ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013

Lors de la réunion du Comité de suivi du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares qui s’est tenue le mardi 30 avril 2013, Marie-Arlette Carlotti, ministre déléguée en charge des Personnes handicapées et de la Lutte contre l’exclusion, a dressé le bilan de ce premier schéma national. Celui-ci, piloté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), avait deux objectifs principaux : l’amélioration des connaissances sur les handicaps rares, et l’organisation des accompagnements sur l’ensemble du territoire. En termes d’organisation, les trois premiers « Centres Nationaux de Ressources » ont été coordonnés au sein d’un « Groupement national de coopération handicaps rares » et un quatrième centre a été autorisé le 15 février dernier, consacré à la prise en charge des épilepsies sévères. La ministre a annoncé la création prochaine de 131 places dédiées à l’accompagnement d’enfants ou d’adultes présentant un handicap rare. En termes d’amélioration des connaissances, plusieurs projets de recherche ont été financés par la CNSA en collaboration avec l’Institut de recherche en santé publique. La ministre a demandé un bilan du premier schéma, et informé qu’elle en annoncerait un second en 2014, basé sur les différentes études menées pendant le premier, notamment l’expertise collective réalisée par l’Inserm à la demande de la CNSA, dont les recommandations viennent d’être publiées : Handicaps rares : contexte, enjeux, perspectives. On y trouve une réflexion sur la notion de handicap rare, spécificité française, le besoin de description avec la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF), la nécessité de créer des registres ou bases de données nationales et internationales, et des propositions pour renforcer le dispositif mis en place par le premier schéma :

Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a tenu son premier congrès scientifique les 16 et 17 avril derniers à Dublin. Il était organisé par la Commission européenne, en collaboration avec la Présidence irlandaise du Conseil de l’Union européenne. Des orateurs venus du monde entier ont captivé l’auditoire avec des présentations stimulantes, inspirées et très informatives sur le passé, le présent et l’avenir de la recherche sur les maladies rares. Les objectifs de l’IRDiRC sont de contribuer au développement de 200 traitements pour les maladies rares et de développer les moyens de les diagnostiquer toutes d'ici à 2020. Les différents acteurs qui se sont succédé à la tribune ont discuté des voies à prendre et des moyens à développer pour y arriver.

Plus de 400 participants venus d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Australie et d’Asie étaient présents, soulignant que l’expertise sur les maladies rares est, tout comme les patients, dispersée sur la planète. Il est donc impératif que tous les membres de la communauté des maladies rares s’associent pour résoudre le grand puzzle des maladies rares, dont chacun détient un élément. Cette réunion peut se targuer de la présence de décideurs, de leaders de l'industrie, d’universitaires ainsi que d’organisations de patients venus de partout dans le monde. Les représentants des agences réglementaires comme la FDA, l’EMA, les agences canadienne et australienne ont partagé leur expertise et souligné la nécessité de plus de succès réglementaires pour les médicaments orphelins. Les associations de patients comme Rare Voices Australia, Eurordis et Genetic Alliance US ont donné un aperçu des besoins actuels des malades et insisté sur le fait qu’avoir un agenda commun était à la fois urgent et réalisable. Les partenaires de l'industrie ont exprimé avec force la nécessité de travailler avec les universitaires, les organisations de patients et les organismes de réglementation, pour augmenter sensiblement le nombre et la qualité des médicaments accessibles à tous. Un mot qui a fait le « buzz » : collaboration, collaboration, collaboration…

Reflétant les comités scientifiques de l’IRDiRC, les sessions de la conférence ont suivi trois pistes : thérapeutique, diagnostique et interdisciplinaire, avec des experts dans chaque domaine présentant les perspectives actuelles et les voies à suivre. Sur le plan thérapeutique, les présentations ont abordé l’amélioration des traitements avec le repositionnement de molécules connues, le développement de médicaments innovants, et les discussions avec les organismes réglementaires afin que ces médicaments voient le jour. Sur le plan diagnostique, les projets en cours pour identifier les causes de différentes maladies, les progrès du séquençage à haut débit, et les progrès dans la compréhension du phénome humain ont été détaillés. Les orateurs des sessions interdisciplinaires ont montré l’intérêt des approches collaboratives pour développer avec succès des diagnostics et des traitements. Les enjeux économiques et éthiques soulevés par les progrès technologiques, notamment ceux du séquençage à haut débit, ont été longuement discutés.

Le Dr Ruxandra Draghia-Akli, directrice Santé à la DG Recherche de la Commission européenne, qui a présidé avec énergie et succès aux premiers pas de l’IRDiRC, a passé le flambeau au Dr Paul Lasko, directeur scientifique de l'Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada, et chercheur éminent dans le domaine des maladies rares.

Le succès de cette conférence éclaircit l’avenir pour les patients atteints de maladies rares. L’IRDiRC a maintenant 32 membres qui représentent les organismes financeurs de la recherche. Les organismes intéressés à devenir membres de l’IRDiRC sont encouragés à postuler.

Plus de renseignements sur le site de l'IRDiRC

Faute de moyens humains dans les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) qui permettent de multiplier les évaluations à domicile ou les rendez-vous, le nombre d’évaluations des besoins individuels de compensation des personnes handicapées et leurs familles effectuées uniquement sur dossier ne cesse d’augmenter : elles atteignaient 81% en moyenne en 2012, selon le rapport annuel de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA). La qualité des informations données aux MDPH dans le certificat médical par les centres de référence maladies rares ou les médecins traitants est donc essentielle : diagnostic le plus précis possible, limitations d’activité et restrictions de participation à la vie sociale liées à la maladie, évolution prévisible, tout autant que potentiel de rétablissement et capacités mobilisables des personnes. Un certificat mal rempli engendre soit des décisions inadaptées, soit des demandes d’informations complémentaires mal vécues par les familles, avec des délais de gestion et des retards préjudiciables.

Un groupe de représentants de centres de référence, de MDPH et d’associations s’est réuni à l’initiative de l’AP-HP le 8 avril dernier pour partager des expériences positives, et réfléchir à des solutions concrètes, dans le but de faciliter les parcours de vie et améliorer la qualité de vie des malades.

Premier constat : une méconnaissance des modalités de fonctionnement des MDPH et des centres de référence, par les patients, leurs familles et les professionnels médicaux et sociaux concernés par les maladies rares. Le travail de sensibilisation et de formation, ainsi que d’information sur les ressources disponibles sur Orphanet, notamment les fiches grand public, doit être poursuivi. Développer un langage commun entre les médecins et les MDPH est une nécessité.

La MDPH des Yvelines (78) a développé en 2010 avec l’Union nationale des amis et familles de malades mentaux (maintenant psychiques) (UNAFAM) et les secteurs psychiatriques des questionnaires adaptés aux troubles psychiques qui pourraient servir d’exemple. Ils sont systématiquement adressés aux malades pour qu’ils expriment leur projet de vie, leurs besoins et leurs attentes, et, avec leur accord, à leurs aidants et aux équipes soignantes avec des lettres d’accompagnement, afin de mieux connaître l’impact de la maladie sur la vie quotidienne. Ces questionnaires apportent des compléments d’information détaillés au certificat médical et facilitent les décisions prises en Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le pourcentage et la qualité des réponses des aidants et des soignants sont excellents.

Il serait souhaitable que les certificats médicaux soient renseignés par l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence. Les dossiers les plus complexes pourraient être étudiés dans des réunions d’équipe communes aux MDPH et aux centres, en utilisant des moyens de télémédecine si nécessaire, comme cela se fait en Norvège. La constitution de filières maladies rares permettra à l’avenir de développer des liens avec toutes les MDPH et d’élaborer des « check lists » par maladies ou groupes de maladies, afin d’améliorer leurs évaluations, décisions de compensation et orientations scolaires et professionnelles, pour le plus grand bénéfice des enfants et des adultes qui vivent avec des maladies rares.

Télécharger les trois questionnaires de la MDPH des Yvelines :
Projet de vie
Equipe soignante
Entourage

L’EMA a récemment mis en ligne deux documents proposant des recommandations de bonnes pratiques pour la recherche clinique, le premier pour la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, le second pour le purpura thrombopénique immunologique.
Ces documents sont ouverts à la consultation publique jusqu’au 31 août 2013.

Dans cet avis rendu public le 25 avril 2013, le CCNE répond à une saisine faite en 2012 par la Direction générale de la santé, qui lui avait demandé « une réflexion approfondie et un avis sur les problèmes éthiques et les questions que soulève le développement de cette technique de diagnostic prénatal des anomalies génétiques du fœtus à partir d’un simple prélèvement de sang de la femme enceinte ».

Après une introduction rappelant l’avis du CCNE de 2009 sur le dépistage de la trisomie 21 et brossant le contexte scientifique et médical, avec l’explosion des différentes techniques de séquençage, le rapport décrit les dimensions médicales, techniques et éthiques du test fœtal de trisomie 21 sur sang maternel. La troisième partie détaille les enjeux d’une extension du dépistage anténatal de handicaps et maladies génétiques par séquençage de l’ADN fœtal présent dans le sang de la femme enceinte. Dans la quatrième partie, « Propositions et pistes de réflexion », le CCNE insiste sur la nécessité d’une information rigoureuse et scientifiquement pertinente, dont la délivrance est le « rôle premier du conseil génétique dont il faut rappeler l’importance dans les choix et décisions libres des femmes et des couples en attente d’enfant ». Un glossaire détaillé des termes de génétique complète le document.

S’agissant du test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel, le CCNE considère qu’il ne peut encore se substituer au caryotype sur cellules fœtales, mais qu’il permettrait une amélioration du dépistage proposé actuellement par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, en diminuant les effets secondaires. Le CCNE insiste cependant sur le besoin préalable de résoudre les problèmes techniques, organisationnels et de coût avant d’étendre cette technique, qui nécessite « qu’un ensemble de conditions en assure la pertinence, la sécurité, l’égalité d’accès sans conditions de ressources, ainsi que la qualité de l’information et de l’accompagnement ».

S’agissant des prescriptions d’autres tests génétiques fœtaux sur sang maternel, qui seraient pertinents cliniquement, le CCNE souligne la nécessité d’en accompagner l’extension, et le besoin d’associer, à la dimension très biomédicale de la recherche en génomique, des recherches en sciences humaines et sociales. S’appuyant sur la définition large de la santé proposée par l’OMS en 1946 et sur la convention de l’ONU de 2006 sur les droits des personnes handicapées, le CCNE propose pour terminer, comme un défi à la conception du rapport entre santé et normalité « que les handicaps et les maladies s’inscrivent aussi dans les caractéristiques du fonctionnement des membres de l’espèce humaine. La normalité humaine englobe(rait) donc le handicap et la maladie » (Weale, Journées annuelles d’éthique, Paris, 2012).

Lire l’avis du CCNE

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Nos gènes se dévoilent

Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

Voir Orphanews Europe

BOSULIF^® (bosutinib monohydrate) vient de recevoir une autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne pour le traitement d’adultes atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) à chromosome Philadelphie positif en phase chronique, en phase accélérée ou en crise blastique, précédemment traités par un ou plusieurs inhibiteurs de la tyrosine kinase et chez lesquels l’imatinib, le nilotinib et le dasatinib ne sont pas considérés comme des traitements appropriés.
Pour plus d’informations

Un nouveau système vient d’être mis en place dans toute l’Union européenne (UE) afin de formaliser l’identification des médicaments faisant l’objet d’une surveillance renforcée que certains Etats membres (France, Royaume-Uni) avaient précédemment initiée.
Les médicaments sous surveillance renforcée sont désormais signalés par la présence d’un triangle noir inversé dans la notice et le résumé des caractéristiques du produit (EPAR). L’utilisation de ce triangle noir s’imposera aux firmes commercialisant des médicaments dans tous les États membres de l’UE à partir de l’automne 2013 et sera accompagnée d’une courte phrase explicative.
Pour plus d’informations

Chez des patients atteints de maladies auto-immunes, des cas de réactions cutanées sévères, tels que syndrome de Lyell (nécrolyse épidermique toxique) et syndrome de Stevens-Johnson, ont été rapportés lors de l'utilisation de MabThera^® (rituximab), avec une fréquence très rare. Parmi ces cas, un cas fatal de syndrome de Lyell a été rapporté. Des cas similaires avaient été auparavant observés chez des patients atteints d'hémopathies malignes et décrits dans le résumé des caractéristiques du produit (RCP) et la notice de ce médicament.
Aussi, en cas de survenue de réactions cutanées sévères, le traitement par MabThera^® doit être définitivement arrêté.
Le RCP et la notice ont été mis à jour pour prendre en compte cet effet indésirable chez les patients atteints de maladies auto-immunes.
Pour lire la lettre aux professionnels de santé

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Progrès thérapeutique important dans la prise en charge du syndrome hémolytique et urémique atypique pour SOLIRIS^®
SOLIRIS^® (éculizumab) est désormais indiqué chez les adultes et les enfants atteints de syndrome hémolytique et urémique (SHU) atypique, maladie génétique très rare.
C’est un traitement de première intention qui apporte un progrès thérapeutique important par rapport à la prise en charge habituelle, bien qu’il n’ait été évalué que de façon non comparative et chez un petit nombre de patients.
Lire l’avis de la HAS

MYOZYME^® (alpha alglucosidase) : la réévaluation du SMR confirme un progrès thérapeutique mineur dans la forme tardive de la maladie de Pompe
Lire l’avis de la HAS

INLYTA^® : progrès thérapeutique mineur dans la prise en charge du cancer du rein avancé, en échec d’un traitement antérieur par cytokine
Par rapport à NEXAVAR^® (sorafénib) chez les patients en échec d’un traitement antérieur par cytokine, INLYTA^®(axitinib) représente un progrès thérapeutique mineur en termes de survie sans progression. En l’absence d’étude comparative versus AFINITOR^® (évérolimus), l’apport thérapeutique d’INLYTA^® après échec du sunitinib ne peut pas être précisé.
Lire l’avis de la HAS

Les Pr Dan Lipsker (Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes) et Jean Sibilia (Centre de référence des maladies auto-immunes rares) publient un ouvrage consacré au lupus érythémateux, avec la participation de nombreux experts francophones. Il s’agit d’un livre didactique, organisé sous la forme de mises au point et d’interrogations que le professionnel de santé est amené à se poser, avec :