EURORDIS-Bulletin de Février 2009

Partie A

EDITORIAL

Chers lecteurs,

Les personnes vivant avec des maladies rares et leurs groupes d'action s'unissent au sein de mouvements nationaux, européens et bientôt internationaux afin de représenter et défendre les intérêts de tous ces citoyens invisibles, lésés ou exclus en raison de la rareté de leurs pathologies.

Avec la Journée des maladies rares 2009, nous voulons promouvoir la cause des « maladies rares ».
Notre objectif est de transformer une approche internationale de la situation en une réalité locale pour que le thème « Maladies rares : une priorité de santé publique » soit profondément ancré dans chaque pays et chaque région.

Avec cette journée, nous faisons aussi valoir sur la scène publique l'identité collective des personnes vivant avec des maladies rares. Nous voulons progressivement obtenir la reconnaissance des médecins, de la société et des responsables politiques.

La Journée des maladies rares 2009 a pour thème principal : « Les soins des malades : une affaire publique ! » Elle est pour nous l'occasion de faire connaître l'expérience et les attentes de 12 000 patients représentant différentes maladies et différents pays, après quatre ans de solides investigations nous ayant apporté les connaissances à même de justifier la demande d'assistance des personnes vivant avec des maladies rares.

Dans notre nouvelle publication, The Voice of 12,000 patients (12 000 patients s'expriment), nous exposons une analyse et une argumentation communes visant à diffuser largement ces connaissances tirées d'expériences concrètes et, ainsi, à contribuer à une gouvernance du système de santé meilleure et plus axée sur le patient.

Cette campagne de sensibilisation est pour nous un moyen d'interpeler la société et les autorités politiques à l'échelon communautaire et national en vue d'actions spécifiques destinées à garantir les droits et les intérêts de cette population si lésée jusqu'à présent. Nous voulons que les progrès scientifiques et médicaux se traduisent par des avantages tangibles pour les patients et leurs familles.
Cela nécessite la formulation d'une stratégie et d'une politique appropriées, ce que nous faisons. Les centres d'expertise pour les maladies rares sont en ce sens une voie d'accès à un diagnostic juste, et un pivot entre différents examens et services médicaux essentiels, intégrant une assistance sociale et médicale complète. Ces centres s'articulent au sein de réseaux de référence européens.

La Journée des maladies rares sert à améliorer l'accès au diagnostic et aux soins pour les patients atteints de maladies rares. Elle est pour nous un moyen de faire entendre leur voix, multiple, en nous appuyant sur notre réseau, fort de 340 membres dont 16 alliances nationales et 25 fédérations européennes. Nous utilisons également une plateforme commune, « La déclaration sur les centres d'expertise et les réseaux de référence européens pour les maladies rares », qui a demandé deux ans de travail et que tous les membres d'EURORDIS ont adoptée.
Une « Charte », enfin, nous permet de promouvoir les bonnes pratiques auprès des centres d'expertise et des groupes de patients.

La campagne ainsi coordonnée est au carrefour de notre action de défense, qui consiste à traduire les attentes des malades dans la Communication de la Commission sur les maladies rares (dont un long chapitre est consacré aux centres d'expertise), dans la Recommandation du Conseil (pour faire des centres d'expertise une caractéristique commune des plans nationaux de tous les États membres) et dans la Directive sur la mobilité des patients et les soins de santé transfrontaliers (qui constituera un instrument juridique et financier pour les réseaux de référence européens).

L'Europe a un rôle décisif à jouer pour encourager l'adoption d'approches communes et les meilleures pratiques susceptibles d'améliorer l'accès au diagnostic et les soins apportés aux patients ayant des maladies rares. Groupes de malades, professionnels de la santé, décideurs politiques et autres parties prenantes, nous pourrons, en unissant nos efforts, mener une politique globale, intégrée et durable pour le bien des personnes vivant avec des maladies rares.

Yann Le Cam
Chief Executive Officer

Partie B

The Voice of 12,000 Patients (02/09)

ACTUALITES

Une nouvelle publication d’EURORDIS

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Une grande nouvelle pour les patients atteints de maladies rares ! The Voice of 12,000 Patients (12 000 patients s’expriment), dernière publication d’EURORDIS, est sur le point d’être diffusé à la Journée des maladies rares 2009. Cet ouvrage présente une analyse des données collectées par les enquêtes EurordisCare2 et EurordisCare3 sur l’expérience et les attentes de 12 000 patients en matière d’accès au diagnostic et aux services de santé pour plusieurs maladies rares importantes en Europe. Il détaille la méthodologie adoptée et les résultats obtenus, d’abord dans leur globalité, puis par pays et par maladie. Enfin, il expose la manière dont ces enquêtes ont contribué au développement d’actions en faveur des maladies rares.

D’après les conclusions d’EurordisCare2 relatives aux délais et aux conditions de pose des diagnostics, les patients doivent attendre longtemps avant d’obtenir un diagnostic, diagnostic par ailleurs souvent erroné. Il apparait également que, dans la plupart des cas, les termes employés et la façon dont le diagnostic est annoncé sont peu satisfaisants.

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Quant aux conclusions d’EurordisCare3 sur l’expérience et les attentes des patients en matière d’accès aux soins, elles révèlent qu’un grand nombre d’entre eux ont besoin de recourir à des services médicaux multiples, qui sont parfois difficiles voire impossibles à obtenir et ne présentent pas la qualité requise. Les services sociaux, également souvent nécessaires, sont généralement plus facilement accessibles que les services médicaux, mais ne répondent pas toujours aux attentes des malades. Les résultats montrent également que la maladie a des répercussions importantes sur la vie des patients et de leurs familles, qui se trouvent fréquemment contraints de déménager et de réduire ou cesser leur activité professionnelle. Enfin, un refus des professionnels de santé n’est pas inhabituel - et s’explique en partie par la complexité des affections.

Les centres d’expertise étaient également abordés par ces enquêtes. L’ouvrage rapporte ainsi l’avis des patients sur les fonctions que les centres devraient exercer et sur leur mode de fonctionnement. La création de réseaux de référence européens qui, physiques ou virtuels, relieraient savoirs et expertises permettrait d’accroître la valeur ajoutée d’une collaboration européenne tout en laissant aux États membres la responsabilité d’organiser et de gérer leurs centres d’expertise et leurs systèmes de santé.

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Cette publication décrit ce que signifie vivre avec une maladie rare au XXIe siècle en l’illustrant par des témoignages de patients et par des photos. Rédigée en anglais, elle comprend néanmoins un résumé en six langues. EURORDIS distribuera cet ouvrage à ses membres et il sera également facile de le télécharger depuis les sites Internet d’EURORDIS et de la Journée des maladies rares 2009.

Auteur : Jérôme Parisse-Brassens
Traducteur : Trado Verso
Photos:

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Guillaume Lancelin

02/2009

Partie C

Une journée particulière pour les maladies rares (02/09)

COMPTE RENDU

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À quelques semaines du jour J, il est très important de garder à l’esprit les raisons qui motivent la Journée des maladies rares. Nous devons toujours nous souvenir que celles-ci sont des pathologies létales ou débilitantes chroniques, dont la prévalence est faible et la complexité élevée. La plupart des maladies rares sont incurables, 80 % sont d’origine génétique. 6000 à 8000 de ces maladies ont été identifiées. 75 % d’entre elles affectent des enfants, ce qui n’en est que plus dur à accepter. Les personnes atteintes de maladies rares sont notamment confrontées à des diagnostics tardifs ou erronés, à un fardeau psychologique lourd et à un manque de soutien pratique. Beaucoup se voient dénier leur droit au meilleur état de santé possible.

Le thème général de cette année reste le même qu’en 2008 : « Maladies rares : une priorité de santé publique ». Les patients atteints de maladies rares sont les laissés pour compte de la plupart des systèmes de santé : souvent privés de diagnostic, de traitement, de recherche, et donc de raisons d’espérer. Aussi la Journée des maladies rares invitera-t-elle tout particulièrement à placer « le patient au centre des soins ».

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Cette campagne d’action vise ultimement à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares, et notamment leur accès à un bon diagnostic et à des soins appropriés. Elle devrait permettre de réunir l’ensemble des parties prenantes, d’informer les patients et de leur insuffler de l’espoir. « L’objectif est d’attirer l’attention sur les maladies rares, sur les obstacles rencontrés par ceux qui en sont atteints, et de souligner l’importance de la recherche dans l’élaboration des diagnostics et des traitements », explique Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. « Forts du succès rencontré par l’édition 2008, nous voulons élever les maladies rares au rang de priorité de santé publique, en mettant l’accent sur des soins axés sur le patient », ajoute M. Le Cam.

Plus spécifiquement, le principal objectif de la Journée des maladies rares 2009 est de sensibiliser les responsables politiques et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des patients, et de souligner : (i) leur importance en termes de priorités de santé publique ainsi que (ii) le besoin de centres d’expertise. « De cette Journée, j’attends des discussions ouvertes et franches sur les maladies rares, sur l’accès effectif au diagnostic et aux soins », confie Anja Helm, responsable chez Eurordis des relations avec les organisations de patients.

Pour découvrir les événements organisés dans votre pays, ou dans le reste du monde, rendez-vous sur le site Internet de la Journée des maladies rares. Partagez votre témoignage sur les maladies rares avec d’autres patients en mettant sur le site des photos ou même une vidéo. Si vous éditez une vidéo, vous pourrez participer au concours de vidéos 2009 d’Eurordis. Le site peut également servir à télécharger des informations utiles, comme le kit d’informations, le logo et le poster officiels de la Journée. Si vous n’avez pas encore organisé d’événement, il est encore temps : contactez votre Alliance nationale pour mettre sur pied une action dans votre pays. S’il n’existe pas d’Alliance nationale dans votre pays, adressez-vous à : rarediseaseday EURORDIS-Bulletin de Février 2009 Arobase

EURORDIS-Bulletin de Février 2009 Arobase

eurordis.org.

La Journée des maladies rares parle des patients et est conçue pour eux ; c’est une manifestation d’espoir, mais c’est aussi un moyen de sensibiliser les responsables politiques à un échelon local, national et international. C’est pourquoi Rare Disease UK a organisé à cette occasion une réception des parlementaires à la Chambre des Communes, le 25 février 2009, de 12h15 à 15h. À l’échelon de l’UE, la Journée sera placée sous le patronage d’Androulla Vassiliou, commissaire européenne à la santé. Mme Vasilliou est très attachée à l’amélioration de la vie des patients atteints de maladies rares. Elle l’a déjà démontré en ratifiant la Communication de la Commission européenne sur ces maladies (2008). « Nous souhaitons faire sortir de l’ombre les patients atteints de maladies rares. Ils passent un trop grand nombre d’années dans l’incertitude avant que leurs affections ne soient reconnues, diagnostiquées et traitées », explique Mme Vassiliou.

Également à l’échelle européenne, EURORDIS est fière d’annoncer officiellement la parution de l’ouvrage The Voice of 12,000 Patients (12 000 patients s’expriment) à l’occasion de la Journée des maladies rares, à Bruxelles, au cœur de l’Europe. Ce livre, publié par EURORDIS, présente les conclusions des enquêtes EurordisCare 2 et EurordisCare 3 sur l’expérience et les attentes de 12 000 patients atteints de 18 maladies rares dans 24 pays européens. Il étudie l’incidence des deux enquêtes sur l’élaboration de mesures et d’actions en faveur de l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients atteints de maladies rares. L’ouvrage est téléchargeable sur le site Internet de la Journée, sous la forme d’un fichier global ou par chapitres. Une synthèse sera également disponible en six langues.

Cette année, les États-Unis participeront à la Journée pour la première fois, au travers de leur organisation nationale pour les maladies rares (NORD) qui coordonne le projet dans le pays. Nous invitons toutes les associations de malades, les soignants, les chercheurs et les compagnies pharmaceutiques engagées dans le développement de médicaments orphelins à participer à cette grande journée. « En un mot, nous espérons que la Journée des maladies rares 2009 sera une formidable réussite et nous invitons chacun à y participer », résume M. Le Cam.

Auteur : Gemma Lougheed
Traducteur : Trado Verso
Photos: logo de la Journée des maladies rares

EURORDIS; Fanny

Elisabeth de Lavergne ; Merel

Isabel Corthier

02/2009

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