AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV

Un forum INDEPENDANT pour échanger, s'aider, se soutenir, au sujet de la maladie des Kystes Méningés de Tarlov (ainsi que de l'arachnoïdite) et de ce que cela induit dans la vie quotidienne
 
AccueilPortailS'enregistrerConnexion
Sujets similaires
Derniers sujets
Droits et Handicap
Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet
-------------------------------------------------------
 
 
 
----------------------------------
 
 
 
-------------------------------------------------------
 
 
-------------------------------------------------------
 
et
 
 
et
 
 
 
 
 
 
--------------------------------------------
 
MEDICALISTES
 
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus
Voyage-Tourisme&Handicap
Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports
et le Handicap
 
 
 
Service Accès Plus de la SNCF:
 
 
 
 
 
 
 
Brochure En Ligne
 
 
 
 
Petits Coins A Découvrir...
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
 
 
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
 
 
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
 
 
 
Sites Sympas

Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et  faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...

 

Les Ephémérides d'Alcide...
 
 
LE WEB FLEURI

 

 
Chez Maya
 
 
Mes Souvenirs d'Ecole
 
 
yvettedefrance
 

 

le chant des Toiles
 

 

 
Clise-Clic
 
 
Chez Youkette
 
 
 
 
 
 
 
PUZZLES
 
 
Cartes A Envoyer
Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous:
 
 
 
 
 
 
 
 
Poètes & Saltimbanques
 
 
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
SOS PLANETE
 
 
Base vivante d'informations environnementales, d'alerte et de reflexion
 
 
Fil Info-SOS PLANETE
 


Partagez | 
 

 ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009   Lun 23 Mar - 16:55

Page1-

Editorial

Orphanet achève le premier chapitre d’un projet intégrant les maladies rares dans la classification internationale des maladies



L’Organisation Mondiale de la Santé révise actuellement la Classification Internationale des Maladies (CIM-10). Ce système « a pour but de classer les maladies, les problèmes de santé connexes et les causes externes de maladies et de traumatismes afin de compiler des informations sanitaires utiles en ce qui concerne les décès, les maladies et les traumatismes (mortalité et morbidité) ».
Or, actuellement, seulement 240 maladies rares sont incluses dans la CIM-10 avec un code propre.
Un groupe d’experts pour les maladies rares, dont Ségolène Aymé assure la présidence, a été constitué par l’OMS en avril 2007 afin d’examiner le statut de ces maladies dans le système de classification. La recherche des informations nécessaires pour établir la première version de la nouvelle classification des maladies rares a été confiée à Orphanet. Cette classification doit servir de modèle pour l’ensemble de la révision de la CIM, les maladies rares couvrant en effet tous les champs de la médecine.
Orphanet a maintenant achevé le premier chapitre de révision de la CIM-10. Le Chapitre III : Maladies du sang et des organes hématopoïétiques et certains troubles du système immunitaire a été remanié afin d’améliorer la visibilité des maladies rares. Pour chaque maladie rare entrée ou amendée, Orphanet fournit une justification minutieuse et documentée, envoyée en Europe aux experts mais également consultables sur le site de l’OMS. Chacun peut poster ses commentaires.
Parallèlement, Orphanet prépare le chapitre suivant, Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques. Orphanet prévoit ainsi de revoir chaque chapitre de la classification dans les prochains mois. La nouvelle version de la CIM devrait être adoptée en 2014.

En savoir plus sur la révision de la CIM (en anglais)






Nouveautés Orphanet

Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public

Arthrite avec enthésite

Encyclopédie professionnelle en langue française

Hypogonadisme hypogonadotrope congénital (co-publié dans la rubrique Orphanet des Annales d’Endocrinologie)

Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

Jacobsen syndrome (publié dans OJRD)
Charcot–Marie–Tooth disease (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)



L'événement...

Traitement des données personnelles pour les recherches dans le domaine de la santé : nul n’est censé ignorer la loi !

Interview du Dr. Catherine Bonaïti-Pellié, ex-présidente du CCTIRS et directrice de recherche à l’Inserm



Le Comité Consultatif pour le Traitement de l’Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS) a été créé par la loi 94-548 du 1er juillet 1994. Son rôle est d’éclairer la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL) sur la justification du traitement de données à caractère personnel dans un but de recherche. Le CCTIRS est national et composé de 15 membres, médecins et scientifiques, spécialistes dans les domaines de l’épidémiologie, de la génétique et de la biostatistique. Ces experts émettent un avis sur la nature des informations médicales utilisées, sur leur intérêt pour la recherche et sur la méthodologie envisagée. En fonction de cet avis, la CNIL pourra ou non se prononcer sur la nécessité de déroger au secret professionnel qui protège les données de santé à caractère personnel. Cependant, lors de leur pratique quotidienne, les membres du CCTIRS constatent régulièrement que les traitements qui devraient leur être soumis ne le sont pas toujours. Le Dr. Catherine Bonaïti-Pellié, présidente du CCTIRS pendant 3 ans, nous éclaire sur le rôle du CCTIRS et les obligations règlementaires en matière de confidentialité des données personnelles dans le domaine de la recherche en santé.



Dr. Catherine Bonaïti-Pellié

Quel rôle joue le CCTIRS dans le dispositif règlementant l’utilisation de données personnelles dans le domaine de la recherche en santé ?
La CNIL est l’autorité responsable chargée de veiller à la protection des données à caractère personnel. En matière de santé, un comité l’assiste dans cette mission, le CCTIRS. Initialement, le CCTIRS examinait toutes les recherches en santé traitant de données à caractère personnel. Cependant, la CNIL a mis en place en février 2006 une procédure simplifiée pour les recherches biomédicales, celles qui nécessitent une intervention sur la personne non prévue dans sa prise en charge, qui sont déjà très encadrées. Ces recherches doivent en effet être soumises à l’autorisation d’un Comité de protection des personnes (CPP) chargé de veiller à l’intégrité physique des personnes qui se prêtent à des recherches biomédicales. La procédure simplifiée permet aux investigateurs se conformant à une méthodologie de référence de ne soumettre leur demande qu’auprès des CPP, après avoir adressé un engagement de conformité à la dite méthodologie à la CNIL. Cette procédure simplifiée leur évite le passage devant le CCTIRS et la CNIL et simplifie donc leurs démarches règlementaires. Notons qu’elle n’inclut pas les recherches visant à évaluer les soins courants et les recherches observationnelles. Par ailleurs, même dans les recherches biomédicales, un certain nombre de traitements en sont exclus et doivent se soumettre à l’avis du CCTIRS. Il s’agit des recherches qui nécessitent d’utiliser l’identité complète de la personne, des recherches en génétique dont l’objectif est d’identifier les individus et des recherches dont l’objectif principal est l’étude des comportements. Typiquement, il s’agit d’études dans le domaine de la psychiatrie ou d’études où le nom complet des personnes apparait dans un fichier de recherche.

Qu’entend-on par données à caractère personnel qui sont ainsi du ressort de ce dispositif ?
Toute recherche qui traite de données permettant d’identifier directement ou indirectement la personne est concernée par cette règlementation. Rentre donc dans ce cadre tout projet identifiant le patient par un numéro d’ordre et pour lequel il existe une correspondance patient-code qu’elle soit en possession du professionnel de santé ou du chercheur.

Quelle connaissance de la règlementation ont les médecins et les scientifiques ?
Dans leur pratique quotidienne, les membres du comité découvrent régulièrement que des recherches qui auraient dû être soumises au CCTIRS ne le sont pas. Le plus souvent, une méconnaissance de la règlementation est en cause. Toutes les branches médicales n’ont pas la même approche des problèmes de confidentialité du fait de leur pratique. Ainsi, les épidémiologistes sont probablement les mieux informés. Cette culture du respect de la confidentialité leur vient, pour une large part, d’une sensibilisation de longue date à ces problèmes dans la gestion de registres. En revanche, de nombreux biologistes ignorent tout de ces obligations. On constate, par exemple, que ce sont les directeurs d’instituts qui s’engagent à suivre la méthodologie de référence. Nombre de chercheurs ignorent ainsi qu’ils doivent s’y conformer, d’autant qu’ils en ignorent le plus souvent jusqu’à l’existence. S’ils sortent du cadre de cette méthodologie, ils ignorent donc également l’obligation de soumettre leur projet de recherche au CCTIRS. Ces constats ont poussé le CCTIRS à mieux faire connaitre ses missions et sur les procédures de soumission des dossiers. Ainsi, un document intitulé « Le CCTIRS mode d’emploi » a été rédigé en avril 2007 par les membres du comité. Un article vient également d’être publié dans la revue « Medecine/Sciences ». Intitulé « Traitement de l’information en matière de recherche dans le domaine de la santé : nul n’est censé ignorer la loi ! », il vise à rappeler l’existence de la règlementation sur la protection des données de santé, à sensibiliser les professionnels de santé et les chercheurs sur l’intérêt de la mission du comité et à rendre compte de son activité dans un souci de transparence vis-à-vis des équipes de recherche.

Ce dispositif règlementaire est-il appelé à évoluer ?
Une proposition de loi relative aux recherches sur la personne vient d’être adoptée par l’Assemblée Nationale et a été transmise au Sénat. Elle vise à donner un cadre unique aux recherches médicales sur l’être humain. Cependant, le CCTIRS s’alarme de certaines failles de ce texte qui part d’un constat erroné : l’absence de règlementation dans les recherches observationnelles et la non obligation d’information des personnes, ce qui est complètement faux. Il est par ailleurs inquiétant de constater qu’aucun article n’aborde le problème de la confidentialité des données de recherche. Le CCTIRS s’étonne de la précipitation avec laquelle cette loi a été proposée au vote et de ce que ni lui ni la CNIL n’aient été consultés afin d’harmoniser les différentes lois. En effet, ce projet ne faisant pas mention des problèmes de confidentialité, la loi informatique et liberté devrait s’appliquer à toutes les recherches qui devraient alors passer devant les différents comités, ce que voulait justement éviter la procédure simplifiée : les porteurs de projets apprécieront ! On peut espérer que cette loi ne passe pas en l’état au Sénat…

Consulter « Le CCTIRS mode d’emploi »

Accédez à l’article « Traitement de l’information en matière de recherche dans le domaine de la santé : nul n’est censé ignorer la loi ! » publié dans « Médecine/Sciences » via pubmed

Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 2   Lun 23 Mar - 17:01

Page 2



Politique de recherche et de santé

Nationale

Accréditation des laboratoires de biologie médicale, le processus est engagé

Le projet de loi « Hôpital, patients, santé, territoires » (HPST) intègre une importante réforme de la biologie médicale en mettant l’accent sur la qualité des laboratoires, notamment par une obligation d’accréditation. Cette dernière a été largement discutée les 12 et 13 février 2009 à Paris au cours de deux journées dédiées à l’accréditation des laboratoires de biologie médicale.

Le premier Symposium Européen sur la Gestion de la Qualité en Biologie Médicale s’est tenu le 12 février sous les auspices de la Société Française de Biologie Clinique (SFBC), de la Fédération Européenne de Chimie Clinique et de biologie médicale (EFCC) et de la Fédération Internationale de Chimie Clinique et de biologie médicale (IFCC). Après un aperçu du contenu de la norme internationale ISO15189, relative aux exigences particulières concernant la qualité et la compétence des laboratoires d’analyses de biologie médicale, les expériences d’accréditation de plusieurs pays européens et américains ont été mises en perspective. Des points communs sont apparus, comme la difficulté, pour les organismes nationaux d’accréditation, de recruter des évaluateurs techniques et d’harmoniser leurs pratiques d’évaluation, alors même que dans la plupart des pays concernés, l’accréditation n’est pas obligatoire, mais volontaire. Des différences dues aux exigences légales nationales ont également été constatées. Les coûts engendrés par le processus d’accréditation sont apparus comme une des préoccupations de nombreux participants. En Allemagne ou aux Pays-Bas, par exemple, ceux-ci sont fonction de la taille du laboratoire et du champ de l’évaluation.

La seconde journée a été ouverte par Mme Bachelot-Narquin, ministre de la Santé, qui a rappelé l’objectif principal de la loi HPST : assurer partout en France un service de qualité. Elle a souligné que cette réforme doit donner sa place à la biologie médicale dans le parcours de soins, avec une approche médicalisée de la discipline et la promotion d’une « qualité prouvée ». Sont ensuite intervenus les différents acteurs du processus d’accréditation en France, la Haute Autorité de Santé, le COFRAC et l’AFNOR. Ces organismes coopèrent afin d’élaborer un document d’exigences spécifiques, qui explicitera les exigences de l’accréditation mais également les exigences réglementaires françaises, pour aider les laboratoires dans leur démarche. De plus, une estimation du coût direct annuel par le COFRAC est en cours. Il a été souligné que les articulations entre les différents partenaires dans le cadre d’une accréditation obligatoire étaient encore en cours de définition.
La dernière demi-journée a été consacrée au retour d’expérience de Bioqualité, qui offre un service d’accompagnement dans le processus d’accréditation, mais également de deux laboratoires accrédités : le laboratoire central de l’hôpital Sainte-Marguerite et le laboratoire privé Avellan, tous deux à Marseille. Il a été mis en lumière que l’obtention d’une accréditation est une démarche longue, qui demande un investissement de tout le personnel du laboratoire, mais également des moyens financiers. Pour ces laboratoires, l’accréditation représente une démonstration de leur compétence, mais a également permis d’améliorer leur fonctionnement interne.

La conclusion de ces deux journées a été donnée par M. Ballereau, conseiller général des établissements de santé : « L’aventure ne fait que commencer car tout reste à mettre en place ».



Plus de visibilité sur les avis de la Commission de transparence sur les nouveaux médicaments et les nouvelles indications

La Haute Autorité de Santé (HAS) a annoncé qu’elle publiera chaque mois sur son site Web des synthèses d’avis de la Commission de la Transparence sur les nouveaux médicaments et les nouvelles indications.
La Commission de transparence examine les demandes des entreprises du médicament qui souhaitent qu’une spécialité soit remboursable par la Sécurité Sociale ou disponible à l’hôpital. Elle prononce un avis scientifique sur le service médical rendu par ce médicament et sur son intérêt par rapport à la thérapeutique déjà sur le marché. L’amélioration du Service Médical Rendu (SMR) est cotée de I à IV, c’est-à-dire de majeure à modeste.
Jusqu’à présent, seule la cotation de l’amélioration du SMR était rendue publique. Les synthèses maintenant publiées visent à éclairer le prescripteur sur l’intérêt du médicament dans la prise en charge d’une affection, notamment au regard des alternatives thérapeutiques disponibles. Elles concerneront essentiellement les nouveaux médicaments et, pour les médicaments déjà remboursés, leurs nouvelles indications. Elles comprennent les messages-clés de l’évaluation scientifique et médicale réalisées par la Commission de la Transparence.
Actuellement dix synthèses d’avis sont disponibles sur le site de la HAS. Parmi elles, trois concernent des médicaments indiqués pour le traitement de maladies rares.
Lire les synthèses d’avis de la Commission de transparence



La loi Handicap a 4 ans : le gouvernement et la HALDE lui offrent un bilan et des recommandations

Quatre ans après la promulgation de la loi du 11 février 2005, pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, le ministère du travail, des relations sociales, de la famille, de la solidarité et de la ville propose un bilan d’étape.
Ce bilan atteste de l’effort budgétaire engagé par l’Etat, des progrès réalisés en matière de scolarisation, de pouvoir d’achat, d’insertion professionnelle et de compensation du handicap. Il témoigne également des progrès à réaliser en matière d’accompagnement du projet de vie, d’accessibilité, d’intégration sociale et d’accès à la compensation des conséquences du handicap.
Concernant la scolarisation des élèves handicapés, les nombres sont encourageants : en 2009, 170 000 enfants handicapés sont scolarisés contre 131 000 en 2005. Parallèlement, la HALDE (Haute Autorité de Lutte contre les Discriminations et pour l’Egalité) présente un bilan plus approfondi basé sur un sondage réalisé auprès de directeurs d’écoles maternelles et primaires, d’élus et de parents d’élèves handicapés. Le constat est unanime : des difficultés en terme de moyens d’accompagnement demeurent. Pour établir une égalité d’accès à la scolarisation, la HALDE adresse une série de recommandations aux acteurs concernés : le gouvernement, la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) et les associations concernées. Elles visent à améliorer l’information statistique sur la situation des élèves handicapés en milieu ordinaire, l’accès à l’information des parents sur le droit à la scolarisation de leurs enfants handicapés et les voies de recours, l’accessibilité du patrimoine scolaire, l’accès à l’information des responsables d’établissements scolaires, des enseignants et des inspecteurs de l’Education nationale, à établir un état des lieux des formations et de leur développement et à faire évoluer le statut et la formation du personnel accompagnant.

Lire le document de la HALDE



Simplifiez-vous la MDPH !

Depuis la mi-janvier 2009, un formulaire unique d’expression des demandes à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) remplace les huit documents préalablement dédiés aux différentes situations.
Outre les informations sur l’état civil du demandeur, le formulaire inclut le projet de vie, la demande d’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé et son complément, la demande relative au parcours de scolarisation, la demande de cartes d’invalidité et de stationnement, la demande de prestation de compensation, l’affiliation d’un aidant familial, la demande d’Allocation aux Adultes Handicapés et son complément et les demandes d’orientation professionnelle ou vers un établissement spécialisé.
Ce document unique et sa notice explicative sont l’aboutissement d’une enquête à grande échelle, du test d’un prototype avec la contribution de 2500 personnes de 62 départements, de la collecte des remarques et de l’intégration des modifications.
Cette simplification des démarches était très attendue, aussi bien par les usagers, que par les équipes pluridisciplinaires des MDPH.

En savoir plus



Nouveau site Internet, nouvelle newsletter, Genopole rentre en fanfare dans sa seconde décennie

Après avoir célébré son dixième anniversaire en 2008, Genopole vous invite à visiter son nouveau site Internet. Entièrement réorganisé, l’internaute a maintenant accès aux informations et services de Genopole par mots clés et via sept onglets. Pour rester informé, vous pourrez vous abonner gratuitement à la lettre électronique entièrement rénovée et consulter l’agenda de Genopole et les évènements professionnels mis à jour quotidiennement sur la page d’accueil.

Visiter le site de Genopole



Européenne

Plan de travail Santé 2009, la Commission européenne poursuit son effort et soutient les projets de réseaux maladies rares

Le 23 février dernier, la commission européenne a adopté le plan de travail 2009 pour la mise en oeuvre du deuxième programme d’action communautaire dans le domaine de la Santé (2008-2013). Dans le domaine des maladies rares, deux appels d’offres contribuent à la mise en oeuvre de la communication COM(2008) 679 final de la Commission intitulée «Les maladies rares : un défi pour l’Europe » : 1) évaluation des pratiques de dépistage néonatal dans les États membres, 2) recensement d’informations sur les maladies rares, leur diagnostic et leur traitement sur la base de projets européens existants (en particulier Orphanet). Le développement de réseaux de référence européens sur les maladies rares est intégré dans un appel à propositions pour de nouveaux projets ou pour la poursuite du financement de réseaux déjà existants.

Consulter le plan de travail de la Commission



La Commission européenne améliore la transparence des essais cliniques pédiatriques

Une nouvelle mesure a été présentée en février pour promouvoir la transparence des essais cliniques concernant les produits médicinaux destinés aux enfants. Les « lignes directrices sur les informations concernant les essais cliniques pédiatriques à introduire dans la base de données de l’UE sur les essais cliniques (EudraCT) et sur les informations à publier par l’Agence européenne des médicaments (EMEA) », publiées le 4 février au Journal Officiel de l’Union européenne, visent à « à accroître la disponibilité de l’information sur l’utilisation des médicaments dans la population pédiatrique et à éviter de répéter inutilement des études ». Les lignes directrices établissent les informations à introduire dans la base de données européenne des essais cliniques, EudraCT, concernant à la fois les protocoles et les résultats des essais. Les informations sont destinées à un large public incluant des non-professionnels, des patients et leurs familles, des professionnels de la santé, des chercheurs ainsi que des représentants de l’industrie et des autorités réglementaires. Le document établit également le calendrier d’introduction des informations et la méthode de publication des informations. Parallèlement, l’agence européenne des médicaments doit publier les informations introduites dans EudraCT sur les résultats des essais.
Cette mesure devrait augmenter la sûreté et l’efficacité des essais pédiatriques.

Consulter les lignes directrices de la commission européenne



Nouveaux syndromes

Une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation de la dysferline

Paradas et coll. décrivent deux patients présentant une faiblesse congénitale des membres inférieurs et des muscles fléchisseurs du cou. Tous les deux sont porteurs d’une mutation homozygote dans le gène codant la dysferline, une protéine importante dans les processus de fusion et de réparation de la membrane musculaire. La majorité des dysferlinopathies se déclarent vers 20 ans. Le plus jeune patient jusqu’à présent observé était âgé de 10 ans.


Neuromuscular Disorders ; 19(1):21-5 ; janvier 2009

Syndrome ECO : anomalies endocriniennes, cérébrales et squelettiques associées à une mutation du gène ICK

Lahiry et coll. présentent six enfants nés d’une famille consanguine souffrant d’anomalies cérébrales et squelettiques sévères et d’une hypoplasie des glandes surrénales et de l’hypophyse. Les enfants, nés prématurément, sont tous morts durant la période néonatale. Les analyses génétiques ont révélé une mutation homozygote du gène ICK (Instetinal Cell Kinase).


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):134-47 ; février 2009


Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 3   Lun 23 Mar - 17:10

Page 3

Nos gènes se dévoilent

Syndrome des cheveux laineux : un second gène responsable des formes autosomiques récessives

Le syndrome des cheveux laineux est une anomalie congénitale rare de la structure des cheveux, caractérisée par des cheveux fins et extrêmement crépus. L’analyse génétique menée par des chercheurs américains chez 11 familles consanguines d’origine pakistanaise a permis d’identifier des mutations homozygotes du gène codant la lipase H chez cinq d’entre elles. Le phénotype décrit dans cette étude est identique à celui des patients porteurs de mutations dans le gène P2RY5.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Cheveux laineux"


J Invest Dermatol ; 129(3):622-8 ; mars 2009

Microcéphalie primaire : une nouvelle protéine centrosomale en cause

La microcéphalie primaire est un trouble congénital défini par un périmètre crânien inférieur à 3 déviations standard pour l’âge et le sexe. La taille du cerveau est inférieure à la normale et les patients souffrent de déficit intellectuel. Kumar et coll. identifient dans cette étude le septième loci associé à la transmission d’une microcéphalie primaire. L’analyse de séquence a permis d’identifier des mutations dans le gène STIL, codant une protéine centrosomale et péricentriolaire. Il s’agit de la cinquième protéine centrosomale à être impliquée dans cette pathologie.



Pour en savoir plus sur "Microcéphalie isolée congénitale"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):286-90 ; février 2009

Ectopie du cristallin : mutation homozygote d’une protéase et dysfonction de la zone de Zinn

L’ectopie du cristallin est définie par un déplacement ou une position anormale du cristallin. Les patients ont une acuité visuelle réduite qui peut s’accompagner d’une cataracte, d’une myopie ou d’un décollement de la rétine. L’analyse génétique réalisée chez une famille consanguine a permis à Ahram et coll. d’identifier une mutation homozygote du gène ADAMTSL4. Ce gène code une protéase probablement impliquée dans le développement ou l’intégrité de la zone de Zinn, un ensemble de fibres permettant l’ancrage du cristallin au corps vitré.



Pour en savoir plus sur "Ectopie du cristallin, forme familiale"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):274-8 ; février 2009

Dystrophie des cônes et des bâtonnets - amélogenèse imparfaite : le transport de métaux fait le lien entre l’émail et la rétine

La dystrophie des cônes et des bâtonnets et l’amélogenèse imparfaite sont des pathologies qui peuvent être isolées ou syndromiques. Quelques familles souffrent de ces deux pathologies et un locus commun a été identifié sur le chromosome 2. Deux équipes indépendantes ont identifié des mutations dans le gène CNNM4 chez 9 familles. CNNM4 code un transporteur d’ion métal. Pour la première fois, les chercheurs établissent un lien entre la biominéralisation des dents et la fonction rétinienne.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Jalili"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):259-65 ; février 2009
The American Journal of Human Genetics ; 84(2):266-73 ; février 2009


Dyskinésies ciliaires primitives : deux nouveaux gènes de l’axonème mutés

Les dyskinésies ciliaires primitives sont des maladies caractérisées par une sécrétion continue de mucus associée à une dilatation des bronches et une sinusite chronique. Des troubles de la motilité des cils et des flagelles sont souvent à l’origine de ces symptômes. Chez sept familles consanguines, Castleman et coll. ont identifié des mutations homozygotes dans un des deux gènes RSPH9 ou RSPH4A. Tous deux codent des protéines structurales de l’axonème, le moteur axial des cils et des flagelles.



Pour en savoir plus sur "Dyskinésie ciliaire primitive"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):197-209 ; février 2009

Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium : mutations de SPINT2 dans les formes syndromiques

La diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium est caractérisée par une sévère diarrhée aqueuse de forte concentration en sodium, par une hyponatrémie et par une acidose métabolique. Une forme syndromique, associée à une atrésie anale ou choanale, un hypertélorisme et une érosion de la cornée, peut être distinguée de la forme classique isolée. Dans cette étude, les chercheurs ont identifié des mutations du gène SPINT2 chez tous les patients atteints de la forme syndromique. Aucune mutation n’a pu être trouvée chez les patients atteints de la forme classique. SPINT2 code un inhibiteur de sérine protéase de type Kunitz.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Diarrhée avec malabsorption du sodium, congénitale"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):188-96 ; février 2009

Syndrome FG : CASK muté chez une famille italienne

Le syndrome FG est caractérisé par un déficit intellectuel lié à l’X associé à des anomalies congénitales multiples. Cinq loci et un gène ont été associés à sa transmission. Dans cette étude, Piluso et coll. ont identifié des mutations du gène CASK, appartenant au locus FGS4, chez une famille italienne. CASK est une protéine chaperonne exprimée dans le système nerveux central et participant aux mécanismes de neurotransmission.


Pour en savoir plus sur "FG, syndrome"


The American Journal of Human Genetics ; 84(2):162-77 ; février 2009



La recherche, jour après jour

Sclérose latérale amyotrophique : le point sur la pathophysiologie, le diagnostic et la prise en charge

Dans son supplément de Janvier, la revue « Annals of Neurology » propose d’actualiser nos connaissances sur la sclérose latérale amyotrophique. Elle publie quatre articles traitant de la pathophysiologie, du diagnostic et de la prise en charge.
Accédez au sommaire en ligne


Recherche fondamentale

Cavernomes cérébraux : un mécanisme moléculaire à double frappe dans les formes familiales

Les cavernomes cérébraux, encore appelés angiomes caverneux, sont des malformations vasculaires situées essentiellement dans le cerveau. Il existe deux formes de cette affection : une forme sporadique et une forme familiale. La forme familiale, de transmission autosomique dominante, représente environ 20% des cas. Elle est associée à des mutations germinales hétérozygotes d’un des gènes CCM1, CCM2 ou CCM3. Deux études indépendantes montrent que les cellules endothéliales des cavernomes subissent une perte de fonction totale d’un de ces trois gènes. Le mécanisme moléculaire sous-jacent est dit à double frappe : le premier allèle du gène est inactivé par une mutation germinale, le second allèle est touché uniquement dans les cellules endothéliales des cavernomes, par une mutation somatique tardive. Ce mécanisme a largement été décrit dans le cas de gènes suppresseurs de tumeurs, tels que le gène RB, muté dans le rétinoblastome.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Cavernome cérébral"

Human Molecular Genetics ; 18(5):911-8 ; mars 2009
Human Molecular Genetics ; 18(5):919-30 ; mars 2009

Syndrome de Bardet-Biedl : l’obésité favorisée par l’absence de ciliogenèse transitoire des adipocytes

Le syndrome de Bardet-Biedl est une ciliopathie caractérisée par une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d’apprentissage. Des chercheurs français ont établi un nouveau lien entre ciliopathie et obésité : les préadipocytes en différenciation présentent des cils transitoires, nécessaires à une adipogenèse normale. En absence d’expression des gènes BBS10 et BBS12, mutés chez les patients, la ciliogenèse est interrompue et l’adipogenèse est favorisée.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Bardet-Biedl, syndrome de"

PNAS ; 106(6):1820-5 ; février 2009

Maladies des tissus conjonctifs : pathophysiologie des anomalies de la matrice extracellulaire

Dans son édition de mars, « Nature reviews Genetics » publie un article traitant des bases moléculaires et de la pathophysiologie des maladies héréditaires dues à des anomalies des matrices extracellulaires. Elles incluent l’ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies, le syndrome d’Ehlers-Danlos et le syndrome de Marfan.
Lire le résumé sur Pubmed

Nat Rev Genet ; 10(3):173-83 ; mars 2009

Recherche clinique

Communication interauriculaire : un nouveau gène de prédisposition

La communication interauriculaire est une malformation congénitale caractérisée par une communication entre les deux oreillettes cardiaques. Stanczak et coll. ont identifié des mutations hétérozygotes du gène TLL1 chez quatre patients sans lien de parenté. L’inactivation de cette métalloprotéase chez la souris est responsable d’une fermeture partielle de la cloison inter-auriculaire. TLL1 vient ainsi allonger la liste des facteurs de prédisposition.

Pour en savoir plus sur "Communication interauriculaire"

European Journal of Human Genetics ; 17(3):344-51 ; mars 2009

Cancer de la prostate : familial ou sporadique, un même gène de prédisposition

Fitzgerald et coll. ont réalisé une analyse génétique chez une famille présentant un risque élevé de cancer de la prostate. Ils ont ainsi identifié le gène ITGA2 comme un facteur de prédisposition de ce cancer. En séquençant ce gène chez 127 cas familiaux, 412 cas sporadiques et 319 témoins, les chercheurs ont confirmé l’association de deux polymorphismes d’ITGA2 aux formes sporadiques et familiales de cancer de la prostate.

Pour en savoir plus sur "Cancer de la prostate, forme familiale"

European Journal of Human Genetics ; 17(3):368-77 ; mars 2009
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 4   Lun 23 Mar - 17:14

Page 4

Protoporphyrie érythropoïétique : la kératodermie palmaire est un indicateur des formes récessives

La protoporphyrie érythropoïétique est due à un déficit partiel en ferrochélatase. Les patients souffrent de photosensibilité aiguë et, dans 2% des cas, de troubles hépatiques. La transmission est le plus souvent autosomique dominante avec une faible pénétrance mais 4% des familles souffrent d’une forme récessive. Holme et coll. montrent ici qu’une kératodermie palmaire saisonnière est un indicateur clinique des formes récessives. Leur étude indique que ce phénotype est retrouvé chez 38% des familles atteintes de ces formes. Les patients présentent un risque atténué de troubles hépatiques.



Pour en savoir plus sur "Protoporphyrie érythropoïétique"


J Invest Dermatol ; 129(3):599-605 ; mars 2009

Paralysie supranucléaire progressive : vers une classification et une description clinique fine

La paralysie supranucléaire progressive est une maladie neurodégénérative qui se déclare tardivement et est caractérisée par un parkinsonisme, une instabilité posturale et une ophtalmoplégie supra-nucléaire. Depuis sa première description en 1963, de nombreux syndromes y ont été associés. Williams et Lees dressent le panorama clinicopathologique des différents sous-groupes décrits et établissent une classification des différents phénotypes.

Pour en savoir plus sur "Paralysie supranucléaire progressive"


Lancet Neurol ; 8(3):270-9 ; mars 2009

Leucémie myélomonocytaire juvénile : pronostic défavorable pour les porteurs de mutations PTPN11
Les enfants atteints de leucémie myélomonocytaire sont fréquemment porteurs de mutations dans les gènes RAS, NF1 et PTPN11. Sur 71 patients, Yoshida et coll. ont identifié 32 (45%) porteurs de mutations dans PTPN11. Ces enfants sont plus âgés au moment du diagnostic et présentent un taux élevé d’hémoglobine foetale, deux facteurs de mauvais pronostic. Leur survie est réduite par rapport à celle des autres enfants. Enfin, les mutations de PNPT11 sont également un indicateur de rechute après transplantation de cellules souches hématopoïétiques.

Pour en savoir plus sur "Leucémie myélomonocytaire, forme juvénile"

Pediatr Res ; publication en ligne avancée ; novembre 2008

Astrocytome, oligodendrogliome et glioblastome : pronostic favorable pour les mutations d’IDH
Récemment, une étude génomique a montré la présence de mutations somatiques dans un des gènes codant l’isocitrate déshydrogénase (IDH1) chez certains patients atteints de gliomes secondaires. Yan et coll. montrent que la majorité des patients atteints d’astrocytomes et d’oligodendrogliomes de grade II et III et de glioblastomes dérivant de ces tumeurs sont porteurs de mutations somatiques d’IDH1 ou d’IDH2. Ces patients présentent des caractéristiques cliniques distinctes et un meilleur pronostic que les patients atteints de gliomes sans mutation d’IDH.

Pour en savoir plus sur "Glioblastome"
Pour en savoir plus sur "Astrocytome"
Pour en savoir plus sur "Oligodendrogliome"

NEJM ; 360(8):765-73 ; février 2009

Thérapeutique

Syndrome de Barth : inhiber la phospholipase A2 corrige le phénotype ex vivo
Le syndrome de Barth est un trouble métabolique caractérisé par une cardiomyopathie dilatée, plus rarement par une cardiomyopathie hypertrophique, une neutropénie, une myopathie squelettique, un retard de croissance et une acidurie glutaconique. Chez une mouche modèle de la maladie, Malhotra et coll. ont observé une correction du phénotype grâce à l’inactivation du gène codant la phospholipase A2, iPLA2-VIA. En culture cellulaire, l’ajout de bromoenol lactone, un inhibiteur de la phospholipase A2, corrige partiellement le phénotype de lymphoblastes de patients. Le gène iPLA2-VIA étant muté chez des patients atteints de dystrophie neuroaxonale infantile et de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, l’inhibition thérapeutique de la phospholipase A2 nécessitera probablement une titration contrôlée de l’inhibiteur ou un ciblage des tissus traités.

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Barth"

PNAS ; 106(7):2337-41 ; février 2009

Syndrome de Rett : IGF-1, une nouvelle option thérapeutique testée chez la souris
Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. L’IGF-1 est un facteur exprimé dans le système nerveux central et joue un rôle prépondérant dans la survie neuronale et la maturation synaptique. Tropea et coll. ont injecté par voie intra-péritonéale un fragment peptidique d’IGF-1 à des souris modèles de la maladie. Ils ont observé une durée de vie prolongée, une amélioration des fonctions motrices, des capacités respiratoires et une diminution de l’arythmie cardiaque. Au niveau cellulaire, la densité synaptique est augmentée et la plasticité corticale stabilisée à la normale. Selon cette étude, l’IGF-1 est un candidat pharmacologique pour le traitement du syndrome de Rett et potentiellement pour d’autres troubles du système nerveux central.

Pour en savoir plus sur "Rett, syndrome de"

PNAS ; 106(6):2029-34 ; février 2009

Approches diagnostiques

Maladie de Huntington : diminution du nombre de tests génétiques réalisés en Allemagne
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui se manifeste en général chez l’adulte, mais à un âge variable, par des troubles moteurs avec des troubles du caractère ou du comportement, voire des troubles psychiatriques. Un test génétique est proposé aux personnes présentant 50% de risque de développer la maladie. Des chercheurs allemands ont conduit une étude rétrospective nationale sur le processus décisionnel de réaliser ou non les tests génétiques. A l’entrée de la consultation de conseil génétique, 71% des personnes désirent réaliser le test, un chiffre constant entre 1993 et 2004. En revanche, après la consultation, le nombre de personne acceptant le test génétique est passée de 67 à 38% durant cette période. ces variations dépendent beaucoup de la personnalité du conseiller consulté.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"

European Journal of Human Genetics ; 17(3):295-300 ; mars 2009

Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : des clones de cellules B circulant précèdent la maladie
Dans cette étude prospective, Landgren et coll. ont identifié 45 patients atteints d’une leucémie lymphocytaire chronique à cellules B, enrôlés plusieurs années auparavant dans un essai clinique pour le dépistage des cancers colorectaux, de l’ovaire, du poumon et de la prostate. 44 d’entre eux présentaient avant le diagnostic des clones de cellules B circulant. Cet indicateur, présent jusqu’à 77 mois avant le diagnostic, est détectable par cytométrie de flux ou par analyse moléculaire.

Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B"

NEJM ; 360(7):659-67 ; février 2009




Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 5   Lun 23 Mar - 17:15

Page 5

Prise en charge et thérapie

Purpura thrombopénique auto-immun : l’eltrombopag réduit le risque hémorragique

Le purpura thrombopénique auto-immun est défini par un nombre de plaquettes inférieur à 150x109/L, dû à la présence d’anticorps antiplaquettes. Le traitement standard consiste à inhiber la destruction des plaquettes (par glucocorticostéroides, immunoglobulines intraveineuses, anti-D intraveineux, immunosuppresseurs, splénectomie, et par des anticorps monoclonaux dirigés contre les cellules B). Dans un essai clinique de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo, 73 patients ont reçu par voie orale de l’eltrombopag en plus de la thérapie standard. L’eltrombopag est un agoniste du récepteur à la thrombopoïétine, et stimule la production de plaquettes. 59% des patients sous eltrombopag, contre 16% des patients recevant le placebo, ont atteint un nombre de plaquettes supérieur à 50x109/L, le seuil mettant le patient à l’abri d’une complication hémorragique. Les auteurs concluent sur l’efficacité de l’eltrombopag pour traiter la thrombocytopénie.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique auto-immun"


The Lancet ; 373(9664):641-8 ; février 2009

Dysautonomie familiale : la kinétine augmente l’expression d’IKBKAP chez les porteurs sains

La dysautonomie familiale est une maladie héréditaire caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l’activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques. Elle est due à une anomalie d’épissage du gène IKBKAP et une réduction de son expression dans certains tissus. La kinétine est une hormone végétale impliquée dans la division cellulaire et qui mène à une correction partielle de l’épissage d’IKBKAP en culture cellulaire. Gold-Von Simson et coll. ont administré de la kinétine par voie orale à 29 porteurs sains pendant 8 jours. Ils ont observé une augmentation d’expression d’IKBKAP dans les globules blancs en corrélation avec le niveau de kinétine dans le plasma. Cette étude confirme le potentiel thérapeutique de cette molécule jusqu’à présent utilisée en cosmétique.



Pour en savoir plus sur "Dysautonomie familiale"


Pediatr Res ; publication en ligne avancée ; novembre 2008

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II : le bézafibrate montre son efficacité dans un essai pilote

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une intolérance à l’effort, des myalgies et des raideurs musculaires, accompagnées d’un risque constant de destruction des fibres musculaires (rhabdomyolyse). Une équipe française a administré du bezafibrate à 6 patients adultes pendant 6 mois. Sur le plan biologique, l’efficacité du traitement a été vérifiée en évaluant la capacité des mitochondries à transformer en énergie les acides gras, ainsi qu’en quantifiant le taux d’ARN messager codant la CPT2 présents dans les muscles. Ces deux paramètres ont vu leur valeur augmenter. De plus, les patients traités ont observé une nette augmentation de leurs capacités d’activité physique ainsi qu’une diminution des douleurs musculaires.
Accédez à l’article via Pubmed



Pour en savoir plus sur "Déficit en carnitine palmitoyltransférase II"


NEJM ; 360(8):838-40 ; février 2009

Amyotrophies spinales de type I, II et III : pas encore de traitement efficace

Deux revues Cochrane, en libre accès, analysent les publications scientifiques évaluant les traitements médicamenteux testés chez les patients atteints d’amyotrophie spinale de type I II et III. Les auteurs concluent, qu’à l’heure actuelle, aucun traitement n’a fait la preuve de son efficacité.
Lire l’article concernant l’amyotrophie spinale de type I
Lire l’article concernant les amyotrophies spinales de type II et III



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale type 1"
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale type 2"
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale type 3"


Recommandations pour la prise en charge des vascularites

Un groupe d’expert de la ligue européenne contre les rhumatismes (EULAR) a établit une série de 7 recommandations basées sur une revue systématique de la littérature pour la prise en charge des vascularites intéressant les vaisseaux de gros calibres. Ces pathologies touchant les aortes et ses branches de division incluent les artérites à cellules géantes et l’artérite de Takayasu. Un second groupe d’expert de la ligue européenne contre les rhumatismes a établit une série de 15 recommandations pour la prise en charge de granulomatose de Wegener, de la polyangéite microscopique, du syndrome de Churg-Strauss, de la vascularite cryoglobulinémique et de la périartérite noueuse.
Lire résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed



Ann Rheum Dis ; 68(3):310-7 ; mars 2009
Ann Rheum Dis ; 68(3):318-23 ; mars 2009





Financer sa recherche

Appel à projets de recherche sur la sclérose latérale amyotrophique

L’Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSla) attribuera des dotations de recherche à des laboratoires de recherche fondamentale concernés par la SLA et à des équipes de recherche clinique s’occupant de patients atteints de SLA. Le montant total des dotations est de 300.000 Euros.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 6 avril 2009
En savoir plus



La Société Nationale de Médecine Interne et GENZYME soutiennent la recherche sur les maladies rares

La Société Nationale de Médecine Interne et le laboratoire GENZYME offrent une bourse d’étude d’un montant de 20 000 euros pour une durée totale de 2 ans. La bourse sera attribuée à un projet de recherche fondamentale, préclinique ou clinique s’inscrivant dans la thématique « Maladies Rares ».
La date limite de dépôts des dossiers est fixée au 15 avril 2009
En savoir plus



Le prix Victor et Ermina Mescle soutient des recherches pré-cliniques sur les greffes d’organes et de cellules

Ce Prix, remis tous les deux ans, est destiné à soutenir des recherches pré-cliniques sur les greffes d’organes et de cellules. Les projets pourront concerner la transplantation et/ou la thérapie cellulaire ciblant les organes solides, la thérapie cellulaire appliquée aux pathologies de la peau, la perte du greffon et/ou induction de tolérance, l’identification de nouveaux bio marqueurs potentiellement utilisables en clinique sur le plan pronostique ou diagnostique et les modèles animaux de validation préclinique. Le montant total de la dotation est de 50 000 euros.
La date limite de dépôts des dossiers est fixée au 31 mars 2009
En savoir plus
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 6   Lun 23 Mar - 17:18

Page 6

Actualités des associations

L’Alliance Maladies Rares au Rallye Aïcha des Gazelle 2009 !



Le départ du 19ème Rallye Aïcha des Gazelles a été donné samedi dernier. Ce rallye qui durera 14 jours s’achèvera à Essaouira le 28 mars après 2500 kilomètres de course dans le désert marocain. Il s’agit d’une aventure humaine hors du commun concernant des équipages de femmes, professionnelles ou non, âgées de 25 à 65 ans. Outre son caractère exclusivement féminin, cette compétition automobile se démarque aussi des rallyes habituels car les équipages n’auront aucun instrument de navigation hormis une carte du Maroc et une boussole.
Pour la première fois, les couleurs de l’Alliance Maladies Rares seront portées par un des équipages, celui de la team Gaz’for elles (voiture n°162). Mesdames Patricia Ciciliani, Assistante de Direction Générale, et Irène Elharar, cadre de santé Formateur à l’AP-HP, ont en effet choisi de soutenir le collectif d’associations.
Le symbole de cette collaboration est très fort car leur progression dans le désert avec pour seules armes une boussole et une carte n’est pas sans rappeler les difficultés de l’orientation dans le parcours de soins. C’est donc en soutien à tous ces malades, et parmi eux aux mères de famille, que Patricia et Irène ont choisi de courir.


Irène Elharar et Patricia Ciciliani

Vous pourrez suivre jour après jour leur progression de sur le site www.rallyeaichadesgazelles.com mais aussi sur leur site perso : www.gazforelles.fr.



Colloques, séminaires et cours

Colloque annuel sur l’Ataxie de Friedreich

Nouan-le-Fuzelier, France

21 et 22 mars 2009

En savoir plus

Colloque annuel sur le Locked-In syndrome

Boulogne-Billancourt, France

27 mars 2009

En savoir plus

2nd colloque national sur la maladie de Wilson

Paris, France

27 mars 2009

En savoir plus

Congrès annuel de l’AIRSS (Syndrome SAPHO)

Paris, France

3 et 4 avril 2009

En savoir plus

International Meeting on Familial Lipodystrophies

Saint-Jacques de Compostelle, Espagne

3-4 avril 2009

En savoir plus

Forum régional Champagne-Ardenne de l’Alliance Maladies rares

Reims, France

9 avril 2009



Les forums régionaux ont pour but d’informer sur les maladies rares, en donnant la parole à des personnalités du monde médical, des organismes de prise en charge, des institutions de santé et des associations.
Ils ont cependant aussi pour vocation de permettre la rencontre entre les différentes associations de maladies rares ainsi qu’avec les malades isolés et leurs familles en région. Consulter le pré-programme

Forum régional Midi-Pyrénées de l’Alliance Maladies rares

Toulouse, France

24 avril 2009



Les forums régionaux ont pour but d’informer sur les maladies rares, en donnant la parole à des personnalités du monde médical, des organismes de prise en charge, des institutions de santé et des associations.
Ils ont cependant aussi pour vocation de permettre la rencontre entre les différentes associations de maladies rares ainsi qu’avec les malades isolés et leurs familles en région. Consulter le pré-programme

7ème conférence INMED : malformation cérébrale précoce et maladies neurologiques

La Ciotat, France

22 au 26 avril 2009

En savoir plus

Forum régional Languedoc-Roussillon de l’Alliance Maladies rares

Montpellier, France

29 avril 2009

Les forums régionaux ont pour but d’informer sur les maladies rares, en donnant la parole à des personnalités du monde médical, des organismes de prise en charge, des institutions de santé et des associations.
Ils ont cependant aussi pour vocation de permettre la rencontre entre les différentes associations de maladies rares ainsi qu’avec les malades isolés et leurs familles en région. Consulter le pré-programme

4ème conférence européenne sur le syndrome d’Aicardi

Nancy, France

9 mai 2009

En savoir plus

22nd Annual Meeting of the European Musculo-Skeletal Oncology Society

Stuttgart, Allemagne

13-16 mai 2009

En savoir plus

2ème journées de recherche clinique et 19ème journées neuromusculaires

Marseille, France

25 au 27 mai 2009

En savoir plus

Réponse immunitaire et maladies cutanées

Paris, France

28 mai 2009

En savoir plus

Update in Neuromuscular Disorders course

Londres, Royaume-Uni

1-3 juin 2009

En savoir plus

First International Conference on Hyperphagia

Baltimore, MD, USA

4-5 juin 2009

En savoir plus

TREAT-NMD workshop : clinical trial design in neuromuscular diseases

Fribourg, Allemagne

4-6 juin 2009

En savoir plus

Prevention of congenital anomalies

Bilbao, Espagne

10 juin 2009

En savoir plus

5th International Congress on Shwachman-Diamond Syndrome

Amsterdam, Pays-Bas

19-20 juin 2009

En savoir plus

7ème école d’été sur les déficits immunitaires primaires

La 7ème école d’été sur les déficits immunitaires primaires, organisée par la société européenne des déficits immunitaires, traitera des maladies associées aux anomalies des cellules T, de l’hypogammaglobulinémie chez l’enfant et l’adulte et de l’immunité innée.
Les enseignements se dérouleront du 2 au 6 septembre 2009 à Bled, en Slovénie.
En savoir plus

Ecole européenne de génétique médicale

L’école européenne de génétique médicale propose de nombreux programmes dans les semaines et mois à venir, dont :

- 22ème cours de génétique médicale
- 9ème de conseil en génétique
- 5ème cours d’analyses génétiques statistiques des phénotypes complexes

En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009-Page 7   Lun 23 Mar - 17:21

Page 7


A lire

Epidémiologie des cancers de l’enfant

Auteurs : Danièle Sommelet, Jacqueline Clavel, Brigitte Lacour
Editeur : Springer-Verlag France
371 pages, 60 euros
Cet ouvrage rassemble, pour la première fois en France, les données épidémiologiques sur les cancers de l’enfant, provenant des cinq registres régionaux et des deux registres nationaux (hémopathies et tumeurs solides) qui assurent la surveillance sanitaire de la totalité du territoire métropolitain français. Outils au service de l’épidémiologie descriptive et analytique, les registres permettent aussi de juger des progrès thérapeutiques, de la qualité de la prise en charge des enfants malades, de l’incidence de complications tardives et de séquelles éventuelles.
Ce livre fait le point sur les données validées en France et à l’étranger. Les professionnels y trouveront le rappel des maladies génétiques et des syndromes malformatifs nécessitant une surveillance spécifique. Ils comprendront que la responsabilité des facteurs environnementaux ne peut être établie que sur des études dépourvues de biais.





Orphanews, la lettre d'actualité d'OrphanetOrphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité SocialeRédacteur en chef : Ségolène AyméRédacteur : Annie OlryComité éditorial : Françoise Antonini, Emmanuel Chaubourt, Alexandra Fourcade, Jacques Grill, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009   Aujourd'hui à 17:16

Revenir en haut Aller en bas
 
ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» ORPHANEWS- Bulletin du 18 Mars 2009
» ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-
» ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009
» ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010
» ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
AUTOURDETARLOV :: Kystes de tarlov :: MALADIES RARES- CLIQUEZ-ICI-
Sauter vers: