AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV

Un forum INDEPENDANT pour échanger, s'aider, se soutenir, au sujet de la maladie des Kystes Méningés de Tarlov (ainsi que de l'arachnoïdite) et de ce que cela induit dans la vie quotidienne
 
AccueilPortailS'enregistrerConnexion
Sujets similaires
Derniers sujets
Droits et Handicap
Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet
-------------------------------------------------------
 
 
 
----------------------------------
 
 
 
-------------------------------------------------------
 
 
-------------------------------------------------------
 
et
 
 
et
 
 
 
 
 
 
--------------------------------------------
 
MEDICALISTES
 
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus
Voyage-Tourisme&Handicap
Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports
et le Handicap
 
 
 
Service Accès Plus de la SNCF:
 
 
 
 
 
 
 
Brochure En Ligne
 
 
 
 
Petits Coins A Découvrir...
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
 
 
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
 
 
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
 
 
 
Sites Sympas

Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et  faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...

 

Les Ephémérides d'Alcide...
 
 
LE WEB FLEURI

 

 
Chez Maya
 
 
Mes Souvenirs d'Ecole
 
 
yvettedefrance
 

 

le chant des Toiles
 

 

 
Clise-Clic
 
 
Chez Youkette
 
 
 
 
 
 
 
PUZZLES
 
 
Cartes A Envoyer
Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous:
 
 
 
 
 
 
 
 
Poètes & Saltimbanques
 
 
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
SOS PLANETE
 
 
Base vivante d'informations environnementales, d'alerte et de reflexion
 
 
Fil Info-SOS PLANETE
 


Partagez | 
 

 Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011   Jeu 19 Mai - 15:51

Editorial

La première réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième Plan Maladies rares aura lieu le 19 mai






La mise en œuvre du deuxième Plan national Maladies rares (2011-2014) s’appuie sur un Comité de suivi et de prospective auquel le dispositif de suivi du plan confère un rôle central. Les missions du Comité de suivi et de prospective sont les suivantes :
  • suivre la mise en œuvre du Plan et des programmes qui en découlent ;
  • mettre en place le groupe permanent « méthodologie de labellisation des centres de références » ;
  • mettre en place des groupes de travail sur le nombre et la définition des thèmes des filières, les plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi, les données disponibles sur les médicaments orphelins ;
  • mettre en place tout autre groupe de travail en tant que de besoin ;
  • proposer aux ministres les mesures correctives rendues nécessaires en cours d’exécution du plan en fonction du contexte ou à la lumière du rapport d’évaluation prévu à mi-parcours ;
  • proposer les thématiques pour lesquelles le Haut Conseil de la Santé Publique, l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale et la Haute Autorité de Santé sont amenés à apporter leur expertise pour le pilotage du dispositif de prise en charge des patients atteints de maladies rares ;
  • assurer une veille sur les nouvelles méthodes de diagnostic et de prévention ainsi que sur le traitement et la prise en charge des patients.
    La première réunion du Comité se tiendra le jeudi 19 mai 2011 au ministère du Travail, de l’Emploi et de la Santé.
    ------------------------------
    Nouveautés Orphanet

    Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins


    Dans la série « médicaments orphelins », la mise à jour du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Elle contient la liste des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’Agence européenne des médicaments (EMA). Comme dans l'édition précédente, les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM pour les deux listes.

    Lire le cahier
    Associations

    Forum des Associations 2011

    L’édition 2011 du forum « Internet et les associations », organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura lieu le jeudi 30 juin prochain à Paris. Une date à marquer dans votre agenda !

    -------------------------------
    Politique de recherche et de santé

    Nationale






    Le Téléthon relance son partenariat avec France Télévisions


    Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM (Association française contre les myopathies) a signé avec Rémy Pflimlin, président de France Télévisions, une nouvelle convention de partenariat pour les trois prochains Téléthons lors d’une conférence de presse organisée le 28 avril à France Télévisions. Le Téléthon 2011 sera marqué par une nouveauté : les cinq chaînes du groupe (France 2, France 3, France 4, France 5 et France O) participeront pour assurer 30 heures de retransmission non stop – « une première depuis la création en 1987 » a souligné Daniel Patte, coordinateur de l’événement.

    Laurence Tiennot-Herment a annoncé que le Téléthon 2010 a rapporté près de 90,5 millions d’euros de dons et a remercié tous les donateurs pour leur mobilisation encore une fois exceptionnelle. Le résultat est en baisse de 5% par rapport à 2009, une baisse qui peut s’expliquer par le contexte de crise économique et des conditions météorologiques particulièrement difficiles.

    Pour obtenir la réussite du 25e Téléthon les 2 et 3 décembre prochains, les bénévoles seront largement sollicités dans les prochains mois, avec un objectif de 25 000 animations sur tout le territoire. Durant tout le déroulement du programme, un compteur affiche en direct le montant cumulé des dons des Français au profit de la recherche contre les maladies génétiques rares. Le Téléthon réunit des millions de personnes autour du combat et du projet incarnés par l’AFM pour mieux comprendre et guérir les maladies rares.


    Un amendement salutaire permettra à Généthon Bioprod de produire des médicaments innovants pour les maladies rares

    Une loi intégrant un amendement permettant aux organismes à but non lucratif, comme le laboratoire Généthon, de créer un établissement pharmaceutique pour fabriquer des médicaments de thérapie innovante a été adoptée par le Parlement. Jusqu’à présent, hormis l’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris (EPHP), seule une société privée était autorisée à ouvrir un établissement pharmaceutique. La loi du 22 mars 2011 concerne plusieurs dispositions d’adaptation de la législation au droit de l’Union européenne, notamment en matière de santé. Un article de cette nouvelle législation, qui sera ajouté au Code de la santé publique (article L. 5124-9-1), autorisera les organismes à but non lucratif à devenir des établissements pharmaceutiques et garantira un statut de médicament aux produits de thérapie génique avec l’encadrement réglementaire correspondant au statut de médicament. Grâce à cette nouvelle réglementation, Généthon Bioprod aura la possibilité, par le biais du statut d’établissement pharmaceutique, de produire des médicaments de thérapie génique, destinés à être utilisés en essais cliniques et pouvant aller jusqu’à la mise sur le marché. Inauguré en novembre 2010, Généthon Bioprod, qui sera opérationnel dès 2012, est une organisation de biothérapie à but non lucratif financée à plus de 90% par l’Association française contre les myopathies (AFM) avec les dons du Téléthon. Généthon Bioprod est une structure intégrée permettant de passer de la recherche au développement clinique en intégrant la production aux normes BPF (Bonnes Pratiques de Fabrication) dans l’objectif de mettre sur le marché des thérapies géniques destinées aux maladies rares, principalement neuromusculaires. Il s’engagera dans la production de vecteurs-médicaments à une échelle préindustrielle.

    Pour plus d’informations
  • L’INVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France


    Etablissement public, placé sous la tutelle du ministère chargé de la Santé, l’Institut de veille sanitaire (InVS) réunit les missions de surveillance, de vigilance et d’alerte dans tous les domaines de la santé publique – y compris les maladies rares. L’InVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France – spécifiquement la mortalité liée à la drépanocytose, la mucoviscidose et l’hémophilie. Le dossier présente des informations sur le dépistage néonatal, la fréquence de la maladie, et surtout la mortalité, avec notamment : l’évolution des effectifs de décès entre 1981 et 2005 en France, la distribution des décès par classe d’âge – en effectif et en pourcentage de décès –, l’âge moyen et médian au décès par période de 5 ans, et la distribution des causes initiales et associées de décès.

    Consulter le dossier


    Les insignes de chevalier de la Légion d’honneur remises à une pionnière américaine des technologies d’e-santé


    Denise Silber, titulaire du MBA de Harvard et présidente de la société Basil Strategies, qui participe à la diffusion de l’internet santé et du web 2.0 par l’organisation de conférences, formations, colloques, et études et réflexion stratégique, a reçu les insignes de chevalier de la Légion d’honneur le 5 avril, au centre George C. Marshall dans l’Hôtel Talleyrand à Paris, site historique appartenant à l’ambassade des Etats-Unis. Pionnière du web médical aussi bien en Europe qu’aux Etats-Unis, Denise Silber a, dès 1995, contribué à la réalisation des premiers sites web dédiés à la santé en France puis aux chartes et codes d’éthique en Europe et aux Etats-Unis. Depuis 2007, elle soutient activement le développement du web 2.0 dans la santé. Le développement de technologies internet dédiées à la santé est essentiel pour les maladies rares. Le deuxième congrès international organisé par Denise Silber et Basil Strategies dédié aux services numériques 2.0 pour médecins et patients, Doctors 2.0 & Vous, aura lieu à la Cité universitaire à Paris les 22 et 23 juin prochains.
    Internationale




    Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares : un lancement associé à des objectifs ambitieux

    Début avril, des représentants d’agences de santé, des chercheurs, des représentants d’associations de patients, des membres de l’industrie biopharmaceutique et des professionnels de santé se sont retrouvés pour une deuxième réunion et le lancement officiel du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares (International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC). Le rythme initié lors de la réunion préparatoire d’octobre 2010 a été maintenu avec la prise de résolutions engageant les membres à atteindre des objectifs concrets, dont notamment le développement de 200 nouveaux traitements pour des maladies rares d’ici 2020 et de diagnostics pour toutes les pathologies rares. Pour cela, il faudra entre autre organiser l’accès à des données unifiées et à des banques d’échantillons biologiques, réaliser la caractérisation moléculaire et clinique de maladies rares, renforcer la recherche translationnelle, préclinique et clinique, et rationaliser les procédures réglementaires.

    Une coopération sans précédent…

    Initié par le NIH (US National Institutes of Health) et la Commission européenne, l’IRDiRC demandera « une coopération sans précédent à l’échelle internationale », à laquelle des partenaires publics et privés en provenance de tous les pays sont invités à se joindre. Parmi les participants figuraient des représentants du Canada et de certains pays européens (dont la France, l’Allemagne, l’Italie, l’Espagne et le Royaume-Uni). Après avoir participé aux trois jours de réunion, Sharon Terry, présidente de Genetic Alliance, a écrit : « La fixation d’objectifs concrets, associée à l’engagement et au leadership de grands bailleurs de fonds internationaux, a généré un enthousiasme que l’on a ressenti tout au long de la réunion. Il est maintenant temps que la communauté que nous formons retrousse ses manches et que nous concentrions notre énergie sur la mise sur pied d’un plan d’action pour réussir. »
    Le planning de la réunion, chargé, a commencé par l’analyse des recherches en cours et des défis à venir. Puis la réunion s’est poursuivie par différents groupes de travail : Pathophysiologie (qui incluait la génomique et les modèles animaux et de cellules iPS) ; Ontologies/Classification/Histoire naturelle ; Biomarqueurs ; Registres de patients et Banques d’échantillons biologiques ; Recherche préclinique et Essais cliniques ; Communication/Publication/Information/Relations publiques/Politique de gestion et de partage des données. La réunion s’est clôturée par les comptes-rendus et les conclusions de ces ateliers.

    Les prochaines étapes

    Il va falloir développer un cadre scientifique et politique pour « guider les activités de recherche et encourager la collaboration entre parties prenantes afin de mener une exploration systématique de toutes les opportunités susceptibles d’accélérer le développement de diagnostics et de thérapeutiques pour les maladies rares ». Les questions de financement et d’allocation de budget doivent être étudiées. Il semble que la gouvernance du projet sera calquée sur celle du Human Genome Project – ce qui l’ouvrirait aux organismes de recherche de tous les pays. Il est probable qu’une contribution financière sera exigée de tous les participants, mais aucun chiffre n’a pour l’instant été fixé. Les participants devront aussi partager toutes les données pertinentes, ce qui aidera à harmoniser la terminologie et la nosologie entre les pays. Une troisième réunion est prévue à Montréal (Canada) juste avant le 12th International Congress of Human Genetics début octobre. D’ici là, les membres du consortium s’attacheront à renforcer la coopération et à recruter de nouveaux membres.

    Revenir en haut Aller en bas
    http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
    BG
    Admin
    Admin


    Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
    Nombre de messages : 5037
    Age : 58
    Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

    MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011   Jeu 19 Mai - 15:56

    page 2

    Nouveaux syndromes







    Epidermolyse bulleuse congénitale létale due à l’absence de plakoglobine

    Pigors et coll. décrivent le cas d’un enfant né d’un mariage consanguin avec une fragilité cutanée congénitale extrême, létale 12 jours après la naissance. L’enfant a présenté une épidermolyse généralisée et des pertes de fluide massives par voie cutanée. Un élément essentiel des structures adhésives épidermiques semblait défectueux, entraînant un effet dramatique sur les desmosomes et les protéines desmosomales. La plakoglobine étant un composant essentiel des desmosomes et des jonctions adhérentes, les auteurs ont recherché des mutations de son gène, JUP (junction plakoglobin). Ils ont mis en évidence une mutation non-sens homozygote, c.1615C>T, p.Q539X. La peau du patient était totalement dépourvue de plakoglobine, ce qui explique ce phénotype de fragilité cutanée.



    Human Molecular Genetics ; 20(9):1811-9 ; 1er mai 2011

    Uroporphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde : une nouvelle entité

    Plusieurs cas de porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ayant débuté à l’âge adulte, dont certains associés à une leucémie myéloïde, avaient déjà été décrits. Ici, Sarkany et coll. décrivent 3 nouveaux patients âgés de 64 à 75 ans qui ont développé une PEC après une leucémie myéloïde. Comparativement aux cas de PEC déclarés dans l’enfance ou à l’âge adulte, ces sujets avaient de plus faibles taux de porphyrine érythrocytaire, et leurs érythrocytes avaient une activité UROS (uroporphyrinogène III synthase) normale. Les auteurs n’ont mis en évidence aucune mutation germinale d’UROS ni de GATA1, à la différence des cas de PEC héréditaires. Les analyses génétiques laissent penser que seule une petite fraction des érythrocytes circulants était uroporphyrique, probablement en raison d’une mutation somatique, mais la cause de ce déficit en UROS reste à identifier. Ces trois patients portent à huit le nombre total de cas rapportés de porphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde. Tous les sujets étaient de sexe masculin et avaient un trouble myéloïde préexistant à l’apparition, après l’âge de 50 ans, d’une fragilité cutanée associée à des lésions bulleuses des zones exposées. Aucun n’avait d’antécédent familial de PEC.



    Journal of Investigative Dermatology ; 131(5):1172-5 ; Mai 2011

    -----------------------
    Nos gènes se dévoilent







    Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique : identification de mutations de GlialCAM associées à différents phénotypes

    Des mutations récessives de MLC1 sont observées chez 75% des patients atteints de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique (MLC). López-Hernández et coll. ont étudié 40 patients ayant une MLC sans mutation de MLC1. Ils ont découvert de multiples mutations dans le gène HEPACAM, qui code une molécule d’adhésion cellulaire de type IgG, GlialCAM. Certains patients présentant le phénotype classique avec détérioration progressive portaient deux mutations, et certains patients présentant un phénotype d’évolution favorable (amélioration du phénotype, voire normalisation avec macrocéphalie persistante) portaient une seule mutation. La plupart des parents porteurs d’une mutation unique étaient macrocéphaliques, ce qui indique une transmission dominante. Des mutations dominantes d’HEPACAM peuvent ainsi être à l’origine d’une macrocéphalie associée à un retard mental avec ou sans autisme, ou d’une macrocéphalie familiale bénigne.



    Pour en savoir plus sur "Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique"


    Am J Hum Genet. ; 88(4):422-32 ; 8 avril 2011

    Ichtyose congénitale autosomique récessive : une mutation de LIPN est responsable d’une forme à déclenchement tardif

    Lire le résumé sur Pubmed

    Am J Hum Genet. ; 88(4):482-7 ; 8 avril 2011

    Syndrome micro-Warburg : mise en cause de mutations de RAB18 provoquant une perte de fonction de cette protéine

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome micro"


    Am J Hum Genet. ; 88(4):499-507 ; 8 avril 2011

    Syndrome de Leigh avec myopathie : une mutation de c2orf64 est responsable dans une famille à cardiomyopathie néonatale

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Leigh avec myopathie"


    Am J Hum Genet. ; 88(4):488-93 ; 8 avril 2011

    Syndrome des côtes courtes-polydactylie : identification de mutations de WDR35 dans des formes sévères

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome des côtes courtes-polydactylie"


    Am J Hum Genet. ; 88(4):508-15 ; 8 avril 2011

    Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 : découverte de mutations dans l’ARNsn U4atac

    Lire les résumés sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3"


    Science ; 332(6026):238-40;240-43 ; 8 avril 2011

    Sclérodermie systémique : le variant Ser(307) de CD226 est un facteur de susceptibilité

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(4):1097-105 ; Avril 2011

    Cardiomyopathie dilatée : des mutations de BAG3 paraissent impliquées dans des formes familiales

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale"


    European Heart Journal ; 32(9):1065-76 ; Mai 2011

    -------------------------
    La recherche, jour après jour







    Recherche fondamentale

    Carcinome hépatocellulaire : impact de l’activation de MYBL2 et de l’expression de Notch1 et Snail selon le statut p53

    Selon Calvisi et coll., l’activation de MYBL2 est cruciale dans la progression du carcinome hépatocellulaire (CHC). L’intégrité du complexe MYBL2-LIN9 a un rôle dans la survie des cellules p53-/- dont l’ADN est endommagé. Les auteurs voient dans l’inhibition de MYBL2 une possibilité de traitement adjuvant des CHC à p53 mutée.
    Lim et coll. se sont intéressés au rôle de la voie Notch1/Snail dans le CHC selon le grade et le statut p53. Il apparaît qu’avec une p53 de type sauvage, l’activation de cette voie augmente le caractère invasif du cancer, alors qu’en l’absence de p53 de type sauvage, Notch1 réduit le caractère invasif du cancer.



    Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"


    Hepathology ; 53(4):1226-36; 1352-62 ; Avril 2011

    Astrocytome pilocytique : l’activation du domaine kinase de BRAF induit la maladie chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Astrocytome pilocytique"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(4):1344-8 ; 1er avril 2011

    Drépanocytose : CXCL1/CXCR2 est un médiateur critique dans les réactions hémolytiques post-transfusionnelles en modèle murin

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(4):1397-401 ; 1er avril 2011

    Maladie de Huntington : une dérégulation de la créatine kinase cérébrale est associée aux troubles auditifs chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(4):1519-23 ; 1er avril 2011

    Cardiomyopathie dilatée : la chaîne lourde de l’alpha-myosine est un auto-antigène pour les cellules T dans la myocardite

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(4):1561-73 ; 1er avril 2011

    Dystroglycanopathies : nouveaux modèles animaux, par mutation de DAG1 ou inhibition de protéines de la famille de la fukutine

    Lire les résumés sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive"


    Human Molecular Genetics ; 20(9):1712-25; 1763-75 ; 1er mai 2011

    Cardiomyopathie dilatée : la délétion de CypherL, orthologue de l’isoforme longue de ZASP, entraîne la maladie chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale isolée"


    Human Molecular Genetics ; 20(9):1751-62 ; 1er mai 2011

    Progeria : des cellules souches pluripotentes induites issues de fibroblastes de patients pour étudier la pathogenèse

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Progeria"


    Nature ; 472(7342):221-5 ; 14 avril 2011

    Dystrophie musculaire de Duchenne : MMP-2, par une action sur l’angiogenèse, paraît essentielle pour la régénération musculaire

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


    Human Molecular Genetics ; 20(9):1787-99 ; 1er mai 2011

    Maladie des exostoses multiples : une hétérozygotie composite de EXT1 et EXT2 entraîne la formation d’exostoses chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Maladie des exostoses multiples"


    Bone ; 48(5):979-87 ; 1er mai 2011

    Maladie de Wilson : une étude en modèle murin précise la nature des altérations mitochondriales provoquées par le cuivre

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Maladie de Wilson"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(4):1508-18 ; 1er avril 2011

    Amyotrophie spinale proximale : l’augmentation de l’expression musculaire d’IGF-1 modère le phénotype chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


    Human Molecular Genetics ; 20(9):1844-53 ; 1er mai 2011
    -----------------------
    Recherche clinique

    Syndrome de fuite capillaire idiopathique : données sur 28 patients d’un registre européen

    Une série de 28 cas de syndrome de fuite capillaire idiopathique (SFCI) inclus dans un registre européen est présentée par Gousseff et coll.. L’âge moyen de début de la maladie a été de 49,1 ans (âges extrêmes : 5,4 et 77,7 ans), avec un nombre moyen annuel de crises par patient de 1,23 (extrêmes : 0,13 et 21,18). 25 patients présentaient une gammaglobuline monoclonale. Les traitements préventifs ont été l’administration d’immunoglobulines intraveineuses (n = 18), de terbutaline (n = 9) et d’aminophylline (n = 10). Cinq années après le diagnostic, le taux de survie était de 85% chez les 23 sujets ayant reçu un traitement préventif et 20% chez les 5 sujets qui n’en avaient pas reçu. Ce suivi suggère qu’un traitement prophylactique par des bêta-2 stimulants ou des immunoglobulines intraveineuses peut réduire la fréquence et la sévérité des crises et améliorer la survie.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de fuite capillaire"


    Ann Intern Med. ; 154(7):464-471 ; 5 avril 2011

    Hémoglobinose H : variation du phénotype dans l’enfance selon le génotype

    Lal et coll. ont analysé les données cliniques de 86 sujets présentant une hémoglobinose H aux Etats-Unis. 70% des patients étaient de type HbH (délétion de 3 des gènes d’alpha-globine) et 27% de type Constant Spring (HCS). Le type HCS se révèle être un syndrome thalassémique à part, associé à un risque élevé d’anémie menaçant le pronostic vital lors des épisodes fébriles. Le type HbH n’a pas été associé à un risque augmenté d’anémie sévère lors des infections et sa prise en charge n’a pas nécessité de transfusions sanguines. Les auteurs soulignent aussi une nécessité d’étendre le dépistage néonatal à des populations considérées comme à faible risque en raison du nombre de sujets d’ethnicité mixte dans l’étude.



    Pour en savoir plus sur "Hémoglobinose H"


    NEJM ; 364(8):710-8 ; 24 février 2011

    Dermatomyosite juvénile : étude cas-témoin des troubles cardiaques

    Une étude cas-témoin menée par Schwartz et coll. a inclus 59 patients atteints de dermatomyosite juvénile (DMJ) ; des examens échocardiographiques et électrocardiographiques ont été réalisés 16,8 années après l’apparition de la maladie (temps médian ; extrêmes : 2 et 38 ans). Seuls des patients DMJ ont présenté une dysfonction ventriculaire gauche diastolique sub-clinique. Une forte prévalence d’électrocardiogrammes pathologiques et d’hypertension a été notée chez les patients à rapport E/E’ élevé. Une activité de la maladie élevée 1 an après le diagnostic prédisait un rapport E/E’ élevé lors du suivi.



    Pour en savoir plus sur "Dermatomyosite juvénile"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(5):766-71 ; Mai 2011

    Syndrome de fièvre périodique : devenir à long terme d’enfants porteurs de la mutation R92Q de TNFRSF1A

    Pelagatti et coll. ont comparé l’évolution d’enfants atteints d’un syndrome de fièvre périodique lié à une mutation R92Q du gène TNFRSF1A (23 sujets) à celle d’enfants ayant un syndrome TRAPS (mutation structurelle de TNFRSF1A, 11 sujets) et d’enfants ayant un syndrome PFAPA (64 sujets). La majorité des sujets présentant une mutation R92Q ont eu une évolution moins sévère que les sujets atteints d’un syndrome TRAPS et un taux élevé de rémission ou d’amélioration spontanée.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de fièvre périodique"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(4):1141-50 ; Avril 2011

    Drépanocytose : le taux d’hémolyse est corrélé à la concentration plasmatique en facteur Willebrand actif

    Chen et coll. ont mesuré plusieurs paramètres relatifs au facteur Willebrand chez des patients drépanocytaires à l’état basal. Il ressort que l’activité du facteur Willebrand est étroitement corrélée à l’hémolyse, ce qui suggère que l’hémolyse est de nature microangiopathique. Le facteur Willebrand pourrait représenter une cible thérapeutique pour améliorer l’hémolyse dans la drépanocytose.



    Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


    Blood ; 117(13):3680-3 ; 31 mars 2011

    Fucosidose : augmentation du volume cérébelleux à un stade précoce de la maladie dans une étude cas-témoins

    Kau et coll. ont comparé l’évolution du volume cérébelleux chez 5 très jeunes enfants normocéphales atteints de fucosidose et 25 enfants témoins. Ils ont noté des différences à partir de l’âge de 1 an, et rapportent une augmentation significative du volume du cervelet chez les patients à un âge moyen de 21 mois (121,36 ml versus 102,30 ml chez les témoins). L’un des patients a été suivi plus longtemps et une IRM réalisée vers l’âge de 4 ans a montré une atrophie cérébelleuse.



    Pour en savoir plus sur "Fucosidose"


    Neuroradiology ; (publication avancée en ligne) ; 8 mars 2011

    Syndrome de Hurler : effet d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques sur la charnière crânio-cervicale

    30 patients ayant reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques pour traiter un syndrome de Hurler ont été analysés rétrospectivement par Miebach et coll.. Une étude de l’apophyse odontoïde a été possible chez 26 sujets, dont 3 ont présenté une hypoplasie. Les sujets dont la prise de greffe est partielle devraient faire l’objet d’un suivi particulier.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Hurler"


    J Inherit Metab Dis ; (publication avancée en ligne) ; 17 mars 2011

    Purpura thrombopénique immunologique : suivi clinique à long terme dans une étude de cohorte en population au Danemark

    Nørgaard et coll. ont comparé des risques associés au purpura thrombopénique immunologique (PTI) chez 407 patients atteints de PTI chronique et 4069 témoins. La maladie est associée sur le long terme à une forte augmentation des risques d’infection, d’hémorragie imposant une hospitalisation, de tumeurs hématologiques et de décès.



    Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique immunologique"


    Blood ; 117(13):3514-20 ; 31 mars 2011

    Anémie de Fanconi : origine, fonction et impact clinique de mutations de FANCA

    Castella et coll. ont étudié les mutations de FANCA chez 67 patients du groupe de complémentation FA-A et des sujets témoins en Espagne. Ils ont trouvé un large spectre de mutations, dont 20 nouvelles. De grandes délétions interstitielles incluant FANCA et deux gènes adjacents, causées par des recombinaisons entre séquences Alu distantes, ont été mises en évidence. Toutes les mutations faux-sens et les autres mutations non tronquantes mises en évidence induisaient la production d’une protéine FANCA altérée, qui ne pouvait pas réintégrer le noyau et activer la voie FA/BRCA. Cela pourrait expliquer l’absence de corrélation entre le type de mutations de FANCA et les phénotypes cellulaires et cliniques observés.



    Pour en savoir plus sur "Anémie de Fanconi"


    Blood ; 117(14):3759-69 ; 7 avril 2011

    Fibrose médiastinale : efficacité de l’implantation de stents dans l’obstruction vasculaire centrale

    Albers et coll. présentent une revue rétrospective chez 40 patients traités pour fibrose médiastinale par cathétérisme cardiaque avec implantation d’un ou plusieurs stent(s). Une réduction significative des gradients de pression et une augmentation significative du diamètre des vaisseaux ont été notées pour toutes les localisations. Une réintervention a été nécessaire chez 11 patients (temps médian avant récidive : 115 mois). Parmi les 37 sujets pour lesquels des informations de suivi étaient disponibles, 23 ont rapporté une amélioration de leurs symptômes. Des complications liées à l’intervention se sont produites chez 14 patients. La mortalité globale a été de 19%.



    Pour en savoir plus sur "Fibrose médiastinale"


    Circulation ; 123(13):1391-9 ; 5 avril 2011

    Cholangiocarcinome hilaire : proposition d’une nouvelle classification et création d’un registre

    L’élaboration d’une nouvelle classification des cholangiocarcinomes hilaires (tumeurs de Klatskin) apparaît essentielle pour la prise en charge des patients. DeOliveira et coll. proposent un nouveau système fondé sur les caractéristiques suivantes : taille de la tumeur, extension de la maladie au sein du système biliaire, implication de l’artère hépatique et de la veine porte, implication des ganglions lymphatiques, métastases à distance, volume hépatique attendu après résection. Les auteurs annoncent également la création d’un registre en ligne permettant aux professionnels de rentrer les données relatives à leurs patients.



    Pour en savoir plus sur "Tumeur de Klatskin"


    Hepathology ; 53(4):1363-71 ; Avril 2011

    Carcinome canalaire pancréatique : caractérisation de sous-types et données sur leurs différences de réponse aux traitements

    Grâce à la combinaison d’analyses de profils transcriptionnels réalisés sur des prélèvements d’adénocarcinomes canalaires pancréatiques (ACP) primaires issus de différentes études et sur des lignées de cellules ACP, Collisson et coll. définissent 3 sous-types d’ACP : classique, quasi-mésenchymateux et de type exocrine. Les auteurs présentent aussi des données concernant l’évolution clinique et la réponse aux traitements, qui diffèrent selon ces sous-types.



    Pour en savoir plus sur "Carcinome pancréatique"


    Nature Medicine ; 17(4):500-3 ; Avril 2011
    Revenir en haut Aller en bas
    http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
    BG
    Admin
    Admin


    Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
    Nombre de messages : 5037
    Age : 58
    Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

    MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011   Jeu 19 Mai - 16:03

    Page 3

    Délétion partielle de l'Y : découverte d’anomalies des régions pseudo-autosomiques chez certains sujets

    Jorgez et coll. ont analysé les réarrangements chromosomiques chez 87 hommes infertiles ayant une microdélétion du chromosome Y. Ils ont mis en évidence des anomalies des régions pseudo-autosomiques du chromosome Y chez tous les patients porteurs d’un caryotype anormal et chez 10% des patients porteurs d’un caryotype normal. Des anomalies du gène SHOX ont été notées chez 14 sujets.



    Pour en savoir plus sur "Délétion partielle de l'Y"


    J Clin Endocrinol Metab ; 96(4):E674-9 ; Avril 2011

    Insensibilité congénitale à la douleur : anosmie associée à la perte du canal sodique Nav1.7

    Trois sujets adultes présentant une insensibilité congénitale à la douleur ont été étudiés par Weiss et coll.. Des mutations de tous les allèles SCN9A, conduisant à la perte de fonction du canal sodique voltage-dépendant Nav1.7, ont été mises en évidence chez ces trois sujets. Bien qu’aucun de ces sujets n’ait rapporté une absence d’odorat, les tests réalisés ont montré qu’ils étaient tous incapables de détecter des odeurs. Les auteurs ont ensuite mis au point un modèle de souris dépourvu de canal Nav1.7 dans tous ses neurones olfactifs, qui s’est révélé anosmique.



    Pour en savoir plus sur "Insensibilité congénitale à la douleur"


    Nature ; 472(7342):186-90 ; 14 avril 2011

    Amylose primitive : utilité d’un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique

    Selon une étude réalisée par Paiva et coll., un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique pourrait permettre d’établir une monoclonalité plasmocytaire en cas de suspicion d’amylose primitive, et pourrait aussi aider au pronostic dans cette maladie. Ces résultats doivent encore être validés par des analyses à plus grande échelle et des études prospectives.



    Pour en savoir plus sur "Amylose primitive"


    Blood ; 117(13):3613-6 ; 31 mars 2011

    Anomalies innées du métabolisme : synthèse sur la pathogenèse et les traitements des cancers associés

    L’augmentation de l’espérance de vie des sujets porteurs d’anomalies innées du métabolisme a révélé des prédispositions à certains cancers chez ces patients. Erez et coll. ont réalisé une revue sur les cancers associés à ces différentes maladies. Ils analysent comment la dérégulation de certaines voies métaboliques peut contribuer aux mécanismes en jeu dans le développement de cancers et affecter le traitement de ces derniers.



    Am J Hum Genet. ; 88(4):402-21 ; 8 avril 2011

    Syndrome TRAPS : rôle de l’IL-6 et effet d’un traitement par anticorps monoclonal anti-IL-6R chez un patient

    Vaitla et coll. ont testé l’effet d’un traitement de 6 mois par tocilizumab, anticorps monoclonal inhibiteur du récepteur de l’interleukine 6, chez un patient de 52 ans souffrant du syndrome TRAPS depuis l’âge de 5 ans. Le traitement a permis la résolution de l’attaque en cours et a prévenu la survenue d’autres attaques ; l’emploi de corticoïdes n’a pas été nécessaire et plusieurs symptômes de la maladie ont diminué d’intensité. Les marqueurs de phase aigüe et l’expression de CD16 par les monocytes ont diminué, mais pas les taux de cytokines.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome TRAPS"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(4):1151-5 ; Avril 2011

    Hyperparathyroïdie néonatale : effet du cinacalcet chez un sujet porteur d’une mutation hétérozygote R185Q de CASR

    Reh et coll. présentent le cas d’un nouveau-né ayant une hypercalcémie, une hyperparathyroïdie, une élévation du taux de phosphatase alcaline et une hypocalciurie. L’analyse génétique a révélé une mutation hétérozygote de novo du gène CASR. Après l’échec de plusieurs traitements, un traitement par cinacalcet initié à l’âge de 3 semaines a permis de réduire la sécrétion d’hormone parathyroïdienne et l’hypercalcémie. Le traitement a été maintenu et les auteurs rapportent de bons résultats sur les 17 mois de suivi.



    Pour en savoir plus sur "Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 96(4):E707-12 ; Avril 2011

    Lymphangiome diffus : effet du propanolol chez un adolescent

    Le propanolol a été testé par Ozeki et coll. chez un adolescent souffrant d’un épanchement pleural massif et bilatéral lié à un lymphangiome diffus, en échec de traitement par interféron alpha-2b pégylé. Le propanolol a permis de réduire le volume drainé et d’interrompre l’interféron. La publication fait état d’un suivi de 10 mois avec une prise quotidienne de propanolol et une reprise de la scolarité.



    Pour en savoir plus sur "Malformation lymphatique diffuse"


    NEJM ; 364(14):1380-2 ; 7 avril 2011

    Maladie de Gaucher : manifestations neurologiques chez des patients et des membres de leur famille

    La prévalence d’anomalies neurologiques dans 87 familles espagnoles dont un membre avait une maladie de Gaucher a été étudiée par Giraldo et coll. (118 patients et 324 apparentés). Les auteurs ont mis en relation ces anomalies avec les mutations de GBA chez ces sujets. Parmi 110 sujets ayant une maladie de type 1, 32 ont signalé des anomalies neurologiques (AN) et 7 avaient une maladie de Parkinson (MP). Chez leurs apparentés, 39 avaient des AN, dont 16 une MP. La prévalence d’AN était plus élevée chez les porteurs de mutations (15,9% versus 5,9% chez les non-porteurs). Les auteurs présentent des données concernant les mutations notées dans la MP.



    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher"


    J Inherit Metab Dis. ; (publication avancée en ligne) ; 8 mars 2011

    Maladie de Gaucher : l’IRM en tenseur de diffusion pourrait être un marqueur de forme neuronopathique

    Selon une étude de Davies et coll., réalisée chez 3 enfants atteints de maladie de Gaucher de type 1 et 4 enfants atteints de la forme de type 3, neuronopathique, l’imagerie en tenseur de diffusion serait un marqueur potentiel de forme neuronopathique. Les données suggèrent la présence de modifications microstructurales de la substance blanche affectant principalement les pédoncules cérébelleux moyens chez les patients présentant une maladie de Gaucher neuronopathique.



    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 1"
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 3"


    J Inherit Metab Dis. ; 34(2):549-53 ; Avril 2011

    Maladie de Gaucher type 1 : résultats du traitement par imiglucérase sur 14 patients ayant une atteinte vasculaire pulmonaire

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 1"


    J Inherit Metab Dis. ; (publication avancée en ligne) ; 29 mars 2011

    Syndrome de Nelson : la grossesse n’accélère pas la progression des tumeurs corticotropes

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Nelson"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 96(4):E658-62 ; Avril 2011

    Mucopolysaccharidose type 1 : identification de 35 nouveaux allèles de l’alpha-L-iduronidase

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 1"


    Hum Mutat. ; (publication avancée en ligne) ; 10 mars 2011

    Adénome hépatocellulaire : précision de l’IRM et de la biopsie hépatique pour la distinction des sous-types

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Adénomatose du foie"


    Hepathology ; 53(4):1182-91 ; Avril 2011

    Sclérose latérale amyotrophique : l’expansion polyglutamine dans l’ataxine 2 est aussi un facteur de risque chez les Européens

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


    Human Molecular Genetics ; 20(9):1697-700 ; 1er mai 2011

    Cellules souches





    Perte auditive sensorineurale : effets d’une greffe de cellules souches olfactives humaines dans un modèle murin

    Pandit et coll. ont injecté des cellules souches dérivées de muqueuse olfactive humaine adulte dans la cochlée de souris modèles au moment où ces souris manifestent les premiers signes de perte auditive. Un mois après l’intervention, le seuil auditif des souris transplantées était significativement plus bas que celui des souris témoins. Les cellules transplantées avaient survécu dans l’espace périlymphatique, mais ne s’étaient pas intégrées dans les tissus cochléaires.



    Stem Cells ; 29(4):670-7 ; Avril 2011

    Thérapeutique





    Maladie de Niemann-Pick type C1 : des inhibiteurs d’histones désacétylases pour réduire l’accumulation de cholestérol

    Pipalia et coll. ont testé une série de petites molécules inhibitrices d’histones désacétylases (HDAC) dans des cultures de fibroblastes humains modèles de maladie de Niemann-Pick type C (NPC). Certains inhibiteurs d’HDAC ont produit une correction remarquable du phénotype NPC dans des cellules porteuses de mutations de NPC1 ; un traitement par inhibiteur d’HDAC a été sans effet sur des cellules porteuses de mutations de NPC2. Le LBH589 (panobinostat), un inhibiteur oral d’HDAC qui traverse la barrière hémato-encéphalique et fait actuellement l’objet d’essais cliniques de phase 3 dans des cancers, a permis un rétablissement rapide de l’homéostasie du cholestérol dans des fibroblastes porteurs de mutations de NPC1 à la dose de 40 nM.



    Pour en savoir plus sur "Maladie de Niemann-Pick type C"


    PNAS ; 108(14):5620-5 ; 5 avril 2011

    Carcinome hépatocellulaire : un céramide-C6 vectorisé par des nanoliposomes bloque la croissance tumorale dans un modèle murin

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"


    Gut ; 60(5):695-701 ; Mai 2011

    Cancers thyroïdiens : un traitement par sorafenib et tipifarnib est actif et bien toléré selon un essai de phase 1

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cancer médullaire de la thyroïde"
    Pour en savoir plus sur "Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde"


    J Clin Endocrinol Metab ; 96(4):997-1005 ; Avril 2011

    Thérapie génique

    Carcinome rénal : test de cellules tumorales allogéniques génétiquement modifiées dans des cancers métastatiques

    Dans cet essai de phase 1, Westermann et coll. ont inclus 10 patients HLA-A(*)0201( ) atteints d’un cancer rénal à cellules claires métastatique progressant. Les patients ont été immunisés de façon répétée pendant 22 semaines avec des cellules tumorales allogéniques HLA-A(*)0201( ) génétiquement modifiées pour exprimer l’interleukine-7 et CD80. La vaccination a pu être menée comme prévu et a été tolérée. La maladie a été stable chez 50% des patients sur la durée de l’étude ; le temps médian jusqu’à progression a été de 18 semaines. La vaccination n’a pas induit de réponse immunitaire TH1 ; un profil cytokinique TH2 a été observé chez la plupart des répondeurs ; la sécrétion d’interféron-gamma était très défectueuse. Cela pourrait être lié à une forte immunosuppression induite par la tumeur, qui empêcherait l’induction d’une réponse antitumorale par les cellules vaccinales.



    Pour en savoir plus sur "Carcinome rénal"


    Gene Ther. ; 18(4):354-63 ; Avril 2011

    Syndrome de Bardet-Biedl : une thérapie génique prévient la dégénérescence rétinienne dans un modèle murin

    Simons et coll. ont mis au point un vecteur viral adéno-associé porteur du gène Bbs4 qui, dans un modèle murin de syndrome de Bardet-Biedl (Bbs4-/-), a permis le rétablissement de la bonne localisation de la rhodopsine et la préservation d’une morphologie quasi-normale des segments externes des bâtonnets. La mort des photorécepteurs a été prévenue et l’analyse de l’onde a de l’électrorétinogramme indiquait que, du point de vue fonctionnel, les bâtonnets préservés ne se distinguaient pas des bâtonnets de type sauvage.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bardet-Biedl"


    PNAS ; 108(15):6276-81 ; 12 avril 2011

    Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale : reconstitution des cellules souches hématopoïétiques chez la souris

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale"
    Blood ; 117(14):3737-47 ; 7 avril 2011

    Approches diagnostiques





    Hémophilie : diagnostic prénatal non invasif par analyse d’ADN plasmatique maternel

    Pour mettre au point une méthode de dépistage non invasive de l’hémophilie, Tsui et coll. ont utilisé leur stratégie de « dosage relatif de mutations ». Il s’agit ici de déterminer, pour le gène en cause dans l’hémophilie dont la femme est conductrice, quel allèle est le plus représenté dans le plasma de la femme enceinte. La technique utilise la PCR digitale et des puces micro-fluidiques. Les auteurs sont parvenus à déterminer le génotype des fœtus pour les 12 échantillons de plasma provenant de grossesses à risque testés, pour certains dès 11 semaines de gestation.



    Pour en savoir plus sur "Hémophilie"
    Blood ; 117(13):3684-91 ; 31 mars 2011

    Pancréatite auto-immune : critères de diagnostic par pancréatographie rétrograde par voie endoscopique

    Cette étude internationale multicentrique en deux phases visait à définir des critères diagnostiques de la pancréatite auto-immune (PAI) avec une pancréatographie rétrograde par voie endoscopique (PRE). Sugumar et coll. concluent que certaines caractéristiques trouvées lors de l’examen sont utiles au diagnostic, mais que les performances diagnostiques de la PRE seule sont limitées. La connaissance de certaines données clés peut améliorer ces performances. Quatre critères clés ont été identifiés dans l’étude de phase 1. Les auteurs proposent un algorithme pour le diagnostic de la PAI et pour la différencier d’un cancer pancréatique.



    Pour en savoir plus sur "Pancréatite auto-immune"
    Gut ; 60(5):666-70 ; Mai 2011

    Maladie de Fabry : l’examen urinaire microscopique est sensible et spécifique pour le diagnostic

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Maladie de Fabry"


    Nephrol Dial Transplant. ; (publication avancée en ligne) ; 7 mars 2011

    Glycogénose type 2 : l’échographie musculaire peut aider au diagnostic et à l’évaluation dans les formes à début tardif

    Lire le résumé

    Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"
    Muscle & Nerve. ; (publication avancée en ligne) ; 7 mars 2011

    -------------------------------
    Prise en charge et thérapie

    Dystrophie musculaire de Duchenne : un antisens permet une légère amélioration au test de marche

    Goemans et coll. rapportent les résultats d’un essai de phase 1-2a dans la dystrophie musculaire de Duchenne. PRO051, un oligonucléotide antisens, a été administré par voie sous-cutanée abdominale sur une base hebdomadaire à 12 patients (4 doses, de 0,5 à 6 mg/kg, données chacune à 3 patients) pendant 5 semaines. Après une pause de 6 à 15 mois, chaque patient a reçu à nouveau des injections hebdomadaires, à la dose de 6 mg/kg, pendant 12 semaines. Aucun effet indésirable grave n’a été noté. Sur des biopsies réalisées après la première phase de traitement, l’expression de dystrophine a été observée dans 60 à 100% des fibres musculaires chez 10 patients. Cette expression a augmenté de façon dose-dépendante jusqu’à 15,6% de l’expression constatée dans des muscles de sujets en bonne santé. A la fin de la deuxième phase de traitement, la distance moyenne parcourue lors du test de marche de 6 minutes a augmenté de 35,2 /- 28,7 m, par rapport à une distance moyenne parcourue de 384 /- 121 m lors de l’inclusion dans l’essai.



    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


    NEJM ; 364(16):1513-22 ; 21 avril 2011

    Arthrite idiopathique juvénile systémique : effet de l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'interleukine 1

    Quartier et coll. ont testé l’effet de l’anakinra chez des patients atteints d’arthrite idiopathique juvénile systémique active en dépit d’un traitement par corticoïdes. Ils ont d’abord comparé l’anakinra à un placebo dans deux groupes de 12 patients pendant 1 mois. A 1 mois (M1), 8 patients du groupe anakinra et 1 patient du groupe placebo étaient répondeurs. 10 patients du groupe placebo ont alors été mis sous traitement par l’anakinra ; 9 étaient répondeurs à M2. Entre M1 et M2, 6 patients ont arrêté le traitement en raison d’un événement indésirable, d’une absence d’effet ou d’une poussée de la maladie. La comparaison des profils d’expression de gènes sur prélèvement sanguin à l’inclusion et à 6 mois de suivi indique qu’un groupe de gènes initialement dérégulés est revenu à des valeurs normales chez les répondeurs et qu’un autre groupe de gènes, parmi lesquels des gènes inductibles par l’interféron, a été induit par l’anakinra.



    Pour en savoir plus sur "Arthrite idiopathique juvénile systémique"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(5):747-54 ; Mai 2011

    Malformations cardiaques congénitales : recommandations pour la transition vers le monde adulte

    Pour les adolescents porteurs d’une malformation cardiaque congénitale, la réussite de la transition de l’univers pédiatrique vers l’univers adulte est essentielle. L’American Heart Association (AHA) a publié des recommandations pour permettre aux cliniciens de guider ce passage, au plan médical comme au plan psychosocial. Parmi les questions discutées figurent notamment la chronologie de la transition – qui devrait être initiée par le responsable des soins de cardiologie et impliquer pleinement l’adolescent –, les relations avec le responsable des soins primaires, d’éventuelles interventions de chirurgie cardiaque restant à pratiquer, le conseil génétique, relatif aux activités sexuelles et à la procréation, la prescription d’exercices physiques, l’aide à l’orientation scolaire et au choix d’un métier, les assurances médicales et pour la vie quotidienne, et la fin de vie. Pour les experts de l’AHA, le concept de transition devrait en fait être introduit bien avant l’adolescence, dans une phase de « prétransition ». Quand le patient a atteint une bonne maturité, la phase de transition peut débuter. Les experts présentent un tableau regroupant les axes sur lesquels le patient doit acquérir compétence et autonomie. Le patient doit avoir une bonne compréhension de sa maladie, de ses antécédents, savoir reconnaître les signes et les symptômes de sa pathologie, comprendre les traitements et être à même de naviguer dans le système de santé des adultes. Son transfert au système de soins pour adultes pourra alors être programmé, selon un calendrier bien défini. Toutefois, les experts insistent sur l’importance de la flexibilité et de l’adaptation tout au long du processus.



    Pour en savoir plus sur "Malformation cardiaque congénitale"


    Circulation ; 123(13):1454-1485 ; 5 avril 2011
    ------------------------
    Actualités des associations

    Calendrier des événements organisés par les associations de malades


    Retrouvez dans cet agenda les événements organisés par les associations de malades
    -------------------
    Colloques, séminaires et cours







    Myology 2011

    Date: 9-13 mai 2011
    Lieu: Lille, France
    Pour en savoir plus

    The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium

    Date : 11-12 mai 2011
    Lieu : Maastricht, Pays-Bas
    Pour en savoir plus

    12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies

    Date : 11-14 mai 2011
    Lieu : Antalya, Turquie
    Pour en savoir plus

    Ninth European Paediatric Neurology Society Congress

    Date : 11-14 mai 2011
    Lieu : Cavtat (Dubrovnik), Croatie
    Pour en savoir plus

    European Perspectives in Personalised Medicine

    Date : 12-13 mai 2011
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

    First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma

    Date : 12-14 mai 2011
    Lieu : Arlington, Virginie, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

    International Congress on Prevention of Congenital Diseases

    Date : 13-14 mai 2011
    Lieu : Vienne, Autriche
    Pour en savoir plus

    Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration

    Date : 13-15 mai 2011
    Lieu : Milan, Italie
    Pour en savoir plus

    Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)

    La Fédération d’Education Thérapeutique Cochin-Hôtel-Dieu (FETCH) organise une journée pour les associations de patients en rhumatologie.
    Date : 20 mai 2011
    Lieu : Paris
    Pour en savoir plus
    Inscription

    8e Journée de Médecine Fœtale

    Date : 20 mai 2011
    Lieu : Paris
    Pour en savoir plus

    3rd Symposium on Disorders of Sex Development

    Date : 20-22 mai 2011
    Lieu : Lubeck, Allemagne
    Pour en savoir plus

    International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)

    Date : 20-22 mai 2011
    Lieu : Münster, Allemagne
    Pour en savoir plus

    Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference

    Date : 20-24 mai 2011
    Lieu : Antalya, Turquie
    Pour en savoir plus

    European Human Genetics Conference 2011

    Date : 28-31 mai 2011
    Lieu : Amsterdam, Pays-Bas
    Pour en savoir plus

    The World Orphan Drug Summit

    Date : 31 mai-1er juin 2011
    Lieu : Francfort, Allemagne
    Pour en savoir plus

    The 11th Annual International Gene Forum 2011

    Date : 10-11 juin 2011
    Lieu : Tartu, Estonie
    Pour en savoir plus

    11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies

    Date : 17 juin 2011
    Lieu : Antwerp, Belgique
    Pour en savoir plus

    9th International Prenatal Screening Group Congress

    Date : 19-21 juin 2011
    Lieu : Barcelone, Espagne
    Pour en savoir plus

    XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière

    Le programme portera sur les « Situations aiguës au cours des Maladies Systémiques : diagnostic et prise en charge ».
    Date : 24 juin 2011
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos

    Date : 25 juin 2011
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

    Eighth European Cytogenetics Conference

    Date : 2-5 juillet 2011
    Lieu : Porto, Portugal
    Pour en savoir plus

    VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference

    Date : 27-31 juillet 2011
    Lieu : Copenhague, Danemark
    [url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url]

    Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011

    Date : 30 août-2 septembre 2011
    Lieu : Genève, Suisse
    Pour en savoir plus

    European Conference on Post Polio Syndrome

    Date : 31 août-2 septembre 2011
    Lieu : Copenhague, Danemark
    Pour en savoir plus

    3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma

    Date : 14-17 septembre 2011
    Lieu : Paris, France
    Date limite pour la soumission des résumés: 28 mai 2011
    Pour en savoir plus

    18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)

    Date : 14-18 septembre 2011
    Lieu : Bruges, Belgique
    Pour en savoir plus

    5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

    Date : 24-27 septembre 2011
    Lieu : Lodz, Pologne
    Pour en savoir plus

    Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011

    Date : 29-30 septembre 2011
    Lieu : Vienne, Autriche
    Pour en savoir plus

    12th International Congress of Human Genetics

    Date : 11-15 octobre 2011
    Lieu : Montréal, Canada
    Pour en savoir plus

    Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

    Date : 14 octobre 2011
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

    Colloque Maladies Rares 2011

    Date: 2-4 novembre 2011
    Lieu: Montpellier, France
    Pour en savoir plus

    IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie

    Ces journées seront consacrées aux dystrophies myotoniques.
    Date : 3-5 novembre 2011
    Lieu : Angers, France
    Secrétariat scientifique : Docteur Isabelle Pénisson-Besnier
    Secrétariat organisation
    Pour en savoir plus

    TREAT-NMD global conference 2011

    Date: 8-11 novembre 2011
    Lieu: Genève, Suisse
    Pour en savoir plus

    Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse

    Date : 8-10 décembre 2011
    Lieu : Genève, Suisse
    Pour en savoir plus

    Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies

    Date : 8-11 mars 2012
    Lieu : Hammamet, Tunisie
    Pour en savoir plus


    COURS


    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

    Pour en savoir plus sur les formations à venir


    The Science of Small Clinical Trials Course

    Ce cours a été créé par l’Office of Orphan Products Development de la FDA (Food and Drug Administration) et l’Office of Rare Diseases Research du NIH (National Institutes of Health).
    Date : entre le 19 avril et le 12 mai 2011
    Lieu : Silver Spring, Maryland, Etats-Unis ; participation en ligne possible
    Pour en savoir plus

    European School of Genetic Medicine courses

    Cours à venir : 24th Course in Medical Genetics (Bologne, Italie, 18‐22 mai 2011) ; 7th Course in Statistical Genetic Analysis of Complex Phenotypes (Bologne, Italie, 20-23 juin 2011).
    Pour en savoir plus

    10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases

    Date : 6-10 juin 2011
    Lieu : Nierstein (Mayence), Allemagne
    Pour en savoir plus

    Update in Neuromuscular Disorders

    Date : 13-16 juin 2011
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

    Orphan Academy 2011 programme

    Au programme pour 2011 : Neurological manifestations of metabolic disorders from paediatrics to adults (Paris, juin ), 2nd European Focus Course on Mitochondrial Medicine (Pays-Bas, novembre ) et un programme en ligne au mois de novembre, E-learning hyperammonaemia module.
    Pour en savoir plus

    Ecole d’été de myologie

    Date : 20-28 juin 2011
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

    Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back

    Date : 4-8 juillet 2011
    Lieu : Braga, Portugal
    Pour en savoir plus

    3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis

    Date : 15-21 octobre 2011
    Lieu : Goldrain, Italie
    Pour en savoir plus

    Master of Science in Haemoglobinopathy

    Ces cours en ligne (e-learning), organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
    Pour en savoir plus

    -------------------------
    A lire





    Pachyonychie congénitale : revue et articles originaux issus de la conférence 2010 de l’International PC Consortium

    A la suite de la conférence annuelle de l’International Pachyonychia Congenita Consortium (IPCC) de 2010, le Journal of Investigative Dermatology publie une série d’articles qui font le point sur la clinique, le diagnostic, la physiopathologie et les avancées thérapeutiques concernant la maladie.



    Journal of Investigative Dermatology ; 131(5):1011-4; 1015-7; 1018-24; 1025-8; 1029-36; 1037-44; 1045-52; 1053-60 ; Mai 2011




    Parution de la quatrième édition du « Vogel and Motulsky’s Human Genetics »

    Pour cette quatrième édition (la précédente remontait à 10 ans), ce classique a été entièrement révisé. De multiples experts ont contribué à sa rédaction, mais l’esprit de l’ouvrage, commençant par le plus simple pour aller vers le plus complexe, est toujours là. De nouveaux chapitres ont été introduits : épigénétique, pharmacogénétique, thérapie génique, clonage, épidémiologie génétique, bases de données en génétique fondamentale et clinique. L’ouvrage comporte en plus une section de plusieurs chapitres qui donne un aperçu de génétique comparée et des principaux organismes modèles (souris, chien, ver, mouche et poisson) utiles pour la génétique humaine.
    Titre : Vogel and Motulsky’s Human Genetics, Problems and Approaches, 4th Edition
    Auteurs : Michael Speicher, Stylianos E. Antonarakis et Arno G. Motulsky (Eds)
    Editeur : Springer, 2010
    ISBN-13 : 978-3540376538
    ----------------------------


    Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
    Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
    Rédacteur en chef :
    Ségolène Aymé
    Rédacteur : Catherine Pouzat

    Comité éditorial : Aymeric Audiau, Alain Garcia, Jacques Grill, Emmanuelle Guiraud, Virginie Hivert, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor
    Revenir en haut Aller en bas
    http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
    Contenu sponsorisé




    MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011   Aujourd'hui à 17:13

    Revenir en haut Aller en bas
     
    Orphanews: Bulletin du 6 mai 2011
    Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
    Page 1 sur 1
     Sujets similaires
    -
    » ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011
    » ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011
    » ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011
    » ORPHANEWS: Bulletin du 1er juillet 2010
    » Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010

    Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
    AUTOURDETARLOV :: Kystes de tarlov :: MALADIES RARES- CLIQUEZ-ICI-
    Sauter vers: