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Nos gènes se dévoilent Encéphalomyopathie et défaut de traduction mitochondriale : mutations du nouveau gène C12orf65 Les encéphalomyopathies sont des maladies touchant à la fois le système nerveux central et le tissu musculaire squelettique et sont souvent causées par un dysfonctionnement mitochondrial. Dans cet article,
Antonicka et coll. montrent que l’encéphalomyopathie associée à un défaut de traduction mitochondriale, observée chez deux patients de familles différentes, est due à la mutation d’un gène très probablement impliqué dans le recyclage des ARN de transfert mitochondriaux lors du processus d’élongation – le gène
C12orf65.
Am J Hum Genet ; 87(1):115-22 ; 9 juillet 2010 Ostéogenèse imparfaite : implication du facteur de transcription Osterix dans le développement osseux L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une diminution de la masse osseuse. Le spectre clinique de cette maladie est assez large, allant d’une légère augmentation du risque de fracture à des déformations osseuses graves et à une éventuelle mortalité néonatale. Sept gènes avaient été associés à cette maladie, dont les gènes codant pour différentes chaînes de collagène ou d’autres codant pour d’autres protéines de matrice. Ici,
Lapunzina et coll. décrivent le cas d’un patient chez qui la mutation causant l’OI touche le gène Osterix, un facteur de transcription déjà identifié chez la souris comme étant impliqué dans le développement des os.
Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite" Am J Hum Genet. ; 87(1):110-4 ; 9 juillet 2010 Mésomélie – synostoses : identification de deux gènes causaux inclus dans une délétion en 8q13 Le syndrome de mésomélie et synostoses, décrit chez seulement cinq patients jusqu’à maintenant, est caractérisé par la coexistence d’un raccourcissement mésomélique des membres, d’une synostose acrale, ainsi que d’autres malformations congénitales.
Isidor et coll. ont identifié, dans cette étude, la cause génétique de ce syndrome chez les cinq patients : il s’agit d’une délétion de 582kb à 738kb, selon les patients, dans la région 8q13, qui supprime systématiquement deux gènes,
SULF1 et
SLCO5A1. Ces gènes codent respectivement pour une endosulfatase d’héparan sulfate - impliquée dans la régulation de nombreux facteurs de croissance lors du développement squelettique embryonnaire - et pour un transporteur d’anions organiques.
Pour en savoir plus sur "Mésomélie - synostoses" Am J Hum Genet ; 87(1):95-100 ; 9 juillet 2010 Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : surexpression du gène TJP2 et apoptose La perte progressive de l’audition peut être due à la mort de cellules ciliées de l’oreille interne. Dans ce travail,
Walsh et coll. ont étudié le cas d’une grande famille israélienne dans laquelle de nombreux cas de perte d’audition se sont révélés dans la quatrième décennie des patients. Une analyse comparative d’hybridation génomique sur puce a permis de mettre en évidence une microduplication du gène
TJP2 chez les patients, un gène de jonctions serrées qui semble être exprimé dans la cochlée et les saccules, principalement au stade embryonnaire. Les auteurs ont montré que sa surexpression, causée par la microduplication, abaisse le niveau de phosphorylation de la protéine GSK-3béta, diminuant ainsi l’expression de gènes inhibiteurs de l’apoptose. La mort cellulaire programmée est ainsi anormalement activée dans ces cellules de l’oreille interne, ce qui provoque la perte prématurée de l’audition.
Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA" Am J Hum Genet ; 87(1):101-9 ; 9 juillet 2010 Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : le gène GPSM2 responsable du sous-type DFNB82 La cartographie d’homozygotie a permis d’identifier plus de 50 loci dans des familles consanguines atteintes de surdité non syndromique récessive.
Walsh et coll. ont ici utilisé une méthode de séquençage du génome exprimé (« exome ») afin d’identifier la mutation responsable d’une surdité sévère à profonde, prélinguale et bilatérale dans une famille palestinienne. Ce gène, du locus DFNB82, code pour la protéine GPSM2 (G Protein Signaling Modulator 2), aussi connue sous le nom de LGN (Leu-Gly-Asn repeat enriched protein) ou Pins (homologue humain de la protéine Partner of Inscutable de la drosophile), une protéine impliquée dans le maintien de la polarité cellulaire et de l’orientation du fuseau mitotique. Elle est exprimée, majoritairement aux stades embryonnaires, dans l’oreille interne, sur la face apicale des cellules ciliées et des cellules de soutien.
Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB" Am J Hum Genet ; 9;87(1):90-4 ; 9 juillet 2010 Pied-bot familial isolé : une nouvelle origine génétique identifiée avec une microduplication incluant TBX4 Le pied-bot congénital isolé familial concerne environ une naissance sur 4000. Il s’agit d’un mauvais alignement des os et des articulations dans le pied provoquant une rigidité handicapante. Dans cet article,
Alvarado et coll. ont établi, dans trois familles, un lien entre cette anomalie congénitale (associée à une taille légèrement petite et à une dysplasie de la hanche chez la seule femme atteinte) et une microduplication dans la zone 17q23.1q23.2, comprenant le gène
TBX4. La maladie est transmise dans les familles, avec cette anomalie chromosomique, selon un mode autosomique dominant. Le gène
TBX4 code pour un facteur de transcription et il est lui-même sous le contrôle d’un second facteur de transcription, PITX1, déjà impliqué dans l’étiologie du pied-bot. Les auteurs font remarquer qu’ils ont aussi identifié, dans une famille, une microdélétion du même locus, provoquant un pied-bot chez deux enfants.
Am J Hum Genet ; 87(1):154-60 ; 9 juillet 2010 Paragangliome sécrétant : SDHA rejoint ses partenaires du complexe II mitochondrial dans la liste des gènes causaux Les tumeurs sécrétant des catécholamines peuvent se développer au niveau de la médullosurrénale (phéochromocytomes) ou à partir de certaines cellules neuroendocrines extra-surrénaliennes, dites chromaffines (paragangliomes secrétants). Les gènes
SDHB,
SDHC et
SDHD ont déjà été impliqués dans la transmission autosomique dominante de ce syndrome induisant l’apparition de tumeurs. Ils codent pour des sous-unités du complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale, qui est constituée d’un 4ème partenaire : SDHA. Dans cet article,
Burnichon et coll. ont mis en évidence une mutation faux-sens hétérozygote du gène
SDHA, responsable d’un paragangliome sécrétant abdominal chez une patiente. Le criblage d’une série de 202 paragangliomes et phéocromocytomes collectés par le réseau COMETE (COrtico- et MEdullo-surrénale, les Tumeurs Endocrines) a permis d’évaluer à 4,5% la proportion de cas causés par une mutation du gène
SDHA.
Pour en savoir plus sur "Pheochromocytome-paragangliome héréditaire" Human Molecular Genetics ; 19(15):3011-20 ; 1er août 2010 Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation : une mutation récurrente du gène FLNA en cause La dysplasie osseuse terminale associée à des défauts de pigmentation est une maladie très rare se caractérisant par des anomalies malformatives des mains et des pieds, des lésions pigmentaires de la tête et une fibromatose digitale. Il était établi que la transmission était dominante et liée à l’X, mais aucun gène causal n’avait été identifié.
Sun et coll. ont utilisé une approche de séquençage systématique de tous les gènes exprimés du chromosome X (X-exome) et ont ainsi mis en évidence la présence d’une mutation du gène
FLNA chez 3 cas sporadiques et au sein de trois familles.
Pour en savoir plus sur "Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation" Am J Hum Genet ; 87(1):146-53 ; 9 juillet 2010 Hétérotaxie : rôle du gène GDF1 dans le mécanisme de latéralisation, un premier gène pour ce syndrome L’isomérisme auriculaire droit est un syndrome d’hétérotaxie. Cette maladie est une perturbation de l’axe de développement droite-gauche, provoquant de graves malformations cardiaques, et une latéralisation anormale d’autres organes thoraciques et abdominaux. Dans cet article,
Kaasinen et coll. ont montré l’implication directe de mutations du gène
GDF1 (growth/differentiation factor 1).
Pour en savoir plus sur "Hétérotaxie" Human Molecular Genetics ; 19(14):2747-53 ; 15 juillet 2010 Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique : rôle du gène YARS2 dans la traduction mitochondriale La myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique est une maladie très rare du groupe des myopathies métaboliques qui se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.
Riley et coll. montrent ici qu’une mutation du gène
YARS2 (Tyrosyl-ARNt synthétase) provoque la maladie, très probablement via un défaut de traduction de protéines mitochondriales et un dysfonctionnement subséquent des chaînes respiratoires.
Pour en savoir plus sur "Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique" Am J Hum Genet ; 87(1):52-9 ; 9 juillet 2010 Microcéphalie isolée congénitale : le gène CEP152, agent causal du locus MCPH4 La microcéphalie isolée congénitale est une maladie dans laquelle le seul signe clinique est la taille du cerveau significativement réduite. Sept loci autosomiques ont été identifiés à ce jour, mais seulement 5 gènes ont été associés à la maladie. Dans cet article,
Guernsey et coll. ont identifié, un sixième gène, faisant parti du locus MCPH4, le gène
CEP152, codant pour une protéine centromérique.
Pour en savoir plus sur "Microcéphalie isolée congénitale" Am J Hum Genet ; 87(1):40-51 ; 9 juillet 2010 Dystrophies à cônes prédominants : mutation des gènes d’opsine rouge et verte des cônes La dystrophie à cônes prédominants, ou dystrophie des cônes liée à l’X, est une maladie héréditaire de la rétine, caractérisée par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil qui sont localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
Gardner et coll. mettent ici en évidence les conséquences fonctionnelles d’une mutation sur les deux gènes codant pour des opsines sensibles aux longueurs d’onde élevée ou médiane (rouge ou verte).
Pour en savoir plus sur "Dystrophie des cônes et des bâtonnets" Am J Hum Genet ; 87(1):26-39 ; 9 juillet 2010--------------------------------------------------
La recherche, jour après jour Recherche fondamentale Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de méganucléases pour rétablir le cadre de lecture du gène muté La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations décalantes du gène de la dystrophine. Dans cet article,
Chapdelaine et coll. apportent une preuve de concept que des méganucléases correctement modifiées pourraient être utilisées afin de rétablir la bonne phase de lecture sur le gène de la dystrophine des patients.
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne" Gene Therapy ; 17(7):846-58 ; Juillet 2010 Leucémie lymphocytaire chronique : modèle murin généré par dérégulation de l’expression du microARN-29 La leucémie lymphocytaire chronique à cellules B (LLC-B) est caractérisée par l’expansion clonale de cellules B CD5+. Dans cet article,
Santanam et coll. ont mis à profit la mise en évidence de la dérégulation du microARN-29 entre les formes indolentes ou agressives de LLC-B en établissant un modèle murin de souris dans lequel ce miARN est surexprimé spécifiquement dans les cellules B.
Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B" PNAS ; 107(27):12210-5 ; 6 juillet 2010 Maladie de Huntington : implication des astrocytes du striatum dans la pathogenèse La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux. L’hypothèse communément admise est celle de l’origine neuronale de la maladie. Dans cet article,
Faideau et coll. ont voulu tester celle d’une cause liée au dysfonctionnement des astrocytes. Pour cela ils ont développé une souris exprimant, grâce à un vecteur lentiviral, une version mutée de la huntingtine spécifiquement dans les astrocytes du striatum. Ce modèle murin a permis de décrire une altération du transport glial du glutamate, et une conséquence directe sur la pathogenèse.
Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington" Human Molecular Genetics ; 19(15):3053-67 ; 1er août 2010 Trisomie 21 : duplication des régions synténiques chez la souris, un nouveau modèle d’étude Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Trisomie 21" Human Molecular Genetics ; 19(14):2780-91 ; 15 juillet 2010 Maladies rénales associées à l’uromoduline : mise au point d’une lignée transgénique de souris Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante, avec ou sans hyperuricémie"Pour en savoir plus sur "Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale" Human Molecular Genetics ; 19(15):2998-3010 ; 1er août 2010 Polykystose rénale autosomique récessive : impact de l’activation du gène Trpv4 dans les cholangiocytes du rat Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Polykystose rénale autosomique récessive" Gastroenterology ; 139(1):304-14.e2 ; Juillet 2010 Ataxie de Friedreich : analyse de l’altération du métabolisme lipidique dans un modèle de drosophile Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Ataxie de Friedreich" Human Molecular Genetics ; 19(14):2828-40 ; 15 juillet 2010 Drépanocytose : lien entre hypertension pulmonaire et fort taux de facteur de croissance placentaire Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Drépanocytose" Blood ; 116(1):109-12 ; 8 juillet 2010 Sclérose latérale amyotrophique : BCL-2, partenaire direct et obligatoire de SOD1 dans les mitochondries Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique" Human Molecular Genetics ; 19(15):2974-86 ; 1er août 2010 Maladie de Lafora : régulation de l’autophagie par la laforine Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Maladie de Lafora" Human Molecular Genetics ; 19(14):2867-76 ; 15 juillet 2010 Recherche clinique Délétions 1q21.1 de classe II : le spectre phénotypique s’étend avec la description de nouveaux patients Les délétions 1q21.1 de classe II sont les délétions de plus de 2 Mb localisées dans la bande chromosomique 1q21.1 et qui recouvrent les deux loci, associés à des phénotypes spécifiques, identifiés dans cette zone : une délétion de 200 à 500kb, causant le syndrome TAR (Thrombocytopénie – Aplasie Radiale) et une délétion 1q21.1 distale, responsable d’un phénotype combinant en particulier une déficience cognitive et des anomalies cardiaques congénitales. Jusqu’alors, 9 patients avaient été décrits avec une délétion de classe II.
Velinov et coll. se sont ici penchés sur 4 nouveaux patients, issus de deux familles et dont certaines atteintes n’avaient pas été décrites chez les 9 premiers patients. Cette étude met en évidence la grande variabilité des signes cliniques associés à une délétion 1q21.1 de classe II, y compris au sein d’une même famille.
Eur J Med Genet ; 53(4):213-6 ; Juillet-Aout 2010 Syndrome périodique associé à la cryopyrine : une nouvelle mutation de NLRP3 associée à une variation phénotypique Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est une maladie génétique provoquant trois syndromes inflammatoires distincts de gravité croissante : l’urticaire dû au froid, le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome CINCA. Dans ces trois cas, la protéine mutée est la cryopyrine (NLAP3, codée par le gène
NLRP3). Dans cet article,
Verma et coll. décrivent le phénotype associé à une nouvelle mutation de la cryopyrine, en termes de pathogenèse et de réponse au traitement.
Pour en savoir plus sur "Urticaire familial au froid"Pour en savoir plus sur "Syndrome de Muckle-Wells"Pour en savoir plus sur "Syndrome CINCA" Arthritis and Rheumatism ; 62(7):2138-43 ; Juillet 2010 Myélome multiple : incidence élevée de thrombose artérielle chez les patients sous traitement Le myélome multiple (MM) est un cancer de la moelle osseuse caractérisé par une ostéopénie, des lésions lytiques focales, des fractures pathologiques, une hypercalcémie, et des douleurs osseuses.
Libourel et coll. rapportent ici les résultats d’une étude prospective de cohorte et montrent que les patients présentent un risque de thrombose artérielle significatif lors du traitement (pendant et après l’induction). Les auteurs pointent aussi des facteurs aggravant tels que l’hypertension, le fait de fumer, et un taux élevé de facteur VIII (un cofacteur impliqué dans le processus de coagulation).
Pour en savoir plus sur "Myélome multiple" Blood ; 116(1):22-6 ; 8 juillet 2010 Drépanocytose : lien entre le niveau de saturation en oxygène et les anomalies cardiaques des patients La drépanocytose est une maladie hémolytique chronique due à une mutation du gène béta de la globine. Des anomalies cardiaques ont été décrites chez des patients, et
Johnson et coll. se proposent ici de tester un éventuel lien entre ces anomalies et des problèmes de respiration nocturne chez des enfants malades. Leurs résultats permettent d’établir une relation directe entre l’augmentation du volume du ventricule gauche, un dysfonctionnement diastolique et la baisse du degré de saturation en oxygène du sang lors des phases de sommeil et d’éveil.
Pour en savoir plus sur "Drépanocytose" Blood ; 116(1):16-21 ; 8 juillet 2010 Maladie de Kawasaki : susceptibilité due à des variants communs du gène CASP3 La maladie de Kawasaki est une vascularite systémique fébrile qui, en l'absence de traitement, se complique d'anévrismes coronaires dans 25 à 30 % des cas. L’incidence de cette maladie chez les enfants de moins de 5 ans varie beaucoup selon les populations considérées, passant, par exemple, d’un cas sur 12 000 au Royaume-Uni à un cas sur 1000 au Japon. Dans cet article,
Onouchi et coll. identifient des variations communément trouvées dans la séquence du gène codant pour la caspase-3 et qui sont significativement associées à la maladie chez des patients japonais et des patients américains d’origine européenne. Les auteurs analysent plus en détail le mécanisme qui pourrait expliquer cette susceptibilité, en se basant sur un variant dans lequel le nucléotide variable est localisé dans une zone non traduite du gène.
Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki" Human Molecular Genetics ; 19(14):2898-906 ; 15 juillet 2010 Syndrome de Nijmegen : haute prévalence de l’insuffisance ovarienne primaire chez les patientes Le syndrome de Nijmegen est un trouble sévère d’instabilité chromosomique caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, une déficience immunitaire et une prédisposition aux cancers. L’étude présentée ici vise à éclairer les atteintes du fonctionnement des gonades chez les patientes.
Chrzanowska et coll. montrent, grâce au suivi de 37 filles et jeunes femmes entre 1993 et 2008, que les patientes atteintes du syndrome de Nijmegen (mutation c.657_661del5 du gène
NIN) souffrent d’une insuffisance ovarienne primaire et subséquemment d’hypogonadisme hypergonadotrope.
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Nijmegen" J Clin Endocrinol Metab. ; 95(7):3133-40 ; Juillet 2010 Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet sur la survie de KIFAP3 dans une cohorte de population générale La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Une étude récente avait montré qu’un génotype du gène
KIFAP3 - codant pour la Kinesin-Associated Protein 3 - était associé à une augmentation de 14 mois de la durée de vie des patients. Ces résultats étaient fondés sur l’étude de cohortes dans lesquelles les patients venaient tous de cliniques spécialisées. Dans le présent article,
Traynor et coll. ont cherché à reproduire cette observation sur une cohorte de patients issus de la population générale, et malheureusement, leurs résultats sont différents : aucune association n’est faisable entre le génotype de
KIFAP3 et la survie.
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique" PNAS ; 107(27):12335-8 ; 6 juillet 2010 Thérapie génique Maladie de Pompe : amélioration du phénotype par thérapie génique chez la souris La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique. La maladie est causée par un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui entraine une surcharge de glycogène dans les lysosomes.
van Til et coll. présentent ici les résultats obtenus suite à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques transduites par un vecteur lentiviral, exprimant ainsi le gène codant pour l’enzyme manquante dans le modèle murin utilisé : la quantité de glycogène a été régulée dans le cœur, le diaphragme, la rate et le foie, les déformations cardiaques ont été corrigées et les fonctions respiratoires, la force musculaire et les performances motrices améliorées. N’ayant pas observé de réaction immunitaire dirigée contre l’enzyme, et un maintien des fonctions des cellules souches hématopoïétiques, les auteurs suggèrent que cette approche thérapeutique soit envisagée pour l’homme.
Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2" Blood ; 115(26):5329-37 ; 1er Juillet 2010 Amaurose congénitale de Leber : effet d’une thérapie génique précoce chez la souris L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Un des gènes causaux,
RPE65, code pour une protéine cruciale dans le cycle de la vision, puisqu’elle participe à la restauration de la sensibilité visuelle de la rétine. Dans cet article,
Pang et coll. ont souhaité s’intéresser à l’impact spécifique d’une approche de thérapie génique sur la fonction des cônes. Pour cela ils ont utilisé deux modèles murins, un KO du gène
RPE65, mimant la pathologie humaine, et un double KO RPE65-/-::Rho-/-, dans lequel les bâtonnets sont aussi touchés, et permettant ainsi d’analyser la contribution spécifique des cônes dans l’éventuel effet thérapeutique. Ayant testé l’injection locale d’un vecteur portant une version sauvage du gène
RPE65 à deux stades d’évolution de la maladie (14 ou 35 jours postnataux), les auteurs montrent que cette stratégie permet en quatre jours et avec une intervention précoce, d’empêcher la dégénérescence des cônes.
Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber" Gene Therapy ; 17(7):815-26 ; Juillet 2010----------------------------
Prise en charge et thérapie Sclérodermie systémique : inefficacité du Bosentan sur la maladie interstitielle du poumon pendant 12 mois d’essai La sclérodermie est une affection du tissu conjonctif, caractérisée avant tout par le durcissement de la peau, mais aussi des tissus et organes internes, dans le cas de la forme systémique. Chez certains patients, la sclérodermie peut provoquer une maladie interstitielle du poumon (MIP), et
Seibold et coll. ont voulu évaluer l’efficacité du bosentan sur la MIP, chez des patients atteints de sclérodermie systémique. Leur étude randomisée réalisée contre placebo, en double aveugle et pendant 12 mois a montré que cet antagoniste non-spécifique du récepteur de l’endothéline n’apportait aucune amélioration dans le phénotype des patients.
Pour en savoir plus sur "Pneumopathie interstitielle"Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique" Arthritis and Rheumatism ; 62(7):2101-8 ; Juillet 2010 Leucémies et lymphome de l’enfant : essai de phase III concluant pour un traitement de consolidation par pulses L’Organisation Européenne pour la recherche et le Traitement du Cancer a entrepris des essais cliniques portant sur l’utilisation de pulses de vincristine et de corticostéroïdes lors du traitement de consolidation d’enfants souffrant de leucémies lymphoblastiques aiguës ou de lymphomes non-Hodgkiniens, et ayant suivi un traitement d’induction aux corticostéroïdes (dexaméthasone ou prednisolone). Dans cet article,
De Moerloose et coll. montrent que cette approche améliore clairement l’issue pour les patients, quel que soit le corticostéroïde utilisé.
Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"Pour en savoir plus sur "Lymphome malin non-hodgkinien" Blood ; 116(1):36-44 ; 8 juillet 2010 Chondrodysplasie métaphysaire : issue clinique et immunologique après une transplantation de cellules souches La chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive (CMAR) est une maladie des métaphyses caractérisée par une petite taille présente dès la naissance. Les patients souffrent aussi parfois d’immunodéficience combinée plus ou moins sévère ou de complications auto-immunes. Dans cet article,
Bordon et coll. rapportent les observations réalisées lors du suivi de 16 patients atteints d’une CMAR, souffrant d’immunodéficience et ayant subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Les résultats globalement positifs mènent les auteurs à proposer la transplantation de CSH comme un recours à envisager rapidement pour les patients présentant des atteintes immunologiques sévères.
Pour en savoir plus sur "Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive" Blood ; 116(1):27-35 ; 8 juillet 2010 Maladies cardiaques congénitales : recommandations d’un groupe de travail pour la prise en charge périopératoire De grands progrès ont été réalisés dans la mise au point de techniques chirurgicales pour prendre en charge certaines maladies cardiaques congénitales. Les praticiens s’orientent désormais vers des questions plus subtiles et cherchent à déterminer quelles pratiques doivent être favorisées au regard de la qualité de vie des patients ou de l’issue fonctionnelle des opérations… Pour cela, un réseau de cardiologie pédiatrique, émanant de l’ « Institut National du Cœur – Poumon – Sang » (NHLBI en anglais), a organisé une rencontre en avril 2009. Cet article de
Kaltman et coll. rapporte les questions que le groupe de travail a jugées pertinentes, ainsi que des recommandations préconisées par ces spécialistes de la cardiologie pédiatrique.
Circulation ; 121(25):2766-72 ; 29 juin 2010 Acromégalie : révisions des recommandations pour la prise en charge L'acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance. Dans la majorité des cas, l'acromégalie est due au développement d'un adénome hypophysaire qui, soit sécrète uniquement l’hormone de croissance, soit sécrète plusieurs types d'hormones.
Giustina et coll. publient dans cet article les critères pour la définition de l’acromégalie active ainsi que les recommandations pour sa prise en charge, telles que déterminées par un groupe de 74 neurochirurgiens en avril 2009.
Pour en savoir plus sur "Acromégalie" J Clin Endocrinol Metab. ; 95(7):3141-8 ; Juillet 2010----------------------------------------