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 ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011

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BG
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Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
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MessageSujet: ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011   Ven 27 Mai - 18:45

Editorial

Accès aux médicaments orphelins : une nouvelle enquête d’Eurordis



Eurordis, l’Alliance européenne d’associations de malades, publie les résultats d’une enquête menée auprès de dix pays européens afin de connaître le prix et la disponibilité des médicaments orphelins au niveau national. Réalisée en collaboration avec les Alliances nationales de maladies rares de Belgique, du Danemark, de France, de Grèce, de Hongrie, d’Italie, des Pays-Bas, de Roumanie, d’Espagne et de Suède, l’étude montre la complexité du processus de commercialisation des médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché en Europe. Les autorités nationales compétentes, les systèmes nationaux d’assurance, l’industrie pharmaceutique, les associations de patients ainsi que les associations nationales sont identifiés comme les principaux acteurs impliqués dans l’accès aux médicaments orphelins et le rapport établit une distinction entre l’autorisation de commercialisation des médicaments orphelins et l’accès à ces derniers, la première étant un processus européen et le second un processus national.

Dresser une liste des produits disponibles par pays et par prix est une tâche difficile et les intervenants des différentes branches de la communauté des maladies rares déplorent le manque de transparence dans ce domaine. Il faut tout d’abord définir ce que l’on entend par « disponible ». Un produit mis sur le marché n’est pas forcément remboursé par le régime national d’assurance maladie. Il est certes disponible mais si le patient n’a pas les moyens de le payer, il n’est pas accessible.

Selon l’étude, bien que les organisations de patients aient accès aux informations relatives à la disponibilité des médicaments utilisés par leurs membres, d’autres données, en particulier celles relatives aux prix, ne sont pas concluantes car il est difficile d’obtenir des données concernant les prix officiels dans chaque pays et le coût réel pour les systèmes de santé. Les informations fournies montrent également que la disponibilité des produits varie selon les pays. Le Danemark, la France et les Pays-Bas comptent parmi les pays bénéficiant d’un large accès aux médicaments orphelins, contrairement à la Grèce, la Roumanie et l’Espagne qui disposent d’un nombre limité des 60 médicaments orphelins autorisés par l’Union européenne (UE).

Il est nécessaire, à présent, de donner un accès complet aux données concernant le remboursement et la tarification ainsi qu’au processus décisionnel pour mieux identifier ce qui bloque l’accès équitable et total à tous les médicaments orphelins autorisés par l’UE.

Consulter l’enquête
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Nouveautés Orphanet

Le développement des sites nationaux d'Orphanet se poursuit




Depuis la création de l’outil permettant aux pays partenaires d’Orphanet de disposer d’une porte d’entrée nationale vers Orphanet (cf. Orphanews France du 29 juillet 2010), 12 pays partenaires ont mis en ligne leur site national, sous la responsabilité de leur équipe Orphanet locale, et 10 autres sites sont en cours de développement. La page d’accueil de ces sites présente notamment l’équipe et les structures locales, des actualités et des informations nationales sur les maladies rares et les médicaments orphelins, et propose des documents plus spécifiques au pays, ainsi que bien sûr un point d’entrée vers les services d’Orphanet international avec la possibilité de choisir la langue d’interrogation (parmi les six langues actuellement disponibles : français, anglais, espagnol, allemand, italien et portugais). Outre la France, l’Allemagne, l’Espagne, l’Estonie, l’Irlande, Israël, l’Italie, la Pologne, le Portugal, la République tchèque, le Royaume-Uni et la Suède ont déjà créé leur site national. Ces sites sont accessibles depuis le bas de la page d’accueil d’Orphanet (« Orphanet dans les pays partenaires »).


Un partenariat avec le Québec : Orphanet s’ouvre au Nouveau monde

Avant d’étendre son réseau de pays collaborant au recueil des données sur les services experts à toutes les provinces canadiennes, Orphanet commence une collaboration active avec le Québec. Cela signifie que les informations concernant les entités de recherche au Québec, les professionnels de santé, les laboratoires et les associations de patients seront à terme disponibles sur le portail des maladies rares. Orphanet-Québec sera géré par le service de Génétique médicale à l’Hôpital pour enfants de Montréal-Centre universitaire de santé McGill. Grâce au soutien financier de la Commission permanente de coopération franco-québécoise, le Québec aura bientôt son propre site national, point d’entrée vers le site Orphanet international, qui présentera notamment l’évolution des politiques locales, les conférences et d’autres actualités nationales.


Textes

Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares

Ces deux Cahiers, mis à jour deux fois par an, présentent les données bibliographiques recueillies dans la littérature et permettant d’estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Le premier présente la prévalence ou le nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des noms de maladies ; le second offre un classement des maladies par prévalence décroissante ainsi que par nombre de cas publiés.
Ces deux Cahiers d’Orphanet sont disponibles dans les 6 langues du site : français, anglais, espagnol, italien, allemand et portugais.
Prévalence des maladies rares par ordre alphabétique
Prévalence des maladies rares par prévalence décroissante


Associations

Forum des Associations 2011

L’édition 2011 du forum « Internet et les associations », qui aura lieu le jeudi 30 juin prochain à Paris, aura pour thème « Partager les données de santé pour une meilleure prise en charge ». Vous pouvez vous inscrire dès maintenant en utilisant le bulletin-réponse.
Consulter le pré-programme
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Politique de recherche et de santé

Nationale






Cap sur le 25e Téléthon !



A l’occasion de la soirée de lancement du 25e Téléthon, le 4 mai dernier au musée de la Poste, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’Association française contre les myopathies, a renouvelé ses remerciements à tous ceux qui ont soutenu l’AFM ces derniers mois. « C’est dans les moments difficiles que l’on reconnaît ses vrais amis », a-t-elle déclaré en souriant. Et ils ont été nombreux à se manifester, tout d’abord à travers « l’appel des 5000 », pétition de soutien au Téléthon, mais également à travers le « Manifeste » de soutien signé par 2100 chercheurs. Tous ont contribué à la signature, le 28 avril dernier, de la nouvelle convention de 3 ans pour l’émission Téléthon.



Rémy Pflimlin, président de France Télévisions, et Daniel Patte, producteur du prochain Téléthon, étaient tous deux présents lors de cette soirée et ont souhaité exprimer leur soutien et leur attachement à ce programme « extraordinaire » et « émouvant ». Ils ont saisi l’occasion pour annoncer la mobilisation de l’ensemble des chaînes du groupe France Télévisions lors du prochain Téléthon, avec pour la première fois la participation des antennes d’Outre-mer. Leur objectif, a rappelé Rémy Pflimlin, est de tout faire pour que les dons augmentent et, pourquoi pas, de « repasser au-dessus des 100 millions d’euros ! ».





Comme le soulignait Daniel Patte, le Téléthon doit « lutter contre l’usure du temps ». Pour cette 25e édition, le programme se veut donc innovant dans les concepts d’émissions, dans la forme et dans l’utilisation des nouveaux médias, tout en se recentrant sur le sens du défi et de la fête. « En 1987, quand le Téléthon a été créé, c’était fou ! Alors, cette année encore, soyons fous ! »

La soirée s’est terminée avec le témoignage de chercheurs et de représentants d’associations de malades sur le rôle clé du Téléthon dans l’évolution de la recherche sur les maladies rares. Avec l’arrivée des premiers essais thérapeutiques ces dernières années, « On a vraiment changé d’époque » expliquait Laurence Tiennot-Herment, « mais on n’est pas encore au bout du chemin… » Rendez-vous donc les 2 et 3 décembre prochains pour soutenir la 25e édition du Téléthon et la recherche sur les maladies rares.

C’est grâce à l’argent du Téléthon qu’Orphanews France est produite et diffusée.



Le professeur Alain Fischer élu à l’Académie de médecine




Le professeur d’Immunologie Alain Fischer a été élu le 5 mai 2011 membre titulaire de l’Académie de médecine. Directeur de l’unité Inserm « Développement normal et pathologique du système immunitaire » depuis 1991, titulaire en 2008 du Grand Prix Inserm pour l’ensemble de ses travaux, et directeur scientifique de la fondation Imagine, le Pr Fischer, membre de l’Académie des sciences depuis 2002, a notamment contribué à la mise au point de nouvelles thérapeutiques pour des pathologies héréditaires. Il est chef du service Immunologie-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) depuis 1996.


Européenne






Mise en ligne du rapport de synthèse de la deuxième réunion de l’EUCERD



Le rapport de synthèse de la deuxième réunion de l’EUCERD (Comité d’Experts Maladies Rares de l’Union Européenne) est maintenant disponible sur le site de l’EUCERD. Lors de cette deuxième réunion, qui a eu lieu les 22 et 23 mars 2011, les sujets clés abordés ont été :
  • la décision d’adhésion à l’EUCERD et les règles de procédure ;
  • les différents volets d’activité de l’EUCERD ;
  • l’exposé des résultats du projet Europlan ;
  • la discussion concernant la troisième version d’une proposition de la Commission sur la feuille de route pour la mise en œuvre de la politique 2010-2013 de l’Union européenne (UE) sur les maladies rares ;
  • un aperçu du programme de travail 2011 de l’UE en matière de santé publique ;
  • l’action conjointe pour appuyer la mise en œuvre de la recommandation du Conseil et de la communication de la Commission sur les maladies rares pendant la période 2012-2014 ;
  • une mise à jour sur les activités de coopération internationale dans le domaine de la recherche sur les maladies rares ;
  • le réseau européen de référence pour les maladies rares dans le contexte de la directive sur les soins transfrontaliers récemment adoptée.
    La troisième réunion aura lieu les 24 et 25 octobre 2011.

    Consulter le rapport


    Internationale




    L’OMIM réorganise son site et ajoute Orphanet à sa liste de liens externes

    Le portail paneuropéen des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet fait désormais partie de la liste des liens externes fournie sur le site OMIM, récemment réorganisé. L’OMIM est une base de données des gènes humains et des phénotypes génétiques, disponible gratuitement et mise à jour quotidiennement. Le catalogue MIM a été créé au début des années 60 par le regretté Pr Victor A. McKusick. Hébergé par le National Center of Biotechnology Information (NCBI) et consultable par son moteur de recherche, le site OMIM a été développé en 1985 et diffusé via Internet à partir de 1987. Un numéro MIM à six chiffres est attribué à chaque gène et phénotype connus. Orphanet, qui fournit le lien MIM pour chaque maladie et pour chaque gène correspondant, est désormais dans la liste des liens externes cliniques OMIM pour toutes les entrées appropriées de phénotypes.


    Constitution d’un groupe d’experts marocains pour les neutropénies congénitales

    Le Groupe d’Etude Marocain des Neutropénies Congénitales Gemneutro, récemment formé, est sur le point de créer un registre pour ce groupe de maladies au Maroc. Il a organisé en avril le premier séminaire sur les neutropénies congénitales à l’Hôpital pour enfants de Casablanca. En plus des discussions sur les différents aspects de la neutropénie congénitale, Gemneutro a présenté son plan d’action.

    ------------------------
    Nouveaux syndromes







    Déficit intellectuel, dysfonction motrice et arthrogrypose multiple : une mutation d’ERLIN2 en cause

    Yildirim et coll. présentent une famille affectée par une maladie autosomique récessive caractérisée par un déficit intellectuel progressif, une dysfonction motrice et une arthrogrypose multiple. Une mutation homozygote décalant le cadre de lecture du gène ERLIN2 et probablement à l’origine de la production d’une protéine tronquée a été mise en évidence.



    Human Molecular Genetics ; 20(10):1886-92 ; 15 mai 2011

    Lipodystrophie sévère potentiellement associée à des troubles de la conduction cardiaque liée à une mutation homozygote de LMNA

    Une nouvelle laminopathie lipodystrophique est décrite par Le Dour et coll. chez 7 patientes. Les sujets leur avaient été adressés pour un syndrome lipodystrophique partiel sévère associant diabète et/ou acanthosis nigricans, stéatose hépatique, hypertriglycéridémie et faibles taux sériques de leptine et d’adiponectine. Trois des sujets présentaient aussi des troubles sévères du rythme et de la conduction cardiaques. Une mutation homozygote de LMNA, p.T655fsX49, a été mise en évidence ; elle provoque la synthèse d’une prélamine-A qui ne peut pas subir de farnésylation. Certains apparentés hétérozygotes des patientes étaient asymptomatiques et d’autres étaient partiellement affectés, ce qui suggère une transmission codominante de la maladie avec une pénétrance incomplète chez les hétérozygotes.



    J Clin Endocrinol Metab ; 96(5):E856-62 ; Mai 2011

    Tauopathie familiale de type Alzheimer : mise en évidence d’une mutation rare de PRNP

    Jayadev et coll. décrivent le cas d’une patiente ayant, comme sa mère décédée auparavant, souffert de troubles de la mémoire à court terme associés à une dépression. Un diagnostic de maladie d’Alzheimer avait été posé chez les deux femmes. Des examens neuropathologiques ont révélé un enchevêtrement de lésions neurofibrillaires (tangles) marquées par des anticorps anti-tau, mais le peptide bêta-amyloïde n’était pas détecté dans les plaques séniles ; en revanche, un immunomarquage indiquait la présence de protéine prion. L’analyse génétique a révélé chez les deux sujets une mutation non-sens rare, Q160X, dans le gène de la protéine prion (PRNP), qui conduit à la synthèse d’une protéine tronquée.



    Annals of Neurology ; 69(4):712-20 ; Avril 2011

    Une omphalocèle syndromique familiale associée à une dysmorphie faciale rappelant le syndrome de Robinow

    Port-Lis et coll. décrivent une famille dont certains membres présentent, sur 3 générations, une dysmorphie du visage ressemblant à celle du syndrome de Robinow. Quatre frères et sœurs de la deuxième génération sont nés avec une grosse omphalocèle ; un enfant est né avec une ectrodactylie. Des réarrangements génomiques et des mutations de WNT5A et ROR2 (gènes parfois associés au syndrome de Robinow) ont été exclus. Les auteurs estiment probable que cette famille exprime un nouveau syndrome proche du syndrome de Robinow, dont l’hérédité semblerait dominante et de pénétrance variable, bien qu’ils ne puissent exclure dans cette famille la cooccurrence d’une forme récessive d’omphalocèle et de particularités crâniofaciales dominantes indépendantes.



    European Journal of Medical Genetics ; 54(3):337-40 ; Mai-Juin 2011

    -------------------------
    Nos gènes se dévoilent







    Pneumonie interstitielle et fibrose pulmonaire idiopathiques : association d’un polymorphisme du promoteur de MUC5B

    Résumé/accès via Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Pneumonie interstitielle idopathique"
    Pour en savoir plus sur "Fibrose pulmonaire idiopathique"


    NEJM ; 364(16):1503-12; 1576-7 ; 21 avril 2011

    Syndrome de Perrault : mise en cause de mutations de l’histidyl-ARNt synthétase mitochondriale HARS2

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Perrault"


    PNAS ; 108(16):6543-8 ; 19 avril 2011

    Syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant associé à une surdité neurosensorielle : COQ6 est muté

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Déficit en coenzyme Q10"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(5):2013-24 ; 2 mai 2011

    Dystrophie musculaire infantile autosomique récessive fatale : une myopathie myofibrillaire due à une mutation de CRYAB

    Lire le résumé sur Pubmed

    Annals of Neurology ; 69(5):866-71 ; Mai 2011

    Syndrome du QT court familial : identification d’une mutation dans un gène de sous-unité de canal calcique, CACNA2D1

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome du QT court familial"


    European Heart Journal ; 32(9):1077-88 ; Mai 2011

    Atrophie optique autosomique dominante : une forme cliniquement complexe est associée à un nouveau locus en 16q21–q22

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Atrophy optique autosomique dominante"


    Human Molecular Genetics ; 20(10):1893-905 ; 15 mai 2011

    Cardiomyopathie dilatée familiale : mise en cause de mutations de TXNRD2

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale"


    European Heart Journal ; 32(9):1121-33 ; Mai 2011

    Candidose cutanéo-muqueuse chronique : identification de mutations dans les gènes du récepteur A de l’IL-17 et de l’IL-17F

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Candidose cutanéo-muqueuse chronique"


    Science ; 332(6025):65-8 ; 1er avril 2011

    Hydroléthalus et syndrome acro-calleux : KIF7 est un gène causal

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Hydrolethalus"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome Acro-calleux type Schinzel"


    Nature Genetics ; (publication avancée en ligne) ; 8 mai 2011
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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011   Ven 27 Mai - 18:53

    Page 2
    La recherche, jour après jour







    Recherche fondamentale

    Fièvre périodique type Marshall : un trouble de l’immunité innée et de l’activation Th1 qui répond au blocage de l’IL-1

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Fièvre périodique type Marshall"


    PNAS ; 108(17):7148-53 ; 26 avril 2011

    Drépanocytose : vers une compréhension des mécanismes moléculaires de la protection contre les formes sévères de paludisme

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


    Cell ; 145(3):398-409 ; 29 avril 2011

    Myopathie à némaline à TMP3 muté : la faiblesse musculaire est liée à des anomalies du cycle des ponts actine-myosine

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Myopathie à némaline"


    Human Molecular Genetics ; 20(10):2015-25 ; 15 mai 2011

    Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile : la non-fonctionnalité de CLN3 semble empêcher la réponse au stress oxydatif

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile"


    Human Molecular Genetics ; 20(10):2037-47 ; 15 mai 2011

    Dégénérescence rétinienne d’apparition tardive : un modèle murin knock-in pour la mutation S163R de CTRP5

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive"


    Human Molecular Genetics ; 20(10):2000-14 ; 15 mai 2011

    Cancer anaplasique de la thyroïde : TWIST1 joue un rôle pleïotropique dans la détermination du phénotype in vitro

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Cancer anaplasique de la thyroïde"


    J Clin Endocrinol Metab ; 96(5):E772-81 ; Mai 2011

    Recherche clinique

    Cardiomyopathies familiales : revue des mécanismes pour la pratique clinique et la recherche de cibles thérapeutiques

    Cette synthèse de Watkins et coll. sur les cardiomyopathies héréditaires est centrée sur les découvertes récentes relatives aux mécanismes en jeu dans ces maladies. La présentation des informations est orientée vers la pratique clinique et les pistes thérapeutiques. Les auteurs résument aussi les leçons tirées des études génétiques.



    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée"
    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale isolée"
    Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"


    NEJM ; 364(17):1643-56 ; 28 avril 2011

    Migraine hémiplégique familiale ou sporadique : physiopathologie, clinique, diagnostic et prise en charge

    Cette revue de Russell et Ducros fait le point sur la présentation clinique des migraines hémiplégiques, leur physiopathologie, les données génétiques, les liens entre les migraines hémiplégiques et les migraines communes, la démarche diagnostique et la prise en charge.



    Pour en savoir plus sur "Migraine hémiplégique familiale ou sporadique"


    Lancet Neurol. ; 10(5):457-70 ; Mai 2011

    Ciliopathies : une revue axée sur le rôle des cils

    Hildebrandt et coll. présentent une synthèse sur les mécanismes des ciliopathies. Après une présentation du complexe cil-centrosome, les principales maladies sont passées en revue, puis les défauts de signalisation en cause et les relations génotype-phénotype sont analysés.



    NEJM ; 364(16):1533-43 ; 21 avril 2011

    Arthrite idiopathique juvénile systémique : essai d’un inhibiteur d’histone désacétylase par voie orale

    Dans cette étude menée par Vojinovic et coll., le givinostat, un inhibiteur d’histone désacétylase, a été administré jusqu’à 12 semaines à 17 patients atteints d’une arthrite idiopathique juvénile systémique active depuis au moins 1 mois. Le traitement a été bien toléré et a eu un bénéfice thérapeutique significatif, notamment en réduisant le nombre d’articulations présentant des signes de maladie active ou une limitation de l’amplitude des mouvements.



    Pour en savoir plus sur "Arthrite idiopathique juvénile systémique"


    Arthritis & Rheumatism ; 63(5):1452-8 ; Mai 2011

    Syndrome de fièvre périodique : identification et effets d’une nouvelle mutation de NLRP12

    Jéru et coll. ont recherché des mutations de NLRP12 dans des syndromes de fièvre périodique inexpliqués et ont mis en évidence une mutation faux-sens hétérozygote, c.1054C>T, chez 2 patients non apparentés. Les conséquences de cette mutation délétère ont été étudiées in vitro. L’étude montre que NLRP12 joue un rôle crucial dans l’autoinflammation et que des mutations de son gène devraient être recherchées chez les sujets présentant un syndrome de fièvre périodique inexpliqué.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NALP12"


    Arthritis & Rheumatism ; 63(5):1459-64 ; Mai 2011

    Sclérose systémique cutanée diffuse : effets de l’imatinib mésilate sur 1 an dans un essai de phase 2a

    Cet essai en ouvert réalisé par Spiera et coll. a inclus 30 sujets qui ont reçu une dose quotidienne d’imatinib. Le traitement a été toléré par la majorité des patients. Une diminution de l’épaisseur cutanée et une amélioration de la capacité vitale forcée ont été observées.



    Pour en savoir plus sur "Sclérose systémique cutanée diffuse"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(6):1003-9 ; Juin 2011

    Myopathies congénitales structurales rares : 169e atelier international de l’ENMC

    Le 169e atelier international du Centre européen des maladies neuromusculaires (ENMC) était consacré aux myopathies congénitales (MC) structurales rares – des MC très rares qui n’ont encore été associées à aucun gène. L’atelier s’est focalisé sur la myopathie avec agrégats tubulaires, la myopathie à spirales cylindriques, la myopathie à inclusions cristalloïdes, la myopathie à empreintes digitales et la myopathie à corps zébré dans le but de les caractériser du point de vue nosologique et d’amorcer des stratégies pour leur caractérisation moléculaire.
    Accéder à l’article



    Neuromuscul Disorders ; 21(5):363-74 ; Mai 2011

    Pathologies associées à CRLF1 : une même maladie dont le phénotype dépend de l’altération de la sécrétion de CRLF1 ?

    Deux pathologies ayant des signes communs ont été associées à des mutations de CRLF1 : le syndrome de Crisponi (SC) et le syndrome de la transpiration induite par le froid de type 1 (STIF1). Herholz et coll. ont étudié les relations génotype-phénotype chez 19 sujets porteurs de mutations de CRLF1. Il apparaît que la gravité de la maladie dépend principalement de la modification de la cinétique de sécrétion de la protéine CRLF1. Les auteurs estiment que le SC et le STIF1 représentent des manifestations de gravité différente d’une même maladie.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Crisponi"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de la transpiration induite par le froid"


    European Journal of Human Genetics ; 19(5):525-33 ; Mai 2011

    Syndrome de Bohring-Opitz : description de 10 nouveaux cas, revue de la littérature et discussion de la pathogenèse

    Hastings et coll. ont réalisé une synthèse sur le syndrome de Bohring-Opitz associée à la description de 10 nouveaux cas (plus 4 déjà rapportés). Ils proposent des critères diagnostiques. Leurs recherches d’étiologie (hybridation génomique comparative – array CGH – et analyse de la biosynthèse du cholestérol) n’ont pas permis d’expliquer la pathogenèse du syndrome.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome C-like"


    European Journal of Human Genetics ; 19(5):513-9 ; Mai 2011

    Cholangite sclérosante primitive : revue systématique et méta-analyse de l’incidence

    Les analyses de Molodecky et coll. concluent à un taux d’incidence de la cholangite sclérosante primitive (CSP) de l’ordre de 1/100 000 personnes-années. L’incidence relative chez les hommes comparativement aux femmes est de 1,7 et l’âge médian au diagnostic de 41 ans. Toutes les études ayant analysé l’évolution de l’incidence temporelle ont noté une augmentation globale. Les articles publiés concernaient tous l’Amérique du Nord ou l’Europe, avec des incidences et des tendances similaires.



    Pour en savoir plus sur "Cholangite sclérosante primitive"


    Hepathology ; 53(5):1590-9 ; Mai 2011

    Maladie de Huntington : les haplotypes HTT contribuent aux différences de prévalence entre Europe et Extrême-Orient

    Warby et coll. ont étudié la distribution des haplogroupes majeurs de la maladie de Huntington (MH). En Europe, la majorité des chromosomes porteurs de la maladie appartiennent à l’haplogroupe A, alors qu’en Extrême-Orient (Chine et Japon), ils appartiennent à l’haplogroupe C. De plus, les haplotypes à plus haut risque (A1 et A2) ne sont pas observés dans ces pays d’Asie, ce qui expliquerait la faible prévalence de la MH. En Extrême-Orient comme en Europe, la fréquence de la MH avec l’haplogroupe C est faible. Les données corroborent l’hypothèse d’une différence de taux de mutation du gène HTT selon les haplotypes, et suggèrent par ailleurs que le nombre de triplets CAG n’est pas le seul facteur important dans l’instabilité du gène.



    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


    European Journal of Human Genetics ; 19(5):561-6 ; Mai 2011

    Monosomie distale 1p36 : un nouveau cas clinique marqué par une grave anomalie de stockage lysosomal hépatique

    Haimi et coll. décrivent une enfant de 11 ans ayant une délétion 1p36 et les traits dysmorphiques typiquement associés. Elle est devenue hyperphagique à la fin de la petite enfance, avec un surpoids, une obésité troncale, une élévation des transaminases sériques et une stéatose hépatique grave. Les examens ont détecté une accumulation de lipofuscine dans les hépatocytes et des lipolysosomes anormalement nombreux et extrêmement grands. L’analyse génétique a révélé une délétion subtélomérique de 2,2 Mb en 1p36.33p36.32.



    Pour en savoir plus sur "Monosomie 1p36"


    European Journal of Medical Genetics ; 54(3):209-13 ; Mai-Juin 2011

    Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : importance de l’haplotype 46/1 de JAK2

    Smalberg et coll. ont étudié le rôle de l’haplotype 46/1 de JAK2 dans des thromboses splanchniques (TS ; entité regroupant le syndrome de Budd-Chiari et la thrombose portale) dans l’étiologie desquelles un syndrome myéloprolifératif était suspecté. Ils ont noté une association entre l’haplotype 46/1 et la TS avec mutation V617F de JAK2. Ils ont aussi observé une augmentation de fréquence de l’haplotype 46/1 chez des patients ayant une TS sans mutation V617F de JAK2 et un diagnostic de syndrome myéloprolifératif. L’étude suggère que la recherche de l’haplotype 46/1 pourrait avoir une utilité diagnostique dans la TS.



    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Budd-Chiari"
    Pour en savoir plus sur "Thrombose portale"


    Blood ; 117(15):3968-3973 ; 14 avril 2011

    Syndrome de duplication 5p13 : un nouveau cas, avec une microduplication en tandem de 3,7 Mb en 5p13.1-p13.2

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    Pour en savoir plus sur "Trisomie 5p"


    European Journal of Medical Genetics ; 54(3):225-30 ; Mai-Juin 2011

    Connectivite mixte : prévalence et incidence en Norvège

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Connectivite mixte"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(6):1047-51 ; Juin 2011

    Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC : des crises dystoniques faciobrachiales précèdent la maladie

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    Pour en savoir plus sur "Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC"


    Annals of Neurology ; 69(5):892-900 ; Mai 2011

    Cryoglobulinémie mixte : des variants du promoteur de BAFF et des récepteurs Fcγ influencent la maladie

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    Pour en savoir plus sur "Cryoglobulinémie mixte"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(5):1446-51 ; Mai 2011

    Leucémie lymphocytaire chronique : l’ARNm de LDOC1 est un excellent prédicteur de la survie globale chez les sujets non traités

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    Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B"


    Blood ; 117(15):4076-84 ; 14 avril 2011

    Lymphome de Hodgkin classique : récurrence de réarrangements de JAK2, dont une forme fusionnant SEC31A et JAK2

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    Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin classique"


    Blood ; 117(15):4056-64 ; 14 avril 2011

    Maladie de Kawasaki : pronostic à long terme chez des patients ayant un anévrisme coronaire géant

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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"


    Circulation ; 123(17):1836-42 ; 3 mai 2011

    Syndrome de Feingold : MYCN est impliqué dans la moitié des cas seulement

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal"


    European Journal of Human Genetics ; 19(5):602-6 ; Mai 2011

    Arthrite réactionnelle : tolérance et efficacité des anti-TNFα dans des cas récents en échec thérapeutique

    Lire le résumé via Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Arthrite réactionnelle"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(5):1274-80 ; Mai 2011

    Maladie de Rendu-Osler-Weber : mise en évidence de mosaïcisme pour des mutations d’ACVRL1 ou ENG

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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Rendu-Osler-Weber"


    Journal of Medical Genetics ; 48(5):353-7; 358-60 ; Mai 2011

    Lymphohistiocytose familiale type 3 : mutations d’UNC13D et phénotypes associés chez 84 patients

    Lire le résumé sur Pubmed

    Pour en savoir plus sur "Lymphohistiocytose familiale"


    Journal of Medical Genetics ; 48(5):343-52 ; Mai 2011

    Thérapeutique





    Sclérodermie systémique : le récepteur LPA1 comme cible pharmacologique contre la fibrose cutanée en modèle murin

    L’acide lysophosphatidique ayant récemment été impliqué dans la pathogenèse de la fibrose pulmonaire, Castelino et coll. ont étudié son rôle, et celui de deux de ses récepteurs, LPA1 et LPA2. Ils ont procédé à des injections de bléomycine chez des souris de type sauvage ou knock-out pour l’un des deux récepteurs. LPA1, mais pas LPA2, s’est révélé critique pour l’augmentation d’épaisseur cutanée consécutive à l’injection de bléomycine, pour l’accumulation de myofibroblastes et pour la signalisation TGF-bêta/Smad. Un antagoniste de LPA1, AM095, a significativement atténué l’augmentation d’épaisseur cutanée après injection de bléomycine, en préventif comme en thérapeutique.



    Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(5):1405-15 ; Mai 2011

    Sclérodermie systémique : effets positifs du dabigatran étexilate dans un modèle murin d’atteinte interstitielle pulmonaire

    Bogatkevich et coll. ont administré du dabigatran étexilate, inhibiteur oral de la thrombine, à des souris chez lesquelles ils avaient induit une fibrose pulmonaire avec de la bléomycine. L’effet anti-inflammatoire et antifibrotique a été marqué, ce qui permet d’envisager un usage thérapeutique du dabigatran étexilate en cas d’atteinte interstitielle pulmonaire dans la sclérose systémique.



    Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


    Arthritis and Rheumatism ; 63(5):1416-25 ; Mai 2011

    Déficit en alpha-1 antitrypsine : étude de la transplantation d’hépatocytes de type sauvage en modèle murin

    Ding et coll. ont transplanté des hépatocytes normaux allogéniques chez des souris transgéniques exprimant l’alpha-1 antitrypsine humaine mutante AAT-Z. Une repopulation hépatique spontanée a été observée (sous différentes modalités de traitement), y compris en l’absence d’atteinte hépatique importante.



    Pour en savoir plus sur "Déficit en alpha-1 antitrypsine"


    Journal of Clinical Investigation ; 121(5):1930-4 ; 2 mai 2011

    Thérapie génique

    Déficit multiple en sulfatases : efficacité d’un transfert de gène par voies systémique et intracérébrale combinées

    Spampanato et coll. ont utilisé un modèle murin de déficit multiple en sulfatases (souris knock-out pour SUMF1). Des résultats préliminaires ont montré que l’injection d’un vecteur viral adéno-associé de sérotype 9 recombinant (rAAV9) dans les ventricules cérébraux de souriceaux nouveau-nés permet une transduction efficace et étendue dans le parenchyme cérébral. Les auteurs ont alors testé la combinaison d’une injection intracérébrale et d’une injection systémique d’un vecteur rAAV9 codant SUMF1. Ce traitement a produit une activation globale des sulfatases, une élimination presque totale des glycosaminoglycanes et une réduction de l’inflammation dans le système nerveux central et dans les viscères. De plus, les aptitudes comportementales des souris ont été améliorées.



    Pour en savoir plus sur "Mucosulfatidose"


    Molecular Therapy ; 19(5):860-9 ; Mai 2011

    Déficit en ornithine carbamyl transférase : un modèle murin hyperammoniémique pour le développement d’une thérapie génique

    Les modèles murins de déficit en ornithine carbamyl transférase (OCT) ne sont pas satisfaisants pour l’hyperammoniémie en raison de la neurotoxicité de l’ammoniaque, et le modèle spfash est limité par une activité OCT résiduelle. En éteignant l’activité OTC résiduelle chez des souris spfash grâce à un ARNsh (short hairpin), Cunnigham et coll. ont créé un modèle exprimant un phénotype hyperammoniémique. Avec ce système, les auteurs ont trouvé que la dose de vecteur viral adéno-associé codant l’ADNc de l’OCT murine nécessaire pour prévenir l’hyperammoniémie est cinq fois inférieure à celle requise pour contrôler l’acidurie orotique.



    Pour en savoir plus sur "Déficit en ornithine carbamyl transférase"


    Molecular Therapy ; 19(5):854-9 ; Mai 2011

    Hyperoxalurie primitive de type 1 : correction du phénotype par transfert de gène via un vecteur AAV chez la souris

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    Pour en savoir plus sur "Hyperoxalurie primitive de type 1"


    Molecular Therapy ; 19(5):870-5 ; Mai 2011

    Approches diagnostiques





    Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive : diagnostic par cartographie par homozygotie à l’aide de puces SNP

    Pour réaliser un diagnostic moléculaire chez des sujets issus de familles consanguines et atteints d’une dystrophie musculaire des ceintures, Papić et coll. ont commencé par utiliser la cartographie par homozygotie du génome entier à l’aide de puces SNP (single nucleotide polymorphism). Dans le cas de deux enfants d’une même famille, ils ont mis en évidence des régions homozygotes au locus LGMD2A et par séquençage direct identifié une délétion homozygote dans CAPN3. Dans un cas sporadique, la cartographie par homozygotie a désigné le locus LGMD2I et le séquençage direct identifié une mutation homozygote commune dans FKRP. Chez ce patient dépourvu de cavéoline-3 mais sans mutation du gène correspondant, le ré-examen d’une biopsie musculaire a montré une glycosylation aberrante de l’alpha-dystroglycane, ce qui révèle que des mutations de FKRP peuvent aussi provoquer un déficit secondaire en cavéoline-3.



    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive"


    European Journal of Medical Genetics ; 54(3):214-9 ; Mai-Juin 2011
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    Prise en charge et thérapie

    Sclérodermie systémique : étude des concepts du fonctionnement et de la santé importants pour les patients

    Afin de décrire le fonctionnement quotidien et la qualité de vie des personnes ayant une sclérodermie systémique (ScS) avec la Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) de l’OMS, Stamm et coll. ont réalisé une étude avec des groupes de discussion dans quatre pays européens (Autriche, Roumanie, Suède et Suisse). Parmi les 86 concepts identifiés, 19 étaient communs aux quatre pays, parmi lesquels : l’utilisation limitée des mains, les difficultés avec les activités domestiques et l’emploi (activités et participation). Parmi les facteurs environnementaux impactant le fonctionnement, le climat et le froid ont été identifiés comme des barrières, les traitements non-médicamenteux, le soutien de l’entourage, la sécurité sociale et les prestations comme des facilitateurs, les médicaments et les relations avec les institutions de santé comme des barrières et des facilitateurs. Ces concepts pourraient être utiles pour l’évaluation clinique, la communication au sein des équipes de soins pluridisciplinaires et la réadaptation des patients. Pour une meilleure connaissance des conséquences de la maladie, des personnes de nombreux pays devront être incorporées dans les études ultérieures.



    Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(6):1074-9 ; Juin 2011

    Sclérose systémique cutanée diffuse : effets d’un traitement à long terme par mycophénolate mofétil

    Le et coll. ont étudié une cohorte de patients traités par mycophénolate mofétil (MMF) pour une sclérose systémique cutanée diffuse active. Ils ont évalué la sclérose cutanée à l’aide du score de Rodnan modifié (mRSS) à l’inclusion et à 3, 6, 9 et 12 mois, et ont aussi fait des comparaisons avec des résultats regroupés de trois essais cliniques antérieurs d’autres médicaments n’ayant pas montré d’efficacité. Une amélioration du score avec le traitement par MMF par rapport au début de l’étude à été notée dès 3 mois et s’est poursuivie sur les 12 mois de suivi. Le score mRSS de la cohorte n’était pas différent de celui des témoins historiques à 6 mois mais était significativement plus faible à 12 mois. Les scores généraux et spécifiques aux atteintes musculaires et les mesures de qualité de vie se sont aussi améliorés par rapport au début de l’essai. La fonction pulmonaire est restée stable.



    Pour en savoir plus sur "Sclérose systémique cutanée diffuse"


    Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(6):1104-7 ; Juin 2011

    Lymphangioléiomyomatose : le sirolimus améliorerait la symptomatologie pulmonaire

    McCormack et coll. ont mené un essai en deux phases (12 mois contre placebo suivis de 12 mois d’observation) avec du sirolimus chez 89 patientes ayant une lymphangioléiomyomatose avec atteinte pulmonaire modérée. Il y a eu plus d’effets indésirables avec le sirolimus, mais la fréquence des événements graves n’a pas significativement différé entre les deux groupes. Le sirolimus a stabilisé la fonction pulmonaire et réduit le taux sérique de VEGF-D (vascular endothelial growth factor D) ; il a été associé à une réduction des symptômes et à une amélioration de la qualité de vie.



    Pour en savoir plus sur "Lymphangioléiomyomatose"


    NEJM ; 364(17):1595-606 ; 28 avril 2011

    Purpura thrombopénique immunologique : recommandations 2011 de l’American Society of Hematology

    Ces recommandations de pratique clinique de l’American Society of Hematology (ASH) mettent à jour les recommandations de 1996 de l’ASH pour la prise en charge du purpura thrombopénique immunologique (PTI) chez l’adulte et chez l’enfant. L’ASH a examiné toutes les données issues d’études méthodologiquement rigoureuses concernant le traitement du PTI et propose des recommandations fondées sur les niveaux de preuve dans les domaines pour lesquels de telles données existent. Les experts ont identifié de nombreux domaines importants pour le traitement du PTI dans lesquels de nouvelles études sont nécessaires.



    Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique immunologique"


    Blood ; 117(16):4190-207 ; 21 avril 2011

    Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : recommandations de l’American Heart Association

    L’American Heart Association (AHA) publie des recommandations concernant l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique. Le document présente une synthèse sur la pathologie et des recommandations pour le diagnostic, la prise en charge médicale et l’endartériectomie pulmonaire.



    Pour en savoir plus sur "Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique"


    Circulation ; 123(16):1788-1830 ; 26 avril 2011

    Acromégalie : méta-analyse sur l’utilité de la cabergoline

    Sandret et coll. ont réalisé une méta-analyse sur l’effet de la cabergoline dans l’acromégalie, en monothérapie et en association à des analogues de la somatostatine. L’étude suggère qu’en monothérapie, la cabergoline normalise le taux d’IGF-I (insulin-like growth factor-I) chez un tiers des patients. Dans les cas d’échec thérapeutique avec un analogue de la somatostatine, l’ajout de cabergoline normalise le taux d’IGF-I dans environ la moitié des cas. Cet effet peut être observé y compris chez des patients ne présentant pas d’hyperprolactinémie.



    Pour en savoir plus sur "Acromégalie"


    J Clin Endocrinol Metab. ; 96(5):1327-35 ; Mai 2011

    Dystrophie musculaire de Duchenne : perspectives thérapeutiques

    Cet article de Pichavant et coll. présente une synthèse des voies les plus prometteuses pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne par thérapie pharmacologique ou génique.



    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


    Molecular Therapy ; 19(5):830-40 ; Mai 2011

    Sclérose latérale amyotrophique : cibles potentielles et recherches thérapeutiques en cours

    Zinman et Cudkowicz publient une revue sur les mécanismes les plus prometteurs pour expliquer et mettre au point des traitements pour la sclérose latérale amyotrophique.



    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


    Lancet Neurol. ; 10(5):481-90 ; Mai 2011

    Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

    Le European Journal of Human Genetics a publié dernièrement trois nouveaux guides pour les tests génétiques :

    Déficit en alpha-1 antitrypsine
    Maladie de Blackfan-Diamond
    Maladie de Willebrand

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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011   Ven 27 Mai - 18:57

    Page 3 Médicaments orphelins Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2011 Au cours du mois de mai 2011, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à dix substances médicinales pour les indications suivantes : - traitement de la glomérulosclérose segmentaire focale - traitement de la leucémie lymphoblastique aiguë - traitement du carcinome hépatocellulaire - traitement du myélome multiple - traitement pour mobiliser des cellules souches progénitrices avant transplantation de cellules souches - prévention des lésions d’ischémie-reperfusion associées à une transplantation d’organe solide - traitement du cancer pancréatique - traitement de la myélofibrose post-thrombocytémie essentielle - traitement de la myélofibrose post-polyglobulie de Vaquez - traitement de la myélofibrose primitive Lire le rapport du COMP Retrait de l’autorisation de mise sur le marché d’Onsenal® dans l’Union européenne
    En octobre 2003, Onsenal® (célécoxib) avait reçu de la Commission européenne une autorisation de mise sur le marché dans des circonstances exceptionnelles. Ce médicament avait été autorisé pour la réduction du nombre de polypes dans la polypose adénomateuse familiale sous la condition que le laboratoire producteur, Pfizer, produise des données additionnelles pour étayer son efficacité et sa tolérance. Pfizer a récemment retiré Onsenal® du marché ; l’explication avancée est que le laboratoire n’a pu fournir les données demandées en raison d’un taux d’inclusion trop faible dans un essai clinique en cours. La Commission européenne a ensuite décidé du retrait de l’autorisation de mise sur le marché d’Onsenal®. Lire le communiqué de presse de l’Agence européenne des médicaments
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    Financer sa recherche Maladies neurodégénératives : appel à projets européen pour soutenir l’optimisation des biomarqueurs
    Le comité de pilotage de la Programmation conjointe contre les maladies neurodégénératives (JPND, Joint Programme on Neurodegenerative Diseases, programme de l’Union européenne) a annoncé le lancement d’un appel à projets multinational pour soutenir l’optimisation des biomarqueurs dans les maladies neurodégénératives et harmoniser leur utilisation en Europe. La dotation globale, destinée aux chercheurs de 20 pays européens, est de plus de 14 millions d’euros. Outre les maladies d’Alzheimer et de Parkinson, l’appel concerne : les maladies à prions, les maladies du motoneurone, la maladie de Huntington, les ataxies spinocérébelleuses et les amyotrophies spinales.
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    Actualités des associations L’Alliance Maladies Rares publie un guide pratique sur les maladies rares à destination des patients
    Un guide pratique sur les maladies rares est désormais disponible dans les centres de référence, les centres de compétences et auprès des associations membres de l’Alliance Maladies Rares. Destiné aux personnes atteintes de maladies rares et à leur famille, ce guide fournit des éléments d’orientation sur l’organisation des soins spécifique aux maladies rares, ainsi que sur les aides et les prestations dont peuvent bénéficier les malades et les familles, et les dispositifs d’information sur les maladies rares. Divisé en trois sections principales, ce guide vise à contribuer à ce que les patients et leur famille accèdent plus facilement aux services et dispositifs utiles, afin qu’ils puissent « enfin exercer l’ensemble de leurs droits fondamentaux : accès aux soins et aux traitements bien sûr, mais aussi à l’éducation, à l’emploi, au logement, à la culture, aux loisirs, à une vie civique, sociale et affective… ». La première section, « Prise en charge médicale », décrit l’organisation spécifique des soins, les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, les cartes de soins et d’urgences, les consultations de génétique et l’hospitalisation. La deuxième section, « Aides et prestations » présente la prise en charge des soins, les aides générales et financières, la scolarisation, l’insertion professionnelle et les autres aides à la vie quotidienne. L’information contenue dans cette section est également disponible sur le site d’Orphanet. La dernière section présente la liste des associations membres de l’Alliance, classées par maladie. Pour plus d’informations « A vous de jouer ! La distraction des enfants lors des soins » : un DVD de l’association SPARADRAP
    Distraire un enfant pendant un soin douloureux ou inquiétant est un moyen efficace pour diminuer la douleur. L’association SPARADRAP présente un DVD de formation pour encourager les équipes pédiatriques à s’investir dans cette démarche qui a fait ses preuves. Une version courte du film est également disponible sur Internet pour sensibiliser le grand public à cette approche. [url=http://www.sparadrap.org/content/download/23854/246656/version/1/file/Communique_film_distraction_100511.pdf?utm_medium=email&utm_campaign=Communique de presse - Un film sur la distraction des enfants lors des soins&utm_content=Communique de presse - Un film sur la distraction des enfants lors des soins CID_731003edce09b9794803f4ecf5b95881&utm_source=Routage Email Ecedi&utm_term=Lire le communiqu de presse complet et la prsentation des partenaires]Pour en savoir plus[/url]
    Calendrier des événements organisés par les associations de malades
    Retrouvez dans cet agenda les événements organisés par les associations de malades. -------------------------- Colloques, séminaires et cours Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie) La Fédération d’Education Thérapeutique Cochin-Hôtel-Dieu (FETCH) organise une journée pour les associations de patients en rhumatologie. Date : 20 mai 2011 Lieu : Paris Pour en savoir plus Inscription 8e Journée de Médecine Fœtale Date : 20 mai 2011 Lieu : Paris Pour en savoir plus 3rd Symposium on Disorders of Sex Development Date : 20-22 mai 2011 Lieu : Lubeck, Allemagne Pour en savoir plus International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD) Date : 20-22 mai 2011 Lieu : Münster, Allemagne Pour en savoir plus Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference Date : 20-24 mai 2011 Lieu : Antalya, Turquie Pour en savoir plus European Human Genetics Conference 2011 Date : 28-31 mai 2011 Lieu : Amsterdam, Pays-Bas Pour en savoir plus 3e journée du Centre national maladies rares Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares Le matin sera destiné aux professionnels de santé et l’après-midi aux patients et aux familles. Date : 31 mai 2011 Lieu : Paris, France Pour en savoir plus The World Orphan Drug Summit Date : 31 mai-1er juin 2011 Lieu : Francfort, Allemagne Pour en savoir plus The 11th Annual International Gene Forum 2011 Date : 10-11 juin 2011 Lieu : Tartu, Estonie Pour en savoir plus 11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies Date : 17 juin 2011 Lieu : Antwerp, Belgique Pour en savoir plus 9th International Prenatal Screening Group Congress Date : 19-21 juin 2011 Lieu : Barcelone, Espagne Pour en savoir plus XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière Le programme portera sur les « Situations aiguës au cours des Maladies Systémiques : diagnostic et prise en charge ». Date : 24 juin 2011 Lieu : Paris, France Pour en savoir plus 3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos Date : 25 juin 2011 Lieu : Paris, France Pour en savoir plus Eighth European Cytogenetics Conference Date : 2-5 juillet 2011 Lieu : Porto, Portugal Pour en savoir plus VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference Date : 27-31 juillet 2011 Lieu : Copenhague, Danemark [url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url] Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011 Date : 30 août-2 septembre 2011 Lieu : Genève, Suisse Pour en savoir plus European Conference on Post Polio Syndrome Date : 31 août-2 septembre 2011 Lieu : Copenhague, Danemark Pour en savoir plus 3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma Date : 14-17 septembre 2011 Lieu : Paris, France Date limite pour la soumission des résumés: 28 mai 2011 Pour en savoir plus 18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011) Date : 14-18 septembre 2011 Lieu : Bruges, Belgique Pour en savoir plus 5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World Date : 24-27 septembre 2011 Lieu : Lodz, Pologne Pour en savoir plus Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011 Date : 29-30 septembre 2011 Lieu : Vienne, Autriche Pour en savoir plus 12th International Congress of Human Genetics Date : 11-15 octobre 2011 Lieu : Montréal, Canada Pour en savoir plus Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville Date : 14 octobre 2011 Lieu : Paris, France Pour en savoir plus RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares Les rencontres 2011 comporteront 2 journées francophones suivies d’une journée européenne, coorganisée avec l’EUCERD. Date : 2-4 novembre 2011 Lieu : Montpellier, France Pour en savoir plus IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie Ces journées seront consacrées aux dystrophies myotoniques. Date : 3-5 novembre 2011 Lieu : Angers, France Secrétariat scientifique : Docteur Isabelle Pénisson-Besnier Secrétariat organisation Pour en savoir plus TREAT-NMD global conference 2011 Date : 8-11 novembre 2011 Lieu : Genève, Suisse Pour en savoir plus Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse Date : 8-10 décembre 2011 Lieu : Genève, Suisse Pour en savoir plus Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies Date : 8-11 mars 2012 Lieu : Hammamet, Tunisie Pour en savoir plus International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases Date : 29 février - 2 mars 2012 Lieu : Bâle, Suisse Pour en savoir plus COURS European School of Genetic Medicine courses Cours à venir : 24th Course in Medical Genetics (Bologne, Italie, 18‐22 mai 2011) ; 7th Course in Statistical Genetic Analysis of Complex Phenotypes (Bologne, Italie, 20-23 juin 2011). Pour en savoir plus 10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases Date : 6-10 juin 2011 Lieu : Nierstein (Mayence), Allemagne Pour en savoir plus Update in Neuromuscular Disorders Date : 13-16 juin 2011 Lieu : Londres, Royaume-Uni Pour en savoir plus Orphan Academy 2011 programme Au programme pour 2011 : Neurological manifestations of metabolic disorders from paediatrics to adults (Paris, juin), 2nd European Focus Course on Mitochondrial Medicine (Pays-Bas, novembre) et un programme en ligne au mois de novembre, E-learning hyperammonaemia module. Pour en savoir plus Ecole d’été de myologie Date : 20-28 juin 2011 Lieu : Paris, France Pour en savoir plus Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back Date : 4-8 juillet 2011 Lieu : Braga, Portugal Pour en savoir plus EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops Pour en savoir plus sur les formations à venir 3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis Date : 15-21 octobre 2011 Lieu : Goldrain, Italie Pour en savoir plus 4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders Le cours de cette année portera sur le diagnostic et le traitement clinique. Date : 14-15 novembre 2011 Lieu : Berlin, Allemagne Programme Inscription Master of Science in Haemoglobinopathy Ces cours en ligne (e-learning), organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays. Pour en savoir plus ----------------------- A lire Quand l’art est synonyme d’espoir…
    L’Enfant qui venait d’un livre, écrit par Didier van Cauwelaert, associe deux autres artistes : Soÿ pour les tableaux et Patrice Serres pour le manga. Un livre objet d’un nouveau genre apparaît : le Romanga. L’Enfant qui venait d’un livre entraîne le lecteur dans une aventure bouleversante, inspirée d’un fait réel et débouchant sur une action caritative. Ce livre est vendu au profit du traitement de la dystonie musculaire déformante. L’opération Art Espoir naît de la collaboration de Didier van Cauwelaert, Soÿ et Patrice Serres qui s’unissent pour offrir généreusement leur travail au profit de l’Unité de recherche des Mouvements anormaux (URMA) du professeur Philippe Coubes à Montpellier. Titre : L’Enfant qui venait d’un livre Auteurs : Didier van Cauwelaert (texte), Soÿ (tableaux), Patrice Serres (manga) Editeur : Editions Prisma ISBN-13 : 978-2-8104-0147-5 Pour plus d’informations
    A pleins poumons : un DVD sur la lymphangioléiomyomatose
    La lymphangioléiomyomatose (LAM) est caractérisée par la prolifération de cellules musculaires lisses non néoplasiques, principalement au niveau pulmonaire. Elle ne touche que les femmes. Ses principales manifestations sont liées à l’atteinte pulmonaire : dyspnée, survenue de pneumothorax ou chylothorax, toux. A pleins poumons, film de George Crawford et Guillaume De Ginestel, vient de paraître en DVD. A travers le parcours de trois femmes de trois pays différents, Amy, Havi et Corine, le film nous fait découvrir des malades amenées à remettre en question tout ce qui leur semblait acquis. Pour autant, la maladie peut être aussi le moyen de s’aménager des espaces de bien-être, chemin pouvant conduire à une évolution en profondeur des personnes et à leur ouverture au monde. Amy, Havi et Corine ont su se fédérer en réseau et rallier à leur cause de grands chercheurs et scientifiques. Contre toute attente, c’est au cœur du formidable combat que mènent ces femmes qu’elles avouent avoir retrouvé un sens profond à leur vie et s’être réinventées. Coproducteurs : French Connection Films/Codex Now/Vosges Television Prix public : 20 € Contact Pour plus d’informations
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    MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin du 20 mai 2011   Aujourd'hui à 17:11

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