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 Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010

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BG
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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010   Lun 1 Fév - 17:23

-Page1-

Editorial

Deuxième Plan National Maladies Rares 2010-2014 : Fin de la phase de consultation

Le deuxième plan national maladies rares, annoncé par le Président de la République, prend forme. Ses nouveaux axes ont été présentés dans leurs grandes lignes par les pilotes du plan, Gil Tchernia et Bernadette Roussille, le 14 Janvier dernier.
Élaboré collectivement par l’ensemble des parties prenantes lors d’une phase de consultation qui s’est déroulée du 20 octobre 2009 au 8 Janvier 2010, ce plan est le résultat de 34 réunions de travail, animées par 14 présidents et 12 rapporteurs. Au total, 226 personnes y ont participé.
Il est pour l’heure subdivisé en 7 axes, comprenant 24 objectifs (eux-mêmes détaillés en 84 actions) et 3 dispositifs de mesure d’impact. Si le premier plan s’est attaché à mettre au point les grands outils et à définir les principes phares pour guider l’action publique en matière de maladies rares, le nouveau plan s’annonce résolument opérationnel et tourné vers l’optimisation des structures en place. Les maîtres-mots en sont « Interfacer », « Simplifier » et « Mutualiser », mais surtout consolider les acquis, corriger les défaillances et entreprendre dans les domaines jugés insuffisamment considérés par le premier plan.
Cette volonté est très présente, par exemple, dans ce qui constitue l’axe 1 du nouveau plan : le diagnostic, les soins et la prise en charge médicale et sociale des malades. Premier objectif de cet axe : l’organisation des structures existantes (Centres de référence, Plateformes nationales de laboratoires de référence, et Centres de compétence) en 20 à 30 filières d’expertise, plus facilement identifiables, et dont les modalités de financement et d’évaluation seront plus clairement définies. Afin d’aiguiller au plus tôt les patients vers la structure adaptée, un autre objectif de l’axe 1 est la création de coordinations pour les maladies rares dans l’ensemble des CHU et des agences régionales de la santé. Finalement, l’accélération du programme d’élaboration de Protocoles Nationaux de diagnostics et de soins est également bien précisée dans cet axe.
A l’instar de l’axe 1, les autres axes du plan (recueil de données – axe 2 ; recherche – axe 3 ; médicaments – axe 4 ; prise en charge financière – axe 5 ; formation, information et soutien aux actions associatives – axe 6 ; coopération européenne – axe 7) sont eux aussi dotés d’objectifs clairs et précis qui s’inspirent avec beaucoup de sens pratique de l’expérience du premier plan.
Ce projet peut d’ores et déjà être considéré comme une avancée pour la Communauté des maladies rares. Le plan doit maintenant être rédigé puis soumis aux arbitrages interministériels. L’ensemble du processus devrait aboutir en Mars prochain.
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Nouveautés Orphanet

Forum des Associations 2010

L’édition 2010 du forum « Internet et les associations », organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura lieu le lundi 21 juin prochain à Paris. Une date à marquer dans votre agenda !
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L'événement...

Journée internationale des maladies rares le 28 février 2010




La Journée internationale des maladies rares est organisée le dernier jour de février depuis 2008. Lancée initialement dans une poignée de pays, l’idée a désormais conquis la planète.

Coordonnée en Europe par l’organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis), la Journée internationale des maladies rares concentrera cette année ses efforts autour d’un thème ambitieux : « Bridging Patients and Researchers », ce qui traduit en anglais la volonté d’établir des ponts entre les patients et les chercheurs. L’évènement aura ainsi pour objectifs de promouvoir les collaborations entre patients et chercheurs, mais aussi d’influencer les politiques publiques et l’agenda de la recherche européenne. A cette fin, Eurordis organise le premier mars à Bruxelles une réunion de travail où décideurs, chercheurs, organisations de patients et industriels de la pharmacie sont invités à unir leurs efforts pour mettre au point un agenda de recherche européen où les patients jouent un rôle actif (voir le programme).

Comme les années précédentes, des associations de patients et leurs partenaires s’activent dans chaque pays à la préparation de différentes actions de sensibilisation, dont on pourra trouver le détail sur le site internet de l’évènement.

Entre autres initiatives, l’association de Lutte contre les Maladies Orphelines et le Handicap en Afrique (ALMOHA) organise au Cameroun une semaine de sensibilisation qui se terminera le 28 février à Yaoundé par une marche de solidarité, de nombreuses activités et une soirée de gala.

En France, une édition spéciale d’Orphanews vous tiendra informé des différents évènements préparés par l’Alliance Maladies Rares dans la semaine précédant la Journée internationale.
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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010-page2   Lun 1 Fév - 17:27

-Page2-

Politique de recherche et de santé

Nationale

Paris expérimente un dispositif innovant pour malvoyants et malentendants

La Mairie de Paris, en coopération avec l’Institut de la Vision, a mis en place autour du Centre Hospitalier des Quinze-Vingts (12ème arrondissement de Paris), une zone d’expérimentation permettant de tester, en conditions réelles, des dispositifs d’aide à l’accessibilité destinés aux malvoyants et malentendants.
De 2009 à 2014, par phases successives de six mois, des technologies innovantes seront testées par un panel d’utilisateurs déficients visuels et auditifs. Des psychologues, des ergothérapeutes, des orthoptistes et des cliniciens participeront à la validation de la fonctionnalité des produits testés.
En savoir plus



Européenne

Première rencontre du Club Européen de Dysmorphologie en mars

La toute première rencontre du Club Européen de Dysmorphologie se tiendra à Amsterdam le 10 mars prochain. Cette réunion permettra à des experts venant de nombreux pays européens de présenter à leurs collègues des cas cliniques de syndromes dysmorphiques rares ou inconnus, afin de faire avancer les connaissances dans ce domaine. Une telle réunion existe en France depuis plusieurs dizaines d’années. Elle a lieu à l’hôpital Necker le troisième jeudi de chaque mois et a prouvé son utilité. Les cas non diagnostiqués français pourront donc être présentés à la réunion européenne d’Amsterdam.
Pour plus de détails et/ou pour participer



Un soutien de plusieurs millions d’euros pour la nanomédecine

Le terme nanomédecine désigne l’application des nanotechnologies à la médecine et aux soins de santé. Les retombées potentielles de la nanomédecine en matière de santé publique et de croissance économique en font un secteur de développement stratégique pour l’Europe. Dans ce contexte, l’initiative ERA-NET EuroNanoMed de l’Union Européenne soutiendra dès cette année huit projets de recherche transnationaux, à hauteur de 17 millions d’euros. Un premier appel à propositions a en effet été lancé en mai 2009 afin de promouvoir la recherche interdisciplinaire et collaborative en nanomédecine. Les projets sélectionnés portent sur les trois principaux domaines d’application médicale des nanotechnologies : les diagnostics, l’administration ciblée de médicaments et la médecine régénératrice.
En 2010, EuroNanoMed lancera un deuxième appel à projets, pour atteindre sur les deux années un budget total de 40 à 60 millions d’euros. L’allocation de ces fonds sera déterminée en fonction de critères scientifiques, techniques, d’application pratique et/ou de potentiel commercial.
En savoir plus



Création de la première banque européenne de tissus pédiatriques

L’Espagne, dont la politique et les résultats en matière de don d’organe sont souvent donnés en exemple, se démarque à nouveau en mettant en place ce qui est présenté comme la première banque européenne de tissus pédiatriques : valves cardiaques, os, tendons, peau, cornées... L’idée est d’augmenter l’offre de tissus d’enfants en provenance de dons.
Cette nouvelle banque est le fruit d’une convention signée le 11 novembre dernier entre les hôpitaux barcelonais Sant Joan de Déu et Clinic. La banque sera localisée dans le premier et gérée par la Transplant Service Foundation du second. Elle est soutenue par l’Organización Nacional de Trasplantes ainsi que par les principales banques de tissus espagnoles comme celles de Valence, du Pays Basque, des Asturies, de la Corogne, d’Andalousie ou des Baléares.
La transplantation est la principale raison d’être de cette nouvelle entité, mais les tissus recueillis pourront aussi servir à la recherche scientifique.
En savoir plus
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Nouveaux syndromes

Syndrome de dysmorphie faciale, d’anomalies du squelette et de déficit intellectuel causé par une mutation de TMCO1

Xin et coll. décrivent, chez onze individus appartenant à la communauté Amish du nord-est de l’Ohio, un syndrome autosomique récessif de déficit intellectuel, de dysmorphie craniofaciale et d’anomalies du squelette caractéristiques. Grâce à l’étude du génome de six de ces individus, les auteurs ont pu montrer que le syndrome est causé par une mutation homozygote du gène TMCO1. Si le rôle joué par la protéine TMCO1 dans l’organisme est encore inconnu, il apparaît clairement que la mutation entraîne la formation d’une protéine tronquée.


PNAS ; 107(1):258-263 ; janvier 2010
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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010-page3   Lun 1 Fév - 17:31

-Page3-

Nos gènes se dévoilent





Maladie de Charcot-Marie-Tooth : nouveaux mécanismes pour des formes axonales de la maladie

Le terme « maladie de Charcot-Marie-Tooth » (CMT) désigne l’ensemble des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires. On différencie habituellement les CMT causées par la démyélinisation de celles causées par la destruction des axones neuronaux. Deux articles récents dévoilent de nouveaux mécanismes pour les CMT axonales.
Tout d’abord, Yum et coll. décrivent, chez quatre enfants d’une même famille, une forme particulière de CMT axonale récessive. Ils montrent que cette CMT est causée par une mutation homozygote du gène NEFL, un gène qui a déjà été associé à des formes dominantes de CMT. La mutation entraîne ici une simple perte de fonction de la protéine codée, la sous-unité NFL du neurofilament. Le neurofilament est un important composant du cytosquelette des axones neuronaux. Ces résultats indiquent que les neurofilaments sont indispensables à la sauvegarde et au bon fonctionnement des axones myélinisés du système nerveux périphérique.
Dans un autre article, Latour et coll. identifient, chez 18 patients atteints d’une forme de CMT axonale dominante, une mutation du gène de l’enzyme cytoplasmique permettant la liaison de l’acide aminé alanine aux ARN de transfert. La mutation induit une réduction de l’activité d’aminoacylation de l’enzyme, ce qui est vraisemblablement à l’origine d’erreurs qualitatives lors de la traduction, participant à la dégénérescence des neurones.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique recéssive type 2"


Annals of Neurology ; 66(6):759-70 ; décembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 86(1):77-82 ; janvier 2010


Surdité neurosensorielle isolée liée à l’X : PRPS1 est un gène causal

La surdité neurosensorielle non syndromique liée à l’X est une maladie cliniquement et génétiquement hétérogène. Une de ses origines génétiques a été identifiée au niveau du locus DFN2. Les auteurs ont retrouvé la présence de mutations faux-sens du gène PRPS1, non seulement chez une nouvelle famille chinoise atteinte mais également chez les trois autres familles « DFN2 » décrites jusqu’à présent. Ils montrent que la mutation présente dans la nouvelle famille entraine la perte de fonction de l’enzyme codée par PRPS1.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN"


The American Journal of Human Genetics ; 86(1):65-71 ; janvier 2010

Poïkilodermie avec neutropénie de type Clericuzio : identification de l’origine génétique de la maladie

La poïkilodermie avec neutropénie (PN) est une poïkilodermie autosomique récessive, caractérisée par des manifestations cutanées et associée à une susceptibilité accrue aux infections, principalement du système respiratoire. Volpi et coll. montrent, grâce à l’étude d’une famille italienne consanguine dont trois enfants sont atteints, que la maladie est causée par une mutation faux-sens homozygote du gène C16orf57. Ils détectent également des mutations de ce gène chez un autre patient non apparenté, ce qui confirme la responsabilité de C16orf57, dont la fonction est encore inconnue, dans la maladie.



The American Journal of Human Genetics ; 86(1):72-6 ; janvier 2010

Dégénérescence striatale autosomique dominante liée à une perte de fonction de l’enzyme phosphodiestérase 8B

La dégénérescence striatale est un trouble du mouvement autosomique dominant, associé au développement de lésions cérébrales dans la partie basale du striatum. Une équipe allemande montre ici que la maladie est causée par une mutation du gène codant l’enzyme phosphodiestérase 8B. Cette enzyme est fortement exprimée dans les régions du cerveau atteintes par la maladie. Les auteurs supposent que la phosphodiestérase B8 y joue un rôle important dans la signalisation de la dopamine, neurotransmetteur impliqué dans le contrôle du mouvement.
Lire le résumé sur Pubmed



The American Journal of Human Genetics ; 86(1):83-87 ; janvier 2010

Maladies associées au syndrome de Joubert : découverte d’un dixième gène causal

Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. Certains syndromes dits associés au SJ sont caractérisés par des anomalies supplémentaires. Edvardson et coll. rapportent ici la découverte d’un dixième gène causal, TMEM216, situé en 11p12-q13.3, un locus déjà associé à l’ensemble des syndromes associés au syndrome de Joubert. Ils identifient la même mutation homozygote chez treize patients atteints de ces syndromes et appartenant à huit familles juives ashkénazes. D’après leurs analyses, un individu sur 92 est porteur de l’allèle mutant dans la population juive ashkénaze. Le gène TMEM216 étant de taille relativement modeste, les auteurs proposent d’en analyser la séquence pour le diagnostic génétique des patients.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


The American Journal of Human Genetics ; 86(1):93-7 ; janvier 2010

Syndrome COACH : implication de trois gènes causaux du syndrome de Joubert

Le syndrome COACH, autosomique récessif, est associé à une ataxie à début très précoce, liée à une hypo- ou aplasie du vermis cérébelleux, un squelette grêle, un faciès particulier, un colobome du nerf optique ou de la rétine, un retard de développement psychomoteur modéré, et une fibro-cirrhose hépatique qui débute dès les premiers mois de la vie. Il appartient au groupe des syndromes associés au syndrome de Joubert. Doherty et coll. ont retrouvé, chez 22 familles (sur 23 étudiées), des mutations de gènes déjà considérés comme causaux pour le syndrome Joubert : MKS3, qui apparaît comme une cause très fréquente du syndrome COACH, CC2D2A et RPGRIP1L. Ces résultats permettent de préciser les relations génotype-phénotype au sein des maladies associées au syndrome de Joubert.



Pour en savoir plus sur "Syndrome COACH"


Journal of Medical Genetics ; 47(1):8-21 ; janvier 2010

Syndrome de microdélétion 5q14: l’haploinsuffisance du gène MEF2C est à l’origine de la maladie

Une microdélétion dans la région 5q14.3 est à l’origine d’un syndrome de retard mental sévère associé à des mouvements stéréotypés, des crises épileptiques et/ou des malformations cérébrales. L’étude des microdélétions présentes chez 5 patients a permis à une équipe française d’identifier la région critique de ce syndrome dans le gène MEF2C. Ces résultats, ainsi que la découverte d’une mutation non-sens de ce gène chez un patient atteint d’un phénotype similaire, suggèrent fortement que l’haploinsuffisance de MEF2C est responsable de la maladie.
Lire le résumé sur Pubmed



Journal of Medical Genetics ; 47(1):22-9 ; janvier 2010

Glomérulose segmentaire focale causée par une dérégulation de la polymérisation de l’actine

La glomérulosclérose segmentaire focale est un syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant, à transmission autosomique dominante. Grâce à l’étude du génome de deux familles différentes, Brown et coll. montrent que la maladie est causée par des mutations faux-sens du gène IFN2. Ce gène code une protéine de la famille des formines qui participe à la régulation de la polymérisation de l’actine.



Pour en savoir plus sur "Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale"


Nature Genetics ; 42(1):72-6 ; janvier 2010

Dysostose acrofaciale post-axiale : DHOH est le gène causal

Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène d’affections associant des anomalies des membres et du développement facial/mandibulaire. La dysostose acrofaciale post-axiale (ou POADS, pour l’anglais postaxial acrofacial dysostosis syndrome) est caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles malformées, un ectropion de la paupière inférieure, et des déficits symétriques post-axiaux des membres, avec absence du cinquième rayon digital et une hypoplasie cubitale. Les auteurs montrent que la maladie est causée par des mutations du gène DHOH. Ils illustrent ici l’efficacité d’une nouvelle méthode de séquençage, dite séquençage de l’« exome », qui leur a permis d’identifier le gène candidat chez un petit nombre d’individus non apparentés.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dysostose acrofaciale post-axiale"


Nature Genetics ; 42(1):30-5 ; janvier 2010

Syndrome de Noonan : un nouveau gène de régulation de la voie de signalisation RAS-MAPK impliqué

Le syndrome de Noonan est une maladie du développement caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, et des anomalies cardiaques congénitales. Ce syndrome est aujourd’hui connu pour être causé par une dérégulation de la voie de signalisation RAS-MAPK. Cirstea et coll. montrent ici que des mutations du gène NRAS, à l’origine d’une augmentation de l’activation de l’enzyme MAPK, sont responsables de certains cas de Noonan.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Noonan"


Nature Genetics ; 42(1):27-9 ; janvier 2010

Sclérose latérale amyotrophique : le gène de la Chromogranine B est un gène modificateur

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Gros-Louis et coll. montrent qu’un variant allélique du gène de la chromogranine B, qui induit un déficit de formation des granules de sécrétion, est associé à un risque accru de développer la SLA, et à un âge précoce d’apparition de la maladie. Ces résultats suggèrent que le dysfonctionnement de l’activité de sécrétion induit une plus grande vulnérabilité des neurones moteurs.




Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


PNAS ; 106(51):21777-82 ; décembre 2009

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La recherche, jour après jour





Recherche fondamentale

Fabrication d’un nouveau vecteur viral spécifiquement dirigé vers les tissus musculaires

La modification des vecteurs viraux utilisés en thérapie génique pourrait permettre d’en améliorer les propriétés, et notamment d’orienter leur tropisme vers des tissus spécifiques. Dans cet article publié dans la revue Nature Biotechnology, Asokan et coll. décrivent la méthode qu’ils ont employée pour modifier le profil antigénique du vecteur viral AAV2 : ils ont changé la structure d’un de ses récepteurs de surface. L’un des nouveaux virus générés par cette méthode a acquis la propriété d’infecter de manière sélective les tissus musculaires cardiaques et squelettiques. Il possède en outre un faible tropisme hépatique, contrairement aux vecteurs habituels, ce qui le rend particulièrement intéressant pour des thérapies géniques visant à traiter certains troubles musculo-squelettiques.



Nature Biotechnology ; 28(1):79-82 ; janvier 2010

Comparaison de l’immunotoxicité d’un vecteur viral injecté au niveau musculaire en fonction du mode d’administration

Une réaction immunitaire de l’hôte peut se déclencher contre le vecteur viral et/ou le transgène utilisé en thérapie génique. Elle est responsable d’une diminution de l’expression du transgène au cours du temps. Toromanoff et coll. montrent chez des singes que, comparativement à son injection intramusculaire, l’injection du vecteur viral par la voie intraveineuse locale permet d’éviter l’immunotoxicité et de stabiliser l’expression du transgène dans le muscle au cours du temps.



Molecular Therapy ; 18(1):151-60 ; janvier 2010

Transport rétrograde du vecteur viral AAV6 vers les neurones moteurs après une injection intramusculaire chez le singe

Dans cet article, Towne et coll. confirment la faisabilité d’une transduction des neurones de la moelle épinière par des vecteurs viraux injectés au niveau musculaire. Les virus sont transportés de manière rétrograde vers les neurones moteurs innervant le site d’injection. Cette approche constitue une piste intéressante d’administration non-invasive du vecteur viral pour des maladies neurodégénératives telles que la sclérose latérale amyotrophique ou les amyotrophies spinales.



Gene Therapy ; 17(1):141-6 ; janvier 2010

Recherche clinique

Sphérocytose héréditaire, une cause sous diagnostiquée d’hyperbilirubinémie

La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique secondaire à des anomalies des protéines membranaires du globule rouge. Chez les nouveaux-nés, elle peut être une cause d’hyperbilirubinémie. En étudiant les dossiers de nouveaux-nés atteints d’hyperbilirubinémie, Christensen et coll. montrent que des cas de sphérocytose héréditaire ont échappé au diagnostic. Estimant que la sphérocytose héréditaire est une cause sous-diagnostiquée d’hyperbilirubinémie, les auteurs proposent ici un nouveau critère pour améliorer son diagnostic.



Pour en savoir plus sur "Sphérocytose héréditaire"


Pediatrics ; 125(1):120-5 ; janvier 2010

Syndrome de duplication du gène MECP2 : les femmes porteuses de la duplication présentent des troubles neuropsychiatriques

Le syndrome de duplication du gène MECP2 est caractérisé par un retard mental lié à l’X associé à une neuropathie progressive avec ataxie, spasticité et épilepsie. Grâce à l’étude de huit familles touchées par ce syndrome, Ramocki et coll. montrent non seulement que les hommes porteurs de la microduplication sont atteints de déficit intellectuel et d’autisme, mais aussi que les femmes porteuses présentent des symptômes neuropsychiatriques appartenant au spectre des troubles autistiques.



Pour en savoir plus sur "Trisomie Xq28"


Annals of Neurology ; 66(6):771-82 ; décembre 2009

Encéphalite aiguë disséminée : existence d’une activité immunitaire dirigée contre la myéline

L’encéphalite aiguë disséminée, caractérisée par des épisodes de démyélinisation du système nerveux central, est une maladie auto-immune. Brilot et coll. montrent qu’une glycoprotéine de la myéline est la cible principale de la réponse immunitaire humorale chez 40% des 47 enfants suivis.



Pour en savoir plus sur "Encéphalite aiguë disséminée"


Annals of Neurology ; 66(6):833-42 ; décembre 2009

Thérapeutique

Sclérodermie et autres maladies fibrotiques : un point sur le possible intérêt des inhibiteurs de la Tyrosine kinase

Dans cet article de revue, les auteurs font état de l’ensemble des arguments permettant d’envisager les inhibiteurs de la tyrosine kinase comme des traitements prometteurs pour la sclérodermie et d’autres maladies fibrotiques. Ils insistent toutefois sur la nécessité d’attendre les résultats des essais cliniques en cours, et déconseillent l’utilisation hors autorisation de l’Imatinib, un inhibiteur de la tyrosine kinase déjà présent sur le marché.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Sclérodermie"


Annals of Rheumatic Diseases ; 69 Suppl 1:i48-51 ; janvier 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité du saut d’exon et restauration de l’expression de dystrophine chez la souris

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Elle est causée par des mutations non-sens du gène DMD codant la dystrophine, une protéine sub-sarcolémique. Des chercheurs ont découvert qu’il est possible de faire effectuer au mécanisme de lecture du gène un « saut d’exon », à l’emplacement de la mutation, notamment grâce à un traitement au morpholino. Ceci permet la synthèse d’une dystrophine tronquée mais globalement fonctionnelle. Dans un premier article, Wu et coll. montrent, chez un modèle de souris dystrophique, que l’administration de morpholino à une dose non toxique induit la restauration de l’expression de la dystrophine, non seulement dans les muscles squelettiques mais plus encore dans le muscle cardiaque. Les niveaux de dystrophine atteints correspondent à des phénotypes de dystrophie musculaire plus modérés que la DMD. Dans un deuxième article, Goyenvalle et coll. confirment l’effet du morpholino, cette fois uniquement sur l’expression de dystrophine au niveau du muscle squelettique, chez un autre modèle murin de DMD plus sévère et progressive. Ce traitement représente donc un important espoir thérapeutique pour la DMD.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Gene Therapy ; 17(1):132-40 ; janvier 2010
Molecular Therapy ; 18(1):198-205 ; janvier 2010


Amyotrophie spinale : un traitement activant le gène SM2 améliore le phénotype chez un modèle murin

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. L’amyotrophie spinale proximale est induite par de bas niveaux de protéine SMN, eux-mêmes causés par des mutations du gène SMN1. Dans cet article, Butchbach et coll. montrent que des molécules dérivées des quinazolines agissent comme des activateurs de l’expression du gène SMN2, un autre gène codant la protéine SMN. Ils montrent également que l’une de ces molécules augmente la durée de vie, ralentit la perte des neurones moteurs, et améliore le phénotype chez un modèle de souris.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 19(3):454-67 ; février 2010

Thérapie génique

Acidurie méthylmalonique isolée : une thérapie génique efficace à long terme chez la souris

L’acidurie méthylmalonique isolée, résistante à la vitamine B12, de transmission récessive autosomique, est liée à un déficit en méthylmalonyl-CoA-mutase (MUT), enzyme commune au catabolisme de la valine, isoleucine, méthionine et thréonine qui transforme le méthylmalonate en succinate. Ici, une équipe américaine montre que le remplacement du gène MUT par thérapie génique chez un modèle de souris MUT -/- entraîne une guérison efficace et de longue durée.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12"


Molecular Therapy ; 18(1):11-6 ; janvier 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne: intéressants résultats d’une thérapie génique utilisant un vecteur lentiviral chez la souris

Dans cet article, les auteurs montrent, chez un modèle de souris, que l’utilisation d’un vecteur lentiviral permet de transférer le gène DMD aux cellules progénitrices myogéniques et conduit à une expression très stable du transgène dans les tissus musculaires.
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Molecular Therapy ; 18(1):206-13 ; janvier 2010

Dégénérescence rétinienne liée à des mutations d’AIPL1: réussite d’une première thérapie génique chez des modèles murins

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Pour en savoir plus sur "Dystrophie des cônes et des bâtonnets"
Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"


Gene Therapy ; 17(1):117-31 ; janvier 2010

Porphyrie aiguë intermittente : succès d’une thérapie génique chez un modèle murin

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Pour en savoir plus sur "Porphyrie aiguë intermittente"


Molecular Therapy ; 18(1):17-22 ; janvier 2010
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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010-page4   Lun 1 Fév - 17:48

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Prise en charge et thérapie





Recommandations internationales pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Rendu-Osler

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Pour en savoir plus sur "Maladie de Rendu-Osler"


Journal of Medical Genetics ; (publication avancée en ligne) ; juin 2009

Trisomie 21 : effet de l’acide folinique sur le développement psychomoteur des enfants

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Blehaut et coll. ont évalué l’effet d’un traitement à l’acide folinique, donné par voie orale pendant un an, sur les fonctions cognitives de 113 enfants trisomiques âgés de 3 à 30 mois. L’étude a été réalisée en double aveugle contre placebo. Les résultats obtenus montrent un effet positif du traitement sur le développement psychomoteur des enfants (âge de développement à 53.1% de la valeur normale chez les enfants traités contre 44.1% chez les enfants recevant le placebo). Les auteurs observent que l’effet positif est plus marqué chez les enfants qui reçoivent par ailleurs un traitement à la thyroxine.



Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"


PLoS One ; 5(1):e8394 ; janvier 2010

Arthrite juvénile idiopathique : l’hormone de croissance améliore la composition corporelle et osseuse

Le terme d’arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l’ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Les patients AJI souffrent également de complications telles qu’un arrêt de la croissance et un déficit musculaire. Bechtold et coll. ont suivi les effets d’un traitement à l’hormone de croissance chez douze patients et ont comparés leur état en fin de croissance avec celui de 13 patients non traités. Ils constatent que le traitement à l’hormone de croissance des patients AJI améliore et normalise la composition corporelle en muscle et la composition osseuse.




Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(1):178-85 ; janvier 2010

Sarcoïdose à début précoce : grande efficacité du thalidomide chez deux patients

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Pour en savoir plus sur "Sarcoïdose à début précoce"


Arthritis and Rheumatism ; 62(1):250-7 ; janvier 2010

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Médicaments orphelins

60ème opinion positive de l’EMEA, pour un traitement du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton






Le comité CHMP de l’Agence européenne du médicament (EMEA) a émis une opinion positive pour la mise sur le marché du Zenas (amifampridine, EUSA Pharma), pour le traitement symptomatique du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton. Ce syndrome est une affection neuromusculaire paranéoplasique très rare, dans laquelle une réponse auto-immune dirigée contre une tumeur pulmonaire à petites cellules réagit de façon croisée avec des antigènes dans la jonction neuromusculaire. Le CHMP a recommandé que l’autorisation de mise sur le marché soit délivrée à titre exceptionnel, et sous réserve que les données médico-scientifiques disponibles sur le produit soient réévaluées chaque année.



Autorisation de mise sur le marché américain pour plusieurs traitements de maladies rares fin 2009




Aux Etats-Unis, l’Agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la mise sur le marché de plusieurs médicaments orphelins. Le Kalbitor (ecallantide, de Dyax Corp) est le deuxième produit autorisé pour le traitement des crises d’angio-œdème héréditaire (AOH). Le AOH est une maladie génétique caractérisée par la survenue transitoire et récurrente d’œdèmes sous cutanés et/ou sous muqueux. En octobre 2009, la FDA avait approuvé le Berinert (de CSL Behring) pour traiter les attaques faciales et abdominales d’AOH.
Les autres medicaments orphelins approuvés ces derniers mois sont: le Arzerra (ofatumumab, du groupe Glaxo) pour le traitement de la leucémie lymphocytaire chronique ; le Valcyte (valganciclovir hydrochloride, des Laboratoires Roche) pour la prévention de l’infection à cytomégalovirus ; le Votrient (pazopanib, de GlaxoSmithKline) pour le traitement des patients atteints de carcinome rénal avancé ; le Istodax (romidepsin, de Gloucester Pharmaceuticals) pour le lymphome T cutané.
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Financer sa recherche

Appel d’offres de Genespoir

L’appel d’offres est doté d’un financement de 15 000 € en une seule fois et pour un an. Ce financement sera attribué à un projet de recherche sur l’albinisme oculocutané ou oculaire portant sur l’un des aspects suivants : génétique (génotypage, modes de transmission,...), développement de la rétine et du système nerveux visuel albinos, thérapeutique. Date limite de dépôt des dossiers : 31 janvier 2010.
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Comité National des Registres Maladies Rares - Appel à qualification 2010 / Dépôt des lettres d’intention

Le Comité National des Registres Maladies rares (CNR-MR) lance la 1ère phase de l’appel à qualification 2010, qui s’adresse aux registres de maladies rares souhaitant déposer leur candidature pour une qualification dès 2011. Date limite de dépôt des lettres d’intention : 26 février 2010
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Fondation Allianz - Appel à candidatures 2010 pour le Prix de recherche

Le Prix de Recherche de la Fondation Allianz - Institut de France, d’un montant de 75 000 euros, est destiné à récompenser chaque année le responsable d’une équipe médicale ou biomédicale, fondamentaliste ou clinicien, dont l’œuvre scientifique importante conduit ou peut conduire à des applications susceptibles d’accroître l’espérance de vie par des actions préventives ou curatives. Le Prix peut être attribué au responsable d’une équipe étrangère lorsque l’origine ou le développement des travaux a été effectué en liaison étroite avec des équipes françaises. Date limite de candidature : 10 mars 2010.
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Partenariats, offres d'emploi

Quatre postes ouverts au recrutement à Orphanet

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Colloques, séminaires et cours




Journée internationale des maladies rares

le 28 février 2010

Le thème de cette année: « Bridging Patients and Researchers »
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Conférence Health 2.0 Europe

Paris, France

6 et 7 avril 2010

Cette conférence porte sur l’utilisation des technologies en ligne et sur téléphone mobile dans le domaine de la santé
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Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique

Paris, France

Du 13 au 15 juin 2010

Programme interactif du fondamental à l’application thérapeutique en thérapie cellulaire et génique et en vaccinologie ; journée thématique sur l’intégration ciblée et la régulation épigénétique.
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European Symposium on Platelet and Granulocyte Immunobiology

Beaune, France

Du 21 au 24 octobre 2010

Parmi les sujets traités figurent l’alloimmunisation antiplaquettaire materno-fœtale et le purpura immunologique auto-immun.
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
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Ségolène Aymé
Rédacteur : Benjamin Guesdon
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MessageSujet: Re: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010   Lun 1 Fév - 18:12

Paris expérimente un dispositif
innovant pour malvoyants et malentendants

Les villes bougent doucement, quand même ....


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MessageSujet: Re: Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010   Aujourd'hui à 22:51

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Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010
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