modèles animaux et la production de bonnes pratiques de fabrication. Les propositions sélectionnées devront contribuer aux objectifs d’IRDiRC.
[*]Soutien aux réseaux européens de référence : les propositions devront fournir un soutien coordonné aux activités du Réseau européen de référence dans le cadre de l'article 12 de la directive 2011/24/UE relative à la mise en œuvre d'une méthodologie validée pour l'organisation optimale, la gouvernance, l'entretien et la surveillance continue ainsi que l'évaluation des réseaux européens de référence et de leurs centres. Un budget de 29 000 000€ est mis à disposition pour les propositions retenues dans ce domaine.
[*]Intégrer et ouvrir des infrastructures de recherche nationales et régionales existantes d'intérêt européen : La construction d’infrastructures de recherche soutenant la recherche sur les maladies rares est l'un des domaines qui sera soutenu par cet appel à projets.


 
L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins
 




L’Agence européenne des medicaments (EMA) a annoncé des réductions plus importantes des frais pour les grandes entreprises qui envisagent de commercialiser des médicaments orphelins pour les maladies rares dans l'Union européenne, incitant ainsi le développement de médicaments orphelins. Les changements qui entreront en vigueur en 2014, offriront des frais réglementaires réduits pour les grandes entreprises, ainsi que pour les Petites et moyennes entreprises (PME). Dès l'année prochaine, les entreprises n’étant pas des PME soumettant une demande de commercialisation d'un médicament orphelin seront admissibles à une réduction de taxe de 75% pour les demandes initiales n’étant pas dans le domaine de la pédiatrie et pour les protocoles de suivi. Auparavant, cette réduction n'était que de 40% pour les grandes entreprises. L'EMA va également introduire une réduction de taxe de 10% pour les demandes initiales d'autorisation de mise sur le marché, pour lesquelles il n'existe actuellement aucune réduction. Il y aura également une réduction de 100% pour les inspections effectuées avant l’octroi des autorisations de mise sur le marché, alors qu’actuellement, aucune réduction de frais n’est offerte.
Ces mesures visent à encourager davantage d'entreprises pharmaceutiques à entrer sur le marché des maladies rares en réduisant leur désintérêt lié à une clientèle limitée. L'EMA a également confirmé l'aide financière pour les PME. D'autres mesures incitatives pour les développeurs de médicaments orphelins dans l'UE seront mises en place telles que dix ans d'exclusivité sur le marché.
Pour en savoir plus

 
ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche
 
Le 29 novembre 2013, dans le cadre juridique communautaire, le Réseau européen d'infrastructures de recherche clinique (ECRIN) est officiellement devenu un Consortium pour une infrastructure européenne de recherche (ERIC). Ce nouvel instrument juridique est conçu pour faciliter la création et l'exploitation d'infrastructures de recherche d'intérêt européen. ECRIN-ERIC fournira des services de recherche clinique multinationale, dans n'importe quel domaine médical et pour toute catégorie de recherche clinique, en respectant les normes scientifiques, éthiques et de qualité, afin de renforcer la capacité de l'Union européenne à découvrir les déterminants des maladies et à optimiser l'utilisation du diagnostic, la prévention et les stratégies de traitement. Les réseaux de recherche clinique nationale participant à ECRIN-ERIC couvrent actuellement quatorze pays européens représentant environ 400 millions de citoyens. ECRIN-ERIC se développe progressivement dans toute l'Europe avec le soutien d'un programme de renforcement des capacités facilitant la structuration des réseaux et des centres nationaux. La France, l’Allemagne, l’Italie, le Portugal et l’Espagne sont membres d’ECRIN-ERIC qui sera situé à Paris. L'inauguration officielle d’ECRIN-ERIC qui aura lieu le 30 janvier 2014 est organisée par la Représentation permanente française à Bruxelles.
Pour en savoir plus


 
 



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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin d'information du 14 janvier 2014   Lun 20 Jan - 16:02

Page 2

[*]
Nouveaux syndromes
 



 
Cinq nouveaux syndromes
 
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Nos gènes se dévoilent
 




 
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
 
Voir Orphanews Europe 
 

 
 
La recherche, jour après jour
 




 
Recherche clinique
 
Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée
 
Lire le résumé
Retrouvez l’essai sur Orphanet 
 
Pour en savoir plus sur "Macroglobulinémie de Waldenström"

 
Blood ; 122(19):3276-82 ; 7 novembre 2013
 
Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Polymyosite"
Pour en savoir plus sur "Dermatomyosite"

 
Arthritis Care & Research ; 65(12):1959-68 ; Décembre 2013
 
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1)
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile"

 
American Journal of Medical Genetics - Part A ; 161(12):3005-11 ; Décembre 2013
 
Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Lymphome de Burkitt"

 
The New England Journal of Medicine ; 369(20):1915-25 ; 14 novembre 2013
 
Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Glioblastome"

 
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; 110(47):19059-64 ; 19 novembre 2013
 
Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Cancer du poumon à petites cellules"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):1041-1047 ; Décembre 2013
 
Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive"

 
Blood ; 122(23):3713-22 ; 28 novembre 2013
 
Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive
 
Lire le résumé 
 
Blood ; 122(22):3599-606 ; 21 novembre 2013
 
Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Glaucome familial"
Pour en savoir plus sur "Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure"

 
American Journal of Medical Genetics - Part A ; 161(12):3205-15 ; Décembre 2013
 
Thérapeutique
 


 
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Voir Orphanews Europe 
 
Thérapie génique
 
Essais précliniques
 
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Approches diagnostiques
 


 
Nouvelles approches
 
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Prise en charge et traitement
 
Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires
 
Consulter le numéro spécial 
 
Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en fibrinogène"
Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en facteur II"
Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en facteur V"
Pour en savoir plus sur "Déficit combiné en facteurs V et VIII"
Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en facteur XI"
Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en facteur XIII"
Pour en savoir plus sur "Thrombasthénie de Glanzmann"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bernard-Soulier"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Von Willebrand type plaquette"

 
Seminar in Thrombosis and Hemostasis ; 6(39) ; Septembre 2013
 
Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Syndromes myasthéniques congénitaux"

 
Current Opinion in Neurology ; 26(5):561-8 ; Octobre 2013
 
Maladie de Kienbock : une revue
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Kienbock"

 
The Orthopedic Clinics of North America ; 45(1):141-52 ; Janvier 2014
 
Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Céroïde-lipofuscinose neuronale"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):951-975 ; Décembre 2013
 
Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Polyglobulie de Vaquez"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):977-985 ; Décembre 2013
 
Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Narcolepsie-cataplexie"
Pour en savoir plus sur "Narcolepsie sans cataplexie"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):987-999 ; Décembre 2013
 
Lymphome à cellules du manteau : une revue
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Lymphome à cellules du manteau"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):1001-1018 ; Décembre 2013
 
Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Lymphome primitif des séreuses"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):1019-1029 ; Décembre 2013
 
Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Cystinose"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):1031-1039 ; Décembre 2013
 
Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Thrombocytémie essentielle"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(12):1049-1062 ; Décembre 2013
 
Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Ataxie cérébelleuse autosomique récessive"
Pour en savoir plus sur "Ataxie cérébelleuse autosomique dominante"

 
Cerebellum ; [Epub ahead of print] ; 13 novembre 2013
 
Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Von Willebrand"

 
Blood ; 122(23):3735-40 ; 28 novembre 2013
 
Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Aplasie médullaire idiopathique"

 
Blood ; 122(22):3561-7 ; 21 novembre 2013
 
Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide"
Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile"

 
American Journal of Medical Genetics - Part A ; 161(12):3196-200 ; Décembre 2013
 
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
 

« European Journal of Human Genetics » a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques :
Hyperlipoprotéinémie type 2

 
 
Recommandations pour la pratique
 
Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire
 
Lire le résumé 
 
Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"
Pour en savoir plus sur "Connectivite mixte"

 
Arthritis and Rheumatism ; 65(12):3194-201 ; Décembre 2013
 

 
 
Médicaments orphelins
 



 
ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement
 

Lettre de l’Agence nationale de sécurité des médicaments et des produits de santé (ANSM) aux hématologues, oncologues, hépatologues, pharmaciens hospitaliers, et groupes coopérateurs en hématologie
Il est important de déterminer le statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage (exons 2, 3 et 4 des gènes KRAS et NRAS) avant l’instauration du traitement par ERBITUX (cétuximab).
Pour en savoir plus 
 
INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition
 
L’Agence nationale de sécurité des médicaments et des produits de santé (ANSM) annonce la remise à disposition d’INCRELEX 10 mg/ml, solution injectable (mécasermine).
Pour en savoir plus 
 
ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement
 
Lettre de l’Agence nationale de sécurité des médicaments et des produits de santé (ANSM) aux hématologues, oncologues, hépatologues, pharmaciens hospitaliers, et groupes coopérateurs en hématologie
ARZERRA (ofatumumab) est indiqué dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) chez les patients réfractaires à la fludarabine et à l’alemtuzumab.
Le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement.
Pour en savoir plus 
 
Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP)
 
Le point d’information de l’Agence nationale de sécurité des médicaments et des produits de santé (ANSM) sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments a été publié.
Lire le point d’information de l’ANSM
Le CHMP a également recommandé l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) avec désignation de médicament orphelin à l’anticancéreux COMETRIQ (cabozantinib) dans le traitement du carcinome médullaire de la thyroïde.
Pour en savoir plus 
 
CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
 
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis sur CAYSTON (aztréonam) le 16 octobre 2013 :

[*]Pas d’avantage clinique démontré lors de l’administration de CAYSTON (aztréonam) par rapport aux autres antibiotiques inhalés chez les patients âgés de 6 à 17 ans atteints de mucoviscidose ayant une infection pulmonaire chronique à Pseudomonas aeruginosa.
Lire l’avis 
 
VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013
 

La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis sur VOTRIENT (pazopanib) le 26 juin 2013 :

[*]Pas d’avantage clinique démontré en première ligne dans le cancer du rein métastatique.
[*]Avis défavorable au remboursement en seconde ligne dans le cancer du rein métastatique.

Lire l’avis 
 
  
Financer sa recherche
 
Myotubular trust – 6e appel à projets
 

Cet appel à projets, ouvert aux demandes internationales, cherche à financer des projets pouvant aider à trouver un remède et / ou un traitement pour l’un des trois types de myopathies congénitales myotubulaires.
Myotubular trust tient à encourager l'application des nouvelles technologies à la recherche sur la myopathie myotubulaire, ce qui peut impliquer la collaboration entre les différentes disciplines médicales et / ou les différentes institutions de recherche. 
La date limite de dépôt du projet est fixée au 17 janvier 2014, 17h00 GTM.
Pour en savoir plus 
 
Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
 
E-Rare a officiellement lancé son 6e appel à projets de recherche conjoints transnationaux sur les maladies rares le 5 décembre 2013. Les seize pays suivants participent à cet appel à projets : l’Autriche, la Belgique, le Canada, la France, l’Allemagne, la Hongrie, Israël, l’Italie, la Lettonie, la Pologne, le Portugal, la Roumanie, l’Espagne, la Suisse, les Pays-Bas et la Turquie.
Cette année, l'appel est spécifiquement dédié au développement d'approches thérapeutiques innovantes pour les maladies rares. L'objectif de l'appel est de permettre aux scientifiques de différents pays de construire une collaboration efficace sur un projet de recherche interdisciplinaire commun basé sur la complémentarité et le partage d'expertise, avec une approche de recherche translationnelle claire. Les projets doivent impliquer un groupe de maladies rares ou une seule maladie rare selon la définition européenne (une maladie très invalidante et / ou mortelle n’affectant pas plus de 5 sur 10 000 sujets).
Les projets de recherche doivent se concentrer sur le développement pré-clinique d'approches thérapeutiques dans le modèle approprié existant (cellulaire ou animal).
Les maladies infectieuses rares, les cancers rares et les effets indésirables rares des médicaments dans les traitements des maladies courantes sont exclus du champ d'application de l'appel.
La date limite pour la présentation de pré-proposition est le 30 janvier 2014.
Pour en savoir plus 
 
Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND
 
L'Agence Nationale de la Recherche (ANR) s'associe au Programme conjoint sur les maladies neurodégénératives (JPND) pour lancer un nouvel appel à projets transnational sur les maladies neurodégénératives. Cet appel à projets associe seize pays : l'Allemagne, la Belgique, le Canada, l'Espagne, la Finlande, la France, l’Italie, l’Irlande, le Luxembourg, la Norvège, les Pays Bas, la Pologne, le Portugal, la Slovaquie, la Suède, et la Turquie.
L'objectif de cet appel à projets est de promouvoir les collaborations transnationales dans le domaine des maladies neurodégénératives en encourageant des projets de recherche collaboratifs innovants et multidisciplinaires qui contribueront à mieux comprendre les voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, ce qui permettra de redéfinir des phénotypes cliniques et des nouvelles approches pour le traitement des maladies neurodégénératives.
Les maladies neurodégénératives concernées sont : la maladie d’Alzheimer et autres démences, la maladie de Parkinson et maladies apparentées, les maladies à prion, les maladies du motoneurone, la maladie de Huntington, l’ataxie cérébro-spinale et l’atrophie spinale musculaire.
Les projets soumis doivent démontrer une valeur ajoutée de la collaboration transnationale et comprendront au minimum trois équipes et au maximum six équipes de recherche, provenant au minimum de trois pays participants à cet appel à projets (voir liste ci-dessus). Le financement sera attribué pour une durée de trois ans maximum.
La limite de dépôt des pré-dossiers est fixée au 18 février 2014, et la limité de dépôt de soumission des dossiers est fixée au 23 juin 2014.
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Appel d’offres AFM-Téléthon
 
Grâce à ses appels d’offres annuels, l’AFM-Téléthon soutient chaque année de nouveaux projets de recherche en France et à l’international, notamment ceux de jeunes chercheurs. 
Après évaluation par son conseil scientifique, l’Association finance les initiatives les plus pertinentes ou les plus innovantes pour la mise au point de concepts thérapeutiques et la compréhension des causes des maladies rares et neuromusculaires.
Cet appel d'offres ouvert aux chercheurs français et étrangers, a pour objectif de soutenir les projets de recherche fondamentale concernant le système neuromusculaire, le développement de thérapies pour les maladies rares et l'amélioration de la prise en charge des maladies neuromusculaires.
La date limite de dépôt du projet est fixée au 3 mars 2014 pour la deuxième session.
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Appel d’offres IFCAH-2014
 
L’IFCAH (International Fund Congenital Adrenal Hyperplasia) est un fonds de dotation privé, créé pour promouvoir la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales. Il lance en 2014, son 4e appel d’offres, en partenariat avec l’ESPE (European Society for Paediatric Endocrinology). Cet appel d’offres est doté d’un montant total de 350 000€.
L’objectif de cet appel d’offres est de développer toutes les recherches sur l’hyperplasie congénitale des surrénales afin :

[*]d’accroitre les connaissances sur la physiopathologie de la maladie,
[*]de mieux prévenir, dépister et traiter ses complications,
[*]et de concevoir ou d’évaluer de nouvelles approches thérapeutiques.

Le montant maximum est de 150 000€ sur une durée de un à trois ans. Les fonds devront être utilisés pour des dépenses directement imputables à la réalisation du projet de recherches : acquisition d’équipements, frais de fonctionnement ou salaires de collaborateurs.
Le porteur de projet doit être un chercheur ou un médecin chercheur appartenant à une structure de recherche académique, française ou européenne. Les demandes sont évaluées par des experts indépendants internationaux.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 15 mars 2014.
Formulaires de soumission sur demande par mail à cfp2014@ifcah.org.
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Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
 

Cette année, la Fondation Jérôme Lejeune accordera un intérêt particulier aux projets visant à mieux comprendre les mécanismes du vieillissement cérébral accéléré associé à la trisomie 21. La durée des subventions est d’un ou deux an(s). Les financements sont variables, de l’ordre de 20 000€ par an. Les projets cliniques pourraient bénéficier d’un financement plus important. L’organisation de congrès ou d’enseignements est également subventionnée.
Pour obtenir une subvention, remplissez en ligne le formulaire de demande de financement entre le 13 janvier et le 16 mars 2014. Le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune étudiera votre dossier et vous informera de sa décision.
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Partenariats, offres d'emploi
 
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »
 
Le nouvel Institut des maladies génétiques « Imagine », affilié au campus de l’Hôpital Necker Enfants Malades sollicite des candidatures pour les postes de chef de groupe.
L’Institut Imagine est un centre de recherche interdisciplinaire possédant d'excellentes installations de base pour la génomique, l’imagerie cellulaire, la cytométrie en flux, la bioinformatique, la physiopathologie et disposant d’une animalerie pour souris transgéniques et poissons zèbres. L'Institut se concentre sur les maladies rares et leur architecture génétique.
L'Institut dispose actuellement d'un personnel de 300 membres provenant de 21 laboratoires dans les domaines de la génétique, l'immunologie, les maladies infectieuses, l’hématologie, la néphrologie, les défauts de développement, les maladies métaboliques, les encéphalopathies, la dermatologie et la gastro-entérologie. Les candidatures devront mettre l’accent sur :

[*]le développement, les cellules souches et les neurosciences ;
[*]la biologie et / ou la bio-informatique.

Les candidatures devront être envoyées par mail au Professeur Alain Fischer avant le 15 mai 2014.
[url=http://www.institutimagine.org/Portals/0/Imagine/Articles/Profils de poste/Texte AO.pdf]Pour en savoir plus[/url]

 
 
Actualités des associations
 
Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe »
 




Ce rapport, publié par l’organisation « Myeloma Patients Europe » indique les perspectives des patients concernés par les approches actuelles de traitements et de soins du myélome en Europe, ainsi que leur rôle dans la recherche future.
Ce rapport énumère les nombreux problèmes rencontrés par ces patients et fournit des recommandations clés afin de les informer et de favoriser les changements nécessaires afin d'améliorer la situation dans leur pays, ainsi que dans toute l'Europe.
Ces recommandations sont données dans cinq domaines critiques dans le but d’améliorer l'accès au traitement, de mieux impliquer les patients dans la recherche et de répondre à leurs besoins de manière plus efficace. Ce rapport émet le souhait que les patients soient des partenaires égaux dans la recherche et qu’ils aient un rôle formel dans les mesures les concernant.
Lire le rapport 
 
  
Colloques, séminaires et cours
 



 
Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
 
Date : 16-17 janvier 2014
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus 
 
7es Assises de génétique humaine et médicale
 
Date : 29-31 janvier 2014
Lieu : Bordeaux, France
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2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
 
La cinquième édition des « Rencontres de l’Institut national du cancer » aura lieu en présence de Monsieur François Hollande, président de la République, qui viendra y présenter le nouveau Plan Cancer.
Date : 4 février 2014
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus 
 
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
 
Date : 5-7 février 2014
Lieu : Montpellier, France
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Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium
 
Date : 11-13 février 2014
Lieu : San Diego, Etats-Unis
Pour en savoir plus 
 
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
 
Date : 20-21 février 2014
Lieu : San Diego, Etats-Unis
Pour en savoir plus 
 
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
 
Date : 5-8 mars 2014
Lieu : Bâle, Suisse
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EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
 
Date : 10 mars 2014
Lieu : Londres, Angleterre
Pour en savoir plus 
 
9th International Congress on Autoimmunity
 
Date : 26-30 mars 2014
Lieu : Nice, France
Pour en savoir plus 
 
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
 
Date : 28-30 mars 2014
Lieu : Chicago, Etats-Unis
Pour en savoir plus 
 
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
 
Date : 8-10 mai 2014
Lieu : Berlin, Allemagne
Pour en savoir plus 
 
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
 
Date : 5-10 juillet 2014
Lieu : Nice, France
Pour en savoir plus 
 
16th International Conference on Behçet’s Disease
 
Date : 18-20 septembre 2014
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus 
 

COURS 

 
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
 
Ce cours fournit une formation avancée en cytogénétique constitutionnelle, hématologique et oncologique aux médecins, pharmaciens, pathologistes, biologistes, professionnels de la santé et chercheurs ayant une qualification académique. Les étudiants seront formés à identifier les anomalies génétiques (diagnostic et pronostic), ainsi qu’à la recherche fondamentale et appliquée, en utilisant les deux techniques de cytogénétique classique et moléculaire.
Lieu : Paris / Montpellier, France
Date : 2014
Pour en savoir plus 
 
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
 
Pour en savoir plus sur les formations à venir

 
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
Pour en savoir plus 
 
  
Médias et presse
 
Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares
 




A l'occasion du Téléthon, la Fédération Hospitalière de France, qui réunit plus de 1 000 établissements publics de santé (hôpitaux) et autant de structures médico-sociales (maisons de retraite et maisons d’accueil spécialisées autonomes), a consacré un "grand angle" de son magazine bimestriel "Interactions" aux maladies rares.
Télécharger le magazine Interactions 
 
Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna »
 


L’album jeunesse « L’archipel de Nouna » écrit par Isabelle Provost et illustré par Sandra Solinet est le fruit d’une rencontre associative entre l’Association française pour le syndrome de Rett (AFSR) et celle desPapillons de Charcot. Il est paru chez les Editions des Papillons de Charcot et raconte l’histoire de la princesse Nouna qui se voit transformée en pierre par l’affreux sorcier Lorenz. Dépassant colère et tristesse, son entourage composé de sa famille, de son amie la souris Vrette et du magicien Laurett, s’engagera dans une quête riche en amour et persévérance. Une partie des droits d’auteur sera versée à l’AFSR.
Album : 32 pages
Éditeur : Editions des Papillons de Charcot (20 mai 2013)
ISBN-10 : 2953689052 ISBN-13: 978-2953689051
Tarif : €15.00 
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon
Rédactrice en chef : Odile Kremp
Rédactrice des news politiques : Odile Kremp
Rédactrice des news scientifiques : Sophie Höhn
Veille médicaments orphelins : Marie-Pierre Bécas-Garro
Veille scientifique : Catherine Pouzat
Veille politique internationale : Dyvia Unni
Veille politique française : Odile Kremp
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Orphanews: Bulletin d'information du 14 janvier 2014
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