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 ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010

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BG
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MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010   Mer 3 Mar - 11:44

Page 1-

Editorial

Journée internationale des maladies rares du 28 février


La Ministre de la santé annonce la publication prochaine d’un nouveau plan national pour les maladies rares

A l’occasion de la troisième journée internationale Maladies Rares, les acteurs de la plateforme Maladies Rares (Eurordis, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Infos Service, Orphanet et le Gis - Institut des Maladies rares -) et l’Association française contre les myopathies (AFM) se sont attachés à envoyer un message clair aux autorités. Réunis lors d’une conférence de presse le 18 février, ils ont insisté sur la nécessité d’un plan national maladies rares doté d’un financement public conséquent. Ils ont notamment réclamé un renforcement des investissements dans le domaine de la recherche, à l’heure de l’émergence de thérapies qu’il faut évaluer.

Seront-ils écoutés?
S’il est encore trop tôt pour le savoir, l’appel semble au moins avoir été entendu : dans un communiqué de presse du 25 février, Roselyne Bachelot-Narquin, ministre de la santé et des sports, a affirmé « sa solidarité avec les malades et leur entourage » avant d’annoncer la publication pour fin avril 2010 du nouveau plan national maladies rares.


Lire le communiqué de presse de la plateforme Maladies Rares et de l’AFM

Lire le communiqué du ministère de la santé et des sports

_____________________________
Nouveautés Orphanet

Orphanet recrute !


Deux postes sont ouverts au recrutement à Orphanet:

Responsable éditorial/Rédacteur en chef

Poste d'assistant(e) base de données

Textes

Encyclopédie professionnelle en langue anglaise


Rothmund-Thomson syndromepublié dans OJRD
_____________________________
L'événement...

10ème anniversaire de l’Alliance Maladies Rares



L’Alliance Maladie Rares est un collectif créé en 2000 qui rassemble aujourd’hui 200 associations de malades et accueille aussi en son sein des malades isolés. Cette association loi 1901 représente environ 2000 pathologies rares et 2 millions de malades.

Pour célébrer son dixième anniversaire, l’Alliance avait organisé une grande réunion au siège de la fondation Groupama, le lundi 15 février. Différents intervenants, dont la présidente Paulette Morin, mais aussi plusieurs membres fondateurs, se sont succédés à la tribune pour retracer l’historique de la création de l’Alliance et dresser le bilan du chemin parcouru depuis dix ans. De très nombreux membres associatifs venus de toute la France se sont également exprimés pour témoigner de l’importance de l’Alliance dans leur combat quotidien contre la maladie. Parmi les moments forts de cette réunion, l’hommage rendu à Françoise Antonini, ex-déléguée générale de l’Alliance partie récemment à la retraite, qui a donné lieu à une longue ovation du côté des participants.

Terminant la réunion sur les projets en cours et à venir, Paulette Morin a notamment présenté le nouveau site Internet www.alliance-maladies-rares.org plus fonctionnel, qui servira d’outil de centralisation des informations pour les associations. Différents documents, soit réalisés (comme le livre « Maladies rares : ils témoignent » qui rassemble des témoignages de personnes atteintes), soit en cours de préparation (comme un livret d’information à destination des adolescents) seront prochainement diffusés et serviront de supports pour la sensibilisation du grand public à la cause des maladies rares. Paulette Morin a également rappelé la vigilance sans failles que l’Alliance maintiendra pour la mise en application du futur Plan National Maladies Rares II.

Pour finir, l’Alliance a saisi cette occasion pour présenter un nouveau symbole, accompagné d’un message, qui pourra être porté sous forme de badge par les personnes soutenant la cause des maladies rares :

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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 3 mars 2010-Page2   Mer 3 Mar - 21:48

Page 2-

Politique de recherche et de santé

Nationale

Création d’un observatoire interministériel de l’accessibilité et de la conception universelle

Cet observatoire, mis en place par un décret du 9 février 2010, aura pour mission d’évaluer l’accessibilité et la convenance d’usage des bâtiments d’habitation, des établissements recevant du public, des lieux de travail, de la voirie, des espaces publics, des installations ouvertes au public, des moyens de transport et des nouvelles technologies.
En savoir plus



Détail des mesures du plan ministériel en faveur des personnes sourdes ou malentendantes

Xavier Darcos, Ministre du Travail, des Relations Sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville, et Nadine Morano, Secrétaire d’Etat chargée de la Famille et de la Solidarité, ont lancé le10 février dernier leur plan en faveur des personnes sourdes ou malentendantes. Dans la continuité de la loi du 11 février 2005, ce plan doté de 52 millions d’euros comprend 52 mesures pour :
- Améliorer la prévention, le dépistage et l’accompagnement lors de la découverte d’une déficience auditive.
- Mieux prendre en compte la déficience auditive à tous les âges de la vie (école, enseignement supérieur, emploi, personnes âgées devenues sourdes).
- Rendre notre société plus accessible aux personnes sourdes ou malentendantes (accès à l’information et à la culture, téléphonie, développement des métiers de l’accessibilité).
En savoir plus



Meilleure accessibilité aux personnes handicapées du site www.travail-solidarite.gouv.fr

Le ministère du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville a mis en ligne la nouvelle version de son site www.travail-solidarite.gouv.fr
Cette nouvelle version facilite l’accès aux informations pour un large public, notamment les personnes handicapées.
En savoir plus



Européenne

Les médicaments orphelins présents dans le plan de route de l’Agence Européenne du Médicament





L’Agence Européenne du Médicament (AEM) vient de rendre publique sa proposition de plan de route pour l’horizon 2015. Ce document prévoit d’accorder une place importante à la mise à disposition de médicaments pour les maladies rares ou d’autres besoins médicaux non satisfaits. L’AEM propose d’utiliser à cette fin de nouvelles mesures incitatives, comme l’établissement de procédures réglementaires accélérées.
L’AEM invite les partenaires européens et internationaux, les différents acteurs de la santé comme les organisations de patients et de médecins ou encore les industriels de la pharmacie à soumettre leur opinion sur ce plan de route. Un formulaire de commentaires peut être retourné à l’AEM jusqu’au avril 2010.
______________________
Bioéthique et législation

Débat public sur les problèmes éthiques et les questions de société : une proposition de loi adoptée par l’Assemblée Nationale

[justify]Une proposition de loi du député Jean Leonetti, mentionnant que « tout projet de réforme sur les problèmes éthiques et les questions de société soulevés par les progrès de la connaissance dans le domaine de la biologie, de la médecine et de la santé pourra être précédé d’un débat public sous la forme d’états généraux », a été adoptée par l’Assemblée Nationale.
Lire le document
_____________________
Nouveaux syndromes

Obésité précoce liée à une délétion chromosomique rare

Deux articles publiés dans la revue Nature rapportent la découverte d’une nouvelle anomalie chromosomique associée à une forme sévère d’obésité précoce. Il s’agit d’une délétion dans la région 16p11.2, qui peut également inclure une région de 593 kb préalablement associée à l’autisme et à un déficit intellectuel. L’obésité précoce et l’insulino-résistance observées chez les individus porteurs de ces délétions semblent fortement pénétrantes.
Lire le résumé sur Pubmed
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Pour en savoir plus sur "Obésité syndromique dû à un réarrangement chromosomique"


Nature ; 463(7281):671-5 ; février 2010
Nature ; 463(7281):666-70 ; février 2010

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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 3 mars 2010-Page3   Mer 3 Mar - 21:51

Page 3 -

Nos gènes se dévoilent





Ostéochondrite disséquante héréditaire causée par un défaut de l’aggrécane dans la matrice extracellulaire du cartilage

L’ostéochondrite disséquante est une anomalie osseuse dans laquelle des fragments du cartilage et de l’os subchondral se séparent de la surface de l’articulation. Dans sa forme familiale, ce syndrome est caractérisé par de multiples lésions ostéochondritiques au niveau des genoux et/ou des hanches et/ou des coudes, une petite taille, et une ostéoarthrite précoce. Stattin et coll. montrent ici, grâce à l’étude du génome d’une famille de cinq générations dont certains membres sont atteints d’ostéochondrite disséquante, que la maladie est causée par une mutation faux-sens du gène ACAN. Ce gène code l’aggrécane, une protéine permettant la tenue de certaines interactions au sein de la matrice extracellulaire du cartilage.



Pour en savoir plus sur "Ostéochondrite disséquante"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):126-137 ; février 2010

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive causée par des mutations de GRXCR1

Schraders et coll. identifient, chez deux familles néerlandaises et dix familles pakistanaises atteintes de surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive (DFNB), un nouveau gène dont les mutations sont à l’origine de la maladie : le gène GRXCR1. Ce gène est préférentiellement exprimé au niveau de la cochlée lors du développement foetal. La surdité causée par les mutations est congénitale, de modérée à profonde. Dans une autre étude, réalisée sur un modèle murin, Odeh et coll. montrent que la perte de fonction de GRXCR1 perturbe l’architecture du cytosquelette des filaments d’actine dans les cellules ciliées sensorielles en développement.



Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):138-147 ; février 2010
The American Journal of Human Genetics ; 86(2):148-160 ; février 2010


Déficit intellectuel lié à l’X, autisme, épilepsie et macrocéphalie : implication de l’enzyme GTPase RAB39B

Au moins 215 syndromes associés à un déficit intellectuel lié à l’X ont été décrits jusqu’à présent. Giannandrea et coll. identifient ici des mutations du gène codant la petite enzyme GTPase RAB39 chez deux hommes atteints de déficit intellectuel lié à l’X, et appartenant à deux familles différentes. Les auteurs montrent, chez les membres des deux familles, que la présence des mutations est associée non seulement à des troubles intellectuels, mais également à des troubles autistiques, des crises épileptiques et une macrocéphalie.
Les enzymes GTPases de la famille RAB sont connues pour jouer un rôle essentiel dans le déplacement des vésicules intracellulaires. RAB39, spécifiquement exprimée dans les neurones, semble quant à elle impliquée dans la formation et le maintien des synapses.



Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel lié à l'X syndromique"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):185-195 ; février 2010

Dystrophies musculaires causées par des mutations récessives de l’anoctamine 5

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L est caractérisée par une faiblesse proximale, alors que la myopathie de Miyoshi appartient au groupe hétérogène des myopathies distales (MD). Bolduc et coll. identifient des mutations récessives causales sur le gène ANO5, codant l’anoctamine 5, chez plusieurs familles touchées par l’une ou l’autre de ces maladies. Des mutations dominantes d’ANO5 ont déjà été impliquées dans la dysplasie gnatho-diaphysaire. Les auteurs suggèrent que l’anoctamine 5, un possible canal à chlore activé par le calcium, joue un rôle déterminant dans la réparation des membranes des cellules musculaires.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L"
Pour en savoir plus sur "Myopathie distale type Miyoshi"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):213-221 ; février 2010

Anémie de Blackfan-Diamond : deux nouvelles protéines ribosomiques impliquées

L’anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire. Des mutations causales peuvent être identifiées, chez 40 à 45 % des patients, sur des gènes codant pour des protéines ribosomiques (RP) de la petite (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24), ou de la grande (RPL5, RPL11, RPL35a) sous unité du ribosome. Dans cette étude, Doherty et coll. montrent, chez une cohorte de 117 patients, que deux autres gènes ribosomiques sont fréquemment mutés : RPS10 (5 patients) et RPS26 (douze patients).



Pour en savoir plus sur "Maladie de Blackfan-Diamond"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):222-228 ; février 2010

Vitréorétinopathie exsudative familiale autosomique dominante : implication du gène TSPAN12

La vitréorétinopathie exsudative familiale est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique. Trois gènes sont reconnus pour être impliqués dans la forme autosomique dominante de cette maladie. Ils codent des protéines formant un complexe qui active la voie de signalisation de la Norrine-beta-caténine. Deux études différentes montrent que le gène TSPAN12, qui code une autre protéine de ce complexe de signalisation, est lui aussi un gène causal de la maladie.
Lire le résumé sur Pubmed
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Pour en savoir plus sur "Vitréorétinopathie exsudative familiale"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):240-247 ; février 2010
The American Journal of Human Genetics ; 86(2):248-253 ; février 2010


Syndrome de Frank-ter Haar causé par des mutations de TKS4

Le syndrome de Frank-ter Haar, de transmission autosomique récessive, est caractérisé par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement. Les patients présentent fréquemment des oreilles décollées, un coccyx proéminent et des malformations cardiaques congénitales. Grâce à l’étude des séquences d’ADN homozygotes de douze familles, Iqbal et coll. montrent que le gène TKS4, qui code une protéine impliquée dans le développement embryonnaire, est un gène causal pour cette maladie.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Frank-Ter Haar"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):254-261 ; février 2010

Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif lié à des mutations de ENPP1

Le rachitisme hypophosphatémique est lié à une anomalie de la régulation rénale de l’homéostasie du phosphate. Deux études différentes montrent que des mutations du gène ENPP1, qui entraînent une perte de fonction de l’enzyme codée, sont à l’origine d’une forme autosomique récessive de la maladie. ENPP1 est une enzyme responsable de la synthèse du pyrophosphate inorganique. ENPP1 avait précédemment été mis en cause dans la calcification artérielle généralisée infantile. Ici, la perte de fonction de ENPP1 est associée à une augmentation du taux plasmatique de FGF23, un inhibiteur de la réabsorption rénale du phosphate et de la synthèse de vitamine D.
Lire le résumé sur Pubmed
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Pour en savoir plus sur "Rachitisme hypophosphatémique"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):267-272 ; février 2010
The American Journal of Human Genetics ; 86(2):273-278 ; février 2010


Syndrome de prédisposition rhabdoïde dû à une mutation germinale de SMARCA4/BRG1

Les tumeurs rhabdoïdes (TR) sont des tumeurs agressives de l’enfant, qui peuvent se développer dans plusieurs organes, dans les reins ou le cerveau, ou encore dans les tissus mous. Près de 80% des TR sont causées par une inactivation biallélique du gène hSNF5/INI1, un suppresseur de tumeurs, acquise au niveau somatique dans la tumeur. Moins d’un tiers sont liées au syndrome de prédisposition rhabdoïde (SPR), dû à une mutation germinale du gène hSNF5/INI1. Les auteurs identifient ici mutation germinale du gène SMARCA4/BRG1, un autre suppresseur de tumeurs, chez deux sœurs atteintes du SPR.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Tumeur rhabdoïde"


The American Journal of Human Genetics ; 86(2):279-284 ; février 2010

Syndrome plaquettaire du Québec : microduplication incluant le gène de l’activateur plasminogène de l’urokinase

Le syndrome plaquettaire du Québec est un trouble de la coagulation, transmis sur le mode autosomique récessif, lié à un locus situé sur le chromosome 10 et incluant le gène PLAU. Ce gène code l’activateur plasminogène de l’urokinase, et semble surexprimé chez les individus atteints du syndrome. Paterson et coll. révèlent ici, en recherchant une éventuelle variation du nombre de copies de PLAU, que le syndrome plaquettaire du Québec est en réalité du à la microduplication d’un segment de 78 kb incluant PLAU.



Pour en savoir plus sur "Syndrome plaquettaire du Québec"


Blood ; 115(6):1264-6 ; février 2010

Autisme : identification d’un nouveau gène candidat

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Pour en savoir plus sur "Autisme"


Journal of Medical Genetics ; 47(2):81-90 ; février 2010

Histiocytoses entraînées par des mutations de SLC29A3

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Pour en savoir plus sur "Histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive"


PLoS Genetics ; 6(2):e1000833 ; février 2010
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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 3 mars 2010-Page 4   Mer 3 Mar - 21:54

Page 4 -

La recherche, jour après jour





Recherche fondamentale

Mise au point d’un virus recombinant pour un traitement ciblé des cellules de gliomes par thérapie génique

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Pour en savoir plus sur "Gliome"


Gene Therapy ; 17(2):250-60 ; février 2010

Glioblastomes : utilisation de cellules souches issues d’adipocytes comme vecteurs de virus oncolytiques

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Pour en savoir plus sur "Glioblastome"


Molecular Therapy ; 18(2):377-85 ; février 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : correction totale du déficit génétique dans des cellules souches induites

Le chromosome humain artificiel possède un grand potentiel en tant que vecteur de thérapie génique, car son utilisation ne comporte pas de risque d’une insertion délétère du transgène dans le génome du patient. D’un autre côté les cellules souches pluripotentes induites sont également d’un grand intérêt car elles peuvent contribuer à restaurer une fonction précise dans n’importe quel tissu du patient. Dans cette étude, les auteurs montrent qu’il est possible de combiner les deux approches : ils corrigent de manière définitive le déficit en dystrophine de cellules souches induites, issues d’un individu atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne et d’un modèle murin, grâce à un chromosome humain artificiel comprenant une séquence complète du gène de la dystrophine.


Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 18(2):386-93 ; février 2010

Phytostérolémie liée à la mutation du gène ABCG5 : découverte d’un modèle murin

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Pour en savoir plus sur "Phytostérolémie"


Blood ; 115(6):1267-76 ; février 2010

Syndrome LIG4 : création d’un modèle animal par transgénèse chez la souris

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome LIG4"


PNAS ; 107(7):3024-9 ; février 2010

Recherche clinique

Syndrome de Brugada : faible risque d’accident cardiaque chez les patients asymptomatiques

Le syndrome de Brugada (BrS), ou fibrillation ventriculaire idiopathique, est caractérisé par un sus-décalage du segment ST en dérivations antérieures (V1 à V3), un bloc de branche droit complet ou incomplet et une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire et à la mort subite. Le BrS est un trouble électrique qui n’est pas accompagné d’anomalies cardiaques apparentes. À partir d’un registre européen de patients BrS, le registre FINGER, Probst et coll. ont évalué le pronostic et les facteurs de risques d’accidents cardiaques chez 1029 patients. Ils montrent notamment que le risque d’accident cardiaque est faible chez les patients asymptomatiques.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Brugada"


Circulation ; 121(5):635-43 ; février 2010

Maladie d’Addison : mise au point d’un questionnaire spécifique sur la qualité de vie

La maladie d’Addison est une insuffisance surrénale primaire. Elle est aujourd’hui traitée par des thérapies de remplacement hormonal. Lovas et coll. ont mis au point un questionnaire pour quantifier l’altération du bien-être et les éventuels effets des traitements chez les patients atteints de la maladie d’Addison.



Pour en savoir plus sur "Maladie d'Addison"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(2):545-51 ; février 2010

Syndrome de Kallmann : comparaison des phénotypes de patients porteurs de mutations mono et biallélique de PROK2 ou PROKR2

Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH. Sarfati et coll. montrent notamment que les hommes porteurs de mutations bialléliques de PROK2 ou de PROKR2 présentent, au niveau du système reproducteur, des anomalies plus sévères que les porteurs de mutations monoalléliques.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Kallmann"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(2):659-69 ; février 2010

Albinisme oculo-cutané, spectre des mutations chez les patients chinois

L’albinisme oculo-cutané (AOC) recouvre un ensemble de défauts héréditaires de la biosynthèse de la mélanine, caractérisés par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, des poils, de la peau et des yeux. Au moins 16 gènes causaux ont été identifiés. Dans cette étude, portant sur 127 patients chinois non apparentés, Wei et coll. montrent le spectre des mutations impliquées dans l’AOC.



Pour en savoir plus sur "Albinisme oculo-cutané"


Journal of Investigative Dermatology ; 130(3):716-24 ; mars 2010

Medulloblastomes liés à des mutations germinales du gène SUFU : une pénétrance incomplète chez les porteurs de mutations

Le médulloblastome est la plus fréquente des tumeurs cérébrales malignes de l’enfant. Brugières et coll. ont suivi 25 porteurs de mutations du gène SUFU appartenant à deux familles. Les auteurs montrent ainsi que la grande majorité des tumeurs associées à ces mutations apparaissent avant les trois premières années de vie, et que la pénétrance est incomplète (sept cas sur 25 individus porteurs).



Pour en savoir plus sur "Médulloblastome"


Journal of Medical Genetics ; 47(2):142-4 ; février 2010

Ectrodactylie syndromique : élargissement du phénotype de la microduplication 10q24

L’ectrodactylie non syndromique est une anomalie malformative rare touchant le rayon médian des mains et des pieds, et affectant aléatoirement de un à quatre des membres. Le syndrome d’hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale. Dimitrov et coll. montrent que deux individus présentant une ectrodactylie syndromique associée à une micrognathie, des problèmes d’audition et une hypoplasie rénale, sont atteints de la même microduplication dans la région 10q24 que celle déjà impliquée dans l’ectrodactylie non syndromique.



Pour en savoir plus sur "Tibia aplasique - ectrodactylie"


Journal of Medical Genetics ; 47(2):103-11 ; février 2010

Diabète néonatal : des mutations du gène INS peuvent entraîner une forme récessive de la maladie

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Pour en savoir plus sur "Diabète néonatal"


PNAS ; 107(7):3105-10 ; février 2010

Déficit du récepteur à l’hormone de croissance ou nanisme type Laron : pas d’impact sur la longévité

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Laron"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(2):714-21 ; février 2010

Syndrome de Lynch : pas de mortalité accrue par cancer de l’ovaire chez les femmes porteuses de mutations MMR

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"


Journal of Medical Genetics ; 47(2):99-102 ; février 2010

Thérapeutique

Bêta-thalassémie : l’injection de transferrine améliore le phénotype chez un modèle murin

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie"


Nature Medicine ; 16(2):177-82 ; février 2010

Thérapie génique

Déficit en dysferline : une transgénèse en deux fois pour le gène de la dysferline

Le déficit en dysferline se traduit par deux principaux phénotypes cliniques : la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L et la myopathie de Miyoshi. Jusqu’à présent, la grande taille du gène codant la dysferline était considérée comme un obstacle à son intégration dans un vecteur viral, en vue d’une thérapie génique. Dans cette étude, Lostal et coll. sont parvenus à dépasser cet obstacle en séparant le gène en deux parties et en intégrant chaque moitié dans un vecteur viral différent. L’injection des deux vecteurs chez des souris déficientes en dysferline a permis d’améliorer le phénotype musculaire, ce qui montre l’intérêt de cette stratégie pour le traitement de la déficience en dysferline.




Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B"
Pour en savoir plus sur "Myopathie distale type Miyoshi"


Human Molecular Genetics ; (publication avancée en ligne) ; février 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : un gène artificiel activant le promoteur de l’utrophine corrige le phénotype chez la souris

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Human Molecular Genetics ; 19(5):752-60 ; mars 2010

Instabilité génomique et myélodysplasie causées par un essai de thérapie génique pour la granulomatose chronique

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Pour en savoir plus sur "Granulomatose chronique"


Nature Medicine ; 16(2):198-204 ; février 2010

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Prise en charge et thérapie





Myélome multiple : effet paradoxal du thalidomide dans une étude clinique de phase 3

Le myélome multiple (MM) est un cancer de la moelle osseuse, incurable à ce jour, caractérisé par une ostéopénie, des lésions lytiques focales, des fractures pathologiques, une hypercalcémie, et des douleurs osseuses. Dans cet essai randomisé de phase 3, réalisé sur un total de 556 patients, Lokhorst et coll. ont comparé les résultats d’un protocole de thérapie intégrant le thalidomide dans le traitement d’induction et dans le traitement de maintien, et d’un protocole thérapeutique plus classique. Les résultats suggèrent que le traitement au thalidomide améliore significativement le taux de réponse et la qualité de cette réponse chez les patients. D’un autre côté les patients suivant ce traitement ont une survie fortement réduite en cas de rechute.



Pour en savoir plus sur "Myélome multiple"


Blood ; 115(6):1113-20 ; février 2010

Splénomégalie myéloïde due à JAK2 : efficacité modeste et toxicité gastrointestinale d’un inhibiteur de JAK2

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Pour en savoir plus sur "Splénomégalie myéloïde"


Blood ; 115(6):1131-6 ; février 2010

Acromégalie : pas d’impact négatif du Pegvisomant sur la taille de l’adénome selon une étude prospective multicentrique

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Pour en savoir plus sur "Laryngocèle"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(2):552-8 ; février 2010

Déficit en hormone de croissance après traitement de l’acromégalie : grand intérêt d’une thérapie de remplacement hormonal

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Pour en savoir plus sur "Laryngocèle"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 95(2):567-77 ; février 2010

Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : pas plus de rémissions sous dexamethasone que sous prednilosone

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Pour en savoir plus sur "Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique"


Lancet Neurology ; 9(3):245-253 ; mars 2010

Pachyonychie congénitale : intérêt thérapeutique d’un petit ARN interférant avec l’ARN mutant de KRT6a

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Pour en savoir plus sur "Pachyonychie congénitale"


Molecular Therapy ; 18(2):442-6 ; février 2010

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Financer sa recherche

COST - Coopération européenne dans le domaine de la recherche scientifique et technique

COST est une structure intergouvernementale pour la coopération européenne dans le domaine de la recherche scientifique et technique associant des chercheurs et des experts de différents pays. Les propositions doivent réunir les chercheurs d’au moins 5 pays. Le soutien financier est d’environ 100 000 euros par an pendant 4 ans.

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Appel à projets de l’ANR : recherche finalisée sur les cellules souches

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FRM - Appel d’offres 2010

Un budget de 3 millions d’euros sera destiné à financer une quinzaine de projets au maximum pendant 3 ans. Tous les domaines de la santé sont concernés.
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Appel à projets 2010 de la Fondation Motrice

La Fondation Motrice lance son Appel à projets 2010 qui vise à financer des projets de recherche sur le thème de la Paralysie Cérébrale.
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Bourses de la Fondation d’entreprise Groupe Pasteur Mutualité

La Fondation d’entreprise Groupe Pasteur Mutualité attribue chaque année des bourses de recherche. Chaque lauréat peut bénéficier d’une bourse d’un montant allant jusqu’à 20.000 euros destinée à l’aider dans le financement de son projet de recherche. En 2010, Groupe Pasteur Mutualité consacrera au moins 80.000 euros en faveur de la recherche. Ces bourses sont destinées en priorité à des praticiens et/ou des chercheurs en santé âgés de moins de quarante ans.
Les dossiers de candidature sont dores et déjà téléchargeables sur le site www.gpm.fr ou www.fondationgpm.fr. Les demandes de bourses doivent être retournées à la Fondation au plus tard le 31 mars 2010.


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MessageSujet: Orphanews:Bulletin du 3 mars 2010-Page 5   Mer 3 Mar - 21:57

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Partenariats, offres d'emploi

Recrutement d’un conseiller en oncogénétique

Le centre de lutte contre le cancer de Reims Institut Jean-Godinot recrute un conseiller en oncogénétique à temps plein en CDI. Poste à pourvoir immédiatement.
Contacter le Pr Tan Dat NGUYEN par courriel :
TanDat.NGUYEN@reims.fnclcc.fr
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Actualités des associations

Association Starting-Block : lancement de la cinquième Campagne Handivalides

Cinq ans, jour pour jour, après la loi dite "handicap" du 11 février 2005, Starting-Block lance sa cinquième Campagne étudiante Handivalides. Du 11 février au 5 mai 2010, 37 journées de sensibilisation et de mobilisation seront organisées dans les universités et grandes écoles en France.
En savoir plus


L’Alliance Maladies Rares au Rallye Aïcha des Gazelles 2010 !



Le départ du prochain Rallye Aïcha des Gazelles sera donné le samedi 13 mars. Ce rallye qui durera 14 jours s’achèvera à Essaouira le 27 mars après 2500 kilomètres de course dans le désert marocain. Il s’agit d’une aventure humaine hors du commun au cours de laquelle s’affrontent des équipages de femmes, professionnelles ou non, âgées de 25 à 65 ans. Outre son caractère exclusivement féminin, cette compétition automobile se démarque aussi des rallyes habituels car les équipages n’auront aucun instrument de navigation hormis une carte du Maroc et une boussole.
Pour la deuxième année consécutive, et à l’occasion des 10 ans de l’Alliance Maladies Rares et des 20 ans du Rallye Aïcha des Gazelles, les couleurs de l’Alliance seront portées par un des équipages, celui du team "Gaz’ for elles" (voiture n°173). Mesdames Patricia Ciciliani, Assistante de Direction Générale (2ème participation au rallye), et Céline Vega-Roiatti, Maître de conférences en Neurosciences (3ème participation au rallye), ont en effet choisi de soutenir le collectif d’associations.
Le symbole de cette collaboration est très fort, car leur progression dans le désert avec pour seules armes une boussole et une carte n’est pas sans rappeler les difficultés de l’orientation dans le parcours de soins. C’est donc en soutien à tous ces malades, et parmi eux aux mères de famille, que Patricia et Céline ont choisi de courir.

Patricia Ciciliani et Céline Vega-Roiatti

Vous pourrez suivre jour après jour leur progression de sur le site www.rallyeaichadesgazelles.com mais aussi sur leur site perso : www.gazforelles.fr.
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Colloques, séminaires et cours

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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A lire

Maladies rares : ils témoignent

L’Alliance Maladies Rares a décidé de donner la parole aux malades, aux familles et aux associations qui les soutiennent. Des récits de vies, riches d’amour et de pudeur, émouvants de souffrances, surprenants d’humour parfois, et toujours nourris de révolte et d’espoir, décrivent les difficultés rencontrées et les combats menés lorsque l’on vit avec une maladie rare.

Livre disponible sur manuscrit.com, en librairie et sur les librairies en ligne.
ISBN : 2-304-03174-4
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
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Rédacteur : Benjamin Guesdon
Comité éditorial : Françoise Antonini, Jacques Grill, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010   Jeu 4 Mar - 8:50

Brigitte
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010   Aujourd'hui à 17:15

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