AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV

Un forum INDEPENDANT pour échanger, s'aider, se soutenir, au sujet de la maladie des Kystes Méningés de Tarlov (ainsi que de l'arachnoïdite) et de ce que cela induit dans la vie quotidienne
 
AccueilPortailS'enregistrerConnexion
Sujets similaires
Derniers sujets
Droits et Handicap
Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet
-------------------------------------------------------
 
 
 
----------------------------------
 
 
 
-------------------------------------------------------
 
 
-------------------------------------------------------
 
et
 
 
et
 
 
 
 
 
 
--------------------------------------------
 
MEDICALISTES
 
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus
Voyage-Tourisme&Handicap
Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports
et le Handicap
 
 
 
Service Accès Plus de la SNCF:
 
 
 
 
 
 
 
Brochure En Ligne
 
 
 
 
Petits Coins A Découvrir...
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
 
 
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
 
 
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
 
 
 
Sites Sympas

Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et  faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...

 

Les Ephémérides d'Alcide...
 
 
LE WEB FLEURI

 

 
Chez Maya
 
 
Mes Souvenirs d'Ecole
 
 
yvettedefrance
 

 

le chant des Toiles
 

 

 
Clise-Clic
 
 
Chez Youkette
 
 
 
 
 
 
 
PUZZLES
 
 
Cartes A Envoyer
Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous:
 
 
 
 
 
 
 
 
Poètes & Saltimbanques
 
 
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
SOS PLANETE
 
 
Base vivante d'informations environnementales, d'alerte et de reflexion
 
 
Fil Info-SOS PLANETE
 


Partagez | 
 

 ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010   Mer 27 Juil - 14:43

Page 1



Editorial

La Haute Autorité de Santé recommande l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD







Le rapport très attendu sur l’extension du dépistage néonatal vient de paraître, pour la partie concernant le déficit en MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase) qui est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. La MCAD est une enzyme ETF-dépendante de la matrice mitochondriale. Cliniquement, ce déficit est caractérisé par la survenue d’épisodes d’hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie (pseudo-syndrome de Reye), survenant lors d’un jeûne prolongé ou d’infections, généralement avant la deuxième année de vie. Cette maladie est transmise sur le mode autosomique récessif. Un nouveau-né sur 8000 à 25 000 est touché par cette maladie rare. Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort. En l’absence de dépistage, deux tiers à trois quarts des patients développent une crise métabolique qui entraînera le décès dans 20% des cas et des séquelles neurologiques dans 10% des cas.

Dans ce contexte, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD en population générale. Ces recommandations s’inscrivent dans le cadre de l’action A-1-6 du Plan national Maladies rares 2011-2014. Elles sont destinées au décideur public mais concernent également tous les professionnels de santé et associations de patients impliqués dans le dépistage néonatal et la prise en charge des maladies diagnostiquées par ce dépistage.

Le dépistage néonatal est une action de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies graves, d’origine génétique pour la plupart, et à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, un traitement ou une prise en charge adapté(e) afin d’éviter ou de réduire la morbi-mortalité. Réalisé au quatrième jour de vie du nourrisson, le dépistage, en France, concerne à ce jour cinq maladies : la phénylcétonurie (PCU), l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.

Les données étrangères issues de programmes de dépistage néonatal indiquent que la mortalité due à un déficit en MCAD est quatre fois moindre parmi les enfants dépistés. Une modélisation de l’extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD couplé au passage à la MS/MS (spectrométrie de masse en tandem) pour dépister la PCU en France suggère que ce dépistage permettra d’éviter, chaque année, cinq décès chez des enfants de moins de cinq ans et le développement de séquelles neurologiques chez deux autres enfants avec un ratio coût efficacité inférieur à 10 000 € par année de vie sauvée et par année de vie ajustée sur la qualité (QALY).




Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé par la technologie de MS/MS sur le carton Guthrie. En corollaire, pour des raisons d’efficience, la HAS recommande également le passage à la MS/MS pour le dépistage néonatal de la PCU, actuellement réalisé par une autre technique.

La HAS souligne qu’un élargissement du dépistage néonatal par MS/MS à d’autres erreurs innées du métabolisme nécessite une évaluation préalable de l’utilité clinique et de la légitimité éthique de chacun de ces dépistages.

L’introduction de cette technologie implique une réduction du nombre de laboratoires qui réalisent les tests de dépistage pour assurer la qualité de l’expertise technique et en garantir l’efficience. La mise en œuvre de ce dépistage nécessite la formation du personnel et le développement de matériel d’information adapté aux différents publics ainsi que la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme.

Pour plus d’informations

----------------------------

Nouveautés Orphanet

Il est désormais possible de rechercher dans les archives d’OrphaNews






Une amélioration significative de l’accessibilité des informations publiées dans OrphaNews vient d’être introduite sur le site Orphanet. Il est désormais possible de rechercher dans les archives d’OrphaNews France à partir de la page d’accueil des archives ou de la dernière newsletter parue. Cette fonctionnalité exploite la puissance de Google Custom SearchTM pour créer une recherche personnalisée pour les lecteurs d’OrphaNews. Ce nouvel outil aidera les utilisateurs à localiser rapidement et efficacement l’information recherchée sur n’importe quelle maladie, gène, médicament orphelin, ou projet de recherche – tous les sujets en vedette dans la newsletter d’Orphanet !



Textes

Orphanet Urgences

Paralysie périodique hypokaliémique


Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia
(publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases)


----------------------------

L'événement...

Interview

Un nouveau projet pour améliorer les données d’Orphanet : le projet OrphaOnto


Orphanet a pour mission de fournir des informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins aux professionnels de santé et au grand public afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Après une évolution sur plus d’une dizaine d’années, les bases de connaissances d’Orphanet sont devenues si complexes qu’il est difficile pour les responsables scientifiques d’en assurer la maintenance avec les outils dont ils disposent actuellement. Le domaine des maladies rares est vaste (près de 6000 maladies rares sont référencées par Orphanet) et l’évolution des connaissances y est rapide. Les outils de représentation et de validation utilisés pour l’édition et la maintenance des connaissances se résument à des tableurs permettant de modifier des vues de la base de données. Ces outils ne permettent pas aux éditeurs scientifiques d’avoir une vue correcte des connaissances structurées. De plus, Orphanet connaît des difficultés croissantes pour répondre aux demandes de plus en plus nombreuses d’extraction de données. L’objectif général dans le cadre du projet OrphaOnto est la migration des données d’Orphanet à partir d’une base de données relationnelle vers une plateforme d’édition et de mise à disposition des connaissances reposant sur une ontologie. Cette plateforme fondée sur une ontologie sera capable de pallier les limites actuelles de représentation de la base, d’édition et de validation de contenu, de recherche d’information et de mise à disposition d’un contenu formalisé, adapté aux utilisations actuelles et futures de données sur le Web.





Une interview de Ferdinand Dhombres, chercheur responsable d’OrphaOnto


Ferdinand Dhombres est gynécologue-obstétricien avec une spécialisation pour le diagnostic prénatal ; il sera en poste dans quelques mois à l’hôpital Armand Trousseau à Paris (AP-HP). Il prépare actuellement une thèse d’informatique en ingénierie des connaissances en santé et a déjà travaillé sur la construction d’ontologies médicales pour le diagnostic prénatal et les urgences médicales. F. Dhombres a accepté de répondre à nos questions.

Qu’est ce qu’une « ontologie » ?

Il faut distinguer le terme d’ontologie tel qu’il est employé en informatique du concept utilisé en philosophie. Nous parlons ici d’ontologie informatique. L’ontologie dans le domaine de l’ingénierie des connaissances, un sous-domaine de l’informatique, c’est une façon de décrire les choses qui existent en utilisant un langage non ambigu, interprétable par un ordinateur. La définition consacrée d’une ontologie est une formalisation, avec un langage particulier, d’un domaine de la connaissance. Une ontologie permet une représentation des connaissances avec un certain point de vue, pour un objectif donné.

Pourriez-vous décrire l’objectif général du projet OrphaOnto ?

Le projet OrphaOnto est un projet assez large. C’est un projet coordonné par Jean Charlet (Inserm UMRS 872 & AP-HP). Je suis responsable de la première partie du projet qui est de transformer l’inventaire des maladies rares d’Orphanet en une ontologie (une première version de celle-ci est consultable sur le site Bioportal).

Le but initial de ce projet est d’utiliser les nouvelles technologies de l’information et des communications pour améliorer à la fois l’édition et la maintenance des connaissances dans le domaine des maladies rares. Un autre aspect important du projet est la diffusion et le partage de ces connaissances, en utilisant ces technologies, et en particulier les dernières évolutions du Web : ce qu’on appelle le Web sémantique. Nous utilisons donc ces outils du Web sémantique qui nous servent à améliorer les procédures d’édition et la diffusion de l’information sur Internet. Ces technologies permettront également de faire des liens avec les autres ontologies qui ont déjà été construites, comme par exemple une ontologie des gènes ou de l’anatomie.

Qui sont les bénéficiaires de ce projet ?

Il y a plusieurs niveaux d’utilisation. Le premier est celui d’un outil interne qui va aider les professionnels travaillant pour Orphanet, ceux qui maintiennent les classifications, les nomenclatures, les liens sémantiques. La première étape est de lier les concepts du domaine, par exemple les maladies, les signes cliniques, les prévalences, etc., avec une relation qui a un sens particulier. Le fait d’avoir ce lien va améliorer les procédures pour contrôler qu’il n’y a pas d’incohérence dans les modèles et permettre de réduire les tâches répétitives actuellement nécessaires au maintien des classifications. Avec l’ontologie, on maintiendra à un seul endroit les connaissances, et les classifications seront automatiquement générées. Cela va probablement réduire les risques d’erreur, et permettra en tout cas de les identifier de façon plus précise.

Au-delà de cet usage pour l’équipe Orphanet, c’est toute la communauté des chercheurs au sens large qui va ainsi avoir accès à des connaissances bien organisées pouvant donner des pistes pour le développement de nouvelles thérapies, par exemple.

Pourquoi Orphanet a-t-il besoin de ce projet aujourd’hui ?

La grande complexité des connaissances dans le domaine des maladies rares, leur évolution rapide, et le nombre important de sources différentes, rendent difficile la modélisation des connaissances. Les outils actuels ne sont pas adaptés à la représentation de connaissances extrêmement compliquées et toujours en évolution. Les ontologies et le Web sémantique sont des outils bien plus adaptés à la description des connaissances que les bases de données traditionnelles. En plus, dans l’évolution des domaines des maladies rares, des maladies génétiques et de la recherche biomédicale en général, il y a énormément de projets qui se mettent en place afin d’échanger des données sur les gènes, les protéines, les mécanismes cellulaires. Ces projets sont basés sur des technologies identiques, et il y a des possibilités, par Internet justement, de faire communiquer ces données, pour récupérer, pour fournir ou pour valider l’information. Le fait d’évoluer dans ce sens permet aussi d’être interopérable et d’échanger avec d’autres sources de connaissance.

Un autre aspect très important en termes de santé publique concerne la nomenclature d’Orphanet qui est complètement intégrée dans l’ontologie et qui peut servir à coder des documents comme des comptes rendus de dossiers médicaux.

L’ontologie peut aussi permettre de déduire un certain nombre d’informations. Par exemple, si on définit une maladie liée à un gène et à certains signes, on peut déduire certaines liaisons entre les gènes et les signes. On peut aller très loin avec cela. On peut générer énormément d’informations automatiquement avec l’ordinateur en utilisant les modèles et l’application de modèles. Mais il n’y a pas d’intelligence derrière. Tout cela nécessitera une validation humaine : il faut toujours interpréter l’information créée.

Orphanet est disponible en six langues – est-ce que cela pose des problèmes ?

Du point de vue des standards et des techniques, cela ne pose pas particulièrement de problème car les outils du Web sémantique sont capables de supporter tous les contenus Internet de la planète. Donc, la problématique de langue n’en est pas une. Traduire, en revanche, c’est autre chose. C’est plus compliqué !

Quelles sont les étapes du projet OrphaOnto ?

OrphaOnto est un projet de recherche. J’ai déjà travaillé sur les ontologies depuis un moment, en particulier sur une ontologie pour les signes en diagnostic prénatal. J’ai commencé à travailler avec Orphanet sur ce projet depuis le début 2011. On a fixé deux ans pour la totalité du projet. Le projet dépasse le cadre de la création de l’ontologie. Un de ses autres objectifs est d’aider aux procédures d’édition : les maladies, les classifications, le contrôle de qualité, etc. Cela implique de créer l’ontologie, d’interagir avec la base de données actuelle d’Orphanet, de pouvoir faire des mises à jour, et de tester l’intégration de ces outils à Orphanet. De plus, plusieurs parties du projet relèvent aussi de la recherche en informatique, puisqu’on va faire communiquer des technologies différentes.

D’autres aspects du projet concernent la diffusion de l’information. Il y a deux cibles : la première, ce sont les partenaires d’Orphanet (comme par exemple le European Bioinformatics Institute), afin de leur permettre d’interagir avec la base de données. On va pouvoir proposer aux partenaires d’accéder directement aux données dans ce format-là. Ça, c’est l’aspect vers les professionnels.

Pour les utilisateurs du site Internet d’Orphanet, cela ne changera rien sauf à accéder à des données plus justes et mieux mises à jour, ce qui n’est pas peu ! A l’avenir, ce type d’outil est tout à fait adapté, si c’est un choix stratégique, pour fournir l’information pour un site Internet dynamique. Fournir de l’information via le site Internet grâce au modèle ontologique développé dans le cadre de ce projet est tout à fait imaginable, mais pour l’instant nous n’en sommes pas encore là. Cependant, plus on avance dans ce projet, plus les services rendus potentiels deviennent intéressants et plus l’investissement augmente. Avec plus d’investissement en termes d’énergie et de travail, cela peut aller relativement vite. Actuellement, je travaille à plein temps sur ce projet, financé par Orphanet.


----------------------------------

Politique de recherche et de santé

Européenne








Traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker :

l’Agence européenne du médicament lance une consultation sur les besoins en recommandations de bonne pratique


Un document exposant la situation est consultable en ligne ; des commentaires peuvent être envoyés en utilisant le modèle dédié.
La date limite pour le dépôt des commentaires est le 30 septembre 2011.
---------------------------
Nouveaux syndromes






Un syndrome lié à l’X provoquant un décès précoce chez les garçons dû à une mutation de NAA10

Un nouveau syndrome infantile létal lié à l’X est décrit par Rope et coll. dans 2 familles non apparentées. Les garçons affectés avaient des traits de personne âgée, des anomalies crâniofaciales, une hypotonie, un retard de développement global, une cryptorchidie et une arythmie cardiaque. Les auteurs ont identifié une même mutation causale dans les deux familles : le gène NAA10, qui code la sous-unité catalytique d’une N-terminal acétyltransférase majeure (Naa10p), porte la mutation c.109T>C (p.Ser37Pro). Les auteurs montrent que cette mutation réduit fortement l’activité de Naa10p.


Am J Hum Genet. ; 89(1):28-43 ; 15 juillet 2011

SCA36 : une ataxie spinocérébelleuse affectant les motoneurones liée à une expansion d’hexanucléotides GGCCTG dans NOP56

Cette nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse a été observée par Kobayashi et coll. chez 17 patients issus de 9 familles non apparentées au Japon. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant et l’âge moyen d’apparition de l’ataxie cérébelleuse est de près de 53 ans (± 4,3 ans). Chez tous les sujets affectés sur une longue durée, une atteinte des motoneurones est attestée. Tous les patients présentent une atrophie de la langue, et dans les cas avancés, les auteurs rapportent une atrophie des muscles squelettiques et des fasciculations dans les membres et le tronc. Chez tous les patients, les analyses génétiques ont révélé un grand nombre de répétitions de l’hexanucléotide GGCCTG dans un intron du gène NOP56 ; cette expansion ségrége avec le phénotype SCA36 dans les études familiales.


Am J Hum Genet. ; 89(1):121-30 ; 15 juillet 2011

Description d’un nouveau type de maladie du motoneurone inférieur autosomique dominante à début tardif

Jokela et coll. ont mené de multiples investigations, incluant des analyses génétiques, dans 2 familles de patients en Finlande. Les premiers symptômes étaient des crampes musculaires et des fasciculations débutant après l’âge de 25-30 ans, suivis d’une faiblesse proximale et distale de progression lente, sans atrophie nette au cours des premières décennies de symptômes. Les vitesses de conduction nerveuse étaient normales et les électromyogrammes indiquaient des altérations neurogéniques diffuses. Les biopsies musculaires ont montré des aspects neurogènes caractéristiques : groupements de fibres par type et atrophie de groupes. Les IRM ont montré une dégénérescence graisseuse diffuse, marquée au niveau du muscle gastrocnémien médial. Les études de liaison ont exclu les loci connus comme liés à des neuropathies motrices héréditaires, ce qui suggère que la maladie décrite est une nouvelle entité.


Neurology ; (publication avancée en ligne) ; 29 juin 2011

Troubles de la parole, traits autistiques et dysmorphiques et néoplasie endocrinienne : une microdélétion 11q13.1 en cause

Mohrmann et coll. décrivent un patient âgé de 21 ans présentant des troubles du langage, des traits autistiques, une dysmorphie faciale, des pouces larges avec une phalange distale courte et ayant eu un gastrinome pancréatique à l’âge de 18 ans. Une délétion de novo de 0,57 Mb en 11q13.1 a été mise en évidence. Parmi les gènes délétés, les auteurs notent MEN1, dont des mutations sont à l’origine de néoplasies endocriniennes multiples de type 1, et deux gènes susceptibles d’être liés aux anomalies neurodéveloppementales du patient, NRXN2 et PPP2R5B, précédemment décrits comme impliqués dans la synaptogenèse et la ramification dendritique.


European Journal of Medical Genetics ; 54(4):e461-4 ; Juillet-Août 2011
-----------------------------
Nos gènes se dévoilent






Syndrome de Joubert : identification de mutations dans KIF7

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


Journal of Clinical Investigation ; 121(7):2662-7 ; 1er juillet 2011

Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : PTPRO est muté dans une forme autosomique récessive infantile

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial"


Am J Hum Genet. ; 89(1):139-147 ; 15 juillet 2011

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : une mutation de SMAC/DIABLO est à l’origine de la forme DFNA64

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA"


Am J Hum Genet. ; 89(1):56-66 ; 15 juillet 2011

Dysplasies acromicrique et géléophysique : des mutations causales dans le domaine TB5 (de type TGF-β binding) de FBN1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dysplasie acromicrique"
Pour en savoir plus sur "Dysplasie géléophysique"


Am J Hum Genet. ; 89(1):7-14 ; 15 juillet 2011

Syndrome 3M : identification de mutations dans un troisième gène, CCDC8, supposé interagir avec CUL7 et OBSL1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome 3M"


Am J Hum Genet. ; 89(1):148-53 ; 15 juillet 2011

Fente faciale oblique : mise en évidence de mutations dans SPECC1L, gène de la protéine du cytosquelette SPECC1L

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Fente faciale oblique"


Am J Hum Genet. ; 89(1):44-55 ; 15 juillet 2011

Candidose cutanéo-muqueuse chronique : découverte de mutations de STAT1 dans la forme autosomique dominante

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Candidose cutanéo-muqueuse chronique"


NEJM ; 365(1):54-61 ; 7 juillet 2011

Phéochromocytome héréditaire : mise en cause de mutations de MAX

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Pheochromocytome-paragangliome héréditaire"


Nature Genetics ; 43(7):663-7 ; 19 juin 2011

Cancer du côlon héréditaire non polyposique : BMPR1A est muté dans certaines familles n’ayant pas de mutation MMR

Lien vers Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon héréditaire non polyposique"


Gastroenterology ; 141(1):e23-6 ; Juillet 2011

Leucémie lymphocytaire chronique : des mutations somatiques de NOTCH1, XPO1, MYD88 et KLHL6 sont récurrentes

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B"


Nature ; 475(7354):101-5 ; 7 juillet 2011
-----------------------
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010   Mer 27 Juil - 14:52

Page 2



La recherche, jour après jour








Recherche fondamentale

Paralysie supranucléaire progressive : identification de variants de susceptibilité fréquents dans STX6, EIF2AK3 et MOBP

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Paralysie supranucléaire progressive"


Nature Genetics ; 43(7):699-705 ; 19 juin 2011

Sclérodermie systémique : mise en évidence de nouveaux variants de susceptibilité dans TNIP1, PSORS1C1 et RHOB

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


PLoS Genetics ; 7(7):e1002091 ; Juillet 2011

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J : un modèle murin pour comprendre la pathogenèse liée à la mutation FIG4-I41T


Les patients souffrant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J (CMT4J) sont des hétérozygotes composites porteurs d’un allèle faux-sens FIG4-I41T combiné à un allèle nul de FIG4. Lenk et coll. ont mis au point un modèle de la maladie en transférant un ADNc de Fig4-I41T chez des souris ayant deux allèles nuls de FIG4. Ils montrent que la protéine FIG4-I41T est instable dans des cellules en culture et chez leurs souris transgéniques, et que la quantité de cette protéine dans des cellules de patients CMT4J est extrêmement faible. Dans l’une des lignées transgéniques, un taux d’expression de protéine FIG4 à un niveau équivalent à 10% de la normale suffit à prévenir la neurodégénérescence et à empêcher la létalité. Les résultats laissent penser que l’augmentation de l’expression de l’allèle FIG4-I41T chez les patients CMT4J, ou la stabilisation de la protéine mutante, pourrait être une approche thérapeutique.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J"


PLoS Genetics ; 7(6):e1002104 ; Juin 2011

Erythrocytose de Chuvash : la perte de la régulation du taux de JAK2 sous-tend le phénotype

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Erythrocytose de Chuvash"


Nature Medicine ; 17(7):845-53 ; 19 juin 2011

Microcéphalie primaire autosomique récessive : revue sur les mécanismes cellulaires


Les sept gènes impliqués dans la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) codent tous pour des protéines centrosomales. Des travaux récents ont montré que l’un de ces gènes, Cdk5rap2, joue un rôle dans la prolifération des cellules neurales progénitrices et dans le maintien du contrôle de la réplication des centrioles. Megraw et coll. expliquent comment l’élucidation des fonctions de CDK5RAP2 et des autres protéines impliquées dans la MCPH peut révéler des informations fondamentales sur la biologie des cellules souches neurales.



Pour en savoir plus sur "Microcéphalie primaire autosomique récessive"


Trends Cell Biol. ; (publication avancée en ligne) ; 31 mai 2011

Polykystoses hépatiques : revue sur la physiopathologie, vue comme un défaut congénital de la signalisation des cholangiocytes

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Polykystose hépatique"


Gastroenterology ; 140(7):1855-1859 ; Juin 2011

Cholangiocarcinome : un modèle murin de cholestase chronique reproduit la progression de la maladie humaine

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cholangiocarcinome"


Gastroenterology ; 141(1):378-388 ; Juillet 2011

Recherche clinique

Lymphangioléiomyomatose : bénéfice du sirolimus sur la fonction pulmonaire et le chylothorax


Dans cette étude observationnelle, Taveira-DaSilva et coll. ont testé le sirolimus chez 19 sujets souffrant de lymphangioléiomyomatose progressant rapidement ou avec chylothorax. Pendant une durée moyenne de traitement par sirolimus de 2,6 années, la fonction pulmonaire a été améliorée ou stabilisée. 12 sujets ayant un chylothorax et 11 ayant un lymphangioléiomyome ont vu une disparition presque complète de ces manifestations. Chez 2 des 12 sujets ayant un chylothorax, le sirolimus a permis de cesser le drainage du liquide pleural.



Pour en savoir plus sur "Lymphangioléiomyomatose"


Ann Intern Med. ; 154(12):797-805 ; 21 juin 2011

Sclérodermie localisée : le méthotrexate est efficace chez les enfants et les adolescents


Zulian et coll. ont testé en double aveugle le méthotrexate (MTX) contre placebo chez 70 jeunes patients (âges : 6 à 17 ans) atteints de sclérodermie localisée ; 46 patients ont reçu du MTX par voie orale et 24 le placebo, une fois par semaine pendant 12 mois ou jusqu’à l’échec du traitement. Après une réponse initiale chez tous les patients, une rechute a été observée chez plus de sujets dans le groupe placebo que dans le groupe MTX (70,8% vs 32,6%). Dans le groupe MTX, les patients ont été moins nombreux à souffrir de nouvelles lésions, mais plus nombreux à subir des effets indésirables modérés (aucun n’a été sévère au point d’imposer l’arrêt du traitement).



Pour en savoir plus sur "Sclérodermie localisée"


Arthritis and Rheumatism ; 63(7):1998-2006 ; Juillet 2011

Arthrite juvénile idiopathique : un polymorphisme du gène ATIC est associé à la réponse au méthotrexate


Dans l’arthrite juvénile idiopathique, Hinks et coll. ont mis en évidence une association entre un polymorphisme nucléotidique SNP du gène ATIC (5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide transformylase) et la réponse au traitement par le méthotrexate (MTX). L’allèle C du SNP rs12995526 est associé à une mauvaise réponse au MTX. Ces données viennent renforcer l’hypothèse d’un rôle important d’ATIC dans la réponse au MTX.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(8):1395-400 ; Août 2011

Arthrite juvénile idiopathique : un nouveau questionnaire pour repérer l’intolérance au méthotrexate


Un nouveau questionnaire destiné à identifier les patients présentant une intolérance au méthotrexate (MTX) a été mis au point par Bulatović et coll.. Ce questionnaire MISS (MTX Intolerance Severity Score) porte sur 5 domaines : douleurs d’estomac, nausées, vomissements, bouche douloureuse et symptômes comportementaux. Le questionnaire MISS s’est révélé hautement sensible et spécifique pour diagnostiquer l’intolérance au MTX chez des patients souffrant d’arthrite juvénile idiopathique, et a montré une prévalence élevée de l’intolérance au MTX chez ces patients (environ 50%). L’intolérance est apparue plus fréquente chez les sujets recevant le MTX par voie parentérale que chez ceux recevant le médicament par voie orale.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Arthritis and Rheumatism ; 63(7):2007-13 ; Juillet 2011

Hypertension artérielle pulmonaire : absence d’effet significatif de l’aspirine, comme de la simvastatine, contre placebo

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire"


Circulation ; 123(25):2985-2993 ; 28 juin 2011

Syndrome TRAPS : effet favorable sur le long terme de l’anakinra chez des adultes, qu’ils présentent ou non une amylose


Obici et coll. ont étudié l’efficacité à long terme de l’anakinra chez des patients ayant un syndrome TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale, TNFR-Associated Periodic Syndrome). 7 patients (âge : 21-53 ans), avec ou sans amylose AA, ont reçu de l’anakinra pendant une durée moyenne de 23 mois. L’anakinra a entraîné une disparition complète des symptômes avec une normalisation des taux de CRP (protéine C-réactive) et de protéine SAA (protéine amyloïde A sérique) en 1 mois chez tous les patients. Lors du dernier point de suivi, la réponse restait complète chez 6 patients. L’anakinra a été bien toléré.



Pour en savoir plus sur "Syndrome TRAPS"


Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(8):1511-2 ; Août 2011

Lymphome de Hodgkin : insuffisance de la chimiothérapie pour les lymphomes médiastinaux ou de stade IV en pédiatrie


L’efficacité d’un programme standardisé avec chimiothérapie hybride dans le lymphome de Hodgkin a été évaluée chez 381 patients en Grande-Bretagne (âge : 2,9 à 17,2 ans ; âge médian : 13,2 ans). Shankar et coll. rapportent, avec un suivi médian de 5,1 ans, un taux de survie globale à 5 ans de 97% et un taux de survie sans maladie à 5 ans de 78% pour l’ensemble des patients. Chez les patients ayant un lymphome de stade IV, le taux de survie sans maladie à 5 ans a été de 55% et les patients ayant un lymphome médiastinal ont présenté un risque d’événement deux fois plus élevé.



Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin"


Eur J Cancer ; (publication avancée en ligne) ; 22 juin 2011

Leucémie myéloïde chronique : efficacité de l’imatinib chez des enfants en première phase chronique sans traitement antérieur


Cet essai prospectif français de phase IV a inclus 44 patients âgés de 10 mois à 17 ans ayant une leucémie myéloïde chronique (LMC) en première phase chronique (PC) récemment diagnostiquée. Les sujets ont reçu une dose quotidienne de 260 mg/m2 d’imatinib. Millot et coll. rapportent des résultats comparables à ceux obtenus chez l’adulte. Avec un suivi médian de 31 mois, le taux de survie sans progression estimé à 36 mois a été de 98%. Une réponse hématologique complète a été observée chez 98% des patients. Le traitement par imatinib a été arrêté chez 30% des patients, pour la plupart en raison d’une réponse non satisfaisante. Les effets indésirables les plus fréquents ont été une neutropénie et des atteintes musculosquelettiques.



Pour en savoir plus sur "Leucémie myéloïde chronique"


J Clin Oncol. ; 29(20):2827-32 ; 10 juillet 2011

Leucémie aiguë myéloïde : une méta-analyse confirme qu’une monothérapie par IL-2 n’est pas efficace en traitement d’entretien

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"


Blood ; 117(26):7007-13 ; 30 juin 2011

Incidentalome surrénalien : revue sur l’évaluation médicale et chirurgicale et sur le traitement

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Incidentalome surrénalien"


J Clin Endocrinol Metab ; 96(7):2004-15 ; Juillet 2011

Craniopharyngiome : synthèse sur le diagnostic, le traitement et les conséquences de la chirurgie chez l’enfant

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Craniopharyngiome"


J Clin Endocrinol Metab ; 96(7):1981-91 ; Juillet 2011

Syndrome des antiphospholipides : résultats favorables d’un traitement par prednisolone pour prévenir les fausses couches


Dans ce petit essai observationnel, Bramham et coll. ont testé l’ajout de prednisolone chez des femmes ayant des anticorps antiphospholipides et ayant eu au moins une fausse couche malgré un traitement par aspirine et héparine. 18 femmes ont reçu de la prednisolone (10 mg) de la positivité au test de grossesse jusqu’à 14 semaines de gestation. Avant l’instauration du traitement par prednisolone à faible dose, seulement 4% des grossesses s’étaient terminées par une naissance vivante chez ces femmes. Avec l’ajout de la prednisolone, 9 femmes ont donné naissance à 14 enfants (soit 61% des 23 grossesses) ; 8 grossesses se sont déroulées sans complication.



Pour en savoir plus sur "Syndrome des antiphospholipides"


Blood ; 117(25):6948-51 ; 23 juin 2011

Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : un excès de cancers chez les sujets traités


Heijl et coll. ont analysé les données de suivi des essais cliniques du European Vasculitis Study Group (535 patients ayant une maladie de Wegener ou une polyangéite microscopique récemment diagnostiquée). Leurs travaux montrent que chez les patients traités par une thérapie immunosuppressive conventionnelle, la fréquence des cancers est plus élevée que celle attendue en population générale. Cet excès de cancers est principalement dû à une augmentation de l’incidence des cancers cutanés non mélanomateux.



Pour en savoir plus sur "Polyangéite microscopique"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Wegener"


Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(8):1415-1421 ; Août 2011

Syndromes myélodysplasiques : de nombreux cas échappent aux registres aux Etats-Unis


Différents indices indiquant que de nombreux cas de syndromes myélodysplasiques ne sont pas inclus dans les registres centralisés des cancers aux Etats-Unis, Cogle et coll. ont construit quatre algorithmes pour évaluer l’incidence de ces syndromes. Avec l’algorithme ayant la plus forte spécificité, ils ont calculé une incidence annuelle de 75/100 000 chez les sujets de 65 ans et plus, ce qui est nettement plus élevé que le taux de 20/100 000 rapporté dans le registre américain SEER (Surveillance Epidemiology and End Results).



Pour en savoir plus sur "Syndromes myélodysplasiques"


Blood ; 117(26):7121-5 ; 30 juin 2011

Syndromes myélodysplasiques : les mutations somatiques sont fréquentes et associées à des données cliniques spécifiques


Bejar et coll. ont recherché des mutations somatiques dans un large spectre de gènes connus comme associés aux cancers chez 439 patients ayant un syndrome myélodysplasique. Ils ont identifié des mutations dans 18 gènes, dont 2, ETV6 et GNAS, n’avaient jamais été rapportés comme mutés dans ce syndrome. Des mutations de TP53, EZH2, ETV6, RUNX1 et ASXL1 se sont révélées prédictives d’un faible taux de survie, indépendamment des facteurs de risque établis.



Pour en savoir plus sur "Syndromes myélodysplasiques"


NEJM ; 364(26):2496-506 ; 30 juin 2011

Myopathie nécrosante à médiation autoimmune : corrélation entre les taux d’autoanticorps anti-SRP et l’activité créatine-kinase


Des autoanticorps anti-SRP (signal recognition particle) sont associés aux myopathies nécrosantes acquises sévères, mais leur rôle et leur évolution dans ces maladies restaient très énigmatiques. Chez des patients sous traitement, Benveniste et coll. ont mis en évidence une corrélation frappante entre le degré de myolyse, mesuré par le taux de créatine kinase, et le taux d’autoanticorps anti-SRP54. Leur étude indique que la myosite à anti-SRP est l’une des rares maladies autoimmunes dans lesquelles des taux d’autoanticorps spécifiques sont corrélés à des marqueurs de substitution de l’activité de la maladie. Ces résultats révèlent l’utilité du suivi des taux d’autoanticorps anti-SRP chez les patients sous traitement et laissent penser que ces anticorps pourraient jouer un rôle pathogène dans les myopathies nécrosantes.



Pour en savoir plus sur "Myopathie nécrosante à médiation autoimmune"


Arthritis and Rheumatism ; 63(7):1961-71 ; Juillet 2011

Drépanocytose : une étude française révèle une prévalence de 6% de l’hypertension pulmonaire chez l’adulte

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


NEJM ; 365(1):44-53 ; 7 juillet 2011

Atrésie de l’œsophage : analyse biochimique du liquide amniotique pour le diagnostic prénatal


Czerkiewicz et coll. ont comparé des marqueurs biochimiques du liquide amniotique de 44 cas d’atrésie de l’œsophage (AO) à ceux de 88 témoins avec hydramnios et 88 sans hydramnios. Ils ont mesuré l’activité des protéines totales, de l’alpha-fœtoprotéine (AFP) et de certaines enzymes digestives (dont la gamma-glutamyl transpeptidase – GGTP –). Un index AO a été défini (AFP multiplié par GGTP). Pour les protéines totales, l’AFP, la GGTP et l’index AO, une différence significative (p < 0,0001) a été mise en évidence entre le groupe AO et chacun des groupes témoins. Avec un seuil fixé à 3, l’index AO a eu une sensibilité de 98% et une spécificité de 100% pour le diagnostic prénatal de l’AO.



Pour en savoir plus sur "Atrésie de l'oesophage"


Pediatric Research ; 70(2):199-202 ; Août 2011

Acidurie mévalonique : étude de 50 cas cliniques


Dans cette étude rétrospective menée en France et en Belgique, Bader-Meunier et coll. ont inclus 50 patients identifiés sur la base d’une mutation du gène MKD. Ils concluent que le déficit en mévalonate kinase est non seulement un syndrome auto-inflammatoire, mais aussi une maladie inflammatoire multisystémique, susceptible d’être une forme de déficit immunitaire, et qu’il prédispose les patients au développement d’un angiomyolipome rénal.



Pour en savoir plus sur "Acidurie mévalonique"


Pediatrics ; 128(1):e152-e159 ; Juillet 2011

Malformation cardiaque congénitale : les jeunes patients ont un risque accru d’hypothyroïdie non autoimmune

Lire le résumé sur Pubmed

J Clin Endocrinol Metab ; 96(7):E1115-9 ; Juillet 2011

Cholangite sclérosante primitive : la fertilité des femmes ne semble pas réduite et une grossesse normale est possible

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cholangite sclérosante primitive"


Gut ; 60(8):1117-21 ; Août 2011

Pancréatoblastome : rapport du groupe coopératif européen EXPeRT sur 20 cas cliniques


Le groupe EXPeRTEuropean cooperative study group for paediatric rare tumours – a mené une analyse conjointe de tous les cas de pancréatoblastome enregistrés entre 2000 et 2009 par les groupes nationaux qui le constituent : Italie, France, Royaume-Uni, Pologne et Allemagne. 20 patients âgés de moins de 18 ans (âge médian : 4 ans) ont été étudiés ; 9 avaient des métastases à distance lors du diagnostic. Une résection chirurgicale de la tumeur a été pratiquée chez 17 patients, une chimiothérapie chez 18 patients (taux de réponse : 73%) et une radiothérapie chez 7 patients. Pour l’ensemble des patients, le taux de survie sans événement et le taux de survie global à 5 ans étaient respectivement de 58,8% et 79,4%. L’issue n’était pas corrélée à la localisation de la tumeur ni à sa taille, mais était très liée à la possibilité d’une résection complète. Les auteurs soulignent le rôle critique de la résection chirurgicale, l’efficacité potentielle de la chimiothérapie et l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire intensive dans des centres très expérimentés.



Pour en savoir plus sur "Pancréatoblastome"


Eur J Cancer ; (publication avancée en ligne) ; 20 juin 2011

Xeroderma pigmentosum : un groupe de soutien pour aider les familles et promouvoir des études cliniques


Aux Etats-Unis, le Xeroderma Pigmentosum Family Support Group (XPFSG) se consacre à l’aide aux familles dont un membre est atteint de xeroderma pigmentosum. Dans cet article, Milota et coll. résument les actions qu’ils ont menées pour aider les familles aux Etats-Unis et au Guatemala, et discutent les études cliniques soutenues par le XPFSG (parmi lesquelles une évaluation du risque acceptable d’exposition aux UV, une analyse de la photocarcinogénicité de composants de crèmes solaires, et des études de preuve de concept sur le rôle protecteur de la vitamine D et le rôle du sélénium).



Pour en savoir plus sur "Xeroderma pigmentosum"


DNA Repair (Amst) ; 10(7):792-7 ; 15 juillet 2011

Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : la prévalence du syndrome du canal carpien est élevée chez l’enfant et chez l’adulte

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Ostéodystrophie héréditaire d'Albright"


J Clin Endocrinol Metab ; 96(7):2065-73 ; Juillet 2011

Cellules souches






Anémie de Fanconi : synthèse d’une rencontre internationale consacrée à la thérapie génique sur des cellules souches


Cette première rencontre de l’International Fanconi Anemia Gene Therapy Working Group avait pour but de déterminer la meilleure stratégie pour mettre en œuvre des essais cliniques de thérapie génique sur des cellules souches pour traiter l’anémie de Fanconi. Tolar et coll. présentent un compte-rendu des discussions, qui ont porté sur la conception des vecteurs, les méthodes de transfert de gènes, les critères de production de lots cliniques de vecteurs à grande échelle, la préparation des cellules hématopoïétiques et les critères d’éligibilité pour maximiser les chances de réussite de ces traitements.



Pour en savoir plus sur "Anémie de Fanconi"


Molecular Therapy ; 19(7):1193-8 ; Juillet 2011

Thérapeutique






Hypertension artérielle pulmonaire : l’inhibition de MRP4 prévient et fait disparaître la maladie chez la souris


Hara et coll. montrent que l’expression de MRP4 (multidrug resistance-associated protein 4, également connue sous le nom d’ABCC4) est augmentée dans les artères pulmonaires de patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et chez des souris de type sauvage soumises à des conditions hypoxiques. Chez des souris de type sauvage ayant été exposées à 3 semaines d’hypoxie, l’administration orale de MK571, un inhibiteur de MRP4, entraîne la disparition de l’hypertension pulmonaire hypoxique ; les souris Mrp4-/- ne développent pas d’hypertension pulmonaire hypoxique.



Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire"


Journal of Clinical Investigation ; 121(7):2888-97 ; 1er juillet 2011

Maladie de Fabry : un faible taux de chimérisme avec des cellules hématopoïétiques correctrices est thérapeutique chez l’animal


La greffe de moelle osseuse et la thérapie génique sur les cellules souches hématopoïétiques sont deux options thérapeutiques potentielles dans la maladie de Fabry. La quantité minimale de cellules du donneur ou de cellules génétiquement modifiées permettant de réduire les taux de globotriaosylcéramide (GL-3, principal glycolipide accumulé dans cette maladie) n’est pas connue. Yokoi et coll. rapportent que chez des souris modèles de la maladie, une reconstitution à 100% avec des cellules du donneur n’est pas nécessaire pour observer un effet thérapeutique après greffe de moelle osseuse. Leurs résultats suggèrent qu’une correction génique de 30% (taux de chimérisme de 30%) peut suffire pour faire disparaître les effets de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Fabry"


J Gene Med. ; 13(5):262-8 ; Mai 2011

Thérapie génique

Dystrophie musculaire de Duchenne : potentiel des peptides transducteurs Pip5 pour la thérapie par saut d’exon


Yin et coll. ont identifié une série de peptides transducteurs (Pip5) qui peuvent être conjugués à des oligonucléotides antisens pour augmenter leur apport systémique et en particulier cardiaque. L’un de ces peptides, Pip5e, a permis d’obtenir un saut d’exon très efficace et la production de dystrophine chez des souris modèles mdx ; la correction du transcrit aberrant de la dystrophie musculaire de Duchenne a été complète dans le cœur, ce qui a conduit à un taux de dystrophine dépassant 50% du taux normal. Pip5e paraît avoir une meilleure capacité de délivrance nucléaire des oligomères de type phoshorodiamidate morpholino qui lui sont conjugués.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 19(7):1295-303 ; Juillet 2011

Dystrophie musculaire de Duchenne : correction de la dysfonction respiratoire chez des souris modèles


L’amélioration de la fonction respiratoire est essentielle chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ishizaki et coll. ont mis au point une procédure permettant de suivre les paramètres respiratoires dans le modèle murin dko (double knockout pour les gènes de l’utrophine et de la dystrophine), dans lequel ils ont observé des symptômes systémiques très similaires à ceux des patients DMD, dont un trouble ventilatoire restrictif. Ils ont obtenu un transfert efficace et bénéfique du gène de la dystrophine dans le diaphragme des souris dko – grâce à l’injection intrapéritonéale d’un vecteur adénoviral dépendant d’un virus auxiliaire (HDAdV) porteur d’une cassette d’expression de la dystrophine complète.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 19(7):1230-5 ; Juillet 2011

Bêta-thalassémie : efficacité d’un vecteur lentiviral sans détection d’activation insertionnelle chez la souris


Dans les essais de thérapie génique, l’activation de proto-oncogènes à la suite de l’insertion de vecteurs thérapeutiques à proximité de ces gènes est susceptible d’entraîner des événements indésirables. Lors d’un essai récent, la transduction de cellules souches hématopoïétiques par un vecteur lentiviral porteur du gène la β-globine flanqué d’éléments insulateurs a permis à un patient β-thalassémique de ne plus avoir besoin de transfusions. Une expansion clonale liée à une intégration de vecteur dans le locus du proto-oncogène HMGA2 a été observée, bien que le patient soit resté en bonne santé. Dans une nouvelle publication du même groupe, Ronen et coll. ont utilisé le même vecteur lentiviral et le même régime de conditionnement (avec du busulfan) dans un modèle murin de la β-thalassémie. Ils ont suivi l’efficacité de la thérapie et l’évolution clonale pendant 9,2 mois après la transplantation des cellules de moelle osseuse transduites chez 5 souris. Le traitement a corrigé le phénotype chez les souris, et les auteurs n’ont pas observé d’expansion de clones porteurs de vecteurs intégrés à proximité de gènes impliqués dans le contrôle de la croissance cellulaire.



Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie"


Molecular Therapy ; 19(7):1273-86 ; Juillet 2011

Rétinite pigmentaire : restauration de la fonction visuelle par transfert du gène de la channelrhodopsine-2 chez des souris

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


Molecular Therapy ; 19(7):1220-9 ; Juillet 2011

---------------------------

Prise en charge et thérapie

Hémochromatose héréditaire : recommandations de l’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD)


Ce document de l’AASLD présente une revue des causes générales de la surcharge en fer, de la physiopathologie de l’hémochromatose héréditaire et des signes cliniques associés. Bacon et coll. ont élaboré des recommandations pour le diagnostic, le dépistage familial, la biopsie hépatique (à des fins de diagnostic et de pronostic chez les patients qui présentent une surcharge en fer sans être homozygotes C282Y, et pour savoir si un patient a une fibrose avancée ou une cirrhose) et le traitement. Les experts recommandent de surveiller le cancer hépatocellulaire chez les patients ayant une fibrose avancée ou une cirrhose selon les recommandations récemment publiées par l’AASLD sur la surveillance du carcinome hépatocellulaire.



Pour en savoir plus sur "Hémochromatose héréditaire rare"


Hepathology ; 54(1):328-43 ; Juillet 2011

Tumeur desmoplastique à petites cellules : revue sur le diagnostic et la prise en charge


La tumeur desmoplastique à petites cellules est rare et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Hayes-Jordan et Anderson font ressortir quatre points clés de leur revue. Une chimiothérapie néoadjuvante peut augmenter la resécabilité. Une résection complète est indispensable pour contrôler la maladie à long terme. Une radiothérapie adjuvante dans le cadre d’une chimiothérapie hyperthermique intrapéritonéale (CHIP) peut contribuer à contrôler la maladie. La chirurgie de cytoréduction et la CHIP sont des thérapies prometteuses dont l’évaluation doit être poursuivie.



Pour en savoir plus sur "Tumeur desmoplastique à petites cellules"


Curr Opin Oncol. ; 23(4):385-9 ; Juillet 2011

Lymphomes à cellules T périphériques : classification et approches thérapeutiques


Les lymphomes à cellules T périphériques (LCTP) constituent un groupe hétérogène et la rareté des sous-types rend la classification et le développement thérapeutique difficiles. Foss et coll. présentent une revue des principaux modes de classification (en soulignant la contribution du projet collaboratif International Peripheral T-cell lymphoma Project), discutent des questions liées au pronostic et au profil d’expression génique, et synthétisent les données relatives aux approches thérapeutiques.



Blood ; 117(25):6756-67 ; 23 juin 2011

Angio-oedème héréditaire types I et II : revue de la littérature et analyse clinique des stratégies prophylactiques

Lien vers l’article

Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"


World Allergy Organiz J. ; 4(2):S9-S21 ; Février 2011

Hémoglobinurie paroxystique nocturne : un traitement à long terme par éculizumab est efficace et augmente la survie

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Hémoglobinurie paroxystique nocturne"


Blood ; 117(25):6786-92 ; 23 juin 2011

Atrésie des voies biliaires : un programme suisse de dépistage par carte colorimétrique des selles


Dans cette lettre, le Dr Wildhaber discute d’une publication récente sur un programme taïwanais de dépistage de l’atrésie des voies biliaires (AVB) par carte colorimétrique des selles. Chez les nouveau-nés ayant une AVB, l’intervention de Kasai (hépatoporto-entérostomie) doit être réalisée le plus rapidement possible, et il est donc crucial de détecter la maladie très précocement. Le Dr Wildhaber présente un programme pilote développé en suisse depuis 2009 qui est aussi fondé sur la comparaison de la couleur des selles du nouveau-né avec une carte colorimétrique. Le programme est disponible en français, allemand, italien et anglais, et ouvert à tous les praticiens intéressés (http://www.basca.ch/f/).



Pour en savoir plus sur "Atrésie des voies biliaires"


Hepathology ; 54(1):367-9 ; Juillet 2011
-----------------------------

Médicaments orphelins








Maladie de Gaucher : revue des brevets sur les chaperons pharmacologiques


Le principal mode de traitement de la maladie de Gaucher est la substitution enzymatique ; une deuxième option est la réduction de substrat. Il y a une dizaine d’année, un nouveau concept a été lancé : le traitement par chaperons pharmacologiques. Cette stratégie est fondée sur la capacité de molécules inhibitrices à promouvoir le bon repliement et la stabilisation de formes mutées d’enzymes lysosomales telles que la bêta-glucosidase acide (l’enzyme déficiente dans la maladie de Gaucher) lors de leur cheminement dans la voie de sécrétion. Dans cette revue, Benito et coll. présentent les différentes approches utilisées pour appliquer le concept de chaperons pharmacologiques dans la maladie de Gaucher et discutent des recherches, brevets et demandes de brevets concernant cette maladie. Un point important mis en avant par les auteurs est la possibilité de concevoir des chaperons pharmacologiques aptes à franchir la barrière hémato-encéphalique, ce qui en fait des candidats pour le traitement des formes neuronopathiques de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher"


Expert Opin Ther Pat. ; 21(6):885-903 ; Juin 2011




Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2011

Au cours du mois de juillet 2011, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à seize substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du neuroblastome
- traitement prophylactique de l’inflammation de la muqueuse buccale lors d’une radiothérapie chez des patients ayant un cancer de la tête et du cou
- traitement du déficit en ornithine carbamyl transférase
- traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
- traitement des lésions traumatiques de la moelle épinière
- traitement du myélome multiple
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement de la leucémie lymphocytaire chronique
- traitement de l’alpha-sarcoglycanopathie
- traitement de la bêta-sarcoglycanopathie
- traitement de la delta-sarcoglycanopathie
- traitement de la gamma-sarcoglycanopathie
- traitement de la maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes)
- traitement préventif du rejet de greffe lors de la transplantation d’îlots pancréatiques
- traitement du carcinome hépatocellulaire
- traitement de la sclérose latérale amyotrophique


Lire le rapport du COMP
----------------------------

Partenariats, offres d'emploi

L’Institut Imagine lance un appel d’offre pour le programme Santé-Science (MD-PhD)


Le programme Santé-Science (MD-PhD) de l’Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) Imagine est destiné à soutenir de jeunes médecins ou pharmaciens dans le cadre d’une thèse de sciences (entre la 1re et la 4e année). Ce programme finance des postes d’accueil au sein des laboratoires de recherche constituant l’IHU Imagine. La durée de la subvention est de 2 ans, renouvelable 1 an. Des demandes de subventions d’une seule année pourront être considérées à titre exceptionnel.
Date limite de dépôt des dossiers : mardi 23 août 2011
Pour plus d’informations



Application préclinique des cellules iPS dans les maladies héréditaires du métabolisme hépatique


L’unité Inserm UMR 643, à Nantes, propose un contrat post-doctoral de 2 ans qui débutera le 1er décembre 2011. Les travaux porteront d’abord sur la correction in vitro du déficit métabolique d’hépatocytes issus de cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS) de patients ayant une maladie de Crigler-Najjar, puis sur l’évaluation du potentiel thérapeutique de telles cellules corrigées dans un modèle animal de cette maladie.
Les candidatures doivent être adressées sous forme électronique avant le 1er novembre 2011
Pour plus d’informations
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010   Mer 27 Juil - 14:59

page 3



Actualités des associations

Calendrier des événements organisés par les associations de malades



Retrouvez dans cet agenda les événements organisés par les associations de malades.



------------------------

Colloques, séminaires et cours








VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference

Date : 27-31 juillet 2011
Lieu : Copenhague, Danemark
[url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url]

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011

Date : 30 août-2 septembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

European Conference on Post Polio Syndrome

Date : 31 août-2 septembre 2011
Lieu : Copenhague, Danemark
Pour en savoir plus

15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)

Date : 4-7 septembre 2011
Lieu : Berlin, Allemagne
Pour en savoir plus

First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome

Date : 8-11 septembre 2011
Lieu : Gand, Belgique
Pour en savoir plus

3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma

Date : 14-17 septembre 2011
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus

18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)

Date : 14-18 septembre 2011
Lieu : Bruges, Belgique
Pour en savoir plus

ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy

Date : 22-25 septembre 2011
Lieu : Estoril, Portugal
Pour en savoir plus

EurokératoCône II

Date : 23-24 septembre 2011
Lieu : Bordeaux, France
Pour en savoir plus

5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

Date : 24-27 septembre 2011
Lieu : Lodz, Pologne
Pour en savoir plus

Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011

Date : 29-30 septembre 2011
Lieu : Vienne, Autriche
Pour en savoir plus

Expanding horizons in Friedreich's ataxia

Date : 6 octobre 2011
Lieu : Londres, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

12th International Congress of Human Genetics

Date : 11-15 octobre 2011
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases

Date : 13-15 octobre 2011
Lieu : Lisbone, Portugal
Pour en savoir plus

Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Date : 14 octobre 2011
Lieu : Paris, France
Date limite de réception des inscriptions : 1er octobre 2011
Pour en savoir plus


2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference

Date : 16 octobre 2011
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

27th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date : 17-19 octobre 2011
Lieu : Vienne, Autriche
Pour en savoir plus

The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy

Un atelier sur les soins transfrontaliers et les maladies rares figure au programme de ce symposium.
Date : 19-21 octobre 2011
Lieu : Dublin, Irlande
Pour en savoir plus

EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012

Date : 20 octobre 2011
Lieu : Bruxelles, Belgique
[url=http://www.epposi.org/index.php/events/details/2-Programming Day 2012]Pour en savoir plus[/url]

2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs

Date : 27-28 octobre 2011
Lieu : Tbilissi, Géorgie
Pour en savoir plus

RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares

Les rencontres 2011 comporteront 2 journées francophones suivies d’une journée européenne, coorganisée avec l’EUCERD.
Date : 2-4 novembre 2011
Lieu : Montpellier, France
Pour en savoir plus

IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie

Ces journées seront consacrées aux dystrophies myotoniques.
Date : 3-5 novembre 2011
Lieu : Angers, France
Secrétariat scientifique : Docteur Isabelle Pénisson-Besnier
Secrétariat organisation
Pour en savoir plus

TREAT-NMD global conference 2011

Date : 8-11 novembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)

Date : 16-18 novembre 2011
Lieu : Ottowa, Canada
Pour en savoir plus

Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse

Date : 8-10 décembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases

Date : 29 février - 2 mars 2012
Lieu : Bâle, Suisse
Pour en savoir plus

Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies

Date : 8-11 mars 2012
Lieu : Hammamet, Tunisie
Pour en savoir plus

13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) &

1st Worldwide Meeting of the Batten Disease International Alliance

Date : 28-31 mars 2012
Lieu : Londres, Royaume-Unis
Pour en savoir plus

4th International Conference on Primary Central Hypoventilation

Date : 13-14 avril 2012
Lieu : Varsovie, Pologne
Pour en savoir plus


COURS


EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

Pour en savoir plus sur les formations à venir


Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis

Date : 28 août-3 septembre 2011 (Clinical Cytogenetics)
Date : 15-21 octobre 2011 (Prenatal Genetic Diagnosis)
Lieu : Goldrain, Italie
Pour en savoir plus

2nd Course in Eye Genetics

Date : 28 septembre - 1er octobre 2011
Lieu : Bologne, Italie
Pour en savoir plus

Orphan Academy 2011 programme

Au programme pour 2011 : 2nd European Focus Course on Mitochondrial Medicine (Pays-Bas, 9-11 novembre) et un programme en ligne au mois de novembre, E-learning hyperammonaemia module.
Pour en savoir plus

4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders

Le cours de cette année portera sur le diagnostic et le traitement clinique.
Date : 14-15 novembre 2011
Lieu : Berlin, Allemagne
Programme
Inscription

Master of Science in Haemoglobinopathy

Ces cours en ligne (e-learning), organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
Pour en savoir plus


--------------------------

A lire

A VOIR

La Permission de minuit : le DVD est disponible à la vente






C’est l’histoire d’une amitié hors normes. David a 50 ans, Romain en a 13... David, professeur de dermatologie, fou de son métier, le soigne et l’opère depuis qu’il a 2 ans. Atteint d’une déficience génétique rare, Romain vit à l’écart de la lumière du jour. C’est un « enfant de la lune ». Rien ne semble pouvoir les séparer jusqu’au jour où David obtient une mutation qu’il n’attendait plus. Comment annoncer son départ à Romain ? Le jour de la séparation approche, une nouvelle épreuve pour l’un et pour l’autre. La Permission de minuit est une véritable leçon de vie, illustrant le courage d’un adolescent face à sa maladie ainsi que la dimension profondément humaine de la relation entre un médecin et son patient.
Regarder la bande annonce
Visiter la page officielle Facebook
-----------------------

Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Catherine Pouzat

Comité éditorial : Aymeric Audiau, Alain Garcia, Jacques Grill, Emmanuelle Guiraud, Virginie Hivert, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
Kiki
dame de coeur
dame de coeur


Zodiaque : Poissons Localisation : vaucresson 92420
Nombre de messages : 4340
Age : 72
Emploi/loisirs : retraitée ex DRH/photographie

MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010   Mer 27 Juil - 20:37

MERCI BRIGITTE pour le mal que tu te donnes pour notre information.
Revenir en haut Aller en bas
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010   Aujourd'hui à 16:24

Revenir en haut Aller en bas
 
ORPHANEWS:bulletin du 27 juillet 2010
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» ORPHANEWS: Bulletin du 1er juillet 2010
» ORPHANEWS-Bulletin du 13 mai 2010
» ORPHANEWS: bulletin du 3 mars 2010
» ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010
» ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
AUTOURDETARLOV :: Kystes de tarlov :: MALADIES RARES- CLIQUEZ-ICI-
Sauter vers: