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 ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010

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BG
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MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010   ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 I_icon28Lun 2 Aoû - 10:37

Page 1-

Editorial

Les propositions pour un second plan national maladies rares remises aux ministres concernées



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 RBN_DGS__MG_3306sm_cr

Le 21 Juillet, le Pr Gil Tchernia, chargé de mission inter-ministériel pour la préparation, la mise en oeuvre et le suivi du second plan national maladies rares, a remis les propositions aux ministres les plus directement concernées, Mesdames Roselyne Bachelot pour la Santé et Valérie Pecresse pour la Recherche. Le Pr Tchernia a rappelé toutes les étapes qui ont présidées à l’élaboration du second plan par sept groupes de travail dont les propositions ont fait l’objet d’arbitrage par les administrations concernées. Il s’est inquiété du statut du document remis qui est passé en quelques semaines du statut de plan national à celui de propositions pour un plan national. Il a plaidé pour la mise en place rapide du comité de suivi du plan qui a la charge, entre autres, de suivre les centres de référence et pour que sa mission reste bien inter-ministérielle pour assurer une véritable coordination, et soit dotée de moyens. Mme Pécresse a voulu rassurer l’assistance en annonçant son soutien total au projet de Fondation de Coopération Scientifique Maladies Rares qui est une des mesures phares du nouveau plan. Cette fondation serait dotée de 10 millions d’euros annuels par le Ministère de la Recherche. Mme Bachelot a beaucoup remercié le Pr Tchernia et les quelques acteurs de la préparation du plan qui étaient présents à cette cérémonie. Elle a dit avoir entendu les messages lancés par le Pr Tchernia mais n’a rien dit de plus sur le calendrier d’annonce du plan ni sur le traitement qui serait fait aux propositions actuelles. Il semblerait que le plan définitif soit élaboré cet été et annoncé fin septembre.

ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 RBN_DGS__MG_3317sm_cr

Lire le communiqué du ministère de la Santé

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Nouveautés Orphanet

Dorénavant un accès à Orphanet spécifique à chaque pays

Afin de permettre à tous les pays partenaires d'Orphanet de disposer d’une porte d’entrée nationale dans leur(s) langues, un outil permettant la création et la mise à jour de pages spécifiques pour chaque pays, chaque langue, chaque alphabet, a été développé ces derniers mois. Au delà des informations de portée nationale, ces pages donnent accès à la base de données internationale en cinq langues. Il s'agit donc d'une demi-solution en attendant que des ressources soient identifiées pour effectuer une vraie traduction de l'ensemble du site. Le site France est désormais en ligne, à l’adresse www.orphanet-france.fr.

Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)


Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Couv_orphandrugs
Dans la série médicaments orphelins, la mise à jour du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Elle contient le recueil des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’agence européenne des médicaments (EMA). Comme dans l'édition précédente, les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM pour les deux listes.
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L'événement...

Liens

Bonnes ondes : création d’une émission de radio sur les maladies rares diffusée à Québec et sur le net

Depuis le 1er juin, et toutes les semaines, une maladie rare est décortiquée sur les ondes de la radio communautaire de Québec CKIA (88,3 FM). L’émission s’appelle « Spécimen Rare » et se penche tant sur les aspects scientifiques que culturels ou sociaux de la maladie. Diffusée tous les mardis de 14h à 14h30 (heure québécoise), l’émission est aussi en écoute directe sur le site www.meduse.org et archivée sur le site www.specimenrare.com. L’animation est assurée par Marjolaine Verville, de la Fondation québécoise sur les leucodystrophies et l’émission est co-réalisée par le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines.
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Politique de recherche et de santé

Nationale



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 French_flag



Le CTNERHI, un centre de recherche en voie de disparition ?

Le CTNERHI (Centre Technique National d’Etudes et de Recherches sur les Handicaps et les Inadaptations) a été créé en 1975, par les pouvoirs publics, sous un statut associatif (loi 1901). Ses prérogatives sont alors « d’éclairer le ministre des affaires sociales, notamment sur les besoins des enfants et adultes handicapés ou inadaptés, les méthodes de prévention et d'observation en matière de handicap ou d'inadaptation, l'efficacité des politiques publiques ». Pour cela le centre entreprend des enquêtes et recherches dès lors qu’il est saisi par le gouvernement, par toute personne publique ou privée, ou bien de sa propre initiative. Le CTNERHI est aussi un centre de documentation française et étrangère concernant les études et les diverses politiques en faveur des personnes handicapées.
Il y a un an le centre avait été mis en danger, mais une mobilisation avait finalement permis de lui assurer un avenir : en décembre 2009, le secrétaire général du Comité Interministériel du Handicap annonçait devant le CNCPH (Conseil national Consultatif des Personnes Handicapée) la reprise intégrale du CTNERHI par l’Ecole des Hautes Etudes de Santé Publique (EHESP).
En juin dernier, il est apparu que l’EHESP ne disposerait en fait pas des fonds suffisants, en termes de postes, pour reprendre le CTNERHI, qui se trouve donc, encore une fois, en sursis. Les personnels du centre de recherche lancent de nouveau un appel pour que leur travail puisse être pérennisé.
En savoir plus

Européenne



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Euflag2



La commission européenne sélectionne des représentants pour le comité pédiatrique de l’EMA

La réglementation sur les produits médicinaux à usage pédiatrique (EC N° 1901/2006) qui est entrée en vigueur en janvier 2007 a été mise en place pour stimuler la recherche et le développement de médicaments pour enfants, pour assurer le respect des procédures de test et d’autorisation des produits et pour améliorer l’accès à l’information. Dans ce cadre un comité pédiatrique (PDCO) a été instauré au sein de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) en juillet 2007 pour fournir un avis scientifique sur les médicaments à visée pédiatrique. En juillet 2008 étaient nommés, pour trois ans, des représentants des professionnels de santé et des représentants des associations de patients. Le mandat de ces représentants arrivant à échéance dans un an, la commission européenne lance un appel public à candidature afin de remplacer – ou de reconduire – les représentants de ces deux parties pour la période 2011 – 2014. Les modalités de candidature et de sélection sont précisées dans le texte de l’appel.

Internationale


ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 World


Recommandations de l’OCDE sur les biobanques humaines et les bases de données de recherche génétique

A la suite d’une consultation ayant eu lieu début 2008, l’Organisation de coopération et de développement économiques (OCDE) a rendu publiques, à la fin de l’année 2009, des recommandations relatives aux biobanques humaines et aux bases de données sur les recherches génétiques. Le document indique les principes et les bonnes pratiques à prendre en compte lors de l’établissement ou l’entretien de telles biobanques et bases de données.
Pour consulter les recommandations de l’OCDE
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Nouveaux syndromes



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Steto_b



Malformations du visage, des mains et déficit cognitif : un nouveau syndrome

Belligni et coll. proposent dans cet article la description d’une famille sur quatre générations, dont cinq membres présentent certains signes à la fois morphologiques et cognitifs : les auteurs décrivent des patients ayant une tête plus grosse que la normale, un ptosis, une voix nasale parfois associée à une fente palatine, des joues très rondes, des oreilles proéminentes et aussi des problèmes d’apprentissage. Trois patients auscultés dans le détail ont montré une légère syndactylie cutanée entre le troisième et le quatrième doigt, un écartement accru entre le second et le troisième doigt, et enfin une altération de l’odorat. Le mode de transmission semble être autosomique dominant.

Eur J Med Genet ; 53(4):192-6 ; Juillet-Aout 2010

Retard de langage, attaques et épaisseur variable du corps calleux : un nouveau syndrome lié à une délétion en 1q44

Quatre patients sont décrits dans cet article de Caliebe et coll. Ils souffrent d’un retard de langage, d’hypotonie, et d’attaques ; ils présentent aussi des anomalies du système nerveux central, notamment du corps calleux dont l’épaisseur est variable chez trois d’entre eux. Chaque patient a une délétion dans la région 1q44, la zone de convergence de ces 4 délétions mesure 440 kb et comprend le gène HNRPU, impliqué dans la régulation du développement embryonnaire du cerveau.

Eur J Med Genet ; 53(4):179-85 ; Juillet-Aout 2010

Une nouvelle maladie entre les syndromes d’Hennekam et FG

O’Driscoll et coll. présentent les symptômes observés chez deux cousins, comprenant une agénésie rénale, un dysmorphisme facial, une fossette sacrée, un retard de développement, une personnalité sociable et enfin l’association d’une agénésie du corps calleux et d’un lymphoedème congénital. Si certains signes sont communs avec les syndromes d’Hennekam et FG, leur combinaison chez deux cousins est suffisamment originale pour être considérée comme un syndrome nouveau dont l’hérédité est certainement autosomique récessive.

Am J Med Genet ; 152A(7):1621-6 ; Juillet 2010
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010   ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 I_icon28Lun 2 Aoû - 10:40

Page 2 -

Nos gènes se dévoilent



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 ADNscaffold_b



Encéphalomyopathie et défaut de traduction mitochondriale : mutations du nouveau gène C12orf65

Les encéphalomyopathies sont des maladies touchant à la fois le système nerveux central et le tissu musculaire squelettique et sont souvent causées par un dysfonctionnement mitochondrial. Dans cet article, Antonicka et coll. montrent que l’encéphalomyopathie associée à un défaut de traduction mitochondriale, observée chez deux patients de familles différentes, est due à la mutation d’un gène très probablement impliqué dans le recyclage des ARN de transfert mitochondriaux lors du processus d’élongation – le gène C12orf65.

Am J Hum Genet ; 87(1):115-22 ; 9 juillet 2010

Ostéogenèse imparfaite : implication du facteur de transcription Osterix dans le développement osseux

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une diminution de la masse osseuse. Le spectre clinique de cette maladie est assez large, allant d’une légère augmentation du risque de fracture à des déformations osseuses graves et à une éventuelle mortalité néonatale. Sept gènes avaient été associés à cette maladie, dont les gènes codant pour différentes chaînes de collagène ou d’autres codant pour d’autres protéines de matrice. Ici, Lapunzina et coll. décrivent le cas d’un patient chez qui la mutation causant l’OI touche le gène Osterix, un facteur de transcription déjà identifié chez la souris comme étant impliqué dans le développement des os.

Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"


Am J Hum Genet. ; 87(1):110-4 ; 9 juillet 2010

Mésomélie – synostoses : identification de deux gènes causaux inclus dans une délétion en 8q13

Le syndrome de mésomélie et synostoses, décrit chez seulement cinq patients jusqu’à maintenant, est caractérisé par la coexistence d’un raccourcissement mésomélique des membres, d’une synostose acrale, ainsi que d’autres malformations congénitales. Isidor et coll. ont identifié, dans cette étude, la cause génétique de ce syndrome chez les cinq patients : il s’agit d’une délétion de 582kb à 738kb, selon les patients, dans la région 8q13, qui supprime systématiquement deux gènes, SULF1 et SLCO5A1. Ces gènes codent respectivement pour une endosulfatase d’héparan sulfate - impliquée dans la régulation de nombreux facteurs de croissance lors du développement squelettique embryonnaire - et pour un transporteur d’anions organiques.

Pour en savoir plus sur "Mésomélie - synostoses"


Am J Hum Genet ; 87(1):95-100 ; 9 juillet 2010

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : surexpression du gène TJP2 et apoptose

La perte progressive de l’audition peut être due à la mort de cellules ciliées de l’oreille interne. Dans ce travail, Walsh et coll. ont étudié le cas d’une grande famille israélienne dans laquelle de nombreux cas de perte d’audition se sont révélés dans la quatrième décennie des patients. Une analyse comparative d’hybridation génomique sur puce a permis de mettre en évidence une microduplication du gène TJP2 chez les patients, un gène de jonctions serrées qui semble être exprimé dans la cochlée et les saccules, principalement au stade embryonnaire. Les auteurs ont montré que sa surexpression, causée par la microduplication, abaisse le niveau de phosphorylation de la protéine GSK-3béta, diminuant ainsi l’expression de gènes inhibiteurs de l’apoptose. La mort cellulaire programmée est ainsi anormalement activée dans ces cellules de l’oreille interne, ce qui provoque la perte prématurée de l’audition.

Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA"


Am J Hum Genet ; 87(1):101-9 ; 9 juillet 2010

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : le gène GPSM2 responsable du sous-type DFNB82

La cartographie d’homozygotie a permis d’identifier plus de 50 loci dans des familles consanguines atteintes de surdité non syndromique récessive. Walsh et coll. ont ici utilisé une méthode de séquençage du génome exprimé (« exome ») afin d’identifier la mutation responsable d’une surdité sévère à profonde, prélinguale et bilatérale dans une famille palestinienne. Ce gène, du locus DFNB82, code pour la protéine GPSM2 (G Protein Signaling Modulator 2), aussi connue sous le nom de LGN (Leu-Gly-Asn repeat enriched protein) ou Pins (homologue humain de la protéine Partner of Inscutable de la drosophile), une protéine impliquée dans le maintien de la polarité cellulaire et de l’orientation du fuseau mitotique. Elle est exprimée, majoritairement aux stades embryonnaires, dans l’oreille interne, sur la face apicale des cellules ciliées et des cellules de soutien.

Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


Am J Hum Genet ; 9;87(1):90-4 ; 9 juillet 2010

Pied-bot familial isolé : une nouvelle origine génétique identifiée avec une microduplication incluant TBX4

Le pied-bot congénital isolé familial concerne environ une naissance sur 4000. Il s’agit d’un mauvais alignement des os et des articulations dans le pied provoquant une rigidité handicapante. Dans cet article, Alvarado et coll. ont établi, dans trois familles, un lien entre cette anomalie congénitale (associée à une taille légèrement petite et à une dysplasie de la hanche chez la seule femme atteinte) et une microduplication dans la zone 17q23.1q23.2, comprenant le gène TBX4. La maladie est transmise dans les familles, avec cette anomalie chromosomique, selon un mode autosomique dominant. Le gène TBX4 code pour un facteur de transcription et il est lui-même sous le contrôle d’un second facteur de transcription, PITX1, déjà impliqué dans l’étiologie du pied-bot. Les auteurs font remarquer qu’ils ont aussi identifié, dans une famille, une microdélétion du même locus, provoquant un pied-bot chez deux enfants.

Am J Hum Genet ; 87(1):154-60 ; 9 juillet 2010

Paragangliome sécrétant : SDHA rejoint ses partenaires du complexe II mitochondrial dans la liste des gènes causaux

Les tumeurs sécrétant des catécholamines peuvent se développer au niveau de la médullosurrénale (phéochromocytomes) ou à partir de certaines cellules neuroendocrines extra-surrénaliennes, dites chromaffines (paragangliomes secrétants). Les gènes SDHB, SDHC et SDHD ont déjà été impliqués dans la transmission autosomique dominante de ce syndrome induisant l’apparition de tumeurs. Ils codent pour des sous-unités du complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale, qui est constituée d’un 4ème partenaire : SDHA. Dans cet article, Burnichon et coll. ont mis en évidence une mutation faux-sens hétérozygote du gène SDHA, responsable d’un paragangliome sécrétant abdominal chez une patiente. Le criblage d’une série de 202 paragangliomes et phéocromocytomes collectés par le réseau COMETE (COrtico- et MEdullo-surrénale, les Tumeurs Endocrines) a permis d’évaluer à 4,5% la proportion de cas causés par une mutation du gène SDHA.

Pour en savoir plus sur "Pheochromocytome-paragangliome héréditaire"


Human Molecular Genetics ; 19(15):3011-20 ; 1er août 2010

Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation : une mutation récurrente du gène FLNA en cause

La dysplasie osseuse terminale associée à des défauts de pigmentation est une maladie très rare se caractérisant par des anomalies malformatives des mains et des pieds, des lésions pigmentaires de la tête et une fibromatose digitale. Il était établi que la transmission était dominante et liée à l’X, mais aucun gène causal n’avait été identifié. Sun et coll. ont utilisé une approche de séquençage systématique de tous les gènes exprimés du chromosome X (X-exome) et ont ainsi mis en évidence la présence d’une mutation du gène FLNA chez 3 cas sporadiques et au sein de trois familles.

Pour en savoir plus sur "Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation"


Am J Hum Genet ; 87(1):146-53 ; 9 juillet 2010

Hétérotaxie : rôle du gène GDF1 dans le mécanisme de latéralisation, un premier gène pour ce syndrome

L’isomérisme auriculaire droit est un syndrome d’hétérotaxie. Cette maladie est une perturbation de l’axe de développement droite-gauche, provoquant de graves malformations cardiaques, et une latéralisation anormale d’autres organes thoraciques et abdominaux. Dans cet article, Kaasinen et coll. ont montré l’implication directe de mutations du gène GDF1 (growth/differentiation factor 1).

Pour en savoir plus sur "Hétérotaxie"


Human Molecular Genetics ; 19(14):2747-53 ; 15 juillet 2010

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique : rôle du gène YARS2 dans la traduction mitochondriale

La myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique est une maladie très rare du groupe des myopathies métaboliques qui se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale. Riley et coll. montrent ici qu’une mutation du gène YARS2 (Tyrosyl-ARNt synthétase) provoque la maladie, très probablement via un défaut de traduction de protéines mitochondriales et un dysfonctionnement subséquent des chaînes respiratoires.

Pour en savoir plus sur "Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique"


Am J Hum Genet ; 87(1):52-9 ; 9 juillet 2010

Microcéphalie isolée congénitale : le gène CEP152, agent causal du locus MCPH4

La microcéphalie isolée congénitale est une maladie dans laquelle le seul signe clinique est la taille du cerveau significativement réduite. Sept loci autosomiques ont été identifiés à ce jour, mais seulement 5 gènes ont été associés à la maladie. Dans cet article, Guernsey et coll. ont identifié, un sixième gène, faisant parti du locus MCPH4, le gène CEP152, codant pour une protéine centromérique.

Pour en savoir plus sur "Microcéphalie isolée congénitale"


Am J Hum Genet ; 87(1):40-51 ; 9 juillet 2010

Dystrophies à cônes prédominants : mutation des gènes d’opsine rouge et verte des cônes

La dystrophie à cônes prédominants, ou dystrophie des cônes liée à l’X, est une maladie héréditaire de la rétine, caractérisée par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil qui sont localisés de manière prédominante dans la région maculaire. Gardner et coll. mettent ici en évidence les conséquences fonctionnelles d’une mutation sur les deux gènes codant pour des opsines sensibles aux longueurs d’onde élevée ou médiane (rouge ou verte).

Pour en savoir plus sur "Dystrophie des cônes et des bâtonnets"


Am J Hum Genet ; 87(1):26-39 ; 9 juillet 2010
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La recherche, jour après jour



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Souris_erlen



Recherche fondamentale

Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de méganucléases pour rétablir le cadre de lecture du gène muté

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations décalantes du gène de la dystrophine. Dans cet article, Chapdelaine et coll. apportent une preuve de concept que des méganucléases correctement modifiées pourraient être utilisées afin de rétablir la bonne phase de lecture sur le gène de la dystrophine des patients.

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Gene Therapy ; 17(7):846-58 ; Juillet 2010

Leucémie lymphocytaire chronique : modèle murin généré par dérégulation de l’expression du microARN-29

La leucémie lymphocytaire chronique à cellules B (LLC-B) est caractérisée par l’expansion clonale de cellules B CD5+. Dans cet article, Santanam et coll. ont mis à profit la mise en évidence de la dérégulation du microARN-29 entre les formes indolentes ou agressives de LLC-B en établissant un modèle murin de souris dans lequel ce miARN est surexprimé spécifiquement dans les cellules B.

Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B"


PNAS ; 107(27):12210-5 ; 6 juillet 2010

Maladie de Huntington : implication des astrocytes du striatum dans la pathogenèse

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux. L’hypothèse communément admise est celle de l’origine neuronale de la maladie. Dans cet article, Faideau et coll. ont voulu tester celle d’une cause liée au dysfonctionnement des astrocytes. Pour cela ils ont développé une souris exprimant, grâce à un vecteur lentiviral, une version mutée de la huntingtine spécifiquement dans les astrocytes du striatum. Ce modèle murin a permis de décrire une altération du transport glial du glutamate, et une conséquence directe sur la pathogenèse.

Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


Human Molecular Genetics ; 19(15):3053-67 ; 1er août 2010

Trisomie 21 : duplication des régions synténiques chez la souris, un nouveau modèle d’étude

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"


Human Molecular Genetics ; 19(14):2780-91 ; 15 juillet 2010

Maladies rénales associées à l’uromoduline : mise au point d’une lignée transgénique de souris

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie"
Pour en savoir plus sur "Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale"


Human Molecular Genetics ; 19(15):2998-3010 ; 1er août 2010

Polykystose rénale autosomique récessive : impact de l’activation du gène Trpv4 dans les cholangiocytes du rat

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Polykystose rénale autosomique récessive"


Gastroenterology ; 139(1):304-14.e2 ; Juillet 2010

Ataxie de Friedreich : analyse de l’altération du métabolisme lipidique dans un modèle de drosophile

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Ataxie de Friedreich"


Human Molecular Genetics ; 19(14):2828-40 ; 15 juillet 2010

Drépanocytose : lien entre hypertension pulmonaire et fort taux de facteur de croissance placentaire

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Blood ; 116(1):109-12 ; 8 juillet 2010

Sclérose latérale amyotrophique : BCL-2, partenaire direct et obligatoire de SOD1 dans les mitochondries

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Human Molecular Genetics ; 19(15):2974-86 ; 1er août 2010

Maladie de Lafora : régulation de l’autophagie par la laforine

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Maladie de Lafora"


Human Molecular Genetics ; 19(14):2867-76 ; 15 juillet 2010

Recherche clinique

Délétions 1q21.1 de classe II : le spectre phénotypique s’étend avec la description de nouveaux patients

Les délétions 1q21.1 de classe II sont les délétions de plus de 2 Mb localisées dans la bande chromosomique 1q21.1 et qui recouvrent les deux loci, associés à des phénotypes spécifiques, identifiés dans cette zone : une délétion de 200 à 500kb, causant le syndrome TAR (Thrombocytopénie – Aplasie Radiale) et une délétion 1q21.1 distale, responsable d’un phénotype combinant en particulier une déficience cognitive et des anomalies cardiaques congénitales. Jusqu’alors, 9 patients avaient été décrits avec une délétion de classe II. Velinov et coll. se sont ici penchés sur 4 nouveaux patients, issus de deux familles et dont certaines atteintes n’avaient pas été décrites chez les 9 premiers patients. Cette étude met en évidence la grande variabilité des signes cliniques associés à une délétion 1q21.1 de classe II, y compris au sein d’une même famille.



Eur J Med Genet ; 53(4):213-6 ; Juillet-Aout 2010

Syndrome périodique associé à la cryopyrine : une nouvelle mutation de NLRP3 associée à une variation phénotypique

Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est une maladie génétique provoquant trois syndromes inflammatoires distincts de gravité croissante : l’urticaire dû au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome CINCA. Dans ces trois cas, la protéine mutée est la cryopyrine (NLAP3, codée par le gène NLRP3). Dans cet article, Verma et coll. décrivent le phénotype associé à une nouvelle mutation de la cryopyrine, en termes de pathogenèse et de réponse au traitement.



Pour en savoir plus sur "Urticaire familial au froid"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Muckle-Wells"
Pour en savoir plus sur "Syndrome CINCA"


Arthritis and Rheumatism ; 62(7):2138-43 ; Juillet 2010

Myélome multiple : incidence élevée de thrombose artérielle chez les patients sous traitement

Le myélome multiple (MM) est un cancer de la moelle osseuse caractérisé par une ostéopénie, des lésions lytiques focales, des fractures pathologiques, une hypercalcémie, et des douleurs osseuses. Libourel et coll. rapportent ici les résultats d’une étude prospective de cohorte et montrent que les patients présentent un risque de thrombose artérielle significatif lors du traitement (pendant et après l’induction). Les auteurs pointent aussi des facteurs aggravant tels que l’hypertension, le fait de fumer, et un taux élevé de facteur VIII (un cofacteur impliqué dans le processus de coagulation).



Pour en savoir plus sur "Myélome multiple"


Blood ; 116(1):22-6 ; 8 juillet 2010

Drépanocytose : lien entre le niveau de saturation en oxygène et les anomalies cardiaques des patients

La drépanocytose est une maladie hémolytique chronique due à une mutation du gène béta de la globine. Des anomalies cardiaques ont été décrites chez des patients, et Johnson et coll. se proposent ici de tester un éventuel lien entre ces anomalies et des problèmes de respiration nocturne chez des enfants malades. Leurs résultats permettent d’établir une relation directe entre l’augmentation du volume du ventricule gauche, un dysfonctionnement diastolique et la baisse du degré de saturation en oxygène du sang lors des phases de sommeil et d’éveil.



Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Blood ; 116(1):16-21 ; 8 juillet 2010

Maladie de Kawasaki : susceptibilité due à des variants communs du gène CASP3

La maladie de Kawasaki est une vascularite systémique fébrile qui, en l'absence de traitement, se complique d'anévrismes coronaires dans 25 à 30 % des cas. L’incidence de cette maladie chez les enfants de moins de 5 ans varie beaucoup selon les populations considérées, passant, par exemple, d’un cas sur 12 000 au Royaume-Uni à un cas sur 1000 au Japon. Dans cet article, Onouchi et coll. identifient des variations communément trouvées dans la séquence du gène codant pour la caspase-3 et qui sont significativement associées à la maladie chez des patients japonais et des patients américains d’origine européenne. Les auteurs analysent plus en détail le mécanisme qui pourrait expliquer cette susceptibilité, en se basant sur un variant dans lequel le nucléotide variable est localisé dans une zone non traduite du gène.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"


Human Molecular Genetics ; 19(14):2898-906 ; 15 juillet 2010

Syndrome de Nijmegen : haute prévalence de l’insuffisance ovarienne primaire chez les patientes

Le syndrome de Nijmegen est un trouble sévère d’instabilité chromosomique caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, une déficience immunitaire et une prédisposition aux cancers. L’étude présentée ici vise à éclairer les atteintes du fonctionnement des gonades chez les patientes. Chrzanowska et coll. montrent, grâce au suivi de 37 filles et jeunes femmes entre 1993 et 2008, que les patientes atteintes du syndrome de Nijmegen (mutation c.657_661del5 du gène NIN) souffrent d’une insuffisance ovarienne primaire et subséquemment d’hypogonadisme hypergonadotrope.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Nijmegen"


J Clin Endocrinol Metab. ; 95(7):3133-40 ; Juillet 2010

Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet sur la survie de KIFAP3 dans une cohorte de population générale

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Une étude récente avait montré qu’un génotype du gène KIFAP3 - codant pour la Kinesin-Associated Protein 3 - était associé à une augmentation de 14 mois de la durée de vie des patients. Ces résultats étaient fondés sur l’étude de cohortes dans lesquelles les patients venaient tous de cliniques spécialisées. Dans le présent article, Traynor et coll. ont cherché à reproduire cette observation sur une cohorte de patients issus de la population générale, et malheureusement, leurs résultats sont différents : aucune association n’est faisable entre le génotype de KIFAP3 et la survie.



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


PNAS ; 107(27):12335-8 ; 6 juillet 2010

Thérapie génique

Maladie de Pompe : amélioration du phénotype par thérapie génique chez la souris

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique. La maladie est causée par un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui entraine une surcharge de glycogène dans les lysosomes. van Til et coll. présentent ici les résultats obtenus suite à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques transduites par un vecteur lentiviral, exprimant ainsi le gène codant pour l’enzyme manquante dans le modèle murin utilisé : la quantité de glycogène a été régulée dans le cœur, le diaphragme, la rate et le foie, les déformations cardiaques ont été corrigées et les fonctions respiratoires, la force musculaire et les performances motrices améliorées. N’ayant pas observé de réaction immunitaire dirigée contre l’enzyme, et un maintien des fonctions des cellules souches hématopoïétiques, les auteurs suggèrent que cette approche thérapeutique soit envisagée pour l’homme.



Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"


Blood ; 115(26):5329-37 ; 1er Juillet 2010

Amaurose congénitale de Leber : effet d’une thérapie génique précoce chez la souris

L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Un des gènes causaux, RPE65, code pour une protéine cruciale dans le cycle de la vision, puisqu’elle participe à la restauration de la sensibilité visuelle de la rétine. Dans cet article, Pang et coll. ont souhaité s’intéresser à l’impact spécifique d’une approche de thérapie génique sur la fonction des cônes. Pour cela ils ont utilisé deux modèles murins, un KO du gène RPE65, mimant la pathologie humaine, et un double KO RPE65-/-::Rho-/-, dans lequel les bâtonnets sont aussi touchés, et permettant ainsi d’analyser la contribution spécifique des cônes dans l’éventuel effet thérapeutique. Ayant testé l’injection locale d’un vecteur portant une version sauvage du gène RPE65 à deux stades d’évolution de la maladie (14 ou 35 jours postnataux), les auteurs montrent que cette stratégie permet en quatre jours et avec une intervention précoce, d’empêcher la dégénérescence des cônes.



Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"


Gene Therapy ; 17(7):815-26 ; Juillet 2010
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Prise en charge et thérapie

Sclérodermie systémique : inefficacité du Bosentan sur la maladie interstitielle du poumon pendant 12 mois d’essai

La sclérodermie est une affection du tissu conjonctif, caractérisée avant tout par le durcissement de la peau, mais aussi des tissus et organes internes, dans le cas de la forme systémique. Chez certains patients, la sclérodermie peut provoquer une maladie interstitielle du poumon (MIP), et Seibold et coll. ont voulu évaluer l’efficacité du bosentan sur la MIP, chez des patients atteints de sclérodermie systémique. Leur étude randomisée réalisée contre placebo, en double aveugle et pendant 12 mois a montré que cet antagoniste non-spécifique du récepteur de l’endothéline n’apportait aucune amélioration dans le phénotype des patients.



Pour en savoir plus sur "Pneumopathie interstitielle"
Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


Arthritis and Rheumatism ; 62(7):2101-8 ; Juillet 2010

Leucémies et lymphome de l’enfant : essai de phase III concluant pour un traitement de consolidation par pulses

L’Organisation Européenne pour la recherche et le Traitement du Cancer a entrepris des essais cliniques portant sur l’utilisation de pulses de vincristine et de corticostéroïdes lors du traitement de consolidation d’enfants souffrant de leucémies lymphoblastiques aiguës ou de lymphomes non-Hodgkiniens, et ayant suivi un traitement d’induction aux corticostéroïdes (dexaméthasone ou prednisolone). Dans cet article, De Moerloose et coll. montrent que cette approche améliore clairement l’issue pour les patients, quel que soit le corticostéroïde utilisé.



Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"
Pour en savoir plus sur "Lymphome malin non-hodgkinien"


Blood ; 116(1):36-44 ; 8 juillet 2010

Chondrodysplasie métaphysaire : issue clinique et immunologique après une transplantation de cellules souches

La chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive (CMAR) est une maladie des métaphyses caractérisée par une petite taille présente dès la naissance. Les patients souffrent aussi parfois d’immunodéficience combinée plus ou moins sévère ou de complications auto-immunes. Dans cet article, Bordon et coll. rapportent les observations réalisées lors du suivi de 16 patients atteints d’une CMAR, souffrant d’immunodéficience et ayant subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Les résultats globalement positifs mènent les auteurs à proposer la transplantation de CSH comme un recours à envisager rapidement pour les patients présentant des atteintes immunologiques sévères.



Pour en savoir plus sur "Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive"


Blood ; 116(1):27-35 ; 8 juillet 2010

Maladies cardiaques congénitales : recommandations d’un groupe de travail pour la prise en charge périopératoire

De grands progrès ont été réalisés dans la mise au point de techniques chirurgicales pour prendre en charge certaines maladies cardiaques congénitales. Les praticiens s’orientent désormais vers des questions plus subtiles et cherchent à déterminer quelles pratiques doivent être favorisées au regard de la qualité de vie des patients ou de l’issue fonctionnelle des opérations… Pour cela, un réseau de cardiologie pédiatrique, émanant de l’ « Institut National du Cœur – Poumon – Sang » (NHLBI en anglais), a organisé une rencontre en avril 2009. Cet article de Kaltman et coll. rapporte les questions que le groupe de travail a jugées pertinentes, ainsi que des recommandations préconisées par ces spécialistes de la cardiologie pédiatrique.



Circulation ; 121(25):2766-72 ; 29 juin 2010

Acromégalie : révisions des recommandations pour la prise en charge

L'acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance. Dans la majorité des cas, l'acromégalie est due au développement d'un adénome hypophysaire qui, soit sécrète uniquement l’hormone de croissance, soit sécrète plusieurs types d'hormones. Giustina et coll. publient dans cet article les critères pour la définition de l’acromégalie active ainsi que les recommandations pour sa prise en charge, telles que déterminées par un groupe de 74 neurochirurgiens en avril 2009.



Pour en savoir plus sur "Acromégalie"


J Clin Endocrinol Metab. ; 95(7):3141-8 ; Juillet 2010
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010   ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 I_icon28Lun 2 Aoû - 10:47

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Médicaments orphelins



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Quinze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juillet 2010

En juillet 2010, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 15 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du médulloblastome
- traitement du syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH
- traitement de l’infection au virus cowpox
- traitement de l’infection au virus monkeypox
- traitement de l’infection au virus de la variole
- traitement des lymphomes du manteau
- traitement du carcinome hépatocellulaire
- traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
- traitement des lésions cérébrales par traumatisme crânien fermé grave ou modéré
- traitement du cancer du poumon à petites cellules
- traitement de l’ataxie de Friedreich
- traitement de la myélofibrose primaire
- traitement du lymphome de Hodgkin
- traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- traitement de la maladie de Behçet

Lire le communiqué de presse

Maladies innées du métabolisme : une analyse de la progression dans la recherche de médicaments

Cet article de Talele et coll. se penche sur les avancées, en termes de mise au point et de mise à disposition des médicaments dédiés aux maladies innées du métabolisme (MIM), observées aux Etats-Unis depuis 1983, année de naissance de l’ « Orphan Drug Act », établissant le processus de désignation des produits orphelins puis d’autorisation de mise sur le marché. Les auteurs ont comparé les chiffres des produits dédiés aux MIM à ceux des produits orphelins en général, et ont ainsi montré que, d’une manière générale, les produits dédiés à ces maladies avaient bénéficié d’un peu plus d’autorisations de mise sur le marché. Les différences observées au sein de cette catégorie de produits dédiés aux MIM ne sont pas expliquées par les auteurs.
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Financer sa recherche

Appel d’offre de la Fondation Jérôme Lejeune



La fondation lance le second appel d’offre annuel pour soutenir la recherche fondamentale et appliquée sur les maladies génétiques à déficience intellectuelle (autisme exclu). Les dossiers sont à soumettre jusqu’au 23 septembre 2010.

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Actualités des associations

Malades, soignants, familles et chercheurs sont au sommet de l’Europe : le Mont Blanc des MICI est gravi

L’association « Le Mont Blanc des MICI » se bat pour faire connaitre les Maladies Inflammatoires Chroniques Intestinales. Depuis deux années, leur projet est de mettre sur pieds une cordée de patients afin de gravir le Mont Blanc, et ainsi porter au plus haut de l’Europe les couleurs de leur combat. C’est aujourd’hui chose faite, puisque les six malades, hommes et femmes entre 25 et 55 ans, ont atteint, le 6 juillet dernier, le sommet culminant à 4810m, accompagnés de guides et de deux médecins. L’association souhaite que cet exploit physique soit dédié à l’investissement des patients, des familles, des soignants et des chercheurs qui tentent quotidiennement de déplacer des montagnes contre les maladies.
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Colloques, séminaires et cours



ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Conf_b



International All Star Vasculitis Symposium

Date: 30 July-1 August 2010
Lieu: Long Beach, CA, USA

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FDA Orphan Drug Workshop

Date: 3-4 August 2010
Lieu: Minnesota, USA
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26th International Congress of Pediatrics

Date: 4-9 August 2010
Lieu: Johannesburg, South Africa

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2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology

Date: 2-4 September 2010
Lieu: Berlin, Germany
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MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia

Date: 16-18 September 2010
Lieu: Viareggio, Italy
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Second AnEUploidy Workshop

Date: 17-19 September 2010
Lieu: Split, Croatia
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2nd European Rett Syndrome Conference

Date: 7-10 October 2010
Lieu: Edinburgh, Scotland

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Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions

Date : 7 – 11 octobre 2010
Lieu : Roscoff, France
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15th International Congress of World Muscle Society

Date: 12-16 October 2010
Lieu: Kumamoto, Japan
Pour en savoir plus

Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique

Date: 14-15 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
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Club du globule rouge et du fer

Date: 15-17 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
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26th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date: 18–20 October 2010
Lieu: Boston, Massachusetts USA
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COURS



4th Inborn Errors in Neonatology Course

Date: 21-23 October 2010
Lieu: Dubrovnik, Croatia
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EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


Pour en savoir plus
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A lire


ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 Books


Les maladies rares en réanimation

Ce livre a été publié en avril dernier chez Springer Verlag (ISBN : 9782287990694), il est écrit par Marc Léone, du Département d'Anesthésie et de Réanimation du Centre Hospitalier Universitaire Nord de Marseille.
« Cet ouvrage n'a pas la prétention de décrire ces maladies dans leur exhaustivité mais de faire une mise au point sur les principales maladies que les réanimateurs sont suceptibles de rencontrer et qui sont pertinentes en termes d'épidémiologie spécifique à la pratique de la réanimation. »
En savoir plus


Série de revues sur les maladies rétiniennes : aspects fondamentaux et thérapeutiques

Le journal Progress in Retinal and Eye Research publie dans son numéro du mois de septembre une série de quatre revues traitant de maladies rétiniennes, dont l’amaurose congénitale de Leber causée par des mutations du gène RPE65, maladie à laquelle un article de cette lettre fait référence.
En savoir plus
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Raphaël Demonchy
Comité éditorial : Aymeric Audiau, Jacques Grill, Virginie Hivert, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010   ORPHANEWS: bulletin d'information du 29 juillet 2010 I_icon28Lun 2 Aoû - 11:39

Le CTNERHI, un centre de recherche en voie de disparition ?

Le CTNERHI (Centre Technique National d’Etudes et de Recherches sur les Handicaps et les Inadaptations)
se trouve en sursis. Les personnels du centre de
recherche lancent de nouveau un appel pour que leur travail puisse être
pérennisé.

Lamentable, si l'argent était mieux géré en France !!!

Merci de nous transmettre régulièrement ces infos, il est bon de voir que certaines personnes font avancer la recherche...
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