Droits et Handicap | Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet ------------------------------------------------------- ---------------------------------- ------------------------------------------------------- ------------------------------------------------------- et et -------------------------------------------- |
MEDICALISTES |
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus |
Voyage-Tourisme&Handicap | Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports et le Handicap Service Accès Plus de la SNCF: Brochure En Ligne |
Petits Coins A Découvrir... |
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
|
Sites Sympas | Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...
Les Ephémérides d'Alcide... LE WEB FLEURI
Chez Maya Mes Souvenirs d'Ecole yvettedefrance
le chant des Toiles
Clise-Clic Chez Youkette PUZZLES |
Cartes A Envoyer | Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous: |
Poètes & Saltimbanques | ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ |
| | Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 | |
| | Auteur | Message |
---|
BG Admin
Zodiaque : Localisation : Ile de France-ESSONNE (91) Nombre de messages : 5043 Age : 66 Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...
| Sujet: Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 Mar 21 Sep - 11:59 | |
| Page 1 EditorialInitiatives en faveur des maladies rares en Europe : publication d’un état des lieuxLe secrétariat scientifique de la « Rare Diseases Task Force » (maintenant remplacée par le comité d’experts européens, EUCERD) et le projet Europlan (pour European project for rare diseases national plans development) ont produit un document exhaustif sur les initiatives et les aides développées en Europe dans le champ des maladies rares.
Dans ce rapport on retrouve toutes les actions menées par la Commission Européenne, ainsi que toutes les initiatives et aides développées dans chacun des pays membres, auxquels ont été ajoutées la Croatie, la Norvège, la Suisse et la Turquie. Un chapitre est dédié à chaque pays et se divise en deux parties : une première fait une rétrospective des initiatives en faveur des maladies rares dans le pays et la seconde donne dans le détail toutes les mises en œuvre de l’année 2009.
Ce rapport devrait favoriser la cohérence de l’action européenne contre les maladies rares à partir de l’état des lieux complet et clair de la situation générale. Cette photographie de 2009 est donc vouée à être retouchée en 2010 et 2011. Lire le rapport ---------------------------- Nouveautés Orphanet Orphanews se soumet à votre critique en diffusant une enquête de satisfaction C’est maintenant à votre tour d’écrire pour Orphanews France : afin de mieux vous connaître et pour vous proposer une lettre toujours plus adaptée à vos besoins, nous souhaiterions vous soumettre quelques questions qui prendront moins de 5 minutes dans votre emploi du temps. Pour répondre à notre enquête, rendez-vous sur ce site, et laissez vous guider ! Les résultats seront présentés dans une prochaine édition d’Orphanews France. Orphanet et l’ensemble de la Plateforme Maladies Rares sont entrés dans leurs nouveaux locaux Les dernières semaines ont été quelque peu bousculées chez Orphanet, ainsi que chez nos partenaires de la Plateforme « Maladies Rares » : Eurordis, l’Alliance Maladies Rares, le G.I.S. -Institut Maladies Rares et Maladies Rares Info Services. En effet, entre le 23 et le 27 août les 82 personnes travaillant sur la plateforme ont déménagé pour investir de nouveaux locaux dans l’enceinte de l’Hôpital Broussais. Nous vous prions donc d’excuser les éventuels dérangements que ce déménagement a pu occasionner – difficulté à nous joindre, coupures des services en ligne… Ce déménagement était désiré depuis plusieurs années et devenu réalité grâce au soutien de l’AFM. Ces nouveaux locaux offrent une nette amélioration de la capacité d’accueil de nos partenaires extérieurs ainsi que de meilleures conditions pour un travail synergique au sein de la plateforme, notamment grâce à l’aménagement de nombreuses salles de réunions (équipées d’un réseau WiFi) dont les deux plus grandes pourront accueillir 80 et 65 personnes. Ils permettent également d’accueillir le secrétariat scientifique permanent de l’AFM. Une inauguration officielle de la « Nouvelle Plateforme Maladies Rares » devrait avoir lieu en octobre prochain. Textes Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise Interstitial Lung diseases in children (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases ») Encyclopédie Orphanet Grand Public Le syndrome d'AlportLa recto-colite hémorragiqueLe syndrome de Rubinstein-Taybi Orphanet Urgences Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 Tachycardie ventriculaire catécholergiqueAssociations Nouveau succès pour le « Forum Internet et les maladies rares » Avec plus d'une centaine de représentants d'associations de patients réunis pour l'occasion, la onzième édition du forum Internet et les maladies rares, organisée par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, s'est affirmée comme le rendez-vous incontournable de la communauté maladies rares. Au programme cette année, toutes les informations pour bien "Communiquer avec les nouveaux outils du web". Un état des lieux, présenté par Ségolène Aymé, fait le point sur les registres et collections de données. Enfin, comme chaque année, la journée a également été l’occasion de présenter les services offerts par Orphanet aux associations. Les interventions de qualité ont permis des discussions très riches, que vous retrouverez dans leur intégralité dans ce compte-rendu. Merci encore aux intervenants et à tous les participants ! Consulter le compte-rendu du XIe Forum Internet et les maladies rares --------------------------------- Politique de recherche et de santéEuropéenneOuverture d’une consultation publique pour définir l’avenir de TREAT-NMDLe réseau d’excellence TREAT-NMD (pour Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases), a été créé et financé par l’Union Européenne en 2007 pour une durée de 5 ans. En janvier 2012 commencera donc une nouvelle ère pour le réseau, et ses grandes lignes sont encore à préciser. Pour cela une consultation publique est organisée. Elle s’est ouverte ce vendredi 3 septembre et durera jusqu’au 1er octobre, la volonté étant de construire une structure qui corresponde aux besoins de toutes les parties prenantes. En savoir plus ------------------------------------------- | |
| | | BG Admin
Zodiaque : Localisation : Ile de France-ESSONNE (91) Nombre de messages : 5043 Age : 66 Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...
| Sujet: Re: Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 Mar 21 Sep - 12:04 | |
| Page 2 Nouveaux syndromes Encore une nouvelle anomalie congénitale de la glycosylation due à une mutation de COG6 Dans cet article, Lübbehusen et coll. décrivent le cas d’un patient portant une mutation faux-sens dans le gène COG6, codant pour une sous-unité du complexe COG (« Conserved Oligomeric Golgi »), impliqué dans le trafic des vésicules golgiennes. Le patient, décédé à cinq semaines, présentait un déficit des glycosylations N et O, et souffrait d’une déficience en vitamine K, de vomissements, de crises d'épilepsies partielles non contrôlées, et d’hémorragies intracrâniennes. Le complexe COG comprend huit sous-unités, dont cinq avaient déjà été associées à des syndromes CDG. Pour en savoir plus sur "Syndrome CDG" Human Molecular Genetics ; 19(18):3623-33 ; 15 septembre 2010 Petite taille, atrophie du nerf optique et anomalie de Pelger-Huët : un nouveau syndrome causé par la mutation de NBAS Dans cet article, Maksimova et coll. présentent un nouveau syndrome à transmission autosomique récessive caractérisé par un retard sévère de croissance post-natale, une dysmorphie faciale avec un visage sénile, une intelligence normale, des mains et des pieds de petite taille, une anomalie leucocytaire de Pelger-Huët et une atrophie du nerf optique associée à une perte de la précision visuelle et de la distinction des couleurs. Les patients identifiés dans cette étude font partie de la population Yakut, de l’Est de la Russie, et portent une mutation faux-sens du gène NBAS (Neuroblastoma Amplified Sequence). Journal of Medical Genetics ; 47(8):538-48 ; Aout 2010------------------------------- Nos gènes se dévoilent Maladie de Behçet: trois nouveaux loci identifiés La maladie de Behçet (MB) est une maladie inflammatoire systémique qui se manifeste essentiellement chez des adultes jeunes par des signes muco-cutanés, des manifestations systémiques notamment oculaires, neurologiques et vasculaires mais aussi articulaires, digestives et rénales. Deux groupes de chercheurs ont mené des études d’association sur génomes entiers sur des cohortes de différentes origines et ont pu ainsi déterminer une liaison entre la maladie et le locus du CMH de classe 1, de l’IL10, et des récepteurs IL23R et IL12RB2. Ces avancées pourraient offrir, selon eux, des pistes de recherches importantes afin de mieux comprendre la pathogenèse de cette maladie et d’envisager des traitements qui ne soient pas simplement symptomatiques. Lire le résumé sur Pubmed Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Maladie de Behçet" Nature Genetics ; 42(8):698-702 et 42(8):703-6 ; Aout 2010 Anomalie de la biogenèse du peroxysome : la mutation du gène PEX10 responsable d’une forme légère Les anomalies de la biogenèse du péroxysome causent des maladies multisystémiques sévères : le syndrome de Zellweger, l’adrénoleucodystrophie néonatale et la maladie de Refsum infantile. Dans cet article, Régal et coll. rapportent le cas de deux patients, un enfant et un adulte, présentant une atrophie cérébelleuse, une ataxie à progression lente, une neuropathie des axones moteurs et un dysfonctionnement de la colonne postérieure. Les deux patients portent une mutation du gène PEX10, appartenant à une famille de gènes dont 12 membres ont déjà été impliqués dans les trois maladies citées précédemment. Pour en savoir plus sur "Anomalie de la biogénèse du péroxysome" Ann Neurol ; 68(2):259-63 ; Aout 2010 Syndrome de Cenani-Lenz : conséquences de réarrangements du locus FMN1-GREM1. Le syndrome de Cenani-Lenz (SCL) est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par une syndactylie complète et complexe des mains associée à des malformations des os de l'avant bras et des manifestations similaires au niveau des membres inférieurs. Dans cet article, Dimitriov et coll. montrent que deux gènes, GREM1 et FMN1 sont associés chez deux patients à des symptômes appartenant au spectre clinique du SCL. Les deux gènes avaient déjà été impliqués dans la formation des membres chez différents modèles animaux. Dans un cas une délétion homozygote supprime les 12 premiers exons de FMN1 et provoque une oligo-syndactylie, une synostose radiocubitale, une perte de l’audition et une aplasie rénale. Chez le second patient décrit, une micro-duplication hétérozygote du locus FMN1-GREM1 provoque une oligo-syndactylie non syndromique. Pour en savoir plus sur "Syndactylie de Cenani-Lenz" Journal of Medical Genetics ; 47(8):569-74 ; Aout 2010 Délétion 2q37 : l’haploinsuffisance de HDAC4 responsable des atteintes observées La délétion de la bande 2q37, ou syndrome de brachydactylie – déficit intellectuel, est caractérisé par un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale. L’étude présentée ici par Williams et coll. montre que le gène HDAC4, codant pour l’histone déacétylase 4, est impliqué dans la squelettogenèse, la chondrogenèse et la survie neuronale, puisque son haploinsuffisance chez des patients cause les principaux symptômes associés à la délétion 2q37. Dans cet article, les auteurs apportent aussi un éclaircissement fonctionnel quant à la proximité clinique du syndrome de Smith-Magenis (SSM) et de la délétion 2q37, l’HDAC4 influant sur le niveau d’expression du gène RAI, impliqué dans le SSM. Pour en savoir plus sur "Délétion 2q37" Am J Hum Genet ; 87(2):219-28 ; 13 Aout 2010 Rétinite pigmentaire : une mutation de PDE6G responsable de la dégénérescence des bâtonnets La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs, et généralement caractérisée par une cécité nocturne, suivi d’un rétrécissement progressif du champ de vision périphérique qui aboutit finalement à une cécité en quelques décennies. De nombreux gènes ont déjà été associés à cette maladie (plus de 40), Dvir et coll. rapportent ici l’implication d’une mutation du gène PDE6G, codant pour une sous-unité inhibitrice de la phosphodiestérase du GMP cyclique des photorécepteurs dans les bâtonnets. Les patients porteurs de cette mutation ont développé une RP sévère dont l’apparition a été précoce, ce qui souligne très certainement un rôle central de cette enzyme dans la biologie des photorécepteurs. Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire" Am J Hum Genet ; 87(2):258-64 ; 13 Aout 2010 Rétinite pigmentaire : IMPG2 implique la matrice située entre les photorécepteurs Un nouveau gène a été impliqué dans la pathogenèse de la rétinite pigmentaire : Bandah-Rozenfeld et coll. ont montré que des mutations affectant la protéine de matrice IMPG2 (pour Interphotoreceptor Matrix ProteoGlycan 2) provoquent l’apparition d’une forme souvent précoce de la maladie. Sept mutations ont été identifiées dans des familles d’origines variées, dont une délétion de 1,8 kb supprimant l’exon 9 de la séquence, cinq mutations non-sens, et une mutation faux-sens provoquant une maculopathie. Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire" Am J Hum Genet ; 87(2):199-208 ; 13 Aout 2010 Syndrome de dysplasie ectodermique - syndactylie : mise en cause du gène PVRL4 Les dysplasies ectodermiques regroupent un très grand nombre de maladies dans lesquelles au moins deux des quatre structures ectodermiques sont touchées (chevelure, dentition, ongles et glandes sudoripares). Les déterminants génétiques de ces maladies sont encore peu identifiés, et cette étude de Brancati et coll. a permis de lier une dysplasie ectodermique associée à une syndactylie à la mutation du gène PVRL4 codant pour la nectine 4, une protéine de jonction intercellulaire. Il est à noter que la protéine PVRL1 avait été impliquée dans une dysplasie ectodermique associant syndactylie et fente labiopalatine. Pour en savoir plus sur "Syndrome d'ectodermie dysplasique" Am J Hum Genet ; 87(2):265-73 ; 13 Aout 2010 Syndrome de Kabuki : MLL2 est un gène causal majeur Les principaux signes du syndrome de Kabuki sont un retard de croissance postnatal progressif et un retard mental léger, une dysmorphie faciale aisément reconnaissable et des anomalies cardiaques et squelettiques. Dans cet article, Ng et coll. montrent que le gène MLL2, codant pour une méthyltransferase d’histone du groupe Trithorax, est impliqué dans la pathogenèse de la maladie. Les auteurs ont identifié plusieurs mutations dans une proportion importante de patients étudiés grâce à une approche de séquençage systématique des gènes exprimés. Pour en savoir plus sur "Syndrome de Kabuki" Nature Genetics ; 42(9):790-3 ; Septembre 2010 Syndrome de Setleis : rôle du facteur de transcription TWIST2 dans le développement de la peau Le syndrome de Setleis est une dysplasie ectodermique faciale caractérisée notamment par des marques temporales bilatérales et des traits caractéristiques du visage. Dans cet article, Tukel et coll. identifient, dans deux familles distinctes, le premier facteur génétique responsable d’une dysplasie ectodermique faciale. Il s’agit de deux mutations non-sens du gène TWIST2, qui code pour un facteur de transcription. Le rôle de TWIST2 dans la morphologie faciale avait déjà été abordé dans un modèle murin, et les traits observés chez les patients correspondent aux caractéristiques précédemment décrites sur les souris. Pour en savoir plus sur "Dysplasie ectodermique faciale" Am J Hum Genet ; 87(2):289-96 ; 13 Aout 2010 Syndrome de Perrault : identification des mutations de HSD17B4, le premier gène causal Le syndrome de Perrault est caractérisé par l'association d'une surdité neurosensorielle et d’une dysgénésie ovarienne chez les femmes. Quelques auteurs ont récemment décrit des anomalies neurologiques, en particulier une ataxie cérébelleuse progressive et un déficit intellectuel. Dans cette étude, Pierce et coll. montrent que deux sœurs, chez qui le syndrome de Perrault a clairement été diagnostiqué, portent chacune deux mutations dans le gène HSD17B4 : une mutation faux-sens supposée déstabiliser un domaine déshydrogénase de la protéine, et une mutation non-sens qui conduit à un niveau très bas de transcrit. Il était connu que la protéine HSD17B4, impliquée dans la bêta-oxydation des acides gras et le métabolisme des stéroïdes, est mutée dans une maladie appelée « déficit en enzyme bifonctionnelle », une maladie péroxysomale létale avant la puberté. Dans cet article les auteurs remarquent les recoupements cliniques entre les deux maladies provoquées par des mutations de HSD17B4 et font remarquer que le déterminisme génétique du syndrome de Perrault est certainement hétérogène puisque certains patients de leur étude ne présentaient pas de mutations de HSD17B4. Pour en savoir plus sur "Syndrome de Perrault" Am J Hum Genet ; 87(2):282-8 ; 13 Aout 2010------------------------------------------------- La recherche, jour après jour Recherche fondamentale Dystrophie musculaire de Duchenne : inhibition de l’activité phosphatase de PKA et réduction du phénotype Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne" PNAS ; 107(29):13165-70 ; 20 juillet 2010 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1X : amélioration de la neuropathie grâce au silence de la voie MCP-1/CCL2 Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1" Human Molecular Genetics ; 19(18):3530-43 ; 15 septembre 2010 Drépanocytose : les histone déacétylases 1 et 2 comme cibles thérapeutiques pour induire l’hémoglobine fœtale Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Drépanocytose" PNAS ; 107(28):12617-22 ; 13 Juillet 2010 Sclérose latérale amyotrophique : cibler l’IL-1 pour réduire la neuroinflammation Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique" PNAS ; 107(29):13046-50 ; 20 Juillet 2010 Amyotrophie spinale proximale : supprimer PTEN pour rétablir la croissance axonale et la survie des motoneurones Lire le résumé sur Pubmed Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale" Human Molecular Genetics ; 19(16):3159-68 ; 15 Aout 2010 Recherche clinique Syndrome de Stickler : corrélations génotype-phénotype parmi 100 patients porteurs de mutations sur COL2A1 Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire à transmission autosomique dominante associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle. La maladie est causée par des mutations de différentes chaînes de collagène. Hoornaert et coll. présentent ici une étude visant à établir des corrélations entre génotype et phénotype au sein d’une série de 100 patients. Leur travail a permis tout d’abord de confirmer que le syndrome de Stickler de type I est majoritairement causé par une perte de fonction de COL2A1, et aussi de développer un système d'évaluation clinique utile lors de l’évaluation des patients. Pour en savoir plus sur "Syndrome de Stickler" European Journal of Human Genetics ; 18(8):872-80 ; Aout 2010 Syndrome de Prader-Willi : déséquilibre des sous-types génétiques selon l'âges des patients Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie. Les troubles changent avec l’âge, les problèmes principaux survenant de l’enfance à l’âge adulte étant une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Ce syndrome est causé par un défaut d’expression de gènes paternels du chromosome 15q11-13. Dans cette étude, Sinnema et coll. ont voulu évaluer les proportions de patients présentant une délétion de la copie paternelle, une disomie uniparentale maternelle, ou un autre défaut (défaut du mécanisme d’empreinte ou translocations), et éventuellement associer ces proportions à l’âge de la mère et à l’indice de masse corporelle. Leurs résultats étant significativement distincts de ceux obtenus par d’autres études, les auteurs ont été amenés à suggérer le fait que l’âge des patients étudiés était la cause des différences, la proportion de disomie uniparentale maternelle étant bien plus importante chez les patients d’un âge avancé. Pour en savoir plus sur "" European Journal of Human Genetics ; 18(9):993-8 ; Septembre 2010 Syndrome de Cohen : identification du meilleur indicateur pour prédire une mutation de VPS13B Le syndrome de Cohen est caractérisé par les manifestations suivantes : retard psychomoteur non évolutif, incoordination motrice, hypotonie dans l'enfance, hyperlaxité ligamentaire, microcéphalie, obésité. Dans cette étude, El Chehadeh et coll. ont tenté d’identifier le signe clinique le plus pertinent pour prédire une mutation du gène VPS13B, et donc de confirmer un diagnostic, au sein d’une série de 34 patients. Au vu de leurs résultats et de 160 cas décrits dans la littérature, les auteurs concluent que le criblage de VPS13B n’est pas indiqué en l’absence d’une dystrophie choriorétinienne ou d’une neutropénie chez des patients de plus de 5 ans. Ils ajoutent que le suivi des patients jeunes pourrait être une alternative satisfaisante à moins qu'un contexte reproductif dans la famille ne justifie un test génétique. Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cohen" Journal of Medical Genetics ; 47(8):549-53 ; Aout 2010 Paraplégies spastiques autosomiques dominantes : rareté des mutations du gène SLC33A1 Les paraplégies spastiques familiales (PSF) sont des maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par une spasticité progressive et bilatérale et une hyperréflexie des jambes. La transmission de la PSF peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X, et de nombreux gènes ont été associés aux différentes formes de la maladie. En ce qui concerne les formes à transmission autosomique dominante (PSFAD), environ 40% sont dues à la mutation de la spastine, les autres cas étant sans cause génétique connue. En 2008 une étude rapportait l’implication du gène SLC33A1 dans une forme de PSFAD appelée SPG42, et Schlipf et coll. ont tenté, dans le présent article, d’évaluer la proportion de patients portant une modification de ce locus au sein d’une cohorte européenne de 220 patients ne portant pas de mutations de la spastine. De manière étonnante, aucun patient de cette cohorte n’a présenté de mutation ou de variation dans le nombre de copies du gène SLC33A1, les auteurs suggèrent donc que ce locus ne soit pas systématiquement pris en compte dans les tests génétiques. Pour en savoir plus sur "Paraplégie spastique familiale" European Journal of Human Genetics ; 18(9):1065-7 ; Septembre 2010 Sclérose latérale amyotrophique : identification de nouveaux biomarqueurs sanguins précoces La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Dans ce travail, Kudo et coll. ont comparé les transcriptomes de modèles murins à un stade présymptomatique à celui de matériel humain post-mortem. Ainsi cette étude à grande échelle a permis d’identifier plusieurs nouveaux marqueurs précoces de la SLA (CNGA3, CRB1, OTUB2, MMP14, SLK, DDX58, RSPO2) dont certains pourraient être des marqueurs sanguins (Nefh, Prph et Mgll) Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique" Human Molecular Genetics ; 19(16):3233-53 ; 15 Aout 2010 Sclérose latérale amyotrophique familiale : corrélations génotype – phénotype dans une cohorte de 162 familles Cet article de Millecamps et coll. nous renseigne sur les proportions de mutation des gènes SOD1, ANG, VAPB, TARDBP et FUS au sein d’une cohorte française de 162 familles et établit des liens entre ces mutations et le spectre clinique de la SLA. Les auteurs se sont notamment intéressés à la durée de vie des patients, à l’âge auquel se déclare la maladie et dans quelle partie du corps. Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique" Journal of Medical Genetics ; 47(8):554-60 ; Aout 2010 Holoprosencéphalie : corrélation génotype-phénotype dans une cohorte de 86 patients L’holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe résultant d'une division incomplète du prosencéphale. Alors qu’un embryon sur 250 développe cette malformation, la prévalence au moment de la naissance est de 1 pour 16000. Huit gènes ont pour l’instant été impliqués. Dans cette étude, Paulussen et coll. ont tenté d’établir une relation entre les tableaux cliniques et les génotypes en se focalisant sur les mutations de 4 gènes - SHH, ZIC2, SIX3 et TGIF – au sein d’une cohorte hollandaise de 86 cas. En termes de répartition des mutations, leurs résultats correspondent à ceux d’autres études, à l’exception d’un pourcentage faible de mutations du gène SHH, au profit de mutations du gène SIX3. Les auteurs notent que plus de la moitié des mutations sont survenues de novo, et que les mutations transmises provoquent des atteintes cliniques extrêmement hétérogènes au sein des familles. Dans un second article, Solomon et coll. présentent une large étude de 157 patients portant une mutation du gène ZIC2, et affirment que le spectre clinique de ces patients est globalement distinct de celui des patients portant d’autres mutations. Pour en savoir plus sur "Holoprosencéphalie" European Journal of Human Genetics ; 18(9):999-1005 ; Septembre 2010Journal of Medical Genetics ; 47(8):513-24 ; Aout 2010 Polypose hyperplasique : augmentation du risque de cancer colorectal pour les proches des patients Le syndrome de polypose hyperplasique (SPH) est caractérisé par la présence de multiples polypes colorectaux hyperplasiques associée à un risque accru de cancer colorectal. Dans cet article, Boparai et coll. se penchent sur les risques encourus par les proches – du premier degré – des patients et montrent qu’ils sont plus exposés que la population générale au risque de cancer colorectal et de SPH. Pour en savoir plus sur "Polypose hyperplasique" Gut ; 59(9):1222-5 ; Septembre 2010 Thérapeutique Maladie de Huntington : amélioration du métabolisme énergétique des muscles périphériques par un régime anaplérotique La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. Les patients présentent des troubles moteurs, des troubles du caractère ou du comportement, voire des troubles psychiatriques. Du point de vue biochimique, un déficit énergétique a été observé au niveau cérébral et périphérique. Dans cet article, Mochel et coll. rapportent les résultats d’un essai pilote visant à tester les effets d’un régime anaplérotique, c'est-à-dire capable de combler le déficit énergétique en fournissant un substrat du cycle de Krebs, le triheptanoin. Les résultats encourageant rapportés ici incitent les auteurs à envisager des essais cliniques pour cette approche. Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington" European Journal of Human Genetics ; 18(9):1057-60 ; Septembre 2010 Leucémie aiguë myéloïde : induction d’une rémission complète et moléculaire grâce à une solution vaccinale Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) correspondent à un groupe hétérogène de cancers hématologiques dont les morphologies blastiques sont similaires. Lors des traitements classiques de chimiothérapie, certains patients parviennent à une rémission complète, mais les rechutes sont fréquentes, à cause de la persistance de cellules malignes isolées. Afin de lutter contre les rechutes après une rémission, une stratégie de vaccination particulière a été envisagée : il s’agit de vacciner les patients avec un antigène particulièrement exprimé par les cellules tumorales, le rôle d’adjuvant, permettant une stimulation efficace du système immunitaire, étant assumé ici par les propres cellules dendritiques du patient. Van Tendeloo et coll. ont mis au point une technique cliniquement viable de transfection des cellules dendritiques qui expriment et présentent différents épitopes de la protéine WT1 aux lymphocytes des malades. Les auteurs rapportent dans cet article un essai de phase 1-2 qui montre que les patients en rémission partielle ou complète progressent vers des phases de rémissions complètes et moléculaires. Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde" PNAS ; 107(31):13824-9 ; 3 Aout 2010 Thérapie génique Rétinite pigmentaire : réactivation des cascades de phototransduction dans les cônes altérés chez la souris La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Dans la majeure partie des cas, les photorécepteurs en bâtonnets sont les premiers à mourir ; par la suite, les cônes perdent leur segment externe, zone sensible à la lumière, tout en maintenant leur corps cellulaire. Dans ce travail, Busskamp et coll. ont tenté d’exploiter la persistance des corps cellulaires des cônes en leur faisant exprimer une protéine visant à réactiver l’activité photosensible des cellules. Cette protéine, une pompe à chlore activée par la lumière est issue d’une archaebactérie, et a la capacité d’hyperpolariser la cellule qui l’exprime lorsque l’intensité lumineuse croît. Les auteurs ont utilisé deux modèles murins pour tester ce mécanisme de réactivation, et ils ont pu montrer que dans les deux cas les cellules transduites par vecteur adénoviral avaient redéveloppé une capacité de réaction à un signal lumineux, ainsi que celle de transmettre un signal aux centres nerveux sous-jacents. Des tests ont permis de montrer que les souris adoptent des comportements clairement guidés par la vision. Les auteurs de ces travaux proposent d’envisager des essais chez des patients déclarés aveugles dont la rétine comporte des cônes altérés mais encore viables. Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire" Science ; 329(5990):413-7 ; 23 Juillet 2010 Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : mise au point d’une approche de thérapie génique chez la souris L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie au cours de laquelle se forment des bulles au niveau de la peau et des muqueuses dès la naissance, provoquant de nombreuses cicatrices. Le gène responsable code pour le collagène de type VII (COL7A1), et les mutations causant une perte de fonction de ce gène provoquent un défaut d’adhérence entre le derme et l’épiderme. Dans cet article, Titeux et coll. ont mis au point une méthode visant à modifier les cellules des patients pour qu’elles expriment une version viable du collagène de type VII. Le vecteur lentiviral utilisé a été modifié pour envisager une application clinique sûre et sans utilisation d’antibiotique de sélection et, dans la construction, l’ADNc de COL7A1 est sous le contrôle de son propre promoteur humain. Les essais sur des fibroblastes et kératinocytes issus de cultures primaires puis greffés sur des souris immunosupprimées montrent que les jonctions adhérentes sont fonctionnelles, et que les tissus retrouvent leur organisation normale après la greffe. L’apparition de quelques provirus réarrangés dans les cultures reste un point à corriger avant de mener plus avant les essais cliniques. Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique" Molecular Therapy ; 18(8):1509-18 ; Aout 2010 | |
| | | BG Admin
Zodiaque : Localisation : Ile de France-ESSONNE (91) Nombre de messages : 5043 Age : 66 Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...
| Sujet: Re: Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 Mar 21 Sep - 12:12 | |
| Page 3 Prise en charge et thérapieAmyotrophie spinale proximale : pas d’effet de la combinaison L-carnitine et acide valproïque sur des enfants immobilisésLes amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Lors d’essais préliminaires, le traitement de patients à l’acide valproïque s’était montré prometteur, c’est pourquoi Swoboda et coll. ont entrepris une étude randomisée en double aveugle et contrôlée par placebo sur des enfants atteints (2 à 8 ans) et non-ambulatoires. Dans cette étude l’acide vaproïque a été associé à la L-carnitine, pour pallier une carence musculaire qui avait été rapportée lors d’essais précédents. Les résultats obtenus après 6 mois de traitement ne permettent pas de montrer un bénéfice clair du traitement, et les éventuels bénéfices sont généralement masqués par une prise de poids observée de manière générale. Les auteurs soulignent l’importance des facteurs de l’âge et du poids des enfants pour la conception et l’analyse des futurs essais. Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"Plos One ; 5(8): e12140 ; 19 Aout 2010Maladie de Gaucher de type 1 : débuts prometteurs pour l'eliglustat tartrateLa maladie de Gaucher est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Trois principaux phénotypes sont identifiés, dont le type 1 (95% des cas) qui est défini par l'absence d'atteinte neurologique spécifique. L'approche thérapeutique utilisée de longue date est l'enzymothérapie de substitution, mais une seconde approche, éventuellement proposée en seconde intention, est la réduction de substrat. Il s'agit d'équilibrer la quantité de glucosylcéramide - le substrat de la glucocérébrosidase défaillante - en ralentissant sa production. Son accumulation est ainsi ralentie. Dans cet article, Lukina et coll. rapportent les résultats d'un essai de phase 2 ouvert mené sur 26 patients pendant un an. Les différents indicateurs relevés lors de cet essai étant nettement positifs, et le produit bien toléré, les auteurs suggèrent que l'eliglustat tartrate (Genz-112638) devrait être un traitement oral prometteur pour la maladie de Gaucher de type 1. Une étude de phase III randomisée, multicentrique, multinationale et en ouvert, appelée ENCORE, est actuellement en cours. Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher type 1"Blood ; 116(6):893-9 ; 12 Aout 2010Maladie de Kennedy : pas d’effet satisfaisant de la leuproreline dans un essai de 48 semainesLa maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. La maladie est exclusivement masculine et elle est causée par une expansion d'un triplet CAG répété dans le gène du récepteur aux androgènes sur le chromosome X. Une piste de traitement envisagée était l’administration d’un agoniste de la GnRH pour réduire la production de testostérone par les testicules, et ainsi mimer une castration qui s’avère efficace chez la souris. Le présent article rapporte les résultats obtenus par Katsuno et coll. lors d’un essai multicentrique randomisé réalisé en double aveugle et contrôlé par placebo sur une durée de 48 semaines auprès de 199 patients. Si la leuproreline semble bien tolérée, l’essai, basé sur un test de déglutition, n’a pas montré d’effet significatif sur les patients. Les auteurs suggèrent que des essais cliniques soient menés en tenant compte de la durée de la maladie et donc en distinguant des sous-populations de patients. Pour en savoir plus sur "Maladie de Kennedy"Lancet Neurol. ; 9(9):875-84 ; Septembre 2010Pemphigus vulgaire : essai clinique de la combinaison Prednisone et mycophenolate mofetilLe pemphigus désigne un groupe de maladies chroniques de la peau d'origine auto-immune caractérisées par la formation de vésicules dans la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Beissert et coll. présentent ici les résultats d’un essai multicentrique randomisé contrôlé par placebo réalisé sur des patients présentant une forme douce à modérée de la maladie. Les résultats obtenus sont en faveur d’une utilisation du mycophenolate mofetil en association avec la prednisone sur cette catégorie de patients. Pour en savoir plus sur "Pemphigus vulgaire"J Inv Dermatol. ; 130(8):2041-8 ; Aout 2010------------------------------- Financer sa rechercheAppel à projets du programme européen SMA pour financer la recherche sur l’amyotrophie spinale proximaleSMA Europe a annoncé son troisième appel international pour financer des projets de recherche concernant l’amyotrophie spinale proximale. Deux types de financements seront distribués : des financements de fonctionnement et des bourses de post-doctorat. La date limite de candidature est le 8 octobre 2010. En savoir plus La Fondation Roche finance la recherche en sciences humaines et sociales« Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques », tel est le titre de l’appel à bourse de recherche que lance la Fondation Roche jusqu’au 15 octobre. Les lauréats seront révélés courant novembre 2010, et les travaux de recherche seront présentés en 2011 lors des 2èmes rencontres annuelles de la maladie chronique. En savoir plus ----------------------------- Colloques, séminaires et coursMEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine NeoplasiaDate: 16-18 September 2010 Lieu: Viareggio, Italy Pour en savoir plus Second AnEUploidy WorkshopDate: 17-19 September 2010 Lieu: Split, Croatia Pour en savoir plus European Research conference in Paediatric NeurologyDate: 1-2 octobre 2010 Lieu: Louvain, Belgique Pour en savoir plus 2nd European Rett Syndrome ConferenceDate: 7-10 octobre 2010 Lieu: Edimbourg, Ecosse Pour en savoir plus Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctionsDate : 7 – 11 octobre 2010 Lieu : Roscoff, France Pour en savoir plus 15th International Congress of World Muscle SocietyDate: 12-16 octobre 2010 Lieu: Kumamoto, Japon Pour en savoir plus Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie PédiatriqueDate: 14-15 octobre 2010 Lieu: Marseille, France En savoir plus Club du globule rouge et du ferDate: 15-17 octobre 2010 Lieu: Marseille, France En savoir plus 26th Annual Meeting of the Histiocyte SocietyDate: 18–20 October 2010 Lieu: Boston, Massachusetts USA Pour en savoir plus 3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionalsDate: 19-20 octobre 2010 Lieu: Madrid, Espagne Pour en savoir plus 4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”Date: 13-14 janvier 2011 Lieu: Louvain, Belgique Date limite pour soumettre une contribution: 30 septembre 2010 Pour en savoir plus Colloque Maladies Rares 2011Le pôle de compétitivité Eurobiomed, initiateur et organisateur de ce colloque, fait appel aux organismes et entreprises pour participer à l’organisation de cette seconde édition. La première, en 2009, avait rassemblé plus de 300 professionnels de la Santé impliqués dans la lutte contre les maladies rares. Date: 2-4 novembre 2011 Lieu: Montpellier, France Pour information, vous pouvez contacter Caroline Morel (Eurobiomed), ou Marlène Daneluzzi (Package Organisation). TREAT-NMD global conference 2011Date: 8-11 novembre 2011 Lieu: Genève, Suisse Pour en savoir plus COURS 4th Inborn Errors in Neonatology CourseDate: 21-23 October 2010 Lieu: Dubrovnik, Croatia Pour en savoir plus EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing WorkshopsPour en savoir plusFormations à venir: Accreditation for beginners, how to implement ISO 15189? Date: 8-9 October 2010 Lieu: Ljubljana, Slovénie Pour en savoir plusComment mesurer et améliorer la qualité? La revue de direction et les contrôles de qualité interne et externe Date: 25-26 novembre 2010 Lieu: Paris, France Pour en savoir plus ---------------------------- A lirePublication d’un livre sur l’échocardiographie des maladies cardiaques congénitales chez l’enfant et l’adulteEchocardiography in Pediatric and Adult Congenital Heart Disease ; Benjamin W Eidem, Frank Cetta and Patrick W O’Leary. 500 pages, ISBN 0-7817-8136-1 Le journal Circulation a publié une présentation complète du livre. http://circ.ahajournals.org/cgi/content/extract/122/7/e424 Rapport de l’atelier de Jérusalem sur le syndrome de LynchLe journal Gastroenterology publie un rapport de l’atelier qui s’est tenu le 26 et 27 octobre 2009 à Jérusalem. Ce rapport reprend tous les aspects scientifiques abordés lors de ces journées, et rappelle les recommandations émises par les spécialistes présents. Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"------------------- Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale Rédacteur en chef :Ségolène Aymé Rédacteur : Raphaël Demonchy Comité éditorial : Aymeric Audiau, Jacques Grill, Virginie Hivert, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia | |
| | | AA Fidèle & Dame de Coeur
Zodiaque : Localisation : Région toulousaine Nombre de messages : 1238 Age : 83 Emploi/loisirs : En vacances
| Sujet: Re: Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 Mar 21 Sep - 13:25 | |
| Merci Brigitte pour toutes ces infos. C'est assez long à lire, mais on les retrouvera dans la rubrique les concernant, je suppose ! | |
| | | Contenu sponsorisé
| Sujet: Re: Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 | |
| |
| | | | Orphanews: bulletin d'informations du 8 septembre 2010 | |
|
Sujets similaires | |
|
| Permission de ce forum: | Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
| |
| |
| |