Orphanews: Bulletin du 4 décembre 2009

L’équipe d’Orphanet vous invite à venir manifester votre solidarité envers les personnes atteintes de maladies rares en nous rejoignant le samedi 5 décembre entre midi et minuit à bord de la péniche La Baleine Blanche pour assister à un marathon musical en partenariat avec l’Académie du 13ème.

Une série d’artistes se succèdera pour vous proposer de grands standards de Jazz, Rock, Blues et Variété. En guest, Pristine Grey (15h), Jon Norris (18h) et Amoria (20h30). Ce concert est organisé par l’Académie du 13e (consulter le programme prévisionnel).

L’entrée est gratuite. Nous organisons sur place une collecte de don ainsi qu’une vente de boissons et collations dont la recette sera intégralement reversée au Téléthon.
Nous comptons sur votre générosité ! Car TOUS ensemble, nous sommes...

PLUS FORT QUE TOUT !

Ségolène Aymé, Kurt Von Figura et Thierry Billette de Villemeur sont les trois lauréats 2009 des Clés du Lysosome.

Les Clés du Lysosome sont des distinctions attribuées chaque année par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) à des personnalités dont l’action s’est révélée particulièrement précieuse dans le combat contre les maladies lysosomales. Lors de la cérémonie du 17 novembre, c’est la Clé de l’engagement qui a été attribuée à la fondatrice et directrice d’Orphanet, Kurt von Figura ayant reçu la clé de la compréhension et Thierry Billette de Villemeur celle de l’investissement.

Textes

Orphanet Urgences

Diabète insipide néphrogénique

Mise à jour des Cahiers d’Orphanet

Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des maladies

Maladies classées par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés

Nous avons déjà évoqué, dans notre édition du 13 novembre, quelques unes des mesures spécifiques aux handicaps rares annoncées dans le schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013, préparé par la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) : création de 300 places supplémentaires en établissement d’accueil, de relais interrégionaux, de deux nouveaux « centres ressources » sur des handicaps spécifiques.

Une réalité des handicaps rares, également bien présente dans le schéma national, est qu’ils peuvent être la conséquence des maladies rares. Ainsi, de grands volets du rapport préparé par la CNSA détaillent des actions qui s’inscrivent dans le cadre du plan maladies rares.

En premier lieu, il s’agit de la mise en place d’une base de données nationale handicaps rares en ligne, en lien avec et en complément d’Orphanet. Cette mesure, qui est la première de celles annoncées dans le cadre de l’objectif de centralisation et de diffusion de l’information poursuivi par le schéma, devrait entraîner dès 2009 la signature d’une convention cadre CNSA-INSERM.
Le schéma prévoit également de renforcer les coopérations entre centres de ressources nationaux Handicaps Rares et centres de référence Maladies Rares afin de consolider, de développer et de compléter les expertises spécialisées disponibles au niveau national.

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Les membres du jury de la bourse de recherche Actelion-Société Française de Pharmacie Clinique (SFPC) ont attribué la bourse 2009 à Matthieu Roustit de la pharmacie du CHU de Grenoble pour le projet d’ « Evaluation d’un programme de suivi et d’Education Thérapeutique dans l’hypertension Artérielle Pulmonaire (ETHAP) » réalisé au Centre de Compétences HTAP de Grenoble.

Actelion et la SFPC ont initié cette bourse de recherche pour permettre la réalisation de travaux innovants en pharmacie clinique pouvant améliorer la prise en charge de patients atteints d’une maladie rare en s’appuyant sur une synergie entre les pharmaciens et les médecins.

La plateforme européenne des organisations de patients, de la science et de l’industrie (EPPOSI) a tenu fin octobre à Bruxelles son dixième congrès, orienté vers la poursuite du développement de thérapies pour les maladies rares. Les participants ont salué à cette occasion le dixième anniversaire du règlement européen 141/2000 sur les médicaments orphelins. Les thèmes développés cette années ont couvert des sujets d’importance capitale : le financement des activités en situation d’incertitude économique globale, la construction de nouvelles politiques publiques, et les cancers rares.
Le congrès de deux jours a finalement donné lieu à plusieurs recommandations:

- Mettre en place des mesures politiques ciblées et de nouvelles incitations pour promouvoir la R&D dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins.
- Mettre l’accent sur la formation et l’information des médecins pour améliorer les chances de diagnostic précoce des maladies rares, et promouvoir la recherche.
- Maintenir la législation spécifique en faveur du développement des médicaments orphelins.
- Etablir au niveau communautaire, au sein de la EMEA, la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins. Les participants ont fortement insisté sur cette recommandation.
- Rembourser au niveau des Etats membres les médicaments possédant une désignation orpheline de la EMEA, selon la valeur ajoutée clinique qui leur serait attribuée, et sous réserve de données nouvelles.
- Maintenir les cancers rares dans les politiques publiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
- Améliorer la transparence sur la détermination du prix et sur l’impact budgétaire des médicaments orphelins.
- Rendre prioritaire la création de centres d’expertise et de réseaux de référence européens spécialisés dans les maladies pour lesquelles existent déjà des médicaments orphelins, afin d’en accélérer l’accès et de mettre en place des standards de diagnostics et de soins.

Dans un communiqué de presse, Jean-Jacques Cassiman, le Secrétaire Général d’EPPOSI et président du comité belge pour les maladies rares et les médicaments orphelins de la fondation du Roi Baudouin a insisté sur le fait que, malgré la crise économique, les politiques publiques en matière de maladies rares et les investissements en faveur de la recherche devaient être poursuivis pour assurer la meilleure qualité de soins de santé possible à l’ensemble des citoyens européens.
Le rapport final du congrès n’a pas encore été publié, mais les présentations des intervenants sont disponibles sur le site Internet d’EPPOSI.

Internationale

Recommendations de l’American Academy of Neurology sur la sclérose latérale amyotrophique

L’avis numéro 107 du Comité consultatif national d’éthique (CCNE), qui a fait l’objet de nombreux commentaires dans la presse grand public, prend position en faveur du diagnostic préimplantatoire. Le CCNE préconise en effet non seulement de maintenir le diagnostic préimplantatoire mais également de l’étendre en effectuant de manière systématique, même lorsqu’il n’est pas réalisé à cette fin, un dépistage de la trisomie 21.

Lire l’avis du CCNE

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Roifman et Chitayat décrivent, chez des sœurs nées de parents consanguins, un syndrome d’immunodéficience combinée à différentes atteintes squelettiques et neurologiques : dysmorphisme facial, retard de développement, atrophie optique, crises myocloniques, et anomalies du squelette. Le mode de transmission de ce nouveau symptôme semble être de nature autosomique récessive.

Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes constituent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies caractérisées par une ataxie progressive de la démarche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs. Ces manifestations résultent d’une dégénérescence cérébelleuse en l’absence de maladies coexistantes. Sato et coll. décrivent ici une nouvelle forme d’ataxie cérébelleuse associée à la dégénérescence des cellules de Purkinje, et causée par l’insertion d’une séquence microsatellite (TGGAA)n entre les gènes TK2 et BEAN. La transcription de cette séquence serait à l’origine d’un défaut d’épissage dans les cellules atteintes.

Aksoy et coll. décrivent un nouveau syndrome dermatologique chez deux femmes adultes. Ces deux femmes présentent, sur le haut du tronc et sur les bras, des macules atrophiques hypopigmentées et lisses dont l’analyse histopathologique révèle le caractère à la fois atrophodermique (faisceaux de collagène homogénéisés) et anetodermique (défaut des fibres élastiques).

Urban et coll. décrivent un nouveau syndrome caractérisé par des atteintes du développement de multiples tissus (pulmonaire, gastrointestinal, urinaire, musculosquelettique, craniofacial, et dermique) chez quatre patients non apparentés. Les auteurs détectent la présence de mutations récessives du gène LTBP4 chez tous ces patients. Ils montrent que quatre des cinq mutations découvertes sont des mutations non-sens, responsables de l’absence de la protéine correspondante dans la matrice extracellulaire. Les auteurs estiment que ces mutations sont probablement à l’origine du défaut d’assemblage des fibres élastiques dont les tissus anormaux sont atteints.

The American Journal of Human Genetics ; 85(5):593-605 ; novembre 2009
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Nos gènes se dévoilent





Cécité nocturne congénitale stationnaire complète, autosomique récessive : fréquentes mutations du gène TRMP1



Pour en savoir plus sur "Cécité nocturne stationnaire congénitale"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):720-9 ; novembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 85(5):730-6 ; novembre 2009


Neuropathie sensitive et autonomique de type 2 causée par un défaut d’une nouvelle protéine de l’appareil de Golgi



Pour en savoir plus sur "Neuropathie sensitive et autonomique type 2"


Nature Genetics ; 41(11):1179-81 ; novembre 2009

Candidose chronique familiale, la réponse immunitaire spécifique induite par le récepteur dectin-1 est en jeu



Pour en savoir plus sur "Candidose cutanéo-muqueuse chronique"


NEJM ; 361(18):1760-7 ; octobre 2009
NEJM ; 361(18):1727-35 ; octobre 2009


Amélogénèse imparfaite hypomature : défaut d’excrétion de l’émail lié au gène WDR57



Pour en savoir plus sur "Amélogenèse imparfaite hypomature"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):699-705 ; novembre 2009

Déficience intellectuelle autosomique récessive de type syndrome de Pitt-Hopkins : implication des gènes CNTNAP2 et NRXN1



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Pitt-Hopkins"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):655-66 ; novembre 2009

Syndrome de Desbuquois et mutations du gène CANT1



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Desbuquois"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):706-10 ; novembre 2009

Autisme : implication d’une dérégulation du gène EIF4E



Pour en savoir plus sur "Autisme"


Journal of Medical Genetics ; 46(11):759-65 ; novembre 2009

Rétinite pigmentaire : deux nouveaux gènes impliqués



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):581-92 ; novembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 85(5):617-27 ; novembre 2009


Syndrome de type Weill-Marchesani, autosomique récessif : mutation du gène ADAMST17



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Weill-Marchesani"


The American Journal of Human Genetics ; 85(5):558-68 ; novembre 2009

Cardiomyopathie dilatée : des mutations de NEXN à l’origine d’une fragilité des disques Z



Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale"


Nature Medicine ; 15(11):1281-8 ; novembre 2009

Forme modérée de syndrome CDG causé par une déficience en COG5



Pour en savoir plus sur "Syndrome CDG"


Human Molecular Genetics ; 18(22):4350-6 ; novembre 2009
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La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une cardiomyopathie caractérisée par des arythmies ventriculaires pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les auteurs de cet article ont recherché les mécanismes pathophysiologiques à l’origine de la maladie en étudiant le cœur explanté d’un patient, ainsi qu’un modèle de souris transgéniques atteintes de DVDA. Ils montrent que c’est la nécrose du myocyte qui est à l’origine d’une progressive dystrophie du coeur.
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La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) fait partie d’un groupe de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires. La DMC1A est due à des mutations du gène LAMA2 (6q22-q23) codant pour la chaîne alpha2 de la laminine. Ici, Vishnudas et Miller montrent, à partir de différents modèles expérimentaux, que le mécanisme responsable de la mort cellulaire des myotubes déficients en laminine-alpha2 est régulé par la protéine multifonctionnelle Ku70.

Partant du principe que la compréhension des traits phénotypiques induits par le génotype est entravée par la classification usuelle des maladies en fonctions des organes affectés, Feramisco et col. ont classé les maladies génétiques de la peau en fonction de signes cliniques. Ces critères incluent les observations historiques, les symptômes et les particularités physiques propres à chaque maladie. Ils insistent sur l’intérêt de cette méthode, dite de déconvolution phénotypique, pour élucider les mécanismes biologiques impliqués dans les maladies.

Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée, sur l’électrocardiogramme de surface, par un allongement de l’intervalle QT et par un risque élevé d’arythmies potentiellement mortelles. Un dépistage moléculaire des trois gènes les plus communément mutés est maintenant inclus dans la démarche diagnostique. Dans cet article, Kapa et col. ont comparé les tests génétiques de cas de SQTL et de témoins. Cela leur permet d’estimer la pathogénécité potentielle des mutations existantes en fonction de différents facteurs, et de définir des critères prédictifs du caractère bénin ou pathogène de nouvelles mutations. Cette méthode pourrait être appliquée à d’autres cas de maladies génétiques.

Dans cet article, Choi et col. proposent une nouvelle approche de diagnostic génétique par la recherche massive de mutations dans l’"exome", la partie du génome codant les protéines.

Les auteurs de cet article ont recherché, chez 202 individus présentant des malformations congénitales des membres, la présence de mutations dans les gènes causaux déjà connus. Ils rapportent une prévalence élevée de mutations dans 4 gènes et proposent une série de critères prédictifs de la découverte d’une cause génétique.
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Des mutations dans le gène de l’ADN-polymérase gamma (POLG) sont une cause majeure de maladies mitochondriales hétérogènes associées à une déplétion d’ADN mitochondrial et à de multiples délétions. A partir de l’analyse de POLG dans une cohorte de 232 patients présentant des caractéristiques cliniques compatibles avec des mutations de POLG, les auteurs de cet article montrent qu’ils retrouvent des mutations chez un grand nombre d’individus, aux signes cliniques variés. Cette étude permet également d’affiner certaines corrélations génotype/phénotype.
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L’ataxie épisodique de type 2 et la migraine hémiplégique familiale sont des maladies autosomiques dominantes caractérisée par une ataxie paroxystique et une migraine, respectivement. Le gène CACNA1A, qui code un canal calcique voltage-dépendant, est considéré comme un gène causal pour ces deux maladies. Labrum et coll. montrent que des délétions de grande ampleur et des duplications du gène, non détectées par les méthodes de séquençage habituelles, sont présentent chez certains patients. Ils recommandent donc d’améliorer le diagnostic génétique de l’implication de CACNA1A par la recherche de ces réarrangements.

Le syndrome de Wolcott-Rallison (WR) est une maladie héréditaire, autosomique récessive, caractérisée par un diabète précoce, des anomalies du squelette et un dysfonctionnement hépatique. Elle est causée par des mutations du gène EIF2AK3. Rubio-Cabezas et coll. ont trouvé ces mutations chez 73,5 % des enfants atteins de diabète mellitus néonatal permanent, susceptibles d’être atteints de WR, et issus de parents consanguins. Ils en concluent que le syndrome de Wolcott-Rallison est la cause génétique la plus fréquente de diabète mellitus néonatal permanent chez les patients d’ascendance consanguine.

L’hypercalcémie hypocalciurique familiale est une pathologie du métabolisme phospho-calcique totalement asymptomatique et considérée à ce jour comme bénigne, l’hypercalcémie étant généralement découverte par hasard. Elle est causée par une mutation du gène CASR (codant un récepteur de la sensibilité au calcium), et sa transmission est reconnue pour être autosomique dominante. Lietman et coll. décrivent ici, chez une famille consanguine, une mutation perte de fonction du gène CASR à l’origine d’une forme autosomique récessive de la maladie.

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une affection héréditaire prédisposant à une série de néoplasmes malins et bénins, principalement des tumeurs de la rétine, du cervelet, des hémangioblastomes du système nerveux central, des carcinomes à cellules rénales (CCR) et un phéochromocytome. Les tumeurs viennent de l’inactivation biallélique du gène VHL, par mutation, dans leurs cellules souches. Des paragangliomes parasympathiques sont une des manifestations rares, et parfois uniques de la maladie. Gaal et col. montrent chez deux patients que ces tumeurs particulières sont bien elles aussi liées à l’inactivation de VHL.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un troisième exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome souffrent de difficultés d’apprentissage et de mémorisation qui affectent différents aspects de leur vie. Dans la revue Science Translational Medicine, Salehi et col. montrent qu’il est possible de corriger le déficit d’apprentissage chez des souris atteintes du syndrome. Cette étude, qui met l’accent sur l’importance de la neurotransmission à la norépinéphrine dans le déficit cognitif associé au syndrome de Down, apporte l’espoir de nouvelles options thérapeutiques pour les patients atteints.

La cirrhose biliaire primitive (CBP) est une maladie chronique d’origine autoimmune, responsable d’une cholestase lentement progressive, touchant les canalicules biliaires, et qui est susceptible de provoquer une insuffisance hépatique terminale. Elle est caractérisée par la présence d’anticorps sériques anti-mitochondries (AMA) associée à des anomalies biochimiques du foie. Yoshida et coll. montrent ici, chez un modèle de souris transgéniques développant la CPB, que la délétion de l’Interleukine 12p40 empêche le développement de la maladie. L’inhibition sélective de l’action de cette interleukine représente donc une piste thérapeutique pour la CPB humaine.

Dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2, des séquences répétées de nucléotides CTG ou CCTG, transcrites en ARN, se lient de manière délétère à la protéine MBNL1 (Muscleblind-1), un facteur d’épissage alternatif des ARNm. Warf et coll. montrent que la molécule pentamidine permet de libérer la MBNL1 et de corriger le défaut d’épissage chez un modèle murin de dystrophie myotonique de type 1.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. La DMD est due à des mutations du gène DMD qui résultent en un déficit complet en dystrophine, une protéine sub-sarcolemmique. Dans un premier article, Yin et coll. montrent que l’utilisation d’une nouvelle molécule (peptide de fusion) permet de corriger de manière très efficace et spécifique le déficit fonctionnel en dystrophine et améliore le phénotype chez un modèle de souris DMD. Dans un deuxième article, Miura et coll. montrent que l’activation pharmacologique du facteur de transcription PPAR bêta/delta stimule l’expression de l’utrophine A et restaure l’intégrité des sarcolemmes chez les souris DMD.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Environ 10% des cas sont familiaux (25% sont alors expliqués par des mutations du gène SOD1) et 90% sont sporadiques (et parfois également associés à des mutations de SOD1). Une étude réalisée chez des souris SLA mutante pour SOD1 montre que l’administration de la protéine C activée ralentit la progression de la maladie et prolonge la survie d’un modèle de souris ALS, par l’inhibition de la protéine SOD1 mutante.
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La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale: l’alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l’accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. Les auteurs présentent ici une nouvelle enzyme qui, à la différence des enzymes de remplacement déjà utilisées chez l’homme, est peu susceptible de déclencher une réaction allergique.
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L’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X est caractérisée par une démyélinisation progressive du système nerveux central (SNC, cerveau et/ou moelle épinière) associée à une insuffisance surrénale périphérique (maladie d’Addison). La maladie est causée par des mutations du gène ABCD1 codant la protéine ALD. Sa progression peut être arrêtée par la transfusion de cellules souches hématopoïétiques allogènes (provenant de donneurs compatibles) mais cette stratégie reste très risquée. Une équipe française a mis au point une nouvelle technique consistant à transfuser au malade ses propres cellules souches, préalablement modifiées par thérapie génique pour exprimer un gène ABCD1 fonctionnel. Les résultats de ce traitement, chez deux patients, se sont révélés comparables aux résultats obtenus avec la transfusion allogène. Le succès de cette thérapie, abondamment relayé par la presse scientifique et les grands médias généralistes, ne suscite pas seulement de nouveaux espoirs pour le traitement de la ALD. Il entraîne également un regain d’intérêt pour les thérapies géniques.
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Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie. Les enfants SPW ont un risque élevé d’obésité sévère et de retard de croissance. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l’utilisation d’hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants mais il n’y a pas encore de recul sur l’effet du traitement à l’âge adulte. Une équipe hollandaise montre ici chez 55 enfants qu’un traitement continu à l’hormone de croissance pendant 4 ans améliore de manière sûre et efficace la composition corporelle et la croissance.
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L’hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Actuellement, le traitement dans les deux premières semaines de vie à dose adaptée permet à l’enfant de développer tout son potentiel intellectuel. Toutefois, des anomalies mineures signalées chez certains enfants traités, laissent penser qu’un certain degré d’hypothyroïdie foetale n’est pas compensé. Les auteurs rapportent ici 12 cas de fœtus ayant été traités par des injections intra-amniotiques de thyroxine. Bien que les résultats confirment la faisabilité et la sécurité du traitement, son efficacité potentielle reste à démontrer.
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L’acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d’hormone de croissance (somathormone, STH). Souvent due au développement d’un adénome hypophysaire, elle est caractérisée par une apparition progressive de modifications de l’aspect physique ou syndrome dysmorphique (concernant en particulier le visage et les extrémités) et des manifestations systémiques. Dans un premier article, une équipe italienne rapporte les résultats très positifs d’une étude prospective réalisée chez 45 patients exclusivement traités au lanreotide ou à l’octreotide, deux analogues de la somatostatine. Ils suggèrent que ce traitement soit proposé comme une alternative sûre aux patients atteints d’acromégalie. Par ailleurs, une équipe anglaise montre dans un deuxième article que la radiothérapie, mais aussi de trop fortes doses d’hydrocortisone, utilisée pour corriger l’hypopituitarisme résultant des traitements par chirurgie ou radiothérapie de l’acromégalie, sont associées à un risque accru de mortalité chez les patients.
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La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Linn et coll. discutent ici de l’efficacité de la monothérapie au zinc chez 17 patients suivis pendant 14 ans en moyenne. Ils concluent à de meilleurs résultats de cette thérapie pour les malades atteints de troubles neurologiques que pour les malades avec une atteinte hépatique.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A est une neuropathie périphérique héréditaire à transmission autosomique dominante. Une nouvelle étude de grande ampleur, multicentrique, randomisée, en double aveugle et contre placebo confirme que le traitement à l’acide ascorbique, quoi que bien toléré et sûr, n’a pas d’impact sur la maladie.
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C’est la première fois que le nombre de médicaments recevant une opinion positive du COMP (de l’anglais Committee for Orphan Medicinal Products) pour la désignation orpheline dépasse le chiffre symbolique de 100. Et nous ne sommes qu’en novembre !
En 2007, 97 produits avaient reçu la désignation orpheline.

A la réunion du COMP de novembre 2009, quatorze opinions positives ont été données pour le traitement de :

- carcinome de l’oesophage
- arthrite idiopathique juvénile systémique
- maladie de Huntington
- asphysie périnatale
- paludisme
- cancer du pancréas
- pneumonie causée par le sérotype O1 Pseudomonas aeruginosa
- hyperphénylalaninémie
- gliome
- sclérose latérale amyotrophique
-syndrome de Netherton
- malformations lymphatiques congénitales
- leucémie lymphocytaire chronique

A la réunion du COMP d’octobre 2009, 9 opinions positives ont été données, pour le traitement de:

- syndrome de Gorlin
- drépanocytose
- carcinoma hépatocellulaire
- cancer de l’ovaire (2 produits)
- neuroblastome
- leucémie aiguë myéloïde
- leucémies aiguë lymphoblastique
- leucémie lymphocytaire chronique

Consulter le Registre européen des médicaments désignés orphelins (en anglais)
Consulter la liste Orphanet des médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché en Europe (en anglais)

La Fondation Thierry Latran, sous l’égide de la Fondation de France, a pour objectif de favoriser et d’aider la recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et le motoneurone.

Elle lance son deuxième appel à projets sur les thématiques " Recherche sur la SLA et le motoneurone : découverte de bio-marqueurs, voies et mécanismes pathologiques, stratégies thérapeutiques et molécules innovantes". Montant total : jusqu’à 1 million d’Euros dont jusqu’à 300 000 Euros dédiés à une thématique spécifique additionnelle "Cellules souches et approches thérapeutiques dans la SLA".

Dates limites de réception d’une lettre d’intention : 11 décembre 2009, d’un dossier complet : 5 mars 2010.

Télécharger l’appel à projets

Ces appels à projets, lancés depuis le 1er décembre 2009, concernent :
- bourses doctorales et post-doctorales
- équipements de laboratoires
- colloques scientifiques

L’édition 2010 de l’appel d’offres recherche "Assistance médicale à la procréation, diagnostic prénatal et diagnostic génétique" de l’Agence de la biomédecine a débuté.
Parallèlement à cet appel d’offres, l’Agence de la biomédecine ouvre deux appels d’offres "Recherche et greffe" et "REIN".

Les dossiers peuvent être téléchargés sur le site de l’agence

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Poste de praticien hospitalier en génétique clinique à pourvoir immédiatement au Centre de référence "Maladies Rares" CLAD-Ouest, pour 11 mois, jusqu’au 1er novembre 2010.
Contacter Sylvie Odent (sylvie.odent@chu-rennes.fr)

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L’association qui a mené une vaste enquête sur les troubles aigus du sommeil chez les enfants atteints de handicap mental sévère, fait aujourd’hui le constat suivant :

50 à 80 % des familles touchées par le handicap mental sévère, se disent très éprouvées par des troubles aigus du sommeil de leur enfant.

Ces familles sont souvent sans solution.
Une nouvelle enquête a donc été lancée par l’association pour appréhender la manière dont les médecins prennent en charge ces troubles du sommeil singulier, ainsi que pour faire l’inventaire de leurs difficultés et de leurs besoins.

Pour participer à cette enquête il suffit d’aller sur le site de Réseau-Lucioles

Le Centre de référence sur la sclérose tubéreuse de Bourneville et l’association de patients (ASTB) ont lancé une enquête nationale sur les atteintes rénales de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

En savoir plus et remplir le questionnaire

Le prix « Paroles de patients » 2009 a été décerné à Claude Pinault pour son livre sur son expérience du syndrome de Guillain Barré, « Le Syndrome du Bocal ». Le Prix « Paroles de patients », organisé à l’initiative des entreprises du médicament (Leem), est le premier prix consacrant un genre littéraire nouveau : le témoignage sur la maladie, son exemplarité et sa capacité à transformer une douleur intime en message universel.

Lire le communiqué de presse

L’association Alliance Sanfilippo, qui regroupe des familles de patients atteints de la maladie de Sanfilippo, est parvenue à récupérer les droits de travaux académiques dans le domaine et à trouver les financements nécessaires pour la réalisation d’essais précliniques et cliniques. Les résultats encourageants obtenus au niveau préclinique, avec une thérapie génique innovante, leur ont permis d’attirer de nouveaux financeurs pour lancer un essai clinique de phase I, sur 4 enfants atteints, qui se déroulera de mi-2010 à fin 2011.

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Colloques, séminaires et cours

2010 Neuromuscular Disorders Conference: Towards a Brighter Future

Sydney, Australie
26 et 27 février 2010
En savoir plus

9th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting

Seoul, Corée du Sud
25 et 26 mars 2010
En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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