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 ORPHANEWS- Bulletin du 2Février 2011

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MessageSujet: ORPHANEWS- Bulletin du 2Février 2011   Jeu 10 Fév - 14:39

Page 1

Editorial

Incertitudes sur le téléthon 2011 : l’AFM contrainte d'annuler son appel d’offres scientifique

La convention qui lie l’AFM à France Télévisions arrivait à échéance ce lundi 31 janvier. Depuis 24 ans cette convention qui régit la diffusion de 30 heures du Téléthon est reconduite systématiquement. Cette année, cependant, les dirigeants du groupe France Télévisions souhaitent réfléchir à une refonte du marathon caritatif qui pourrait désormais « profiter » à un ensemble de causes associatives. Cette incertitude sur le devenir du Téléthon a contraint l’AFM à annuler le second appel d’offres scientifique pour l’année 2011, étant donné le rôle central que joue cette collecte de fonds pour le financement des projets de l’association. Les conséquences en termes de recherche thérapeutique et de prise en charge des patients étant dramatiques, l’AFM a lancé dernièrement un appel solennel pour sauver le Téléthon, en demandant au plus grand nombre de signer une pétition de soutien. Incidemment, la newsletter que vous lisez aujourd’hui est intégralement financée par le Téléthon. C’est un des très nombreux services qui disparaîtra si la convention n’est pas renouvelée avec l’AFM.

Pour consulter le texte de la pétition

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Nouveautés Orphanet

Textes

Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public

L’hémosidérose pulmonaire de l’enfant

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Toxic epidermal necrolysis and Stevens-Johnson syndrome (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)

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L'événement...

Journée internationale des maladies rares le 28 février 2011 : focus sur les inégalités de santé

Depuis 2008, le dernier jour de février est une journée dédiée aux maladies rares. Organisée par EURORDIS – la fédération d’associations européennes de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares – cette journée internationale des maladies rares a impliqué 46 pays l’année dernière, tous les continents étant représentés. A l’échelle nationale, les actions menées sont coordonnées par les alliances nationales (l’Alliance maladies rares en France).
Pour cette édition 2011, l’accent sera mis sur les inégalités en termes d’accès à la santé dans le cadre des maladies rares. Des inégalités dues à une méconnaissance des maladies rares et des réponses voire des soins adaptés à des situations très diverses et souvent complexes.
Tout le monde peut participer, d’une manière ou d’une autre, à cette journée internationale ; il suffit pour cela de devenir un « ami de la journée internationale des maladies rares » en postant par exemple le logo de la journée sur un site internet ou blog et/ou d’ajouter un lien vers le site de la journée : www.rarediseaseday.org.
L’actualité de l’évènement pourra être suivie sur Facebook et Twitter.


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Politique de recherche et de santé

Nationale







Investissements d’avenir : 10 Millions d’euros sur 10 ans pour le projet de cohortes RADICO

Le 25 janvier 2011 le ministère de la Recherche dévoilait les 10 lauréats qui bénéficieront des Investissements d’avenir de l’appel à projets « Cohortes ». Ces 10 projets devraient donc bénéficier d’un total d’environ 68 millions d’euros répartis sur 9 à 10 ans, dont un peu plus de 10 millions sont attribués au projet RADICO, une fédération de cohortes de patients atteints de maladies rares. Les activités de cette fédération seront centralisées à l’Hôpital Trousseau (Paris) mais impliqueront de nombreux centres à travers l’ensemble du territoire français. Mise en place pour permettre l’identification de nouveaux gènes et de mécanismes pathogènes, cette cohorte est aussi supposée favoriser le développement d’essais thérapeutiques et il est suggéré qu’elle stimule la constitution d’une cohorte européenne sur les maladies rares. Bravo et merci au Pr Serge Amselem qui a su fédérer la communauté et construire ce projet tant attendu. Notons qu’un autre projet sélectionné (HOPE-EPI) concerne aussi les maladies rares, puisqu’il s’attachera à l’identification des risques environnementaux et génétiques associés au cancer de l’enfant.

En savoir plus

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Nouveaux syndromes







Déficit intellectuel, surdité, ankylose et hypophosphatémie légère : une nouvelle mutation de ANKH

Morava et coll. décrivent ici les atteintes transmises sur le mode autosomique récessif dans une grande famille consanguine : calcifications douloureuses des tissus mous des petites articulations, spondylarthropathie progressive, ostéopénie, hypophosphatémie légère, perte auditive mixte et déficit intellectuel. Une cartographie au sein de cette famille a permis de lier ces troubles à la mutation L244S du gène ANKH, dans la région 5p15. Ce gène est déjà lié à deux atteintes du squelette et des articulations, mais cette étude montre qu’il est aussi impliqué dans le système nerveux central. Les patients hétérozygotes souffrent d’une arthrose légère.



J Clin Endocrinol Metab. ; 96(1):E189-98 ; Janvier 2011

Retard mental, épilepsie, dysmorphie faciale et malformations digestives associés à une délétion de 6p21.3

Zollino et coll. décrivent les conséquences d’une délétion de 0,3 Mb affectant la région 6p21.3 chez une fillette de 5 ans. L’enfant présente un retard mental sévère associé à un retard du langage et une épilepsie, ainsi que des anomalies de la morphogenèse : dysmorphie faciale, malrotation intestinale et pancreas divisum. Les auteurs mettent en relation ce tableau clinique avec l’haploinsuffisance de trois gènes compris dans la région délétée (SYNGAP1, CuTA et hPHF1). La fillette a bien répondu à des traitements par le valproate puis le topiramate.



European Journal of Human Genetics ; 19(2):239-42. ; Février 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 2Février 2011   Jeu 10 Fév - 14:42

Page 2

Nos gènes se dévoilent







Surdité neurosensorielle non syndromique : le gène MSRB3 en cause dans le locus DFNB74

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


Am J Hum Genet. ; 88(1):19-29 ; 7 janvier 2011

Syndactylie et craniosynostose : une variation du nombre de copies modifie l’expression du gène IHH

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndactylie type 1"
Pour en savoir plus sur "Craniosynostose type Philadelphie"


Am J Hum Genet. ; 88(1):70-5 ; 7 janvier 2011

Syndrome ophtalmo-acromélique : implication de SMOC1, identifié dans la région 14q24

Lire les résumés sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome ophtalmo-acromélique"


Am J Hum Genet. ; 88(1):92-8 et 88(1):30-41 ; 7 janvier 2011

Neuropathie sensitive et autonomique de type 1 : identification de l’atlastin-1, déjà lié à une forme de paraplégie spastique

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Neuropathie sensitive et autonomique type 1"


Am J Hum Genet. ; 88(1):99-105 ; 7 janvier 2011

Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski : identification de mutations de NEK1 dans trois familles

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski"


Am J Hum Genet. ; 88(1):106-14 ; 7 janvier 2011

Thrombocytopénie non-syndromique : implication de mutations de la région 5’ non traduite du gène ANKRD26

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Thrombocytopénie non syndromique"


Am J Hum Genet. ; 88(1):115-20. ; 7 janvier 2011

Syndrome de Cowden(-like) : l’hyperméthylation germinale de KILLIN semble fréquente

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cowden"


JAMA ; 304(24):2724-31. ; 22 décembre 2010

Neuroblastome : rôle oncogène de LMO1 dans un sous-groupe de patients, en association à des formes plus graves

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Neuroblastome"


Nature ; 469(7329):216-20. ; 13 janvier 2011

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La recherche, jour après jour







Recherche fondamentale

Dystrophie musculaire de Duchenne : rétablissement de la fonction cardiaque de souris par traitement du diaphragme

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Human Molecular Genetics ; 20(3):413-21 ; 1er février 2011

Lymphome à cellules du manteau : CD38 et IRF4 comme marqueurs de résistance au bortezomib dans un modèle cellulaire

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Lymphome à cellules du manteau"


Blood ; 117(2):542-52 ; 13 janvier 2011

Drépanocytose : une signalisation excessive par l’adénosine aggrave le phénotype in vitro et chez la souris

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Nature Medicine ; 17(1):79-86. ; Janvier 2011

Recherche clinique

Hamartomes associés à PTEN : une évaluation clinique pour orienter les patients vers une recherche de mutations de PTEN

Les mutations du gène PTEN sont associées à diverses maladies et notamment aux syndromes de Cowden et de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, caractérisés par une prédisposition aux hamartomes. Dans cette étude prospective, Tan et coll. ont mis au point une grille d’évaluation clinique visant à déterminer l’éventuelle orientation des patients vers un test génétique pour l’identification de mutations du gène PTEN. 3042 patients satisfaisant les critères cliniques non stricts du syndrome de Cowden ont été recrutés pour cette étude. Les auteurs ont détecté chez 290 d’entre eux des mutations du gène PTEN (9,5%). Une analyse phénotypique détaillée a été menée, permettant d’établir une relation entre des systèmes d’évaluation semi-quantitatifs et la probabilité d’une mutation du gène PTEN. La distinction des patients adultes et des enfants a permis une précision accrue des critères d’évaluation. Par ailleurs une corrélation entre les mutations et le niveau d’expression protéique a été mise en évidence, établissant ainsi la base moléculaire des observations cliniques.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cowden"


Am J Hum Genet. ; 88(1):42-56 ; 7 janvier 2011

Maladie lymphoproliférative liée à l'X : efficacité de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques

Dans la majeure partie des cas le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X est dû à une mutation du gène SAP qui régule l’activation des lymphocytes T. Les manifestations cliniques peuvent inclure une lymphohistiocytose hémophagocytique (LHH), qui peut être fatale. Dans cette étude multicentrique, Booth et coll. ont suivi l’évolution et l’issue de la maladie chez 91 patients souffrant de la maladie lymphoproliférative liée à l’X, causée par une déficience en SAP, parmi lesquels 43 ont reçu une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Les auteurs montrent que la LHH reste la manifestation clinique la plus sévère, y compris pour ces patients ayant reçu une transplantation de CSH. La présence de cette manifestation chez les patients est corrélée à une diminution de la survie suite à la transplantation, qui passe de 81,4% à 50%. Comparativement, la survie des patients qui présentent une LHH et n’ont pas bénéficié d’une transplantation n’étant que de 18,8%, les auteurs suggèrent que la transplantation de CSH soit envisagée pour tous les patients présentant une LHH, d’autant plus que les autres atteintes cliniques sont aussi bien améliorées grâce à la transplantation.



Pour en savoir plus sur "Maladie lymphoproliférative liée à l'X"


Blood ; 117(1):53-62 ; 6 janvier 2011

Réarrangements chromosomiques en 16p11.2 : la syringomyélie s’ajoute au tableau clinique

Les anomalies chromosomiques de la région 16p11.2 sont associées à diverses atteintes cliniques du développement, intellectuelles, comportementales, neurologiques, malformatives ou métaboliques. Dans cet article, Schaaf et coll. rapportent le cas de trois patients qui présentent des réarrangements de cette région 16p11.2 : deux portent une délétion et le troisième une duplication réciproque. Leurs tableaux cliniques sont différents, mais tous présentent une syringomyélie longue, au niveau cervico-thoracique chez les patients portant la délétion et au niveau thoraco-lombaire chez le patient portant la duplication.



Pour en savoir plus sur "Syringomyélie"


European Journal of Human Genetics ; 19(2):152-6 ; Février 2011

Dystrophie maculaire autosomique dominante : atteintes extra-oculaires en conséquence d’une mutation de PROM1

Les mutations de la prominine 1 sont impliquées dans la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt et la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Comme il a été montré que PROM1, codant pour la protéine CD133, pouvait avoir un rôle dans la neurogenèse de l’hippocampe et reflétait une activité réparatrice endothéliale, Arrigoni et coll. ont examiné – chez des patients issus de deux familles – leur structure et fonction cérébrale ainsi que leurs fonctions vasculaire et endothéliale et leurs capacités angiogéniques. Leurs résultats montrent un fonctionnement vasculaire anormal chez les patients portant la mutation R373C examinés ici, ainsi que des infections rénales, une hématurie et des fausses couches récurrentes.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie des cônes et des bâtonnets"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Stargardt"
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


European Journal of Human Genetics ; 19(2):131-7 ; Février 2011

Syndromes tumoraux hamartomateux liés à PTEN : risque de tumeurs thyroïdiennes accru chez l’enfant également

Chez les patients présentant un syndrome hamartomateux lié au gène PTEN (PTHS), les recommandations de pratique clinique préconisent la surveillance de la thyroïde par imagerie à partir de l’âge de 18 ans. La présentation de sept cas cliniques par Smith et coll. remet en cause cette recommandation. Chez cinq des patients, des nodules ou cancers thyroïdiens ont été détectés entre 6 et 12 ans, ce qui a été à l’origine du diagnostic de PTHS chez la plupart d’entre eux. Deux autres patients, chez qui un PTHS avait été préalablement diagnostiqué, ont aussi présenté des nodules thyroïdiens à l’échographie. Cinq des sept enfants ont eu un cancer de la thyroïde. Les auteurs concluent à la nécessité d’un suivi échographique de la thyroïde dès le diagnostic de PTHS, et recommandent aussi la recherche de signes de PTHS chez les enfants présentant des nodules thyroïdiens.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cowden"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Protée"


J Clin Endocrinol Metab. ; 96(1):34-7. ; Janvier 2011

Anémie de Fanconi : effets bénéfiques d’une perte du point de contrôle G2/M avec risque leucémogène

Un des traits caractéristiques de l’anémie de Fanconi (AF) est une instabilité de l’ADN associée à une insuffisance médullaire et une forte prédisposition aux cancers. Ceccaldi et coll. ont suivi une cohorte de 97 patients atteints d’AF et décrivent chez 17 d’entre eux un phénomène d’atténuation de la maladie. Chez ces patients, même en présence de multiples cassures chromosomiques, le cycle cellulaire ne reste pas bloqué en phase G2. Ce phénomène, observé chez des patients plus âgés (la plupart ayant plus de 20 ans), est associé à une meilleure évolution clinique (les numérations sanguines sont proches de la normale) mais ne protège pas contre la survenue de leucémie ni de syndrome myélodysplasique. Toutefois, les cinq patients « atténués » ayant développé ces cancers ont bien répondu à la chimiothérapie. L’atténuation apparaît acquise, sélectionnée de façon clonale et pourrait être expliquée par une réduction du taux de CHK1, protéine clé dans le contrôle du cycle cellulaire.



Pour en savoir plus sur "Anémie de Fanconi"


Journal of Clinical Investigation ; 121(1):184-94. ; 4 janvier 2011

Hyperinsulinisme congénital focal : première description d’une forme familiale

Ismail et coll. rapportent deux cas d’hyperinsulinisme congénital focal pharmacorésistant chez un frère et une sœur, guéris par chirurgie. Les enfants présentaient dans l’allèle ABCC8 d’origine paternelle deux mutations – A355T (c.1063G>A) et R1494W (c.4480C>T) – et l’analyse de l’ADN extrait des cellules de la lésion focale du plus jeune a montré une perte d’hétérozygotie maternelle pour la région 11p15.1-11p15.5.



Pour en savoir plus sur "Hyperinsulinisme congénital"


J Clin Endocrinol Metab. ; 96(1):24-8. ; Janvier 2011

Sclérose tubéreuse de Bourneville : caractérisation de délétions dans TCH1

Dans cette étude, van den Ouweland et coll. décrivent huit nouvelles mutations du gène TCH1, mises en évidence par la technique de MLPA. Il s’agit de délétions éliminant soit l’exon 1, non codant, soit plusieurs autres exons, soit l’intégralité du gène. La délétion de l’exon 1 empêche l’expression de TCH1, ce qui s’avère pathogène. Les patients porteurs de ces différentes délétions sont moins sévèrement atteints que les patients porteurs d’autres mutations de TCH1.



Pour en savoir plus sur "Sclérose tubéreuse de Bourneville"


European Journal of Human Genetics ; 19(2):157-63. ; Février 2011

Thérapeutique





Drépanocytose : effets d’un aptamère anti-P-sélectine dans un modèle murin

Les accidents vaso-occlusifs (AVO) sont responsables d’une grande part de la morbidité et de la mortalité dans la drépanocytose. Les phénomènes d’adhésion entre hématies drépanocytaires, leucocytes et cellules endothéliales sont critiques dans la survenue des AVO, et la P-sélectine y joue un rôle clé. Gutsaeva et coll. ont injecté un aptamère anti-P-sélectine (oligonucléotide présentant une forte affinité et spécificité pour cette molécule) à des souris modèles de drépanocytose. Après un stress hypoxique, l’aptamère a fortement inhibé l’adhésion des hématies et des leucocytes à l’endothélium vasculaire, augmenté la vitesse des hématies et leucocytes dans des microvaisseaux et réduit le roulement des leucocytes. De plus, la mortalité des souris ayant reçu l’aptamère a été moindre au cours de l’expérience.



Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"


Blood ; 117(2):727-35. ; 13 janvier 2011

Thérapie génique

Amaurose congénitale de Leber : injection sous-rétinienne et séquentielle du vecteur dans les deux yeux chez le chien

L’amaurose congénitale de Leber de type II est causée par une mutation du gène RPE65, et la thérapie génique est une stratégie développée depuis de nombreuses années pour cette maladie. Des essais cliniques ont été menés avec un succès encourageant chez des patients, dont seulement un œil a été traité. Une limitation récurrente pour ce type d’approche thérapeutique est la réaction immunitaire développée par le patient contre le vecteur utilisé ; dans cette étude, Annear et coll. ont montré sur un modèle canin que l’injection du vecteur dans les deux yeux – avec 85 à 180 jours de décalage avant le traitement du second œil – permet bien une transduction efficace du gène RPE65 sauvage dans les deux yeux. La réponse immunitaire par anticorps neutralisants détectée chez les chiens n’a apparemment pas affecté l’efficacité de transduction et les électrorétinogrammes obtenus après le traitement de chacun des deux yeux, et témoignant d’un rétablissement de la fonction rétinienne, ne montrent pas de différence notable. Ces résultats ouvrent la voie pour des essais cliniques dont l’objectif serait de traiter les deux yeux chez des patients.



Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"


Gene Ther. ; 18(1):53-61 ; Janvier 2011

Bêta-thalassémie : intégration sécurisée du transgène dans des cellules pluripotentes induites de patients

Les stratégies thérapeutiques utilisant des cellules pluripotentes induites de patients après leur modification génétique nécessitent d’importantes précautions étant donné leur éventuel potentiel oncogénique. Afin de mettre au point une telle approche, Papapetrou et coll. ont défini cinq critères permettant de choisir des sites d’insertion des transgènes ne présentant a priori pas de risque. Le site d’insertion doit être : 1° à une distance minimale de 50kb de toute extrémité 5’ d’un gène, 2° à une distance d’au moins 300kb de tout gène lié à un processus oncogénique, 3° à une distance d’au moins 300kb de tout microARN, 4° à l’extérieur d’une unité de transcription, et 5° à l’extérieur d’une région ultraconservée du génome humain. Dans cette étude les auteurs proposent donc une stratégie, qu’ils ont éprouvée sur des cellules de patients atteints de bêta-thalassémie, permettant d’identifier des sites d’insertion « sécurisés » qui offrent un cadre d’expression au transgène « correcteur » sans perturber le profil d’expression général des cellules. Les auteurs font bien remarquer que les critères qu’ils ont définis sont amenés à évoluer avec les futures connaissances sur le fonctionnement du génome humain.



Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie"


Nature Biotechnology ; 29(1):73-8 ; Janvier 2011

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Prise en charge et thérapie

Fibrose rétropéritonéale : efficacité du traitement combiné prednisone / mycophenolate mofetil

Le traitement de la fibrose rétropéritonéale consiste classiquement en une intervention chirurgicale et/ou une corticothérapie. L’utilisation d’immunosuppresseurs a été envisagée, seule ou en combinaison avec d’autres approches, mais aucun essai n’a été mené pour évaluer rigoureusement leur efficacité. Dans cette étude, Scheel et coll. ont suivi 28 patients pendant une moyenne de 1012 jours. Les patients ont suivi un traitement à la prednisone pendant six mois, la dose initiale quotidienne de 40 mg diminuant graduellement sur les six mois, combiné à la prise de 1000 mg de mycophenolate mofetil deux fois par jour pendant 24,3 mois en moyenne. Les 28 patients ont vu leurs symptômes systémiques disparaître, et la masse périaortique a réduit de 25% et plus chez 89% d’entre eux. Une récurrence de la maladie a été observée chez deux patients.



Pour en savoir plus sur "Fibrose rétropéritonéale"


Ann Intern Med. ; 154(1):31-6 ; 4 janvier 2011
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 2Février 2011   Jeu 10 Fév - 14:47

Page 3

Financer sa recherche

Bourses de recherche pour l’aide aux insuffisants rénaux

La FNAIR (Fédération Nationale d’Aide aux Insuffisants Rénaux) lance un appel d’offre pour des bourses de recherche destinées à des chercheurs français et étrangers travaillant dans un laboratoire de recherche français sur des projets ayant potentiellement des applications cliniques à court terme ou relatifs à la qualité de vie des personnes atteintes d’insuffisance rénale chronique.
Pour plus d’informations



Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance un appel à projets

Une des missions de la Fondation Groupama pour la santé est d’accompagner les associations dans leurs actions pour rompre l’isolement des personnes atteintes de maladies rares. Afin d’enrichir cette mission, la Fondation lance son premier Prix de l’insertion sociale en 2011, année des patients et de leurs droits.
Il récompensera un ou plusieurs projets d'envergure contribuant à mieux insérer dans la société les personnes atteintes de maladies rares.
Pour plus d’information


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Partenariats, offres d'emploi

Recrutement d’un Chargé des maladies rares et des maladies respiratoires à la Direction Générale de la Santé

La Direction Générale de la Santé recherche un médecin chargé des maladies rares et des maladies respiratoires. Le poste comprend notamment la mise en place et le suivi des mesures prévues dans le Plan National Maladies Rares 2010-2014 et qui font partie du champ de compétence de la DGS. Le/La candidat(e) participera aux travaux du Haut conseil de la santé publique ainsi qu’à ceux des instances interministérielles, européennes et internationales dans les domaines des maladies rares et des maladies respiratoires.
Consulter l’offre


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Colloques, séminaires et cours







2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs

Date: 17 février 2011
Lieu: Barcelona, Spain
Pour en savoir plus

Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care

Date: 7-9 March 2011
Lieu: New-York, USA
Pour en savoir plus

5ème journée scientifique et médicale du CREAK

Le centre de reference des angioedèmes organise une journée scientifique et médicale.

Date: 1er avril 2011
Lieu: Paris, France
Pour plus de renseignements, contacter Ana Maria Carrillo

World Orphan Drug Congress USA 2011

Date: 13-15 April 2011
Lieu: Washington DC, USA
Pour en savoir plus

Myology 2011

Date: 9-13 mai 2011
Lieu: Lille, France

Date limite pour la soumission des communications le 24 janvier
Pour en savoir plus

VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)

Date: 21-23 mai 2011
Lieu: Tokyo, Japan
Pour en savoir plus

5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World

Date: 24-27 September 2011
Venue: Lodz, Poland
Pour en savoir plus

Colloque Maladies Rares 2011

Le pôle de compétitivité Eurobiomed, initiateur et organisateur de ce colloque, fait appel aux organismes et entreprises pour participer à l’organisation de cette seconde édition. La première, en 2009, avait rassemblé plus de 300 professionnels de la Santé impliqués dans la lutte contre les maladies rares.
Date: 2-4 novembre 2011
Lieu: Montpellier, France
Pour en savoir plus
Pour information, vous pouvez contacter Caroline Morel (Eurobiomed), ou Marlène Daneluzzi (Package Organisation).

TREAT-NMD global conference 2011

Date: 8-11 novembre 2011
Lieu: Genève, Suisse
Pour en savoir plus

COURS



EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


Pour en savoir plus sur les formations à venir



Practical clinical, radiological and pathological diagnosis of skeletal tumors

Organisé par le réseau européen d’excellence EuroBoNeT en collaboration avec l’Université de Leiden, ce cours s’adresse tout particulièrement aux chirurgiens orthopédiques, aux pathologistes, radiologues, oncologues cliniciens et pédiatres.

Date : 14 – 16 février 2011
Lieu : Leiden, Pays-Bas
[url=http://www.eurobonet.eu/files/newsfiles/696--211713 flyers sceletal tumours def.pdf]Pour en savoir plus[/url]

Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management

Organisée dans le cadre du projet européen ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anemias), cette formation rassemblera pendant deux jours de nombreux experts européens des maladies liées à l’hémoglobine.

Date : 1er et 2 avril 2011
Lieu : Bruxelles, Belgique
Pour en savoir plus

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A lire

Revue scientifique : diagnostic, stades cliniques et prise en charge de la démence frontotemporale comportementale

Dans le journal Lancet Neurology, Piguet et coll. publient une revue couvrant les aspects de diagnostic, de détermination du stade clinique et de prise en charge des patients atteints de la forme à dominante comportementale de la démence fronto-temporale.

Pour en savoir plus sur "Démence fronto-temporale"


Lancet Neurol. ; 10(2):162-72 ; Février 2011

Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques

Rider et coll. ont publié dans le Journal of the American Medical Association une revue introduite par la présentation d’un cas clinique. L’article présente les critères de diagnostic ainsi que des aspects d’épidémiologie, les différents phénotypes observables et leur importance, la pathogenèse, et enfin les questions thérapeutiques (stratégies et réponse des patients au traitement).

Pour en savoir plus sur "Myopathie inflammatoire idiopathique"


JAMA ; 305(2):183-90 ; 12 janvier 2011

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS- Bulletin du 2Février 2011   Aujourd'hui à 16:22

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