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 ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011

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MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011   Jeu 24 Fév - 12:57

Page 1

Editorial


Journée internationale des maladies rares du 28 février


Sensibilisation aux maladies rares dans les iDTGV par l'Alliance Maladies Rares et Orphanet





Orphanet et l’Alliance Maladies Rares s'allient pour mener une opération de sensibilisation du grand public à bord des trains iDTGV (filiale de la SNCF), le week-end précédant la Journée internationale des maladies rares. Cette opération est menée avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.

Le départ est prévu le samedi 26 février de Paris, en direction de six grandes villes de province : Toulouse, Hendaye, Lyon, Grenoble, La Rochelle et Strasbourg ; retour le dimanche soir. Sur chacun de ces trajets, un affichage sera mis en place invitant les passagers à répondre à un petit quizz sur les maladies rares et à venir en discuter avec les animateurs en voiture bar. L’accent sera mis sur le thème de cette édition 2011 : l’égalité d’accès aux droits fondamentaux pour les personnes atteintes de maladies rares.

Rappelons que l’an dernier déjà, à l’occasion de cette même Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisaient pour la publication d’un second Plan national maladies rares doté d’un financement public conséquent ; Plan que nous espérons voir enfin présenté le 28 février prochain.

Plus d’informations sur la journée internationale des maladies rares : www.rarediseaseday.org


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Nouveautés Orphanet

Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

Dans la série médicaments orphelins, la mise à jour du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Elle contient la liste des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’Agence européenne des médicaments (EMA).
Téléchargez le cahier


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Politique de recherche et de santé

Nationale







Création d’une structure hospitalière d’aide médico-sociale à Angers et Nantes

Une première en France : les CHU d’Angers et de Nantes ont mis en place, avec l'Alliance Maladies Rares, une plateforme pour soutenir les patients atteints de maladies rares sur le territoire des Pays de la Loire. L’originalité de ce projet, appelé Prior (plateforme régionale d’information et d’orientation pour les maladies rares) vient du fait qu'il fait l'objet d'une convention tripartite entre les CHU et les associations de patients représentées dans l'Alliance Maladies Rares et que le service assuré n’est pas une prise en charge clinique, mais un accompagnement médico-social. Il s’agirait là du point « qui fait le plus défaut aujourd’hui », d’après le Pr Dominique Bonneau, coordonnateur de Prior au CHU d’Angers. L’équipe constituée de neurologues, d’un dermatologue, d’un psychologue, d’un ergothérapeute, d’une assistante sociale et d’une assistante de coordination doit aider le patient à s’orienter dans un système de santé parfois tortueux dont l’ensemble des professionnels n’est pas en mesure de connaître les spécificités de chaque maladie, chaque patient.


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Bioéthique et législation







Révision des lois de Bioéthique, les laboratoires de recherche dans l’attente d’une décision

Depuis le 6 février dernier, les laboratoires de recherche français n’ont plus la possibilité de demander une autorisation pour travailler sur des cellules embryonnaires : le moratoire qui avait été décrété en 2004 prenait fin ce 6 février, et aucune décision n’a pour l’instant été prise par le corps politique, aucune loi n’a été votée pour donner un statut à ces recherches. Le projet de loi, qui semble encore être à l’ordre du jour, prévoit une interdiction de principe des recherches utilisant l’embryon et devrait instaurer un régime dérogatoire permanent. L’attribution des dérogations devrait être sous la responsabilité de l’Agence de la Biomédecine, qui reste pieds et poings liés dans l’attente de la promulgation d’une loi. Marc Peschanski dénonçait dernièrement un « bazar légal » qui freine dramatiquement les initiatives des laboratoires français, et ce pour une durée encore indéterminée : lors de la promulgation des dernières lois de bioéthique, en 2004, il avait fallu attendre deux années pour que les textes du moratoire régissant la recherche sur l’embryon soient publiés.


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Nouveaux syndromes







Syndrome d’anévrisme et de dissection de l’aorte, arthrite précoce et atteintes craniofaciales légères : SMAD3 responsable

Van de Laar et coll. décrivent ici une forme syndromique d’anévrisme aortique chez trois familles hollandaises qui présentent des atteintes craniofaciales légères, des anomalies squelettiques et cutanées et, de manière très spécifique, une arthrite à déclenchement précoce. D’autres maladies cardiaques congénitales ont été observées chez certains patients de ces familles mais la majorité d’entre eux présentent une tortuosité de l’arbre artériel cérébral, thoracique et/ou abdominal. La transmission de ce syndrome est autosomique dominante, et les auteurs ont mis en évidence l’implication de mutations du gène SMAD3, codant pour une protéine de la voie du TGF-bêta.



Nature Genetics ; 43(2):121-6 ; Février 2011

Susceptibilité aux infections et auto-immunité, un manque de cellules T alpha-bêta causé par une mutation de TRAC

Des patients issus de deux familles sont décrits dans cet article de Morgan et coll. Les patients présentent une susceptibilité accrue aux infections et une auto-immunité héritées selon un mode autosomique récessif. Une mutation du gène TRAC codant pour une sous-unité du récepteur T alpha a été identifiée, induisant un défaut majeur d’expression du complexe TCR alpha-bêta à la surface cellulaire. Les auteurs remarquent que la dérégulation du système immunitaire observée chez ces patients n’induit qu’une susceptibilité limitée aux infections, mettant ainsi en lumière un éventuel mécanisme d’adaptation de leur système immunitaire.



Journal of Clinical Investigation ; 121(2):695-702 ; 1er février 2011

Paralysie motrice cérébrale, microcéphalie et déficit intellectuel, rôle d’une délétion incluant AP4E1

Moreno-De-Luca et coll. décrivent ici deux patients - issus d’une famille consanguine - qui souffrent d’une tétraplégie cérébrale progressive ainsi que d’un profond déficit intellectuel et de microcéphalie. Des crises épileptiques sont survenues pendant l’enfance ou l’adolescence. Ces atteintes, à transmission autosomique récessive, sont associées à une délétion incluant les gènes AP4E1 et SPPL2A, codant respectivement pour la sous-unité epsilon du complexe protéique adaptateur 4 et un membre d’une famille de protéases de peptide signal intramembranaires. Les auteurs suggèrent que le gène causal soit AP4E1 car des mutations d’une autre sous-unité du complexe 4 (AP4M1) ont récemment été associées à une forme de paraplégie spastique centrale.



Journal of Medical Genetics ; 48(2):141-4 ; Février 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011   Jeu 24 Fév - 13:14

Page 2

Nos gènes se dévoilent







Anémie de Fanconi : un nouveau sous-type de la maladie causé par une mutation de SLX4

Lire les résumés sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Anémie de Fanconi"


Nature Genetics ; 43(2):138-41 & 43(2):142-6 & 43(2):147-52 ; Février 2011

Spondyloenchondrodysplasie : implication de la voie de l’interféron de type 1 par des mutations de ACP5

Lire les résumés sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dysplasie spondylo-enchondrale"


Nature Genetics ; 43(2):127-31 & 43(2):132-7 ; Février 2011

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich : une délétion de COL6A1 et COL6A2 mise en cause dans deux familles

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich"


Ann Neurol ; 69(1):206-11 ; Janvier 2011

Lymphome anaplasique à grandes cellules : une nouvelle translocation perturbe l’expression de DUSP22 et MIR29

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Lymphome anaplasique à grandes cellules"


Blood ; 117(3):915-9 ; 20 janvier 2011

Syndrome des côtes courtes et polydactylie de type Verma-Naumoff : mutation d’IFT80, gène impliqué dans le syndrome de Jeune

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome des côtes courtes - polydactylie type Verma-Naumoff"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Jeune"


Journal of Medical Genetics ; 48(2):88-92 ; Février 2011

Anomalies du développement testiculaire : implication du facteur de transcription GATA4

Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Anomalie du développement sexuel 46,XY"


PNAS ; 108(4):1597-602 ; 25 janvier 2011
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La recherche, jour après jour







Recherche clinique

Leucémie aiguë myéloïde : expression de l’anti-apoptotique ARC comme indicateur pronostique

La protéine ARC (apoptosis repressor with caspase recruitment domain) assume une fonction anti-apoptotique et sa surexpression a été mise en évidence dans le cas de plusieurs tumeurs solides. Dans cette étude, Carter et coll. ont déterminé le niveau d’expression d’ARC chez 511 patients récemment diagnostiqués avec une leucémie aiguë myéloïde : il est variable et les patients présentant un niveau d’expression bas ou moyen de la protéine ARC ont bénéficié d’une issue plus favorable, le temps de la rémission étant allongé tout comme celui de la survie en général. Une analyse multivariée a montré que le niveau d’expression d’ARC est un bon indicateur de survie. Les auteurs suggèrent que cet anti-apoptotique pourrait aussi être une cible thérapeutique envisageable.



Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"


Blood ; 117(3):780-7 ; 20 janvier 2011

Glioblastome : expression génique des cellules CD133+ et corrélation au degré de sévérité de la maladie

La protéine transmembranaire CD133 a été associée à une population de cellules souches cancéreuses putative dans divers types de cancers. Dans cet article, Yan et coll. explorent le profil transcriptomique des cellules CD133+ issues de patients atteints de glioblastome. La comparaison entre cellules CD133+ et CD133- a mis en évidence une signature d’expression génique en lien avec des cellules souches, ce qui confirmerait donc le statut de ces cellules dans le cadre du glioblastome. Par ailleurs, il a été mis en évidence que la détection de cette signature transcriptomique est un indicateur significatif d’une forme agressive du glioblastome.



Pour en savoir plus sur "Glioblastome"


PNAS ; 108(4):1591-6 ; 25 janvier 2011

Insuffisance hépatique aiguë d’origine auto-immune: signes histologiques et sérologiques dans la zone centrolobulaire

L’insuffisance hépatique aiguë (IHA) est une condition rare qui peut être causée par une hépatite auto-immune. L’établissement de l’étiologie de l’IHA doit permettre d’orienter la prise en charge des patients, et dans le cas d’une origine auto-immune d’éviter une greffe de foie qui pourrait se solder par une récidive de la destruction auto-immune. Stracitz et coll. ont donc étudié le cas de 72 patients présentant une insuffisance hépatique aiguë à l’étiologie inconnue afin d’établir des critères permettant d’identifier une cause auto-immune à cette insuffisance.



Pour en savoir plus sur "Hépatite chronique auto-immune"
Pour en savoir plus sur "Insuffisance hépatique aiguë"


Hepatology ; 53(2):517-26 ; Février 2011

Thérapeutique





Maladie de Krabbe : effet anti-inflammatoire d’une greffe de cellules souches mésenchymateuses chez la souris

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative due à un déficit en galactocérébrosidase. Dans cette étude, Ripoll et coll. ont voulu exploiter diverses propriétés des cellules souches : elles sont susceptibles de produire l’enzyme qui fait défaut dans le système nerveux (central et périphérique) des patients, elles peuvent se différencier et remplacer les oligodendrocytes endommagés par la maladie ou encore avoir une action anti-inflammatoire ou immunosuppressive. Des cellules souches mésenchymateuses de moelle osseuse ou de tissu adipeux ont été injectées dans les ventricules cérébraux de souris « Twitcher », modèle murin de la maladie de Krabbe. Les auteurs ont ainsi pu observer une amélioration du phénotype, avec notamment un allongement de la durée de vie des souris, corrélé à une diminution des marqueurs d’inflammation dans les tissus altérés par la maladie.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Krabbe"


Stem Cells ; 29(1):67-77 ; Janvier 2011

Purpura thrombopénique immunologique : rôle thérapeutique potentiel d’anticorps anti-CD44

L’utilisation d’immunoglobulines circulantes (IVIg) pour le traitement du purpura thrombopénique immunologique – une maladie auto-immune – est une stratégie déjà utilisée. Afin d’optimiser cette approche, Crow et coll. ont testé l’efficacité de quatre anticorps monoclonaux dirigés contre la glycoprotéine CD44, déjà ciblée dans d’autres maladies auto-immunes chez la souris. Leurs résultats montrent un effet significatif de ces anticorps à des doses bien inférieures à celles des IVIg. Leur action nécessite l’interaction avec le récepteur inhibiteur Fc-gamma-RIIA mais ne nécessite pas la présence du fragment constant (Fc) de l’anti-CD44, seule la portion F(ab’)2 étant requise. L’action observée est indépendante du complément.



Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique immunologique"


Blood ; 117(3):971-4 ; 20 janvier 2011

Hypertension artérielle pulmonaire : amélioration et réversion du phénotype par transplantation de cellules souches

Dans cet article, Liang et coll. exposent les résultats thérapeutiques obtenus sur un modèle murin d’hypertension artérielle pulmonaire (HAP) déclenchée par un stress hypoxique prolongé. L’approche testée est celle d’une transplantation de cellules souches mésenchymateuses (CSM), modifiées génétiquement ou non : les souris receveuses, soumises à un stress hypoxique, sont des souris sauvages (WT) ou des souris Hmox1KO n’exprimant plus la protéine HO-1 dont la fonction protectrice anti-oxydante est bien décrite. Les souris donneuses appartiennent aussi à ces deux lignées ainsi qu’à une troisième, transgénique, comportant le gène HO-1 humain sous le contrôle du promoteur du surfactant (lignée SH01). Les résultats des expériences croisées réalisées avec ces différentes lignées cellulaires montrent que les CSM issues de souris WT ou Hmox1KO protègent partiellement les souris receveuses (WT ou Hmox1KO) de l’hypertension artérielle pulmonaire induite ; les CSM issues de souris SH01, elles, parviennent à corriger le phénotype induit dans des souris WT.



Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire"


Stem Cells ; 29(1):99-107 ; Janvier 2011

Maladie du sirop d'érable : efficacité du phénylbutyrate chez les patients atteints de la forme à révélation tardive

La maladie du sirop d’érable est due à un dysfonctionnement du métabolisme des acides aminés conduisant à une accumulation toxique dans le sang et les tissus de formes branchées d’acides aminés (BCAA) et de céto-acides (BCKA). Le phénylbutyrate est déjà utilisé dans le cadre de maladies du cycle de l’urée, où il a été observé qu’il entraînait une baisse des BCAA chez les patients. Brunetti-Pierri et coll. ont donc entrepris d’évaluer l’efficacité d’un tel traitement chez des patients atteints de la maladie du sirop d’érable. Les résultats montrent que le produit n’a une action thérapeutique que chez les patients atteints de la forme à révélation tardive, et les auteurs discutent des différences d’activité du produit en fonction de mutations présentes chez les cinq patients de cette étude.



Pour en savoir plus sur "Maladie du sirop d'érable"


Human Molecular Genetics ; 20(4):631-40 ; 15 février 2011

Thérapie génique

Amyotrophie spinale proximale : correction du phénotype dans un modèle murin par thérapie génique

Les approches de thérapie génique sont des stratégies très prometteuses pour traiter l’amyotrophie spinale proximale étant donné la difficulté de disposer de molécules permettant d’agir au niveau de la moelle épinière. Dans cet article, Dominguez et coll. rapportent les résultats obtenus dans un modèle murin d’amyotrophie spinale sévère suite à l’injection intraveineuse d’un vecteur viral adéno-associé et auto-complémentaire permettant la surexpression d’une séquence optimisée du gène SMN1. L’injection a eu lieu à un jour post-natal et les auteurs montrent une augmentation drastique de l’espérance de vie, une correction complète de la fonction motrice, la prévention de la mort des motoneurones et un retour du poids à des valeurs proches de la normale.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 20(4):681-93 ; 15 février 2011

Bêta-thalassémie : développement chez la souris d’une stratégie de greffe autologue de cellules souches parthénogénétiques

Dans le cadre des maladies à transmission dominante, les patients sont généralement hétérozygotes et disposent donc, dans leur génome, d’une copie « saine » du gène mis en cause. Dans cette étude, Eckardt et coll. ont tiré parti de cet état de fait et ont développé une stratégie dans laquelle des cellules souches sont dérivées in vitro des ovocytes d’une souris Hbbth-4 modèle de la bêta-thalassémie dominante humaine. Leurs résultats montrent une correction du phénotype chez les souris transplantées, apportant ainsi une preuve de principe que des cellules souches ne portant pas l’allèle muté peuvent être générées à partir de cellules d’un patient sans modification de son génome.



Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie dominante"


Journal of Clinical Investigation ; pii: 45377 ; 10 janvier 2011

Syndromes de Hurler et San Filippo : validité de la thérapie génique dans les modèles canins

Les syndromes de Hurler et de San Filippo sont des maladies neurodégénératives de surcharge lysosomale causées par un déficit enzymatique. La thérapie génique est une stratégie actuellement envisagée pour le traitement de ces maladies, et Ellinwood et coll. proposent ici un essai réalisé sur les deux modèles canins de ces maladies. L’administration de vecteurs viraux adéno-associés permettant de transduire le gène correcteur muté dans chacune des maladies a permis la suppression des stocks lysosomaux ainsi que la réparation des lésions dues à ce stockage anormal. Les auteurs suggèrent que leur mise au point sur le modèle canin soit un tremplin pour la conception d’essais chez l’Homme.



Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Hurler"


Molecular Therapy ; 19(2):251-9 ; Février 2011

Approches diagnostiques





Syndrome de Cohen : identification de délétions intragéniques par criblage de la variation du nombre de copies

Le syndrome de Cohen est une maladie à transmission récessive causée par la mutation du grand gène COH1, constitué de 62 exons. Dans cette étude, Rivera-Brugués et coll. ont criblé le génome de 1523 patients présentant un déficit intellectuel non expliqué, ainsi que celui de 1612 individus contrôles, en recherchant des changements dans les variations du nombre de copies (CNV). Cette analyse a mis à jour trois patients présentant une délétion dans un allèle du gène COH1, le second allèle de chacun de ces patients portant une mutation ponctuelle. Cette étude démontre l’importance de l’analyse de CNVs pour le diagnostic moléculaire.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cohen"


Journal of Medical Genetics ; 48(2):136-40 ; Février 2011

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : mise au point d’un filtre clinique pour optimiser la prescription des tests génétiques

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un ensemble très large de neuropathies périphériques héréditaires dont les causes sont très variables. De nombreux sous-types ont été déterminés et le diagnostic moléculaire, par test génétique, est capital pour appréhender chacun des patients. Afin de focaliser les explorations génétiques dans une démarche diagnostique, Saporta et coll. ont étudié plus de 1000 patients entre 1997 et 2009, parmi lesquels 787 cas de CMT ont été diagnostiqués, et ont ainsi créé des algorithmes de diagnostic adaptés aux différentes situations cliniques rencontrées, le but étant de minimiser le nombre de tests génétiques à réaliser pour obtenir un résultat.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth"


Ann Neurol ; 69(1):22-33 ; Janvier 2011
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Prise en charge et thérapie

Purpura thrombopénique immunologique : essai de phase 3 pour l’eltrombopag

Cheng et coll. rapportent ici les résultats d’un essai de phase 3 réalisé en double aveugle auprès de 197 patients sur une durée de six mois et dont l’objet était d’évaluer l’efficacité de l’eltrombopag comparativement à un placebo. Les auteurs montrent que ce traitement est efficace et qu’il pourrait être particulièrement bénéfique aux patients qui n’ont pas répondu à d’autres traitements ou à la splénectomie, mais que certains effets secondaires doivent être surveillés.
Retrouvez cet essai sur Orphanet



Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique immunologique"


Lancet ; 377(9763):393-402 ; 29 janvier 2011

Maladie de Rendu-Osler : publication de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

Faughnan et coll. publient, en libre accès, dans le Journal of Medical Genetics, 33 recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Rendu-Osler. Les auteurs détaillent la méthodologie employée pour mettre au point ces recommandations qui ont mobilisé des experts de nombreux secteurs comme des professionnels de santé ou des patients.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Rendu-Osler"


Journal of Medical Genetics ; 48(2):73-87 ; Février 2011

Syndrome de l’X fragile : niveau de méthylation et efficacité d’AFQ056, antagoniste du récepteur mGluR5

La mutation causale du syndrome de l’X fragile induit une hyperméthylation du promoteur du gène FMR1, réduisant ainsi son niveau d’expression. Les antagonistes du récepteur mGluR5 sont des candidats thérapeutiques intéressants, la voie de signalisation dépendant de ce récepteur étant suractivée par l’extinction de FMR1. Jacquemont et coll. ont évalué l’efficacité sur les symptômes comportementaux d’un inhibiteur spécifique du récepteur, la molécule AFQ056, dans un essai randomisé mené en double aveugle et contre placebo auprès de trente patients. Le critère d’évaluation choisi pour cet essai est le score ABC-C (Aberrant Behavior Checklist-Community Edition) établi aux jours 19 ou 20 de l’essai. Les résultats montrent que la molécule a un effet sur le comportement des sept patients qui ont une méthylation totale du promoteur, associée à une expression nulle du gène FMR1 (ARNm non détecté). Aucun effet significatif n’a pu être mesuré selon les critères choisis sur les patients dont la méthylation du promoteur n’est que partielle. Vingt-quatre des trente patients ont subi au moins un effet secondaire léger à modéré lors du traitement, notamment de la fatigue ou un mal de tête.
Retrouvez cet essai sur Orphanet



Pour en savoir plus sur "Syndrome de l' X fragile"


Sci Transl Med. ; 3(64):64ra1 ; 5 janvier 2011

Drépanocytose : efficacité du suivi et des traitements préventifs sur le risque d’accident vasculaire cérébral

Les enfants drépanocytaires qui ont subi un accident vasculaire cérébral (AVC) avéré sont traités par transfusion sanguine pour prévenir la survenue d’un second AVC. Dans 20% des cas cette prévention n’est pas efficace. Afin de caractériser précisément les atteintes vasculaires cérébrales chez les enfants drépanocytaires ayant déjà vécu un AVC, Hulbert et coll. ont réalisé une étude prospective pour recueillir des données d’imagerie et d’angiographie par résonance magnétique auprès de 40 enfants régulièrement transfusés à la suite d’un premier AVC. Parmi eux 7 ont subi un second AVC manifeste et 11 un AVC silencieux. Les auteurs concluent que la récurrence des AVC est plus importante que la valeur actuellement admise et qu’il est important d’envisager d’autres thérapies pour prévenir les AVC chez les enfants drépanocytaires.
Dans un second article, Bernaudin et coll. ont évalué l’impact à long terme d’un suivi précoce et annuel par doppler trans-crânien (DTC) d’une cohorte de 217 enfants drépanocytaires, un DTC anormal permettant d’orienter les patients vers une thérapie préventive telle que la transfusion, un traitement à l’hydroxyurée ou la transplantation de cellules souches. Les résultats montrent que le risque à 18 ans d’AVC manifeste a été grandement réduit par cette stratégie de suivi et de soins puisqu’il est passé de 11%, valeur précédemment admise, à 1,9%, valeur calculée lors de cette étude. Les auteurs constatent cependant que le risque cumulatif d’atteinte vasculaire cérébrale reste très élevé (près de 50% à 14 ans) et que d’autres stratégies préventives doivent être développées.



Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Blood ; 117(4):1130-40 ; 27 janvier 2011Blood ; 117(3):772-9 ; 20 janvier 2011
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Médicaments orphelins







Dix nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2011

Au cours du mois de janvier 2011, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à dix substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du lymphome périphérique à cellules T (nodulaire, autre extranodulaire et leucémique/disséminé)
- traitement du cancer du pancréas
- prévention de la maladie due au CMV chez les patients à risque présentant une altération de l’immunité cellulaire
- traitement de la maladie du charbon par inhalation
- traitement du sarcome des tissus mous
- traitement du syndrome de l’X fragile
- traitement de l’hémophilie A
- traitement de l’encéphalomyopathie neurogastrointestinale mitochondriale due à un déficit en thymidine phosphorylase
- traitement de la neuropathie amyloïde familiale
- traitement du myélome multiple

Lire le rapport du COMP

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Financer sa recherche

L’Association française de l’atrésie de l’œsophage décerne deux prix pour encourager la recherche

Deux projets seront soutenus financièrement cette année à hauteur de 15 000 euros (prix de l’innovation) et de 5000 euros (prix coup de pouce). Les axes de recherche privilégiés seront :

- Bases de données rétrospectives, type registre
- Sténoses œsophagiennes : physiopathologie et approches thérapeutiques
- Œsophage de Barrett : physiopathologie et approches thérapeutiques
- Bio-ingénierie tissulaire : reconstruction in vitro de tissu œsophagien
- Bases génétiques de l'atrésie de l'œsophage
- Etude sur les séquelles respiratoires et digestives à long terme
- Vidéo-chirurgie (thoracoscopie).

La date limite de dépôt des dossiers est le 30 avril 2011.

En savoir plus

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011   Jeu 24 Fév - 13:24

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Colloques, séminaires et cours







Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care

Date: 7-9 mars 2011
Lieu: New-York, USA
Pour en savoir plus

5ème journée scientifique et médicale du CREAK

Le centre de référence des angioedèmes organise une journée scientifique et médicale.

Date: 1er avril 2011
Lieu: Paris, France
Pour plus de renseignements, contacter Ana Maria Carrillo

CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS

Date: 7-9 avril 2011
Lieu: Paris, France
Pour en savoir plus

World Orphan Drug Congress USA 2011

Date: 13-15 April 2011
Lieu: Washington DC, USA
Pour en savoir plus

Myology 2011

Date: 9-13 mai 2011
Lieu: Lille, France
Pour en savoir plus

12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies

Date: 11-14 May 2011
Lieu: Antalya, Turkey
Pour en savoir plus

Ninth European Paediatric Neurology Society Congress

Date: 11-14 mai 2011
Lieu: Cavtat (Dubrovnik), Croatia
Pour en savoir plus

3rd Symposium on Disorders of Sex Development

Date: 20-22 mai 2011
Lieu: Lubeck, Germany
Pour en savoir plus

Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference

20-24 May 2011
Antalya, Turkey
Pour en savoir plus

VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)

Date: 21-23 mai 2011
Lieu: Tokyo, Japan
Pour en savoir plus

Eighth European Cytogenetics Conference

Date: 2-5 juillet 2011
Lieu: Porto, Portugal
Pour en savoir plus

VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference

Date: 27-31 juillet 2011
Lieu: Copenhagen, Denmark
[url=http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/World conference?language=en]Pour en savoir plus[/url]

3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma

Date: 14-17 septembre 2011
Lieu: Paris, France
Date limite pour la soumission des résumés: 28 mai 2011
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5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

Date: 24-27 September 2011
Venue: Lodz, Poland
Pour en savoir plus

Colloque Maladies Rares 2011

Le pôle de compétitivité Eurobiomed, initiateur et organisateur de ce colloque, fait appel aux organismes et entreprises pour participer à l’organisation de cette seconde édition. La première, en 2009, avait rassemblé plus de 300 professionnels de la Santé impliqués dans la lutte contre les maladies rares.
Date: 2-4 novembre 2011
Lieu: Montpellier, France
Pour en savoir plus
Pour information, vous pouvez contacter Caroline Morel (Eurobiomed), ou Marlène Daneluzzi (Package Organisation).

TREAT-NMD global conference 2011

Date: 8-11 novembre 2011
Lieu: Genève, Suisse
Pour en savoir plus



COURS



EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


Pour en savoir plus sur les formations à venir



Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management

Organisée dans le cadre du projet européen ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anemias), cette formation rassemblera pendant deux jours de nombreux experts européens des maladies liées à l’hémoglobine.

Date : 1er et 2 avril 2011
Lieu : Bruxelles, Belgique
Pour en savoir plus

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011   Jeu 24 Fév - 15:06

Merci pour l'info !
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 17 février 2011   Aujourd'hui à 16:22

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