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 Maladies Rares: En savoir plus sur le Syndrôme d'EHLERS-DANLOS

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AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Maladies Rares: En savoir plus sur le Syndrôme d'EHLERS-DANLOS   Jeu 7 Mar - 15:54

ORPHANET donne un résumé de la forme classique de cette Maladie considérée aujourd'hui comme Rare:

Citation :
RÉSUMÉ

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
Le SED de type classique (correspondant aux anciens types I et II) est caractérisé par les critères majeurs de diagnostic suivants : hyperextensibilité cutanée, nombreuses cicatrices cutanées témoins de la fragilité tissulaire et hyperlaxité articulaire. Les critères diagnostiques mineurs comprennent les tumeurs molluscoïdes, les sphéroïdes sous-cutanés, les (sub)luxations articulaires, l'hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive. La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000. La transmission du SED classique est dans la plupart des cas autosomique dominante : des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1(V) et d'une chaîne alpha2(V) ont été mises en évidence dans 35% des cas environ, et des mutations des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes ont alors été effectivement détectées. Dans ces familles, le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extra-cellulaire. D'autres gènes candidats sont à l'étude. Seuls des traitements symptomatiques (antalgiques, orthèses, kinésithérapie douce) et la prise en charge psychosociale sont possibles.
Editeur(s) expert(s)

Pr Dominique GERMAIN

Dernière mise à jour : Juin 2006

fleur Voici le lien de la page ORPHANET d'où est extrait ce résumé:

ORPHANET-Syndrôme D'EHLERS-DANLOS-Forme Classique


parleur Mais pour beaucoup plus d'informations , je vous invite à consulter les sites suivants en cliquant sur les liens:

http://claude.hamonet.free.fr/fr/home.htm

et plus particulièrement:

http://claude.hamonet.free.fr/fr/sed.htm

et voici un autre site:

Therapeutique-Dermatologique:SED


fleur
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http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
 
Maladies Rares: En savoir plus sur le Syndrôme d'EHLERS-DANLOS
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