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 ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009

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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009   Mer 21 Jan - 14:58

Partie A

Editorial

Bilan du plan Maladies Rares: tous les acteurs invités à participer

Les 8 et 9 Janvier s’est tenu la conférence d’évaluation du Plan National Maladies Rares 2004-2008, à l’initiative du Haut Conseil de la Santé Publique. Ce Haut Conseil a été créé en 2004 au moment de l’adoption de la Loi de Santé Publique. Il a été mis en place en 2007 et chargé, entre autres missions, d’évaluer les plans, dont le plan cancer et le plan maladies rares. Il rendra son rapport sur le plan maladies rares en Mars 2009.
Cette conférence était conçue comme un moment privilégié pour restituer les premières conclusions élaborées par le Comité d’Evaluation (CODEV), composé de neuf membres et présidé par Mr Bernard Perret, et recueillir les opinions de tous les acteurs, tant sur le bilan du plan passé que sur les inflexions à donner au nouveau plan.
Le CODEV a passé en revue les 10 axes du plan et souligné ce qui semblait avoir été réalisé et ce qui ne l’avait été que partiellement ou pas du tout.
Un satisfecit a été globalement donné aux actions dans le domaine de l’information, de l’accès aux soins, de la prise en charge et de la recherche, alors que les actions dans le domaine de la formation, du dépistage, de l’accompagnement et de l’épidémiologie sont jugées décevantes.
Le CODEV a ensuite invités les nombreux participants à travailler en ateliers. Cinq ateliers se sont tenus: sur l’épidémiologie, le dépistage, la prise en charge, l’information et la formation, et le médicaments et la recherche. Les travaux de ces ateliers ont ensuite été restitués en session plénière et serviront au CODEV pour finaliser son rapport.
Les participants à la conférence, comme tous les acteurs qui n’ont pu participer, sont maintenant inviter à envoyer leur contribution écrite s’ils le souhaitent à conference-maladies-rares@cemka.fr et à consulter le blog du Haut Conseil : http://blog.hcspi.fr/
OrphaNews France présentera un bilan détaillé des débats dans sa prochaine édition.
La conférence s’est achevée par une intervention du Pr Gérard Bréart, directeur de l’Institut de Santé Publique INSERM, sur l’avenir institutionnel d’Orphanet dont le CODEV avait souligné l’importance stratégique mais aussi la fragilité du fait du statut précaire de l’équipe. Gérard Bréart a affirmé publiquement que des solutions allaient être apportées rapidement par l’INSERM, bien qu’à ce jour elles ne soient pas encore pleinement identifiées. Un dossier à suivre de près donc et dont nous ne manquerons pas de vous reparler.
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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009-Partie B   Mer 21 Jan - 15:01

Orphanews-Suite B

PARTIE B

Nouveautés Orphanet

Textes

Encyclopédie professionnelle en langue française

Syndrome de Bardet-Biedl(publié dans la rubrique « Orphanet » des Annales d’Endocrinologie)

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Malignant mesothelioma (publié dans OJRD)
Progressive familial intrahepatic cholestasis (publié dans OJRD)
Tetralogy of Fallot (publié dans OJRD)
Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)
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L'événement...

Une plateforme d’identification des mutations réservée aux maladies génétiques rares

Trois questions à Sophie Koutouzov, secrétaire générale du GIS-Institut des maladies rares

Les GIS Institut des Maladies Rares et IBiSA, les Instituts thématiques de l’Inserm Génétique et Développement et Neurosciences, Neurologie, Psychiatrie et le Génoscope ont constitué une plateforme d’identification de mutations pour faciliter l’accès des équipes de recherche maladies rares aux approches de séquençage à haut débit. Sophie Koutouzov, secrétaire générale du GIS-Institut des Maladies Rares, nous en dit plus sur cette plateforme.

Pourquoi créer cette plateforme ?
Un très grand nombre de gènes impliqués dans les maladies rares ont été identifiés depuis 20 ans. Dans la très grande majorité des cas, la découverte des gènes mutés a reposé sur l’étude de grandes familles où plusieurs générations étaient touchées. Cependant, il existe encore beaucoup de maladies rares dont les gènes ne sont pas identifiés. Dans bon nombre de ces maladies, seuls des cas sporadiques ou des familles de très petite taille ont été décrits. Les chercheurs ne peuvent alors appliquer les approches de génétique « classique ». Pour identifier les causes de ces maladies plus rares, un outil plus puissant de séquençage à grande échelle est nécessaire. Ces outils ne peuvent être gérés à l’échelle d’un seul laboratoire de recherche, pour des raisons de coût, d’expertise et d’interprétation des données. A l’heure actuelle, les chercheurs peuvent y accéder à travers des plateformes de séquençage à grande échelle telles que celle dirigée par le Centre National de Séquençage (CNS). Cependant, en pratique, ces plateformes se concentrent sur des projets impliquant un grand nombre de sujets, comme c’est la cas dans la recherche sur les maladies complexes. Les équipes de recherche porteuses de projets de petite ou moyenne envergure avaient un accès très limité à ce type de plateforme. C’est donc de ce constat qu’est née l’idée de créer une plateforme de séquençage spécifique aux projets de recherche sur les maladies monogéniques. En juin 2008, le GIS-Instituts des Maladies Rares, le CNS et les instituts de Génétique et de Neurosciences de l’Inserm, posent les bases de ce projet. Rapidement, les modalités de fonctionnement de la plateforme se mettent en place : le CNS apporte son expertise, ses conseils et met à la disposition de la plate-forme du personnel déjà formé, le GIS-Institut des Maladies Rares prend en charge la rémunération de deux ingénieurs informaticiens, les Instituts thématiques de l’Inserm apportent le financement nécessaire pour l’achat d’un séquenceur haut débit. Grâce à ces collaborations, les chercheurs n’auront à leur charge que les consommables. De plus, le GIS-Institut des Maladies Rares propose une subvention aux meilleurs projets présentés.

Quelles prestations offrira la plate-forme ?
Différents types de projets nécessitant le séquençage d’un très grand nombre de fragments d’ADN pourront être menés. Il pourra s’agir du séquençage chez un petit nombre de patients de tous les gènes situés dans un intervalle chromosomique dans lequel est localisé le gène que l’on cherche ou bien d’un très grand nombre de gènes « candidats » situés dans différentes régions chromosomiques. La plateforme apportera son aide à la fois pour la réalisation technique du projet mais aussi pour l’analyse du très grand nombre de données ainsi obtenues.

Quels sont les critères d’accès à la plate-forme mutations ? L’appel à projets va être très prochainement lancé et restera ouvert. Un conseil scientifique est en train d’être mis en place. Il sera constitué de représentants du CNS, du CEA, de l’Inserm et d’experts utilisateurs. Les projets seront examinés trois à quatre fois par an, la première session étant prévue en février. Nous invitons d’ailleurs tous les chercheurs intéressés à venir assister à la demi-journée d’information et de présentation qui aura lieu le 29 janvier prochain au siège de l’ADR Paris V.



En savoir plus sur la plateforme et la journée de présentation
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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009-Partie C   Mer 21 Jan - 15:09

PARTIE C

Politique de recherche et de santé

Nationale

Rapport Euro-Peristat : le taux de dépistage prénatal français est le plus élevé d’Europe

Pour la première fois dans l’Union européenne, le rapport EURO-PERISTAT présente l’analyse des données sur la santé périnatale recueillies dans 25 pays membres et la Norvège.
EURO-PERISTAT est un projet financé par la Commission européenne (programme de santé publique / DG SanCO, Luxembourg).
Le rapport réunit les caractéristiques de femmes enceintes et des nouveau-nés, leur santé, et les pratiques médicales pendant la grossesse, l’accouchement et le post-partum en 2004. Deux chapitres sont consacrés à la paralysie cérébrale et aux enfants à très faible poids de naissance. Un dernier chapitre s’appuie sur les données du projet européen EUROCAT, la principale source d’information en Europe sur l’épidémiologie des anomalies congénitales. L’analyse des données permet de dresser un aperçu de la répartition des anomalies, en fonction des manifestations cliniques mais également d’un point de vue géographique. On note par exemple que la France a le taux d’interruption médicale de grossesse le plus élevé. Cela s’explique principalement par la politique de dépistage prénatal par marqueurs sériques maternels et par échographie unique à notre pays. En conclusion de ce chapitre, le rapport revient sur les progrès qu’il reste à accomplir en matière de prévention des anomalies congénitales, qui doit s’accompagner d’une volonté politique de la part des pays membres.

Lire le rapport


Lancement d’un portail public d’information sur les médicaments
En décembre dernier, la ministre de la Santé, Roselyne Bachelot-Narquin, a annoncé la mise en place d’un portail d’information publique sur les médicaments avant la fin 2009. Ce portail permettra de répondre au besoin exprimé à plusieurs reprises par de nombreux acteurs du monde de la santé souhaitant s’appuyer sur une base d’information publique.
Le portail sera directement lié aux instances responsables : Ministère, Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps), Haute Autorité de Santé (HAS), Union nationale des caisses d’assurance maladie (Uncam).
Il s’appuiera en outre, sur une base de données sur les médicaments (Thesorimed), créée par le groupement d’intérêt économique système d’informations des produits de santé (Gie-Sips) et constituée d’informations validées.

Lire le dossier de presse du ministère

Syndrome de Cushing : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins publiés par la HAS

Publié par la Haute Autorité de Santé, les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, ont pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient.

Lire le PNDS sur le syndrome de Cushing

Européenne

Des recommandations politiques spécifiques pour les cancers rares

Après la conférence sur les tumeurs rares qui s’est tenue le 6 novembre dernier à Bruxelles, la Société Européenne d’Oncologie Médicale (ESMO) a organisé une conférence de presse au parlement européen afin d’exposer une série de recommandations politiques visant à améliorer les traitements des cancers rares.
Les cancers rares, qui comprennent l’ensemble des cancers pédiatriques, représentent 20% de tous les cancers. Le taux de survie diffère significativement à travers les pays européens et la prise en charge de nombre d’entre eux est insuffisante.
L’ESMO a développé des recommandations dans le but de sensibiliser les politiques, au niveau européen et au niveau national. Les recommandations portent sur les difficultés réglementaires, méthodologiques, le besoin de créer des centres d’expertise et de les organiser en réseau au niveau européen, les difficultés d’accès aux soins pour les patients, l’éducation des professionnels de santé et l’accès à l’information sur les cancers rares. Dans un communiqué de presse, la société met l’accent sur la nécessité de pouvoir recevoir un traitement de qualité quelque soit la zone de résidence. Elle précise également que les patients atteints d’une forme létale acceptent d’encourir davantage de risques du fait de leur traitement. Ainsi, la société demande aux décideurs politiques d’autoriser un degré plus élevé d’incertitude dans les essais cliniques sur les cancers rares.

Lire les recommandations.

Internationale

Sixième révision de la déclaration d’Helsinki pour protéger les participants aux essais cliniques

L’Association Médicale Mondiale (AMM), une organisation internationale de médecins créée en 1947, fournit à ses membres un forum de libre communication dont le but est de parvenir à un consensus sur les plus hautes normes d’éthique médicale et de compétence professionnelle et de promouvoir l’indépendance professionnelle des médecins. L’AMM a élaboré la Déclaration d’Helsinki, qui définit les principes éthiques de la recherche médicale impliquant des sujets humains. Bien que n’ayant pas de valeur légale, la déclaration d’Helsinki est considérée comme le document de référence sur l’éthique en recherche humaine. L’AMM a récemment annoncé qu’une version révisée de la déclaration a été adoptée.
Dans un communiqué de presse, l’Association précise que « refusant de céder à la pression exercée par l’industrie et les agences de régulation, l’AMM…a réaffirmé son opposition à des pratiques ouvrant la voie à l’exploitation des sujets impliqués dans la recherche, notamment dans les pays en voie de développement. ».
La nouvelle version spécifie que les études comparant de nouveaux traitements expérimentaux à des placebos plutôt qu’à des traitements existants ne seront acceptables que lorsque les patients recevant des placebos ne risquent pas de souffrir de dommages graves ou irréversibles. La Déclaration révisée réaffirme également le droit aux participants à la recherche de profiter de tous les bénéfices éventuels de la recherche, par exemple, en ayant accès aux interventions identifiées comme bénéfiques au cours de l’étude. De nouveaux paragraphes de la Déclaration traitent du consentement à la recherche sur des matériaux humains tels que le sang, les tissus et l’ADN et exigent que les essais cliniques soient enregistrés dans une banque de données accessible au public.
Les révisions ont été proposées par un groupe de travail composé de cinq pays, après une large consultation des associations médicales nationales, des chercheurs, des gouvernements et de l’industrie. La déclaration a été amendée 6 fois depuis son adoption en 1964.


Bioéthique et législation
Un nouveau site Internet dédié aux droits des patients dans l’Union européenne

Le centre de droit et d’éthique biomédicale de l’Université catholique de Louvain, en Belgique, en collaboration avec la Commission européenne et EuroGentest, a lancé un nouveau site Internet en langue anglaise visant à décrire les droits des patients dans l’Union européenne. Afin d’encourager la transparence et de faciliter l’échange d’information entre les chercheurs à travers l’Europe et au-delà de ses frontières, le site expose le cadre législatif et les droits des patients dans chacun des pays membres de l’UE. En plus de présenter la convention sur les droits de l’homme et la biomédecine, le site offre une variété d’information pour chaque pays sur des sujets d’intérêt pour la communauté des maladies rares : la protection des données personnelles, la discrimination, les plaintes et les dédommagements, et le consentement. Le site a été mis en place dans le cadre du projet EuroGentest.

Visiter le site



Nouveaux syndromes

Déficit intellectuel, cataracte, colobome et cyphose : un nouveau syndrome autosomique récessif

Trois frères et sœur nés d’une famille consanguine présentent un déficit intellectuel sévère, une cataracte, de grosses articulations et une dysmorphie faciale incluant un nez en forme de bulbe et des lèvres épaisses. Tous souffrent d’une cyphose, ayant débuté vers l’âge de 17 ans. Deux ont un colobome de l’iris. L’analyse de liaison a réduit l’intervalle chromosomique associé à ce syndrome à la région péricentromérique du chromosome 4.
Lire le résumé sur Pubmed

European Journal of Human Genetics ; 17(1):125-8 ; janvier 2009

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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009-Partie D   Mer 21 Jan - 15:11

PARTIE D

Nos gènes se dévoilent

Myopathie congénitale avec déficit en syntrophin-alpha-dystrobrevin : mutation de la contactin-1

L’analyse de liaison réalisée chez une famille égyptienne souffrant d’une myopathie congénitale associée à un déficit du sous-complexe syntrophin-alpha-dystrobrevin a permis d’identifier une mutation dans le gène CNTN1. Ce gène code la contactin-1, une molécule d’adhésion exprimée dans le système nerveux central et périphérique. Compton et coll. montrent que cette protéine d’adhésion est normalement présente dans les jonctions neuromusculaires. Chez les patients, elle est localisée dans le sarcolemme.



Pour en savoir plus sur "Myopathie congénitale"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):714-24 ; décembre 2008

Iminoglycinurie : une transmission complexe dépendant de plusieurs transporteurs rénaux d’acides aminés

L’hyperglycinurie et l’iminoglycinurie sont des affections métaboliques bénignes dues à une anomalie de la réabsorption rénale de la glycine, associée, dans le second cas à un défaut de transport rénal de la proline et de l’hydroxyproline. Dans la plupart des cas, la transmission de l’iminoglycinurie est autosomique récessive, cependant, le phénomène de pénétrance incomplète a souvent été évoqué pour expliquer des transmissions familiales plus complexes. Bröer et coll. ont analysé la séquence de différents gènes candidats chez 7 familles identifiées par des programmes de dépistage néonatal. Ils montrent que le gène codant le transporteur d’acides aminés SLC36A2 est le principal responsable de l’iminoglycinurie. Le mode de transmission est semi-dominant, avec un phénotype d’iminoglycinurie pour les porteurs de deux allèles non fonctionnels et un phénotype d’hyperglycinurie pour les patients avec un seul allèle muté. Cependant, certains patients avec une iminoglycinurie ne présente qu’un allèle muté. Il est alors combiné à une mutation hétérozygote dans le gène codant le transporteur d’acide iminé SLC6A20. Enfin, des mutations dans des gènes codant un transporteur de glycine (SLC6A18) et un transporteur d’acide aminé neutre (SLC6A19) ont également été identifiées, suggérant leur contribution au phénotype. La transmission de ces deux troubles métaboliques s’avère donc dépendre à la fois de gènes majeurs et de gènes modificateurs.



Pour en savoir plus sur "Iminoglycinurie"


Journal of Clinical Investigation ; 118(12):3881-92 ; décembre 2008

Syndrome hémolytique et urémique atypique : mutations dans le composant central du complément

Le syndrome hémolytique et urémique atypique est dû à une dérégulation de la voie du complément. Environ la moitié des patients sont porteurs de mutations dans les gènes codant les facteurs régulateurs H, MCP, I ou le facteur d’activation B. Les chercheurs ont ici identifié des mutations dans le composant central de la voie, C3. Ces mutations sont aussi bien des gains de fonction que des pertes de fonction.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome hémolytique et urémique atypique"


Blood ; 112(13):4948-52 ; décembre 2008

Syndrome de Woodhouse-Sakati : mutations d’un gène codant une protéine nucléolaire

Le syndrome de Woodhouse-Sakati se caractérise par un hypogonadisme, une alopécie, un diabète sucré, un déficit intellectuel et un syndrome extrapyramidal. Alazami et coll. ont identifié quatre mutations du gène C2orf37, codant une protéine nucléolaire de fonction inconnue.



Pour en savoir plus sur "Woodhouse-Sakati, syndrome de"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):684-91 ; décembre 2008

Paraplégies spastiques autosomiques dominantes : le transport de l’acétyl-coA en cause

Les paraplégies spastiques héréditaires sont des maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par une spasticité progressive et bilatérale des jambes. Lin et coll. ont identifié une mutation dans le gène SLC33A1 chez une famille touchée par une forme autosomique dominante ne présentant pas de symptômes neurologiques additionnels. SLC33A1 code un transporteur d’acétyl-coenzymeA.



Pour en savoir plus sur "Paraplégie spastique, forme familiale"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):752-9 ; décembre 2008

Hypouricémie rénale héréditaire : des mutations dans GLUT9 identifiées

L’hypouricémie rénale héréditaire est une anomalie de la réabsorption rénale de l’acide urique, pouvant entraîner la formation de calculs rénaux ou une insuffisance rénale aigue induite par l’exercice. Matsuo et coll. ont identifié des mutations du gène GLUT9, codant un transporteur de glucose. Les chercheurs montrent également que GLUT9 participe à la réabsorption de l’acide urique dans les tubules rénaux.



Pour en savoir plus sur "Hypouricémie rénale héréditaire"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):744-51 ; décembre 2008

Anémie de Blackfan-Diamond : trois nouvelles protéines ribosomales en cause

L’anémie de Blackfan-Diamond se caractérise par une anémie arégénérative, souvent macrocytaire, associée à une érythroblastopénie. Des mutations dans quatre protéines ribosomales sont à l’origine de 30% des cas. Gazda et coll. ont identifié des mutations dans trois nouveaux gènes : RPL5, RPL11 et RPS7. Tous codent des sous-unités du ribosome. Les mutations dans RPL5 sont associées à des anomalies cardiaques, craniofaciales et des pouces, tandis que les mutations dans RPL11 sont associées à des malformations des pouces.



Pour en savoir plus sur "Blackfan-Diamond, maladie de"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):769-80 ; décembre 2008

Absence d’éruption dentaire : mutations hétérozygotes de PTHR1

L’absence d’éruption dentaire est souvent associée à des anomalies de développement du squelette mais peut également se présenter de manière isolée. La transmission du phénotype est alors autosomique dominante. Decker et coll. montrent que l’absence d’éruption dentaire familiale est due à des mutations hétérozygotes du gène PTHR1. Ce gène code le récepteur couplé aux protéines G spécifique des hormones de type parathyroïde. Les mutations identifiées sont très probablement responsables d’une perte de fonction partielle du récepteur. Les auteurs rappellent que l’inactivation totale du gène est responsable du syndrome de Blomstrand, une ostéochondrodysplasie létale caractérisée par des membres très courts.



The American Journal of Human Genetics ; 83(6):781-6 ; décembre 2008

Surdité génétique non syndromique : LRTOMT muté dans le locus DFNB63

De nombreux gènes ont été associés aux surdités génétiques non syndromiques. Ahmed et coll. ont identifié de nouvelles mutations dans le gène LRTOMT, inclus dans le locus DFNB63. LRTOMT a la particularité de coder deux protéines différentes, grâce à deux phases de lecture alternatives. Les auteurs proposent que des phases de lecture non identifiées puissent expliquer certains effets pleïotropiques et des variations phénotypiques observés dans d’autres maladies héréditaires.



Pour en savoir plus sur "Surdité génétique non-syndromique"


Nature Genetics ; 40(11):1335-40 ; novembre 2008

Déficit en ATP synthase : un facteur d’assemblage du complexe muté

Le déficit en ATP synthase isolé se caractérise par une acidose lactique néonatale, une cardiomyopathie hypertrophique, et parfois une atteinte du système nerveux central. Malgré la description de nombreux cas, seule une mutation dans le gène codant le facteur ATP12 a été identifiée. Par recherche d’homozygotie, Cizkova et coll. ont identifié des mutations dans le gène TMEM70. TMEM7 serait impliquée dans l’assemblage de l’ATP synthase.



Pour en savoir plus sur "ATP synthétase, déficit en"


Nature Genetics ; 40(11):1288-90 ; novembre 2008

Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : mutation dans un nouveau facteur d’assemblage

Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire est à l’origine d’un groupe de myopathies métaboliques débutant dès la petite enfance ou à l’âge adulte. Des mutations dans chacune des 14 sous-unités du complexe, dans 5 sous-unités surnuméraires et dans 4 des facteurs d’assemblage ont été identifiés. Ici, une mutation dans le facteur d’assemblage putatif C20orf7 a été identifiée chez une famille égyptienne.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "NADH-CoQ réductase, déficit en"


The American Journal of Human Genetics ; 83(4):468-78 ; octobre 2008

Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : un nouveau gène identifié par une analyse protéomique de la mitochondrie

Grâce à différents outils (spectrométrie de masse, marquage GFP et analyse de la littérature), Pagliarini et coll. ont identifié 1098 gènes exprimé dans les mitochondries de 14 tissus de souris. Dans ce répertoire, les protéines peu caractérisées ont été associées, grâce aux données évolutives, aux voies mitochondriales connues. Les auteurs ont ainsi identifiés 19 protéines probablement impliquées dans l’activité du complexe I de la chaîne respiratoire. Parmi les gènes codant ces protéines, les chercheurs ont identifié une mutation dans C8orf18 responsable d’un déficit létal en complexe I, d’apparition infantile.



Pour en savoir plus sur "NADH-CoQ réductase, déficit en"


Cell ; 134(1):112-23 ; juillet 08
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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009-Partie E   Mer 21 Jan - 15:17

PARTIE E

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Syndrome de Barth : la taffazine est nécessaire à l’apoptose dépendante de la caspase-8

Le syndrome de Barth est un trouble métabolique caractérisé par une cardiomyopathie dilatée, plus rarement par une cardiomyopathie hypertrophique, une neutropénie, une myopathie squelettique, un retard de croissance, et une acidurie glutaconique. Le gène codant la transacylase tafazzine est responsable du phénotype. Cette enzyme est nécessaire à la maturation de la cardiolipine, un phospholipide spécifique de la mitochondrie. Gonzalvez et coll. ont utilisé des cellules dérivées de patients atteints du syndrome de Barth et montré que la taffazine, et par extension la cardiolipine, sont nécessaires à l’apoptose de type II induite par une stimulation de Fas. Plus précisément, la cardiolipine créée une plateforme pour l’ancrage et l’activation de la caspase-8 à la membrane mitochondriale.

Pour en savoir plus sur "Barth, syndrome de"


J Cell Biol ; 183(4):681-96 ; novembre 2008

Nécrolyse épidermique toxique : la granulysine est un médiateur important de la cytotoxicité

La nécrolyse épidermique toxique est un syndrome caractérisé par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses. L’étendue finale des lésions cutanées, évaluée en pourcentage de la surface corporelle, permet de classer la maladie comme syndrome de Stevens-Johnson (< 10 %), syndrome de Lyell (>=30 %) ou forme de transition (10-29 %). Chung et coll. montrent que les cloques observées sont principalement composées de lymphocytes T cytotoxiques et cellules tueuses naturelles, et que les cellules comme le fluide de ces cloques sont cytotoxiques. Parmi les protéines cytotoxiques retrouvées dans le fluide, la granulysine est fortement exprimée. Les auteurs montrent que réduire la concentration de cette molécule permet de réduire la cytotoxicité.

Pour en savoir plus sur "Nécrolyse épidermique toxique"


Nature Medicine ; 14(12):1343-50 ; décembre 2008

Recherche clinique

Syndrome de Lennox-Gastaut : diagnostic, prise en charge et méthodologie des essais cliniques

Le syndrome de Lennox-Gastaut est une encéphalopathie épileptique sévère de l’enfant. Peu d’essais cliniques ont été réalisés et les options thérapeutiques proposées ont rarement fait l’objet d’essais cliniques contrôlés. En se basant sur les données de la littérature, les auteurs de cette revue présentent une approche consensuelle du diagnostic, de l’évaluation, de la prise en charge et de la méthodologie pour les essais cliniques.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Lennox-Gastaut, syndrome de"


Lancet Neurol ; 8(1):82-93 ; janvier 2009

Déficit en adenylosuccinate lyase : diagnostic différentiel et syndrome d’Angelman

Gitiaux et coll. rapportent le cas de deux sœurs âgées de 11 et 12 ans, présentant un retard de développement, une apraxie motrice, un déficit sévère de langage, une épilepsie et des troubles du comportement associant un caractère joyeux et rieur, une hyperactivité, un déficit d’attention et des mouvement stéréotypés, suggérant un syndrome d’Angelman. Cependant, toutes deux ont une augmentation du rapport succinyladenosine/succinylaminoimidazole-carboxamide ribonucléotide, signe d’un déficit en adenylosuccinate lyase. L’analyse génétique a identifié une nouvelle mutation dans le gène ADSL, confirmant le diagnostic. Ce déficit devrait être recherché chez les patients avec un déficit intellectuel et un trouble du comportement proche de celui observé dans le syndrome d’Angelman.

Pour en savoir plus sur "Adénylosuccinate lyase, déficit en"
Pour en savoir plus sur "Angelman, syndrome d'"


European Journal of Human Genetics ; 17(1):133-6 ; janvier 2009

Maladie de Behçet : prédominance de la composante génétique

Mahr et coll. ont réalisé une étude épidémiologique sur la maladie de Behçet couvrant la Seine-Saint-Denis, un département composé d’une population d’origine ethnique variée. Ils ont estimé la prévalence générale de la maladie à 7,1 pour 100 000 adultes et les prévalences pour les populations européennes, nord-africaines et asiatiques à 2,4, 34,6, et 17,5 respectivement. En revanche, au sein d’un groupe ethnique, la prévalence ne varie pas en fonction du lieu de naissance et de l’âge d’immigration, suggérant une composante génétique majeure.



Pour en savoir plus sur "Behçet, maladie de"


Arthritis and Rheumatism ; 58(12):3951-9 ; décembre 2008

Histiocytose langerhansienne : données épidémiologiques et incidence au Royaume-Uni

L’histiocytose langerhansienne est une maladie tumorale systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes. Elle peut toucher tous les organes mais préférentiellement la peau, les os et le système nerveux central. Les formes graves sont l’apanage des nourrissons. En se basant sur les données de trois registres au Royaume-Uni et en Irlande, Salotti et coll. ont estimé l’incidence à 4,1 par million d’enfants âgés de 0 à 14 ans par an. L’âge moyen au diagnostic est de 5,9 ans. Les auteurs estiment cependant que cette incidence est sous-estimée, les méthodes utilisées n’ayant probablement pas permis d’identifier tous les cas, diagnostiqués ou non.



Pour en savoir plus sur "Histiocytose langerhansienne"


Arch Dis Child ; publication en ligne avancée ; décembre 2008

Mélanome de l’iris : meilleure pronostic chez la femme et variations géographiques en Europe

A partir des données collectées dans EUROCARE (réseau de registres européens des cancers rares), Virgili et coll. montrent que la survie à 5 ans des patients atteints d’un mélanome de l’iris est restée stable entre 1983 et 1994. Ils montrent également que les hommes ont un risque accru de mortalité. D’autre part, les pays du nord et le Royaume-Uni présente un taux de survie plus élevé que les pays de l’est et de l’ouest de l’Europe.



Arch Ophthalmol ; 126(10):1413-8 ; octobre 2008

X fragile : pas de troubles neuropsychologiques chez les porteurs de prémutation de moins de 50 ans

La région 5’ non traduite du gène FMR1 contient une répétition de trinucléotide CGG de taille variable. L’expansion de cette répétition est associée à différentes pathologies : 200 répétions ou plus sont responsables du syndrome de l’X fragile, tandis que de 55 à 199 répétitions les hommes développent tardivement un syndrome d’ataxie et de tremblement et les femmes une insuffisance ovarienne. Dans ces derniers cas, on parle de prémutation. Hunter et coll. ont analysé le profil neuropsychologique de 136 hommes et 506 femmes jeunes et porteurs de prémutations. Ils concluent qu’en dessous de 50 ans, la présence d’un allèle « prémuté » n’est pas associée à des troubles neuropsychologiques.



Pour en savoir plus sur "X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie"


The American Journal of Human Genetics ; 83(6):692-702 ; décembre 2008

Neurofibromatose de type 1 : l’activité de c-kit dans le microenvironnement induit la progression tumorale

La neurofibromatose de type 1 est une maladie neurocutanée prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Les études génétiques ont montré qu’une perte d’expression des deux allèles du gène NF1 est nécessaire dans la cellule tumorigène issue de la lignée embryonnaire des cellules de Schwann. Cependant, la perte d’expression du gène NF1 dans les cellules de Schwann est indispensable mais n’est pas suffisante pour la formation d’un neurofibrome. Yang et coll. montrent que la perte d’hétérozygotie de NF1 dans les cellules dérivées de la moelle osseuse, présentes dans le microenvironnement tumoral, est indispensable à la progression de la tumeur. De plus, le blocage fonctionnel des cellules satellites des cellules tumorales (essentiellement des mastocytes) par un inhibiteur de leur facteur de croissance principal c-kit est suffisante pour diminuer l’initiation et la progression du neurofibrome chez l’animal. Ces résultats ouvrent des perspectives nouvelles pour les développements de nouvelles thérapeutiques dans cette maladie.



Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 1"


Cell ; 135(3):437-48 ; octobre 2008

Thérapeutique

Ataxie de Friedreich : réduire le fer dans la mitochondrie ne suffit pas, il faut le rendre disponible dans le cytosol

L’ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l’articulation, associés à différents signes neurologiques ainsi qu’à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. Elle est due à des mutations du gène codant la frataxine, une protéine mitochondriale chaperonne du fer. La conséquence est un déséquilibre dans la distribution de cet élément entre la mitochondrie et le cytosol. Une approche thérapeutique consiste à rétablir cet équilibre en utilisant un siderophore, c’est-à-dire un agent chélateur pouvant être transporté à travers les membranes cellulaires par un mécanisme actif. Des chercheurs israéliens et français ont ainsi traité des cellules humaines déficientes en frataxine avec le deferiprone. Ils ont observé une restauration importante des fonctions mitochondriales. Selon les auteurs, les effets observés sont dus à la capacité de cet agent à chélater le fer d’une part, et surtout à le rendre disponible dans les compartiments où sa concentration était réduite.
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Pour en savoir plus sur "Ataxie de Friedreich"


Blood ; 112(13):5219-27 ; décembre 2008

Approches diagnostiques

Arthrite idiopathique juvénile systémique : un nouveau marqueur pour le diagnostic différentiel des fièvres d’origine inconnue

Les fièvres d’origine inconnue chez l’enfant représentent un défi diagnostique. Le diagnostic différentiel inclut l’arthrite idiopathique juvénile systémique, un syndrome autoinflammatoire caractérisé par une activation des cellules phagocytaires, dont la présentation est proche d’une infection systémique. Les auteurs de cette étude montrent que le taux sérique de la protéine proinflammotoire S100A12, un marqueur de l’activation des granulocytes, est anormalement élevé chez les patients atteints d’arthrite idiopathique juvénile systémique. La sensibilité et la spécificité de ce nouvel outil diagnostique s’élève à 66% et 94%, respectivement. Il aiderait à orienter le traitement vers des antibiotiques ou des agents immunosuppresseurs.
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Pour en savoir plus sur "Arthrite idiopathique juvénile systémique"


Arthritis and Rheumatism ; 58(12):3924-3 ; décembre 2008


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MessageSujet: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009-Partie F   Mer 21 Jan - 15:20

PARTIE F

Prise en charge et thérapie

Cancer du colon non polyposique : pas d’effet pour l’aspirine ou l’amidon résistant

Le cancer du colon non polyposique, ou syndrome de Lynch, est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Différentes données montrent que l’administration quotidienne d’aspirine réduit le risque de néoplasie colorectale et que l’amidon résistant à la digestion dans le tractus digestif haut est transformé dans le côlon par fermentation en acides gras à chaines courtes qui ont des propriétés antinéoplasiques. Dans un essai randomisé, contre placebo, Burn et coll ont évalué l’effet de ces deux traitements sur le risque d’adénome et de carcinome chez des patients atteints du syndrome de lynch. L’étude, d’une durée moyenne de 29 mois, montre qu’aucun de ces traitements n’a d’effet sur l’incidence des adénomes ou des carcinomes chez ces patients.
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Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"


NEJM ; 359(24):2567-78 ; décembre 2008

Maladie de Gaucher : effet bénéfique à long terme du traitement enzymatique

La maladie de Gaucher de type I est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Depuis plusieurs années, les patients disposent d’un traitement basé sur l’administration d’une enzyme de remplacement, l’alglucerase ou l’imiglucerase. Andersson et coll. présentent les données collectées chez 884 enfants traités depuis 8 ans. Les paramètres cliniques étudiés (taille, anémie, volume du foie et de la rate, densité osseuse, douleur osseuse) sont redevenus normaux ou quasi normaux chez l’ensemble des patients.



Pour en savoir plus sur "Gaucher, maladie de, type 1"


Pediatrics ; 122(6):1182-90 ; décembre 2008

Drépanocytose : ce que nous apprend la littérature sur l’administration d’hydroxyurée chez l’enfant

L’hydroxyurée est la seule thérapie ayant été approuvée pour le traitement des patients atteints de drépanocytose. Strouse et coll. présentent une revue de la littérature sur l’efficacité et la toxicité de ce traitement chez l’enfant. En se basant sur 26 articles publiés, ils concluent que l’hydroxyurée réduit le nombre d’hospitalisations et augmente le taux d’hémoglobine total et foetal chez les enfants atteints d’une forme sévère. En revanche, dans les autres groupes de patients, les données sont insuffisantes pour évaluer l’efficacité de l’hydroxyurée. Enfin, ils estiment que le nombre d’enfants inclus dans les études à long terme est insuffisant pour tirer des conclusions sur les éventuelles toxicités tardives.



Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Pediatrics ; 122(6):1332-42 ; décembre 2008

Macroglobulinémie de Waldenström : thalidomide et rituximab permettent une réponse à long terme

La macroglobulinémie de Waldenström est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l’accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques, et associée à la production d’immunoglobulines (IgM) sériques monoclonales. Les patients traités par le rituximab, un anticorps monoclonal ciblant les lymphocytes B, répondent partiellement. Treon et coll. ont co-administré quotidiennement à 25 patients du rituximab et de la thalidomide, un agent immunomodulateur qui amplifie la toxicité de l’anticorps. A long terme, les patients continuent de répondre au traitement. Cependant, l’apparition d’une neuropathie périphérique est observée chez 11 patients. Selon les auteurs, l’administration de thalidomide à des doses plus faibles réduirait le risque de neuropathie.



Pour en savoir plus sur "Waldenström, macroglobulinémie de"


Blood ; 112(12):4452-7 ; décembre 2008

Maladie de Huntington : comment estimer le nombre de personne qui acceptent de réaliser un test génétique

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. La maladie, de transmission autosomique dominante, se manifeste en général chez l’adulte mais à un âge variable. Un test génétique est proposé aux personnes présentant 50% de risque de développer la maladie. Mesurer le rapport entre les personnes qui acceptent de réaliser ce test parmi les personnes à risque dans la population permet notamment de mieux planifier la prise en charge par les services médicaux. Des chercheurs australiens ont revu la méthode de calcul habituellement utilisée afin d’estimer de façon dynamique, et non plus statique, les personnes à risque. La nouvelle formule tient notamment compte de la durée de l’étude et de la durée de la maladie. Grâce à cette formule corrigée, ils estiment qu’entre 13% et 15,4% des personnes à risque dans l’état de Victoria décident de réaliser le test génétique.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"


European Journal of Human Genetics ; 17(1):66-70 ; janvier 2009

Erreur innée du métabolisme : les bénéfices d’une prise en charge adaptée aux urgences

Le département d’urgence d’un hôpital pour enfants de Washington a mis en place une prise en charge clinique spécifique pour les enfants atteints d’erreurs innés du métabolisme. Deux ans après sa mise en œuvre, Zand et coll. montrent que cette initiative réduit le temps avant la prise en charge du patient, la durée de son séjour et améliore l’efficacité du traitement.



Pediatrics ; 122(6):1191-5 ; décembre 2008

Mucoviscidose : recommandations pratiques pour le diagnostic génétique moléculaire

La mucoviscidose se caractérise par une altération de la protéine CFTR dont la fonction la mieux documentée est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines. Le nombre de laboratoire et de kits commerciaux proposant l’analyse moléculaire du gène CFTR est en expansion. Dans cet article, les auteurs mettent à jour les recommandations pratiques européennes pour le diagnostic génétique moléculaire de la mucoviscidose et des différentes pathologies liées au CFTR.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"


European Journal of Human Genetics ; 17(1):51-65 ; janvier 2009

Aides pour la recherche et le développement des médicaments orphelins aux Etats-Unis

Dans cet article, les auteurs présentent les différentes politiques d’aide à la recherche et au développement des médicaments orphelins mis en place en 1983 aux Etats-Unis par l’« Orphan Drug Act ».
Lire le résumé sur Pubmed



Orphanet J Rare Dis ; 3(1):33 ; décembre 2008




Médicaments orphelins

Six nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en décembre 2008

Lors de la réunion de décembre 2008, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à six substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement de l’insuffisance hépatique aigue,
- traitement de la sclérodermie systémique,
- traitement de la maladie de Stagardt,
- traitement du carcinome médullaire de la thyroïde,
- traitement de la rétinite pigmentaire,
- traitement du cancer du pancréas.

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes



Retrait de la demande d’autorisation de mise sur le marché pour Theraloc

Oncoscience AG a retiré sa demande d’autorisation de mise sur le marché pour Theraloc (nimotuzumab). Cet anticorps monoclonal ciblant le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGF) était destiné à traiter les enfants et les adolescents atteints d’un gliome résistant ou récurrent. Oncoscience AG a informé l’EMEA de son incapacité à évaluer la qualité et l’efficacité du médicament dans les temps requis. Theraloc avait obtenu la désignation orpheline en septembre 2004.

Lire le communiqué de presse



Syndrome de Lennox-Gastaut : un nouveau médicament orphelin approuvé aux Etats-Unis

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la commercialisation de Banzel (rufinamide), développé par Eisai Medical Research Inc.. Banzel est un antiépileptique triazolé, indiqué dans le traitement de l’épilepsie chez les patients atteints du syndrome de Lennox-Gastaut.

Lire le communiqué de presse




Partenariats, offres d'emploi

Offre d’emploi:secrétaire médicale au centre de référence des neuropathies amyloïdes et autres neuropathies périphériques rares

Le centre de référence « neuropathies amyloïdes et autres neuropathies périphériques rares » du Kremlin-Bicêtre recherche une secrétaire médicale à temps plein.

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Colloques, séminaires et cours

Neurinome de l’acoustique

Paris, France

31 janvier 2009

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UK neuromuscular transnational research conference 2009

Newcasstle, Royaume-Uni

26 et 27 mars 2009

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Trisomie 21 : de la fonction des gènes du chromosome 21 à la physiopathologie

Paris, France

15 mai 2009

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Recent standards in diagnosis, treatment and medical care for some rare neuromuscular diseases

Kharkiv, Ukraine

21-23 mai 2009

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Bringing down the barriers – Translational medicine in inherited neuromuscular diseases

Bruxelles, Belgique

17-19 novembre 2009

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Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.




A lire

Syndrome de Noonan et syndromes associés

Auteur : M. Zenker, Ed.
Editeur: S. Karger AG (Suisse)

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales. Ce livre en langue anglaise revient en détail sur les troubles dus à des anomalies de la voie de signalisation RAS-MAPKinase, incluant les syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané, de Costello, et LEOPARD. Les articles présentent des données cliniques et moléculaires exhaustives. Il est destiné aux généticiens cliniques, aux pédiatres, aux cardiologues et endocrinologues pédiatres, mais aussi aux chercheurs en génétiques moléculaires ou s’intéressant à la voie RAS.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009   Mer 21 Jan - 17:57

Merci pour toutes ces informations Brigitte, bisous. Sylviane. :thank: coeur
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS-Bulletin du 14 janvier 2009   Aujourd'hui à 16:24

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