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 EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009

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BG
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009   Mer 24 Juin - 12:11

Bonjour !

C'est avec beaucoup de retard que je poste ci-dessous le Bulletin d'Information d'Eurordis , paru début juin, mais mes soucis de santé m'ont empêché de le faire plus tôt.

Malgré tout, je trouve important de le publier avant la parution très prochaine de celui de juillet.

BG

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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 1   Mer 24 Juin - 12:15

Page 1-

EDITORIAL:

Voici les trois raisons pour lesquelles les ministres de la Santé devraient, le 9 juin, adopter la Recommandation du Conseil relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares
Chers lecteurs,
Premièrement, il est cohérent que les 27 États membres de l'UE développent des politiques nationales sur les maladies rares et les fondent sur des valeurs et des principes communs. Les maladies rares sont une menace pour la santé des citoyens européens. Ce sont des pathologies létales ou débilitantes chroniques qui affectent les familles et la société dans son ensemble. Les principaux défis auxquels nous sommes confrontés sont de deux natures. Prise individuellement, chacune de ces maladies est rare, a une faible prévalence et une grande complexité. En même temps, il existe des milliers de maladies rares, qui ensemble concernent des millions de personnes dans l'UE. Ces défis ne peuvent pas être relevés par chaque État membre séparément. L'amélioration de l'accès à des soins de qualité, les valeurs d'équité et de solidarité ne peuvent être atteintes que par des approches et des buts communs. C'est tout l'apport de la Communauté européenne à son plus haut niveau.
Deuxièmement, ce domaine de la politique de santé européenne se caractérise par sa maturité politique, un solide consensus entre tous ses acteurs et un large soutien du public. Il s'appuie sur 10 ans d'expérience accumulée par les politiques européennes et par d'autres stratégies plus avancées dans certains États membres. Le projet de Recommandation a été initié sous la présidence européenne du Luxembourg en 2005 et celle du Portugal en 2007. Il a été soutenu par la présidence française en 2008. Nous avons toute confiance envers la République tchèque, qui assume ces fonctions en 2009, pour assurer son adoption finale par le Conseil des Ministres. Nous ne devons pas oublier que la Consultation publique sur les maladies rares menée en 2008 a été la plus réussie jamais entreprise dans le domaine de la santé publique de l'UE, ni que les Journées des maladies rares 2008 et 2009 ont eu un succès considérable et ont bénéficié d'une très bonne couverture médiatique. La Communication de la Commission sur les maladies rares a été adoptée en novembre 2008. Néanmoins, comme le constatait la commissaire européenne Mme Vassiliou, « le succès de cette démarche dépend beaucoup de l'engagement des États membres à prendre des mesures sur les maladies rares au sein de leurs systèmes de santé nationaux. »
En troisième lieu, la Recommandation offre une chance unique de construire une stratégie globale de long terme, intégrée à l'échelle de l'UE, visant à répondre aux besoins des patients partout en Europe. Il n'en existe jusqu'à présent aucun équivalent dans d'autres secteurs des politiques européennes de santé. La stratégie proposée offre la possibilité d'entreprendre des actions intégrées, entre États membres, dans un cadre européen, dans des domaines-clés tels que : recherche, centres d'expertise, opinions d'experts, information et services aux patients. Partager et mettre en commun l'expertise sur les maladies rares dans toute l'Europe est la seule façon d'optimiser l'utilisation de nos faibles ressources dans ce domaine et d'apporter une amélioration concrète à ceux qui en ont besoin. La Recommandation représente également une opportunité unique de mettre sur pied une recherche et des méthodes de soin globales en matière de diagnostic, d'information, de soutien, de soins et de traitements. Voilà la véritable « Europe pour les patients ».
Il ne s'agit pas là de la politique idéale que certains appellent de leurs voeux, mais si les idéaux ne deviennent pas réalité, ils n'ont pas de sens. La Recommandation est pragmatique et réaliste. Elle peut en outre avoir des résultats positifs et tangibles pour des millions de patients atteints de maladies rares, aujourd'hui.
Yann Le Cam
Chief Executive Officer
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 2   Mer 24 Juin - 12:17

Page 2-




Le Programme sur les maladies non diagnostiquées fête son premier anniversaire (06/09)



ACTUALITES

Ce programme de recherche clinique innovant vise à apporter des réponses aux patients atteints de maladies rares pour lesquelles on ne parvient pas à poser de diagnostic
Il y a un an, le NIH, institut national en charge de la santé aux États-Unis, a lancé le Programme sur les maladies non diagnostiquées - un programme spécial qui fait appel à toutes les ressources médicales du NIH pour tenter d’apporter des réponses aux patients atteints de maladies rares pas encore diagnostiquées. Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS, se trouvait à Washington à l’époque. Il a immédiatement demandé à ce que les malades ne résidant pas aux États-Unis puissent bénéficier du programme et a fait connaître le projet en Europe.
L’objectif du Programme est d’améliorer la gestion de la maladie pour chaque patient et de faire progresser la connaissance médicale en général. Depuis que les premiers dossiers ont été examinés en juillet 2008, plus de 700 demandes ont été reçues, dont 109 ont été retenues. Les malades acceptés sont invités à subir une évaluation médicale approfondie. On peut aussi leur demander de participer à une recherche en cours. Tous les dossiers doivent être adressés par un professionnel de santé et les malades doivent pouvoir voyager. Les candidatures doivent comporter une lettre détaillant les symptômes, les traitements déjà essayés et l’histoire médicale globale du patient, ainsi que l’ensemble des examens auxquels il a déjà été soumis.
Le NIH se réserve le droit de choisir qui peut participer au Programme. Les cas bien documentés et apparemment prometteurs pour la recherche ont de bonnes chances d’être retenus. Pour sélectionner les « meilleurs » dossiers, un comité composé de plus de 25 médecins titulaires chevronnés (endocrinologues, immunologues, cancérologues, dermatologues, odontologues, cardiologues et généticiens) examinera les candidatures.
Les personnes résidant en dehors des États-Unis peuvent aussi faire une demande. Bien qu’il soit peu probable que beaucoup d’étrangers soient acceptés, ils peuvent l’être s’ils constituent un cas intéressant et remplissent tous les critères. Le coût de leur voyage sera pris en charge depuis leur arrivée aux États-Unis jusqu’au Centre clinique du NIH à Bethesda, dans le Maryland.
Les malades acceptés au sein du Programme passent une semaine au Centre clinique du NIH, où ils rencontrent des dizaines de spécialistes des différents domaines de la médecine. L’idée est de recouper les observations de chaque expert, de discuter de ses conclusions et de considérer le problème de différents points de vue dans un cadre de recherche clinique véritablement collaboratif. Le suivi est assuré par le médecin ayant adressé le dossier au Programme. Le NIH n’assure pas les soins ou les traitements en cours pour les malades. Néanmoins, il reçoit des informations complètes permettant à ses spécialistes de travailler. Le Programme ne garantit pas qu’un diagnostic sera posé, mais les évaluations réalisées fourniront de précieuses informations que les chercheurs utiliseront pour
aider à identifier des maladies auparavant inconnues ;
suggérer de nouvelles méthodes de traitement et de prévention des maladies communes ;
définir des options prometteuses pour la poursuite des travaux de recherche.
Le programme est devenu réalité en partie grâce aux efforts du Dr Stephen Groft, Directeur de l’ORD, la division en charge des maladies rares au NIH. Celui-ci a fait de l’interaction avec les représentants de patients atteints de maladies rares une priorité. « Nous espérons faire fructifier les relations étroites que nous entretenons avec de nombreux groupes de défense des malades. Ces associations constituent un lien crucial dans nos efforts pour améliorer la santé humaine grâce à la recherche biomédicale, explique Stephen Groft. Nous espérons que ce nouveau partenariat entre les chercheurs du NIH, les groupes de défense des malades et les patients eux-mêmes donnera de l’espoir aux nombreuses personnes confrontées à des symptômes médicaux déroutants, sans diagnostic clair. »
Le Programme sur les maladies non diagnostiquées regroupe les ressources de l’Institut national de recherche sur le génome humain, du Centre clinique du NIH et l’ORD (division du NIH en charge des maladies rares). Le Programme incarne un concept défendu par le Directeur du NIH, le Dr Elias A. Zerhouni, qui croit en une approche collégiale de la médecine et encourage les initiatives transversales au sein de l’Institut national de la santé. « D’une manière très proche des Réseaux de référence européens de centres d’expertise que nous promouvons en Europe, le Programme sur les maladies non diagnostiquées privilégie une approche pluridisciplinaire, soutient Yann Le Cam. Cette nouvelle initiative stimulante prouve que les médecins doivent interagir et travailler dans un cadre collégial et coordonné, mettre en commun leur expérience et leur expertise des différentes disciplines, pour augmenter les chances de poser un diagnostic pour les cas les plus épineux. Ce n’est qu’à partir de là que le patient pourra bénéficier des soins les plus adaptés. Mon rêve serait de voir, dans les cinq prochaines années, un programme similaire se créer en Europe, qui utiliserait des technologies de pointe en télémédecine pour relier certains centres hospitaliers de haut niveau aux Réseaux de référence européens et à un établissement clinique du type de celui du NIH. Cela apporterait beaucoup d’espoir et permettrait l’éclosion d’un savoir expert susceptible de sauver la vie de la plupart des patients atteints de maladies rares en Europe. »
Si vous vous êtes informé ou avez déposé un dossier auprès du Programme sur les maladies non diagnostiquées, merci de nous faire part de votre expérience en écrivant à : yann.lecameurordis.org
Pour en savoir plus :
Programme sur les maladies non diagnostiquées
Pour vous informer sur les modalités de participation, veuillez contacter le Centre clinique du NIH au numéro d’appel dédié à cet effet au 1-866-444-8806.
Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: Paige Bourhill © http://apromiseforpaige.com/; doctors © www.flickr.com/photos/waldoj; hospital corridor © www.morguefile.com

06/2009
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 3   Mer 24 Juin - 12:20

Page 3-


La Bulgarie montre l’exemple (06/09)



A TRAVERS L’EUROPE

Adoption d’un plan national pour les maladies rares
Presque quatre ans jour pour jour après que l’Association bulgare pour la promotion de l’éducation et des sciences (BAPES) a remis au ministère de la Santé bulgare la première proposition de programme national pour les maladies rares et les médicaments orphelins, la mise en œuvre de ce plan est désormais engagée. « En 2009, la Bulgarie sera l’un des rares pays d’Europe à avoir commencé à mettre en œuvre sa propre stratégie nationale pour les maladies rares, affirme le Dr Rumen Stefanov, président de BAPES. Les premiers chantiers prévus par le plan sont l’amélioration des dépistages anténataux et néonataux, ainsi que la mise en place d’actions spécifiques visant à instaurer des critères et des procédures de désignation officielle de centres de référence pour les maladies rares. »
L’histoire commence peu après la création du Centre d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ICRDOD), un projet de BAPES. À cette époque, l’ICRDOD avait pour principale mission de travailler à une proposition de programme national pour les maladies rares et les médicaments orphelins, remise au ministère de la Santé bulgare fin 2004. Peu après, en 2005, un article décrivant les activités actuelles de l’Union européenne et discutant en détail de la mise en place d’une politique nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins a été publié dans une des principales revues de santé publique, Health care management. Cette publication a été suivie en mai 2005 par la première Conférence de l’Europe de l’Est sur les maladies rares et les médicaments orphelins consacrée à l’information sur les politiques relatives aux maladies rares. Toutes ces étapes ont contribué à sensibiliser les décideurs et à faire avancer l’idée de l’adoption d’un plan national sur les maladies rares.
Le 9 février 2006, l’ICRDOD a présenté une nouvelle proposition de programme national pour les maladies rares et les médicaments orphelins au ministère de la Santé bulgare. Cette initiative a reçu le soutien d’associations européennes majeures telles que le Groupe de travail sur les maladies rares, Orphanet, EURORDIS et de leaders d’opinion de premier plan issus du milieu de la médecine en Bulgarie. Suite à cette proposition, le ministre de la Santé de l’époque a émis une ordonnance et institué le premier groupe d’experts officiel sur le sujet, dirigé par le Dr Rumen Stefanov. Ce groupe était chargé de préparer et de soumettre un plan national pour les maladies rares couvrant la période 2007-2011. Le projet de plan a été remis au ministère de la Santé en novembre 2006. Entre temps, des groupes de patients réunis au sein de l’Alliance nationale bulgare des personnes atteintes de maladies rares (NAPRD) ont mené un lobbying actif auprès du ministère et de la Commission parlementaire pour la santé en faveur de l’adoption du plan. Le 27 novembre 2008, le Conseil des ministres bulgare a officiellement adopté le Plan national pour les maladies rares - maladies génétiques, malformations congénitales et maladies non héréditaires (2009-2013).
Le plan national pour les maladies rares comprend neuf priorités :
1. Rassemblement de données épidémiologiques pour les maladies rares grâce à la création d’un registre national
2. Amélioration de la prévention des maladies génétiques rares par l’extension des programmes de dépistage actuels
3. Amélioration de la prévention et du diagnostic des maladies génétiques rares par l’introduction de nouveaux tests génétiques, la décentralisation des activités de recherche en laboratoire et l’amélioration de l’accès aux services de conseil sur les maladies génétiques
4. Approche intégrative de la prévention, du diagnostic, du traitement et de l’intégration sociale des patients et de leur famille
5. Promotion de la qualification professionnelle des spécialistes médicaux dans les domaines du diagnostic précoce et de la prévention des maladies rares
6. Étude de faisabilité sur la nécessité, la possibilité et les critères de création d’un centre de référence fonctionnel pour les maladies rares
7. Organisation d’une campagne nationale pour informer le grand public sur les maladies rares et les modes de prévention
8. Soutien et collaboration avec les ONG et les associations de patients dédiées aux maladies rares
9. Collaboration avec les autres membres de l’Union européenne
« L’aspect le plus important de ce processus complexe, c’est que le Conseil des ministres a non seulement approuvé le plan lui-même mais aussi les ressources nécessaires à sa mise en œuvre », explique le Dr Stefanov. Le budget total du plan tourne autour de 22,1 millions de BGN (environ 11,3 millions d’euros). Un autre élément augmente les chances de réussites du plan : les personnes qui l’ont mis sur pied réfléchissent déjà à la meilleure façon de le rendre opérationnel. En décembre 2008, le Comité national consultatif des maladies rares, responsable de la mise en œuvre du plan, a été créé au sein du ministère de la Santé. Le comité est composé de différents experts mais aussi de représentants de l’Alliance nationale des personnes atteintes de maladies rares, qui ont pour mission de consulter les associations de malades et de garantir leur participation au processus.
Les maladies rares ont été élevées assez rapidement au rang de priorité de santé publique en Bulgarie, ce qui devrait donner de l’espoir aux personnes souhaitant parvenir au même résultat dans leur pays. « Nous avons commencé avec bien peu et, dans un pays où les problèmes économiques sont légion, nous n’étions pas sûrs que la lutte contre les maladies rares ait une chance de s’imposer. Pourtant, la question a reçu l’attention qu’elle méritait, en partie grâce à l’entrée de la Bulgarie dans l’Union européenne et aux bonnes pratiques d’autres pays européens dont nous avons pu nous inspirer », explique le Dr Stefanov. « Maintenant, le plus dur reste à faire : mettre en œuvre le plan. »
C’est dans cette optique que les pistes pour l’application concrète du plan seront discutées lors de la quatrième Conférence de l’Europe de l’Est sur les maladies rares et les médicaments orphelins, qui se tiendra les 13 et 14 juin 2009 à Plovdiv, Bulgarie.
Pour en savoir plus :
Pour lire la traduction anglaise, non officielle, du plan national bulgare pour les maladies rares, cliquez ici
Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: Eastern European conference photos © ICRDOD; Dr Rumen Stefanov © http://www.mjms.ukim.edu.mk/MJMS_Boards.htm

06/2009
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 4   Mer 24 Juin - 12:21

Page 4-


Vers une norme internationale de codification et de classification des maladies rares (06/09)



COMPRENDRE

Les maladies rares vont être intégrées à la version révisée de la Classification internationale des maladies
Les travaux pour l’élaboration d’une norme internationale de codification et de classification des maladies rares sont bien partis. Dans le cadre de la révision de la Classification internationale des maladies (CIM) de l’Organisation mondiale de la Santé, les maladies rares vont être codées et classifiées à l’aide d’une norme reconnue dans le monde entier.
La CIM est une classification internationale normée élaborée à des fins épidémiologiques, de gestion de la santé et d’utilisation clinique. Elle est conçue pour faciliter les comparaisons internationales en matière de collecte, de traitement, de classification et de présentation des données statistiques de mortalité et de morbidité. Ces données comprennent le suivi de l’incidence et de la prévalence des maladies et autres problèmes de santé. La CIM sert également à classifier les maladies mentionnées dans les documents d’état civil comme les certificats de décès ou dans les dossiers médicaux. La structure de la CIM a une influence directe sur les soins, les programmes de santé publique, la prévention, le remboursement et les traitements. Les pays l’utilisent pour compiler des statistiques de base et pour superviser leurs dépenses de santé. L’intégration des maladies rares à la CIM est capitale, car elle permettra de donner de la visibilité à ces maladies au sein des systèmes d’information médicaux et fournira des données pour la recherche clinique et sanitaire.
L’Organisation mondiale de la Santé a créé divers groupes consultatifs par thème (les Topic Advisory Groups, TAG) qui servent d’organes de planification et de coordination dans le processus de mise à jour et de révision de la CIM pour les questions spécifiques. Le TAG Maladies rares est constitué d’Orphanet et d’autres partenaires venus des États-Unis, de la Corée, du Brésil, de l’Argentine, du Mexique, de la Russie et de la Chine. Orphanet s’est vu confier la direction de ce groupe, en raison de ses nombreuses années d’expériences dans le domaine et parce que l’organisation a déjà procédé au codage et à la classification de plus de 5000 maladies. Ségolène Aymé, responsable du TAG Maladies rares, fait à ce titre partie du Comité de pilotage de la révision de la CIM.
Le TAG Maladies rares travaille déjà à une proposition détaillée sur l’approche générale à adopter et la méthode d’intégration des maladies rares. Alors que dans le passé régnait la plus grande confusion entre la classification clinique (dépendant des symptômes d’une maladie) et celle des mécanismes qui causent la pathologie, l’approche proposée par le groupe repose sur une classification clinique en haut de l’index, suivie de subdivisions agencées suivant d’autres critères. « Dans la classification que nous proposons, la porte d’entrée est clinique, mais une classification plus précise par causes peut s’établir, explique Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet. Nous proposons également de corriger l’ancien système de classification, qui mélangeait les maladies génétiques, congénitales et héréditaires. Nous souhaitons aussi rectifier la codification et la classification existantes en ce qui concerne les maladies rares. Par exemple, le syndrome de Marfan se trouve à présent rangé parmi les malformations congénitales, alors qu’il devrait figurer dans les troubles systémiques du tissu conjonctif. »
En bref, le nouveau système proposé s’appuiera sur les dernières avancées de la recherche médicale et tiendra mieux compte de la spécificité des maladies rares. Il créera également un nouveau code pour les « autres maladies rares » qui ne peuvent être codées individuellement. C’est important, car cela veut dire que les maladies rares existeront enfin comme catégorie statistique et auront le même statut que des maladies plus fréquentes auxquelles responsables politiques et chercheurs accordent beaucoup d’attention. « Cet effort considérable est très important et a beaucoup de sens pour les patients, dont la maladie sera plus visible et mieux identifiable », affirme Kerstin Westermark, Présidente du Comité pour les médicaments orphelins (COMP) à l’Agence européenne du médicament.
Cette révolution dans le domaine des maladies rares ne s’est pas faite en une nuit. Orphanet travaille avec d’autres ensembles de données depuis plusieurs années, afin d’obtenir une classification et un codage logique des maladies rares. Selon les termes de Ségolène Aymé, « Orphanet a pu se montrer aussi actif et ouvrir la voie en matière de codage et de classification car nous étions soutenus par le Plan maladies rares français et par la Task force Maladies rares de la Commission européenne. » C’est la Task force européenne qui a mandaté le Dr Aymé pour approcher l’OMS fin 2006. Après bien des discussions, un TAG Maladies rares y a été constitué dans le but d’intégrer les maladies rares à la prochaine version de la CIM. À l’heure actuelle, les travaux du TAG sont rendus possibles par le financement de la Commission européenne.
La nouvelle version de la CIM, CIM-11, devrait pouvoir être mise en œuvre en 2014, mais le processus de révision a déjà commencé. Il est ouvert à tous. Il suffit pour participer de s’inscrire et de légitimer sa proposition par des faits. Tout utilisateur inscrit peut entrer des suggestions d’amélioration de la CIM par le biais d’un formulaire en ligne(https://extranet.who.int/icdrevision). Parallèlement, Orphanet prépare un projet de CIM-11 pour les maladies rares, chapitre par chapitre. Ce projet est actuellement diffusé largement auprès de nombreux groupes d’experts de par le monde, pour consultation.
« Nous avons beaucoup insisté pour que la classification et la codification des maladies rares forment l’une des pierres angulaires de la future stratégie européenne dans le cadre de la Communication de la Commission et de la Recommandation du Conseil sur les maladies rares. Nous sommes fiers qu’Orphanet ait été choisi pour coordonner cet effort international au sein de l’OMS et nous lui apporterons tout notre soutien, déclare Yann le Cam, Directeur général d’EURORDIS. Il est de la plus haute importance que les représentants de malades et les professionnels de santé soient informés de cette initiative et participent au processus de révision sur les maladies qui les concernent. Cela aura un impact considérable sur l’accès à l’information sur les maladies rares, sur les bases de données et les registres de patients, sur la fabrication des médicaments, etc. »
Les personnes intéressées peuvent passer par la plate-forme Internet de l’OMS ou contacter directement le TAG Maladies rares. Le TAG cherche également à élargir son réseau d’expertise au plus grand nombre de pays possible. Ainsi, si vous voulez donner les coordonnées d’un expert ou d’un organisme dans votre pays ou souhaitez recevoir les chapitres publiés pour y apporter votre contribution, il vous suffit de contacter le directeur de rédaction du TAG à Orphanet : Bertrand Bellet, à l’adresse suivante : bertrand.belletinserm.fr. C’est votre chance d’aider à coder et à classifier les maladies rares. Saisissez-la !
Pour en savoir plus :
Pour en savoir plus sur le processus de révision de la CIM de l’OMS
Pour en savoir plus sur la classification d’Orphanet
Exposé de Ségolène Aymé « From ICD 10 to ICD 11: A Proposal for a general approach and incorporation of rare diseases » (De la CIM 10 à la CIM 11 : proposition d’approche générale et de méthode d’intégration des maladies rares) présenté au COMP en avril 2009
Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: © EURORDIS sauf stethescope © Photo-libre.fr; ICD Revision Steering Committee © WHO

06/2009
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 5   Mer 24 Juin - 12:24

Page 5-


Le syndrome CHARGE : le combat quotidien de Jonas (06/09)



VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE

Jonas est le premier enfant d’Heiko et Claudia Junghans, un charmant jeune couple installé dans un petit village près de Nuremberg, en Allemagne. Bien que l’échographie ait révélé certaines anomalies pendant la grossesse - une fente labiale, un estomac toujours vide - les parents ont été rassurés par l’amniocentèse. Rien à signaler. Mais juste après la naissance, les épreuves ont commencé. « Jonas est né avec 6 semaines d’avance, en mai 2004, alors que nous rendions visite à mes beaux-parents. Nous étions à 300 km de chez nous. Jonas a eu sa première opération le lendemain de sa naissance. Tous les jours les médecins découvraient un nouveau problème. Au bout de deux mois, Jonas a été transféré dans une autre clinique, près de chez nous, où il est resté encore 3 mois », se souvient douloureusement Claudia Junghans. Beaucoup de tests et d’analyses ont été faits, mais aucun diagnostic n’a été posé. « Jonas avait 8 mois quand nous avons eu notre premier rendez-vous avec le généticien. C’était quelqu’un de très sympathique, qui rien qu’en regardant Jonas nous a dit que notre enfant était atteint du syndrome CHARGE. Nous avons fait un test ADN qui a confirmé son diagnostic. »
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais pour colobome oculaire, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et/ou de développement, anomalies de l’appareil uro-génital, enfin, anomalies des oreilles pouvant aller jusqu’à la surdité) se caractérise par une association spécifique d’anomalies congénitales. Il concerne environ une naissance sur 9 000 à 10 000 partout dans le monde. C’est un syndrome extrêmement complexe et rare, qui entraîne des problèmes médicaux et physiques qui varient d’un enfant à l’autre, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile. Dans l’immense majorité des cas, il n’y a pas d’antécédents de CHARGE ou d’autres maladies similaires dans la famille. Les bébés atteints du syndrome CHARGE naissent souvent avec des anomalies potentiellement létales, notamment des malformations cardiaques complexes ou des problèmes respiratoires. Ils passent souvent de nombreux mois à l’hôpital et ont plusieurs interventions chirurgicales et d’autres traitements. Les difficultés à avaler et les problèmes respiratoires leur rendent la vie difficile même après leur sortie de l’hôpital. La plupart présentent des déficits sensoriels de la vue et de l’audition et des problèmes d’équilibre qui retardent leur développement et compromettent leur capacité à communiquer. Le test ADN subi par Jonas (test CHD7, du nom du gène connu pour causer le syndrome) ne peut pas confirmer le diagnostic de CHARGE dans tous les cas. En effet, tous les malades atteints du syndrome n’ont pas nécessairement de modification constatable de l’ADN : le diagnostic est donc principalement un diagnostic clinique qui s’appuie sur les caractéristiques physiques du patient.
Heiko et Claudia ont fait ce que tous les parents font après avoir reçu pareille nouvelle : ils ont cherché à s’informer. Mais ce couple germanophone a été confronté à la barrière de la langue : les quelques ressources existant sur le syndrome étaient principalement en anglais. « Un an après la naissance de Jonas, en 2005, j’ai créé un forum en Allemagne et de nombreuses familles se sont inscrites. Nous avons pensé qu’il était plus utile de fonder une association, et c’est ce que nous avons fait en 2006. Notre première réunion, en 2007, a rassemblé environ 80 personnes et l’an dernier nous étions environ 200 à la rencontre », confie Claudia. L’association aide des patients atteints de CHARGE dans les pays germanophones, y compris en Autriche et au Luxembourg.
La vie avec Jonas est un véritable défi. Respirer, manger, avaler sont des combats quotidiens et sans cesse recommencés. L’enfant n’a presque pas d’odorat. Il va cinq jours par semaine au jardin d’enfants accompagné d’une infirmière. Il a aussi une infirmière à la maison, qui le surveille pendant qu’il dort, à cause de ses problèmes respiratoires. Il porte des lunettes, un appareil auditif, suit de nombreux traitements pour ses divers symptômes et alterne entre ophtalmologiste et ORL. Quoi qu’il en soit, l’aide continuelle et l’amour de ses parents lui ont permis de surmonter beaucoup d’obstacles. Ce petit garçon de cinq ans adore les puzzles, les livres, la musique... Il identifie toutes les couleurs, compte de 1 à 10 et connaît presque toutes les lettres. Il a même une émission de télé préférée ! « Bien sûr notre vie a beaucoup changé. J’ai arrêté de travailler. On ne peut pas faire les choses “normales” que font les familles, mais j’ai l’impression que Jonas m’a fait gagner en confiance et en maturité. Je suis nettement plus ouverte qu’avant, confie Claudia qui vient juste de donner naissance à un second enfant, en février 2009. Il y a beaucoup de choses que nous souhaitons, mais ce que nous espérons avant tout, c’est trouver une école qui accepte Jonas, pour qu’il puisse grandir et s’autonomiser. Et que sa petite sœur l’aide ! »
Pour en savoir plus :
Rendez-vous sur le site de Jonas à l’adresse : www.jonas-ludwig.blogspot.com
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © www.jonas-ludwig.blogspot.com

06/2009
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MessageSujet: EURORDIS- Bulletin d'Information de Juin 2009-Page 6   Mer 24 Juin - 12:36

Page 6-

Médicaments Orphelins:

Nouvelles désignations avril 09

Traitement de la myélofibrose due à la polyglobulie de Vaquez ou à la thrombocythémie essentielle
Phosphate de (R)-3-(4-(7H-pyrrolol[2,3-d]pyrimidine- 4-yl)-1H-pyrazol- 1-yl)-3-cyclopentyl-propanenitrile

Traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure
Cellules souches autologues transformées par un vecteur lentiviral codant pour le gène de la bêta- globine humaine

Traitement des gliomes
Complexe de protéine-peptide de choc thermique gp96, dérivé de cellules tumorales autologues

Traitement du traumatisme de la moëlle épinière
Guanabenz

Traitement des syndromes myélodysplasiques
Lintuzumab

Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
Lintuzumab

Traitement de la leucémie lymphoblastique aiguë
Mercaptopurine (suspension buvable)

Traitement du purpura thrombocytopénique thrombotique
Nanobody dirigé contre le domaine A1 du facteur von Willebrand Humain

Traitement de l'épidermolyse bulleuse dystrophique
Equivalent de peau génétiquement corrigée par un vecteur rétroviral SIN exprimant COL7A1

Traitement des gliomes
Talampanel

Traitement de la porphyrie intermittente aiguë
Vecteur viral adéno-associé portant le gène de la porphobilinogène déaminase
Nouvelles désignations mars 09

Traitement du syndrome drépanocytaire
Acide 2,2-diméthylbutyrique, sel de sodium

Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
Dihydrochlorure de N-(5-tert-butylisoxazol-3-yl)- N'-{4- [7-(2- (morpholin-4-yl)éthoxy)imidazo[2,1- b][1,3]benzothiazol-2-yl]phényl}urée

Pour en savoir plus...European Commission-Enterprise and Industry-Pharmaceuticals-

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