[résolu]EURORDIS: bulletin d'information du 4 mai 2010

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Chers lecteurs,
Publié ce mois-ci, le rapport d'activité d'EURORDIS vous informe sur les orientations de la fédération, sa gouvernance et sa gestion, sa communauté, ses actions de revendications et de représentation des malades en Europe, son indépendance, sa structure financière et ses réalisations.
Après 10 ans d'efforts, la voix d'EURORDIS s'appuie sur une expertise, un professionnalisme, une détermination, une indépendance, une transparence et de bonnes pratiques de gouvernance. Cette voix nous permet de promouvoir de meilleures mesures politiques et de meilleurs services pour toutes les personnes vivant avec des maladies rares. Au cours de ces 12 derniers mois, nos efforts se sont traduits par l'adoption en juin 2009 de la Recommandation du Conseil Européen sur les maladies rares, par une activité renforcée d'une majorité d'États membres sur les plans nationaux en faveur des maladies rares, par la promotion de la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins en vue d'améliorer l'accès à de nouvelles thérapies, par le succès de la Journée des maladies rares 2009 pour faciliter l'accès aux soins et faire connaître le concept des centres d'expertise dédiés aux pathologies rares, enfin, plus récemment, par le succès de la Journée des maladies rares 2010 pour encourager la recherche consacrée à ces affections.
L'activité de ce mois de mai 2010 sera dense.
Tout d'abord, nous célèbrerons les 10 ans du Règlement européen sur les médicaments orphelins à l'Agence européenne du médicament à Londres, où nous saluerons ses réalisations, mais soulignerons aussi ses limites et le besoin de nouvelles perspectives.
Puis, notre Conférence européenne sur les maladies rares (ECRD 2010, Cracovie) rassemblera plus de 500 participants représentant toutes les parties prenantes venus de plus de 40 pays.. L'Europe centrale et de l'Est sera particulièrement bien représentée (36 % des participants), ce qui renforcera la communauté des maladies rares et dynamisera l'élaboration de politiques spécifiques dans cette région.
Ce mois marquera aussi le début de nos 16 conférences nationales EuroPlan-EURORDIS, organisées à travers l'Europe par les alliances nationales entre mai et novembre 2010. Ces conférences ont pour objectif de promouvoir l'adoption et le développement de plans nationaux en faveur des maladies rares et les meilleures mesures pour les patients.
Pour finir, les nouveaux jeux Play Decide (Jouer pour décider) sont désormais disponibles dans 22 langues. Mis au point par EURORDIS et le réseau européen des centres et musées des sciences (Ecsite), ils visent à favoriser l'accès à l'information et le dialogue sur des sujets essentiels comme le dépistage néonatal, le diagnostic génétique préimplantatoire, le test génétique et le conseil génétique, la recherche sur les cellules souches, la tarification des médicaments orphelins et les soins de santé transfrontaliers. Jouez et défendez votre « scénario politique préféré » !

Yann Le Cam
Directeur général
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Les 10 ans du Règlement européen sur les médicaments orphelins
3 et 4 mai 2010
Le 31 mars 2010, le Règlement sur les médicaments orphelins a fêté son 10e anniversaire. Cet événement sera célébré à l'Agence européenne du médicament les 3 et 4 mai prochains dans le cadre d'un programme spécial, qui fera le point sur les 10 années écoulées et se tournera aussi vers l'avenir.
Consulter l'annonce.


22e EuroMeeting annuel de la DIA
5e Programme de bourse de la DIA pour les représentants des malades
du 8 au 10 mars 2010, Monaco
Les malades et leurs représentants sont des partenaires à part entière !
Le programme de bourse de la DIA à destination des représentants des malades a fêté son 5e anniversaire lors du 22e EuroMeeting annuel de la DIA. Les patients et d'autres parties prenantes y voient un réel atout pour faciliter et encourager la participation de représentants de malades aux congrès annuels de la DIA.

En savoir plus

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ACTUALITES: La Journée des maladies rares 2010 .


Une campagne de sensibilisation toujours plus internationale


Organisée cette année un 28 février, la Journée des maladies rares a attiré des partenaires en plus grand nombre dans plus de pays encore, et suscité des événements d'une qualité meilleure que jamais ! En Europe, en Amérique, en Asie, en Océanie et en Afrique, les groupes de malades et leurs soutiens ont uni leurs forces pour hisser les maladies rares au rang de priorité publique, en mettant particulièrement l'accent sur la recherche.

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La troisième édition de la Journée des maladies rares, organisée par EURORDIS et son Conseil des alliances nationales, a connu un succès retentissant. Partout dans le monde, une multitude d’événements ont eu lieu le 28 février ou aux alentours de cette date pour sensibiliser l’opinion aux maladies rares et aux millions de personnes touchées par ces pathologies. « La Journée des maladies rares gagne en force et en qualité chaque année, observe Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. Cette fois-ci, la campagne a renforcé sa stature internationale en s’accompagnant de nouveaux partenaires jusqu’au Japon et au Brésil. Ses résultats impressionnent en termes non seulement de chiffres, mais aussi de qualité et de créativité. »

Cette Journée des maladies rares 2010 a mobilisé au total 46 pays. Y ont participé des associations de malades originaires de 27 pays européens au côté de nouvelles venues d’Europe de l’Est (Lettonie, Lituanie, Slovénie et Géorgie, tandis que la Russie et l’Ukraine intervenaient pour la seconde fois). En Amérique du Nord, les États-Unis et le Canada ont renouvelé leur soutien, témoignant d’une énergie et d’un enthousiasme accrus. En Amérique latine, des manifestations ont été organisées en Argentine, au Brésil et en Colombie. La Journée des maladies rares a également été instaurée dans divers pays asiatiques, dont la Chine, le Japon, les Philippines et l’Inde. Et, cette année, trois pays d’Afrique se sont aussi joints à cette action.

Les activités de sensibilisation ont pris différentes formes. Parmi les temps forts de cette année figurent : la première marche pour les maladies rares au Brésil, la seconde marche pour les maladies rares en Autriche, une vente aux enchères caritative en Chine, la plantation d’arbres et un rassemblement public en Colombie, un point d’information sur une place publique en Croatie, des sessions Play Decide (Jouer pour décider) dans un musée des sciences en Finlande, le lancement d’un livre rassemblant les histoires de patients atteints de maladies rares en France, une journée d’information publique en Irlande, un marathon en Italie, une journée portes ouvertes pour les étudiants en médecine au Burkina Faso, une exposition sur les maladies rares à l’University of Malaya Medical Centre en Malaisie, une conférence de presse en Pologne, des prix pour distinguer les professionnels de santé spécialisés dans les maladies rares au Portugal, une campagne médiatique en Afrique du Sud, une première course pour les maladies rares qui a réuni 2000 personnes en Espagne, la diffusion d’un film d’information et la distribution de posters en Suède, des visites au domicile de patients atteints de maladies rares à Taïwan, un « Radio Media Tour » pour diffuser des interviews en direct sur plusieurs stations de radio à travers les États-Unis, et bien d’autres événements encore.

Certaines alliances nationales ont abordé cette journée dans une perspective politique. L’association Maladies rares Danemark a ainsi organisé des jeux Play Decide avec des parlementaires. L’alliance belge RadiOrg a présenté l’état d’avancement du plan national consacré aux maladies rares. L’alliance roumaine a travaillé à son objectif de faire inscrire un plan national de ce type au programme de santé roumain en sensibilisant les décideurs et les autorités publiques. En Russie, un appel à signatures et une pétition formelle ont été lancés auprès de la Douma en faveur d’un programme pour les maladies rares. La Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) est intervenue officiellement au Congrès à l’occasion de la Journée des maladies rares, lors d’une cérémonie à laquelle ont assisté Son Altesse Royale l’Infante Elena et le ministre de la Santé et de la Politique sociale. L’association Maladies rares Royaume-Uni a organisé des manifestations aux Parlements d’Écosse, du Pays de Galles et d’Irlande du Nord pour sensibiliser les parlementaires et les informer plus en détail, au travers des témoignages de scientifiques et de patients, sur les maladies rares et sur les avancées révolutionnaires de la recherche dans ce domaine. Les groupes suisses de malades en association avec Orphanet Suisse ont lancé ProRaris, une nouvelle alliance nationale. En Australie enfin, une coalition composée d’associations de malades et de professionnels de santé a organisé un séminaire pour encourager à commenter le projet de calendrier national sur les maladies rares.

Plusieurs groupes de malades ont organisé des activités destinées à rapprocher patients et chercheurs, à mettre l’accent sur la recherche et à souligner la nécessité de cette recherche pour lutter contre les maladies rares. Parmi ces activités figurait la campagne de dons menée par l’alliance nord-américaine (NORD). Parallèlement, la fondation Eva Louise et Horst Köhler pour les personnes atteintes de maladies rares, en coopération avec l’alliance allemande (ACHSE), a décerné un prix à un projet de recherche. En Espagne, la fédération nationale (FEDER) et son organe de recherche contre les maladies rares (CIBERER) ont proposé une réunion scientifique intitulée « Chercher, c’est avancer ». CORD, au Canada, a organisé d’une part un Café scientifique qui offrait au public l’occasion de discuter avec des chercheurs sur la difficulté de diagnostiquer les maladies rares, d’autre part des consultations régionales sur les politiques proposées sur le territoire en matière de maladies rares et de médicaments orphelins. En Irlande, l’association GRDO a consacré un débat à « l’aventure de la recherche sur les maladies rares ». En Lituanie, le groupe de défense des droits des malades atteints de cancers rares a organisé un séminaire sur « Les syndromes héréditaires rares de prédisposition au cancer de l’enfant » à l’intention des cliniciens et des scientifiques qui travaillent avec des malades présentant ces syndromes. Ce séminaire s’inscrit dans un projet de recherche universitaire plus général. En France, l’AFM-Téléthon a tenu une conférence de presse avec EURORDIS et d’autres membres de la plateforme française des maladies rares. Elle a aussi diffusé une série d’interviews d’experts de pathologies rares sur sa webtv (www.jamaisdirejamais.tv).

D’éminentes personnalités ont participé cette année à la Journée des maladies rares, dont les Premières dames de l’Allemagne, du Portugal et de la Bulgarie, l’Infante Elena d’Espagne, le joueur de cricket australien Steve Waugh et la Présidente philippine Gloria Macapagal Arroyo, qui a signé une déclaration stipulant que chaque quatrième semaine de février serait une « Semaine nationale des maladies rares ». Également à noter, le Pape a attiré l’attention sur les maladies rares et mentionné UNIAMO, l’alliance italienne des maladies rares, dans son message hebdomadaire délivré le dimanche 28 février !

En écho au slogan choisi cette année, « Patients et chercheurs : partenaires pour la vie ! », les associations de malades étaient invitées à nommer un scientifique ayant contribué à faire avancer la recherche pour leur maladie. EURORDIS a reçu ainsi 46 nominations, toutes visibles sur le site de la Journée des maladies rares (www.rarediseaseday.org).

« Le site Internet a été le premier outil de communication de cette campagne, explique Denis Costello, responsable de la communication web. Il illustre parfaitement le mouvement de solidarité qui se développe autour de la Journée des maladies rares. » Sur le site Internet, qui comptabilise à ce jour 39 000 connexions depuis 156 pays, on peut voir ce qui s’est passé dans chaque pays et contacter les organisateurs locaux pour les aider. Il est possible de télécharger des outils de communication utiles, comme le logo et le poster. Le site constitue également une bonne source d’informations sur les maladies rares et sur les aspects politiques en lien avec la recherche, le thème mis en avant cette année. Les internautes y trouvent aussi un moyen d’entrer en contact avec d’autres malades et personnes concernées grâce au groupe Facebook de la Journée des maladies rares, qui a dépassé le nombre record de 10 000 fans ! Ils peuvent être informés en continu sur Twitter (plus de 700 suiveurs) et partager leurs photos et témoignages sur Flickr et leurs vidéos sur YouTube.

Cette dernière Journée des maladies rares a été marquée par d’autres initiatives intéressantes, dont le concours photo et vidéo (respectivement 250 et 30 contributions), un flux d’informations qui renvoyait vers une boucle d’articles sur la Journée, et la section des amis de la Journée des maladies rares (« Friends of Rare Disease Day »), où tous les acteurs de la Journée pouvaient s’inscrire et décrire leur contribution à la campagne de sensibilisation. Au total, 189 personnes, associations de patients, représentants de l’industrie, professionnels de santé, instituts de recherche et institutions publiques se sont ainsi enregistrés !

À l’échelle européenne, EURORDIS a organisé un colloque rassemblant toutes les parties prenantes pour discuter du calendrier de la recherche consacrée aux maladies rares en Europe.

Après cette frénésie, il est difficile d’imaginer que les organisateurs de la Journée des maladies rares sont déjà au travail pour la campagne de l’an prochain. Et pourtant. Rendez-vous le 28 février 2011 !

Pour en savoir plus sur la Journée des maladies rares : www.rarediseaseday.org


Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: www.rarediseaseday.org

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Page last updated: 02/05/2010
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COMPTE RENDU: Développement du futur programme de recherche sur les maladies rares en Europe .


Colloque européen de la Journée des maladies rares





Les activités proposées à l'occasion de la Journée des maladies rares 2010 se sont conclues sur un colloque européen organisé à Bruxelles le 1er mars. Cet événement a rassemblé une centaine d'acteurs majeurs de la communauté des maladies rares qui ont discuté du futur programme de recherche sur ces pathologies en Europe.

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Dans le cadre de la campagne de sensibilisation de la Journée des maladies rares 2010, EURORDIS a organisé un colloque réunissant les principales parties prenantes du domaine pour discuter de l’avenir de la recherche sur les maladies rares dans l’Union européenne. Ce colloque, intitulé « Rapprocher les patients et les chercheurs pour développer le futur programme de recherche sur les maladies rares en Europe », s’est tenu le 1er mars 2010 au Centre de presse international de Bruxelles.
Organisé en partenariat avec E-RARE, la Commission européenne, Orphanet et EuroPlan, cet événement a attiré plus de 100 participants de 15 pays : organismes de recherche européens et nationaux, associations de malades, représentants de l’industrie, chercheurs, journalistes, etc. Des intervenants, panélistes et participants prestigieux se sont relayés tout au long de la journée pour plaider en faveur de la recherche sur les maladies rares, et plus particulièrement pour que cette dernière soit incluse dans des programmes de financement public et qu’elle figure parmi les priorités du programme de recherche européen.
Le discours d’ouverture de Robert Madelin, directeur général en charge de la santé et de la protection des consommateurs à la Commission européenne, a inscrit les débats dans le cadre plus large du programme de santé publique européen et des objectifs du Traité de Lisbonne. « Le moment est idéal pour recentrer la stratégie de recherche autour de vos préoccupations, a-t-il déclaré. Associez votre cause au programme de santé publique global […] Les avancées dans le domaine des maladies rares ont des retombées favorables pour les autres secteurs de la recherche […] Le programme de politique de santé publique a besoin de la vision, de la créativité et du militantisme qu’apporte un réseau comme le vôtre. »

Reprenant le thème central de la Journée sur les maladies rares 2010, (« Rapprochement des malades et des chercheurs »), le colloque a cherché à identifier les futures priorités de la recherche sur les maladies rares du point de vue des chercheurs et des patients, mais aussi à promouvoir une meilleure collaboration entre tous les acteurs du domaine.
Ségolène Aymé a donné le coup d’envoi de la journée avec une présentation passionnante faisant la synthèse de l’étude d’Orphanet, « Plateforme Maladies rares », qui examine les tendances et les déterminants de la recherche sur les pathologies rares en Europe. Cette étude conclut que l’intérêt de la recherche n’est pas proportionnel à la prévalence de la maladie. En effet, de nombreuses maladies rares servent de modèles pour des troubles répandus comme la maladie de Parkinson, le diabète ou l’obésité. Il n’empêche que la plupart des projets et des équipes de recherche, des désignations de médicaments orphelins et des essais cliniques continuent de se concentrer sur quelques pathologies uniquement, au premier rang desquelles viennent la mucoviscidose et les maladies neuromusculaires. Bien qu’on observe le développement d’approches innovantes en thérapie cellulaire et génique, la pharmacothérapie reste le domaine le plus actif en matière de recherche sur les maladies rares. L’identification des gènes concentre l’essentiel des progrès réalisés dans la recherche sur les maladies rares, qui ont permis d’améliorer le diagnostic et d’encourager d’autres projets de recherche et le développement de thérapies.

L'étude d’Orphanet souligne également un aspect particulièrement intéressant pour les associations de malades en confirmant que ces dernières jouent un rôle déterminant dans la recherche sur les maladies rares, tout comme les registres et les réseaux de recherche ou les centres d’expertise européens. « La recherche ne peut s’épanouir que si elle peut compter sur une communauté de personnes motivées », affirme Ségolène Aymé. D’après ce qu’elle a observé, tous les domaines performants de la recherche sur les maladies rares disposent d’un registre, d’un réseau, d’un volume important de publications et d’au moins une association de malades les soutenant. Bien qu’il soit impossible de dire lesquels jouent un rôle moteur, il existe visiblement une dynamique entre ces quatre éléments qui doivent tous être mis en œuvre pour que la recherche prospère.

La session suivante du colloque a abordé les attentes qu’ont les chercheurs et les malades de la recherche sur les maladies rares. Manuel Posada de La Paz, membre du réseau E-RARE et directeur de l’organisme espagnol de recherche sur les maladies rares de l’Instituto de Salud Carlos III, a présenté les résultats d’une enquête menée essentiellement auprès de chercheurs pour identifier les priorités et les obstacles de la recherche sur ces maladies. Cette étude adresse différentes recommandations à la Commission européenne : augmenter le financement, promouvoir les maladies rares en tant que modèle pour les maladies répandues, faciliter la mobilité des praticiens, financer les études de validation et les lacunes en matière de recherche translationnelle et d’essais cliniques, s’intéresser aux maladies négligées (très rares) et promouvoir les réseaux financés par l’Union européenne.

La session du matin s’est terminée sur l’intervention de Fabrizia Bignami, directrice de la recherche thérapeutique chez EURORDIS, qui a présenté les résultats d’une enquête menée par EURORDIS auprès de 300 associations de malades représentant 110 maladies rares dans 29 pays européens, pour savoir comment et dans quelle mesure ces associations soutenaient la recherche. Cette étude s’est également penchée sur les priorités et les obstacles de la recherche sur les maladies rares du point de vue des patients.

La session de l’après-midi s’est ouverte sur une présentation portant sur les politiques de recherche européennes ultra modernes dans le domaine des maladies rares. Manuel Hallen, responsable de la recherche médicale et de la santé publique à la Commission européenne, a brossé un portrait détaillé des projets de recherche sur les maladies rares qui bénéficient actuellement du soutien de la Commission. Son intervention a été suivie de présentations décrivant deux projets financés par l’UE qui visent à développer la recherche sur les maladies rares au niveau européen et national : E-RARE et EuroPlan.

Les participants se sont accordés pour dire que le colloque était une réussite car il avait réuni à un moment crucial tous les acteurs majeurs du secteur pour souligner l’importance de l’investissement dans la recherche sur les maladies rares à l’échelon national et européen.

« EURORDIS s’est servi de son rôle pivot pour rassembler toutes les parties prenantes afin de formuler le programme de politique de recherche sur les maladies rares, créant ainsi une nouvelle dynamique et mettant en avant les grandes priorités, a déclaré Yann Le Cam, directeur général d’EURORDIS. Nous devons désormais continuer d’unir nos forces et en intégrer de nouvelles pour que les maladies rares puissent devenir une plus grande priorité dans le 8e programme cadre de recherche de l’UE (2014-2020). »

Pour en savoir plus :
Programme et interventions
Vidéo du discours d’ouverture de Robert Madelin
Vidéo du discours de clôture de Yann Le Cam
Enquête d’EURORDIS sur le rôle des groupes de malades et les priorités de la recherche sur les maladies rares
Informations sur le thème central de la Journée des maladies rares 2010 « Rapprocher les malades et les chercheurs »
Informations complémentaires sur l’enquête EURORDIS consacré au rôle des groupes de malades et aux priorités de la recherche sur les maladies rares

Auteur : Paloma Tejada
Traducteur : Trado Verso
Photos: European Union, 2010 & EURORDIS


Page created: 01/05/2010
Page last updated: 04/05/2010
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COMPRENDRE: Patients et chercheurs : partenaires pour la vie ! .


L'enquête d'EURORDIS sur le rôle et les priorités des groupes de malades dans la recherche sur les pathologies rares en Europe

EURORDIS a récemment publié les principales conclusions d'une enquête menée auprès de plus de 300 associations de patients atteints de maladies rares et concernant 110 de ces pathologies, qui visait à déterminer le rôle des patients dans la recherche et leurs priorités pour l'avenir. Les résultats de cette enquête ont été largement diffusés lors de la Journée des maladies rares dans le cadre des efforts entrepris par EURORDIS pour défendre le droit des malades à s'investir dans la recherche et pour faire valoir leur point de vue.

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Les associations de patients atteints de maladies peuvent se révéler de précieux partenaires pour la recherche – en finançant les équipes de chercheurs, leur équipement et leur formation ou en contribuant à mobiliser des malades pour les essais cliniques. Les malades servent souvent de catalyseurs au profit d’une collaboration renforcée entre chercheurs, cliniciens, industriels et patients. Il est donc tout à fait pertinent, pour les chercheurs et les malades de se rapprocher plus encore !

C’est là une des principales conclusions de l’enquête menée récemment par EURORDIS en collaboration avec une équipe de scientifiques du Centre de sociologie de l’innovation (École des Mines, Paris). Cette enquête visait à savoir et à faire savoir comment et dans quelle mesure les associations de malades soutiennent la recherche. Il s’agissait également d’identifier les domaines prioritaires et les problèmes à résoudre, du point de vue des patients.

772 associations de malades ont été invitées à remplir un questionnaire en ligne, disponible en 6 langues. Au total, EURORDIS a reçu 309 réponses valides (soit un taux impressionnant de réponse de 40 %) de membres et non-membres, représentant 110 maladies rares et 1,3 million de patients dans 29 pays européens.

La première partie du questionnaire portait sur le type d’aide financière que les patients apportent à la recherche. 37 % des sondés ont déclaré avoir financé la recherche, essentiellement dans le cadre d’un projet spécifique mais aussi au travers de bourses accordées à de jeunes chercheurs ou de l’achat d’équipement. Cette aide représentait l’an dernier un total de 13 millions d’euros (sans compter la contribution de l’AFM qui rassemble chaque année à elle seule 60 millions d’euros en moyenne au bénéfice de la recherche !)

Cette enquête a révélé que les associations de malades soutiennent aussi la recherche d’autres façons. La presque totalité des personnes interrogées ont déclaré avoir organisé des événements destinés à mettre en relation les chercheurs, les cliniciens et les patients. Elles ont également favorisé le développement clinique en identifiant les malades susceptibles de participer aux essais cliniques ou en apportant informations et conseils en la matière.

S’agissant de la collaboration malades-chercheurs, la plupart des sondés se sont dit satisfaits des informations fournies par les chercheurs sur les résultats des projets soutenus. « L’interaction entre les patients et les scientifiques n’est pas toujours facile, témoigne Francois Faurisson, conseiller à la recherche clinique chez EURORDIS. Cependant, nous observons que les groupes les plus anciens et les mieux établis (dont les associations de patients atteints de troubles neuromusculaires et de mucoviscidose) entretiennent des relations toujours meilleures avec les chercheurs, ce qui signifie que des groupes plus petits et plus récents peuvent espérer multiplier leurs contacts avec les personnels de recherche et susciter un changement positif dans les années à venir. »

Interrogés sur les secteurs de la recherche que les pouvoirs publics devraient financer, la majorité des participants à l’enquête ont répondu la recherche clinique (thérapie et diagnostic). L’enquête a également révélé que les groupes de patients financent avant tout la recherche fondamentale et les études épidémiologiques. « Il n’est pas très étonnant que leurs priorités de subvention diffèrent quelque peu de celles qu’ils attendent du secteur public, fait remarquer Francois Faurisson. Les associations de malades sont en quête de complémentarité : elles sont parfaitement conscientes du fait que comprendre la maladie (recherche fondamentale) et soigner la maladie (recherche appliquée) constituent deux axes qui doivent être soutenus simultanément, les progrès de l’un favorisant l’avancée de l’autre. L’engagement historique, continu, de plusieurs groupes de patients en faveur de la recherche fondamentale prouve combien ils ont conscience que la recherche est un processus lent et long. »

Parmi les domaines les moins prioritaires aux yeux des associations de malades figurent les infrastructures de recherche et la collecte d’échantillons biologiques. « Les groupes de patients semblent considérer que ces questions ne relèvent pas de leur champ de compétences ou de leur responsabilité, analyse Fabrizia Bignami, responsable du développement thérapeutique et de la recherche à EURORDIS. Il est évident que les malades ne remplacent pas et ne peuvent pas remplacer les institutions de recherche publiques ou privées, mais collaborent avec elles, en tant que partenaires, en apportant leur propre contribution, de poids. »

Les obstacles les plus souvent cités par les associations sont le manque de chercheurs et de cliniciens spécialisés dans leur maladie, et leur coordination lacunaire. La difficulté à identifier les patients arrive seulement en troisième position. « Manifestement, les malades demandent une recherche plus translationnelle, que seule permettra une meilleure coordination », explique Fabrizia Bignami.

« Les associations de malades s’impliquent fortement dans la recherche et ont la volonté de collaborer avec les chercheurs. L’enquête confirme qu’elles financent directement la recherche et que leur participation est un soutien crucial pour les essais cliniques, indique Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. Mais les malades ont des budgets limités ! Aussi précieuse soit-elle, leur modeste contribution n’atteindra jamais les investissements nécessaires pour faire avancer la recherche sur les maladies rares. C’est pourquoi ils réclament une augmentation des fonds publics, surtout pour la recherche clinique. »

Les résultats de cette enquête ont été présentés au colloque européen sur la recherche consacrée aux maladies rares organisé par EURORDIS à Bruxelles dans le cadre des activités de sensibilisation menées lors la Journée des maladies rares. Ce colloque avait pour principal objectif de faire valoir la nécessité d’inclure et de maintenir la recherche sur les maladies rares dans les calendriers politiques nationaux et communautaire.

Pour en savoir plus :
Résultats de l’enquête d’EURORDIS sur « Les groupes européens de patients atteints de maladies rares et la recherche : leur rôle actuel et les priorités à venir »
Présentation du Dr Fabrizia Bignami à propos de cette enquête lors du colloque européen sur la recherche consacrée aux maladies rares, qui s’est tenu le 1er mars à Bruxelles
Article de notre Newsletter sur le colloque européen « Rapprocher les patients et les chercheurs pour développer le futur programme de recherche sur les maladies rares en Europe », organisé à Bruxelles le 1er mars

Author: Paloma Tejada
Photo credits: Inserm & EURORDIS

Page created: 01/05/2010
Page last updated: 04/05/2010
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VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE: Le syndrome de l'homme raide (SMS) .


Continuer de danser, à l'intérieur

En 1983, Liz Blows a découvert qu'elle était diabétique. Elle a adapté son régime alimentaire, s'est soumise aux injections régulières et a repris le cours de sa vie, presque comme avant.

En 1989, Liz et son mari, David, se sont lancés dans ce long processus qu’est l’adoption. C’est alors que Liz a commencé à ressentir une curieuse raideur en haut de son abdomen. « Je l’ai imputé au stress de c es semaines d’interrogation », se souvient Liz. Avec le temps, les symptômes se sont multipliés : douleurs lombaires, ango isse pour des choses futiles. Une série de tests n’a rien révélé. Puis, au fil des années suivantes, de nouveaux symptômes sont apparus.

« Mes mouvements étaient de plus en plus limités ; un bruit, un geste : tout ce qui était inattendu me faisait sursauter comme si j’avais été branchée sur une prise à haute tension. J’ai développé une peur irrationnelle de traverser la route. Me pencher devenait difficile et mon dos, mon cou et mes jambes ne cessaient de se raidir, témoigne Liz. Alors qu’avant j’étais toujours en activité, toujours à voir du monde, à sortir danser, je me trouvais à chercher des excuses pour ne pas faire les choses. »

Le généraliste de Liz était perplexe, au point de conclure que tout ça était dans sa tête. Liz a consulté différents médecins, essayé différents traitements alternatifs, mais rien n’y faisait. Finalement, elle est allée voir un neurologue, qui lui a dit qu’elle présentait les signes d’une maladie appelée le syndrome de l’homme raide. Il a toutefois ajouté que c’était peu vraisemblable étant donné la rareté de la pathologie ; lui-même n’avait jamais rencontré un seul cas dans toute sa carrière. La prévalence de ce syndrome est en effet de 1 sur 1 million.

« Lorsque David et moi avons quitté la salle de consultation, je savais, sans l’ombre d’un doute, que le diagnostic était posé. Je n’ai jamais été aussi terrifiée de toute ma vie. »

Plusieurs tests suivirent et sept ans après l’apparition des premiers symptômes, Liz avait bel et bien le syndrome de l’homme raide.

Le syndrome de l’homme raide est une pathologie neurologique rare, a priori d’origine auto-immune. La plupart des malades sont atteints d’une autre maladie auto-immune, la plus fréquente étant le diabète insulinodépendant. Les premiers symptômes sont insidieux et, comme dans le cas de Liz, sont souvent assimilés à un problème psychologique ou à une dépression. Ils incluent notamment des spasmes musculaires douloureux, une rigidité du tronc et des membres, une tendance à sursauter de façon exagérée, une anxiété et une phobie associée à la réalisation de certaines tâches. Le pic d’incidence se situe autour de 45 ans, les symptômes pouvant évoluer sur des mois ou des années. La raideur musculaire progressive rend la marche difficile et peut conduire à une immobilité. Une crainte des espaces ouverts, qui se manifeste souvent par la crainte de traverser les rues, peut provoquer un arrêt inopiné, des spasmes et des chutes.

La réaction de Liz et David à l’annonce du diagnostic a été d’en savoir le plus possible sur le syndrome, mais les informations disponibles étaient très peu nombreuses. Leurs recherches les ont néanmoins conduits à un Américain atteint du même syndrome. Liz a pris contact avec lui puis, par son intermédiaire, avec un autre malade, résidant lui au Royaume-Uni.

« Il est pratiquement impossible de décrire le soulagement que j’ai ressenti en parlant à quelqu’un qui comprenait ce que je traversais », explique Liz. Liz a alors réalisé la nécessité qu’il y avait à créer une sorte de réseau de contacts. Femme déterminée et pleine de ressources, elle a pris les choses en mains et fondé un groupe de soutien dédié au syndrome de l’homme raide, le SMS support group.

« Je ne suis pas une fan des groupes de soutien, mais c’était visiblement la chose à faire. J’ai trouvé incroyable qu’aucun membre, avant de rejoindre le groupe, n’ait jamais été en contact avec une autre personne vivant avec la même maladie, sans parler du soulagement ressenti par chacun en constatant qu’ils n’étaient pas des extra-terrestres, rapporte Liz. Pensé comme un moyen pour tous ceux atteints du syndrome de l’homme raide d’entrer en contact les uns avec les autres et de partager leurs expériences, le groupe a remarquablement rempli sa mission puisqu’il compte environ 100 membres au Royaume-Uni et est en lien avec d’autres groupes, en Allemagne, en Espagne et plus loin encore. »

Et Liz de poursuivre : « Le plus important aujourd’hui consiste à sensibiliser l’opinion à cette maladie. »

Elle est fière, à juste titre, de ce que depuis la création du groupe, le temps d’attente du diagnostic ait été considérablement réduit au Royaume-Uni et qu’un programme de recherche soit sur le point d’être lancé.

« Certains jours sont meilleurs que d’autres, explique Liz. La gravité de mes symptômes varie d’un moment à l’autre, à tel point que je n’arrive plus à faire quelque chose que je faisais facilement la minute d’avant. Je n’ai aucun moyen de prévoir l’aggravation de ces symptômes. Il n’y a aucun signal annonciateur. Mon corps se rigidifie et je tombe. »

« Mon travail auprès du groupe de soutien me donne un but, ajoute Liz. Et je suis très têtue ! »

Si Liz ne sort plus danser le soir, elle continue de danser, à l’intérieur, et aide les autres à faire de même.

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Aux États-Unis, l’association nationale pour les maladies rares (NORD) a annoncé des possibilités de financement pour 2010 via son programme de recherche clinique. Ce programme international donne accès à des bourses d’étude concernant cinq maladies rares, dont le syndrome de l’homme raide. La date limite de soumission des résumés et lettres de motivation à NORD est le 17 mai 2010.
De plus amples informations et les formulaires de demande concernant les bourses de recherche 2010 de NORD sont disponibles sur le site Internet de l’association, auprès de Mme Putkowski, au (800) 999-NORD, ou en écrivant à research@rarediseases.org.

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Auteur : Irene Palko
Traducteur : Trado Verso
Photos: Liz Blows


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Page last updated: 02/05/2010

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Nouvelles désignations mars 2010

Traitement de la maladie de Gaucher
Taliglucérase alfa

Traitement de la rétinite pigmentaire du syndrome 1B de Usher
Vecteur lentiviral contenant le gène humain MYO7A

Traitement de la paralysie supranucléaire progressive
Davunétide

Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
(1S, 2S, 3R, 4R)-3-(5-Fluoro-2-(3-méthyl-4-(4-méthylpipérazine-1-yl)-phénylamino)-pyrimidin-4-ylamino)-bicyclo[2.2.1]hept-5-ène-2-carboxamide benzoate

Tous les médicaments orphelins en Europe (en anglais) >
Rapports européens publics d'évaluation (EPARs)(multilingue)

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Information to Patients Debate 2010 - as if the Internet was still a walled garden
Being diagnosed with cancer, or experiencing a recurrence, often puts individuals and their families in an emotional roller coaster ride. Moreover, treatment decisions often need to be taken quickly. To make an informed choice between the bad and the ugly, patients desperately seek for quality information. Whilst the political debate around "information to patients" and "advertising" has been going on for years as if a walled garden would still exist, or could still be built around Internet websites, European patients continue to suffer from the lack of access to quality information while the alluring bait of miracle healers, counterfeit online pharmacies and door-to-door advertisers continues to be omnipresent. "Information to Patients" now requires new courage, commitment and real action now - the current EU political momentum on "Information to Patients" is timely and welcome.

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