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 Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE

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AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE   Mer 5 Aoû - 11:56

Bonjour, flower

Je viens d'ouvrir une nouvelle rubrique pour faire connaître d'autres maladies orphelines, ou rares...méconnues.

Voici la maladie appelée : DEFICIT ALPHA1 ANTITRYSINE


1°)- L'Alpha 1 Antitrypsine, est une protéine sécrétée par le foie

En cliquant sur le lien suivant, vous aurez une première information sur cette protéine



2°)- La Maladie


Qu'est ce que le déficit en alpha 1 anti-trypsine ?


L'alpha 1 anti-trypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.

Le diagnostic / le dépistage

Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a. Si le taux est inférieur à la normale (ce qui est valable aussi pour les porteurs sains), on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles :
M (normal)
Z (déficient)
S (null)
Info importante !!!



Les personnes qui ont une seule allèle malade (Z ou S) ne sont pas appelés porteurs mais transmetteur.
Pourquoi cette précision ?
Simplement parce qu'une personne ayant les deux allèles malades ne développera pas forcément la maladie, d'autant plus si elle respecte les précautions à prendre. C'est donc elle que nous appelleront "porteuse".
Les personnes ayant une seule allèle malade pourront seulement "transmettre" la maladie à leurs enfants mais ne seront jamais "malades". D'où le nom "transmetteur"

C'est une information importante qui permet aussi de faire comprendre aux personne "transmetteuses", qu'avec une hygiène de vie normale, elle ne seront jamais malades.

Les possibilités :


- MM : normaux
- MS : transmetteur
- MZ : transmetteur
- SS : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.
- SZ : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.
- ZZ : porteur avec possibilité d'atteinte pulmonaire et hépatique (c'est la forme la plus sévère de la maladie).

La transmission de la maladie

Le déficit en AAT est causé par une paire de gènes déficients. Il faut que les deux parents soient transmetteur de la maladie (ils sont soit MS ou MZ) et donnent chacuns un gène déficient. Il y a alors :
1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant malade;
1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien
2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour transmetteur de la maladie.

Réalisé par ADAAT AlphA1-France


3°)-Le Site de l'Association des Déficitaires en Alpha1 Antitrysine

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Invité
Invité



MessageSujet: Re: Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE   Mer 5 Aoû - 12:45

Merci Brigitte, nous pouvons nous rendre compte des problèmes de santé de Patou...

coeur
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Maladie Méconnue : Déficit ALPHA1 ANTITRYPSINE
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