ORPHANET: Extraits du Bulletin Mensuel du 13 novembre 2014

Editorial
 
Mise en place d’un groupe de travail sur l’implémentation du codage des maladies rares en France
 

Conformément à la Recommandation du Conseil de l’Union Européenne de 2009 qui a fait de la codification des maladies rares dans les systèmes d’information en santé une priorité européenne, le deuxième Plan national maladies rares 2011-2014 avait inscrit à l’action 8-1 l’intégration progressive de la nomenclature Orphanet dans les bases françaises. A cet effet, une instruction avait été diffusée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) aux établissements de santé pour que le code Orpha (numéro spécifique pour chaque maladie rare dans la base de données Orphanet) soit renseigné lors du codage du dossier d’hospitalisation des patients. Dans un premier temps, cette codification devait se faire au niveau des centres de référence et des centres de compétence maladies rares (lire l’article publié dansOrphanews le 20 décembre 2012).

En effet, le système de codage actuellement utilisé en France dans les hôpitaux est le PMSI (Programme médicalisé des systèmes d’information), adaptation de la Classification internationale des maladies (CIM10) de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Or, les maladies rares y sont très mal représentées : seules 10% d’entre elles y sont mentionnées, et très peu d’entre elles ont un code qui leur est propre. De ce fait, ce codage est peu exploitable pour connaître l’épidémiologie des maladies rares en France et pour suivre les parcours de soins de manière à améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies ainsi qu’à évaluer les politiques mises en place.
L’utilisation du code Orpha permettrait d’identifier précisément le diagnostic d’une maladie rare, ce qui a motivé l’instruction de 2012. La mise en pratique de ce codage a montré, 20 mois après le début de l’expérience, certaines limites et soulevé plusieurs problèmes, et le code a été relativement peu utilisé.

La Banque nationale des maladies rares (BNDMR) a développé un outil d’aide au codage, appelé LORD, qui permet de visualiser les classifications des maladies rares Orphanet ainsi que les informations sur celles-ci provenant majoritairement de la base de données Orphanet, de manière à faciliter l’identification du bon code pour le bon diagnostic. Mais cette seule action ne résout pas tous les problèmes posés : clarté des objectifs poursuivis, finesse du codage adapté à ces objectifs, fréquence de mise à jour du système de codage et maintenance dans le temps.
Pour cette raison, Rémy Choquet, Chef de projet de la BNDMR, s'est vu confié le 20 octobre dernier la mission de mettre en place un groupe expert pluridisciplinaire ayant pour objectif de définir les caractéristiques et les méthodes de construction de la nomenclature Orphanet adaptée aux besoins du codage dans le système de santé. Cette adaptation portera à la fois sur le niveau de finesse de cette nomenclature ainsi que sur la fréquence de sa mise à jour. Le groupe devra également travailler sur les objectifs et le périmètre du codage (hospitalisations, consultations, extension à l’ensemble du système de soins ?) jugés imprécis ou peu adaptés après la première expérimentation de mise en œuvre. Ce groupe expert devra aussi constituer un groupe de travail qui mettra en œuvre les préconisations du groupe expert et les testera sur le terrain. Il proposera in fine la création d’une instance nationale pérenne à même d’assurer la maintenance et l’évolution du système de codage dans le temps.

La première réunion du groupe expert se tiendra dans les prochaines semaines, réunion à laquelle participeront la BNDMR, l’Agence technique de l’information sur l’hospitalisation (ATIH), des représentants des Départements d’information médicale (DIMs), la Société francophone d’information médicale (SOFIME), des représentants des centres de référence, des experts des terminologies et des ontologies et Orphanet. Le rapport final de cette mission est attendu pour septembre 2015. Les résultats du groupe de travail français serviront à la réflexion en cours au niveau européen, avec d’autres initiatives déjà lancées en Allemagne, en Italie, en Belgique… L’objectif final est de pouvoir mettre en place une identification des patients dans chacun des pays, quelles que soient les méthodes choisies, dans la perspective des actions européennes, que ce soit en matière de soins (réseaux européens de référence, soins transfrontaliers) ou de recherche (cohortes, registres, essais cliniques).

 
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Nouveautés Orphanet
 
OrphaNews France : une newsletter de plus en plus lue !
 

Créée en 2003, la newsletter OrphaNews France, destinée uniquement au public français, atteint aujourd’hui plus de 9 200 lecteurs. Le graphique ci-dessus montre l'augmentation du nombre d'abonnés à la newsletter pour l'année 2014. Les articles publiés dans cette lettre ont toujours été une importante source d’information sur les maladies rares pour les parties prenantes en France. OrphaNews France est soutenue par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux donateurs du Téléthon.

 
Textes
 
Encyclopédie Orphanet Grand Public
 
Syndrome de Marfan
 
Encyclopédie Orphanet du Handicap
 
Syndrome de Marfan
Ce texte est accessible sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap". 
 
 
 
L'événement...
 
15^e marche des maladies rares le samedi 6 décembre 2014
 



A l’occasion du Téléthon, l’Alliance maladies rares organise la 15^e Marche des Maladies Rares le 6 décembre prochain.
Avec plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, cette marche sera l’occasion de tous se rassembler. L’Alliance organise cet événement symbole de convivialité, d’entraide, de courage et de détermination, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ». De tous âges, malades ou non, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.
Rendez-vous samedi 6 décembre à 13h30 au Jardin du Luxembourg, à Paris, pour rejoindre le Champ de Mars.
Si vous souhaitez être bénévole et donner de votre temps pour participer à l’organisation, contactez Fanny LEPOIVRE par mail : flepoivre@maladiesrares.org.
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Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 

Un nouveau Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a été mis en ligne sur le site de la Haute autorité de santé (HAS), pour le spina bifida. Ce PNDS a été coordonné par le Centre de référence Maladies Rares Spina Bifida - CHU Rennes.
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Européenne
 

Début septembre, le président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker annonçait un plan visant à rattacher l'Agence européenne des médicaments (EMA) à la Direction générale des entreprises (DG Entreprises). Cette décision a été fortement critiquée par les défenseurs de la santé, étant donné que l'objectif principal de la réglementation des médicaments par l'EMA est d'assurer la sécurité et l'efficacité des médicaments mis sur le marché, raison pour laquelle la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG SANCO) supervise l'agence. Selon toute probabilité, assurer le bien-être des patients cesserait d'être la principale responsabilité de l'agence si elle se voyait rattachée à la DG Entreprises, car elle se transformerait en une entité commerciale. L'opposition à ce plan ayant été forte et unanime, celui-ci a été retiré dans le mois qui a suivi son annonce, et l’EMA continuera à être supervisée par la DG SANCO.
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L’Agence européenne des médicaments annonce la publication des données des essais cliniques
 

Après un long débat sur l'accès des données des essais cliniques, l'Agence européenne des médicaments (EMA) a publié un communiqué de presse confirmant que les données des essais cliniques des médicaments ayant une autorisation de commercialisation en Europe seront rendues publiques. Cette action prendra effet dès le 1^er janvier 2015 pour tous les produits soumis après cette date. Quant aux produits soumis avant cette date, les données devront être publiées dès juin 2015. Les données pourront être consultées et téléchargées, ceci permettant leur analyse et leur réévaluation. Alors que l’EMA est la première à mettre en œuvre une telle décision, il reste à espérer que d’autres organismes lui emboîteront le pas.
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Révision du Plan d’investigation pédiatrique de l’Agence européenne des médicaments
 

Selon les recommandations du Plan d’investigation pédiatrique (Réglementation pédiatrique européenne) « les compagnies pharmaceutiques ont (avaient) l’obligation légale d'élaborer des plans pour évaluer les médicaments chez les enfants ». Une version révisée du Plan d'investigation pédiatrique, parue la première fois en septembre 2008, a été récemment publiée par l'EMA. Cette révision vise à faciliter le processus de demande qui aidera les sociétés pharmaceutiques à apporter plus de médicaments pédiatriques de meilleure qualité sur le marché. Cette version introduit une plus grande flexibilité, intègre de nouveaux concepts d'étude, et clarifie les exigences de conformité.
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L’Agence européenne des médicaments souligne l’importance des PME dans la production de médicaments innovants
 

Les données de l’Agence européenne des médicaments (EMA) ainsi que plusieurs études ont montré que les petites et moyennes entreprises (PME) sont à l'avant-garde de la production des médicaments innovants. Selon l'EMA, « ces médicaments ont le potentiel d'apporter des avantages significatifs aux patients et de répondre à des besoins médicaux non satisfaits », en particulier dans le domaine des maladies rares. L'EMA souligne l'importance des PME dans la production de médicaments innovants et dans leur mise sur le marché. L'EMA a publié un communiqué de presse réitérant son soutien continu aux PME durant la semaine des PME, qui a eu lieu du 29 septembre au 5 octobre .
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Schémas adaptatifs pour les essais cliniques : une analyse
 

Les schémas adaptatifs permettent de planifier des modifications basées sur les données accumulées lors d’un essai.Ce modèle plus flexible entraîne un intérêt croissant des organismes cliniques, universitaires et réglementaires. Il permet une plus petite taille d'échantillon, un développement plus efficace des traitements et une probabilité accrue de répondre correctement à la question posée. L’Agence européenne des médicaments (EMA) et la Food and Drug Administration (FDA) ont publié des documents d’orientation portant sur le potentiel et les limites de ce modèle.

Dans un article récemment publié, Elsäßer et al. ont analysé 59 avis scientifiques sur les schémas adaptatifs et trois cas d’études soumis à l’EMA. Les auteurs ont constaté que l’adaptation la plus souvent proposée était la réévaluation de la taille de l’échantillon, suivie de l’abandon des groupes de traitement et de l’enrichissement de la population. Les auteurs rapportent une augmentation des demandes en 2011, et alors que la plupart des essais portaient sur une maladie rare, tous n’avaient pas une désignation orpheline. La majorité des propositions ont été acceptées telles quelles, ou avec certaines conditions. Cependant, l’erreur de type I était plus fréquente que prévu. Cet article donne également un aperçu de la manière dont le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) traite les schémas adaptatifs pour les essais cliniques.
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Recommandations de Rare Cancers Europe pour les essais cliniques
 

Rare Cancers Europe (RCE) est une initiative multipartite représentant des associations de patients, des sociétés médicales et l'industrie. RCE a récemment publié un document de consensus avec des recommandations pour la conduite des essais cliniques pour les cancers rares afin de tenter d'apporter de meilleurs médicaments plus rapidement sur le marché. RCE a également publié un communiqué de presse « appelant la communauté des chercheurs et les autorités européennes à se pencher sur les méthodologies de recherche et les critères de réglementation qui pourraient limiter l'accès à de nouvelles thérapies aux patients atteint de cancers rares », afin de trouver une solution. Les auteurs estiment que les méthodes actuelles peuvent être discriminatoires à l'égard de la population de patients atteints de cancers rares. Les recommandations soulignent l'importance d’autoriser la mise sur le marché de certains « médicaments à haut risque » afin d’éviter toute discrimination contre le petit nombre de patients atteints de cancers rares et pour encourager des approches novatrices pour le traitement. RCE recommande des schémas adaptatifs pour les essais cliniques. L’importance des réseaux de référence européens et des centres d’expertise pour les patients atteint de cancers rares a également été soulignée.
Lire les recommandations
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Le partage des données des patients au centre de la 21^e table ronde EURORDIS des entreprises
 

EURORDIS a réuni pour la 21^e fois le 30 septembre dernier sa Table ronde des entreprises (ERTC) composée de représentants de l’industrie pharmaceutique impliqués dans le développement de médicaments orphelins, ainsi que des représentants d’associations de malades et des chercheurs. 80 participants provenant de 14 pays différents ont débattu sur les enjeux du partage des données relatives aux patients provenant des bases de données et des registres. Ce sujet, d’une grande actualité, avait également été au centre du Forum des Associations organisé annuellement par Orphanet et l’Alliance maladies rares.
Bien qu’il y ait un consensus sur la nécessité du partage de données, les malades atteints d’une maladie rare étant dispersés, de nombreuses questions restent encore à résoudre : outre les défis sémantiques et techniques posés par le besoin de rendre les ressources actuelles interopérables, un cadre juridique commun régulant les échanges de données des patients, notamment génétiques, est nécessaire et souhaité par les patients. La question du consentement des personnes à partager leurs données a été identifiée comme centrale à l’heure du développement des plateformes mutualisant les ressources pour des bases de données (RD-Connect par exemple) ou des registres (Joint Research Centre). D’un point de vue éthique, il s’agit de trouver l’équilibre entre le bien personnel et le bien commun, ce à quoi les malades atteints de maladies rares sont très attachés car seule la mise en commun des données rares permettra de faire avancer la recherche et de développer des thérapies. Dans ce contexte, la faisabilité des partenariats publics-privés autour du partage des données a également été abordée au cours de cette Table ronde qui constitue une occasion privilégiée pour construire le dialogue entre l’industrie, la recherche académique et les patients sur le long terme.
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Internationale
 
Appel à consultation publique: déclaration de l'OMS sur la divulgation publique des résultats d'essais cliniques
 

Alors que l'Agence européenne des médicaments (EMA) a annoncé sa politique sur la diffusion des données des essais cliniques (voir ci-dessus), le Système d'enregistrement international des essais cliniques (ICTRP) établi par l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié une déclaration appelant à « une consultation publique sur l'accessibilité des résultats des essais cliniques ». L’ICTRP fait des efforts considérables pour améliorer la transparence des essais cliniques. Jusqu'à récemment, le secret entourait parfois les résultats des essais cliniques, ce qui pouvait susciter des inquiétudes quant à la fiabilité et la validité du produit.
La date limite de cet appel à consultation publique est fixée au 15 novembre 2014.
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L’Office fédéral de la santé publique suisse annonce l’adoption d’un concept national pour les maladies rares
 

Le Conseil fédéral suisse a approuvé un « Concept national maladies rares », équivalent au plan national pour les maladies rares dans ce pays. Le plan propose 19 mesures, notamment la création de centres de référence visant à assurer un diagnostic rapide et sûr, ainsi qu’un traitement efficace. La mise en œuvre de ce plan est prévue pour le printemps 2015. Une réunion a eu lieu le 21 octobre 2014 au Ministère de la santé suisse avec les parties prenantes afin de prendre les premières mesures pour déterminer les actions nécessaires à la mise en œuvre de ce « concept ».
Le Conseil fédéral suisse reconnaît que les personnes qui souffrent de maladies rares ainsi que leurs familles font face à de nombreux défis tels que l’errance diagnostique, une mauvaise prise en charge ou des obstacles avec les hôpitaux et l'assurance sociale. Ils sont également confrontés à l'incertitude concernant le remboursement et l’efficacité de certains médicaments.
Le plan national mis en place par le Conseil fédéral de la Suisse a prévu de désigner des centres de référence pour une maladie ou un groupe de maladies nécessitant une attention particulière, ce qui inclut les maladies rares. Selon le « concept », ces centres doivent veiller à ce que les patients aient accès à un bon traitement pendant toute la durée de la maladie. Le plan prévoit également l’éducation des professionnels des soins de santé et accorde une attention particulière à la transition des patients de l’enfance à l’âge adulte.
En outre, le « concept » recommande la consultation de coordinateurs dans les cantons et les hôpitaux qui guideront les patients dans leurs démarches administratives et fourniront un soulagement à leurs proches. Le « concept » aborde également les procédures en vigueur pour le remboursement des prestations de maladie et d'invalidité qui sont actuellement trop complexes pour les patients et les professionnels de la santé en Suisse. L'Office fédéral de la santé publique (OFSP) a examiné comment mettre en place des procédures normalisées pour faciliter la collaboration entre les médecins, les directeurs médicaux et les organismes d'assurance afin d'améliorer la prise en charge de certains médicaments et l'analyse génétique.
Les patients atteints de maladies rares et les autres parties prenantes en Suisse voient l'annonce de ce « Concept national pour les maladies rares » comme un énorme pas en avant.
Consulter le Concept national maladies rares