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 ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010

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MessageSujet: ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010   Mar 5 Oct - 17:04

Page 1

Editorial

L'Agence de la biomédecine publie pour la première fois des données sur les tests génétiques postnataux effectués en 2009

Depuis 2008, une partie de l'activité de l'Agence de la biomédecine est consacrée à l'encadrement des pratiques liées au diagnostic génétique, un champ rapidement évolutif en raison de l'accélération des découvertes de gènes, des techniques de criblage de plus en plus abordables financièrement. L’Agence doit donc collecter les données sur l'activité des laboratoires qui proposent un « service » de diagnostic génétique, recensement qui fait l'objet d'un partenariat avec Orphanet. La collaboration se base sur une complémentarité entre, d'une part, l'exhaustivité des données de l'Agence auprès de laquelle tout laboratoire doit obligatoirement obtenir une autorisation de pratiquer des tests génétiques, et d'autre part la structure et l'administration de la base de données Orphanet, qui permet de renseigner simplement des informations qualitatives validées relatives à l'activité de chacun des laboratoires.

Les données publiées sur le site de l'Agence montrent que plus de 350 000 analyses ont été effectuées en 2009. La plus grande partie, plus de 271 000, sont des analyses de génétique moléculaire portant sur une offre de plus de 1000 gènes parmi les 2000 connus pour être associés à des maladies. Dans ce grand nombre d’analyses génétiques, l’Agence a pu évaluer à 4% la proportion de tests réalisés dans le cadre d’un questionnement pharmacogénétique, une démarche qui semble donc commencer à se développer. Les 80 978 analyses restantes sont des tests cytogénétiques, dont 84% sont des caryotypes, largement majoritaires par rapport aux analyses de FISH (hybridation in situ par fluorescence) généralement utilisées en complément.
L’ensemble des données proviennent des renseignements fournis par 239 laboratoires, représentant 96% de ceux recensés par l’Agence. Parmi eux 75 ont au moins une activité de cytogénétique, y compris moléculaire, et 182 ont au moins une activité de génétique moléculaire. Le rapport de l’Agence permet aussi de souligner la structuration de l’activité des laboratoires qui participent, pour près de 60% d’entre eux, à au moins un réseau financé par la Direction de l’Hospitalisation et des Soins (DHOS), actuelle Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS). La mise en place de ce recueil d’activité en diagnostic postnatal permet de mettre en lumière certaines tendances, qu’il sera important de confirmer ou de comparer avec les données recueillies dans les années à venir.
Lire le rapport annuel de l’Agence de biomédecine
Lire le rapport médical et scientifique sur le diagnostic génétique postnatal


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L'événement...

Forum annuel scientifique 2010 du Stem-Pole le lundi 15 novembre

Pour la deuxième année consécutive, le pôle « Cellules souches & Médecine cellulaire » organise un forum qui portera cette année sur les quatre thèmes : 1° sang de cordon, 2° les cellules souches cancéreuses, 3° les cellules souches hématopoïétiques, 4° épigénétique et cellules souches. Comme l’année dernière, des forums de discussion sont ouverts sur le site du Stem-Pole afin que chacun puisse contribuer au contenu de la journée du 15 novembre. Les discussions toujours intenses qui animent les rencontres scientifiques peuvent donc ici commencer avant la rencontre, par claviers interposés.

En savoir plus

Liens

Un site internet pour suivre en direct le meeting « Antisens Oligonucleotide therapies in NMD »

Les organisateurs du meeting « Oligonucléotides antisens thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires » ont mis en place un site internet pour suivre en direct les contributions qui auront lieu les 27 et 28 septembre prochain à Washington DC. Vous pouvez accéder à ces flux en suivant ce lien.

En savoir plus

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Politique de recherche et de santé

Nationale







La HAS fait un état des connaissances sur les troubles envahissants du développement

Il est difficile de définir les troubles envahissants du développement (TED), dont le spectre des troubles autistiques fait partie, du fait de l'étendue des formes cliniques que l'on y retrouve. Afin de fournir un point de vue général et clair de l'ensemble des connaissances concernant ces TED, la HAS a travaillé à l'élaboration d'un « corpus de connaissances partagées sur l'autisme et les autres troubles envahissants du développement ». Ce projet fait partie du plan Autisme 2008-2010, et doit non seulement fournir aux patients et aux professionnels un aperçu complet des connaissances, mais il doit aussi servir de base aux futurs travaux prévus par ce même Plan, et notamment l'élaboration de recommandations de bonnes pratiques.

Lire le rapport

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010   Mar 5 Oct - 17:10

Page 2

Nouveaux syndromes







Atteintes articulaires, musculaires et lipodystrophie : un nouveau syndrome auto-inflammatoire

Garg et coll. décrivent ici trois patients adultes ayant développé une lipodystrophie durant leur enfance et souffrant de contractures articulaires sévères, d’atrophie musculaire, de lésions cutanées érythémateuses et d’anémie microcytaire. Les patients ne présentent pas de diabète sucré ou d’acanthosis nigricans mais sont en légère hypertriglycéridémie et ont un taux bas de HDL. La transmission de ce nouveau syndrome se fait sur le mode autosomique récessif, mais aucun déterminisme génétique n’a pour l’instant été identifié.



J Clin Endocrinol Metab. ; 95(9):e58-63 ; Septembre 2010

Un nouveau cas d’encéphalopathie infantile aiguë confirme l’existence d’un nouveau syndrome

En 2006 des auteurs japonais avaient décrit des enfants souffrant d’une encéphalopathie aiguë affectant principalement le lobe frontal (voir 1 et 2). Dans le présent article, Jequier-Gygax et coll. rapportent le cas d’une fille européenne dont les troubles du comportement et du langage ont été suivis depuis l’âge de 13 mois, et analysés par l’observation d’IRM. A sept ans et neuf mois, la patiente présentait une apraxie verbale sévère, un déficit de l’attention et de l’impulsivité. Les auteurs discutent des relations entre les différentes encéphalopathies aiguës décrites ces dernières années.



Eur J Paediatr Neurol ; Aout 2010

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Nos gènes se dévoilent







Cirrhose biliaire primitive : identification de 4 loci associés à la maladie

La cirrhose biliaire primitive (CBP) est une maladie chronique d'origine autoimmune, responsable d'une cholestase lentement progressive, touchant les canalicules biliaires, et qui est susceptible de provoquer une insuffisance hépatique terminale. Dans deux articles publiés simultanément, les auteurs proposent 4 loci impliqués dans la maladie : IRF5-TNPO3 (Interferon Regulatory Factor 5 et Transportin 3), 17q12-21 (contenant 4 gènes), MMEL1 (Membrane Metallo-Endopeptidase–Like 1) et SPIB (codant pour un facteur de transcription). Ces études ont été menées sur différents ensembles de patients, regroupant d’une part une cohorte de 857 individus de descendance européenne avec les patients d’une base de données déjà exploitée, et d’autre part une cohorte de patients italiens associée à une cohorte canadienne, elle aussi déjà exploitée par le passé.
Lire le résumé sur Pubmed
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"


Nature Genetics ; 42(8):655-7 ; Aout 2010Nature Genetics ; 42(8):658-60 ; Aout 2010

Syndrome de Leigh : mise en cause de l’assemblage du complexe I par une mutation de C20orf7

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en particulier une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. De nombreux gènes codant pour des sous-unités de la voie de phosphorylation oxydative mitochondriale ont été impliqués dans ce syndrome. Dans cet article, Gerards et coll. ont identifié, au sein d’une famille consanguine marocaine, une mutation du gène C20orf7 qui ségrége sur le mode récessif avec la maladie. Le gène code pour un facteur d’assemblage du complexe I de la chaîne respiratoire, mécanisme moléculaire qui n’avait pas encore été associé à ce syndrome dont l’hétérogénéité génétique et moléculaire est définitivement remarquable.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Leigh"


Journal of Medical Genetics ; 47(8):507-12 ; Aout 2010

Syndrome de Sotos-like ou syndrome de Marshall-Smith : l’ARNm du gène NFIX muté est dégradé, ou pas.

Dans cet article, Malan et coll. rapportent l’identification de mutations du gène NFIX, codant pour un facteur de transcription, chez des patients atteints d’une forme de gigantisme proche du syndrome de Sotos. Ce syndrome est caractérisé par une croissance excessive durant l’enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d'apprentissage de degré variable. Sur la base de similitudes entre un modèle murin de knock-out Nfix-/- et des patients atteints du syndrome de Marshall-Smith (avance staturale et de l'âge osseux dès la naissance), les auteurs ont recherché des mutations de NFIX chez 9 patients atteints de ce dernier syndrome. Neuf mutations distinctes ont été alors identifiées. Quelles différences entre les patients atteints du syndrome de Marshall-Smith et ceux souffrant de gigantisme associé au syndrome de Sotos ? Dans le premier cas l’ARNm muté n’est pas dégradé et les patients expriment donc une version mutée du facteur de transcription qui semble avoir un effet dominant négatif, dans le second cas l’ARNm muté n’est pas exprimé, il est supprimé par le système de dégradation des ARN présentant un codon STOP prématuré (Nonsense-Mediated mRNA Decay).



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Sotos"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Marshall-Smith"


Am J Hum Genet ; 87(2):189-98 ; 13 Aout 2010

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La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale







Myopathie facio-scapulo-humérale : un modèle génétique explique l’implication de DUX4 dans la pathogenèse

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Myopathie facio-scapulo-humérale"


Science ; publication en ligne avancée ; 19 Aout 2010

Sclérose latérale amyotrophique : interaction délétère entre l'ataxine-2 et TDP-43

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Nature ; 466(7310):1069-75 ; 26 Aout 2010

Recherche clinique

Crâniosynostose : fréquence des différentes altérations génétiques causales et complications associées

Les crâniosynostoses sont des fusions prématurées d'une ou plusieurs sutures crâniennes, résultant en une forme anormale du crâne. Dans cet article, Wilkie et coll. tentent d’établir des liens, grâce à une cohorte de 326 enfants, entre la détection d’altérations génétiques (mutations ponctuelles ou anomalies chromosomiques) et les complications associées à ces crâniosynostoses. Leurs résultats suggèrent qu’un test génétique du gène FGFR3 – mutation P250R – et du gène FGFR2 – exons IIIa/c – pourrait être conseillé aux patients présentant des synostoses coronales et à sutures multiples. Par ailleurs, les mutations ponctuelles, qui représentent 86% des altérations génétiques décelées, sont généralement associées à des cas nécessitant plusieurs opérations, contrairement aux anomalies chromosomiques (14%) qui sont généralement identifiées dans des cas plus légers.



Pour en savoir plus sur "Craniosynostose"


Pediatrics ; 126(2):e391-400 ; Aout 2010

Le syndrome PHACE explique un tiers des hémangiomes faciaux étendus

PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. Un hémangiome est une prolifération hyperplasique bénigne de cellules endothéliales qui peut s’observer sur diverses parties du corps. Si l’hémangiome capillaire est un des signes du syndrome PHACE, Haggstrom et coll. ont voulu établir, avec cette étude, la prévalence du syndrome lorsqu’un hémangiome facial étendu est observé chez un enfant. Les auteurs ont donc étudié le cas de 108 patients présentant un hémangiome facial étendu, et établi que 33 (31%) ont un syndrome PHACE, parmi lesquels 31 souffrent de plus d’une atteinte extracutanée (anomalies cardiovasculaires et cérébrovasculaires).



Pour en savoir plus sur "Syndrome PHACE"


Pediatrics ; 126(2):e418-26 ; Aout 2010

Epidermolyse dystrophique bulleuse : une mutation hautement récurrente identifiée dans une cohorte espagnole

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies au cours desquelles des bulles et des érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. L’épidermolyse dystrophique bulleuse (EDB) est la conséquence du clivage, sous la lame basale, de la jonction dermo-épidermique, et se caractérise par l’apparition, dès la naissance, de lésions cutanéo-muqueuses nombreuses dont la cicatrisation entraine diverses complications. L’EDB est causée par la mutation du gène COL7A1, codant pour le collagène de type VII, et jusqu’alors les différentes mutations recensées semblaient être spécifiques aux familles de malades. Dans cette étude, Escámez et coll. montrent que la mutation non-sens (c.6527insC), précédemment identifiée chez deux patients non liés, est responsable de 46,3% des cas d’EDB récessive issus d’une cohorte de 49 patients espagnols. Cette récurrence, qu’il serait intéressant d’évaluer dans une population plus large, permet aux auteurs de suggérer une orientation des tests génétiques pour les patients de descendance espagnole.



Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"


Br J Dermatol. ; 163(1):155-61 ; Juillet 2010

Acromégalie : conséquences cognitives et neurophysiologiques des concentrations élevées en GH et IGF-1

L'acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance. Elle est caractérisée par une apparition progressive de modifications de l'aspect physique, concernant en particulier le visage et les extrémités, et des manifestations systémiques. Dans la majorité des cas, l’acromégalie est causée par un adénome hypophysaire qui secrète un excès d’hormone. Dans cet article, Leon-Carrion et coll. rappellent qu’un taux élevé d’hormones de croissance GH et IGF-1 peut, à long-terme, avoir un effet néfaste sur les fonctions cognitives et le cerveau en général, et rapportent les observations réalisées chez des patients atteints d’acromégalie ne suivant pas de traitement. Leurs résultats montrent une corrélation entre une concentration élevée de GH/IGF-1 et une diminution des performances de la mémoire, ainsi qu’une baisse de l’activité neuronale associée aux performances cognitives. Les auteurs notent tout de même le fait que la causalité de ces troubles n’est pas ici prouvée formellement.



Pour en savoir plus sur "Acromégalie"


J Clin Endocrinol Metab ; 95(9):4367-79 ; Septembre 2010

Tétralogie de Fallot : évaluation de l’arythmie chez les patients opérés

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une sténose de l'artère pulmonaire, une dextroposition de l'aorte et une hypertrophie ventriculaire droite. Les techniques chirurgicales permettent d’intervenir de manière très précoce et de « réparer » la malformation. Cependant il s’avère que les patients ayant subi ces actes chirurgicaux souffrent souvent d’arythmie, comme le montrent Khairy et coll. dans cet article qui rapporte les résultats d’une étude multicentrique menée par l’Alliance pour la Recherche en Cardiologie Congénitale chez l’Adulte. Les auteurs précisent les atteintes spécifiquement associées aux différents troubles du rythme cardiaque, y compris en tenant compte de l’âge des patients.



Pour en savoir plus sur "Tétralogie de Fallot"


Circulation ; 122(9):868-75 ; 31 Aout 2010

Arthrite juvénile idiopathique : poids de l’héritage familial et gène de susceptibilité

Le terme d'arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l'ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l'âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Si, par définition, les causes de la maladie ne sont pas connues, il a déjà été montré un phénomène d’agrégation familiale des cas d’AJI. Dans cet article, Prahalad et coll. ont étudié en détail le regroupement familial des patients au sein d’une importante cohorte de 768 patients pour calculer le risque relatif (RR) d’AJI au sein d’une fratrie et entre cousins, ainsi que la proportion de cas causés par des facteurs familiaux (risque attribuable aux facteurs familiaux).
Dans un second article, Skinningsrud et coll. ont mis en évidence le rôle d’un variant du gène CLEC16A dans l’AJI au sein d’un large groupe de malades norvégiens.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Ann Rheum Dis. ; 69(8):1471-4 ; Aout 2010Arthritis and Rheumatism ; 62(8):2525-9 ; Aout 2010

Thérapeutique





Maladie de Pompe : chez la souris, la follistatine améliore les performances musculaires une fois le glycogène éliminé

La glycogénose de type II (GSD II), ou maladie de Pompe, est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable. La maladie est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. L’approche la plus étudiée est celle de l’enzymothérapie substitutive, dont le but est de réduire les stocks anormalement élevés de glycogène, en fournissant aux cellules musculaires l’enzyme fonctionnelle qui leur fait défaut. Si cette approche permet, en effet, de « nettoyer » les muscles de l’excès de glycogène, elle ne semble pas avoir un effet majeur sur la fonction motrice. Dans cet article, Foley et coll. se sont appuyés sur des résultats obtenus sur un modèle murin de dystrophie musculaire : l’utilisation d’un inhibiteur de la myostatine stimule l’hypertrophie musculaire et augmente ainsi la force. Dans le cas de la maladie de Pompe, les auteurs montrent que la follistatine délivrée par le biais d’une infection à adénovirus a un effet clair sur la masse et la force musculaire à condition que le traitement soit proposé rapidement ou que le patient ait auparavant suivi une enzymothérapie substitutive.



Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"


Molecular Therapy ; 18(9):1584-91 ; Septembre 2010

Lymphomes non-hodgkiniens : anti-CD20 et anti-CD47 coopèrent pour éradiquer un lymphome humain greffé chez la souris

Les lymphomes malins non Hodgkiniens (LMNH) sont des tumeurs malignes du système lymphoïde. Ils représentent 10% des cancers de l'enfant. Ils doivent être pris en charge par une chimiothérapie seule ou combinée à un traitement par anticorps monoclonal anti-CD20 (Rituximab). La seule utilisation d’un anticorps – rituximab ou autre – n’est pas curative, et la chimiothérapie est donc indispensable pour faire progresser le tableau clinique des malades. Dans cette étude, Chao et coll. ont exploité le constat que les cellules de LMNH humain expriment abondamment le marqueur CD47, et que le niveau d’expression de CD47 est corrélé à un tableau clinique sombre : les auteurs ont soumis des souris ayant subi une greffe de cellules de LMNH humain à un traitement d’anticorps anti-CD47 et à un double traitement anti-CD47 / anti-CD20. Leurs résultats montrent que les deux anticorps ont un effet synergique sur l’activation de la phagocytose et permettent l’éradication des cellules cancéreuses et la guérison des souris greffées.



Pour en savoir plus sur "Lymphome malin non-hodgkinien"


Cell ; 142(5):699-713 ; 3 septembre 2010

Sclérodermie systémique : deux modèles murins traités par la rapamycine

La sclérodermie systémique (SS) est une maladie du tissu conjonctif d’origine auto-immune causée par le dépôt excessif de matrice extracellulaire dans la peau et les organes internes. Dans cet article, Yoshizaki et coll. ont testé l’efficacité de la rapamycine, une molécule aux propriétés immunosuppressives, sur deux modèles murins, l’un étant un modèle génétique de SS humaine et l’autre un modèle de SS induite par traitement à la bléomycine. Dans les deux cas les auteurs ont pu observer une réduction de la fibrose et des anomalies immunitaires, et suggèrent donc que la rapamycine soit envisagée pour un traitement de la SS.



Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"


Arthritis and Rheumatism ; 62(8):2476-87 ; Aout 2010

Epidermolyses bulleuses : essais de thérapie par transplantation de cellules souches chez l’Homme et la souris

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies au cours desquelles des bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. De nombreux types d’épidermolyses bulleuses existent, mais on peut distinguer trois groupes, définis selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermoépidermique. Ce clivage est causé par des anomalies des protéines de la matrice extracellulaire, comme les collagènes de type VII (Col7) et XVII (Col17), responsables respectivement de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) et de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ). Encouragés par des essais précliniques positifs réalisés sur un modèle murin d’EBD (et rapportés dans notre lettre du 26 février 2009), Wagner et coll. ont entrepris un essai thérapeutique auprès de 6 patients, qui ont donc reçu une transplantation allogénique de cellules souches issues de moelle osseuse. Chez cinq de ces patients le Col7 est de nouveau détecté au niveau de la jonction dermo-épidermique et la formation de cloques diminue avec un délai de 30 à 130 jours après la transplantation. Cependant les structures fibrillaires normalement formées par le Col7 ne sont pas rétablies, contrairement à ce qui avait été observé dans l’étude chez la souris.
Dans une seconde étude, Fujita et coll. se sont intéressés à la même approche, mais ont réalisé une étude sur un modèle murin d’EBJ, complétée d’un essai de transplantation de cellules souches (CD34+) issues de sang de cordon humain dans des souris. Leurs résultats montrent que des kératinocytes provenant du donneur sont détectés dans les différentes situations, et que le Col17 est produit efficacement. Les atteintes cutanées sont réduites et les structures hémidesmosomales rétablies dans ces modèles expérimentaux.



Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"
Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz"


N Engl J Med. ; 363(7):629-39 ; 12 Aout 2010PNAS ; 107(32):14345-50 ; 10 aout 2010

Thérapie génique

Dystrophie musculaire de Duchenne : un petit ARN particulièrement efficace pour sauter l’exon 51

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Elle est causée par un déficit de dystrophine, une très longue protéine structurale de la cellule musculaire. Une piste prometteuse largement étudiée est basée sur le saut d’exon dont le principe est de faire « sauter » un exon afin de supprimer la mutation responsable du déficit. Pour cela Incitti et coll. ont testé l’efficacité de différents petits ARN nucléaires antisens, et en ont identifié un particulièrement efficace dans des myoblastes de patients ainsi que dans des fibroblastes transdifférenciés en myoblastes.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 18(9):1675-82 ; Septembre 2010

Hémophilie de type B : amélioration du phénotype de souris par l’expression du facteur IX dans les plaquettes

L'hémophilie B est une forme d'hémophilie causée par un déficit en facteur IX (FIX) et se caractérise par des hémorragies spontanées ou prolongées. Le FIX est un facteur de la coagulation normalement produit par les hépatocytes et secrété constitutivement dans le sang. Dans cette étude, Zhang et coll. ont voulu évaluer la capacité des plaquettes à synthétiser et relâcher le FIX lors de leur activation, dans les zones de blessures. Le modèle murin développé pour cette étude a permis de montrer que le FIX est bien produit par les mégacaryocytes, qu’il est stocké dans des granules alpha et que le mécanisme de coagulation est restauré.



Pour en savoir plus sur "Hémophilie B"


Blood ; 116(8):1235-43 ; 26 Aout 2010

Epidermolyse bulleuse simple : transplantation - sur des souris - de kératinocytes de patients modifiés par transduction

L’épidermolyse bulleuse simple est une forme à transmission autosomique dominante d’épidermolyse bulleuse causée par des mutations des gènes KRT14 et KRT5 codant pour des kératines. Petek et coll. proposent ici une stratégie thérapeutique visant à bloquer l’expression de la version mutée de KRT14 pour empêcher son action dominante négative. Pour cela les auteurs sont parvenus à transduire en culture des kératinocytes de patients, le vecteur permettant à la fois de cibler l’allèle muté et de sélectionner les clones de cellules transduites. Après sélection, les clones ont été amplifiés grâce à des conditions de culture bien décrites, formant ainsi des greffons que les auteurs ont pu transplanter sur des souris. Les greffes ayant reconstitué une peau correctement organisée, les auteurs suggèrent que la technique soit mise au point pour une utilisation clinique.



Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse épidermolytique"


Molecular Therapy ; 18(9):1624-32 ; Septembre 2010

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Prise en charge et thérapie

Lymphangioléiomyomatose : une première proposition de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est caractérisée par la prolifération de cellules musculaires lisses non néoplasiques, principalement au niveau pulmonaire. Cette maladie est associée à une forte mortalité et peut provoquer des arrêts respiratoires mortels quand les patients ne peuvent pas bénéficier d’une greffe de poumon. La Société Européenne des maladies Respiratoires (ERS) a entrepris d’établir des recommandations pour établir le diagnostic, pour gérer la prise en charge des patients, tant au niveau médical que pour la prise en charge chirurgicale de la greffe du poumon. L’ERS a donc structuré toute une équipe de spécialistes afin d’établir un consensus sur ces différents sujets, et ainsi donner des outils standardisés pour améliorer les soins, la recherche et les essais cliniques.


Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Lymphangioléiomyomatose"


Respir Med ; 104 Suppl 1:S33-41 ; Juillet 2010

Arthrite juvénile idiopathique : prédire une réponse faible au méthotrexate grâce à l’essai PRINTO

Le terme d'arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l'ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l'âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines. Le traitement de première ligne est constitué de produits ciblant les cytokines inflammatoires (Etanercept, par exemple, dirigé contre le TNF alpha), et le traitement de seconde ligne de référence est le méthotrexate. Dans les formes systémiques de la maladie, le traitement de première ou de seconde ligne est souvent décevant. Dans cette étude, Vilca et coll. ont tenté d’établir des facteurs prédictifs d’une mauvaise réponse suite à un traitement de 6 mois au méthotrexate : la durée de la maladie, l’absence d’anticorps anti-nucléaires, un niveau de handicap important et la présence d’une synovite aux poignets sont les signes qui ont été significativement associés à une mauvaise réponse au traitement.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Ann Rheum Dis. ; 69(8):1479-83 ; Aout 2010

Lymphome de Hodgkin : réduction de l’intensité du traitement pour les patients pris en charge rapidement

Le lymphome de Hodgkin (LH) est une tumeur maligne caractérisée par des infiltrats pléomorphes lymphocytaires et hystiocytaires contenant des cellules multinuclées de Reed-Sternberg. Dans cet article, Engert et coll. rapportent les résultats d’un essai multicentrique randomisé visant à comparer l’efficacité de différentes intensités de traitement pour des patients en phase précoce de LH et présentant un pronostic favorable. Leurs résultats, obtenus par l’étude de 1370 patients, montrent qu’un traitement constitué de 2 cycles de chimiothérapie suivis d’une irradiation à 20-Gy est aussi efficace, et moins toxique, que 4 cycles de chimiothérapie suivis d’une irradiation de 30-Gy.



Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin classique"


N Engl J Med. ; 363(7):640-52 ; 12 Aout 2010

Angio-œdème héréditaire : publication d’un consensus sur le diagnostic, la thérapie et la prise en charge

L'angio-oedème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue transitoire et récurrente d'œdèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux. Bowen et coll. publient ici les conclusions d’une conférence réunie dans le but de réactualiser les protocoles de diagnostic, de thérapie et de prise en charge. Les auteurs font remarquer que lors de la première mise au point d’un consensus, en 2003, seuls quelques produits étaient dans des phases de tests préliminaires pour traiter l’AOH. Les perspectives actuelles de traitement semblent plus ouvertes, comme en témoignent les essais rapportés dans la suite de cette lettre.



Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"


Allergy Asthma Clin Immunol ; 28;6(1):24 ; Juillet 2010

Angio-œdème héréditaire : 5 essais cliniques pour évaluer l’ecallantide, l’icatibant, et l’inhibiteur C1

Dans une série de trois articles, 5 essais cliniques démontrent l’effet globalement bénéfique de l’ecallantide, de l’icatibant et de l’inhibiteur C1.
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Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"


N Engl J Med. ; 363(6):532-41 ; 5 aout 2010N Engl J Med. ; 363(6):523-31 ; 5 aout 2010N Engl J Med. ; 363(6):513-22 ; 5 aout 2010

Hyperplasie congénitale des surrénales : recommandations de bonnes pratiques en clinique

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) désigne un groupe d'affections liées à une anomalie de la biosynthèse des hormones surrénaliennes qui peut être complète ou partielle. La forme la plus fréquente, causée par un déficit en 21-hydroxylase, est l’objet de ces recommandations de bonnes pratiques cliniques émises par Speiser et coll. Les rapporteurs expriment, entre autres, leur souhait de voir rendu universel le dépistage néonatal de la déficience sévère en 21-hydroxylase, et condamnent l’utilisation en routine de thérapies expérimentales pour favoriser la croissance et retarder la puberté.



Pour en savoir plus sur "Hyperplasie congénitale des surrénales"


J Clin Endocrinol Metab ; 95(9):4133-60 ; Septembre 2010

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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010   Mar 5 Oct - 17:24

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Médicaments orphelins







Une étude compare le marché des médicaments orphelins dans six pays européens…

Un article paru dans la revue Health Policy compare les réglementations relatives aux maladies rares et aux marchés des médicaments orphelins dans six pays européens, en se basant sur les textes de loi, des études déjà publiées, et sur une enquête menée auprès d’experts nationaux. Les résultats mettent en avant la variété de mesures et de positions, et les auteurs pointent un besoin de « définir des priorités pour la recherche sur les maladies rares et les médicaments orphelins à l’échelle européenne… mettre au point des registres de maladies et de patients dans l’optique de renseigner à long terme l’efficacité et le ratio coût/efficacité des médicaments au niveau national… de définir la « profitabilité » des médicaments orphelins au cours de leur existence… et de prendre en compte des considérations sociétales parallèlement à celles de coût/efficacité et de l’impact sur le budget lorsque l’on évalue les médicaments orphelins à l’échelle nationale ».
Lire le résumé sur Pubmed



…Une autre s’intéresse aux politiques européennes relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins

Un second article, des mêmes auteurs, met en discussion certains aspects de la politique européenne relative aux médicaments orphelins. Un de ces aspects concerne les indications multiples pour un même produit. Les auteurs soulignent que « … la législation actuelle permet à un produit d’avoir plusieurs indications orphelines sans que les prévalences de chaque maladie ne s’ajoutent ». Ainsi, « une prévalence basse pour une indication donnée ne signifie pas que le retour sur investissement sera faible pour toutes les indications de ce médicament ». D’autres points relevés sont d’une part le manque de preuves fortes sur la valeur ajoutée clinique des produits au moment de l’autorisation de mise sur le marché, ainsi que le besoin d’un meilleur équilibre entre des considérations économiques et éthiques. Les auteurs rejoignent aussi les rangs grandissants de parties-prenantes qui insistent sur le besoin d’une standardisation des registres, qui peuvent fournir des informations capitales non seulement pour la question du prix des médicaments et de leur remboursement, mais aussi pour les champs de l’épidémiologie, de la recherche, de la prévention, du diagnostic… Enfin l’article compare les avantages et inconvénients des registres de patients, de maladies, ou de médicaments orphelins.
Lire le résumé sur Pubmed


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Actualités des associations

Gala de l’association ALMOHA pour promouvoir la mobilisation autour des maladies rares au Cameroun





L’Association camerounaise de lutte contre les Maladies rares, les maladies Orphelines et le Handicap en Afrique (ALMOHA) s’est fixé comme mission de sensibiliser l’opinion et les pouvoirs publics sur la problématique des maladies rares et accompagner les malades afin d’améliorer leur quotidien. Le 16 octobre prochain, à Paris, l’association organise un gala qui sera l’occasion de présenter les actions menées.
Les fonds récoltés lors de cette soirée serviront à financer un séjour de 6 mois au Cameroun pour une interne qui continuera le travail initié lors du séjour d’une semaine en février dernier : faire un bilan des besoins en voyant le plus possible de patients et former sur place des internes ou pédiatres au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares et du handicap.

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Colloques, séminaires et cours







European Research conference in Paediatric Neurology

Date: 1-2 octobre 2010
Lieu: Louvain, Belgique
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2nd European Rett Syndrome Conference

Date: 7-10 octobre 2010
Lieu: Edimbourg, Ecosse

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Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions

Date : 7 – 11 octobre 2010
Lieu : Roscoff, France
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15th International Congress of World Muscle Society

Date: 12-16 octobre 2010
Lieu: Kumamoto, Japon
Pour en savoir plus

Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique

Date: 14-15 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
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Club du globule rouge et du fer

Date: 15-17 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
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26th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date: 18–20 October 2010
Lieu: Boston, Massachusetts USA
Pour en savoir plus

3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals

Date: 19-20 octobre 2010
Lieu: Madrid, Espagne
Pour en savoir plus

Future Direction for Orphan Drugs in Europe

Date: 3 novembre 2010
Lieu: Le Mesnil Amelot (Paris region), France
Pour en savoir plus

Human genetics and genomics challenges for proper health

Date: 8 – 10 novembre
Lieu: Le Caire, Egypte
La date limite pour soumettre un résumé au comité organisateur est le 30 septembre 2010 Pour en savoir plus

4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”

Date: 13-14 janvier 2011
Lieu: Louvain, Belgique
Date limite pour soumettre une contribution: 30 septembre 2010
Pour en savoir plus

Colloque Maladies Rares 2011

Le pôle de compétitivité Eurobiomed, initiateur et organisateur de ce colloque, fait appel aux organismes et entreprises pour participer à l’organisation de cette seconde édition. La première, en 2009, avait rassemblé plus de 300 professionnels de la Santé impliqués dans la lutte contre les maladies rares.
Date: 2-4 novembre 2011
Lieu: Montpellier, France
Pour information, vous pouvez contacter Caroline Morel (Eurobiomed), ou Marlène Daneluzzi (Package Organisation).

TREAT-NMD global conference 2011

Date: 8-11 novembre 2011
Lieu: Genève, Suisse
Pour en savoir plus



COURS



4th Inborn Errors in Neonatology Course

Date: 21-23 October 2010
Lieu: Dubrovnik, Croatia
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EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


Pour en savoir plus

Formations à venir:
Accreditation for beginners, how to implement ISO 15189?
Date: 8-9 October 2010
Lieu: Ljubljana, Slovénie
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Comment mesurer et améliorer la qualité? La revue de direction et les contrôles de qualité interne et externe
Date: 25-26 novembre 2010
Lieu: Paris, France
Pour en savoir plus

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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef : Ségolène Aymé
Rédacteur : Raphaël Demonchy

Comité éditorial : Aymeric Audiau, Jacques Grill, Virginie Hivert, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010   Aujourd'hui à 17:12

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ORPHANEWS:bulletin d'information du 22 septembre 2010
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