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 ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011

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BG
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Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
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MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011   Sam 9 Avr - 18:11

Page 1:

Editorial
Etude Eurobaromètre : sensibilisation et soutien aux maladies rares dans l’Union européenne

Publié le 28 février, à l’occasion de la quatrième Journée internationale des maladies rares, le rapport « Sensibilisation des Européens aux maladies rares » présente les résultats de l’étude Eurobaromètre réalisée par TNS Opinion & Social à la demande de la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG Sanco) et coordonnée par la Direction générale de la communication. L’étude, réalisée sous la forme d’un questionnaire, a interrogé un millier de citoyens dans chacun des 27 Etats membres (26 574 personnes au total).

L’étude a évalué l’état des connaissances des citoyens européens concernant les maladies rares et leur a demandé quel soutien ils accordent aux mesures européennes dans ce domaine. « Environ deux tiers des répondants sont conscients que les maladies rares touchent un nombre limité de personnes et requièrent des soins très spécifiques. Environ un répondant sur cinq connaît personnellement quelqu’un qui souffre d’une maladie rare. »

En France, le public est sensibilisé aux maladies rares par le Téléthon depuis plus de 20 ans. Il n’est donc pas surprenant de constater que les citoyens sont mieux informés que ceux de nombreux autres pays sur les différentes pathologies. Cependant, certains pays apparaissent mieux informés que la France sur certaines maladies, parmi lesquelles la myopathie de Duchenne. Alors que 96% des personnes interrogées en France ont entendu parler de la mucoviscidose et 80% de l’hémophilie, 57% seulement disent avoir entendu parler de la myopathie de Duchenne. Seuls 25% des répondants « connaissent » la progéria (alors qu’ils sont 41% en Belgique). Seuls 10% des répondants en France sont tout à fait d’accord avec l’affirmation « Les gens connaissent l’existence de centres spécialisés dans les maladies rares », alors que 18% des répondants sont tout à fait d’accord au niveau européen. La France compte pourtant 131 centres de référence maladies rares. 97% des répondants français estiment qu’il devrait y avoir plus de coopération européenne pour les maladies rares. Cet avis est partagé dans la majorité des pays de l’UE : « 95% des personnes interrogées s’accordent à dire que la coopération européenne devrait être plus ample et que les patients devraient pouvoir recevoir des soins appropriés dans un autre État membre. » Dans le communiqué de presse associé à la publication du rapport, John Dalli, commissaire européen à la santé et à la politique des consommateurs, a déclaré : « Il est encourageant de constater que les ressortissants de l’Union souhaitent une intensification de la coopération européenne autour des maladies rares. Celle-ci est primordiale, car il peut arriver que l’expertise médicale requise ne soit pas disponible dans tel ou tel autre État membre. […] je tiens à souligner que la Commission européenne est engagée dans l’application de mesures à valeur ajoutée visant à faciliter l’accès des citoyens aux soins dont ils ont besoin sur le territoire de l’Union. »

Cependant, le principal résultat de l’étude est que « […] le public européen soutient pratiquement de manière unanime une stratégie européenne coordonnée pour améliorer le traitement des personnes atteintes d’une maladie rare. Ce n’est que dans le contexte des autres problèmes de santé nationaux importants que les répondants expriment un peu moins largement leur soutien ; mais même dans ce cas, la majorité des Européens souhaitent toujours faire des maladies rares une priorité. ». Au niveau français, 10% des personnes interrogées jugent que la France a trop d’autres problèmes de santé importants pour faire des maladies rares une priorité, 21% sont plutôt d’accord avec cette affirmation et 65% ne sont pas ou pas du tout d’accord. 76% des répondants sont tout à fait d’accord pour que les médicaments développés pour le traitement des maladies rares soient remboursés intégralement par le système de santé français, même s’ils sont très coûteux.

Consulter l’Eurobaromètre

Consulter les résultats spécifiques à la France


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Nouveautés Orphanet

Résultats de l’enquête de satisfaction d’OrphaNews France



Vous avez été 761 à nous accorder un peu de votre temps pour répondre à notre enquête de satisfaction, entre septembre et novembre 2010. Vos remarques sont d’un grand intérêt pour toute l’équipe d’Orphanet et vont nous guider dans l’amélioration constante d’OrphaNews France.
Voici un aperçu des résultats du sondage : les patients, leur entourage et les associations de patients représentent la plus importante partie des répondants (44%) ; les professionnels de santé arrivent en deuxième position avec 39% des répondants. Nos lecteurs sont originaires de plus de 24 pays différents, mais proviennent très majoritairement de France (83%). Près de 75% des répondants sont abonnés depuis plus de 2 ans. Ils ne lisent habituellement que les articles qui les intéressent, et ce sont les rubriques Nouveaux syndromes, Nouveaux gènes, Recherche clinique ou thérapeutique, Prise en charge et thérapie et Approches diagnostiques qui remportent le plus de succès.
Globalement, le contenu est adapté aux besoins de nos lecteurs, qui proposent cependant des idées pour l’améliorer et des nouveaux sujets qui pourraient venir compléter la Lettre (voir les résultats complets). Un outil de recherche dans les archives d’OrphaNews France (et Europe) est fortement plébiscité et est déjà en cours de développement par notre équipe.

Nous vous remercions pour tous vos messages de soutien et d’encouragement. Continuez à nous faire part de vos remarques concernant la newsletter et à nous suggérer des évolutions.


Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public

Syndrome d’Angelman
Drépanocytose

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L'événement...

L’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AP-HP :

une activité ciblée vers les médicaments orphelins et des formes galéniques pédiatriques adaptées aux besoins



Marie-Caroline Husson, Pharmacienne-Praticien hospitalier à l’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris (EPHP), AP-HP, est responsable des médicaments orphelins depuis 2010. Mme Husson a aimablement accepté de rédiger un article illustré d'exemples sur l’activité de l’EPHP dans le contexte du deuxième Plan national maladies rares.


Le premier axe du deuxième Plan maladies rares 2011-2014 vise à améliorer la qualité de la prise en charge du malade. Il est notamment précisé : « La prise en charge médicamenteuse sera garantie pour les médicaments orphelins et pour les indications hors AMM, fréquentes dans les maladies rares. »

C’est typiquement dans cet axe que se situe le champ d’activité de l’Etablissement Pharmaceutique de l’AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), également nommé Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris (EPHP). L’EPHP est l’un des deux pôles de l’Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS), longtemps dénommée Pharmacie Centrale des Hôpitaux.




Pour répondre à un besoin thérapeutique qui ne peut être comblé par les médicaments de l’industrie pharmaceutique – traitement de certaines maladies rares, ou formes galéniques spécifiquement adaptées au nouveau-né ou à l’enfant et dans certains cas aussi à la personne âgée (dosage unitaire, forme pharmaceutique) – cet Etablissement dispose de la capacité réglementaire (selon la définition du Code de la Santé Publique) pour développer, produire, contrôler et commercialiser ces médicaments qualifiés d’« indispensables ».
Les modèles de développement sont divers et dépendent essentiellement du médicament, de l’indication et de la population de malades. Si le besoin en tel médicament indispensable n’est que de quelques centaines d’unités par an, le statut de préparation hospitalière peut rester adapté pour sa mise à disposition dans de bonnes conditions de sécurité et de qualité. Les préparations hospitalières de l’EPHP ont la particularité d’être fabriquées et contrôlées selon les Bonnes Pratiques de Fabrication de l’industrie, et d’être distribuées dans les hôpitaux et cliniques de la France entière, ce qui représente environ 1000 établissements.

Si l’indication couvre une population plus large, mais encore trop réduite pour intéresser l’industrie pharmaceutique, l’EPHP peut envisager un développement en plusieurs étapes. La première débute par le statut de préparation hospitalière, puis si l’intérêt du médicament se confirme, l’EPHP peut envisager de poursuivre le développement et constitue, seul ou en partenariat, un dossier pour une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM). Une fois l’AMM obtenue, il peut confier son exploitation à un laboratoire pharmaceutique qui dispose des structures techniques, commerciales et réglementaires adaptées. L’établissement gère actuellement environ soixante-dix préparations hospitalières, une dizaine de spécialités, et quelques matières premières.

Des autorisations de mise sur le marché

Dès son ouverture en 1999, l’EPHP a obtenu une AMM pour le fomépizole, antidote des intoxications aiguës par l’éthylène glycol ou le méthanol (environ 100 cas par an en France) ; ce médicament a obtenu le prix Galien. L’AP-HP est historiquement détentrice de l’AMM française de la méthadone, traitement de substitution de la dépendance aux opiacés. Après la forme sirop, une présentation de méthadone sous forme gélules, plus pratique et avec une formulation innovante (présence d’un agent gélifiant qui rend la dissolution du contenu et de fait son injection IV quasi impossibles), a été mise au point en 2007.

Ensuite, certaines préparations hospitalières spécifiquement pédiatriques ont donné lieu à des demandes d’AMM. Tel est le cas par exemple de la gamme pédiatrique de nutrition parentérale Pediaven® ou des gélules de fer dosées à 0,5 mg pour les nouveau-nés prématurés.

Parmi les pathologies métaboliques héréditaires rares, les déficits de la synthèse d’acides biliaires primaires conduisent à une accumulation de métabolites hautement hépatotoxiques évoluant inéluctablement vers une insuffisance hépatocellulaire majeure imposant une greffe de foie. L’administration d’acide cholique à ces malades permet, par rétrocontrôle, de diminuer voire supprimer la production de ces métabolites anormaux, et d’éviter ainsi ce geste chirurgical particulièrement lourd. Des gélules d’acide cholique ont été distribuées par l’EPHP en tant que préparation hospitalière pendant quelques années ; le statut de médicament orphelin a été obtenu puis transféré à un partenaire industriel qui a poursuivi le développement, la commercialisation et a reçu un avis positif du CHMP pour l’obtention d’une AMM européenne sous le nom d’OrphacoL®.

Un autre type d’exemple est celui de médicaments anciens, abandonnés par l’industrie. La fludrocortisone notamment, médicament ancien mais jamais commercialisé en France, était utilisée sous forme de préparations hospitalières (statut en rendant l’accès contraignant pour les malades ambulatoires) dans le traitement de l’insuffisance corticosurrénalienne ; une AMM a été obtenue en 2007.
Dans les maladies rares, un exemple très récent est celui de la mexilétine, pour laquelle l’AP-HP a obtenu une indication AMM dans le traitement des syndromes myotoniques. Le laboratoire pharmaceutique qui avait commercialisé ce médicament pendant de nombreuses années dans une toute autre indication (en cardiologie comme antiarythmique) en avait arrêté la commercialisation ; pour répondre aux besoins des malades myotoniques, l’AMM a été transférée à l’AP-HP, qui a repris la production et l’exploitation de ce médicament. Un essai clinique va par ailleurs débuter avec ce médicament dans une catégorie particulière de syndromes myotoniques.

Des préparations hospitalières

L’obtention d’une AMM étant un processus long et coûteux, l’EPHP met à disposition des hôpitaux certains médicaments développés spécifiquement pour des maladies rares avec un statut de préparation hospitalière, voire dans de rares cas la matière première pharmaceutique.

Certains médicaments orphelins fabriqués et exploités par l’EPHP depuis de nombreuses années avec le statut de préparation hospitalière semblent particulièrement indispensables. A titre d’exemples, le benzoate de sodium en solution pour perfusion est utilisé dans le traitement des hyperammoniémies, notamment chez les malades atteints de déficit enzymatique du cycle de l’urée, ou encore le collyre de cystéamine dans le traitement des cystinoses oculaires chez les malades traités par Cystagon® oral.

Une solution pour perfusion d’acides aminés ne comportant pas d’acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine) a été développée en 2009 pour le traitement des leucinoses décompensées, pouvant dans certains cas remplacer l’épuration exogène par dialyse. Le nombre de malades concernés par ce traitement étant très limité (30 à 50 cas par an), la production de cette solution est réalisée en toute petite série ce qui entraîne un coût élevé mais justifié pour ce médicament indispensable et orphelin.

Quelques matières premières

L’EPHP met aussi à disposition des matières premières, par exemple le D-mannose. L’EPHP en assure le contrôle de qualité et la distribution afin que les pharmacies hospitalières puissent fabriquer des gélules pour les quelques malades atteints d’un déficit en phospho-manno-isomérase (maladie héréditaire du métabolisme très rare).

L’EPHP gère ainsi un catalogue d’environ 80 médicaments, en constante évolution. Cette évolution est étroitement liée à l’objectif de ne conserver que les médicaments et formes galéniques réellement indispensables ; cela dépend notamment de l’offre du marché français et international car avec la procédure d’ATU (autorisation temporaire d’utilisation), il est possible de disposer en France de médicaments dépourvus d’AMM en France mais disponibles sur les marchés européens ou internationaux.

Ce catalogue évolue aussi en fonction des progrès scientifiques, techniques, galéniques, et en fonction de nouvelles maladies émergentes à prendre en charge. De nouveaux médicaments-dosages-formes galéniques peuvent ainsi s’ajouter selon les besoins exprimés par les pharmacies des établissements de soins, par des cliniciens et sociétés savantes, ou par des associations de malades.






« Le t’chat maladies rares », nouveau service de Maladies Rares Info Services : premier rendez-vous le 4 avril



Maladies Rares Info Services propose un nouveau service internet : le t’chat spécialisé dans les maladies rares. Le premier lundi de chaque mois, de 18h00 à 19h00, les internautes peuvent poser leurs questions en direct à l’équipe de Maladies Rares Info Services.
Chaque session de t’chat portera sur un thème particulier. Les trois prochains sont les suivants :
Le lundi 4 avril : Concerné(e) par une maladie rare, comment rompre mon isolement ?
Le lundi 2 mai : Les maladies auto immunes : quelles causes et quelle prise en charge ?
Le lundi 6 juin : Maladie rare et vie professionnelle : quelles solutions ?

Pour en savoir plus







Politique de recherche et de santé

Nationale

Une étude souligne l’opacité de la Commission de la transparence

Les médicaments sont une cible privilégiée de la maîtrise publique des dépenses de santé en France. Le « marché » des médicaments remboursables est soumis à un contrôle des prix par les pouvoirs publics. Dans ce processus réglementé du marché pharmaceutique français, la Commission de la transparence (CT) occupe une place particulière. Une étude de l’Institut économique Molinari (IEM), un organisme de recherche et d’éducation indépendant et sans but lucratif, intitulée « Médicament – Une Commission de la transparence bien opaque », explique que « Le régime obligatoire d’assurance maladie est en situation monopolistique pour la couverture des médicaments prescrits en France. Pour être remboursés, les nouveaux produits doivent traverser un parcours réglementaire complexe auprès de différents organismes publics dont la CT. » Pourtant d’après cette étude, « les avis de la CT servent en effet de “faire-valoir” aux pouvoirs publics qui s’en prévalent pour imposer des contrôles de prix sur les produits pharmaceutiques ou pour les exclure de la liste des médicaments remboursables. Présentés comme “scientifiques”, ces avis cachent en réalité un processus bureaucratique qui aboutit à une commercialisation retardée – voire même parfois à la non-commercialisation – de certains médicaments en France au détriment de la qualité de vie des patients qui auraient pu en bénéficier. La CT devient ainsi un instrument de maîtrise comptable des coûts de la santé, pénalisant l’innovation pharmaceutique. » Selon l’auteur de la note, « la Commission n’a de transparente que le nom et elle s’arroge des compétences qu’elle n’est pas supposée avoir. Ce faisant, elle nie certains éléments cruciaux du bien-être des patients. »
Le rapport exprime une crainte : « Dans la perspective d’une maîtrise publique des dépenses pharmaceutiques, la CT devient facilement un outil visant à limiter le coût pour l’assurance maladie, au lieu d’évaluer l’innovation pharmaceutique dans la perspective d’en faire bénéficier les patients. […] des nouveaux médicaments – représentant des innovations graduelles par rapport aux médicaments existants – s’en trouvent particulièrement pénalisés et leurs fabricants peuvent décider de ne pas les commercialiser en France à cause de prix jugés insuffisants. » La plupart des médicaments orphelins pour les maladies rares sont des produits innovants ; aujourd’hui, une majorité sont remboursés en France. Néanmoins, ces considérations sont à prendre en compte lors des discussions européennes sur l’évaluation médico-technique ainsi que dans un rapport sur l’évaluation de la valeur ajoutée des médicaments orphelins (projet CAVOD), qui devrait être remis au début de l’été.

Consulter la Note économique de l’IEM


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Internationale

La rareté en tant que telle ne suffit pas : résultats d’une étude nord-américaine

En raison du « […] manque total de données validées sur les opinions du grand public quant à un […] statut particulier pour les médicaments destinés aux maladies orphelines », Mentzakis et ses collaborateurs ont mené une étude pilote avec la méthode des choix discrets pour connaître les préférences individuelles concernant le financement public des médicaments destinés au traitement des maladies rares. Trois questions ont été soumises à des étudiants au Canada :
a) Toutes choses étant égales par ailleurs, êtes-vous d’accord pour que le gouvernement dépense plus pour des médicaments utilisés pour soigner des maladies rares que pour des médicaments utilisés dans les maladies courantes ?
b) Toutes choses étant égales par ailleurs, êtes-vous d’accord pour que le gouvernement dépense plus par année de vie gagnée pour une maladie rare que pour une maladie courante ?
c) Dans le cadre de recommandations concernant la prise en charge par la collectivité, accordez-vous la même importance aux propriétés des médicaments selon la rareté de la maladie qu’ils traitent ?
Les résultats de l’étude concordent avec l’avis du Conseil des citoyens du NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence, Royaume-Uni), qui « recommande que la collectivité paie plus pour les médicaments orphelins […] à condition qu’en plus d’être rares, les maladies soient graves et potentiellement mortelles, et qu’il existe des preuves du bénéfice du traitement pour la santé. » (NICE Citizens Council, 2004). De la même façon, Mentzakis et ses collaborateurs rapportent que: « […] la rareté en tant que telle ne justifie pas de considération particulière ; c’est plutôt la gravité, la preuve reconnue de l’efficacité d’un traitement et le fait qu’une maladie met la vie en danger qui comptent. »

Consulter le résumé dans PubMed

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Nouveaux syndromes







Association d’un retard de développement à une délétion interstitielle 12p13.33

Abdelmoity et coll. décrivent une délétion interstitielle de 1,39 Mb en 12p13.33, mise en évidence chez une fillette de 8 ans ainsi que chez son frère de 11 ans et leur père. Tous les trois présentent ou ont présenté un retard de développement ainsi que des épisodes de fixité du regard. La région délétée contient huit gènes annotés. L’haploinsuffisance de trois de ces gènes, ERC1, FBXL14 et WNT5B, pourrait être impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux de ces patients.



European Journal of Medical Genetics ; 54(2):198-203 ; Mars Avril 2011
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Nos gènes se dévoilent







Syndrome CHARGE atypique : association à une délétion 4q terminale et une duplication 8q, sans mutation ni délétion de CHD7

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome CHARGE"


European Journal of Medical Genetics ; 54(2):173-6 ; Mars Avril 2011

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit intellectuel : mise en cause de DAG1, gène du dystroglycane

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive"


NEJM ; 364(10):939-46 ; 10 mars 2011

Microphtalmie pure isolée autosomique-récessive : identification de mutations de PRSS56

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Anophtalmie - Microphtalmie isolée"


Am J Hum Genet. ; 88(3):382-90 ; 11 mars 2011

Globozoospermie : la délétion de DPY19L2 est fréquente et bloque l’élongation du spermatozoïde et la formation de l’acrosome

Lire les résumés sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Globozoospermie"


Am J Hum Genet. ; 88(3):344-50; 351-61 ; 11 mars 2011

Ostéogenèse imparfaite type III : identification de mutations tronquantes de SERPINF1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite type 3"


Am J Hum Genet. ; 88(3):362-71 ; 11 mars 2011

Cardiomyopathie dilatée : des mutations rares de BAG3 (BCL2-associated athanogene 3) peuvent être en cause

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée"


Am J Hum Genet. ; 88(3):273-82 ; 11 mars 2011

Hypomagnésémie primaire familiale : CNNM2 est muté chez des patients présentant une forme dominante avec perte rénale de Mg(2+)

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Hypomagnésémie primaire familiale"


Am J Hum Genet. ; 88(3):333-43 ; 11 mars 2011

Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : mise en cause d’une mutation de TECR

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique"


Human Molecular Genetics ; 20(7):1285-9 ; 1er avril 2011

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA : mutation causale de CEACAM16 (locus DFNA4)

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA"


PNAS ; 108(10):4218-23 ; 8 mars 2011

Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l’ovaire associée à un goitre multinodulaire : mise en cause de mutations dans DICER1

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire"


JAMA ; 305(1):68-77 ; 5 janvier 2011

Glioblastome : la délétion de NFKBIA a un effet semblable à l’amplification d’EGFR et est associée à une survie réduite

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Glioblastome"


NEJM ; 364(7):627-37 ; 17 février 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011   Sam 9 Avr - 18:20

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La recherche, jour après jour







Recherche fondamentale

Glioblastome : des cellules tumorales peuvent se différencier en cellules endothéliales vasculaires, indépendamment du VEGF

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Glioblastome"

PNAS ; 108(11):4274-80 ; 15 mars 2011

Gliome pontique pédiatrique : les cellules d’origine pourraient être des cellules activées par la voie Hedgehog

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Tumeur gliale"

PNAS ; 108(11):4453-8 ; 15 mars 2011

Maladie de Huntington : la phosphorylation de la sérine 16 de la protéine huntingtine joue un rôle clé dans la pathologie

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1424-37 ; 1er avril 2011

Monosomie 22q11 : l’haploinsuffisance de Dgcr8 perturbe la plasticité à court terme dans le cortex préfrontal

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Monosomie 22q11"

PNAS ; 108(11):4447-52 ; 15 mars 2011

Atrésie des voies biliaires : l’inactivation épigénétique de la voie IFN-γ pourrait expliquer la pathologie

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Atrésie des voies biliaires"

Hepathology ; 53(3):905-14 ; Mars 2011

Maladie de Gaucher neuronopathique : corrélation spatio-temporelle entre perte et inflammation neuronales en modèle murin

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 2"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 3"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1375-86 ; 1er avril 2011

Cirrhose biliaire primitive : des cellules iNKT (invariant Natural Killer T) exacerbent la cholangite auto-immune et la fibrose

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"

Hepathology ; 53(3):915-25 ; Mars 2011

Dégénérescence fronto-temporale avec démence : accélération de la cinétique de clairance des cellules apoptotiques

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dégénérescence fronto-temporale avec démence"

PNAS ; 108(11):4441-6 ; 15 mars 2011

Dystrophie musculaire de Duchenne : l’activation d’Akt limite le développement de la maladie en modèle murin

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1324-38 ; 1er avril 2011

Ataxie de Friedreich : piste thérapeutique fondée sur le blocage de la dégradation de la frataxine

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Ataxie de Friedreich"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1253-61 ; 1er avril 2011

Amaurose congénitale de Leber : nouveau modèle murin à allèle Nphp6 hypomorphe dont la rétine ne comporte que des cônes

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1411-23 ; 1er avril 2011


Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T : Notch est un oncogène dominant

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T"

Blood ; 117(10):2901-9 ; 10 mars 2011

Recherche clinique

Léiomyomatose familiale-cancer du rein : identification de nouvelles mutations de FH, et de mutations dans des cancers isolés

La léiomyomatose héréditaire avec cancer rénal (LHCR) est associée à une mutation hétérozygote du gène de la fumarate hydratase (FH). Gardie et coll., au Centre Expert National Cancers Rares PREDIR (labellisé par l’INCa), ont étudié les mutations de FH dans 56 familles présentant des cas cliniquement avérés ou présomptifs de LHCR et chez 23 patients ayant un carcinome rénal papillaire de type II (CRPTII) isolé (5 cas familiaux et 18 sporadiques). Ils ont identifié 32 mutations germinales différentes dans 40 des 56 familles à LHCR (71,4%) et chez 4 des 23 patients à CRPTII isolé (17,4%). Parmi ces mutations, 21 n’avaient encore jamais été décrites ; le caractère délétère de ces mutations est attesté par une diminution de l’activité enzymatique de FH. De plus, les auteurs ont trouvé 5 parents asymptomatiques porteurs d’une mutation de FH dans trois des familles. En raison de la pénétrance incomplète de la LHCR, ils suggèrent d’étendre la recherche de mutations de FH à tous les patients ayant un CRPTII avant l’âge de 40 ans et à ceux présentant une tumeur rénale dont les caractéristiques histologiques correspondent à celles récemment définies pour les LHCR.


Pour en savoir plus sur "Léiomyomatose familiale"

Journal of Medical Genetics ; 48(4):226-34 ; Avril 2011

Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide : les mutations de HADH sont fréquentes dans les cas consanguins

Des mutations récessives du gène de l’hydroxyacyl-CoA déshydrogénase (HADH) n’avaient été décrites que dans 5 cas d’hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (HDSD) jusqu’à cette publication de Flanagan et coll. Ici, les auteurs ont étudié 115 autres patients HDSD chez lesquels les mutations fréquemment associées à la maladie avaient été exclues. Ils ont identifié 6 mutations différentes de HADH chez 11 des 115 patients (10%), dont 5 issus de familles consanguines (et non apparentés).


Pour en savoir plus sur "Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide"

J Clin Endocrinol Metab ; 96(3):E498-502 ; Mars 2011

Sclérodermie systémique : pertinence d’un suivi radiologique des mains

Dans cette étude prospective, Avouac et coll. ont suivi l’évolution des lésions radiographiques des mains chez 103 sujets présentant une sclérodermie systémique (ScS) ; des jeux de clichés ont été réalisés à 5 années d’intervalle en moyenne. Une progression radiologique de l’arthrite érosive, de l’acro-ostéolyse, de la calcinose et de la contracture en flexion a été observée chez 24, 22, 27 et 18 patients respectivement. Aucun facteur prédictif de progression de l’arthrite érosive n’a été identifié. Les ulcères digitaux ont été identifiés comme facteur prédictif indépendant de la progression de l’acro-ostéolyse et de la calcinose. La forme cutanée diffuse s’est révélée être un facteur prédictif indépendant de la progression de la contracture en flexion.


Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(4):630-3 ; Avril 2011

Sclérodermie systémique : NLRP1 est un gène de susceptibilité, notamment pour l’alvéolite fibrosante

Des polymorphismes de NLRP1 (NLR family, pyrin domain containing 1) ont été impliqués dans certaines maladies auto-immunes ou inflammatoires. Dieudé et coll. ont recherché la présence de 5 de ces variants chez plus de 3000 sujets d’origine caucasienne européenne, 1929 étant des patients atteints de sclérodermie systémique et les autres des témoins. Ils ont mis en évidence une association significative entre le variant rs8182352 de NLRP1 et d’une part la positivité des anti-topoisomérase I, et d’autre part la présence d’une alvéolite fibrosante.


Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(4):668-74 ; Avril 2011

Maladie d’Erdheim-Chester : atteinte du SNC et traitement par IFN-α sont des facteurs prédictifs de l’issue de la maladie

Aucun traitement n’a été validé pour diminuer la mortalité, élevée, dans la maladie d’Erdheim-Chester. Arnaud et coll. ont mené une étude de cohorte observationnelle pendant près de 30 années sur 53 patients (39 hommes et 14 femmes) afin de déterminer si les manifestations extra-osseuses et un traitement par interféron-α ont un impact sur la survie. Quarante six patients (87%) ont reçu de l’interféron-α. L’atteinte du système nerveux central ressort comme facteur prédictif indépendant de décès, et un traitement par interféron-α comme facteur prédictif indépendant de survie.


Pour en savoir plus sur "Maladie d'Erdheim-Chester"

Blood ; 117(10):2778-82 ; 10 mars 2011

Encéphalite limbique attribuée à des anti-VGKC et neuromyotonie acquise : rôle de l’auto-antigène Caspr2

Lancaster et coll. ont voulu savoir si des encéphalites et des perturbations neurologiques périphériques attribuées à des anticorps anti-VGKC étaient en réalité liées à des anti-Caspr2 (contactin-associated protein-like 2). Ils ont recherché des anticorps anti-Caspr2 chez 148 sujets : 89 patients présentant une encéphalite limbique supposée liée à VGKC, une hyperexcitabilité nerveuse périphérique acquise (neuromyotonie acquise ou manifestation partielle de ce syndrome), une encéphalite associée à des anticorps atypiques dirigés contre le neuropile de l’hippocampe ou un syndrome de Morvan, et 59 sujets témoins. Ils ont trouvé des anti-Caspr2 chez 8 patients : 7 présentant une encéphalopathie ou des crises d’épilepsie, 5 une neuropathie ou une hyperexcitabilité nerveuse périphérique, 1 une hyperexcitabilité nerveuse périphérique isolée. Aucun de ces patients n’avait un cancer actif, et 7 ont répondu à une immunothérapie et étaient en bonne santé ou souffraient peu de leur maladie lors du dernier examen de suivi (durée médiane de suivi = 8 mois). Il paraît d’autant plus important de repérer les encéphalites et les hyperexcitabilités nerveuses périphériques liées à des anticorps anti-Caspr2 que ces formes répondent bien à l’immunothérapie.


Pour en savoir plus sur "Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC"
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Isaac"

Annals of Neurology ; 69(2):303-11 ; Février 2011

Drépanocytose: nouveaux biomarqueurs pour le suivi de la fonction splénique chez l’enfant

Dans la drépanocytose, il est important de détecter une atteinte splénique le plus tôt possible. Rogers et coll. rapportent, dans l’étude BABY HUG, un taux élevé de dysfonction splénique chez 193 enfants drépanocytaires âgés de 8 à 18 mois. Pour l’investigation de cette fonction, les auteurs ont évalué deux biomarqueurs : la numération optique des érythrocytes indentés (« pitted erythrocytes », PIT) et la quantification cytofluorimétrique des corps de Howell Jolly (« Howell-Jolly Bodies », HJB), comparativement à l’examen de référence : la scintigraphie hépato-splénique au 99mTc. Leurs résultats suggèrent qu’un taux de PIT ≤ 1,2% ou un taux de HJB ≤ 55/106 érythrocytes indiquent une fonction splénique normale, et qu’un taux de PIT ≥ 4,5% ou un taux de HJB ≥ 665/106 érythrocytes indiquent une absence de fonction splénique.


Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
Blood ; 117(9):2614-2617 ; 3 mars 2011

Hépatite auto-immune ictérique : identification de facteurs prédictifs d’échec de la corticothérapie

Sur les 72 patients (48 femmes et 24 hommes) traités par corticothérapie pour une jaunisse liée à une hépatite auto-immune dans l’étude de Yeoman et coll., 18% ont été en échec thérapeutique. Les meilleurs facteurs prédictifs de l’échec du traitement mis en évidence par les auteurs au cours des 7 premiers jours sont une modification des scores MELD-sodium (model for endstage liver) et UKELD (United Kingdom endstage liver disease). Une chute d’UKELD inférieure à 2 points, une semaine après l’instauration du traitement, a prédit l’échec thérapeutique avec une sensibilité de 85% et une spécificité de 68%.


Pour en savoir plus sur "Hépatite chronique auto-immune"
Hepathology ; 53(3):926-34 ; Mars 2011

Maladie de Huntington : modification de la dynamique mitochondriale par la huntingtine mutante et dommages neuronaux

Shirendeb et coll. ont investigué les relations entre la protéine huntingtine (Htt) mutante et la dynamique mitochondriale dans la progression de la maladie de Huntington (MH). Leurs résultats suggèrent qu’il y a une augmentation des lésions oxydatives de l’ADN chez les patients et une perte de fonctions mitochondriales. L’augmentation de Drp1, Fis1 et CypD et la diminution de Mfn1 et Mfn2 – cinq protéines impliquées dans la chaîne respiratoire ou la structure mitochondriale – pourraient expliquer la dynamique mitochondriale anormale observée dans le cortex des patients, et contribuer aux dommages aux neurones. La présence d’oligomères Htt mutants dans le noyau des neurones MH et dans les mitochondries pourrait empêcher les fonctions neuronales normales. Dans un article indépendant, Song et coll. rapportent des résultats convergents. Selon leur étude, la huntingtine mutante provoque une fragmentation mitochondriale qui réduit la survie neuronale et elle forme avec la protéine Drp1 un complexe qui semble exercer une activité clé dans la physiopathologie de la maladie.


Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

Human Molecular Genetics ; 20(7):1438-55 ; 1er avril 2011Nature Medicine ; 17(3):377-82 ; Mars 2011

Syndromes de Bardet-Biedl et de McKusick-Kaufman : intérêt d’un génotypage des gènes BBS

Il peut être difficile de différencier le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome de McKusick-Kaufman dans la période prénatale ou chez le jeune enfant. Schaefer et coll. présentent les cas de 7 patients porteurs de mutations dans différents gènes BBS (BBS6, BBS2, BBS10, BBS8 et BBS12) et chez lesquels un hydrométrocolpos et une polydactylie avaient été détectés en période néonatale. Les auteurs insistent sur l’intérêt d’un génotypage BBS élargi chez les patients présentant cette association clinique pour le diagnostic, le pronostic et le conseil génétique.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bardet-Biedl"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de McKusick-Kaufman"

European Journal of Medical Genetics ; 54(2):157-60 ; Mars Avril 2011

Canalopathies musculaires : aide au diagnostic génétique grâce à des tests électrophysiologiques

Tan et coll. ont évalué et optimisé des tests électrophysiologiques chez 56 patients ayant un diagnostic de canalopathie musculaire confirmé par test génétique et chez 65 témoins. Leurs résultats permettent d’améliorer la performance des tests génétiques dans ces maladies, et un algorithme modifié est proposé.


Pour en savoir plus sur "Myotonie congénitale de Thomsen et Becker"
Pour en savoir plus sur "Paramyotonie d'Eulenburg"
Pour en savoir plus sur "Paralysie périodique hypokaliémique"
Pour en savoir plus sur "Paralysie périodique hyperkaliémique"
Pour en savoir plus sur "Paralysie périodique potassium-sensible - dysrythmie cardiaque"
Pour en savoir plus sur "Myotonie fluctuante"

Annals of Neurology ; 69(2):328-340 ; Février 2011

Lymphomes à cellules B : identification de mutations inactivant les acétyltransférases CREBBP et EP300

Les lymphomes folliculaires et les lymphomes diffus à grandes cellules B sont les formes les plus fréquentes de lymphomes non hodgkiniens à cellules B. Pasqualucci et coll. rapportent que dans ces deux types de lymphome, des mutations germinales et/ou somatiques de CREBBP et à un moindre degré EP300 sont fréquentes. Ces gènes codent pour des protéines étroitement associées à des acétyltransférases agissant sur les histones et sur des protéines non-histones. Les mutations ont pour conséquence des défauts d’acétylation impactant l’inactivation de l’oncoprotéine BCL6 et l’activation de p53.


Pour en savoir plus sur "Lymphome folliculaire"
Pour en savoir plus sur "Lymphome diffus à grandes cellules B"

Nature ; 471(7337):189-95 ; 10 mars 2011

Leucémie aiguë lymphoblastique : présence de mutations somatiques de CREBBP dans des cas de rechute

Mullighan et coll. ont recherché des mutations somatiques chez des patients en rechute de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Ils ont notamment identifié chez près de 20% des patients des mutations de CREBBP, présentes dès le diagnostic ou acquises à la rechute. Ces mutations empêchent l’acétylation des histones et la régulation transcriptionnelle de cibles de CREBBP. Des observations suggèrent que ces mutations pourraient permettre aux cellules porteuses de résister aux traitements.


Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"

Nature ; 471(7337):235-9 ; 10 mars 2011

Cancer médullaire de la thyroïde héréditaire : facteurs pronostiques de survie sans maladie chez des sujets jeunes

Le Groupe Français des Tumeurs Endocrines (Rohmer et coll.) a analysé rétrospectivement 170 patients présentant une mutation germinale de RET et opérés d’un cancer médullaire de la thyroïde avant l’âge de 21 ans. La survie sans maladie s’avère fortement corrélée au stade TNM (tumor node metastasis) et à la calcitonie basale préopératoire (< 30 pg/ml).


Pour en savoir plus sur "Cancer médullaire de la thyroïde"

J Clin Endocrinol Metab ; 96(3):E509-E518 ; Mars 2011

Myasthénie auto-immune : implication d’anticorps anti-Lrp4 dans la pathologie de cas négatifs pour les anti-AChR et anti-MuSK

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Pour en savoir plus sur "Myasthénie auto-immune"

Annals of Neurology ; 69(2):418-22 ; Février 2011

Syndrome de Bardet-Biedl : les patients présentent une hyperleptinémie suggérant une résistance à la leptine

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Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bardet-Biedl"

J Clin Endocrinol Metab ; 96(3):E528-35 ; Mars 2011

Maladie d’Erdheim-Chester : profil cytokinique caractéristique avec différenciation lymphocytaire de type Th1

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Pour en savoir plus sur "Maladie d'Erdheim-Chester"

Blood ; 117(10):2783-90 ; 10 mars 2011

Tumeur endocrine entéropancréatique : les voies DAXX/ATRX, MEN1 et mTOR sont souvent perturbées

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Pour en savoir plus sur "Tumeur endocrine entéropancréatique"

Science ; 331(6021):1199-203 ; 4 mars 2011

Thérapeutique





Bêta-thalassémie majeure : expression d’hémoglobine fœtale après transfert de gène in vitro

L’augmentation du taux d’hémoglobine fœtale (HbF) est bénéfique dans la bêta-thalassémie. Wilber et coll. ont utilisé un modèle in vitro de l’érythropoïèse humaine pour essayer d’obtenir une production augmentée de HbF grâce à un transfert de gène dans des cellules CD34 issues soit de sang périphérique d’adultes indemnes, soit de moelle osseuse de patients souffrant de bêta-thalassémie majeure. Un vecteur lentiviral portant (1) un gène de gamma-globine avec ou sans insulateur, (2) un facteur de transcription à doigt de zinc de synthèse conçu pour agir sur les promoteurs du gène de la gamma-globine, ou (3) un court ARN en épingle à cheveux ciblant le répresseur du gène de la gamma-globine, BCL11A, a été testé. Les cellules filles des cellules CD34 normales ont eu un niveau d’expression de HbF allant jusqu’à 21% par copie de vecteur. Avec une efficacité similaire de transfert de gène, les cellules CD34 bêta-thalassémiques ont atteint un niveau de production de HbF allant de 45 à 60%, ce qui a conduit à un triplement du contenu cellulaire en HbF. Ces résultats laissent penser que le transfert d’un gène de gamma-globine par vecteur lentiviral, comme la réactivation des gènes de gamma-globine endogènes, sont susceptibles de conduire à des taux de HbF thérapeutiques chez les patients ayant un déficit en bêta-globine.


Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie majeure"

Blood ; 117(10):2817-26 ; 10 mars 2011

Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : induction de cellules souches pluripotentes chez des patients

L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est due à une mutation du gène COL7A1, qui code le collagène de type 7 (Col7). Tolar et coll. ont obtenu des cellules souches pluripotentes induites (iPS) chez 3 patients atteints d’EBDR (cellules EBDR iPS). Ils ont constaté que Col7 n’est pas nécessaire au renouvellement des cellules souches et que les cellules EBDR iPS pouvaient se différencier en lignées hématopoïétiques et non hématopoïetiques. Le profil épigénétique spécifique associé à la dédifférenciation de fibroblastes et de kératinocytes EBDR en cellules EBDR iPS était semblable à celui observé avec des cellules iPS issues de cellules sauvages. Point important, les cellules iPS humaines sauvages et EBDR se sont différenciées in vivo en structures semblables à la peau.


Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens"
Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens"

Journal of Investigative Dermatology ; 131(4):848-56 ; Avril 2011


Sclérodermie systémique : le cannabinoïde WIN55,212-2 est efficace contre la fibrose dermique dans un modèle murin

Le système endocannabinoïde pourrait être impliqué dans la fibrose pathologique et sa modulation serait susceptible de limiter le processus fibrotique. Balistreri et coll. ont utilisé un modèle murin de sclérodermie induite par la bléomycine. Un groupe de souris a été co-traité par le cannabinoïde de synthèse WIN55,212-2 et un second groupe a été traité comme témoin. Le traitement par la bléomycine a induit une fibrose cutanée caractéristique. Avec le WIN55,212-2, la fibrose cutanée a été totalement prévenue. L’infiltration sous-cutanée de cellules inflammatoires, l’épaisseur dermique et le contenu en collagène ont été similaires à ceux du groupe contrôle. Le WIN55,212-2 a prévenu l’activation des fibroblastes induite par la bléomycine, avec en parallèle une forte inhibition de l’expression du TGF-bêta, du CTGR et du PDGF-BB. La phosphorylation de SMAD2/3 a été significativement abaissée après exposition au WIN55,212-2.

Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"
Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(4):695-9 ; Avril 2011

Syndrome des antiphospholipides : la fluvastatine a une action globale sur l’état prothrombotique

Les patients souffrant d’un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ont une tendance proinflammatoire-prothrombotique dont le mécanisme est inconnu. En raison de leurs effets anti-inflammatoires, anticoagulants et immunorégulateurs, les statines ont été testées pour traiter le SAPL. López-Pedrera et coll. ont voulu préciser les mécanismes en jeu. L’étude a inclus 42 patients atteints de SAPL et 35 donneurs en bonne santé. Les patients ont reçu 20 mg/jour de fluvastatine pendant 1 mois. Après 1 mois de traitement, les monocytes ont présenté une inhibition significative de l’expression du facteur tissulaire, de PAR1 et PAR2 (protein activator receptor 1 et 2), du VEGF (vascular endothelial growth factor) et de son récepteur Flt 1. Une analyse protéomique a montré que l’expression de protéines impliquées dans le processus thrombotique est modifiée après administration de fluvastatine. Ces résultats indiquent que la fluvastatine a des effets multiples et importants sur l’activité des monocytes, ce qui pourrait contribuer à la prévention de la thrombose chez les patients ayant un syndrome des antiphospholipides.


Pour en savoir plus sur "Syndrome des antiphospholipides"

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(4):675-82 ; Avril 2011

Thérapie génique

Rétinite pigmentaire : tolérance d’un vecteur viral adéno-associé codant la channelrhodopsine-2 chez le rat

Après avoir rapporté le rétablissement de la fonction visuelle chez des rats génétiquement aveugles grâce à la transduction du gène de la channelrhodopsine-2 (ChR2), Sugano et coll. ont évalué la tolérance à cette protéine exogène. Ils ont pratiqué une injection intravitréenne d’un vecteur viral adéno-associé de type 2 portant le gène ChR2 fusionné au gène de la protéine fluorescente Venus (rAAV-ChR2V) chez des rats génétiquement aveugles. L’expression de la protéine Venus a parfois été détectée en dehors des organes cibles. La fonctionnalité de la protéine ChR2, suivie par enregistrement de potentiels visuels évoqués, a été stable tout au long de la période de suivi (64 semaines). Les auteurs n’ont observé ni modification histologique de la rétine ni signe d’inflammation dans les vaisseaux rétiniens. Des anticorps anti-rAAV et anti-ChR2 ont été détectés, à un niveau trop faible pour provoquer un rejet. L’analyse de la réponse lymphocytaire T a révélé une réaction de type inflammatoire transitoire seulement jusqu’à un mois après l’injection du vecteur. Les auteurs estiment que leurs résultats pourraient aider à étudier le transfert du gène ChR2 pour rétablir la vision dans la rétinite pigmentaire.


Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

Gene Ther. ; 18(3):266-74 ; Mars 2011

Approches diagnostiques





Syndrome de Turner : validation d’un test de pyroséquençage à haut débit pour la détection de la maladie

Le syndrome de Turner (ST) est souvent détecté tardivement, ce qui est très préjudiciable à la prise en charge. Rivkees et coll. ont développé et validé une alternative à la réalisation d’un caryotype. Il s’agit d’un test à haut débit reposant sur un génotypage quantitatif et visant à détecter les anomalies liées au chromosome X. Le pyroséquençage est utilisé pour quantifier la force relative des allèles associés à 18 polymorphismes répartis sur le chromosome X et à un marqueur de détection de séquences correspondant au chromosome Y. Des valeurs limites de force relative des allèles pour l’hétérozygotie et l’homozygotie ont été établies sur une cohorte « témoin » de 496 sujets (sujets féminins sans ST et sujets masculins). L’homozygotie pour les 18 marqueurs ou une ou plusieurs valeur(s) de force relative d’allèle en dehors des limites correspondaient à un test positif pour le ST. La validité de ce test rapide a été éprouvée sur l’ADN de sujets féminins, 132 préalablement caryotypés 46,XX et 74 ayant un ST et de caryotype connu. Le ST a été détecté avec une sensibilité de 96% et une spécificité de 97%. Le test a été appliqué à de l’ADN issu de prélèvement buccal dans un groupe de 19 sujets sans ST et 69 ST ; la sensibilité a été de 97,1% et la spécificité de 84,2%.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Turner"

J Clin Endocrinol Metab ; 96(3):699-705 ; Mars 2011

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Prise en charge et thérapie

Myéloméningocèle : la chirurgie prénatale peut améliorer le pronostic chez les enfants

La myéloméningocèle est la forme la plus fréquente de spina bifida. Dans un essai randomisé, Adzick et coll. ont comparé la chirurgie fœtale (avant 26 semaines de gestation) à la chirurgie post-natale. L’article présente les résultats pour 158 grossesses (78 dans le groupe chirurgie prénatale et 80 dans le groupe chirurgie post-natale). Le décès fœtal ou néonatal ou la nécessité d’implanter une valve de dérivation du liquide céphalorachidien avant 12 mois ont été notés chez 68% des enfants du groupe chirurgie prénatale versus 98% de ceux du groupe chirurgie post-natale (risque relatif : 0,70). Concernant spécifiquement le recours à l’implantation d’une valve, les taux dans les deux groupes ont été respectivement de 40% et 82% (risque relatif : 0,48). Avec la chirurgie prénatale, les auteurs rapportent l’amélioration d’un score composite évaluant le développement mental et les fonctions motrices à 30 mois, une réduction de la fréquence et de la gravité des hernies du rhombencéphale à 12 mois, et un plus fort taux d’enfants capables de marche autonome à 30 mois. La chirurgie prénatale est cependant associée à une augmentation des accouchements prématurés et des déhiscences utérines.

Pour en savoir plus sur "Spina bifida"
NEJM ; 364(11):993-1004 ; 17 mars 2011

Drépanocytose : l’inhalation d’oxyde nitrique lors des crises douloureuses aiguës n’accélère pas la réduction de la douleur

Quelques études préliminaires ont indiqué que l’oxyde nitrique (monoxyde d’azote) inhalé pouvait avoir une action dans le traitement des crises douloureuses vaso-occlusives (CVO) associées à la drépanocytose. Gladwin et coll. ont évalué l’efficacité de l’oxyde nitrique inhalé pour réduire la durée des CVO chez des patients drépanocytaires dans un essai prospectif multicentrique randomisé contre placebo incluant 150 sujets. Il n’y a pas eu de différence significative dans les délais d’amélioration de la douleur entre le groupe oxyde nitrique et le groupe placebo, les délais médians étant respectivement de 73 heures et 65,5 heures. Les deux groupes n’ont pas différé non plus sur les critères secondaires (durée de l’hospitalisation, scores sur une échelle visuelle analogique d’évaluation de la douleur, recours aux opioïdes et fréquence des syndromes thoraciques aigus). La tolérance de l’oxyde nitrique inhalé a été bonne et il n’y a pas eu d’événement indésirable grave.

Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"
JAMA ; 305(9):893-902 ; 2 mars 2011

Tumeur neuro-endocrine du pancréas : le sunitinib malate améliore la survie
Raymond et coll. ont testé l’efficacité du sunitinib malate, inhibiteur multicible de tyrosines kinases, dans un essai international de phase 3 contre placebo chez 171 patients atteints d’une tumeur endocrine bien différenciée du pancréas à un stade avancé. L’essai a été interrompu prématurément car il y a eu plus de décès et d’événements indésirables graves dans le groupe placebo, et que la différence de durée de survie sans progression indiquait un avantage du sunitinib. La durée médiane de survie sans progression a été de 11,4 mois dans le groupe sunitinib versus 5,5 mois dans le groupe placebo. L’analyse de la survie sans progression selon les caractéristiques des patients à l’inclusion montre le bénéfice du sunitinib dans tous les sous-groupes. Le taux de réponse objective a été de 9,3% dans le groupe sunitinib versus 0% dans le groupe placebo. Les effets indésirables les plus fréquents dans le groupe sunitinib ont été la diarrhée, les nausées, les vomissements, l’asthénie et la fatigue.


Pour en savoir plus sur "Tumeur endocrine pancréatique"
NEJM ; 364(6):501-13 ; 10 février 2011

Lymphome de Hodgkin à haut risque : efficacité de la chimiothérapie BEACOPP chez l’enfant et l’adolescent

Dans le traitement du lymphome de Hodgkin (LH), notamment chez l’enfant, les stratégies d’intensification thérapeutique peuvent augmenter les risques de toxicité aiguë et à long terme. Kelly et coll. ont testé une intensification précoce avec augmentation des doses de régime BEACOPP (bléomycine, étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, procarbazine, prednisone) chez 99 enfants ayant un LH à haut risque (stade IIB ou IIIB avec masse « bulky », ou stade IV). La rapidité de la réponse au traitement a été évaluée après 4 cycles de BEACOPP. Les répondeurs rapides ont reçu une chimiothérapie de consolidation selon leur sexe et les recommandations de bonne pratique afin de réduire les risques de toxicité iatrogène à long terme. Les répondeurs lents ont reçu 4 cycles de BEACOPP et une radiothérapie (irradiation en « involved field »). Une réponse rapide a été obtenue chez 74% des patients. Le taux de survie sans événement à 5 ans a été de 94%. Aucune progression de la maladie n’a été observée sous traitement. Deux patients ont eu une leucémie secondaire. Le taux de survie global a été de 97%.

Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin"
Blood ; 117(9):2596-603 ; 3 mars 2011

Lymphome à cellules du manteau et lymphome indolent : effet de l’association bendamustine-bortezomib-rituximab

Friedberg et coll. ont mené un essai multicentrique de phase 2 pour évaluer l’association bendamustine-bortezomib-rituximab chez des patients ayant un lymphome indolent ou un lymphome à cellules du manteau, en rechute ou réfractaire. L’essai prévoyait 6 cycles de traitement de 28 jours et a inclus 30 patients (7 avec un lymphome du manteau). 8 patients ont eu un événement indésirable grave. Sur les 29 patients chez lesquels l’efficacité du traitement a pu être évaluée, 24 (83%) ont répondu au traitement (dont 15 réponses complètes). Avec un suivi médian de 24 mois, la survie sans progression à 2 ans a été de 47%.

Pour en savoir plus sur "Lymphome à cellules du manteau"
Pour en savoir plus sur "Lymphome T cutané d'évolution indolente"
Pour en savoir plus sur "Lymphome B cutané d'évolution indolente"
Pour en savoir plus sur "Lymphome folliculaire"
Pour en savoir plus sur "Macroglobulinémie de Waldenström"

Blood ; 117(10):2807-12 ; 10 mars 2011

Leucémie aiguë myéloïde : intérêt d’une posologie intermédiaire de cytarabine

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"

NEJM ; 364(11):1027-36 ; 17 mars 2011
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Médicaments orphelins







La Commission européenne approuve l’utilisation du Firazyr® (icatibant) en auto-administration

La Commission européenne a approuvé l’utilisation du Firazyr® en auto-administration pour le traitement symptomatique des crises aiguës d’angiœdème héréditaire (AOH) chez l’adulte (présentant une carence en inhibiteur de la C1 estérase). L’autorisation exige que le patient ait reçu au préalable une formation sur la technique d’injection sous-cutanée par un professionnel de santé. Firazyr® est produit par les laboratoires Shire.


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Financer sa recherche

Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune sur la déficience intellectuelle d’origine génétique

La Fondation Jérôme Lejeune attribuera deux Prix « Jérôme Lejeune-Jeune Chercheur » pour soutenir deux thèses dans le domaine de la recherche à orientation thérapeutique dans la déficience intellectuelle d’origine génétique apparue dans la petite enfance. Ces Prix seront décernés à des candidats ayant commencé leur 2e année de travail de thèse ou ayant soutenu leur thèse avec succès depuis moins d’un an. Une dotation de 10 000 € sera attribuée à chacun des lauréats.

Pour en savoir plus

-----Colloques, séminaires et cours







5e journée scientifique et médicale du CREAK

Le centre de reference des angioedèmes organise une journée scientifique et médicale.

Date : 1er avril 2011
Lieu : Paris, France
Pour plus de renseignements, contacter Ana Maria Carrillo

CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS

Date : 7-9 avril 2011
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus

World Orphan Drug Congress USA 2011

Date : 13-15 April 2011
Lieu : Washington DC, USA
Pour en savoir plus

Journée nationale SOLHAND

Au programme de la Journée Nationale 2011 de l’association Solidarité Handicap Autour des maladies rares, une conférence sur la douleur physique et morale, autour des maladies rares et/ou orphelines et du handicap.

Date : 30 avril 2011
Lieu : Paris
Pour en savoir plus
Pour toute question et inscription contact

Myology 2011

Date: 9-13 mai 2011
Lieu: Lille, France
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12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies

Date: 11-14 May 2011
Lieu: Antalya, Turkey
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Ninth European Paediatric Neurology Society Congress

Date: 11-14 mai 2011
Lieu: Cavtat (Dubrovnik), Croatia
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8e Journée de Médecine Fœtale

Date : 20 mai 2011
Lieu : Paris
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3rd Symposium on Disorders of Sex Development

Date : 20-22 mai 2011
Lieu : Lubeck, Germany
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Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference

20-24 May 2011
Antalya, Turkey
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Eighth European Cytogenetics Conference

Date: 2-5 juillet 2011
Lieu: Porto, Portugal
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VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference

Date: 27-31 juillet 2011
Lieu: Copenhagen, Denmark
[url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url]

3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma

Date: 14-17 septembre 2011
Lieu: Paris, France
Date limite pour la soumission des résumés: 28 mai 2011
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5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

Date: 24-27 September 2011
Venue: Lodz, Poland
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Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville

Date : 14 octobre 2011
Lieu : Paris, France
Date limite d’inscription : le 15 avril 2011
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Colloque Maladies Rares 2011

Date: 2-4 novembre 2011
Lieu: Montpellier, France
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TREAT-NMD global conference 2011

Date: 8-11 novembre 2011
Lieu: Genève, Suisse
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COURS



EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

Pour en savoir plus sur les formations à venir


Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management

Organisée dans le cadre du projet européen ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anemias), cette formation rassemblera pendant deux jours de nombreux experts européens des maladies liées à l’hémoglobine.

Date : 1er et 2 avril 2011
Lieu : Bruxelles, Belgique
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32e Cours de dermatologie pédiatrique d’Arcachon

Cette année, le cours aura deux journées francophones et deux journées anglophones.

Date : 25-28 avril 2011
Lieu : Arcachon, France
Date limite de réception des inscriptions : 5 avril
Pour en savoir plus Contact secrétariat : Gisèle Latournerie

Ecole d’été de myologie

Date : 20-28 juin 2011
Lieu : Paris, France
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011   Sam 9 Avr - 18:23

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A lire





Une histoire de la mise en place du dépistage néonatal de la mucoviscidose

Cet ouvrage de Joëlle Vailly, intitulé « Naissance d’une politique de la génétique », analyse les enjeux sociaux d’une politique de dépistage pour une maladie génétique en France, dans leur dimension scientifique, politique et morale, et, au-delà, ce que cette politique nous dit des transformations de la médecine et de nos sociétés. Les tests pour des maladies ou des traits génétiques connaissent un développement rapide. Les dépistages à la naissance, notamment, représentent ceux qui sont globalement les plus utilisés. Dans ce contexte, cet ouvrage analyse les enjeux sociaux d’une politique de dépistage pour une maladie génétique (la mucoviscidose), dans leur triple dimension scientifique, politique et morale. Sont explorés les conditions d’émergence de sa mise en œuvre, les logiques politiques qui la sous-tendent et les effets qu’elle produit en termes de normes et de valeurs.
Fruit d’une enquête menée pendant cinq ans, l’étude montre les liens entre des savoirs biomédicaux et des techniques politiques, les types de sujets produits, la manière dont s’étend l’idée d’anormalité biomédicale, et l’articulation entre pratiques de soins et logiques de sélection des fœtus. Mais il est aussi possible de la considérer comme une contribution à des questions anthropologiques telles que le vrai, le choix, la norme et la vie de qualité. Elle tente ainsi de rendre compte des pratiques ordinaires liées à la génétique médicale actuelle – même si les questions qu’elles posent le sont beaucoup moins – et, au-delà, de ce que ce dépistage nous dit des transformations de la médecine et de nos sociétés. Joëlle Vailly, docteur en sciences sociales et en sciences de la vie, est chargée de recherche à l’Inserm.
Titre : Naissance d’une politique de la génétique
Auteur : Joëlle Vailly
Editeur : Presses Universitaires de France
ISBN-13 : 978-2130587897


Pratique des tests génétiques pour les cardiomyopathies et canalopathies potentiellement létales
Tester et Ackerman proposent une synthèse sur les tests génétiques à destination des cardiologues. Ils expliquent les principes des tests, les subtilités de leur interprétation, le conseil génétique et abordent des aspects éthiques, légaux et sociétaux. La deuxième moitié de l’article est consacrée aux tests génétiques pour la cardiomyopathie hypertrophique, le syndrome du QT long, les tachycardies ventriculaires polymorphes catécholergiques et le syndrome de Brugada.

Circulation ; 123(9):1021-37 ; 8 mars 2011

Sclérose latérale amyotrophique : synthèse des connaissances et perspectives

Kiernan et coll. font le point des connaissances sur la sclérose latérale amyotrophique. Ils présentent notamment l’étiologie de la maladie et les facteurs prédisposants, et discutent de la variabilité de cette pathologie, de controverses la concernant et des espoirs de progrès thérapeutique.

The Lancet ; 377(9769):942-55 ; 12 mars 2011

Traitement par hormone de croissance : le point en pédiatrie
Collett-Solberg a réalisé une synthèse sur les traitements par l’hormone de croissance chez les enfants. L’auteur présente notamment la thérapeutique par hormone de croissance recombinante humaine dans les cas de petite stature liée au gène SHOX (syndrome de Turner notamment), de petite taille idiopathique, de syndrome de Noonan et de syndrome de Prader-Willi.


J Clin Endocrinol Metab ; 96(3):573-9 ; Mars 2011

Myélome multiple : synthèse sur la maladie et sa prise en charge

Palumbo et Anderson publient dans le New England Journal of Medicine une revue qui consacre une large place à la prise en charge de cette maladie.

NEJM ; 364(11):1046-60 ; 17 mars 2011

Transplantation de cellules hématopoïétiques : évaluation de l’index de comorbidité HCT-CI en pédiatrie

Smith et coll. ont voulu savoir si l’index de comorbidité HCT-CI était utile pour pronostiquer l’évolution après transplantation de cellules hématopoïétiques chez l’enfant. Ils ont mené une étude de cohorte rétrospective sur 252 enfants ayant reçu une première greffe et concluent à la validité de l’index.
Blood ; 117(9):2728-34 ; 3 mars 2011

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'information du 1er avril 2011   Aujourd'hui à 16:21

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