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 EURORDIS: Bulletin mensuel -Mars 2011

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BG
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MessageSujet: EURORDIS: Bulletin mensuel -Mars 2011   Mer 2 Mar - 16:48

Si vous voulez télécharger le bulletin mensuel en ligne (PDF) d'EURORDIS, cliquez sur le lien ci-après: flower



Le Bulletin mensuel:





EDITORIAL:


Chers lecteurs,

EURORDIS lance aujourd'hui son concours photo et vidéo. Témoignez ! Il vous suffit pour cela d'envoyer votre photo ou vidéo avant fin avril.

En témoignant, vous aiderez d'autres patients et d'autres familles. Vous influerez sur les décisions des autorités. Les témoignages, les photos et les vidéos des patients mettent des corps et des visages sur les actions de sensibilisation, de communication, de défense et de soutien mutuel. Ils leur donnent une âme.
Les malades et leurs familles ont déjà partagé 432 photos et 100 vidéos sur le site Internet d'EURORDIS et sur le site de la Journée des maladies rares. Vous aussi, racontez votre histoire, faite de luttes, d'incertitudes, d'espoirs, de peines et d'accomplissements. Chaque patient vivant avec une maladie rare est unique. Tous sont des personnes extraordinaires, qui ont beaucoup à dire sur leurs stratégies de vie, sur leurs façons d'aborder l'existence pour la rendre ordinaire. Rapportez votre expérience : la recherche d'un diagnostic, la gestion des soins quotidiens, l'organisation à l'école, au travail ou à la maison. Expliquez à tous pourquoi vous avez dû consulter des médecins à l'étranger, déménager ou arrêter de travailler, et comment vous contribuez à la recherche médicale.
De bonnes images en appellent aux émotions et transcendent les mots. Elles lèvent les barrières linguistiques. Les photos et les vidéos que vous soumettrez seront publiées sur le site Internet d'EURORDIS. Nous pourrons les utiliser pour notre communication (publications, conférences, expositions), afin de sensibiliser l'opinion et de défendre la lutte contre les maladies rares. Rien ne sera fait sans votre autorisation. Mais nous avons besoin de vous. Parce que personne ne peut prendre une meilleure photo, filmer une meilleure vidéo que vous. Vous seul(e) êtes en position de saisir un moment avec respect, de refléter la souffrance et le combat quotidien, de montrer comment nous transformons notre tragédie en vie et en espoir.

Yann Le Cam
Directeur général
---------------

En bref...

Le Parlement européen approuve le projet de directive sur les droits des patients dans les soins transfrontaliers

Le 19 janvier dernier, le Parlement européen a voté en faveur de l'adoption d'une directive communautaire qui permettrait aux patients, si besoin, de traverser les frontières nationales pour bénéficier de soins médicaux tout en étant remboursés par les pouvoirs publics de leur pays de résidence. Les défenseurs des droits des malades applaudissent ce vote historique, qui reconnaît un nouveau droit aux patients, en particulier à ceux atteints de maladies rares. Avec cette directive, les États membres s'engagent à garantir à leurs citoyens la possibilité d'aller chercher un diagnostic exact à l'étranger, et à en assumer la responsabilité financière. Cette directive sera officiellement adoptée par le Conseil en avril. Les États membres auront jusqu'en 2013 pour la transposer dans leur législation.

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ARTICLES


Nouvelle enquête d’Eurordis sur l’accès aux médicaments orphelins en Europe







En septembre 2010, EURORDIS et dix alliances nationales de maladies rares ont allié leurs forces pour faire le point sur la situation réelle des patients européens en matière d’accès aux médicaments orphelins. L’idée de ce projet collectif était de savoir si les personnes atteintes de maladies rares peuvent vraiment accéder dans leur pays aux médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de commercialisation européenne depuis la mise en place, en 2000, du Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins.

Pour cela, les alliances nationales ont interrogé leurs membres et les autorités nationales compétentes, les pharmacies, les compagnies d’assurance maladie et les professionnels de la santé de leur pays. EURORDIS s’est chargée de leur fournir un modèle commun, de saisir et d’analyser les données recueillies, puis de communiquer les résultats de l’enquête aux participants. Les vingt membres du Conseil des alliances nationales ont été invités à participer à ce projet de collaboration et dix d’entre eux ont accepté (Belgique, Danemark, Espagne, France, Grèce, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Roumanie et Suède).

L’enquête portait sur l’accès à 60 médicaments orphelins bénéficiant d’une autorisation de commercialisation en Europe. Sur les 600 questionnaires envoyés (60 médicaments x 10 pays), 480 ont été retournés. La population des dix pays participants totalise 256 millions de personnes, dont 2,1 millions peuvent être concernées par les médicaments étudiés, d’après la prévalence des maladies.

Même si les associations de malades semblaient les mieux placées pour fournir des informations sur l’accès aux médicaments prescrits à leurs membres, il s’est avéré très difficile d’obtenir des données comparables entre les pays et les produits. Les informations quant au prix des médicaments ont été particulièrement peu concluantes : de nombreux patients ne connaissent pas le prix officiel pratiqué dans leur pays ou le prix réel payé par leur système de santé.

« Nous avions besoin de cette enquête pour apporter une preuve claire de l’état global de la situation et pouvoir plaider en faveur d’une égalité d’accès aux médicaments orphelins. Lorsque j’ai commencé à recueillir des informations sur le prix et la disponibilité des médicaments orphelins, je me suis rendu compte de la difficulté de cette tâche. Il est extrêmement difficile d’obtenir des données et des informations claires, même au sein des associations, explique Simona Bellagambi d’UNIAMO. Je me suis rendu compte qu’il existait plusieurs mécanismes complexes d’établissement du prix final. Grâce à l’enquête, j’ai compris qu'en Italie, il existait une grande différence entre le prix (fixé par l’Agence italienne du médicament) et le coût (couvert par le système de santé national). »

L’enquête a permis de découvrir que pour 22 % des médicaments orphelins étudiés, les alliances nationales n’étaient pas au courant de leur disponibilité. Dans 8 % des cas, elles ont confirmé que le médicament rare en question n’était pas disponible. « Cela montre que 10 % des patients, et peut-être 30 % à l’échelle européenne, n’ont pas accès à des produits qui non seulement ont été désignés médicaments orphelins et ont obtenu une autorisation de commercialisation européenne, mais font également l’objet d’incitations et de soutiens spéciaux, déclare Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. C’est inacceptable et contraire à l’esprit et au texte du Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins. »

L’enquête a aussi permis de déterminer le pourcentage de médicaments orphelins disponibles dans les différents pays participants. En France, aux Pays-Bas et au Danemark, 90 % des 60 médicaments orphelins autorisés sont disponibles, contre seulement un tiers en Espagne, en Grèce et en Roumanie. Ente les deux, un troisième groupe de pays, composé de l’Italie, de la Hongrie et de la Belgique, dispose d’environ deux-tiers des médicaments à l’étude. Les données en provenance de la Suède n’ont pu être intégrées aux résultats, car elles étaient trop peu nombreuses.

Grâce à l’enquête, il a été possible d’analyser la disponibilité des médicaments orphelins en fonction des groupes de maladies : le taux d’accès le plus élevé observé concerne les maladies métaboliques (64 %) et les cancers rares (59 %). Ces niveaux diffèrent fortement de ceux d’autres domaines thérapeutiques, notamment la cardiologie, la neurologie et l’hématologie, où l’accès aux médicaments rares est bien plus faible. « Aucun pays n’a de réel problème concernant la disponibilité des médicaments destinés au traitement des maladies métaboliques. Il est donc possible de mettre les médicaments orphelins à la disposition des patients dans tous les pays de l’UE. Pour cela, les malades doivent davantage intégrer des associations. Quant aux spécialistes médicaux et aux centres d’expertise, ils doivent mieux s’organiser et faire preuve d’une plus grande proactivité en matière d’accès aux nouveaux médicaments », affirme Yann Le Cam.

« Dans certains pays, le pourcentage de patients ayant accès aux médicaments orphelins dépasse le pourcentage de médicaments orphelins disponibles. À première vue, cela semble être une bonne nouvelle. Mais en y regardant de plus près, on se rend compte que les médicaments non disponibles sont ceux destinés aux maladies les plus rares. Un nombre relativement faible de personnes est donc concerné. Or, pour chaque patient qui n’accède pas aux médicaments dont il a besoin, la situation est dramatique », explique François Faurisson, conseiller pour la recherche clinique chez EURORDIS. « L’enquête montre clairement que plus la maladie est rare et plus le pays est petit, moins les patients ont de chances d’accéder aux médicaments orphelins. »

En outre, les médicaments orphelins commercialisés depuis longtemps ne deviennent pas pour autant plus accessibles. « La quatrième enquête d’EURORDIS sur l’accès aux médicaments orphelins de 2007 faisait espérer que la disponibilité des médicaments orphelins irait en s’améliorant dans les différents pays. Malheureusement, l’étude de 2010 montre qu’après une période initiale de deux ans, la progression des médicaments anciens disponibles demeure désespérément stable », affirme François Faurisson.

L’enquête s’est également penchée sur les prix des médicaments orphelins dans chaque pays participant. On remarque ainsi que les prix officiels ne sont pas identiques partout et varient sensiblement. De plus, le prix officiel peut différer du coût réel, ce qui rend difficile toute comparaison entre les pays et toute évaluation du coût des médicaments rares pour les systèmes de sécurité sociale. « Une chose est claire : les pouvoirs publics de certains pays sont en mesure de négocier de meilleurs prix que d’autres, constate François Faurisson. Il est évident qu’il faudrait fixer un prix européen qui empêche les réexportations vers les États membres où le prix des médicaments est plus élevé. Une telle mesure permettrait surtout d’éviter aux patients et à la société de payer davantage dans les pays qui disposent d’un faible pouvoir de négociation. »

Enquête d’Eurordis sur l’accès aux médicaments orphelins en Europe
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2011 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURORDIS & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 02/03/2011

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L’UE lance une nouvelle stratégie sur le handicap


En novembre 2010, la Commission européenne a adopté une stratégie visant à améliorer la situation des personnes handicapées en Europe - elles seraient aujourd’hui 80 millions. La « stratégie européenne 2010-2020 en faveur des personnes handicapées : un engagement renouvelé pour une Europe sans entraves » entend lever les obstacles qui empêchent les personnes handicapées de participer pleinement à la société sur une base d’égalité avec les autres.

Cette stratégie fait clairement valoir que le handicap est un enjeu pour les droits de l’homme en Europe et une question qui relève de la législation », indique Silvio Grieco du service Droits des personnes handicapées à la DG Justice. « Les patients atteints de maladies rares doivent savoir que l’UE reconnaît leur droit à accéder pleinement à la santé, à l’éducation, à l’emploi, ainsi qu’aux biens et aux services sur la base de l’égalité avec les autres, et qu’elle s’attachera, dans la limite de ses compétences, à promouvoir ce droit dans toutes ses politiques et initiatives concernées. »

« Les patients atteints de maladies rares qui souffrent de handicaps visibles ou invisibles sont évidemment concernés par cette stratégie et saluent cet engagement plus fort de l’UE dans ce domaine », souligne Flaminia Macchia, responsable des affaires publiques européennes chez EURORDIS. « L’adoption d’une stratégie aussi globale est le signe que l’UE prend la question au sérieux et veut lui conférer tout son poids politique. Nous sommes aussi contents qu’elle relève de la DG Justice, car cela montre que les droits des handicapés sont considérés comme des droits fondamentaux. En outre, le transfert de la question de la DG Emploi à la DG Justice indique que la stratégie de l’UE entend dépasser le champ de l’emploi et aborder un éventail bien plus large d’actions, afin de s’assurer que les personnes handicapées sont incluses et participent à tous les aspects de la société. »

La stratégie vise en particulier à lever les obstacles dans des domaines comme l’accessibilité, l’emploi, la santé, l’éducation et l’exclusion sociale. L’UE favorisera des mesures qui améliorent l’accès des personnes handicapées au cadre bâti, aux services et aux nouvelles technologies comme Internet. Par exemple, seuls 5 % des sites web publics de l’UE-27 répondent totalement aux normes d’accessibilité.

L’éducation est également un domaine essentiel. La CE se déclare en faveur de l’intégration des enfants handicapés au système éducatif général, et soutient l’accès des adultes handicapés à des opportunités de formation et d’éducation tout au long de la vie.

Améliorer l’accès à l’emploi des personnes handicapées et garantir qu’elles ne soient pas victimes de l’exclusion sociale et ne tombent pas dans le piège de la pauvreté sont deux autres des objectifs que s’assigne l’UE.
« Les patients atteints de maladies rares bénéficieront de toutes les mesures que prendra l’UE. À commencer, bien sûr, par les actions dans le domaine de la santé, par exemple le soutien au développement de politiques visant, dans les États membres, à améliorer l’accès aux soins sanitaires », précise Silvio Grieco.

En effet, la stratégie constate que « [l]es personnes handicapées n’ont pas toujours pleinement accès aux services de santé, dont les traitements médicaux de routine, et peuvent être victimes d’inégalités en matière de santé sans rapport avec leurs handicaps. » Elle préconise de soutenir les mesures nationales visant à fournir des services et des équipements de santé accessibles et non discriminatoires, à sensibiliser au handicap les écoles de médecine et les établissements de formation des professionnels de la santé, à mettre en place des services de réadaptation appropriés et à soutenir les services de santé mentale.

En outre, la Commission entend prendre des mesures spécifiques à l’échelon européen. Par exemple, elle compte garantir que les cartes d’invalidité et de stationnement soient valables dans toute l’Union, et non pas seulement dans les pays membres pris individuellement.

« Ces efforts vont dans la bonne direction, et les termes employés sont ceux qui conviennent, estime Flaminia Macchia. Cela fait notamment du bien d’entendre que l’objectif général est de mettre les personnes handicapées en mesure d’exercer leurs droits — un renforcement des capacités pour lequel EURORDIS et d’autres associations de malades se battent depuis des années. »

La stratégie de l’UE sur les personnes handicapées a été présentée lors du symposium européen organisé à Bruxelles à l’occasion de la Journée des maladies rares 2011, consacré aux inégalités de santé. « Cette stratégie tombe à pic pour la communauté des maladies rares. Elle s’inscrit parfaitement dans le prolongement d’autres mesures de l’UE comme la directive sur les soins de santé transfrontaliers et l’initiative Solidarité dans le domaine de la santé, fait valoir Flaminia Macchia. Tous ces programmes sont liés, puisqu’ils abordent différents aspects d’un même problème. L’une des conclusions du symposium a été que les réseaux de référence européens d’experts sur les maladies rares, prévus par la directive sur les soins transfrontaliers, aideront à réduire les inégalités de santé, allégeant ainsi le poids du handicap. »

Pour en savoir plus :
Convention de l’ONU relative aux droits des personnes handicapées
Communication de la Commission sur l’égalité des chances pour les personnes handicapées (1996)
Directive de l’UE sur l’égalité de traitement en matière d’emploi et de travail (2000)
Année des personnes handicapées en 2003 (Forum européen des personnes handicapées)
Plan d’action de l’UE en faveur des personnes handicapées (2003-2010)
Directive sur les soins de santé transfrontaliers
Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: © European Union, 2011 & Forum européen des personnes handicapées

Page created: 25/02/2011
Page last updated: 01/03/2011

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Un nouveau registre sur les diabètes rares


Le nouveau projet EURO-WABB vise à dresser un registre sur les syndromes d’Alström, de Wolfram et de Bardet-Biedl et à améliorer le diagnostic, les soins, les connaissances et les traitements.
Le projet EURO-WABB, qui s’inscrit dans le cadre du programme de l’UE pour la santé 2008-2013 et de son appel à promouvoir celle-ci par la création de nouveaux registres sur les maladies rares, est soutenu par la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG Sanco). Il a débuté le 1er janvier 2011 et durera trois ans.

« L’objectif général d’EURO-Diabètes rares est de favoriser un diagnostic, des traitements et des programmes de recherche efficaces sur les maladies génétiques rares que sont les syndromes de Wolfram, d’Alström et de Bardet-Biedl (WABB) en Europe », explique le professeur Timothy Barrett (université de Birmingham, Royaume-Uni), responsable du projet. Actuellement, 13 organismes de 10 pays y participent.

L’idée d’EURO-Diabètes rares est venue de Nolwenn Jaffre, présidente de l’association française sur le syndrome de Wolfram, organisation qui a réuni pour la première fois à Paris en octobre 2009 les meilleurs spécialistes internationaux de la maladie. Le dossier final de candidature prévoyait également des chercheurs spécialistes des syndromes d’Alström et de Bardet-Biedl, ainsi qu’un partenariat avec Alström Syndrome-UK, association britannique d’aide aux patients atteints de cette pathologie et à leurs soignants.

EURO-Diabètes rares s’articule en 6 composantes ou chantiers (coordination, diffusion, évaluation, ensemble principal de données et méthodes, génétique, enfin, registre virtuel et environnement d’information). Kay Parkinson, d’Alström Syndrome-UK, est l’un des partenaires chargés des registres et de l’environnement d’information. « C’est le plus gros projet européen auquel notre association ait participé. La plupart du temps, nous sommes invisibles : notre collaboration à EURO-Diabètes rares nous fait connaître et sensibilise à la maladie. Nous en voyons déjà les bénéfices. En 2011, notre rôle est d’offrir une analyse des acteurs. Toute personne intéressée est la bienvenue. Nous entendons développer un plan de diffusion et rédiger un rapport sur les besoins de formation des professionnels de santé », explique Kay Parkinson.

Les diabètes rares sont un groupe de maladies héréditaires rares qui ont en commun une intolérance du corps au glucose. Si le registre se consacre principalement aux trois syndromes énumérés, il porte également sur plusieurs autres types de diabète rare. On a cruellement besoin d’études de long terme sur ces syndromes, afin de comprendre leur histoire naturelle, de lier le diagnostic génétique à des prévisions d’évolution, de jeter les bases d’une gestion fondée sur l’expérience, enfin, de développer de nouveaux traitements. « Il n’existe à ce jour aucun médicament orphelin, pas plus que de cohortes de patients bien caractérisées. L’absence de politique de santé spécifique à ces maladies et la rareté des compétences en la matière provoquent des retards de diagnostic et des difficultés d’accès aux soins. Il n’existe quasiment aucune équipe pluridisciplinaire dédiée à ces pathologies. Les centres de tests génétiques se concentrent dans quelques pays membres et l’accès des patients à ces tests est inégal selon où ils se trouvent en Europe, en Amérique ou au Japon », déplore Timothy Barrett.

Le registre abordera tous ces problèmes, en élaborant une histoire naturelle des 3 maladies, en évaluant l’efficacité de la gestion clinique et la qualité des soins, en constituant une base de données anonymes pour faciliter la sélection des patients pouvant participer aux études thérapeutiques, enfin, en établissant des corrélations génotype-phénotype. Le professeur Barrett et les autres participants sont tout à fait disposés à écouter des professionnels de santé qui traiteraient, dans l’UE ou au dehors, des patients atteints de l’un de ces syndromes, mais aussi les patients eux-mêmes et leurs familles. « En pratique, cela veut dire que nous recourrons à des questionnaires et à des groupes de discussion pour les professionnels de santé, afin de comprendre ce dont ils ont besoin pour participer ; nous nous mettrons ensuite d’accord sur l’ensemble principal de données pour le registre Internet et faciliterons son utilisation par les professionnels de santé. Nous créerons également une puce à ADN sur ces maladies, pour identifier rapidement les mutations connues et diffuser ces informations dans toute l’Europe. Nous utiliserons aussi des questionnaires et des groupes de discussion entre patients et professionnels de santé, pour comprendre les besoins de formation et d’information ; nous rédigerons des supports éducatifs et informatifs sur le syndrome d’Alström et sur les autres maladies, enfin, nous utiliserons le registre pour soutenir des plates-formes de rencontre d’experts et de conseil aux familles », détaille M. Barrett.

Mieux comprendre les syndromes d’Alström, de Bardet-Biedl et de Wolfram, faciliter la recherche en permettant un accès contrôlé aux études épidémiologiques, cliniques, génétiques et interventionnelles, plaider avec les familles en faveur d’une meilleure qualité de services aux échelons tant national qu’européen : les objectifs d’EURO-Diabètes rares sont ambitieux — les patients concernés souhaitent vivement qu’ils soient atteints.

Pour en savoir plus :
Le projet EURO-WABB

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 01/03/2011
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Les patients atteints de maladies rares donnent de la voix

Le premier grand obstacle dans la vie d’un patient atteint de maladie rare a toujours été et reste le diagnostic.
L’Autrichienne Karin Modl a ainsi attendu 41 ans pour apprendre qu’elle souffrait d’immuno-déficience primaire. Avant cela, elle n’avait cessé les allers et retours entre la maison et l’hôpital ; les médecins avaient posé maints diagnostics, notamment celui de cancer : « Pourquoi ai-je dû souffrir pendant 40 ans ? Pourquoi cela a-t-il pris si longtemps d’identifier ma maladie, alors que j’en présentais tous les symptômes classiques ? Pourquoi ai-je dû attendre autant de temps avant de recevoir un traitement adéquat ? » s’interroge Karin. Pour Catarina Simonsen, il aura fallu deux pays (le Brésil, où elle est née, puis l’Italie, où elle est arrivée à 13 ans), le passage d’un service pédiatrique à un service pour adultes, des jours et des jours en soins intensifs, des dizaines de crises d’asthme douloureuses et pas moins de 21 ans pour que soit posé le bon diagnostic, de déficit en alpha-1 antitrypsine. Parfois, les patients continuent de ne pas savoir. Arleena Colleen, de Washington, raconte l’histoire de sa fille cadette, diagnostiquée comme atteinte de nésidioblastose du pancréas à l’âge de 5 ans. « Elle était sous stéroïdes et hormones de croissance depuis sa naissance, puis on lui a posé une sonde d’alimentation pour pouvoir la nourrir en continu afin de maintenir son taux de glucose. Après le diagnostic, les médecins ont voulu lui enlever le pancréas. J’ai dit non. Eh bien, 14 ans plus tard, son taux de glucose n’est toujours pas faible et elle n’a plus sa sonde. Alors, était-ce bien la nésidioblastose ? »

À ce supplice du diagnostic s’en ajoute un second : de nombreux patients racontent combien ils se sont sentis humiliés quand on leur a dit que leurs symptômes étaient « dans leur tête ».

Karin Modl confie qu’elle avait été cataloguée comme hypocondriaque et s’entendait souvent dire : « Reprenez-vous ! » Nellie Starzinger, pasteur dans l’Arizona, atteinte de connectivité mixte était constamment envoyé chez le psychiatre. « Chaque fois, celui-ci me déclarait en bonne santé, mentale en tout cas. Finalement ils en ont eu marre et m’ont dit que je devais être très forte pour tromper le psy. On m’a dit que je simulais, que je voulais des médicaments pour un usage récréatif, que je devrais être enfermée. » Katrin Hiltbrunner, de Suisse, se faisait des fractures depuis toujours ; elle se souvient qu’un médecin avait dit un jour qu’elle pouvait avoir une ostéogénèse imparfaite mais il ne lui avait jamais fait faire de tests. « Un jour dans un hôpital à Berne, un médecin s’est juste moqué de moi. Elle m’a dit “Vous m’avez l’air bien en forme pour quelqu’un qui a soi-disant l’OI.” On m’a dit que j’étais dépressive et que je me bourrais de somnifères et de tranquillisants. » Le diagnostic d’ostéogénèse imparfaite a enfin été posé l’an dernier : Katrin avait 19 ans. Aujourd’hui encore, elle ne trouve aucun médecin à qui faire entièrement confiance.

Certaines maladies rares modifient l’apparence. Or, dans notre société, cela peut être l’obstacle le plus délicat.

Khariah Alshaibi est née au Royaume-Uni et est atteinte d’érythrodermie congénitale ichtyosiforme et de dysplasie ectodermique, deux maladies rares qui affectent la peau, les cheveux, les dents et les ongles. « À l’école, les autres enfants, mais aussi les professeurs m’appelaient la “fille rouge”. » Khariah, qui vit à présent en Arabie Saoudite, ne s’est pas laissé démonter. Elle est devenue une première de la classe, réussissant tous ses examens avec mention. Même après qu’on lui a eu diagnostiqué aussi une cardiomyopathie, elle sortait de l’école de médecine avec tous les honneurs ! Mais elle n’a pu obtenir de poste à l’université, à cause de sa maladie. « Accepter quelqu’un avec un moins bon dossier, mais au physique plus avantageux, est-ce juste ? » Khariah est à présent endocrinologue, mais elle est toujours jugée sur son apparence. « J’ai 38 ans, je suis célibataire et, à tous les niveaux de la société, presque tout le monde me manque de respect, simplement à cause d’une maladie rare avec laquelle je suis née. »

Certaines histoires sont un fabuleux appel à la vie. Les patients déploient une énergie et une volonté incroyables pour accéder aux soins les plus élémentaires.

Carmen Cordea, originaire de Roumanie, est la mère de Roxana Iulia, atteinte de phénylcétonurie. Elle n’arrivait pas à trouver les produits diététiques et les substituts adaptés au régime alimentaire de sa fille. Elle est allée en Allemagne pour se les procurer, a fait appel auprès des tribunaux et a cessé d’écouter le médecin de sa fille. « Elle lui prescrivait des quantités inférieures aux besoins qui étaient les siens compte tenu du manque de substituts. J’ai lu des livres, et je lui ai suggéré de modifier son traitement. Elle a refusé. J’ai cessé de me battre avec elle, j’ai respecté les quantités recommandées dans mes livres et je me suis procuré en secret les substituts à l’étranger. » Vitaliy Matyushenko, ukrainien, se bat en justice depuis 2008 pour obtenir un fauteuil électrique pour sa fille Yuliya, atteinte d’amyotrophie spinale. Par deux fois il a gagné son procès, par deux fois le ministère des Affaires sociales a fait appel. Mais Vitaliy ne se décourage pas. « J’irai aussi loin que je pourrai. La loi doit changer », dit-il. Quand il s’agit de se battre, les patients atteints de maladies rares savent donner de la voix.

Lisez les témoignages dans leur intégralité et beaucoup d’autres histoires de patients sur le site Internet de la Journée des maladies rares

Plus de témoignages sur :
le site Internet d’EURORDIS
la chaîne You Tube d’EURORDIS
la chaîne You Tube de la Journée des maladies rares
le compte Flickr de la Journée des maladies rares

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de mars 2011 de la newsletter d’EURORDIS.

Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURORDIS

Page created: 27/02/2011
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MessageSujet: Re: EURORDIS: Bulletin mensuel -Mars 2011   Mer 2 Mar - 17:17

Suite Page 2

MEDICAMENTS ORPHELINS

Tous les médicaments orphelins en Europe (en anglais)

Rapports européens publics d'évaluation (EPARs)(multilingue)

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La e-newsletter d'EURORDIS a été rendue possible grâce à la générosité de La Fondation Medtronic.

Equipe éditoriale: Yann Le Cam, Paloma Tejada (éditrice), Anja Helm, François Houÿez, Flaminia Macchia, Denis Costello, Anna Kole, Fabrizia Bignami, Valentina Bottarelli, Ariane Weinman, Justine Evans

Equipe traducteurs: Conchi Casas Jorde (espagnol), Ana Cláudia Jorge et Victor Ferreira (portuguais), Roberta Ruotolo (italien), Trado Verso (français), Ulrich Langenbeck (allemand)

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EURORDIS: Bulletin mensuel -Mars 2011
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