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 ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011

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BG
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Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 13:07

Page 1



Editorial

Ce que la loi relative à la bioéthique adoptée le 23 juin 2011 change pour les maladies rares








Le texte définitif du projet de loi relatif à la bioéthique a été adopté le 23 juin 2011, le Sénat ayant adopté le texte mis au point par la Commission mixte paritaire. Ce texte avait déjà été adopté par l’Assemblée nationale le 21 juin 2011. Le projet de loi avait été adopté en deuxième lecture par l’Assemblée nationale, avec modification, le 31 mai 2011 et avait encore été modifié par le Sénat le 9 juin 2011.

L’introduction de la première version des lois de bioéthique en France date de 1994 avec la mission d’encadrer les progrès rapides de la médecine et de la science. Après une première révision en août 2004, cette seconde révision a été entreprise car les grandes questions ne manquaient pas – dont certaines sont très proches des intérêts de la communauté des maladies rares : l’autorisation de la recherche sur les cellules souches embryonnaires ; l’encadrement des tests proposés aux femmes enceintes pendant la grossesse ; et la réglementation de l’information des proches en cas de maladie génétique.

Parmi les nouveautés introduites par la révision de 2011 figure la réglementation de l’information des proches en cas de maladie génétique (Titre I, art. 2 à 6). Les dispositions concernent les conditions de la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne. Excepté dans le cas où elle veut être tenue dans l’ignorance du diagnostic, la personne est « tenue d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés » de l’existence d’une anomalie génétique grave, directement ou de façon anonyme par le biais du médecin.

D’autres modifications concernent l’encadrement des tests proposés aux femmes enceintes pendant la grossesse (Titre III, art. 20 à 24). Dans le cadre du diagnostic prénatal, toute femme enceinte doit recevoir, lors d’une consultation médicale, une information « loyale, claire et adaptée à sa situation, sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse ».

En cas de risque génétique avéré, les membres du couple doivent être pris en charge par un médecin et, « le cas échéant ou à sa demande, orientés vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal ». Une liste d’associations concernées par le handicap diagnostiqué leur est proposée.

Le gouvernement, d’ici à un an de la publication de la loi, puis tous les trois ans, doit remettre au Parlement un rapport « établissant le bilan détaillé des fonds publics affectés à la recherche sur les anomalies cytogénétiques, en particulier ceux affectés à la recherche réalisée au bénéfice de la santé des patients atteints de ces maladies ».

Il faut noter que la législation sur la recherche sur l’embryon restera largement inchangée, au grand regret de la communauté scientifique qui craint d’être exclue des partenariats aux niveaux européen et international. Ce champ de recherche était jusqu’alors réglé par un moratoire de 5 ans prévu dans la loi de bioéthique de 2004 et mis en place en 2006, arrivé à son terme en février 2011. Ce moratoire permettait l’autorisation, à titre dérogatoire seulement, de la recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires sous deux conditions : l’exigence de progrès thérapeutiques majeurs et l’absence de méthode alternative d’efficacité comparable. Dans la révision de loi adoptée, la fin du moratoire est actée, et il a été choisi de maintenir l’interdiction de principe des recherches utilisant l’embryon et les cellules souches embryonnaires en instaurant un régime dérogatoire permanent.

Les autres principales innovations de ce nouveau texte portent sur l’autorisation du don croisé d’organes intervenant en cas d’incompatibilité entre proches : deux personnes, candidates au don pour un proche mais incompatibles avec leur proche malade, s’échangent leurs receveurs respectifs s’ils leur sont compatibles. Cette possibilité concernant essentiellement les greffes de rein permettrait d’en réaliser 100 à 200 de plus chaque année. Une nouvelle définition des modalités et des critères permettant d’autoriser les techniques d’assistance médicale à la procréation et d’encadrer leur amélioration est aussi prévue. Ainsi, la congélation ovocytaire ultra rapide (ou vitrification) devrait être autorisée.

Au total cette révision n’apporte que des modifications marginales et bride les recherches sur les cellules souches embryonnaires, sources de beaucoup d’espoir pour les maladies rares.
Les mesures prises pour encourager des actions visant à offrir une alternative à l’interruption de grossesse en cas d’anomalie chromosomique se trompent de cible. Ce qui est susceptible de modifier la perception des couples sur ce que vivra leur enfant handicapé dépend des mesures sociales en faveur du handicap, comme le montre la situation dans les pays du nord de l’Europe.


Pour plus d’informations




Nouveautés Orphanet

Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management
Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia (IFAP) syndrome
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 1: A Review of the Phenotypic and Genotypic Characteristics
Machado-Joseph Disease: from first descriptions to new perspectives
Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): Clinical Manifestations, Genetic Heterogeneity and Mutation Continuum
(publiés dans Orphanet Journal of Rare Diseases)


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Politique de recherche et de santé

Nationale








Nicolas Sarkozy annonce la création d’une Fondation de coopération scientifique qui abritera la Fondation Maladies Rares


Le chef de l’Etat a demandé aux ministres compétents de « parachever la création » d’une Fondation de coopération scientifique en soulignant qu’elle devrait « associer des acteurs de la vie quotidienne des Français » et notamment « certaines grandes entreprises d’ores et déjà désireuses de s’engager ». Cette fondation se placerait au-dessus de structures parmi lesquelles une Fondation Maladies Rares, à laquelle plusieurs universités sont déjà intéressées à participer.

M. Nicolas Sarkozy, lors d’un discours prononcé à l’occasion des troisièmes rencontres internationales de recherche biomédicale le 10 juin, a indiqué qu’il avait demandé à la ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Valérie Pécresse, au ministre du Travail, de l’Emploi et de la Santé, Xavier Bertrand, à la secrétaire d’Etat à la Santé, Nora Berra, et au président de l’Alliance des sciences de la vie et de la santé (Aviesan) et PDG de l’Inserm, André Syrota, de mener ce projet.

Selon le Président de la République, cette Fondation n’a pas vocation à « mettre la main sur qui que ce soit […], à se substituer aux fondations en cours de création dans les universités autonomes », ni encore à « ajouter une couche de complexité à un dispositif que nous voulons au contraire simplifier ». En revanche, il s’agit simplement de « fédérer les bonnes volontés et de simplifier le paysage et de remplacer les innombrables groupements d’intérêt scientifique créés au fil des années » ; le président a insisté, évoquant le besoin d’une coopération entre universités et entreprises. La Fondation Maladies Rares commencera à prendre forme à la rentrée.
Européenne






Le dépistage des immunodéficiences combinées sévères demandé pour les nouveau-nés européens



L’Organisation Internationale des Patients pour les Immunodéficiences Primaires (IPOPI) a organisé son premier forum le 15 juin au Parlement européen à Bruxelles et a été accueillie par Glenis Willmott, membre du Parlement européen. Le dépistage néonatal des immunodéficiences combinées sévères (SCID) était au centre des discussions. Parmi les participants se trouvaient les représentants de l’organisation ainsi que des leaders d’opinion comme des médecins, des chercheurs et des représentants de l’industrie. Ils ont conclu que l’Union européenne devrait envisager d’ajouter les SCID à la liste obligatoire des maladies pour lesquelles les nouveau-nés sont systématiquement examinés. Les Etats-Unis sont actuellement les seuls à offrir un dépistage systématique. Plusieurs actions concrètes ont été identifiées pour promouvoir le dépistage à travers l’Europe. Un rapport détaillé sur les résultats des réunions et d’autres documents clés seront prochainement sur le site de l’IPOPI.


Internationale




Un portail web sur les histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés


Un portail web sur les histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés est désormais disponible en cinq langues européennes (anglais, français, allemand, italien et espagnol). Euro-Histio-Net est un portail de référence qui contribue à améliorer les diagnostics et traitements des histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés, y compris le xanthogranulome juvénile, la maladie d’Erdheim-Chester, la maladie de Rosaï-Dorfman et les histiocytoses rares associées. Les histiocytoses se caractérisent par une prolifération anormale des histiocytes. Le portail vise à fusionner les données provenant de diverses bases de données internationales, agissant comme une plateforme commune pour les différents groupes de collecte d’informations sur les histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés. L’autre objectif est la sensibilisation grandissante, tant aux maladies qu’aux ressources disponibles, des professionnels et des patients. Le portail propose également une carte des experts du monde entier, des informations pour les patients, les familles et le public, des informations pour les médecins, scientifiques et autres professionnels de santé ainsi qu’un onglet spécial pour les enfants. Financé par le Programme relatif à la santé publique de la DG Sanco et avec le soutien d’associations de patients, le plan d’action d’Euro-Histio-Net comprend l’élaboration du portail web, la création d’une base de données, un onglet « Rencontrez l’expert » pour des présentations de cas, un site patient qui coordonne les ressources des associations de patients par pays, la production de directives pour le diagnostic, le traitement, le suivi, tout ceci traduit en plusieurs langues. Une assistance technique pour la traduction des informations en arabe, bulgare, hollandais, grec, polonais, portugais et suédois est en cours d’installation afin de rendre l’information aussi accessible que possible.
Consulter le portail Euro-Histio-Net


Un service d’essais cliniques aux Pays-Bas impliquant un seul patient pour un usage des médicaments hors AMM



L’autorisation de mise sur le marché des médicaments est liée à des indications particulières pour une ou plusieurs maladie(s) spécifique(s), mais parfois les médecins ont de bonnes raisons de prescrire un médicament pour une autre maladie que celle prévue. Ce type de prescription est appelé usage « hors AMM ». Aux Pays-Bas, les médicaments chers ne sont pas remboursés pour un usage hors AMM sans réelles preuves de leur efficacité. La meilleure preuve provient des études approfondies réalisées sur de nombreux patients. Cependant, cette preuve est difficile à obtenir lorsqu’il s’agit de maladies rares car il y a trop peu de patients pour réaliser de telles études à grande échelle. Par exemple, les patients néerlandais atteints de maladies rares doivent souvent attendre que les études menées à l’étranger indiquent qu’un médicament hors AMM est efficace ou se le payer eux-mêmes. Certains patients peuvent ne pas avoir les moyens de se payer ce type de médicaments. Des scénarios similaires sont susceptibles de se produire dans d’autres pays.

Dans le cas de maladies chroniques ou de médicaments à action rapide pour un traitement symptomatique, il pourrait être justifié de recueillir des preuves de l’efficacité d’un traitement grâce à un essai sur un seul patient. Le VU University Medical Center à Amsterdam travaille en collaboration avec l’Association Néerlandaise des Maladies Neuromusculaires sur le développement d’un service d’essais cliniques N = 1. Grâce à ce service, les patients atteints de maladies rares pourraient à la fois recevoir un traitement et tester l’efficacité de certains médicaments (chers). Pendant l’essai, le médecin prescrit au patient le médicament « hors AMM » ainsi que celui avec lequel il est comparé. Les règles sont convenues à l’avance pour permettre une comparaison équitable. Les résultats de l’essai indiquent si le patient a ressenti des effets plus bénéfiques avec un médicament hors AMM qu’avec un médicament contrôle. Le projet actuel cherche à déterminer si les résultats de ce type de recherche suffiraient à permettre aux autorités d’approuver l’efficacité d’un médicament hors AMM et si ce type de traitement pourrait être remboursé par le système d’assurance maladie néerlandais. Les plans du service d’essais cliniques N = 1 ne sont pas encore achevés. Les chercheurs espèrent pouvoir inviter des patients à participer à des essais pilotes de traitements pour les maladies neuromusculaires et à terme pour d’autres maladies.
Pour plus d’informations


Les Etats-Unis sont désormais scientifiquement et politiquement corrects lorsqu’il s’agit de déficit intellectuel

La politique internationale s’accorde enfin avec la terminologie promue par Orphanet depuis des années. Le président Barack Obama a récemment approuvé la loi S.2781, désigné sous le nom de « Rosa’s Law ». « Retard mental », terme utilisé actuellement dans de nombreux documents fédéraux, devra être remplacé par « incapacité intellectuelle ». Le déficit ou l’incapacité intellectuel(le), terme scientifiquement et médicalement plus précis, est un symptôme de nombreuses maladies rares.
--Nouveaux syndromes






Une acrodysostose associée à une résistance à diverses hormones due à une mutation récurrente de PRKAR1A

Linglart et coll. ont étudié 3 patients non apparentés présentant une acrodysostose associée à une résistance à des hormones de la voie de signalisation impliquant des récepteurs liés à la protéine G et l’AMP cyclique (AMPc) (notamment l’hormone parathyroïdienne). Ils ont mis en évidence une mutation germinale du gène codant PRKAR1A, la sous-unité régulatrice dépendant de l’AMPc de la protéine kinase A ; les trois patients se sont révélés porteurs de la même mutation de novo hétérozygote (substitution R368X) dans PRKAR1A. Cette nouvelle anomalie génétique entraîne la résistance de la protéine kinase A à la stimulation par l’AMPc.


NEJM ; 364(23):2218-26 ; 9 juin 2011

Un syndrome de moyamoya avec petite taille et dysmorphie faciale caractéristique associé à la perte de BRCC3

La maladie de moyamoya est une maladie angiogénique liée à une sténose progressive des artères cérébrales situées à la base du cerveau. Miskinyte et coll. présentent une étude réalisée chez 3 familles non apparentées affectées par un syndrome de moyamoya lié à l’X et caractérisé par l’association d’une angiopathie de moyamoya, d’une petite taille et d’une dysmorphie faciale typique. Les autres symptômes incluent un hypogonadisme hypergonadotrope, une hypertension, une cardiomyopathie dilatée, une maladie coronarienne précoce, un blanchissement prématuré des cheveux et une cataracte bilatérale acquise précoce. Ce syndrome est provoqué par une délétion Xq28 entraînant la perte de MTCP1/MTCP1NB et BRCC3. Les données suggèrent que BRCC3 est un acteur important de l’angiogenèse et que des mutations provoquant sa perte de fonction sont associées à l’angiopathie de moyamoya.


Am J Hum Genet. ; 88(6):718-28 ; 10 juin 2011

Une dysplasie des ongles isolée autosomique récessive causée par des mutations de Frizzled 6

Fröjmark et coll. ont identifié deux familles consanguines dont certains membres sont affectés d’une dysplasie des ongles dont la transmission paraît autosomique récessive et qui se caractérise par des ongles en forme de griffe, un onychauxis (hypertrophie des ongles) et une onycholyse (décollement des ongles). Les analyses génétiques ont révélé des mutations homozygotes non-sens et faux-sens dans le gène FZD6, qui code la protéine Frizzled 6.


Am J Hum Genet. ; 88(6):852-60 ; 10 juin 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 13:09

Page 2



Nos gènes se dévoilent








Syndrome de déficit du complexe AP4 : identification de mutations d’AP4S1 et AP4B1


Abou Jamra et coll. décrivent 8 sujets appartenant à 3 familles consanguines et présentant un déficit intellectuel sévère, une absence de langage, une timidité, un rire stéréotypé, une hypotonie musculaire progressant vers une paraplégie spastique, une microcéphalie, une déformation des pieds, une réduction de la masse musculaire des membres inférieurs, une incapacité à marcher et un retard de croissance. Le syndrome est de transmission autosomique récessive. Dans chacune des familles, les auteurs ont mis en évidence une mutation dans un gène codant une sous-unité du complexe AP4 (adaptor protein complex 4) : AP4S1, AP4B1, ou AP4E1. Il est intéressant de noter que deux mutations affectant l’une AP4E1, l’autre AP4M1 (la quatrième sous-unité du complexe AP4) ont récemment été mises en cause dans des paralysies cérébrales associées à un déficit intellectuel sévère. L’ensemble de ces résultats suggère que le complexe AP4 joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau et démontre l’existence d’un syndrome cliniquement identifiable dû à un déficit du complexe AP4.



Am J Hum Genet. ; 88(6):788-95 ; 10 juin 2011

Syndrome ICF (immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale) type 2 : mise en cause de mutations de ZBTB24

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome ICF"


Am J Hum Genet. ; 88(6):796-804 ; 10 juin 2011

Syndrome de Hermansky-Pudlak : PLDN est muté dans le type 9 de la maladie

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Hermansky-Pudlak"


Am J Hum Genet. ; 88(6):778-87 ; 10 juin 2011

Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondriale : des mutations de CHKB sont responsables

Lire le résumé sur Pubmed

Am J Hum Genet. ; 88(6):845-51 ; 10 juin 2011

Myopathie distale des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs : la filamine C est mutée

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs"


Am J Hum Genet. ; 88(6):729-40 ; 10 juin 2011

Myopathie de type dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : des mutations de TMEM43 semblent associées chez 2 patients

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss"


Annals of Neurology ; 69(6):1005-13 ; Juin 2011

Syndrome d’Ehlers-Danlos type 6B : indentification de mutations de PRDM5

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B"


Am J Hum Genet. ; 88(6):767-77 ; 10 juin 2011

Cataractes congénitales autosomiques récessives : découverte d’un nouveau gène causal, FYCO1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cataracte congénitale non syndromique"


Am J Hum Genet. ; 88(6):827-38 ; 10 juin 2011

Leuconychie totale : identification de mutations de PLCD1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leuconychie totale"


Am J Hum Genet. ; 88(6):839-44 ; 10 juin 2011

Syndrome d’hypertrichose congénitale lié à l’X : association avec des insertions interchromosomiques en Xq27.1 (près de SOX3)

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Hypertrichose congénitale généralisée type Macias-Flores"


Am J Hum Genet. ; 88(6):819-26 ; 10 juin 2011

Leucémie à tricholeucocytes : détection d’une mutation somatique de BRAF (V600E) chez 48 patients testés

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie à tricholeucocytes"


NEJM ; 364(24):2305-15 ; 16 juin 2011

Syndrome de Meckel : découverte d’un nouveau gène muté, B9D1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Meckel"


Human Molecular Genetics ; 20(13):2524-34 ; 1er juillet 2011

Maladie de Kawasaki : mise en évidence d’allèles de susceptibilité du gène ABCC4

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"


Journal of Medical Genetics ; 48(7):467-472 ; Juillet 2011

Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : SWIP (membre du complexe WASH) suggéré comme 8e gène

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique"


Human Molecular Genetics ; 20(13):2585-90 ; 1er juillet 2011


-------------------

La recherche, jour après jour








Recherche fondamentale

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E : un modèle murin récapitule le phénotype avec une pathologie nerveuse atténuée

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E"


Human Molecular Genetics ; 20(13):2535-48 ; 1er juillet 2011

Insuffisance ovarienne primaire : les souris Dlx5/6+/- sont un modèle, avec une déplétion folliculaire précoce

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Insuffisance ovarienne primaire"


Human Molecular Genetics ; 20(13):2642-50 ; 1er juillet 2011

Mucoviscidose : la perte du transport des anions semble être une anomalie clé de l’épithélium respiratoire

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"


PNAS ; 108(25):10260-5 ; 21 juin 2011

Syndrome de Joubert : un défaut de la voie Wnt mis en cause dans l’hypoplasie du vermis cérébelleux dans un modèle murin

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


Nature Medicine ; 17(6):726-31 ; Juin 2011

Carcinome hépatocellulaire : identification de nouvelles protéines régulées par c-Myc chez des souris modèles

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"


J Proteome Res. ; 10(7):3012-3030 ; 1er juillet 2011

Recherche clinique

Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme : absence d’effet significatif du clazosentan dans un essai de phase 3


Le clazosentan, un antagoniste de récepteurs de l’endothéline, avait montré un effet significatif contre le vasospasme angiographique dans des essais de phase 2. Dans cet essai de phase 3, CONSCIOUS-2, Macdonald et coll. ont testé le clazosentan chez des patients ayant présenté une hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme traitée par pose de clips par voie chirurgicale. 768 patients ont été randomisés dans le groupe clazosentan (clazosentan à 5 mg/h pendant 14 jours au plus) et 389 dans le groupe placebo. Le clazosentan n’a eu d’effet significatif ni sur le critère principal regroupant mortalité et morbidité liée au vasospasme ni sur le critère fonctionnel.



Pour en savoir plus sur "Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrysme"


Lancet Neurol. ; 10(7):618-25 ; Juillet 2011

Cancer du rein métastatique : l’association temsirolimus-bévacizumab ne peut pas être recommandée en première intention


Escomptant une synergie ou un effet additif de la combinaison temsirolimus-bévacizumab, Négrier et coll. l’ont testée chez des patients atteints de cancer du rein métastatique non traités préalablement. Cet essai multicentrique randomisé de phase 2, TORAVA, a inclus 171 patients. Ils ont été randomisés (2 : 1 : 1) en trois bras : association bévacizumab-temsirolimus, sunitinib seul, ou association interféron alpha-bévacizumab. La toxicité liée à la combinaison temsirolimus-bévacizumab s’est révélée beaucoup plus importante que prévue, ce qui a provoqué un taux d’abandon élevé. L’efficacité clinique a été faible en regard des bénéfices attendus de l’usage séquentiel de ces deux thérapies ciblées.



Pour en savoir plus sur "Carcinome rénal"


Lancet Oncol. ; 12(7):673-80 ; Juillet 2011

Rétinoblastome : essai de la digoxine par voies intra-artérielle et orale chez un enfant


L’administration « supersélective » d’une chimiothérapie (essentiellement du melphalan, seul ou en association) dans l’artère ophtalmique peut permettre, quand elle est utilisée en première intention, d’éviter l’énucléation, l’irradiation et une chimiothérapie systémique dans le traitement du rétinoblastome. Chez un enfant en échec thérapeutique après 3 cycles de chimiothérapie intra-artérielle, Patel et coll. ont testé la digoxine, car ce médicament avait montré des effets antitumoraux dans des études précliniques. L’enfant a reçu 3 cycles de digoxine dans l’artère ophtalmique, qui ont produit un effet modeste mais quantifiable. Après 3 semaines de traitement oral par digoxine, la progression de la maladie a imposé une énucléation. Les résultats de l’étude suggèrent qu’un traitement systémique avec la digoxine ne peut pas permettre d’atteindre une concentration intra-oculaire suffisante pour qu’il y ait un effet thérapeutique, mais que la digoxine pourrait avoir un intérêt dans le traitement du rétinoblastome.



Pour en savoir plus sur "Rétinoblastome"


Ophthalmic Genet. ; (publication avancée en ligne) ; 29 mars 2011

Syndrome de l’intestin court : le teduglutide paraît intéressant pour réduire la dépendance envers la nutrition parentérale


Dans cet essai de phase 3 du teduglutide contre placebo (durée : 24 semaines), Jeppesen et coll. ont randomisé 83 adultes souffrant d’un syndrome de l’intestin court (consécutif à une résection de l’intestin) nécessitant une nutrition parentérale. Les résultats de l’essai montrent l’innocuité du teduglutide, qui a été bien toléré et a permis de restaurer l’intégrité structurale et fonctionnelle de l’intestin, par des effets significatifs intestinotrophiques et favorisant l’absorption.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de l'intestin court"


Gut ; 60(7):902-14 ; Juillet 2011

Syndrome POEMS : effets favorables d’une association melphalan-dexaméthasone chez des patients récemment diagnostiqués


Il n’existe pas de traitement standardisé pour le syndrome POEMS, maladie multisystémique incluant une anomalie des plasmocytes. Dans cette étude prospective, Li et coll. ont testé l’association melphalan-dexaméthasone (MDex) chez 31 patients diagnostiqués récemment. Les patients ont reçu 12 cycles de 28 jours de MDex. 25 sujets ont eu une réponse hématologique (12 avec rémission complète) et le taux de réponse neurologique a été de 100%. Un événement indésirable de grade 3 s’est produit chez 6 patients au cours du traitement. Après un suivi médian de 21 mois, tous les patients étaient vivants, sans rechute neurologique.



Pour en savoir plus sur "Syndrome POEMS"


Blood ; 117(24):6445-9 ; 16 juin 2011

Syndrome POEMS : intérêt de l’analyse histopathologique de la moelle osseuse pour le diagnostic différentiel


Le diagnostic du syndrome POEMS est difficile ; il peut notamment être confondu avec une polyneuropathie démyélinisante chronique et une amylose primitive. Dao et coll. ont étudié des frottis sanguins périphériques et des aspirats et biopsies de moelle osseuse de 87 patients ayant un syndrome POEMS. Ils les ont comparés à des biopsies de moelle osseuse normale ou provenant de patients présentant une prolifération plasmocytaire ou un lymphome lymphoplasmocytique. Ils ont mis en évidence un ensemble de caractéristiques qu’ils estiment très suggestif d’un syndrome POEMS. L’association d’une gammapathie monoclonale à chaîne légère λ, de plasmocytes entourant des agrégats lymphoïdes et d’une hyperplasie mégacaryocytaire dans la moelle osseuse apparaît hautement suggestive du diagnostic, en particulier chez des sujets ayant une neuropathie périphérique.



Pour en savoir plus sur "Syndrome POEMS"


Blood ; 117(24):6438-44 ; 16 juin 2011

Leucémie lymphocytaire chronique : résultats d’un essai de transplantation de cellules souches autologues en première ligne


Dans cette étude prospective randomisée, Sutton et coll. ont inclus 241 patients âgés de moins de 66 ans ayant une leucémie lymphocytaire chronique de stade B ou C de Binet sans traitement antérieur. La transplantation de cellules souches autologues est apparue comme une procédure dotée d’une relativement bonne innocuité, qui a significativement amélioré la durée de la réponse chez les patients ayant eu une réponse complète à une chimiothérapie préalable. Chez les patients n’ayant pas eu de réponse complète à l’issue de la chimiothérapie préalable, l’effet d’un traitement de consolidation suivi d’une transplantation n’a pas semblé différer de celui d’un traitement de consolidation suivi de 3 cycles de fludarabine-cyclophosphamide.



Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B"


Blood ; 117(23):6109-6119 ; 9 juin 2011

Myélofibrose primitive : un traitement précoce par interféron-α recombinant pourrait retarder la progression de la maladie


Silver et coll. ont évalué l’effet de l’interféron-α recombinant chez 17 patients ayant une myélofibrose primitive « précoce » avec une hématopoïèse résiduelle et une myélofibrose de grade 1 ou 2. Chez plus de 80% des sujets, le traitement a produit un effet bénéfique ou la maladie est restée stable. Une amélioration de la morphologie de la moelle osseuse a été constatée chez 4 patients. La toxicité a été acceptable.



Pour en savoir plus sur "Splénomégalie myéloïde"


Blood ; 117(24):6669-72 ; 16 juin 2011

Syndrome de Lynch : des mutations de MSH6 sont associées à des risques de cancer plus faibles que des mutations de MLH1 ou MSH2


Bonadona et coll. ont étudié 537 familles ayant un syndrome de Lynch et chez lesquelles la mutation responsable avait été identifiée (248 ayant une mutation de MLH1, 256 une mutation de MSH2 et 33 une mutation de MSH6). Leurs travaux ont permis d’estimer les risques spécifiques en fonction de l’âge et du type de cancer du spectre du syndrome (cancer colorectal, de l’endomètre, de l’ovaire, de l’intestin grêle, des voies excrétrices urinaires, des voies biliaires et de l’estomac). Dans cette étude, les mutations de MSH6 sont associées à des risques de cancer sensiblement plus faibles que des mutations de MLH1 ou MSH2. Les risques de cancer de l’ovaire et de l’endomètre associés aux mutations de MLH1 ou MSH2 sont élevés mais n’augmentent sensiblement qu’après l’âge de 40 ans.



Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon héréditaire non polyposique"


JAMA ; 305(22):2304-10 ; 8 juin 2011

Epidermolyse bulleuse dystrophique : un registre international en ligne pour aider à corréler génotypes et phénotypes


van den Akker et coll. présentent le registre qu’ils ont créé – l’International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry (http://www.deb-central.org) – afin de recueillir et partager au niveau mondial les informations sur le phénotype et le génotype des patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique. En mai 2011, le registre contenait des informations détaillées sur 508 cas publiés et 71 cas non publiés, incluant la nature de leurs mutations du gène COL7A1 (388 mutations uniques) et toutes les combinaisons de mutations. L’analyse des données du registre laisse penser que les formes autosomiques dominantes sont sous-représentées dans les publications.



Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"


Hum Mutat. ; (publication avancée en ligne) ; 16 juin 2011

Sclérose tubéreuse de Bourneville : le pronostic vital peut aussi être mis en jeu chez les femmes diagnostiquées à l’âge adulte


Dans cette étude rétrospective, Seibert et coll. ont inclus 79 femmes adultes ayant un diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Parmi les 45 patientes diagnostiquées à l’âge adulte, 21 se sont présentées avec une lymphangioléiomyomatose (LAM), 19 avec des angiomyolipomes rénaux et 10 avec une épilepsie. 30 de ces patientes satisfaisaient aux critères cliniques de STB depuis l’enfance sans avoir été diagnostiquées alors (temps médian entre l’apparition de la maladie et son diagnostic : 21,5 années). La fréquence du pneumotorax, de l’essoufflement, de l’hémoptysie, de la néphrectomie et du décès a été similaire chez les patientes diagnostiquées à l’âge adulte et chez celles diagnostiquées dans l’enfance. Les auteurs notent toutefois un biais dans leur étude, qui a favorisé l’inclusion des patientes souffrant d’une LAM.



Pour en savoir plus sur "Sclérose tubéreuse de Bourneville"


Ann Intern Med. ; 154(12):806-13 ; 21 juin 2011

Syndrome du QT long congénital de types 1 et 2 : les risques d’accident cardiaque divergent à partir de la ménopause


Buber et coll. ont évalué les risques d’épisodes syncopaux à partir de la périménopause chez 151 femmes ayant un syndrome du QT long de type 1 (LQT1) et 131 femmes ayant un syndrome de type 2 (LQT2). Ils ont mis en évidence un risque d’accident cardiaque divergeant selon le génotype au cours de la périménopause : le risque d’accident cardiaque (principalement des épisodes syncopaux récurrents) a fortement augmenté chez les femmes LQT2 alors qu’il a diminué chez les femmes LQT1. L’effet de la ménopause était indépendant d’une éventuelle œstrogénothérapie. L’étude révèle aussi une réduction significative du risque d’épisodes syncopaux récurrents associée à un traitement par bêta-bloquants au cours de cette période, ce qui est favorable au maintien d’un tel traitement y compris après le début de la ménopause chez toutes les femmes LQT2 ne présentant pas de contre-indication.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Romano-Ward"


Circulation ; 123(24):2784-91 ; 21 juin 2011

Pemphigus et pemphigoïde : vers un consensus pour orienter les recherches et les stratégies thérapeutiques


Yarnall Schultz et coll. présentent un compte-rendu de l’édition 2010 du JC Bystryn Pemphigus and Pemphigoid Meeting.



Pour en savoir plus sur "Pemphigus vulgaire"
Pour en savoir plus sur "Pemphigus superficiel"
Pour en savoir plus sur "Pemphigoïde bulleuse"


Journal of Investigative Dermatology ; 131(7):1395-9 ; Juillet 2011

Cancers infantiles : étude des risques à long terme de nouveau néoplasme dans une cohorte britannique de survivants


Reulen et coll. rapportent des résultats issus d’un registre britannique en population (British Childhood Cancer Survivor Study) ayant inclus près de 18 000 survivants à 5 ans d’un cancer diagnostiqué avant l’âge de 15 ans entre 1940 et 1991, suivis jusqu’en décembre 2006. L’étude montre que les survivants d’un cancer infantile ont encore un excès de risque de développer un nouveau néoplasme primaire après l’âge de 40 ans. Les plus fort excès de risque après 40 ans concernent les systèmes digestif et génito-urinaire.



JAMA ; 305(22):2311-9 ; 8 juin 2011

Cancers infantiles : augmentation du risque à long terme de leucémie dans une étude nord-américaine


La Childhood Cancer Survivor Study (CCSS) est une étude rétrospective de suivi de plus de 14 000 survivants à 5 ans d’un cancer infantile ayant été traités dans 26 centres aux Etats-Unis et au Canada entre 1970 et 1986. Nottage et coll. se sont intéressés au risque de survenue d’une leucémie plus de 14 ans après le diagnostic initial de cancer chez les sujets de la CCSS. Ils rapportent une augmentation significative de ce risque.



Blood ; 117(23):6315-8 ; 9 juin 2011

Non-compaction ventriculaire gauche : maladie à part entière ou variation phénotypique de cardiomyopathies ?


Dans cette revue, Oechslin et Jenni remettent en question l’hypothèse selon laquelle la non-compaction ventriculaire gauche constitue une entité distincte parmi les cardiomyopathies. Selon ces auteurs, il s’agirait plutôt d’un phénotype distinct ou d’une expression morphologique particulière qui se manifesterait dans différentes maladies sous-jacentes.



Pour en savoir plus sur "Non-compaction ventriculaire gauche"


European Heart Journal ; 32(12):1446-56 ; Juin 2011

Syndrome de McCune-Albright : mise en évidence de polypes gastro-intestinaux chez 4 patients


Zacharin et coll. ont recherché la présence de polypes gastro-intestinaux chez 4 sujets atteints d’un syndrome de McCune-Albright (SMA) sévère. Ils ont mis en évidence des polypes hamartomateux dans les voies digestives supérieures chez ces quatre patients, ce qui élargit le spectre du SMA et suggère d’ajouter l’endoscopie digestive aux examens à pratiquer chez les patients ayant un SMA.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de McCune-Albright"


Journal of Medical Genetics ; 48(7):458-61 ; Juillet 2011

Cellules souches






Dyskératose congénitale : inaptitude des cellules iPS à maintenir leurs télomères et leur capacité d’autorenouvellement


La sévérité de la dyskératose congénitale (DC) varie considérablement et dépend en partie des gènes mutés. Batista et coll. rapportent que les cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS) de patients DC présentent précisément les défauts biochimiques caractéristiques de la forme de DC des patients et que le degré de raccourcissement des télomères de ces cellules iPC est corrélé à la sévérité de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Dyskératose congénitale"


Nature ; 474(7351):399-402 ; 22 mai 2011

Thérapeutique






Dystrophie musculaire congénitale type 1A : effets positifs de la doxycycline sur la pathologie nerveuse de souris modèles


En plus des troubles musculosquelettiques, les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) ont un déficit du système nerveux périphérique. Homma et coll. ont poursuivi leurs études sur des souris modèles de la maladie en s’intéressant au fonctionnement nerveux. Ils ont mis en évidence des différences importantes entre le nerf sciatique des souris modèles DMC1A et celui de leurs homologues de type sauvage, qui reflètent une différentiation aberrante des cellules de Schwann. Ils rapportent que la doxycycline a (i) augmenté l’abondance des cellules de Schwann prémyélinisantes et myélinisantes – l’abondance des cellules de Schwann myélinisantes (Krox-20+) a été augmentée dans les nerfs sciatiques traités par doxycycline alors qu’elle se trouvait réduite dans les nerfs non traités –, (ii) augmenté l’activité motrice des souris traitées, (iii) réduit l’ampleur de la pathologie touchant les nerfs périphériques.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire congénitale type 1A"


Human Molecular Genetics ; 20(13):2662-72 ; 1er juillet 2011

Mucoviscidose : le monoéthyl ester de glutathion corrige les défauts des mitochondries en modèle cellulaire


Kelly-Aubert et coll. ont conçu cette étude pour étudier, dans des modèles de la mucoviscidose, les conséquences de la déplétion en glutathion réduit dans les mitochondries (mtGSH) sur le fonctionnement mitochondrial et la réponse inflammatoire. Leurs résultats montrent une perte sélective de la fonction du complexe I (CI). Le monoéthyl ester de glutathion (GSH-EE) a significativement augmenté les taux de mtGSH dans le modèle cellulaire IB3-1/C38 et a contré l’inhibition du CI, ce qui suggère que la déplétion en mtGSH est responsable de la perte d’activité du CI. De plus, le GSH-EE a normalisé la sécrétion d’IL-8 dans des cellules dépourvues de canal CFTR fonctionnel.



Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"


Human Molecular Genetics ; 20(14):2745-59 ; 15 juillet 2011

Leucodystrophie métachromatique : effets positifs de l’injection intracérébroventriculaire d’ASA en modèle murin


Des déficiences en arylsulfatase A (ASA) sont responsables de la majorité des leucodystrophies métachromatiques (LDM). Stroobants et coll. ont administré de l’ASA recombinante humaine dans le liquide céphalorachidien de souris modèles de la LMD. Les analyses histologiques ont montré une disparition complète de la surcharge lysosomale dans l’hémisphère traité. La correction de la marche ataxique chez les souris indique une réversion des dysfonctions du système nerveux central. Aucune réaction immunitaire indésirable n’a été notée.



Pour en savoir plus sur "Leucodystrophie métachromatique"


Human Molecular Genetics ; 20(14):2760-9 ; 15 juillet 2011

Hypophosphatasie : relation dose-réponse d’une enzymothérapie substitutive ciblant spécifiquement les os chez la souris


Yadav et coll. ont évalué la relation dose-réponse de l’ENB-0040, une phosphatase alcaline non spécifique recombinante ciblant spécifiquement les os, sur différents traits de la maladie chez des souris modèles qui ont reçu par injection sous-cutanée quotidienne 0,5, 2, ou 8,2 mg/kg d’ENB-0040 dès la naissance pendant 43 jours. Ils ont observé une nette corrélation entre la dose d’ENB-0040 et la prévention des défauts de minéralisation des os des pieds, de la cage thoracique, des membres inférieurs et des mâchoires. La survie, le poids et la longueur des os médians ont tous été améliorés avec l’augmentation des doses d’ENB-0040.



Pour en savoir plus sur "Hypophosphatasie"


Bone ; 49(2):250-6 ; Août 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 13:20

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Prise en charge et thérapie

Arthrite juvénile idiopathique : revue


Prakken et coll. présentent les nouvelles avancées en génétique, immunologie et imagerie qui permettent de mieux caractériser, classifier et traiter les patients touchés par ce groupe de pathologies hétérogène.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


The Lancet ; 377(9783):2138-49 ; 18 juin 2011

Dystrophie myotonique type 2 : le 180e atelier de l’ENMC produit des recommandations pour la prise en charge


Le 180e atelier international du Centre européen des maladies neuromusculaires (ENMC) était consacré à la dystrophie myotonique type 2 (DM2, ou myopathie myotonique proximale) et aux maladies apparentées. Les experts présentent une synthèse sur la génétique, la pathophysiologie et le spectre d’expression clinique de la DM2, et proposent des recommandations pour les tests génétiques et la prise en charge des patients.

Lire l’article

Pour en savoir plus sur "Myopathie myotonique proximale"


Neuromuscul Disorders ; 21(6):443-50 ; Juin 2011

Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Le European Journal of Human Genetics a publié dernièrement trois nouveaux guides pour les tests génétiques :

Syndrome de Meckel
Alpha-mannosidose
Polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose adénomateuse familiale atténuée (PAFA)


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Médicaments orphelins

Déficit congénital en fibrinogène : Clottafact® reçoit le prix Galien 2011



Le prix Galien récompense, chaque année, des médicaments mis à la disposition des malades, dont l’innovation et l’importance thérapeutique sont majeures, et issus de travaux de recherche pharmaceutique réalisés en France. Cette année, Clottafact®, du laboratoire LFB, a été distingué dans la catégorie des « médicaments destinés aux maladies rares ». Premier fibrinogène humain à obtenir l’AMM en France, Clottafact® est indiqué dans le cadre du déficit congénital en fibrinogène, une pathologie congénitale orpheline dont la population est estimée à 95 personnes en France (2008).


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Colloques, séminaires et cours








VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference

Date : 27-31 juillet 2011
Lieu : Copenhague, Danemark
[url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url]

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011

Date : 30 août-2 septembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

European Conference on Post Polio Syndrome

Date : 31 août-2 septembre 2011
Lieu : Copenhague, Danemark
Pour en savoir plus

15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)

Date : 4-7 septembre 2011
Lieu : Berlin, Allemagne
Pour en savoir plus

3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma

Date : 14-17 septembre 2011
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus

18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)

Date : 14-18 septembre 2011
Lieu : Bruges, Belgique
Pour en savoir plus

ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy

Date : 22-25 septembre 2011
Lieu : Estoril, Portugal
Pour en savoir plus

EurokératoCône II

Date : 23-24 septembre 2011
Lieu : Bordeaux, France
Pour en savoir plus

5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

Date : 24-27 septembre 2011
Lieu : Lodz, Pologne
Pour en savoir plus

Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011

Date : 29-30 septembre 2011
Lieu : Vienne, Autriche
Pour en savoir plus

12th International Congress of Human Genetics

Date : 11-15 octobre 2011
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases

Date : 13-15 octobre 2011
Lieu : Lisbone, Portugal
Pour en savoir plus

Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Date : 14 octobre 2011
Lieu : Paris, France
Date limite de réception des inscriptions : 1er octobre 2011
Pour en savoir plus


2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference

Date : 16 octobre 2011
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

27th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date : 17-19 octobre 2011
Lieu : Vienne, Autriche
Pour en savoir plus

RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares

Les rencontres 2011 comporteront 2 journées francophones suivies d’une journée européenne, coorganisée avec l’EUCERD.
Date : 2-4 novembre 2011
Lieu : Montpellier, France
Pour en savoir plus

IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie

Ces journées seront consacrées aux dystrophies myotoniques.
Date : 3-5 novembre 2011
Lieu : Angers, France
Secrétariat scientifique : Docteur Isabelle Pénisson-Besnier
Secrétariat organisation
Pour en savoir plus

TREAT-NMD global conference 2011

Date : 8-11 novembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse

Date : 8-10 décembre 2011
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases

Date : 29 février - 2 mars 2012
Lieu : Bâle, Suisse
Pour en savoir plus

Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies

Date : 8-11 mars 2012
Lieu : Hammamet, Tunisie
Pour en savoir plus

4th International Conference on Primary Central Hypoventilation

Date : 13-14 avril 2012
Lieu : Varsovie, Pologne
Pour en savoir plus


COURS


EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

Pour en savoir plus sur les formations à venir


Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis

Date : 28 août-3 septembre 2011 (Clinical Cytogenetics)
Date : 15-21 octobre 2011 (Prenatal Genetic Diagnosis)
Lieu : Goldrain, Italie
Pour en savoir plus

2nd Course in Eye Genetics

Date : 28 septembre - 1er octobre 2011
Lieu : Bologne, Italie
Pour en savoir plus

Orphan Academy 2011 programme

Au programme pour 2011 : 2nd European Focus Course on Mitochondrial Medicine (Pays-Bas, 9-11 novembre) et un programme en ligne au mois de novembre, E-learning hyperammonaemia module.
Pour en savoir plus

4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders

Le cours de cette année portera sur le diagnostic et le traitement clinique.
Date : 14-15 novembre 2011
Lieu : Berlin, Allemagne
Programme
Inscription

Master of Science in Haemoglobinopathy

Ces cours en ligne (e-learning), organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
Pour en savoir plus


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A lire






Deux petits pas sur le sable mouillé


L’histoire commence sur une plage, quand Anne-Dauphine remarque que sa petite fille marche d’un pas un peu hésitant, son pied pointant vers l’extérieur. Après une série d’examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d’une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste que quelques mois à vivre. Alors l’auteur fait une promesse à sa fille : « Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres petites filles, mais une vie dont tu pourras être fière. Et où tu ne manqueras jamais d’amour. » Ce livre raconte l’histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. Tout ce qu’un couple, une famille, des amis, une nounou sont capables de mobiliser et de donner. Il faut ajouter de la vie aux jours, lorsqu’on ne peut pas ajouter de jours à la vie.

Titre : Deux petits pas sur le sable mouillé
Auteur : Anne-Dauphine Julliand
Editeur : Arènes Editions (mars 2011)
ISBN-13 : 978-2352041405


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Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale

Rédacteur en chef :
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Rédacteur : Catherine Pouzat

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 13:22

Parmi les nouveautés introduites par la révision de 2011 figure la
réglementation de l’information des proches en cas de maladie génétique
(Titre I, art. 2 à 6). Les dispositions concernent les conditions de la
réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne.
Excepté dans le cas où elle veut être tenue dans l’ignorance du
diagnostic, la personne est « tenue d’informer les membres de sa famille potentiellement concernés » de l’existence d’une anomalie génétique grave, directement ou de façon anonyme par le biais du médecin.

Ceci ne concerne pas tarlov ... ?? ...
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 14:03

Merci ANNY pour l'info


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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 14:10

Merci également à toi BRIGITTE pour les info précédentes que je n'avais pas encore vues. C'est un vrai labyrinthe ce forum!! on s'y perd quand on n'a pas l'habitude.
bisous


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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mar 26 Juil - 14:26

Pour l'instant, vu que Tarlov commence juste à se faire connaître, c'est difficile de savoir si le texte en question s'y applique !

Et puis...est-ce que cela va être appliqué?flower



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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mer 27 Juil - 16:56





J"ai trouvé les textes suivants... un peu ardus mais intéressants à lire...jusqu'au bout si c'est possible pour les courageux!!!





Projet de loi relatif à la bioéthique


(source: http://www.senat.fr/rap/l10-388/l10-3884.html )

EXAMEN DES ARTICLES

Article 1er A (nouveau) -Habilitation du Gouvernement à ratifier la convention d'Oviedo


Objet : Cet article additionnel a pour objet d'autoriser le Gouvernement à ratifier la convention du Conseil de l'Europe pour la protection des droits de l'homme et de la dignité de l'être humain à l'égard des applications de la biologie et de la médecine, signée à Oviedo le 4 avril 1997.
La convention d'Oviedo est le seul instrument juridique international contraignant en matière de bioéthique.
Elle s'inspire très largement des lois françaises de bioéthique de 1994.
Comme le souligne l'étude d'impact annexée au projet de loi, aucun obstacle n'empêche sa ratification par la France ; seule une réserve « sans gravité » relative au champ des donneurs de moelle osseuse devra être présentée. Les quatre protocoles additionnels à la convention sont également compatibles avec les lois françaises en vigueur et le présent projet de loi.
Si l'on veut favoriser une harmonisation européenne proche des conceptions françaises en matière de bioéthique, il est impératif que la France, qui fut l'un des tout premiers signataires de cette convention, la ratifie.
Le Conseil d'Etat également, dans son étude de 2009 sur la révision des lois de bioéthique, estime souhaitable cette ratification, considérant que son rôle doit aujourd'hui être renforcé « pour lutter contre le risque de« moins disant » éthique à l'échelon international ».
A l'initiative de son rapporteur et de Marie-Thérèse Hermange, votre commission a adopté cet article additionnel ainsi rédigé.

TITRE IER - EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES


Article 1er (art. L. 1131-1, L. 1131-1-1 et L. 1131-1-2 (nouveaux) du code de la santé publique) - Information de la parentèle en cas de détection d'une anomalie génétique grave

Objet : Cet article a pour objet de mettre en place un nouveau dispositif d'information médicale à caractère familial en cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave.
I - Les dispositions initiales du projet de loi
L'étude d'impact annexée au projet de loi mentionne cet article comme l'un des deux points justifiant la présente intervention législative, au motif que les dispositions de la loi de 2004 relatives à l'information de la parentèle en cas de maladie génétique grave se sont révélées inapplicables.
L'article 5 de la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004, codifié aux articles L. 1131-1 et suivants du code de la santé publique, a en effet prévu qu'en cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave, posé lors de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin doit l'informer des risques que son silence pourrait faire courir aux membres de sa famille potentiellement concernés, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.
La personne concernée peut alors choisir d'informer elle-même sa famille ou utiliser la procédure de l'information médicale à caractère familial. Dans ce cas, elle indique au médecin le nom et l'adresse des membres de sa famille dont elle dispose, en précisant le lien de parenté qui les unit. Ces informations sont transmises par le médecin à l'agence de la biomédecine qui informe, par l'intermédiaire d'un médecin, les membres de la famille de l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et des modalités leur permettant d'y accéder.
Un décret en Conseil d'Etat, après avis de la Cnil, devait organiser cette procédure ; il n'a jamais été pris. Un groupe de travail réuni à cet effet n'a en effet pu aboutir compte tenu des difficultés pratiques et juridiques rencontrées, au nombre desquelles figurent :
- la complexité de l'intervention de l'agence de la biomédecine et de son rôle dans le choix des médecins ;
- la remise en cause du principe du secret médical ;
- l'absence de prise en compte du cas où la personne souhaite être tenue dans l'ignorance de son diagnostic.
Le présent article vise donc à régler ces difficultés. Il supprime les quatre derniers alinéas de l'article L.1131-1, y laissant seulement les principes, et insère deux nouveaux articles à la suite de celui-ci :
- l'article L. 1131-2 définit la nouvelle procédure applicable : comme précédemment, préalablement à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave, dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention ou de soins, était diagnostiquée. Il prévoit alors avec elle, dans un document écrit, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés, afin d'en préparer l'éventuelle transmission.
En cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave, et sauf si la personne a exprimé par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic, l'information médicale lui est communiquée par écrit.
La personne est alors tenue d'informer les membres de sa famille potentiellement concernés. Toutefois, si elle estime ne pas être en mesure de le faire, ou si elle a souhaité être tenue dans l'ignorance du diagnostic, elle peut demander au médecin prescripteur de procéder à l'information. Le médecin porte alors à la connaissance des membres de la famille, dont il a reçu les coordonnées, l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés ;
- l'article L. 1131-3 institue un monopole du médecin prescripteur pour la communication des résultats d'un examen des caractéristiques génétiques, aussi bien à la personne ayant fait le test qu'aux autres membres de sa famille.
II - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
L'Assemblée nationale a adopté, en commission spéciale, plusieurs amendements du rapporteur tendant à prévoir, outre des améliorations rédactionnelles, que :
- toutes les dispositions s'appliquent soit à la personne elle-même, soit, le cas échéant, à son représentant légal ;
- lors de l'annonce du diagnostic, le médecin propose à la personne de prendre contact avec une association agréée capable d'apporter des renseignements complémentaires sur l'anomalie génétique diagnostiquée ;
- si la personne souhaite être tenue dans l'ignorance du diagnostic, le médecin lui remet un document décrivant l'obligation d'information qui pèse sur elle, ainsi que les conditions dans lesquelles sa responsabilité pourrait être engagée.
III - Le texte adopté par la commission
Cet article pose des questions essentielles : doit-on privilégier l'intérêt de la famille ou celui de la santé publique ? Peut-on concilier la nécessité de prévenir la famille avec le respect du secret médical ?
L'exposé des motifs du projet de loi affirme que, dans cet article, « il n'est dérogé au secret médical que dans la limite du strict nécessaire : l'information transmise préserve en effet à la fois le souhait de la personne qui a réalisé l'examen de ne pas être identifiée et le droit des apparentés de ne pas savoir ».
Votre commission le constate également et s'en félicite. Le recours à un autre médecin que le médecin prescripteur pour l'information d'une personne apparentée est sans doute le meilleur moyen de respecter les principes du secret médical et du droit de ne pas savoir.
Il est en tout état de cause important de respecter les préconisations du comité consultatif national d'éthique qui considère qu'il n'y a pas lieu de faire des tests sur une maladie en l'absence de traitement possible.
De leur côté, les professionnels auditionnés par votre commission ont fait valoir leur souci dene pas stigmatiser la maladie génétique et de ne pas mettre une obligation et une responsabilité trop lourdes aussi bien à la charge des personnes concernées que des médecins.
Dans les faits d'ailleurs, se tourner vers la famille n'est pas forcément malaisé car une consultation génétique commence toujours par l'histoire de la famille et l'arbre généalogique de la personne concernée.
Dans ce contexte, votre commission a modifié la rédaction de l'Assemblée nationale sur plusieurs points :
sur proposition de son rapporteur, elle aajouté le conseil génétique aux mesures de prévention qui peuvent être proposées aux personnes soumises à un examen de leurs caractéristiques génétiques ; la notion de conseil est en effet fondamentale en matière de risque génétique ; celui-ci est une démarche médicale qui a pour objet d'évaluer les risques de maladies héréditaires auxquelles peuvent être confrontées certaines personnes, de les informer sur la nature et les conséquences de la maladie diagnostiquée, et de leur proposer différentes options dans le but de prévenir, éviter ou améliorer leur situation ;
sur proposition de son rapporteur, du rapporteur pour avis de la commission des lois, de Marie-Thérèse Hermange et des membres du groupe socialiste, elle a supprimé la phrase ajoutée par l'Assemblée nationale qui insiste sur l'obligation d'information de la personne et les conditions dans lesquelles elle engage sa responsabilité, la jugeant redondante et inutilement stigmatisante ;
sur proposition de son rapporteur et du rapporteur pour avis de la commission des lois, elle a supprimé le troisième alinéa du nouvel article L. 1131-1-2, le considérant inutile ;
sur proposition de Marie-Thérèse Hermange, elle a remplacé les mots « simple et compréhensible » s'appliquant au document écrit résumant l'information médicale liée au diagnostic, par les mots « loyale, claire et appropriée »,plus conformes aux dispositions actuelles du code de la santé publique ;
sur proposition du rapporteur pour avis de la commission des lois, elle a supprimé la référence au représentant légal.
Au total, le texte adopté permet à la fois de simplifier la procédure d'information de la parentèle et de l'inscrire dans le cadre du droit commun de la responsabilité civile et de la représentation légale.
Votre commission a adopté cet article ainsi modifié.

Article 2 (art. L. 1131-2 du code de la santé publique) - Définition des règles de bonnes pratiques pour les examens génétiques

Objet : Cet article a pour objet de préciser les conditions dans lesquelles sont définies les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne.
I - Les dispositions initiales du projet de loi
L'article L. 1131-2 du code de la santé publique dispose que le ministre chargé de la santé peut, par arrêté, soumettre à des bonnes pratiques ainsi qu'à des règles techniques et sanitaires la prescription et la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, ainsi que, le cas échéant, les modalités de son suivi médical.
Or, aucun arrêté n'a jamais été pris. Il est vrai aussi que le décret organisant la procédure devant conduire à cet arrêté n'a été pris que le 4 avril 2008, soit près de quatre années après le vote de la loi.
Ce décret, codifié à l'article R. 1131-3, prévoit une procédure complexe : l'arrêté doit être pris sur proposition du directeur général de l'agence de la biomédecine après avis de l'Afssaps et la prise en compte des recommandations de la Haute Autorité de santé.
Le présent article remplace cette procédure. La nouvelle rédaction proposée pour l'article L. 1131-2 :
- supprime le caractère facultatif de l'arrêté du ministre ;
- prévoit que l'arrêté est pris sur proposition de l'agence de la biomédecine ;
- supprime la référence à des règles techniques et sanitaires, au motif que celles-ci sont comprises dans les bonnes pratiques que l'arrêté doit définir ;
- maintient l'objet de ce qu'il faut encadrer, à savoir la prescription et la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne et de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales, ainsi que, le cas échéant, le suivi médical de la personne.
II - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
L'Assemblée nationale a adopté, en commission spéciale, un amendement rédactionnel.
III - Le texte adopté par la commission
Interrogée par votre rapporteur, l'agence de la biomédecine a fait valoir que des groupes d'experts et de professionnels étaient actuellement mobilisés pour préparer l'élaboration de ces bonnes pratiques qui seront ensuite soumises au ministre.
Votre commission estime indispensable d'associer la Haute Autorité de santé à ces travaux de définition des règles de bonnes pratiques. En effet, même si l'agence de la biomédecine a une compétence spécifique en matière génétique et connait bien les professionnels concernés, elle ne possède pas la même expertise que la Haute Autorité de santé dans le domaine des pratiques médicales.
C'est pourquoi, sur proposition de son rapporteur, elle a adopté un amendement pour préciser que l'arrêté du ministre de la santé est pris sur proposition des deux organismes, agence de la biomédecine et Haute Autorité de santé. Dans les faits d'ailleurs, ces deux instances travaillent souvent ensemble.
Votre commission a adopté cet article ainsi modifié.

Article 3 (art. L. 1131-2-1 (nouveau), L. 1131-3, L. 1133-6-1 (nouveau) du code de la santé publique) - Régime d'autorisation des laboratoires de biologie médicale effectuant des examens génétiques

Objet : Cet article instaure un régime légal d'autorisation des laboratoires réalisant des activités de génétique à des fins médicales ; il définit également les conditions que doivent remplir les laboratoires établis dans les autres pays membres de l'Union européenne ; il introduit enfin une nouvelle sanction pour les laboratoires réalisant ces examens sans y être autorisés.
I - Les dispositions initiales du projet de loi
Le paragraphe I insère un nouvelarticle L. 1131-2 dans le code de la santé publique afin de prévoir que les examens des caractéristiques génétiques d'une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales ne peuvent être pratiqués que dans des laboratoires de biologie médicale autorisés à cet effet et accrédités.
L'autorisation est accordée par l'agence régionale de santé dans les conditions prévues aux articles L. 6122-1 et suivants du code. Il s'agit d'une autorisation spécifique liée au fait que les laboratoires concernés seront appelés à réaliser des examens génétiques. En effet, les autres laboratoires de biologie médicale sont simplement tenus d'effectuer une déclaration auprès de l'agence régionale de santé.
Lorsque le laboratoire dépend d'un établissement de santé, l'autorisation est délivrée à cet établissement.
L'accréditation a lieu, dans les conditions fixées aux articles L. 6221-1 et suivants du code, par l'instance nationale d'accréditation.
Les laboratoires de biologie médicale établis dans un autre Etat membre de l'Union européenne ou partie à l'accord sur l'Espace économique européen sont autorisés à réaliser la phase analytique16(*) de l'examen des caractéristiques génétiques ou de l'identification par empreintes génétiques, s'ils satisfont aux conditions prévues à l'article L. 6221-4 du code et s'ils ont été autorisés dans cet Etat à pratiquer cette activité, sous réserve d'avoir adressé une déclaration et que les conditions d'autorisation dans cet Etat ont été reconnues comme équivalentes, ou bien, si ce n'est pas le cas, à la condition d'avoir obtenu une autorisation après vérification que leurs normes de fonctionnement sont équivalentes à celles qui résultent de la loi française.
Les autorisations ainsi prévues peuvent être retirées ou suspendues en cas de manquement, non seulement aux règles de droit commun régissant les laboratoires de biologie médicale, mais également aux prescriptions législatives et réglementaires applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ou à son identification par empreintes génétiques.
Le paragraphe II effectue une coordination au sein de l'article L. 1131-3 afin de dispenser les praticiens travaillant pour un laboratoire établi dans un autre Etat membre de l'Union européenne ou partie à l'accord sur l'Espace économique européen de l'agrément accordé par l'agence de la biomédecine pour les praticiens procédant à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ou à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.
Le paragraphe III insère un nouvelarticle L. 1133-6-1 dans le code afin de punir de deux ans d'emprisonnement et de 30 000 euros d'amende le fait de procéder à un examen ou une identification génétique sans avoir reçu l'autorisation nécessaire.
II - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
Outre des modifications rédactionnelles, l'Assemblée nationale a étendu le régime de sanction pénale, prévu au paragraphe III, aux personnes morales.
III - Le texte adopté par la commission
Sur proposition de son rapporteur, votre commission a adopté un amendement de coordination rédactionnelle qui vise :
- à inscrire dans le code pénal la nouvelle incrimination pénale prévue au III de l'article, celle-ci étant ensuite simplement dupliquée dans le code de la santé publique qui est ici le « code suiveur » ;
- à prendre en compte l'article 6 récemment voté de la loi n° 2011-267 du 14 mars 2011 d'orientation et de programmation pour la performance de la sécurité intérieure, dite « loi Loppsi 2 », dans la rédaction de l'article L. 1133-4 du code de la santé publique ;
- à supprimer les alinéas 9 et 10, redondants avec les dispositions actuelles de l'article L. 1133-6 du même code.
Votre commission a adopté cet article ainsi modifié.

Article 4 (art. L. 1131-6 du code de la santé publique) - Renvoi au pouvoir réglementaire pour fixer les conditions d'information de la parentèle et d'autorisation des laboratoires habilités à effectuer des examens génétiques

Objet : Cet article comporte diverses mesures de coordination rendues nécessaires du fait des modifications apportées au code de la santé publique par les articles précédents.
I - Les dispositions initiales du projet de loi
Le paragraphe I modifie l'intitulé du titre III du livre Ier de la première partie du code de la santé publique, actuellement« Examen des caractéristiques génétiques, identification génétique et recherche génétique », qui deviendrait « Examen des caractéristiques génétiques, identification par empreintes génétiques et profession de conseiller en génétique ».
Il s'agit d'harmoniser cet intitulé avec le contenu du titre. D'une part, en effet, la loi du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique a créé la profession de conseiller en génétique et son statut figure dans l'un des trois chapitres du titre III.
D'autre part, la notion d'identification par empreintes génétiques à des fins médicales, introduite par le du paragraphe II à l'article L. 1131-6, est également inscrite dans l'intitulé du titre III.
Le du paragraphe IIcomplète le contenu du décret en Conseil d'Etat prévu pour l'application des procédures liées à l'examen des caractéristiques génétiques ou à l'identification d'une personne par ses empreintes génétiques, en y ajoutant :
- les conditions d'application de la nouvelle procédure d'information de la parentèle, prévue à l'article L. 1131-1-2, en application de l'article premier du présent texte ;
- les conditions que doivent réunir les laboratoires mentionnés à l'article L. 1131-2-1 (inséré dans le code par l'article 3 du projet de loi)pour être autorisés à pratiquer l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales.
II - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
L'Assemblée nationale a adopté, en commission spéciale, un amendement rédactionnel et un amendement de coordination.
III - Le texte adopté par la commission
Sur proposition des membres du groupe socialiste, votre commission a adopté un amendement tendant à préciser que le décret en Conseil d'Etat qui déterminera les conditions d'application de la nouvelle procédure d'information de la parentèle devra être pris après avis de l'agence de la biomédecine.
Elle a adopté cet article ainsi modifié.

Article 4 bis (art. 16-11 du code civil) - Extension de la possibilité d'identifier une personne par ses empreintes génétiques

Objet : Cet article, inséré par l'Assemblée nationale, a pour objet d'étendre la possibilité d'identifier une personne par ses empreintes génétiques à des cas exceptionnels fixés par décret en Conseil d'Etat.
I - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
L'article 16-11 du code civil, introduit par la première loi de bioéthique - loi n° 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain - a posé le principe selon lequel l'identification d'une personne par ses empreintes génétiques ne peut être recherchée que dans un nombre de cas limité.
Jusqu'à la dernière modification de cet article par la loi d'orientation et de programmation pour la performance de la sécurité intérieure du 14 mars 2011, trois cas étaient visés :
- les mesures d'enquête ou d'instruction diligentées lors d'une procédure judiciaire ;
- des fins médicales ou de recherche scientifique ;
- l'identification d'un militaire décédé à l'occasion d'une opération conduite par les forces armées ou les formations rattachées.
Les auteurs de l'amendement adopté à l'Assemblée nationale ont jugé nécessaire d'y ajouter d'autres cas, arguant du fait que « les empreintes génétiques doivent pouvoir être utilisées afin de permettre, dans des conditions très exceptionnelles, l'identification d'un corps avant sa mise en sépulture », évoquant, à titre d'exemple, la possibilité d'établir l'identité de corps retrouvés dans des charniers, comme ceux de fusillés civils de 1944, ou de victimes d'accidents ou de catastrophes naturelles survenus à l'étranger pour lesquels aucune instruction n'a été ouverte en France.
Pour ces circonstances qualifiées de« très exceptionnelles », dont la liste ou la définition seraient fixées par décret en Conseil d'Etat, une identification des corps concernés à partir des empreintes génétiques pourrait être effectuée, à la demande exprès des familles.
II - Le texte adopté par la commission
Depuis le vote de cet article à l'Assemblée nationale, la loi d'orientation et de programmation pour la performance de la sécurité intérieure, qui était alors encore en navette, est entrée en vigueur (loi n° 2011-267 du 14 mars 2011) et son article 6 a, dans une autre rédaction, réglé la question.
Ainsi, l'article 16-11 du code civil distingue désormais clairement les différents cas dans lesquels l'identification d'une personne par ses empreintes génétiques est possible. Trois séries de circonstances sont reconnues :
- le cadre des mesures d'enquête ou d'instruction diligentées lors d'une procédure judiciaire ;
- les fins médicales ou de recherche scientifique ;
- l'établissement de l'identité de personnes décédées lorsque cette identité est inconnue.
Entrent dans cette dernière catégorie, non plus seulement les militaires décédés à l'occasion d'une opération conduite par les forces armées ou les formations rattachées, mais également les victimes de catastrophe naturelle ou les personnes disparues faisant l'objet de recherches et dont la mort est supposée.
Dans ce cas, des prélèvements destinés à recueillir les traces biologiques de la personne concernée peuvent être réalisés dans des lieux qu'elle est susceptible d'avoir habituellement fréquentés, avec l'accord du responsable des lieux ou, en cas de refus de celui-ci ou d'impossibilité de recueillir cet accord, avec l'autorisation du juge des libertés et de la détention du tribunal de grande instance. Des prélèvements aux mêmes fins sur les ascendants, descendants ou collatéraux supposés de cette personne peuvent également être réalisés. Le consentement exprès de chaque personne concernée est alors recueilli par écrit, préalablement à la réalisation du prélèvement, après que celle-ci a été dûment informée de la nature de ce prélèvement, de sa finalité ainsi que du caractère à tout moment révocable de son consentement. Le consentement mentionne la finalité du prélèvement et de l'identification.
Les modalités de mise en oeuvre de ces recherches d'identification devront être précisées par décret en Conseil d'Etat. Celui-ci devra en particulier organiser les conditions dans lesquelles les demandes des familles pourront être reçues dans le cadre de la procédure mise en place.
Constatant que la disposition votée à l'Assemblée nationale est devenue redondante avec le droit récemment entré en vigueur, votre commission a, sur proposition de son rapporteur et du rapporteur pour avis de la commission des lois,supprimé cet article.

Article 4 ter (art. L. 1131-3 du code de la santé publique) - Encadrement du recours à des tests génétiques à des fins médicales

Objet : Cet article, inséré par l'Assemblée nationale, a pour objet d'interdire le recours à des examens génétiques à des fins médicales en dehors des laboratoires agréés par l'agence de la biomédecine.
I - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
Le premier alinéa de l'article L. 1131-3 du code de la santé publique dispose que seuls sont habilités à procéder à des examens des caractéristiques génétiques d'une personne ou à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales les praticiens agréés à cet effet par l'agence de la biomédecine.
L'alinéa qu'il est proposé d'ajouter à cet article étend cet encadrement, en interdisant le recours à des laboratoires qui ne sont pas agréés par l'agence de la biomédecine.
Selon les auteurs de l'amendement, « il est important de lutter contre le développement sans aucun encadrement médical de la réalisation de tests génétiques sur internet et de labelliser les laboratoires qui peuvent, dans les conditions fixées par la loi, réaliser de tels tests ».
II - Le texte adopté par la commission
Votre commission partage pleinement l'objectif recherché par cette disposition. Le Conseil d'Etat prônait également une telle mesure dans son étude sur la révision des lois de bioéthique.
Elle est néanmoins aussi consciente de la difficulté qu'il y a à contrôler l'ensemble de l'offre, notamment sur internet, en matière de tests génétiques. Or, il est essentiel que les personnes qui peuvent être tentées d'y recourir soient averties des aléas d'un tel choix. D'une part,la fiabilité de ces tests est très inégale. D'autre part et surtout, ces tests ne donnent lieu à aucun accompagnement, notamment pour l'interprétation du résultat fourni, alors que, dans le domaine des examens génétiques à des fins médicales, l'assistance et le conseil d'un spécialiste sont une véritable nécessité.
Elle a donc accepté le principe de la mesure adoptée par l'Assemblée nationale, mais en a, sur proposition de son rapporteur, réécrit le dispositif, afin que celui-ci soit plus efficace sur le plan juridique et plus correct sur le plan de la syntaxe.
Ainsi, désormais, nul ne pourra recourir à l'examen des caractéristiques génétiques le concernant ou concernant un tiers sans disposer d'une prescription médicale et sans avoir recours à un laboratoire agréé par l'agence de la biomédecine.
Votre commission a adopté cet article ainsi modifié.

Article 4 quater - Abrogation de l'ordonnance du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale

Objet : Cet article, inséré par l'Assemblée nationale, a pour objet d'abroger l'ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale.
I - Le texte adopté par l'Assemblée nationale
L'article 69 de la loi du 21 juillet 2009 portant réforme de l'hôpital et relative aux patients, à la santé et aux territoires, dite loi HSPT, a habilité le Gouvernement à légiférer par voie d'ordonnance pour réformer les conditions de création, d'organisation et de fonctionnement des laboratoires de biologie médicale.
Elaborée en concertation avec les différents acteurs concernés et conformément à l'habilitation,l'ordonnance prise le 13 janvier 2010 a entièrement redéfini le statut de la biologie médicale.
Elle a en particulier :
- réaffirmé le statut médical de la discipline ;
- donné une définition du biologiste médical - un médecin ou un pharmacien spécialiste en biologie médicale ;
- harmonisé les règles de fonctionnement des laboratoires de biologie médicale entre les secteurs public et privé ;
- cherché à garantir la continuité de l'offre de biologie médicale sur un même territoire de santé ;
- maintenu une limite territoriale de l'activité d'un laboratoire ;
- garanti la pluralité de l'offre de biologie médicale sur un territoire donné ;
- institué un mécanisme d'accréditation obligatoire de tous les laboratoires de biologie médicale.
Depuis sa publication, trois points font l'objet de vives critiques par un certain nombre d'acteurs :
- l'impossibilité de recruter en centres hospitaliers universitaires des biologistes médicaux ne disposant pas du diplôme d'études spécialisées de biologie médicale et la réorganisation des laboratoires de biologie médicale dans les CHU sous la forme de laboratoire unique d'établissement ;
- l'impossibilité de ristournes sur les examens de biologie médicale ;
- l'autorisation de prélèvement d'échantillons biologiques en cabinet d'infirmier.
Le principal grief des députés auteurs de l'amendement ayant conduit à abroger l'ordonnance est lié à la première de ces critiques, expliquant que le texte actuel« interdit à d'éminents professeurs de continuer d'occuper une chaire, faute d'avoir fait des études qui mènent directement à la biologie ».
II - Le texte adopté par la commission
Votre commission estime que les difficultés soulevées ne justifient pas à elles seules l'abrogation de l'ordonnance toute entière, alors même que celle-ci a commencé à être appliquée.
Par ailleurs, parmi les points critiqués, l'un peut être réglé par décret, à savoir le prélèvement en cabinet infirmier, ce que prévoit d'ailleurs l'ordonnance, les deux autres sont susceptibles de faire l'objet de négociations entre les organisations professionnelles concernées et le Gouvernement ; celui-ci s'est d'ailleurs engagé à le faire.
Aussi, votre commission a décidé de revenir sur l'abrogation votée à l'Assemblée nationale, tout en interpellant le Gouvernement sur la manière dont il envisage de régler les problèmes soulevés par certains professionnels.
Sur proposition de son rapporteur, de Jacqueline Gourault et de Marie-Thérèse Hermange, votre commission a supprimé cet article.




* 16 Laphase analytique, c'est-à-dire l'analyse technique de l'échantillon prélevé, intervient après laphase pré-analytique qui comprend notamment le prélèvement d'un échantillon biologique, le recueil des éléments cliniques pertinents et l'acheminement vers le lieu de l'analyse, et avant la phase post-analytique qui comprend la validation, l'interprétation et la communication du résultat.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mer 27 Juil - 17:00

Suite des textes à lire...


Et voici plus récent:



Mardi 29 mars 2011


- Présidence de M. Jean-Jacques Hyest, président -
Bioéthique - Examen du rapport pour avis

La commission procède à l'examen du rapport pour avis de M. François-Noël Buffet sur le projet de loi n° 304 (2010-2011), adopté par l'Assemblée nationale, relatif à la bioéthique.
M. François-Noël Buffet, rapporteur pour avis. - Certaines questions bioéthiques intéressent directement le droit de la famille, le droit de la responsabilité civile ou encore les principes d'anonymat du don de non-patrimonialité du corps humain inscrits dans le code civil. D'où la saisine pour avis de notre commission.
Conscient de la nécessité d'apprécier notre législation bioéthique à l'épreuve des faits et des évolutions scientifiques, le législateur avait posé, dans les trois lois fondatrices du 1er et du 29 juillet 1994, le principe d'une révision tous les cinq ans. Dans les faits, la première révision intervint en 2004, sans remettre en cause les équilibres solides trouvés en 1994. C'est également le cas de ce texte, dont la seule nouveauté est l'abandon d'une révision périodique, signe de la maturité de cette législation.
Seuls 11 articles, sur les 59 que compte le projet de loi, concernent notre commission. Les questions soulevées ont déjà donné lieu à débat en 1994 et en 2004 ; à chaque fois, le législateur a affirmé la même position de principe. Depuis, il n'y pas eu d'évolution technologique déterminante. La remise en cause des solutions antérieures ne peut donc s'appuyer que sur des évolutions de la société ou la conviction que le dispositif retenu n'a pas eu les effets escomptés. La prudence commande donc de faire peser la charge de la preuve sur celui qui souhaite déroger aux principes établis. C'est dans cet esprit que j'ai conduit mes travaux.
Premier point, la création d'une obligation légale d'information de la parentèle en cas d'anomalie génétique grave. La situation visée est la suivante. Une anomalie génétique grave est diagnostiquée chez un patient ; d'autres personnes de sa famille peuvent être atteintes. Ne pas leur dire, c'est courir le risque qu'elles ne commencent pas le traitement à temps. Mais la personne diagnostiquée peut craindre la stigmatisation ou un examen génétique familial qui mettrait en évidence une autre filiation biologique. L'intérêt des autres membres de la famille est donc susceptible d'entrer en conflit avec le droit au respect de la vie privée de la personne diagnostiquée. Une solution possible est celle de l'information indirecte par le médecin de la famille : celui-ci, sans indiquer le nom de la personne diagnostiquée, informe juste les intéressés qu'une information génétique à caractère familial peut leur être délivrée, s'ils le souhaitent. L'article premier simplifie la procédure actuelle d'information indirecte, ce qui va dans le bon sens. En revanche, les juristes se sont étonnés que le Gouvernement renforce l'obligation d'information en créant une présomption de faute civile pour défaut d'information directe ou indirecte. Mieux vaut renvoyer au droit commun de la responsabilité civile et laisser le juge apprécier librement l'existence ou non de la faute. J'ajoute que le texte renvoie maladroitement au représentant légal de l'intéressé, sans distinguer entre les différents types de représentations légales. Là encore, il est préférable de revenir au droit commun. Je vous proposerai un amendement en ce sens.
Deuxième point, l'extension du cercle des donneurs vivants. Le don d'organe par une personne vivante est marginal ; il se limite presque à la greffe de rein. Cette exception se justifie par la nécessité thérapeutique et la volonté des personnes les plus proches du patient de contribuer à l'amélioration de son état. L'Assemblée nationale a proposé d'étendre le cercle des donneurs vivants à toute personne avec laquelle le receveur possède un lien affectif étroit, stable et avéré. Dans son principe, cette extension ne fait pas problème. Cependant, pour éviter des trafics, et après avoir entendu le délégué du président du tribunal de grande instance de Paris, je proposerai d'appuyer cette extension sur des éléments objectifs, notamment une durée minimale de cinq ans.
Troisième point, la levée partielle de l'anonymat des donneurs de gamètes. En 2008, 2,4% des naissances ont eu lieu avec la technique de l'assistance médicale à la procréation (AMP). Parmi elles, seules 5,9% proviennent du recours à un tiers donneur de gamètes. Les pionniers de la procréation avec tiers donneur ont emprunté aux modèles du don sanguin et de produits du corps humains les principes de gratuité et d'anonymat, ce dernier étant également le moyen de consolider la paternité du père de l'enfant. Longtemps, la question de l'anonymat n'a pas fait débat. Puis des enfants issus d'un tel don ont adressé des demandes aux centres d'étude et de conservation des oeufs et du sperme (CECOS) en faisant valoir le droit d'accéder à ses origines personnelles, consacré par la Cour européenne des droits de l'homme. Pour l'heure, les tribunaux ont rejeté toutes leurs demandes. Reprenant les conclusions du Conseil d'État et celles du Comité consultatif national d'éthique, le texte proposait initialement une levée partielle de cet anonymat à la majorité de l'enfant, à la condition que le donneur y consente. Les députés l'ont supprimée considérant qu'une levée partielle aurait entraîné une remise en cause de la primauté symbolique du caractère affectif et social de la filiation (M. Jean-Pierre Sueur approuve.). Ils craignaient également que la levée de l'anonymat n'incite les parents à garder le secret et ne se retourne ainsi contre les enfants. Plus pragmatiquement, moins de 25 demandes par an ne justifiaient pas une déstabilisation de nos principes. Je vous proposerai de suivre nos collègues députés : autoriser, par la levée de l'anonymat, le donneur à prendre une place dans l'histoire personnelle et familiale de l'enfant, fût-ce avec son consentement, ferait surgir, au coeur de la filiation, un primat biologique.
Quatrième point, la suppression de toute condition liée à la stabilité du couple souhaitant recourir à une AMP. Conçue en miroir de la procréation naturelle, cette technique a pour objectif de pallier l'infertilité d'un couple, non de rendre possible des procréations impossibles. D'où des conditions médicales strictes -l'infertilité constatée du couple- et des conditions sociales dans l'intérêt de l'enfant et de la société : l'AMP est ouverte aux seuls couples formés d'un homme et d'une femme ; l'un et l'autre doivent être vivants, en âge de procréer et consentir préalablement à l'insémination ou au transfert d'embryons ; le couple doit répondre au critère d'une certaine stabilité en étant soit marié soit en mesure d'apporter les preuves d'une vie commune d'au moins deux ans. Le texte avait ouvert le bénéfice de l'AMP aux partenaires hétérosexuels de PACS. L'Assemblée nationale a supprimé cette exigence de stabilité au motif que la durée d'une AMP et les épreuves qu'elle implique manifestaient suffisamment l'engagement du couple demandeur. Cette suppression ne me paraît pas opportune ; cela revient à se priver de toute possibilité de contrôle sur la stabilité du couple qui demande à recourir à l'AMP. Symboliquement, cela revient à réduire encore les dispositions relatives à l'intérêt de l'enfant à naître. Revenons-en à la rédaction du Gouvernement en posant, plutôt qu'une condition de durée, l'exigence d'une vie en concubinage telle que définie dans le code civil -qui doit être commune, continue et stable. Lors des auditions, les médecins nous ont dit ne pas aimer poser des questions trop intrusives à leurs patients...
Cinquième point, déjà débattu en 1994 et 2004, la levée de l'interdiction du transfert post mortem d'embryon. La commission spéciale, contre l'avis de son rapporteur, puis l'Assemblée nationale, contre l'avis du Gouvernement, ont autorisé le transfert posthume d'embryon en l'assortissant de deux conditions : l'homme doit avoir expressément donné son consentement en amont, le transfert doit intervenir entre six et dix-huit mois après le décès. La préservation des droits de l'enfant éventuel sur la succession serait assurée par le gel de la succession pendant dix-huit mois avec une administration légale de celle-ci. La question concerne un seul cas par an. Le principal argument avancé est celui de la détresse de la femme soumise à un choix impossible : accepter de voir les embryons détruits, donnés à la recherche ou à un autre couple. Cet argument compassionnel est éminemment respectable. Cependant, il ne saurait guider exclusivement le législateur. L'intérêt de l'enfant doit prévaloir et il y va de son intérêt de ne pas naître orphelin. Le décès d'un des parents avant l'achèvement du processus d'AMP annihile le projet parental parce que l'un des parents n'est plus et que tous les soins et l'amour du second n'y suppléeront pas. De plus, il serait paradoxal de consacrer la figure du père défunt, lié à son enfant par un lien biologique, au moment où nous réaffirmons la dimension sociale et affective de la filiation. D'après M. Lévy-Soussan, pédopsychiatre, l'enfant, pour se construire, a besoin de s'inventer une fiction sur ses origines qui ne soit pas une science-fiction. La simple comparaison, dans le livret de famille, des dates de décès et de naissance du père et de l'enfant, qui pourront être distantes de plus de deux ans, rendra manifeste l'impossibilité de cet engendrement. N'y a-t-il pas également le risque que l'enfant soit désiré comme un remède au deuil ?
Outre que le transfert post mortem d'embryon constitue une transgression majeure de la finalité de l'AMP, il ouvre des exceptions et dérogations complexes en matière de droit de la filiation -établissement d'une filiation post mortem, nouveau cas de présomption de paternité- et de droit des successions -vocation successorale d'un enfant non encore conçu, administration provisoire de la succession dans l'éventualité d'une naissance non certaine, maintien des successibles dans l'indivision. Par ailleurs, le risque est que les couples dont l'un des deux membres se sait gravement malade inscrivent leur projet parental dans la perspective d'une mort imminente, ce qui n'est pas souhaitable. En outre, là où elle existe en Europe, l'autorisation du transfert d'embryons post mortem va de pair avec celle des inséminations post mortem. Autoriser l'un, c'est ouvrir la voie à l'autre. Je proposerai donc un amendement de suppression.
Sixième point, l'encadrement des neurosciences et de l'imagerie médicale. Souhaitant encadrer l'utilisation de ces technologies, les députés se sont inspirés des dispositions prévues pour l'examen des caractéristiques génétiques des individus. La crainte est la même : utiliser ces savoirs pour prédire le comportement ou le for intérieur de la personne. Il appartiendra au législateur d'être vigilant sur les évolutions futures de la discipline et des usages qui en seront faits, pour y ajouter toutes les garanties requises.
Septième point, la question de la gestation pour autrui. Elle n'est pas abordée dans le texte, mais des amendements ont été déposés. Nous devons donc débattre de cette question essentielle. Pour moi, la maternité de substitution, que le législateur a sanctionnée pénalement et civilement en 1994, porte atteinte à des principes fondamentaux : le respect de la dignité de la personne humaine et l'indisponibilité du corps humain. Ne revenons pas sur cette prohibition. Certes, il faut résoudre la situation juridique des enfants nés d'une gestation pour autrui à l'étranger. Chacun a à l'esprit l'affaire Mennesson sur laquelle la Cour de cassation se prononcera le 6 avril prochain, mais dans d'autres affaires, le Parquet a retenu une solution dans l'intérêt de l'enfant en contestant uniquement la transcription de la seule filiation maternelle. De surcroît, selon les indications de la Chancellerie, ces enfants rencontrent peu de difficultés pratiques au quotidien : ils bénéficient d'une couverture sociale, ils peuvent être inscrits à l'école et avoir des papiers d'identité, leurs parents perçoivent les prestations familiales. Au reste, certains parents ne demandent pas la transcription de l'acte étranger sur les registres de l'état civil, celle-ci n'étant pas obligatoire. Rendre automatique la transcription de la filiation indiquée dans l'acte étranger sur les registres d'état civil amoindrirait l'interdiction de la maternité de substitution au nom du principe qu'un enfant ne peut pas avoir deux mères ; cela constituerait un encouragement au tourisme procréatif.
M. Yves Détraigne. - Ce texte pose des questions complexes sur lesquelles chacun se prononcera en conscience. (M. Hyest, président de la commission, approuve.) Lorsque je siégeais à la Commission d'accès aux documents administratifs, le dossier le plus épineux dont nous avions été saisis concernait une demande de levée de l'anonymat : une jeune femme, devenue majeure, souhaitait accéder à l'identité de son père biologique. Après de longs débats, on avait légitimement considéré qu'il revient au législateur, et non à la CADA, de trancher la question de la levée de l'anonymat. En outre, il était ressorti des auditions de médecins, psychologues et responsables de CECOS, que la levée de l'anonymat aboutit, partout où elle est autorisée, à une réduction du nombre de donneurs et que les demandes de levée sont rares. Pour certaines, elles proviennent d'enfants qui fantasment sur l'identité de leur père biologique : s'agit-il du voisin de palier ou encore d'un collègue de travail de leur mère ? D'où un avis négatif car mieux vaut ne pas déstabiliser un système qui a fait ses preuves pour satisfaire une minorité. J'approuve donc la position du rapporteur.
En revanche, s'agissant de la maternité pour autrui, j'ai participé au groupe de travail commun à notre commission et à celle des affaires sociales. Nous avons abordé la question sansa priori. Après une cinquantaine d'auditions et de nombreux déplacements à l'étranger, nous en sommes arrivés progressivement à l'idée qu'il est possible d'accepter la maternité pour autrui dans un petit nombre de cas très encadrés et d'en tirer les conséquences juridiques. Dans un des plus vieux État de droit, peut-on admettre que des enfants aient un état civil californien alors que leurs parents au sens juridique -ceux qui les élèvent- sont français ? Cette situation mi-figue, mi-raisin n'est guère satisfaisante d'autant qu'avec le développement d'internet, de plus en plus de couples recourent à cette technique. Les décisions parfois contradictoires du juge poussent le législateur à se prononcer.
M. Jean-René Lecerf. - Sur ces questions qui touchent à nos convictions personnelles, la discipline de groupe ne saurait prévaloir. La législation sur la maternité pour autrui doit évoluer, sans quoi nous en resterons à la situation hypocrite qui prévalait sur l'interruption volontaire de grossesse avant 1976 : il y a ceux qui ont les moyens, et ceux qui ne les ont pas... Je serais moins catégorique que le rapporteur sur le transfert post mortem d'embryon, peut-être par attachement à une conception de la nation qui s'étend des vivants aux générations à venir mais aussi aux morts. Vaut-il mieux avoir un père défunt dont on puisse être fier que pas de père du tout ou un père vivant mais défaillant ? Accepter un tel transfert dans des conditions très réglementées ne me semble pas déraisonnable.
M. Jean-Pierre Sueur. - A titre personnel, je partage l'avis du rapporteur sur le transfert post mortem d'embryon et la levée de l'anonymat sur le don de gamètes. Je suis hostile à la conception pour autrui pour les mêmes raisons : la réalité de l'acte éducatif doit primer sur la filiation biologique. Il est extrêmement traumatisant d'avoir deux pères -cas de la levée de l'anonymat- ou deux mères -cas de la gestation pour autrui, laquelle soulève également la question des droits des femmes et de leur corps.
Mme Jacqueline Gourault. - Je continue de m'interroger sur la levée de l'anonymat. Limiter la dérogation, comme cela était prévu initialement, aux seuls cas où le donneur de gamètes a donné son consentement ne prévient-il pas le risque de diminution des dons ? Toute la question est là ; certains catholiques plutôt intégristes font campagne pour la levée de l'anonymat parce qu'ils en attendent une baisse du nombre de donneurs. Autre sujet : avec l'adoption de l'amendement du député Leonetti au II de l'article 9, les médecins n'auront plus l'obligation de proposer aux femmes enceintes des examens de biologie médicale et d'imagerie, puisqu'il a été ajouté : « lorsque les conditions médicales le nécessitent ». C'est un changement fondamental !
M. Richard Yung. - Après réflexion, la levée de l'anonymat, à laquelle j'ai été longtemps favorable par analogie avec la législation sur l'adoption, me semble présenter plus d'inconvénients que d'avantages. Si l'on veut maintenir la possibilité du don de gamètes, mieux vaut en rester au principe de l'anonymat. En revanche, sur la gestation pour autrui, j'aurais une position différente. En tant que sénateur des Français de l'étranger, je suis souvent saisi par des parents qui ont des difficultés à faire transcrire leurs enfants dans les registres d'état civil français. Monsieur le rapporteur, je retourne votre argument : autoriser cette pratique dans un cadre réglementé ne limiterait-il pas le « tourisme procréatif » ? Quelles limites, quelles garanties apporter ? Quelles sont les motivations de la mère porteuse ? Faut-il lui verser une pension ? Si oui, de quel montant ? Voilà de quoi nous devrions débattre. Enfin, au nom de quoi nous opposer au transfert post-mortem d'embryon à partir du moment où le couple avait clairement eu un projet d'enfant avant ? Lorsque le père disparaît à la guerre, l'orphelin peut se construire.
M. Jean-Jacques Hyest, président. - Soit, mais il est conçu du vivant du père !
M. Richard Yung. - La situation est la même ici pour l'enfant : son père est connu et identifié.
M. François-Noël Buffet, rapporteurpour avis. - Ce n'est pas ce que disent les psys !
M. Bernard Frimat. - Nous intervenons tous dans ce débat avec beaucoup de retenue, nul n'étant certain de maîtriser les questions posées. Nos collègues qui ont abordé la question de la maternité pour autrui en toute sérénité au sein de la mission menée par Mme André ont abouti majoritairement à une conclusion mesurée. L'interdiction absolue d'une telle pratique ne me semble pas tenable, notamment pour des raisons d'incertitudes juridiques sur l'état civil de l'enfant. Nous devons avancer sur ce dossier.
Oui à l'interdiction de la levée de l'anonymat sur le don de gamètes. En revanche, sur le don d'organes entre vivants, j'ai été alerté par un brillant universitaire qui, après avoir donné un de ses reins à sa femme, a fondé une association pour développer ce type de dons. Il a vu avec bonheur l'Assemblée nationale faire un premier pas : à l'article 5, le don est désormais autorisé pourvu qu'il existe un lien affectif étroit, stable et avéré entre le donneur et le receveur. Je n'ai pas de désaccord de fond avec le rapporteur ; comme lui, je veux éviter toute marchandisation du corps. En revanche, la condition de cinq ans me semble ressortir d'une fausse objectivité : comment déterminer la date de départ de ces cinq ans ? D'autant que cinq ans, c'est long ; entre-temps, le destinataire pourrait mourir. Loin de moi l'idée d'établir une comparaison avec les mariages qui se concluent rapidement par une séparation, mais l'existence d'un lien avéré suffit au juge pour se faire une opinion.
M. Laurent Béteille. - Plutôt que d'interdire le transfert post mortem d'embryon, ne faudrait-il pas réduire le délai de 18 mois, qui semble un peu long ? S'en tenir au principe de l'anonymat pour le don de gamètes est sans doute la position qui fera le moins de dégâts. Enfin, je suis très opposé à la gestation pour autrui. De deux choses l'une : si la mère porteuse fait partie de l'entourage des parents, l'enfant aura deux mères ; si elle n'en fait pas partie, nous irons vers la marchandisation du corps de la femme. Car en vertu de quel raisonnement une femme porterait-elle un enfant durant neuf mois pour une famille qu'elle ne connaît pas ? Dans la pratique, partout où la gestation pour autrui est autorisée, s'est mis en place un commerce.
M. Jean-Jacques Hyest, président. - Et l'encadrer ne fera pas disparaître ce commerce ! C'est mon avis...
M. Dominique de Legge. - Texte difficile : le législateur doit poser des principes, lesquels sont ensuite mis à l'épreuve de situations particulières. Concernant la levée de l'anonymat, la Convention internationale sur les droits de l'enfant garantit le droit d'accès aux origines. Rappelez-vous le jugement d'Angers sur l'accouchement sous X... Sensible aux arguments présentés par le rapporteur, j'ignore quel sera mon vote final. A propos du transfert post mortem d'embryon, nous avons beaucoup évoqué le décès du père. La mère pourrait également venir à mourir, ce qui conduirait à la gestation pour autrui... Ensuite, il y aurait une forte contradiction à consacrer le père biologique dans ce cas, à l'exception de tous les autres. Etquid de l'intérêt de l'enfant ? Enfin, la gestation pour autrui pose de nombreuses questions : que se passera-t-il si la mère qui accouche de l'enfant souhaite le garder, si la mère éducative n'en veut plus ?
Mlle Sophie Joissains. - Au sein d'une même famille, la gestation pour autrui représente un extraordinaire acte d'amour. Pourquoi banaliser ces situations isolées ? Prêter son ventre n'est pas un acte anodin, un lien se tisse entre la mère et l'embryon ; évitons toute commercialisation. La levée de l'anonymat sur le don de gamète doit être également envisagée sous l'angle de l'intérêt de l'enfant. Celui-ci a le droit de savoir d'où il vient. Pourquoi prévoir un régime différent de celui de l'adoption ?
Mme Nicole Borvo Cohen-Seat. - Je m'exprimerai également à titre personnel. Comme M. Frimat, l'existence d'un « lien avéré » me semble préférable à une condition de cinq ans pour le don d'organes entre vivants. Je suis favorable à la levée de l'anonymat sur le don de gamètes ; certains enfants issus de tiers donneurs ont un désir irrépressible d'obtenir des informations, leur interdire est source pour eux d'une grande souffrance. Dans l'intérêt de l'enfant, il faut permettre l'accès aux origines. La société doit aider, par la science, les couples infertiles à avoir des enfants. Mais est-ce à elle d'organiser l'abandon d'enfant avec la gestation pour autrui ? La même logique vaut d'ailleurs pour le transfert post mortem de l'embryon. Je suis contre l'enfant à tout prix et la marchandisation du corps. Autoriser la maternité pour autrui au sein de la même famille, comme le préconise la mission ? On dépasse les limites : une femme pourra porter l'enfant de sa soeur ! Sans oublier l'existence d'enfants déjà nés -condition posée par la mission- et la famille de la mère porteuse, que penseront-ils de ce projet ? Enfin, l'enfant demandera pourquoi le lien a été rompu avec la mère qui l'a porté... Voilà toutes les raisons, non connotées religieusement puisque je suis athée, qui m'encouragent à dire : prudence !
M. Jean-Jacques Hyest, président. - Les droits de l'enfant doivent primer ; le droit à l'enfant n'est pas absolu. Je rejoins donc Madame Borvo, tout en ayant d'autres convictions ! (Sourires) Monsieur Frimat, la sérénité n'avait pas caractérisé la séance commune des deux commissions sur la maternité pour autrui...
M. Bernard Frimat. - Les auteurs du rapport, eux, étaient sereins !
M. Jean-Jacques Hyest, président. - Il faudrait accepter cette pratique quitte à l'encadrer au motif qu'elle existe ailleurs ? Ce moins-disant éthique nous entraînera dans une spirale infernale sans compter que les personnes qui n'entreront pas dans le cadre continueront d'aller à l'étranger. Le problème restera donc entier et, dans tous les cas, ces enfants ont un état civil. A chaque fois que ce débat revient, je m'interroge : promouvoir l'adoption internationale ne résoudrait-il pas ces problèmes ? Le nombre d'enfants à adopter en France diminue, ce dont nous devons nous réjouir. Dans le but d'éviter les trafics, et malgré des efforts récents, notre législation reste très restrictive. Ne faut-il pas plutôt s'attaquer à ce chantier ? Quoi qu'il en soit, le rapporteur a eu raison de lancer le débat sur la maternité pour autrui.
M. François-Noël Buffet, rapporteur pour avis. - Monsieur Frimat, s'agissant du don d'organes entre vivants, le délai est de deux ans pour les concubins ; pour les personnes hors le cercle familial, nous avons proposé un délai de cinq ans en prenant appui sur l'exemple norvégien. D'après les magistrats, cette condition devrait permettre de prévenir les trafics et d'apprécier la situation de la personne au regard des témoignages.
Pour établir ce rapport, nous avons rencontré des associations qui défendent la légalisation de la gestation pour autrui. « Au-delà des questions de droit, quel rapport entretenez-vous avec la femme qui a porté votre enfant ? », ai-je demandé. « Ma fille est restée en contact avec elle », m'a-t-on répondu. Quelques jours plus tôt, le pédopsychiatre Lévy-Soussan nous expliquait qu'un enfant, pour se construire, doit avoir une seule mère, un seul père et une histoire. Enfin, la contractualisation de la gestation pour autrui aux États-Unis fait peser sur la mère des obligations excessives qui aboutissent à la marchandisation du corps de la femme. L'audition du vice-président du CECOS et de l'Agence de la biomédecine a emporté ma conviction sur la levée de l'anonymat : les demandes émanent de personnes qui ont généralement des difficultés, hors la question de leurs origines, nous a-t-on expliqué. Nous ne pouvons pas savoir comment elles réagiront en apprenant d'où elles viennent.
M. François Pillet. - Difficile d'avoir une idée arrêtée sur ces sujets souvent anxiogènes. Je veux seulement soulever une contradiction : pourquoi accorder aux parents le droit de transmettre leur patrimoine génétique dans le cas de la gestation pour autrui et refuser aux enfants de connaître ce même patrimoine en cas de recours au don de gamètes ? Oui, il faut améliorer les dispositifs d'adoption !
M. Jean-Jacques Hyest, président. - On le répète à chaque fois que revient ce débat. Hélas, rien n'avance
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mer 27 Juil - 20:30

Intéressant.
Merci BRIGITTE
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Mer 27 Juil - 20:50

Alors, oui, j'ai tout lu tranquillement, c'est très intéressant.

Mais tarlov n'est pas une "maladie génétique grave"......

La dernière partie concernant les mères porteuses, les embryons... est à lire absolument !!!

Merci Brigitte.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Jeu 28 Juil - 17:26





J'ai interrogé Claudine Goze et Muriel Gendre, puisque maintenant elles sont en contact directement avec beaucoup de neurochirurgiens et de chercheurs qui s'occupent de Tarlov...et Claudine a eu la gentilesse de me répondre par retour de courriel et voici sa réponse:



Citation :
La pathologie des kystes méningés n'est pas une affection génétique grave puisque un tiers de la population sur Terre est porteuse de cette anomalie ( Prof. Edouard Tarlov -Chambery 2010) qui peut se considérer au même titre que le fait d'avoir les parois des veines plus fragiles que les autres personnes. Il s'agit d'une anomalie de certains gènes du collagène, comme pour la spina bifida, qui elle, est une forme grave. J'ai travaillé sur le sujet avec Valeria Capra ( tu devrais trouver ses publications sur internet, autrement je te les fais passer) et Marie McDonald aux USA.
Seulement 5% des porteurs de Tarlov déclenchent le syndrôme, les kystes n'en sont pas responsables . le responsable est autre chose qui est en voie d'être identifié. Donc Tarlov est une anomalie fréquente puisque elle touche une grande partie de la population du globe, mais aussi les autres vertébrés: chats, chiens, chevaux, singes, poissons, salamandres, etc...J'ai aussi les publications.
C'est la raison pour laquelle d'ailleurs, au JO les Kystes de Tarlov ne sont pris en compte que s'ils sont accompagnés de troubles neurologiques graves et c'est pour ces troubles qu'ils sont pris en compte. Nous avions longuement travaillé sur le sujet avec le sénateur Piras, car pour que quelque chose soit pris en compte, il fallait coller avec la réalité médicale.





flower Je complète en vous mettant le lien du site de Claudine au sujet de Valeria Capra



http://tarlov-arac.populus.org/rub/11
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Jeu 28 Juil - 18:36

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 9 juillet 2011   Aujourd'hui à 17:15

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