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 ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013

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BG
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Jeu 16 Mai - 15:55

Editorial

Handicaps rares : le premier schéma national 2009-2013 aura une suite ; l’Inserm publie une expertise collective




Lors de la réunion du Comité de suivi du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares qui s’est tenue le mardi 30 avril 2013, Marie-Arlette Carlotti, ministre déléguée en charge des Personnes handicapées et de la Lutte contre l’exclusion, a dressé le bilan de ce premier schéma national. Celui-ci, piloté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), avait deux objectifs principaux : l’amélioration des connaissances sur les handicaps rares, et l’organisation des accompagnements sur l’ensemble du territoire. En termes d’organisation, les trois premiers « Centres Nationaux de Ressources » ont été coordonnés au sein d’un « Groupement national de coopération handicaps rares » et un quatrième centre a été autorisé le 15 février dernier, consacré à la prise en charge des épilepsies sévères. La ministre a annoncé la création prochaine de 131 places dédiées à l’accompagnement d’enfants ou d’adultes présentant un handicap rare. En termes d’amélioration des connaissances, plusieurs projets de recherche ont été financés par la CNSA en collaboration avec l’Institut de recherche en santé publique. La ministre a demandé un bilan du premier schéma, et informé qu’elle en annoncerait un second en 2014, basé sur les différentes études menées pendant le premier, notamment l’expertise collective réalisée par l’Inserm à la demande de la CNSA, dont les recommandations viennent d’être publiées : Handicaps rares : contexte, enjeux, perspectives. On y trouve une réflexion sur la notion de handicap rare, spécificité française, le besoin de description avec la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF), la nécessité de créer des registres ou bases de données nationales et internationales, et des propositions pour renforcer le dispositif mis en place par le premier schéma :
  • améliorer la visibilité, l’accessibilité et l’efficacité des dispositifs existants ;
  • mettre en place une personne ou une équipe référente « handicaps rares » par inter-région ;
  • renforcer la mission de mutualisation des connaissances du Groupement national de coopération handicaps rares ;
  • sensibiliser les professionnels de santé, de l’éducation et du champ médico-social à l’identification des personnes présentant un handicap rare.



    Dans le cadre de la collaboration entre la CNSA et l’Inserm, Orphanet contribue à l’amélioration des connaissances : les fiches de l’encyclopédie grand public sont maintenant systématiquement enrichies d’un aspect « handicap ». Un travail d’indexation systématique des maladies rares avec les termes de la Classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé est en cours.

    Pour en savoir plus :
    Premier schéma national handicaps rares
    Point d’étape de la CNSA
    Expertise collective Inserm sur les handicaps rares

  • ------------------------------------------------------------------------

    L'événement...

    Le premier congrès de l’IRDiRC : un succès et des ouvertures prometteuses




    Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a tenu son premier congrès scientifique les 16 et 17 avril derniers à Dublin. Il était organisé par la Commission européenne, en collaboration avec la Présidence irlandaise du Conseil de l’Union européenne. Des orateurs venus du monde entier ont captivé l’auditoire avec des présentations stimulantes, inspirées et très informatives sur le passé, le présent et l’avenir de la recherche sur les maladies rares. Les objectifs de l’IRDiRC sont de contribuer au développement de 200 traitements pour les maladies rares et de développer les moyens de les diagnostiquer toutes d'ici à 2020. Les différents acteurs qui se sont succédé à la tribune ont discuté des voies à prendre et des moyens à développer pour y arriver.








    Plus de 400 participants venus d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Australie et d’Asie étaient présents, soulignant que l’expertise sur les maladies rares est, tout comme les patients, dispersée sur la planète. Il est donc impératif que tous les membres de la communauté des maladies rares s’associent pour résoudre le grand puzzle des maladies rares, dont chacun détient un élément. Cette réunion peut se targuer de la présence de décideurs, de leaders de l'industrie, d’universitaires ainsi que d’organisations de patients venus de partout dans le monde. Les représentants des agences réglementaires comme la FDA, l’EMA, les agences canadienne et australienne ont partagé leur expertise et souligné la nécessité de plus de succès réglementaires pour les médicaments orphelins. Les associations de patients comme Rare Voices Australia, Eurordis et Genetic Alliance US ont donné un aperçu des besoins actuels des malades et insisté sur le fait qu’avoir un agenda commun était à la fois urgent et réalisable. Les partenaires de l'industrie ont exprimé avec force la nécessité de travailler avec les universitaires, les organisations de patients et les organismes de réglementation, pour augmenter sensiblement le nombre et la qualité des médicaments accessibles à tous. Un mot qui a fait le « buzz » : collaboration, collaboration, collaboration…








    Reflétant les comités scientifiques de l’IRDiRC, les sessions de la conférence ont suivi trois pistes : thérapeutique, diagnostique et interdisciplinaire, avec des experts dans chaque domaine présentant les perspectives actuelles et les voies à suivre. Sur le plan thérapeutique, les présentations ont abordé l’amélioration des traitements avec le repositionnement de molécules connues, le développement de médicaments innovants, et les discussions avec les organismes réglementaires afin que ces médicaments voient le jour. Sur le plan diagnostique, les projets en cours pour identifier les causes de différentes maladies, les progrès du séquençage à haut débit, et les progrès dans la compréhension du phénome humain ont été détaillés. Les orateurs des sessions interdisciplinaires ont montré l’intérêt des approches collaboratives pour développer avec succès des diagnostics et des traitements. Les enjeux économiques et éthiques soulevés par les progrès technologiques, notamment ceux du séquençage à haut débit, ont été longuement discutés.








    Le Dr Ruxandra Draghia-Akli, directrice Santé à la DG Recherche de la Commission européenne, qui a présidé avec énergie et succès aux premiers pas de l’IRDiRC, a passé le flambeau au Dr Paul Lasko, directeur scientifique de l'Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada, et chercheur éminent dans le domaine des maladies rares.

    Le succès de cette conférence éclaircit l’avenir pour les patients atteints de maladies rares. L’IRDiRC a maintenant 32 membres qui représentent les organismes financeurs de la recherche. Les organismes intéressés à devenir membres de l’IRDiRC sont encouragés à postuler.

    Plus de renseignements sur le site de l'IRDiRC


    ---------------------------------------------------------------------------

    Politique de recherche et de santé

    Nationale








    Optimiser la collaboration avec les centres de référence maladies rares et les médecins traitants : l’expérience de la MDPH des Yvelines



    Faute de moyens humains dans les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) qui permettent de multiplier les évaluations à domicile ou les rendez-vous, le nombre d’évaluations des besoins individuels de compensation des personnes handicapées et leurs familles effectuées uniquement sur dossier ne cesse d’augmenter : elles atteignaient 81% en moyenne en 2012, selon le rapport annuel de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA). La qualité des informations données aux MDPH dans le certificat médical par les centres de référence maladies rares ou les médecins traitants est donc essentielle : diagnostic le plus précis possible, limitations d’activité et restrictions de participation à la vie sociale liées à la maladie, évolution prévisible, tout autant que potentiel de rétablissement et capacités mobilisables des personnes. Un certificat mal rempli engendre soit des décisions inadaptées, soit des demandes d’informations complémentaires mal vécues par les familles, avec des délais de gestion et des retards préjudiciables.

    Un groupe de représentants de centres de référence, de MDPH et d’associations s’est réuni à l’initiative de l’AP-HP le 8 avril dernier pour partager des expériences positives, et réfléchir à des solutions concrètes, dans le but de faciliter les parcours de vie et améliorer la qualité de vie des malades.

    Premier constat : une méconnaissance des modalités de fonctionnement des MDPH et des centres de référence, par les patients, leurs familles et les professionnels médicaux et sociaux concernés par les maladies rares. Le travail de sensibilisation et de formation, ainsi que d’information sur les ressources disponibles sur Orphanet, notamment les fiches grand public, doit être poursuivi. Développer un langage commun entre les médecins et les MDPH est une nécessité.

    La MDPH des Yvelines (78) a développé en 2010 avec l’Union nationale des amis et familles de malades mentaux (maintenant psychiques) (UNAFAM) et les secteurs psychiatriques des questionnaires adaptés aux troubles psychiques qui pourraient servir d’exemple. Ils sont systématiquement adressés aux malades pour qu’ils expriment leur projet de vie, leurs besoins et leurs attentes, et, avec leur accord, à leurs aidants et aux équipes soignantes avec des lettres d’accompagnement, afin de mieux connaître l’impact de la maladie sur la vie quotidienne. Ces questionnaires apportent des compléments d’information détaillés au certificat médical et facilitent les décisions prises en Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le pourcentage et la qualité des réponses des aidants et des soignants sont excellents.

    Il serait souhaitable que les certificats médicaux soient renseignés par l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence. Les dossiers les plus complexes pourraient être étudiés dans des réunions d’équipe communes aux MDPH et aux centres, en utilisant des moyens de télémédecine si nécessaire, comme cela se fait en Norvège. La constitution de filières maladies rares permettra à l’avenir de développer des liens avec toutes les MDPH et d’élaborer des « check lists » par maladies ou groupes de maladies, afin d’améliorer leurs évaluations, décisions de compensation et orientations scolaires et professionnelles, pour le plus grand bénéfice des enfants et des adultes qui vivent avec des maladies rares.

    Télécharger les trois questionnaires de la MDPH des Yvelines :
    Projet de vie
    Equipe soignante
    Entourage
    Européenne








    L’EMA (Agence européenne des médicaments) lance deux consultations publiques sur des guides de bonnes pratiques pour la recherche clinique sur des maladies rares




    L’EMA a récemment mis en ligne deux documents proposant des recommandations de bonnes pratiques pour la recherche clinique, le premier pour la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, le second pour le purpura thrombopénique immunologique.
    Ces documents sont ouverts à la consultation publique jusqu’au 31 août 2013.
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    MessageSujet: suite 1   Jeu 16 Mai - 15:56

    Suite 1

    Bioéthique et législation








    Le comité consultatif national d’éthique (CCNE) se penche sur les « Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel »




    Dans cet avis rendu public le 25 avril 2013, le CCNE répond à une saisine faite en 2012 par la Direction générale de la santé, qui lui avait demandé « une réflexion approfondie et un avis sur les problèmes éthiques et les questions que soulève le développement de cette technique de diagnostic prénatal des anomalies génétiques du fœtus à partir d’un simple prélèvement de sang de la femme enceinte ».

    Après une introduction rappelant l’avis du CCNE de 2009 sur le dépistage de la trisomie 21 et brossant le contexte scientifique et médical, avec l’explosion des différentes techniques de séquençage, le rapport décrit les dimensions médicales, techniques et éthiques du test fœtal de trisomie 21 sur sang maternel. La troisième partie détaille les enjeux d’une extension du dépistage anténatal de handicaps et maladies génétiques par séquençage de l’ADN fœtal présent dans le sang de la femme enceinte. Dans la quatrième partie, « Propositions et pistes de réflexion », le CCNE insiste sur la nécessité d’une information rigoureuse et scientifiquement pertinente, dont la délivrance est le « rôle premier du conseil génétique dont il faut rappeler l’importance dans les choix et décisions libres des femmes et des couples en attente d’enfant ». Un glossaire détaillé des termes de génétique complète le document.

    S’agissant du test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel, le CCNE considère qu’il ne peut encore se substituer au caryotype sur cellules fœtales, mais qu’il permettrait une amélioration du dépistage proposé actuellement par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, en diminuant les effets secondaires. Le CCNE insiste cependant sur le besoin préalable de résoudre les problèmes techniques, organisationnels et de coût avant d’étendre cette technique, qui nécessite « qu’un ensemble de conditions en assure la pertinence, la sécurité, l’égalité d’accès sans conditions de ressources, ainsi que la qualité de l’information et de l’accompagnement ».

    S’agissant des prescriptions d’autres tests génétiques fœtaux sur sang maternel, qui seraient pertinents cliniquement, le CCNE souligne la nécessité d’en accompagner l’extension, et le besoin d’associer, à la dimension très biomédicale de la recherche en génomique, des recherches en sciences humaines et sociales. S’appuyant sur la définition large de la santé proposée par l’OMS en 1946 et sur la convention de l’ONU de 2006 sur les droits des personnes handicapées, le CCNE propose pour terminer, comme un défi à la conception du rapport entre santé et normalité « que les handicaps et les maladies s’inscrivent aussi dans les caractéristiques du fonctionnement des membres de l’espèce humaine. La normalité humaine englobe(rait) donc le handicap et la maladie » (Weale, Journées annuelles d’éthique, Paris, 2012).

    Lire l’avis du CCNE
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    Nos gènes se dévoilent






    Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

    Voir Orphanews Europe
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    La recherche, jour après jour





    Recherche clinique

    Sclérose latérale amyotrophique : le lithium n’a pas augmenté la survie des patients dans un essai de phase 3 multicentrique en double aveugle contre placebo (LiCALS)

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


    Lancet Neurology ; 12(4):339-45 ; Avril 2013

    Sclérose latérale amyotrophique familiale liée à SOD1 : le premier essai d’administration intrathécale d’oligonucléotides antisens montre que cette approche pourrait être utilisée

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


    Lancet Neurology ; 12(5):435-42 ; Mai 2013

    Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : induction d’une rémission chez deux enfants en rechute par des lymphocytes T modifiés pour exprimer un récepteur chimérique

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"


    NEJM ; 368(16):1509-18 ; 18 avril 2013

    Carcinome hépatocellulaire : efficacité de la radioembolisation à l’yttrium-90 dans les cas intermédiaires ou avancés, notamment avec thrombose portale, dans un essai de phase 2

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"


    Hepatology ; 57(5):1826-37 ; Mai 2013

    Syndrome de Prader-Willi : un traitement par l’hormone de croissance dans l’enfance ou l’adolescence améliore la composition corporelle et le bilan métabolique à l’âge adulte

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Prader-Willi"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(2):E328-35 ; Février 2013

    Déficit en hormone de croissance de l’adulte : une étude prospective du traitement par la GH souligne la nécessité de bien sélectionner les patients et d’ajuster les doses

    Lire le résumé sur Pubmed

    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(3):980-8 ; Mars 2013

    Déficit en MCAD : l’oxydation des lipides au cours de l’exercice est défectueuse et la supplémentation en L-carnitine n’a pas d’effet

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(4):1667-75 ; Avril 2013

    Leucémie aiguë promyélocytaire : efficacité du trioxyde d’arsenic suivi d’une greffe autologue de cellules hématopoïétiques chez des patients en rechute dans un essai de phase 2

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë promyélocytaire"


    Blood ; 121(16):3095-102 ; 18 avril 2013

    Syndrome de Cornelia de Lange : taux élevé (environ 25%) de patients mosaïques pour une mutation de NIPBL dans une cohorte de 44 patients

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cornelia de Lange"


    Journal of Medical Genetics ; 50(5):339-44 ; Mai 2013

    Cirrhose biliaire primitive : les patients de sexe masculin sont à risque de carcinome hépatocellulaire à tous les stades de CBP et devraient être dépistés dès le début de la CBP

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"


    Hepatology ; 57(5):1942-9 ; Mai 2013

    Leucémie aiguë lymphoblastique : rôle potentiel de variants, chez les parents, de PRDM9 sur le risque d’acquisition d’anomalies génétiques liées à la leucémogenèse chez les enfants

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"


    Genome Res. ; 23(3):419-30 ; Mars 2013

    Cholestase néonatale idiopathique ou survenue plus tardive d’un déficit en vitamines liposolubles inexpliqué : un défaut de conjugaison des acides biliaires devrait être recherché

    Lire le résumé sur Pubmed

    Gastroenterology ; 144(5):945-55 ; Mai 2013

    Thérapeutique




    Nouvelles pistes thérapeutiques

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    Thérapie génique

    Essai préclinique

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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Jeu 16 Mai - 15:59

    Suite 2

    Prise en charge et traitement

    Malformations du mésencéphale et du rhombencéphale : revue sur les progrès du diagnostic, de l’imagerie et de la génétique

    Lire le résumé sur Pubmed

    Lancet Neurology ; 12(4):381-93 ; Avril 2013

    Sclérose latérale amyotrophique : une revue consacrée aux modifications cognitives et comportementales, et à la difficulté de leur évaluation

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


    Lancet Neurology ; 12(4):368-80 ; Avril 2013

    Phéochromocytome : la crise hypertensive n’est pas une urgence chirurgicale selon une large étude rétrospective associée à une revue de la littérature

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Phéochromocytome-paragangliome héréditaire"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(2):581-91 ; Février 2013

    Sarcoïdose : les progrès des études génétiques pourraient aider à améliorer la prise en charge des patients

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Sarcoïdose"


    Journal of Medical Genetics ; 50(5):290-7 ; Mai 2013

    Epilepsie : dernières avancées des tests génétiques et nouvelles plateformes de génétique moléculaire

    Lire le résumé sur Pubmed

    Journal of Medical Genetics ; 50(5):271-9 ; Mai 2013

    Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : revue des avancées récentes de la génétique

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"


    Journal of Medical Genetics ; 50(5):280-9 ; Mai 2013

    Rage : pathogénie, diagnostic et prise en charge

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Rage"


    Lancet Neurology ; 12(5):498-513 ; Mai 2013

    Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique : la recherche de signes cliniques de dysplasie du tissu conjonctif devrait être systématique

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(2):E379-87 ; Février 2013

    Néoplasie endocrinienne multiple type 1 : les patients porteurs d’une mutation affectant le domaine d’interaction avec JunD devraient bénéficier d’une prise en charge particulière

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Néoplasie endocrinienne multiple type 1"


    Human Molecular Genetics ; 22(10):1940-8 ; 15 Mai 2013

    ---------------------------------------------------------------------------

    Recommandations pour la pratique

    Surdité : recommandations pour la prise en charge précoce après confirmation d’un diagnostic de surdité ou de perte auditive chez l’enfant (American Academy of Pediatrics)

    Accéder à l’article via Pubmed

    Pediatrics ; 131(4):e1324-49 ; Avril 2013

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    Médicaments orphelins








    Onze nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2013

    Au cours du mois d’avril 2013, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de onze substances médicinales dans les indications suivantes :

    - traitement de la maladie du greffon contre l’hôte
    - traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
    - traitement des myotonies non dystrophiques
    - traitement du corticosurrénalome
    - traitement de l’amyotrophie spinale 5q
    - traitement du déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
    - traitement de l’infection à cytomégalovirus chez des patients avec une immunodépression cellulaire
    - traitement du mésothéliome malin
    - traitement de la mucoviscidose
    - traitement de la rétinite pigmentaire
    - traitement des ichtyoses congénitales autosomiques récessives dues à un déficit en transglutaminase 1

    Lire le rapport du COMP






    Dernière édition par BG le Jeu 16 Mai - 16:03, édité 1 fois
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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Jeu 16 Mai - 16:02

    suite 3

    Nouveau médicament orphelin





    BOSULIF® (bosutinib monohydrate) vient de recevoir une autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne pour le traitement d’adultes atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) à chromosome Philadelphie positif en phase chronique, en phase accélérée ou en crise blastique, précédemment traités par un ou plusieurs inhibiteurs de la tyrosine kinase et chez lesquels l’imatinib, le nilotinib et le dasatinib ne sont pas considérés comme des traitements appropriés.
    Pour plus d’informations


    Un triangle noir pour signaler les médicaments faisant l’objet d’une surveillance renforcée




    Un nouveau système vient d’être mis en place dans toute l’Union européenne (UE) afin de formaliser l’identification des médicaments faisant l’objet d’une surveillance renforcée que certains Etats membres (France, Royaume-Uni) avaient précédemment initiée.
    Les médicaments sous surveillance renforcée sont désormais signalés par la présence d’un triangle noir inversé dans la notice et le résumé des caractéristiques du produit (EPAR). L’utilisation de ce triangle noir s’imposera aux firmes commercialisant des médicaments dans tous les États membres de l’UE à partir de l’automne 2013 et sera accompagnée d’une courte phrase explicative.
    Pour plus d’informations


    MabThera® (rituximab) - Risque de syndrome de Lyell et de syndrome de Stevens-Johnson – Alerte de pharmacovigilance de l’ANSM





    Chez des patients atteints de maladies auto-immunes, des cas de réactions cutanées sévères, tels que syndrome de Lyell (nécrolyse épidermique toxique) et syndrome de Stevens-Johnson, ont été rapportés lors de l'utilisation de MabThera® (rituximab), avec une fréquence très rare. Parmi ces cas, un cas fatal de syndrome de Lyell a été rapporté. Des cas similaires avaient été auparavant observés chez des patients atteints d'hémopathies malignes et décrits dans le résumé des caractéristiques du produit (RCP) et la notice de ce médicament.
    Aussi, en cas de survenue de réactions cutanées sévères, le traitement par MabThera® doit être définitivement arrêté.
    Le RCP et la notice ont été mis à jour pour prendre en compte cet effet indésirable chez les patients atteints de maladies auto-immunes.
    Pour lire la lettre aux professionnels de santé
    ----------------------------------------------------------------------------
    Synthèse d’avis de la Haute Autorité de Santé sur des indications relatives à plusieurs maladies rares




    Progrès thérapeutique important dans la prise en charge du syndrome hémolytique et urémique atypique pour SOLIRIS®
    SOLIRIS® (éculizumab) est désormais indiqué chez les adultes et les enfants atteints de syndrome hémolytique et urémique (SHU) atypique, maladie génétique très rare.
    C’est un traitement de première intention qui apporte un progrès thérapeutique important par rapport à la prise en charge habituelle, bien qu’il n’ait été évalué que de façon non comparative et chez un petit nombre de patients.
    Lire l’avis de la HAS

    MYOZYME® (alpha alglucosidase) : la réévaluation du SMR confirme un progrès thérapeutique mineur dans la forme tardive de la maladie de Pompe
    Lire l’avis de la HAS

    INLYTA® : progrès thérapeutique mineur dans la prise en charge du cancer du rein avancé, en échec d’un traitement antérieur par cytokine
    Par rapport à NEXAVAR® (sorafénib) chez les patients en échec d’un traitement antérieur par cytokine, INLYTA®(axitinib) représente un progrès thérapeutique mineur en termes de survie sans progression. En l’absence d’étude comparative versus AFINITOR® (évérolimus), l’apport thérapeutique d’INLYTA® après échec du sunitinib ne peut pas être précisé.
    Lire l’avis de la HAS
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    Financer sa recherche

    ARTHRITIS Fondation Courtin lance « Fondation Arthritis Network Program »


    Cet appel à propositions, lancé en partenariat avec Aviesan, financera le programme d'un réseau d'équipes de recherche françaises pendant la période 2014-2016.
    La date limite de soumission des lettres d’intention est le 3 juin 2013.
    En savoir plus
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    Partenariats, offres d'emploi

    Intégrascol recrute un médecin rédacteur


    Intégrascol est un site destiné aux enseignants et aux professionnels de l’éducation amenés à accueillir des enfants malades et/ou handicapés, qui est hébergé par l’Institut Imagine. Intégrascol recherche un médecin pour superviser et animer le site internet, et en assurer la promotion auprès des utilisateurs et des pouvoirs publics (poste à mi-temps).
    Date limite de candidature : 20 mai 2013.
    En savoir plus
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    Colloques, séminaires et cours





    e-tools and social networks for epidemiology

    Date : 21 mai 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases

    Date : 22-26 mai 2013
    Lieu : Lausanne, Suisse
    Pour en savoir plus


    Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »

    Date : 24 mai 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement

    Date : 30-31 mai 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    Conférence « Douleur et problématiques maladies rares »

    Organisée par Solidarité Handicap autour des maladies rares (Solhand), cette conférence est ouverte à tous (inscription possible jusqu’au jour de la conférence).
    Date : 1er juin 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    Assises nationales des POIC (Pseudo-obstruction intestinale chronique)

    Date : 4 juin 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium

    Date : 7-9 juin 2013
    Lieu : Glasgow, Ecosse
    Pour en savoir plus


    Journée d’éducation thérapeutique sur le syndrome d’Ehlers Danlos

    Date : 8 juin 2013
    Lieu : Boissise-Le-Roi, France
    Pour en savoir plus


    European Human Genetics Conference 2013

    Date : 8-11 juin 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)

    Date : 11-13 juin 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)

    Date : 12-15 juin 2013
    Lieu : Cork, Irlande
    Pour en savoir plus


    12th European Symposium on Congenital Anomalies

    Date : 14 juin 2013
    Lieu : Zagreb, Croatie
    Pour en savoir plus


    World Orphan Drug Congress Asia

    Date : 18 juin 2013
    Lieu : Singapour
    Pour en savoir plus


    6th International Conference on Children’s Bone Health

    Date : 22-25 juin 2013
    Lieu : Rotterdam, Pays-Bas
    Pour en savoir plus


    Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium

    Seront au programme les dernières avancées scientifiques et cliniques concernant le syndrome de Birt-Hogg-Dubé et la léiomyomatose familiale - cancer du rein.
    Date : 28-29 juin 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    9th European Cytogenetics Conference

    Date : 29 juin-2 juillet 2013
    Lieu : Dublin, Irlande
    Pour en savoir plus


    Myasthenia 2013

    Date : 1er-2 juillet 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    LeukoTreat final public conference – Therapeutic strategies for leukodystrophies: outcomes & perspectives

    Date : 2 juillet 2013
    Lieu : Berlin, Allemagne
    Pour en savoir plus


    8th International Prader-Willi Syndrome Conference

    Date : 17-21 juillet 2013
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus


    8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other

    Date : 24-28 août 2013
    Lieu : Lille, France
    Pour en savoir plus


    International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)

    Date : 24-29 août 2013
    Lieu : Melbourne, Australie
    Pour en savoir plus


    2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts

    Date : 17-18 septembre 2013
    Lieu : Salzbourg, Autriche
    Pour en savoir plus


    Scleroderma Canada Congress

    Le congrès sera précédé par un Café scientifique, gratuit et ouvert à tous, pour favoriser l’interaction entre les experts et le public sur le sujet des maladies rares, et plus précisément la sclérodermie.
    Date : 26 septembre (pré-congrès) ; 27-28 septembre (congrès) 2013
    Lieu : Hamilton, Canada
    Pour en savoir plus


    Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments

    Date : 2-4 octobre 2013
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus


    ESH International Conference on Multiple Myeloma

    Date : 4-6 octobre 2013
    Lieu : Dublin, Irlande
    Pour en savoir plus


    Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche

    Ce colloque est organisé par l’Institut de recherche en santé publique (IReSP), la Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (Drees), la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), l’Ecole des hautes études en santé publique (EHESP) et les Instituts thématiques multi-organismes (ITMO) Santé publique et Technologies pour la santé d’Aviesan.
    Date : 9-10 octobre 2013
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus


    Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation

    Séminaire co-organisé par Eudipharm, F-CRIN et OrphanDev, avec le soutien de la Fondation maladies rares.
    Date : 17-18 octobre 2013
    Lieu : Marseille, France
    Pour en savoir plus


    3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”

    Date : 17-19 octobre 2013
    Lieu : Maastricht, Pays-Bas
    Pour en savoir plus


    Thalassemia International Federation World Congress

    Date : 20-23 octobre 2013
    Lieu : Abu Dhabi, Émirats arabes unis
    Pour en savoir plus


    World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease

    Date : 24-27 octobre 2013
    Lieu : Monaco
    Pour en savoir plus


    First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)

    Date : 7-8 novembre 2013
    Lieu : Estoril, Portugal
    Pour en savoir plus


    RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares

    Réunissant entreprises, chercheurs, cliniciens, patients, autorités réglementaires et politiques, responsables économiques et investisseurs, cette 3e édition a pour objectif de développer les partenariats pour les maladies rares.
    Une session de posters est proposée cette année ; les résumés doivent être soumis pour le 3 juin 2013.
    Date : 28-29 novembre 2013
    Lieu : Montpellier, France
    Pour en savoir plus



    COURS


    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

    Pour en savoir plus sur les formations à venir


    Orphan Academy 2013 programme

    Cours à venir : aspects comportementaux et psychiatriques des erreurs innées du métabolisme (Paris, 23-24 mai 2013) ; anomalies congénitales de la glycosylation (Nimègue, Pays-Bas, 26-28 juin 2013) ; cours avancé sur les maladies rénales métaboliques rares (Rome, 3-5 octobre 2013).
    Pour en savoir plus


    1st radiz Rare Diseases Summer School (Rare Disease Initiative Zürich)

    Date : 4-6 juillet 2013
    Lieu : Zurich, Suisse
    Pour en savoir plus


    International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”

    Date : 8-12 juillet 2013
    Lieu : Rome, Italie
    Pour en savoir plus


    Master of Science in Haemoglobinopathy

    Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
    Pour en savoir plus


    The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

    Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Jeu 16 Mai - 16:07

    Suite 4

    Médias et presse






    Une mise au point complète sur le lupus érythémateux coordonnée par les équipes du CHU de Strasbourg





    Les Pr Dan Lipsker (Centre de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes) et Jean Sibilia (Centre de référence des maladies auto-immunes rares) publient un ouvrage consacré au lupus érythémateux, avec la participation de nombreux experts francophones. Il s’agit d’un livre didactique, organisé sous la forme de mises au point et d’interrogations que le professionnel de santé est amené à se poser, avec :
    un ancrage diagnostique et thérapeutique dans la première partie, qui offre un rappel de la physiopathologie du lupus érythémateux, de ses manifestations cliniques et biologiques et de son traitement ;

    un approfondissement des différentes manifestations, des situations particulières et des complications que peut présenter le patient lupique : lupus chez l’enfant, grossesse et lupus, risque infectieux, ostéonécrose, ischémie cutanée, douleurs abdominales, etc. ;

    une évaluation des multiples traitements, chaque symptôme nécessitant une cure spécifique. Les syndromes plus rares associés au lupus, comme le syndrome d’Evans ou encore le syndrome d’activation macrophagique par exemple, sont ainsi abordés spécifiquement, afin de déterminer le remède le plus adapté.






    Titre : Lupus érythémateux
    Auteurs : D. Lipsker et J. Sibilia, Eds
    Editeur : Elsevier-Masson, 2013
    ISBN : 9782294714474


    16th International Vasculitis & ANCA Workshop

    Du 14 au 17 avril s’est déroulé à Paris le 16th International Vasculitis & ANCA Workshop, organisé par le Pr Loïc Guillevin ; à cette occasion, La Presse Médicale publie un supplément en langue anglaise, Quaterly Medical Review, qui reprend tous les textes de conférences, les abstracts et les posters du congrès.
    Consulter le sommaire


    La Presse Médicale ; 42(4Pt2):491-790 ; Avril 2013

    Dysfonctions cérébrales liées à une anomalie du développement : résurgence et extension de concepts anciens à la suite des découvertes génétiques récentes

    Lire le résumé sur Pubmed

    Lancet Neurology ; 12(4):406-14 ; Avril 2013

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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Sam 18 Mai - 11:29





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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 16 mai 2013   Aujourd'hui à 17:16

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