Maladies rares:L'Actu'el de l'Alliance - Mai 2010

La loi du 11 février 2005 a confié la préparation du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares à la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie. (CNSA)
Ce schéma a été adopté fin 2009 par le Ministre du travail, des relations sociales, de la famille, de la solidarité et de la ville et la secrétaire d’état chargée de la famille et de la solidarité.

L’article d.312-194 du code de l’action sociale et des familles définit le handicap rare par deux critères cumulatifs. D’une part il est la conséquence d’une association rare et simultanée de déficits sensoriels, moteurs, cognitifs ou de troubles psychiques, et d’autre part, par un taux de prévalence qui ne doit pas être supérieur à un cas pour 10 000 habitants.

Notons que le lien entre maladie rare et handicap rare n’est pas systématique.
Mais de nombreuses maladies rares ont des conséquences en termes de handicaps rares.

Parce que les personnes avec un handicap rare sont présentes en petit nombre sur les territoires d’intervention des politiques sociales et médico-sociales, les schémas départementaux ne s’adressent pas à eux en priorité et nécessitent que l’on dépasse l’aire départementale, voire régionale. C’est cette considération qui a motivé la dimension nationale du schéma.

Le point de départ, pour son élaboration, a été le parcours de vie des personnes. Celui-ci a été envisagé à la fois à partir de l’expression des attentes des usagers et des familles et de l’expression du point de vue des professionnels.
Les attentes se sont exprimées autour :
• de la poursuite de l’investissement sur la connaissance et la détection la plus précoce des handicaps rares ;
• des moyens de favoriser des comportements professionnels adaptés ;
• du développement des services de soutien, des relais et, dans certains cas, des lieux de vie.

Il détermine les priorités et les conditions d’évolution à cinq ans de l’offre de services sociaux et médico-sociaux. Il développe des projets d’information, de recherche, et de formation qui impliquent une mobilisation nationale, voire internationale.

Le schéma permet d’identifier trois objectifs généraux :
1. augmenter quantitativement et qualitativement les compétences et les ressources collectives sur les handicaps rares ;
2. structurer territorialement les expertises et les accompagnements médico-sociaux.

Ils sont articulés autour de trois axes – pour l’objectif n° 1 – et de deux axes – pour l’objectif n° 2 –, qui se déclinent en mesures opérationnelles concrétisées par des actions.


Quelques exemples d’action :
- Renforcer les coopérations entre centres de ressources nationaux handicaps rares et centres de référence maladies rares
- Créer des ressources nationales d’appui aux équipes sociales et médico-sociales pour d’autres combinaisons de handicaps rares
- Consolider et développer sur l’ensemble du territoire le repérage précoce et l’évaluation fonctionnelle chez l’enfant
- Définir les conditions du repérage des situations de handicap rare chez les adultes
- Appuyer et former les professionnels de la santé et de l’accompagnement social et médico-social
- Adapter et renforcer l’accompagnement à domicile des personnes ayant un handicap rare
- Développer une offre adaptée aux besoins et attentes spécifiques des personnes en établissements et services

Un plan pluriannuel de 35 millions d’euros a été arrêté pour mettre en œuvre ces actions.
Il prévoit 33 millions d’euros sur 5 ans pour la création de deux nouveaux centres nationaux de ressource handicap rare, ainsi que le renforcement des 3 centres existants. Cinq équipes relais interrégionales seront créées ainsi que 300 places nouvelles en établissements spécifiquement dédiés au handicap rare. Deux millions d’euros iront à des actions de recherche et d’information sur les handicaps rares. ET QUALITATIVEMENT LES COMPÉTENCES ET LES RESSOURCES COLLECTIVES SUR LES HANDICAPS RARES
Enfin, le Plan national maladies rares 2 devrait promouvoir les passerelles et synergies entre le plan et le schéma en s’appuyant notamment sur le rôle pivot des MDPH.

Suite à l’assemblée plénière du 27 mars dernier, Viviane Viollet a été élue présidente de l’Alliance Maladies Rares

« La célébration du dixième anniversaire de l’Alliance nous donne l’opportunité de contempler avec fierté la longue liste des succès et progrès que notre collectif a obtenu pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs associations. Au premier rang des satisfactions à mettre en avant je citerais la nature si précieuse de ce qu’est notre Alliance : la conjugaison des énergies, bonnes volontés et compétences de tous nos membres dans le cadre d’une organisation où l’humain est au centre de toutes nos actions et tous nos projets. Par ailleurs, pour illustrer par un exemple emblématique les succès tangibles rencontrés je citerais l’adoption du plan national maladies rares, qui a tant apporté pour l’amélioration de la prise en charge des malades.
J’ai accompagné l’histoire de l’Alliance depuis son commencement. Maman de deux adultes atteints d’une maladie génétique héréditaire j’ai adhéré très tôt, après avoir créé l’association nationale le Goëland X fragile, à la nécessité de constituer un collectif national pour allier nos forces et faire entendre la voix des personnes ayant une maladie rare au niveau national. Co-fondatrice de l’Alliance Maladies Rares, je me suis engagée activement, au cours de ces dix années auprès de notre collectif, notamment en le servant comme l’une de ses trois porte-parole.
J’ai souhaité poursuivre cet engagement en accédant à une position qui me permette de mettre encore davantage mes convictions, mon expérience et mes compétences au service de notre cause commune. C’est pourquoi j’ai été élue présidente de l’Alliance Maladies Rares le 27 mars 2010.
Riche de l’histoire qui me lie à l’Alliance je suis déterminée à lui donner un nouvel élan pour qu’elle poursuive sa marche volontaire conduisant à l’exercice effectif de leurs droits par les malades et leur accès, ainsi qu’à leurs proches, à de meilleures conditions de vies.
Notre Alliance est aujourd’hui reconnue comme l’acteur légitime et incontournable des politiques publiques impactant la vie des personnes atteintes de maladies rares. Désormais seule organisation porte-parole, sur la scène nationale, des malades ayant une maladie rare, nous devons exercer, dans un esprit d’ouverture et avec confiance notre capacité à fédérer toujours plus largement toutes les bonnes volontés utiles à notre cause. Alors que, grâce à nos actions les maladies rares ont émergé comme un enjeu de santé publique et de politique sociale, il nous reste encore bien des action à accomplir : mener à bien l’élaboration et la mise en œuvre d’un plan maladies rares 2 ambitieux et porteur de progrès concrets ; alerter les décideurs nationaux et européens sur les carences des politiques publiques en relayant de manière toujours plus efficaces les besoins et attentes des malades ainsi que celles de leurs proches et trouver les solutions ; promouvoir les droits des personnes atteintes de maladies rares pour l’égalité d’accès au diagnostic, à la prise en charge médicale et sociale et aux traitements où qu’ils se trouvent sur le territoire ; combattre les discriminations ; renforcer les capacités d’action de nos associations membres ; assurer la montée en puissance de notre collectif en région pour répondre à la régionalisation des politiques publique…
Pour faire face à tous ces enjeux se dessine un projet ambitieux ancré dans les valeurs et l’histoire de l’Alliance Maladies Rares et tourné vers les défis qui restent à relever. Ce projet je compte le mener à bien avec le soutien et la collaboration de tous, en m’appuyant sur les si riches compétences, expériences et expertises des hommes et femmes qui donnent corps à notre collectif, ainsi qu’avec nos partenaires qui nous accompagnent dans nos actions.»

Viviane Viollet

Aymeric Audiau a pris ses fonctions au poste de directeur général de l’Alliance début mars.

Après avoir achevé ses études par un master 2 de Droit à l’université de Toulouse, Aymeric Audiau occupe la fonction de responsable des affaires juridiques et fiscales d’un groupe d’ONG lié au secteur de l’aérien. Œuvrant principalement dans le champ du microcrédit ainsi que de la formation professionnelle dans les pays en développement, cette ONG est également engagée dans des programmes de lutte contre le tourisme sexuel et l’exploitation sexuelle des enfants.
En 2000, après cette première expérience, il aspire à poursuivre son engagement associatif dans le domaine social. Tout d’abord Responsable des affaires juridiques (national et européen) de l’Union Nationale des Associations de parents, de personnes Handicapées Mentales et de leurs Amis (UNAPEI), son goût pour les relations internationales, son profil de juriste et sa maîtrise de la langue espagnole et anglaise le conduisent, un an plus tard, au poste de responsable des affaires européennes et internationales de cette Union de 650 associations, et de 60 000 familles adhérentes.
Ainsi, pendant 9 ans, il représente la fédération, ses associations et les familles auprès de nombreuses instances européennes et internationales. Il veille à la défense des intérêts de ces parties prenantes sur la scène européenne et participe à de nombreux projets européens et internationaux d’échanges de bonnes pratiques et de conception d’outils innovants au service de la reconnaissance et de l’effectivité des droits des personnes handicapées mentales. Sa connaissance des pays en développement est mise au service d’actions de coopération avec des associations de personnes handicapées mentales en Afrique, un continent qui lui est cher. Il contribue à des publications sur les politiques et concepts européens du champ du social. Il s’engage dans le plaidoyer en faveur de la non discrimination et de la citoyenneté des personnes handicapées mentales en promouvant l’accès aux droits et l’empowerment.
En 2001 en marge de ses activités européennes il est associé à la création de l’Association Nationale des Personnes Handicapées Intellectuelles, NOUS AUSSI. Le slogan de cette association « Rien Pour Nous Sans Nous » illustre la philosophie et les ambitions de cette association devenue un porte-parole incontournable des personnes déficientes mentales sur la scène nationale. Première organisation française de self avocates, elle s’appuie sur des adhérents et un Conseil d’élus tous en situation de handicap intellectuel. Aymeric s’engage auprès de cette association en tant que conseiller en stratégie de développement mais assure aussi l’ensemble du suivi administratif de l’organisation. Dépassant le cadre de ses activités professionnelles il s’investit pleinement auprès de l’association en tant que militant et noue de riches relations avec ses membres.
C’est donc fort de ce parcours associatif et riche de ses expériences en matière de militance et de connaissance des enjeux médico-sociaux qu’il rejoint l’Alliance Maladies Rares à la mi-mars 2010. Développer la capacité de l’Alliance à faire face aux enjeux nouveaux qui se présentent à elle, servir les intérêts des personnes atteintes de maladies rares et de leurs associations en promouvant les dispositifs qui permettront l’accès à des solutions adaptées à leurs besoins et attentes, entretenir et cultiver le lien de solidarité qui unit tous les acteurs du collectif qu’est l’Alliance, telle est la feuille de route qu’il s’est fixée.


Les news des associations


* L’association Le Goëland fête ses 20 ans lors d’un week-end familial du 13 au 16 mai 2010 à Angers

Ce week-end anniversaire sera placé sous la présidence d'honneur du Pr Jean-Louis Mandel.
Les thèmes retenus sont les suivants :
- de l'ignorance de la maladie...au premier essai clinique vers le médicament,
- du diagnostic...à la prise en charge.

Un concert, des sorties touristiques et un spectacle sont également prévus.

Contact :
ANXFRA « Le Goëland »
Présidente Corinne Fourrier
Capucines N°2, 61100 Flers,
Tél bureau : 02 33 64 95 17
Mail : xfragoel@aol.com ,presidenteanxfragoel@gmail.com
Site Internet : www.xfra.org

Créée le 29 janvier 2004.
Son président, Bertrand Lasbleis, est également représentant de l’association à l’Alliance. L’association se consacre au syndrome de Bardet-Biedl, maladie génétique héréditaire caractérisée par une obésité, une rétinite pigmentaire, des anomalies morphologiques, une atteinte rénale, une insuffisance hormonale génitale, et parfois des difficultés d'apprentissage.

Adresse : 42, rue du Blottin - 72700 Rouillon
Tél. 02 43 47 61 86
mail : bertrand.lasbleis@wanadoo.fr
site internet : http://www.bardet-biedl.com/


* Association Pour la Recherche En Hépatologie Pédiatrique (APREHP)
Créée le 21 octobre 2009.

Sa présidente, Hélène Gaillard, est également représentante de l’association à l’Alliance. L’association se consacre aux maladies hépatiques pédiatriques et notamment à l’atrésie des voies biliaires, affection d’origine inconnue qui se manifeste pendant la période néonatale et est caractérisée par une obstruction des voies biliaires évoluant vers une cirrhose biliaire en l’absence d’intervention chirurgicale.
Hélène nous précise quels sont les objectifs que l’association s’est fixés :
« Un premier type de projets concerne la structuration de cette nouvelle association et ses outils d'informations avec la création de sa charte graphique, ses documents de présentation, et son site internet.
Nous allons référencer toutes les maladies rares concernées par un dysfonctionnement hépatique. Certains groupes de maladies ont une association et nous ferons le lien avec celle-ci, d'autres sont orphelines d'associations et notre activité d'informations sera plus appuyée sur ces dernières.
L'adhésion à l'Alliance Maladies Rares a été un temps fort de cette année.
Le deuxième type de projets sont des actions de terrain, urgentes. Deux exemples : la création d'un fonds social de solidarité afin d'aider les parents et les familles, souvent loin de leur domicile et ayant dû cesser de travailler. Le deuxième exemple est la mise en place d'une étude épidémiologique pilote sur le dépistage précoce des cholestases néonatales afin de présenter un dossier structuré au Ministère de la santé. Ces opérations sont en collaboration avec le Centre de référence des atrésies des voies biliaires, le CHU de Bicêtre et le Pr Emmanuel Jacquemin. »

Adresse : 27, rue Edgar Quinet - 92240 Malakoff
Tél. 06 75 55 91 65
mail : h.gaillard@noos.fr
Un site internet est en cours de création.


Agenda


* Samedi 22 mai : rencontres-malades en région

Le week-end de la Pentecôte sera marqué par deux rencontres-malades, gratuites et ouvertes à toute personne touchée par une maladie rare ainsi qu’à ses proches. L’une se tiendra à Niort (Poitou-Charentes) et l’autre à Onet-le-Château (Midi-Pyrénées).
Ces rencontres inédites ont pour objectif de permettre localement l’échange d’expérience entre des personnes et des familles confrontées à des difficultés similaires du fait de la rareté de leur pathologie. Les organisateurs souhaitent avant tout que les malades du département ou de la région puissent nouer des liens, et pourquoi pas, si ces rencontres se pérennisent, réfléchir ensemble à des projets pour faire avancer la cause des maladies rares.

Rencontre-malades de NIORT (Deux-Sèvres, Poitou-Charentes)
Samedi 22 mai 2010 de 14h à 17h
Salle de la maison de quartier Cholette, 63 Rue de Cholette 79000 Niort.
Contact :
Hubert Bœuf
Mail : paula.hubert.domino@cegetel.net
Tel :05.46.76.54.94
Plus d’informations sur la page région Poitou-Charentes du site internet de l’Alliance.


Rencontre-malades d’ONET LE CHATEAU (Aveyron, Midi-Pyrénées)
Samedi 22 mai 2010 à 15h
Locaux de l’APF, Lotissement des Cygnes, impasse de Canaguet, 12850 Onet Le Château
Cet événement est à l’initiative de Cyril Beteille, membre de l'AFAF (Association Française de l'Ataxie de Friedreich)
Contact:
Cyril Betielle
Mail : cyrilbeteille@hotmail.fr
Tel : 06.81.48.36.07
Plus d’informations sur la page région Midi-Pyrénées du site internet de l’Alliance.

Vous pouvez aussi contacter Tania-Lan Josef, chargée de la régionalisation à l’Alliance Maladies Rares : tljosef@maladiesrares.org – 01. 56.53.53.46



* Rencontre sur le thème des maladies rares de la peau le 8 juin de 14h à 17h
Toulouse, hôpital Larrey, amphithéâtre, niveau -2



* 3èmes journées nationales sur le lymphoedème primaire de l'enfant et de l'adulte jeune du vendredi 11 et du samedi 12 juin 2010 à Montpellier
Contact :
Association Vivre Mieux le Lymphoedème
Présidente : Maryvonne CHardon
Mail : avml@free.fr
Téléphone : 06 71 74 57 54 ou 04 67 33 70 53 le mardi de 9h à 12h
Adresse : Service de médecine interne et médecine vasculaire
Hôpital Saint-Eloi, CHU Montpellier
80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier cedex 5


Appels d’offre, appels à projets, concours


* La Fondation des Entreprises du Médicament pour l’accès aux soins, lance un nouvel appel à projets du 26 avril au 7 juin 2010.



A découvrir sur le web



* Lancement du site www.droitsdesmalades.fr




* Lancement d’un nouveau site Internet pour s’engager dans les essais cliniques : www.notre-recherche-clinique.fr