AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV
Vous souhaitez réagir à ce message ? Créez un compte en quelques clics ou connectez-vous pour continuer.
AUTOURDETARLOV

Un forum INDEPENDANT pour échanger, s'aider, se soutenir, au sujet de la maladie des Kystes Méningés de Tarlov (ainsi que de l'arachnoïdite) et de ce que cela induit dans la vie quotidienne
 
AccueilPortailDernières imagesS'enregistrerConnexion
Sujets similaires
Derniers sujets
Droits et Handicap
Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet
-------------------------------------------------------
 
 
 
----------------------------------
 
 
 
-------------------------------------------------------
 
 
-------------------------------------------------------
 
et
 
 
et
 
 
 
 
 
 
--------------------------------------------
 
MEDICALISTES
 
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus
Voyage-Tourisme&Handicap
Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports
et le Handicap
 
 
 
Service Accès Plus de la SNCF:
 
 
 
 
 
 
 
Brochure En Ligne
 
 
 
 
Petits Coins A Découvrir...
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
 
 
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
 
 
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
 
 
 
Sites Sympas

Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et  faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...

 

Les Ephémérides d'Alcide...
 
 
LE WEB FLEURI

 

 
Chez Maya
 
 
Mes Souvenirs d'Ecole
 
 
yvettedefrance
 

 

le chant des Toiles
 

 

 
Clise-Clic
 
 
Chez Youkette
 
 
 
 
 
 
 
PUZZLES
 
 
Cartes A Envoyer
Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous:
 
 
 
 
 
 
 
 
Poètes & Saltimbanques
 
 
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
SOS PLANETE
 
 
Base vivante d'informations environnementales, d'alerte et de reflexion
 
 
Fil Info-SOS PLANETE
 

-20%
Le deal à ne pas rater :
(Adhérents Fnac) Enceinte Bluetooth Marshall Stanmore II Noir
199.99 € 249.99 €
Voir le deal

 

 ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010

Aller en bas 
AuteurMessage
BG
Admin
Admin
BG


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5043
Age : 65
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Empty
MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010   ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 I_icon28Mar 8 Juin - 9:51

Page1

Editorial

L'annonce du plan Maladies Rares repoussée sine die

A la suite des réunions de concertation qui se sont déroulées de novembre à janvier, une première version du plan national maladies rares 2010-2014 a été présentée le 16 février aux différentes directions des 4 ministères concernés. Dans les semaines suivantes, des entretiens avec ces directions et avec différents interlocuteurs ont conduit à proposer une version modifiée du plan. Cette version modifiée a fait l'objet d'un arbitrage inter ministériel qui a eu lieu les 26 mars et 9 avril. De nouveau, en fonction des remarques et de celles de la Conférence Nationale de Santé, la version proposée a été modifiée sans pour autant trahir les demandes et le travail des 7 groupes de concertation et des interlocuteurs qui ont bien voulu, dans les semaines qui ont suivi la concertation, nous consacrer temps et attention. Une nouvelle réunion, financière, vient d'avoir lieu et dans le contexte restrictif récemment aggravé, aucune réponse définitive n'a pu être donnée.
Nouveautés Orphanet

Orphanet publie son rapport d’activité pour l’année 2009


ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 RapportActiviteOrphanet2009
Pour la première fois, Orphanet rend public le rapport de ses activités. Le document, téléchargeable sur le site, rend compte de l’étendue des ressources mises à disposition. Ce rapport est aussi l’occasion de prendre conscience des ramifications du réseau européen d’information sur les maladies rares initié par la France. Ce réseau sera prochainement pérennisé et densifié par la mise en place de l’action conjointe européenne prévue pour avril 2011.
Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Trisomy X (47,XXX) (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)
Beta-thalassemia (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)
Aldosterone-producing adenoma and other surgically correctable forms of primary hyperaldosteronism (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)

Les 2 cahiers sur la prévalence des maladies rares ont été mis à jour

Prévalence des maladies rares par ordre alphabétique
Prévalence des maladies rares par prévalence décroissante

Associations

XIème forum des associations : communiquer avec les nouveaux outils du web

Orphanet organise, en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama, le 11ème forum des associations. Il se tiendra le lundi 21 juin dans les locaux de Groupama (Paris 8ème), et permettra de faire le point sur les outils dont dispose la communauté des maladies rares pour échanger, regrouper, organiser ou diffuser des informations de tous ordres. Ce forum sera aussi l’occasion de réfléchir à l’avenir, et aux projets à mettre en œuvre pour encore mieux utiliser les ressources que nous offre le web 2.0.
L’inscription à ce Forum est gratuite et les frais de déplacement seront pris en charge par la Fondation Groupama pour la santé (à hauteur d’une personne par association), sur la base d’un tarif SNCF de 2^e classe. La réservation et l’achat de billets doivent être faits par les participants. Ils seront remboursés sur présentation des originaux.
__________________________________________
L'événement...

Colloque du LEEM : Les maladies rares sont-elles encore une priorité en France ? Des éléments de réponse le 15 juin

Le LEEM pose la question, le mardi 15 juin à la Maison de la Recherche. Divers sujets seront abordés : le Plan Maladies Rares 2, l’implication des industries de santé dans la prise en charge des maladies rares, les enjeux de l’épidémiologie, et enfin le cheminement des produits de santé entre vision économique et commissions d’évaluation.

_________________________________
Politique de recherche et de santé

Nationale



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 French_flag



Les associations de patients et d’usagers peuvent s’impliquer dans le programme de travail de la HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) a rappelé, dans un communiqué de presse, que les associations de patients et d’usagers, agrées au niveau national, peuvent faire valoir les sujets qui les concernent afin qu’ils soient pris en compte dans le programme de travail 2011-2012 de la HAS. Pour cela les demandes doivent parvenir à la HAS avant le 30 juin prochain.
Les sujets pertinents vis-à-vis de la HAS sont :
- Les recommandations de bonnes pratiques,
- Les protocoles de soins ALD,
- Les recommandations ou avis sur le bien fondé du remboursement,
- Toute autre thématique de qualité et de sécurité des soins, entrant dans le champ d’intervention de la HAS.
La marche à suivre : remplir le formulaire de saisine (téléchargeable) et l’adresser à la mission programmation (programmation@has-santé.fr).
Le conseil d’orientation scientifique sur les handicaps rares est opérationnel


ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 LogoCNSA
La CNSA (Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie) a annoncé, dans un communiqué de presse, que ce nouvel organe de conseil s’est réuni pour la première fois le mercredi 26 mai. Il est mandaté, pendant les quatre prochaines années, pour « soutenir le développement de la connaissance et les recherches à mener sur les handicaps rares, pour éclairer les axes de progrès en matière de formation continue des professionnels, et pour épauler scientifiquement les centres de ressources nationaux pour les handicaps rares ». Comme nous l’avions déjà mentionné dans une précédente lettre, Orphanet est dorénavant un partenaire de la CNSA, et travaille sur plusieurs des actions présentées lors de cette première réunion.
Lire le communiqué de presse.

Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un nouveau PNDS sur la phénylcétonurie.
_________________________________
Bioéthique et législation



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Legal



Mise en place du conseil d’éthique et de déontologie de l’Asip santé

Le lundi 17 mai, l’Agence des systèmes d’information partagés de santé (Asip santé), a communiqué la composition de son conseil d’éthique et de déontologie. Il est présidé par un représentant de l’ordre des médecins et vice-présidé par un représentant des usagers, le président du CISS – Collectif Interassociatif Sur la Santé.
L’Asip est un groupement d’intérêt public émanant de l’état, constitué pour une durée de 15 ans, et dont le but est de « favoriser le développement des systèmes d’information partagés dans les domaines de la santé et du secteur médico-social ». Pour satisfaire une ambition de concertation permanente, le conseil d’administration de ce GIP s’est pourvu d’organes consultatifs tels que le conseil d’éthique et de déontologie, par exemple. Ce conseil, constitué de 16 membres, est doté d’une capacité « d’auto-saisine » et il est supposé émettre des avis et recommandations en toute indépendance.
Le Dossier Médical Personnalisé était un chantier majeur de l’Asip santé. Aujourd’hui déjà 100 000 dossiers ont été informatisés en Picardie, souhaitons que la mise en place de ce dispositif, encore en phase d’expérimentation, bénéficiera du regard avisé de ce conseil d’éthique et de déontologie, pour que les bienfaits potentiels soient réels et sans effets secondaires néfastes.

__________________________________
Nouveaux syndromes



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Steto_b



Lipodermoïdes du globe oculaire, excroissances préauriculaires et polythélie : un nouveau syndrome

Dans cet article, Goldschmidt et coll. décrivent les atteintes présentes chez sept membres d’une famille sur quatre générations. Lipodermoïdes du globe oculaire, excroissances préauriculaires et polythélie ( mamelons surnuméraires) sont les principaux symptômes relevés, et sont, d’après les auteurs, décrits ensemble pour la première fois. Le syndrome semble être à transmission dominante.


Ophtalmic Genet. ; 31(2):81-3 ; Juin 2010
______________________________________
Revenir en haut Aller en bas
https://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin
BG


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5043
Age : 65
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Empty
MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010-page 2   ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 I_icon28Mar 8 Juin - 9:57

Page 2

Nos gènes se dévoilent



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 ADNscaffold_b



Rétinite pigmentaire, BBS8 nous révèle un exon clé pour sa fonction dans les photorécepteurs

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond de l’œil. Cette maladie peut faire partie d’un tableau complexe de troubles qui définissent des ciliopathies telles que les syndromes de Bardet-Biedl ou de Usher. La protéine BBS8 est une des 14 protéines impliquées dans le syndrome de Bardet-Biedl, et son rôle ciliaire a été démontré. Dans cet article, Riazuddin et coll. montrent qu’une mutation du gène BBS8 peut être responsable d’une rétinite pigmentaire non syndromique, aucune autre atteinte n’ayant été remarquée chez les quatre patients de leur étude. La mutation décrite génère un site d’épissage, ce qui provoque la perte de dix acides aminés d’un exon exprimé uniquement dans la rétine, et plus spécifiquement dans les photorécepteurs. La fonction assumée par ces dix acides aminés, lorsqu’elle sera renseignée, permettra certainement de mieux identifier le rôle de la protéine dans le cil connecteur des photorécepteurs, d’expliquer la spécificité rétinienne du phénotype (alors que d’autre mutations de BBS8 sont responsables de troubles pléiotropes), et donc de mieux comprendre l’apparition de la rétinite pigmentaire dans sa forme non syndromique.



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


Am J Hum Genet. ; 86(5):805-12 ; 14 Mai 2010

Syndrome TARP : le gène RBM10 en cause dans les deux familles identifiées

Le syndrome TARP (de son acronyme anglais) est caractérisé par l'association d'un syndrome de Pierre Robin (une micrognathie, une glossoptose et une fente palatine), de la persistance de la veine cave supérieure gauche, d'une communication interauriculaire, et des pieds bots. Ce syndrome présente différents niveaux de gravité, les anomalies cardiaques pouvant même être létales. Ce syndrome pléiotrope avait déjà été lié au chromosome X, et Johnston et coll. montrent ici que le gène RBM10 est en cause dans la famille chez qui le syndrome a été décrit, ainsi que dans la seule autre famille connue présentant la maladie. Ce résultat a été obtenu grâce à une approche de séquençage exclusif des exons du chromosome X, couplée à une méthode sophistiquée de filtrage des séquences obtenues.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Pierre Robin - malformations cardiaques - pieds bots"


Am J Hum Genet ; 86(5):743-8 ; 14 Mai 2010

Sclérose latérale amyotrophique : l’optineurine est le treizième gène identifié

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Douze gènes avaient déjà été identifiés, impliqués dans les formes familiales et/ou sporadiques. Ici, Maruyama et coll. mettent en évidence la présence d’un treizième gène dans le cortège, codant l’optineurine (OPTN). Les auteurs relatent l’existence de deux mutations retrouvées à l’état homozygote (transmission récessive) – une délétion de l’exon 5 et une mutation non-sens – et une à l’état hétérozygote (transmission dominante) – une mutation faux-sens. L’analyse fonctionnelle de ces mutations, en système cellulaire, a montré que les mutations non-sens et faux-sens empêchent l’inhibition normale de l’activation de NF-kappa B, ce qui, selon les auteurs, ouvre une perspective de recherche thérapeutique intéressante basée sur l’utilisation d’inhibiteurs de ce facteur de transcription.



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Nature ; 465(7295):223-6 ; 13 Mai 2010

Mouvements en miroir congénitaux : le gène DCC est responsable

Ce trouble, qui consiste à effectuer involontairement, avec un membre, des mouvements que l’on fait volontairement avec le membre symétrique. Cette manifestation est observée occasionnellement chez les jeunes enfants, mais il est rare, et pathologique, qu’elle survienne après dix ans. Les mouvements en miroirs peuvent être observés parmi d’autres signes dans le cas des syndromes de Klippel-Feil ou de Kallmann, mais aussi de manière isolée. Dans cette étude, Srour et coll. identifient deux mutations du gène DCC (pour Deleted in Colorectal Carcinoma), responsables de la maladie dans deux familles étudiées. Les auteurs suggèrent que la protéine DCC aurait un rôle central dans la latéralisation du système nerveux humain.



Science ; 328(5978):592 ; 30 Avril 2010

Rétinite pigmentaire : un nouveau gène ciliaire impliqué dans la maladie

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil. De très nombreux gènes ont été associés à cette maladie, et deux articles récents en décrivent un nouveau. Par une approche associant d’une part l’analyse de l’expression différentielle de gènes entre des rétines saines et celles issues de souris Bbs4-/-, à une détection d’homozygotie d’autre part, Nishimura et coll. ont mis en évidence la mutation d’un gène encore non décrit, appelé provisoirement C2ORF71. La protéine codée par ce gène semble cruciale pour le développement d’une vision normale chez le poisson-zèbre, et elle est localisée au niveau des cils primaires de cellules de culture. Ces résultats laissent penser que C2ORF71 est une protéine localisée dans le cil connecteur ou le segment externe des photorécepteurs de la rétine. Parallèlement, Collin et coll. ont réalisé une large étude d’homozygotie sur génome entier dans deux familles touchées par la maladie, révélant aussi l’implication du gène C2ORF71.



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


Am J Hum Genet. ; 86(5):686-95
86(5):783-8 ; 14 Mai 2010


Surdité neurosensorielle non-syndromique : un gène identifié dans le nouveau locus DFNB91

La surdité neurosensorielle non-syndromique survient lors de la petite enfance, et peut-être causée par de nombreux gènes. Dans cet article, Sirmaci et coll. décrivent un nouveau locus mis en cause dans une famille turque consanguine, le locus DFNB91, en position 6p25. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. Au sein du locus, l’étude a permis de montrer que le gène SERPINB6, codant pour un inhibiteur de protéases normalement exprimé dans les cellules ciliées de l’oreille interne, porte une mutation menant à la sous expression de la protéine, et à la mort subséquente des cellules.



Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


Am J Hum Genet. ; 86(5):797-804 ; 14 Mai 2010

Syndactylie de Cenani-Lenz : implication du gène LRP4 et de la voie Wnt - Bêta-catenine

La syndactylie de Cenani-Lenz (SCL) est un syndrome de malformation congénitale extrêmement rare, caractérisé par une syndactylie complète et complexe des mains, associée à des malformations des os de l'avant bras et des manifestations similaires au niveau des membres inférieurs. Des atteintes rénales sont aussi communément décrites. Dans cet article, Li et coll. identifient des mutations du gène LRP4 (Lipoprotein-Related Protein 4) dans douze familles de malades. Les auteurs montrent, sur un modèle cellulaire, que cinq des mutations trouvées chez des patients suppriment l’activité antagoniste de LRP4 sur l’activation de la voie Wnt - Bêta-catenine, et empêchent même sa localisation membranaire.
La publication récente, par Karner et coll. d’un modèle de souris n’exprimant pas la protéine LRP4 laisse envisager de nombreuses recherches, mais il est important de noter que ces souris KO ne présentent apparemment pas le symptôme de malformation des extrémités, et ne reproduisent donc que les atteintes rénales du syndrome de Cenani-Lenz.



Pour en savoir plus sur "Syndactylie de Cenani-Lenz"


Am J Hum Genet. ; 86(5):696-706 ; 14 Mai 2010Plos One ; 5(4):e10418 ; 29 Avril 2010

___________________________
La recherche, jour après jour



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Souris_erlen



Projet EndoStem : un projet collaboratif européen pour développer des thérapies contre les pathologies musculaires

Quatorze groupes de recherche associés à des partenaires industriels ont lancé dernièrement le projet EndoStem, coordonné par l’INSERM et financé en grande partie par l’Europe, le projet étant inclus dans le 7ème programme cadre (financement de 12 millions d’euros pour un coût total de 15,78 millions d’euros – voir Cordis).
L’ambition de ce projet est de faire progresser toutes les étapes du développement thérapeutique, depuis la recherche fondamentale jusqu’aux essais cliniques. Scientifiquement les axes de recherche sont multiples, ils concernent le tissu musculaire squelettique, les vaisseaux, le système immunitaire, et bien sûr les cellules souches. L’intégration de l’ensemble de ces données devrait améliorer la compréhension globale des mécanismes de régénération tissulaire, ainsi que la capacité à les mobiliser dans le cadre de thérapies, véritable enjeu de ce projet.



Recherche fondamentale

Syndrome de Joubert : étude de la fonction ciliaire de la protéine Arl13b chez C. elegans

Le syndrome de Joubert est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux. Jusqu’à présent dix gènes causaux ont été identifiés, dont le gène ARL13b, codant pour une petite protéine G ciliaire. Dans cet article, Cevik et coll. montrent que cette protéine est impliquée dans la localisation des protéines transmembranaires des cils, et qu’elle régule le transport intraflagellaire antérograde, un mécanisme indispensable à l’assemblage des cils ainsi qu’à la signalisation cellulaire assurée par ces organites-antennes.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


J.Cell Biol. ; 188(6):953-69 ; 22 Mars 2010

Syndromes myélodysplasiques : capacité régénératrice discutable des cellules souches hématopoïétiques des souris Apcmin

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des affections clonales des cellules souches pluripotentes ou myéloïdes, caractérisées par une hématopoïèse inefficace, responsable de cytopénies sanguines qui contrastent avec une moelle généralement riche. Les SMD sont les états pré-leucémiques les plus fréquents chez l’adulte. Dans cet article, Lane et coll. analysent, chez la souris, l’impact d’une haploinsuffisance en Apc provoquée par l’expression d’un allèle portant un codon stop prématuré. Les auteurs montrent que les cellules souches hématopoïétiques de ces souris ont une capacité régénératrice accrue lors d’un premier transfert de moelle osseuse, mais qu’à long terme, leurs capacités décroissent de manière importante. En cause : la disparition des cellules souches quiescentes suite à l’activation de la voie Wnt - bêta-caténine. Les souris âgées Apc[sup]min présentent d’ailleurs un phénotype comparable à un syndrome myélodysplasique, appuyant la mise en garde des auteurs au sujet de la stimulation de la voie Wnt - bêta-caténine, suggérée pour générer des cellules souches hématopoïétiques destinées à des greffes.


Pour en savoir plus sur "Syndromes myélodysplasiques"


Blood ; 115(17):3489-97 ; 29 Avril 2010

Dystrophie musculaire des ceintures de type 2G : génération d’un modèle murin stable

La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy") de type 2G se caractérise par une faiblesse antéro-distale et par la présence de vacuoles dans le tissu musculaire. La maladie est causée par la mutation du gène Tcap, et jusqu’alors, seul un modèle murin basé sur l’extinction par ARN interférence de ce gène, était disponible. Markert et coll. présentent ici les travaux qu’ils ont pu mener sur les tissus musculaires de souris homozygotes pour une version non-sens de Tcap, et montrent que ces souris sont un modèle d’étude exploitable pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2G.


Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G"


Human Molecular Genetics ; 19(11):2268-83 ; 1er Juin 2010

Sclérose latérale amyotrophique : le muscle ou le neurone ? L’œuf ou la poule ? Une réponse chez la souris ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. De nombreux gènes ont été associés à cette maladie, et SOD1 est un des plus couramment retrouvés dans les formes familiales. Ce gène code pour une protéine ubiquitaire dont le rôle est de détoxifier les ions superoxides produits naturellement par les voies bioénergétiques des cellules. Deux questions récurrentes animent la recherche sur la SLA : celle de la spécificité neuromusculaire du phénotype, et celle de la causalité : qui, entre le neurone et le muscle squelettique, initie la dégradation de l’ensemble du système ? Divers modèles murins ont déjà été réalisés pour évaluer les conséquences de mutations de SOD1 dans les cellules nerveuses, apportant parfois des résultats contradictoires. Wong et coll. se proposent ici de tester l’hypothèse que la dégénérescence des motoneurones soit causée par le phénotype musculaire. Pour cela, les auteurs ont généré des lignées de souris transgéniques exprimant, spécifiquement dans les muscles squelettiques, la protéine SOD1 humaine, sauvage ou mutée. Les résultats de leurs analyses montrent que les cellules musculaires exprimant la protéine humaine subissent des dommages oxydatifs irréversibles, provoquant des anomalies de la jonction neuromusculaire et une dégénérescence progressive des motoneurones. Ainsi il semblerait que la SLA puisse être causée par un défaut initial des cellules musculaires, ce qui pourrait expliquer la spécificité des atteintes au niveau des motoneurones.


Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Human Molecular Genetics ; 19(11):2284-302 ; 1er Juin 2010

Anémie de Fanconi : recours à un modèle « humain » pour comprendre l’insuffisance médullaire

L’anémie de Fanconi est une maladie à transmission autosomique récessive marquée notamment par une insuffisance médullaire et des malformations congénitales. Plusieurs gènes ont été associés à la maladie, mais la compréhension générale de la pathogenèse est encore lointaine. En particulier, la défaillance du développement hématopoïétique n’est que très peu renseignée, en partie à cause du fait que les modèles murins disponibles ne présentent pas d’atteinte hématopoïétique. Dans ce cadre, Tulpule et coll. publient ici les résultats obtenus sur une culture de cellules souches embryonnaires humaines permettant d’avoir une approche de génétique inverse par ARN interférence, doublée de contrôles par complémentation fonctionnelle. Ce modèle d’étude permet aux auteurs d’observer une réduction de l’engagement dans le lignage hématopoïétique suite à l’extinction des gènes FANCA ou FANCD2, et ce lors des phases les plus précoces du développement.


Pour en savoir plus sur "Anémie de Fanconi"


Blood ; 115(17):3453-62 ; 29 Avril 2010

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : restriction de l’atrophie aux fibres rapides glycolytiques

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une forme de myopathie lentement progressive à début tardif. Elle est caractérisée par un ptosis, une dysphagie et parfois par d'autres atteintes au niveau du crâne et des muscles des membres. Des données moléculaires ont permis de lier la maladie à une répétition de triplet GCG dans le gène PABPN1. Ce travail de Trollet et coll. consiste en une caractérisation moléculaire et fonctionnelle d’un modèle murin précédemment mis au point dans lequel une version du gène PABPN1 contenant 17 triplets s’exprime spécifiquement dans le muscle strié. Leurs travaux montrent notamment que seules les fibres rapides glycolytiques sont atrophiées.


Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire oculo-pharyngée"


Human Molecular Genetics ; 19(11):2191-207 ; 1er Juin 2010

Recherche clinique

Mucoviscidose : découverte d’une région soumise à empreinte capable de moduler le phénotype

La mucoviscidose est une maladie monogénique causée par une mutation de la protéine CFTR qui altère la fonction exocrine. Dans ce travail, Stanke et coll. se sont intéressés aux membres de familles dont la fratrie présente des malades homozygotes pour le gène CFTR, et dont les phénotypes sont soit concordants soit discordants. Ils ont cartographié une zone comprise entre le gène CFTR et la zone télomérique du chromosome 7q, chez les membres de ces familles. Ainsi les auteurs sont parvenus à identifier des évènements de recombinaison ayant eu lieu sur les chromosomes parentaux et ainsi de délimiter une zone de 2,9Mb, dans la région 7q34, soumise à empreinte paternelle, responsable de la modulation du phénotype entre deux enfants homozygotes pour le gène CFTR.


Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"


European Journal of Human Genetics ; 18(5):553-9 ; Mai 2010

Syndrome de Williams-Beuren : précision de la corrélation génotype-phénotype

Le syndrome de Williams-Beuren est caractérisé par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque dans 75% des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. La maladie est généralement causée par une délétion de 1,55Mb dans la zone 7q11.23 touchant entre 26 et 28 gènes, et la contribution de chacun de ces gènes dans l’apparition des divers signes est encore peu claire. Dans cet article, Antonell et coll. précisent l’influence des gènes GTF2IRD1 et GTF2I sur les troubles neurocognitifs et psychologiques associés à la maladie grâce à l’analyse de deux délétions de 817kb et 610kb, trouvées dans deux familles distinctes.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Williams"


Journal of Medical Genetics ; 47(5):312-20 ; Mai 2010

Tétralogie de Fallot : incidence des différents évènements génétiques causaux et conséquences phénotypiques

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, et une hypertrophie ventriculaire droite. Dans ce présent article, Rauch et coll. rapportent une étude menée sur une cohorte de 230 patients de différents âges, au cours de laquelle ils ont pu montrer que la délétion en 22q11.2 est la principale cause de tétralogie de Fallot, devant la trisomie 21 (7,4% et 5,2%, respectivement). Les mutations des gènes JAG1, NKX2.5 ou TBX1 n’étant que bien plus rares. Les auteurs précisent aussi dans ce travail les caractéristiques phénotypiques propres à chaque mutation.


Pour en savoir plus sur "Tétralogie de Fallot"


Journal of Medical Genetics ; 47(5):321-31 ; Mai 2010

Réarrangements réciproques de la région 16p11.2 : caractérisation moléculaire détaillée et description des phénotypes

La région p11.2 du chromosome 16 a été impliquée dans de nombreux troubles. Dans cette étude, Shinawi et coll. décrivent des cas de délétions, et de duplications réciproques, et les associent à un retard de développement, des problèmes comportementaux, un dysmorphisme, une épilepsie, et une taille anormale de la tête. Certains troubles sont spécifiques à l’un des deux réarrangements.



Journal of Medical Genetics ; 47(5):332-41 ; Mai 2010

Hétérotaxie et association VACTERL: une mutation de ZIC3 rassemble les deux maladies

L’hétérotaxie liée à l’X est un placement anormal des organes thoraciques et/ou abdominaux qui sont inversés par rapport à l’axe droite/gauche (situs inversus ou situs inversus incomplet). L’acronyme VACTERL regroupe un ensemble de malformations (atrésie de l'oesophage avec fistule, atrésie anale, des anomalies pré axiales du membre supérieur, des anomalies costo-vertébrales, et des malformations cardiaques et rénales). Dans ce rapport de cas, Wessels et coll. décrivent un patient qui présente des symptômes recouvrant les deux maladies. Une étude de la séquence du gène ZIC3, responsable de l’hétérotaxie liée à l’X, leur a permis de mettre en évidence une nouvelle mutation de ce gène : une insertion fait passer de 10 à 12 le nombre d’alanines présentes dans la séquence répétée en N-terminal.


Pour en savoir plus sur "Hétérotaxie"
Pour en savoir plus sur "Association VATER"


Journal of Medical Genetics ; 47(5):351-5 ; Mai 2010

Leucémie aiguë myéloïde : augmentation du risque avec la consommation d’alcool pendant la grossesse

Les leucémies aiguës myéloïdes correspondent à un groupe hétérogène de cancers hématologiques avec une morphologie blastique similaire. La leucémie est définie par la prolifération clonale incontrôlée de cellules immatures qui ressemblent aux progéniteurs normaux de la lignée hématopoïétique. Dans cet article, Latino-Martel et coll. ont réalisé une revue des rapports de cas et ont pu associer la prise d’alcool lors de la grossesse à une augmentation du risque de leucémie aiguë myéloïde et non de leucémie aiguë lymphoblastique pour l’enfant.


Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"

Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. ; 19(5):1238-60 ; Mai 2010


Thérapeutique


ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Main-medic_b


Maladie de Huntington : l’autophagie améliorée grâce à la Rilmenidine chez la souris

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central, à transmission autosomique dominante, causée par une expansion de polyglutamine dans la protéine huntingtine. La protéine mutée s’agrège et forme des corps d’inclusion dans les neurones. Une approche visant à diminuer la toxicité de la protéine mutée est de stimuler le mécanisme d’autophagie, cependant l’utilisation de la rapamycine présente des effets secondaires conséquents. Rose et coll. présentent ici les résultats obtenus avec la Rilmenidine, une molécule extraite de la base de la FDA (Food and Drug Administration) et supposée induire l’autophagie. Les chercheurs montrent que la molécule remplit effectivement ce rôle sur des neurones en culture, dans la souris, et cela sans passer par la voie de la rapamycine. Dans un modèle murin de la maladie, l’administration de Rilmenidine semble diminuer les signes cliniques. La bonne tolérance à cette molécule est un argument supplémentaire pour que des tests plus poussés soient menés.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


Human Molecular Genetics ; 19(11):2144-53 ; 1er Juin 2010

Maladies liées à l’ADN mitochondrial : supprimer l’héritage maternel par le transfert de pronoyaux

Les maladies causées par des mutations de l’ADN mitochondrial sont nombreuses et les traitements sont rares. La transmission de ces maladies se fait lors de la fécondation, le zygote héritant du jeu de mitochondries issu de l’ovocyte. Il a été montré que la pénétrance des maladies dépendait généralement du nombre de mitochondries portant la mutation au sein d’une cellule ou à l’échelle des tissus. Dans cet article, Craven et coll. rapportent une expérience de transplantation de pronoyaux entre deux zygotes issus de programmes d’aide à la fertilité et non utilisables dans ce cadre médical. Il semble que les premiers stades de développement se déroulent normalement, et que la technique permette de diminuer drastiquement la présence d’ADN mitochondrial muté dans les cellules de l’embryon.



Nature ; 465(7294):82-5 ; 6 Mai 2010

Thérapie génique

Leucodystrophie métachromatique et maladie de Krabbe : efficacité d’une injection unique de vecteur lentiviral

La maladie de Krabbe (ou leucodystrophie à cellules globoïdes) est une affection à transmission autosomique récessive, causée par un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale intervenant dans le catabolisme d'un constituant de la myéline. La leucodystrophie métachromatique est aussi une maladie neurodégénérative, mais caractérisée, elle, par une accumulation de sulfatides, et souvent causée par un déficit en arylsulfatase A, enzyme impliquée dans le catabolisme du cérébroside sulfate. Ces maladies affectent le système nerveux au niveau périphérique et central, et les thérapies enzymatiques substitutives sont donc délicates à mettre en œuvre du fait de l’isolement de ce dernier compartiment. Dans ce travail, Lattanzi et coll. ont tenté de rétablir l’activité enzymatique faisant défaut dans chacune de ces maladies grâce à une injection unique de vecteur lentiviral dans un site judicieusement choisi : la capsule externe, une région riche en projections neuronales ascendantes et descendantes, permettant d’envisager une vaste irrigation du système nerveux central (SNC). Dans les deux modèles murins utilisés pour cette étude, les auteurs rapportent la bonne récupération des activités enzymatiques, et surtout une très grande distribution de cette activité à travers le SNC (tronc cérébral, télencéphale, moelle épinière et cervelet). Dans les deux maladies, les symptômes associés au SNC ont été grandement atténués.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Krabbe"
Pour en savoir plus sur "Leucodystrophie métachromatique"


Human Molecular Genetics ; 19(11):2208-27 ; 1er Juin 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : combiner l’ARNi et le saut d’exon améliore la performance musculaire chez la souris

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Dans cet article, Dumonceaux et coll. présentent les résultats obtenus sur le modèle murin mdx en combinant deux approches qui étaient jusqu’alors envisagées indépendamment : l’extinction de l’expression du récepteur de la myostatine par ARN interférence, et le rétablissement de l’expression de la dystrophine par la méthode de saut d’exon. Les auteurs montrent que les souris mdx traitées ainsi améliorent nettement leurs performances musculaires en terme de force tétanique et de force spécifique, chacune des approches thérapeutiques permettant de récupérer seulement l’une ou l’autre de ces capacités musculaires.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 18(5):881-7 ; Mai 2010

Mucopolysaccharidose de type 3 : transplantation de moelle osseuse et thérapie génique intracrânienne

La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. La MPS de type IIIB est due à un déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase, responsable de la non-dégradation de l’héparane sulfate. Les atteintes associées à cette maladie sont multiples, et Heldermon et coll. caractérisent ici l’évolution des différentes affections, sur des souris modèles subissant un traitement par thérapie génique intracrânienne, une greffe syngénique de moelle osseuse, ou les deux traitements à la fois. Leurs résultats montrent que l’approche par thérapie génique, ciblant le système nerveux central pendant la période néonatale, fournit des progrès intéressants, mais que le cumul des deux approches n’est pas bénéfique. Parfois le mieux est l’ennemi du bien.


Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"


Molecular Therapy ; 18(5):873-80 ; Mai 2010

Approches diagnostiques


ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Automate_b


Guide de bonne pratique pour l’analyse moléculaire des syndromes d’Angelman et de Prader-Willi

Les syndromes d’Angelman et de Prader-Willi sont des maladies neurodéveloppementales associées à des défauts génétiques de la région 15q11 - 15q13. Ramsden et coll. proposent ici un ensemble de méthodes pour réaliser et interpréter les tests moléculaires de diagnostic pour ces deux syndromes. Leurs recommandations sont en accord avec les procédures de la Société de génétique moléculaire et clinique du Royaume-Uni, et du Réseau Qualité européen de génétique moléculaire.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Prader-Willi"
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Angelman"


BMC Med. Genet. ; 11(1):70 ; 11 Mai 2010

Maladie de Danon : recours à l’échocardiographie 3-D et l’imagerie par résonnance magnétique pour le diagnostic

La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Elle est caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité variable, fréquemment associées à un déficit intellectuel. Dans ce rapport, Tada et coll. décrivent une approche diagnostique basée sur l’échocardiographie en trois dimensions, couplée à de l’imagerie par résonnance magnétique. La première technique permet de caractériser précisément, et de manière non-invasive, le tissu du myocarde et la fonction cardiaque, et la seconde est utile pour distinguer les formes ischémiques et non-ischémiques de cardiomyopathies.


Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en LAMP-2"

Circulation ; 121(17):e390-2 ; 4 Mai 2010
[/sup]
Revenir en haut Aller en bas
https://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin
BG


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5043
Age : 65
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Empty
MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010-page 3   ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 I_icon28Mar 8 Juin - 10:00

Page 3

Prise en charge et thérapie
Lymphome à cellules du manteau : valeur pronostique de la rémission moléculaire au cours de thérapies diverses

Le lymphome à cellules du manteau est une forme rare de lymphome non-Hodgkinien qui affecte les lymphocytes B dans une région du ganglion lymphatique, nommée « zone du manteau ». La maladie, souvent diagnostiquée dans des phases tardives d’évolution, présente une progression rapide et un tableau clinique agressif. Dans cet article, Pott et coll. proposent d’évaluer la force de prédiction, en termes de durée de réponse, d’une détermination précise de la maladie résiduelle minimale (MRD) suite au traitement d’induction. Pour cela les auteurs ont analysés les résultats obtenus à l’occasion de deux essais cliniques de phase III dont le but était de renseigner l’efficacité de différents traitements d’induction et de traitements de suivi, combinant le recours au rituximab, aux chimiothérapies et à la transplantation de cellules souches sanguines périphériques (essais NCT00209222 et NCT00209209). Leurs observations, soutenues par une analyse multivariée, montrent que la rémission moléculaire, quantifiée grâce à la détermination de la MRD, permet de prédire la durée de réponse des patients, indépendamment des différentes approches thérapeutiques employées et du statut clinique des patients, et donc d’ajuster les traitements de suivi au cas par cas.


Pour en savoir plus sur "Lymphome à cellules du manteau"


Blood ; 115(16):3215-23 ; 22 Avril 2010

Thérapie par transplantation de cellules souches chez l'enfant : qualité de vie et préparation à la mort éventuelle dégradée

La transplantation de cellules souches représente un espoir significatif pour nombre de patients, enfants ou adultes, et leurs familles, dans divers cas de cancers. Cette étude d’Ullrich et coll. se penche sur la manière dont est préparée et vécue la fin de vie d’enfants malades qui suivent une thérapie, à but curatif, par transplantation de cellules souches. Les auteurs montrent que les enfants, qui suivent cette thérapie anticancéreuse, disposent de moins de temps pour se préparer à une issue fatale. Il en est de même pour les parents, chez qui le deuil est en général plus douloureux, et pour les médecins, qui ont des difficultés à envisager des thérapies alternatives et des éventuels soins palliatifs. Ce travail met en avant le fait que la question de la qualité de vie est étroitement liée à l’amélioration de la qualité de la mort, et que certaines thérapies, comme la transplantation de cellules souches, doivent être accompagnées d’une évaluation particulièrement précise du pronostic, afin d’appréhender le moins difficilement possible des questions telles que la réanimation, les soins palliatifs, ou le lieu du décès.



Blood ; 115(19):3879-85 ; 13 Mai 2010

Leucémie lymphoblastique aiguë : facteurs influençant l’issue du traitement par allogreffe de cellules souches

Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont des proliférations malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques haplo-identiques est une option thérapeutique envisagée pour les patients à risque élevé ne disposant pas de donneurs au système HLA totalement identique. Klingebiel et coll. ont mis en lumière les facteurs ayant une influence sur la réussite du traitement grâce à cette analyse rétrospective, multicentrique, et basée sur l’exploitation de registres, portant sur 127 enfants avec une, deux, trois ou sans phases de rémission complète avant la transplantation. Il résulte de cette analyse que l’enrichissement en cellules CD34-positives est directement corrélé à une augmentation de la survie (% de LFS, pour Leukemia-Free Survival), et que l’expertise du centre de transplantation joue un rôle important dans l’adaptation du traitement, et donc dans sa réussite, par sa capacité à intégrer divers paramètres propres au passif du patient, du donneur, ou du cours de la maladie.


Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"


Blood ; 115(17):3437-46 ; 29 Avril 2010

Maladie de Cushing, essai précurseur de trois molécules synergiques

La maladie de Cushing est caractérisée par un hypercortisolisme endogène, conséquence de l’hypersécrétion d’ACTH par un adénome hypophysaire. Dans cette lettre au New England Journal of Medicine, Feelders et coll. présentent les résultats d’un essai multicentrique prospectif destiné à évaluer l’effet de trois molécules sur le niveau de cortisol urinaire : le pasireotide, qui est un agoniste des récepteurs de la somatostatine, la cabergoline, agoniste du récepteur de type 2 de la dopamine, et le ketoconazole, un inhibiteur de la synthèse de cortisol agissant au niveau des surrénales. Dans cet essai, les patients ont d’abord été traités au pasireotide seul, auquel ont été rajoutés séquentiellement la cabergoline puis le ketoconazole. Les chercheurs montrent que l’effet des molécules est additif, et qu’environ 90% des 17 patients traités ont montré une réponse intéressante au cours des 80 jours de traitement.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cushing"


N Engl J Med. ; 362(19):1846-8 ; 13 Mai 2010

__________________________________________
Médicaments orphelins



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Tas_pilules_b



Dix-sept nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en mars et avril 2010

En mars 2010, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 10 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :
- traitement du myélome multiple
- traitement du carcinome rénal
- traitement de la tuberculose
- traitement préventif du retard de fonctionnement du greffon lors d'une transplantation rénale
- traitement de l’agression pulmonaire aiguë
- traitement du carcinome à cellules de Merkel
- traitement du sepsis de l’enfant prématuré, dû à un pathogène à Gram positif
- traitement de la progeria
- traitement des lymphohistiocytoses hémophagocytaires
- traitement de la maladie de Gaucher
Lire le communiqué de presse

En avril 2010, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 7 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :
- traitement préventif du sepsis de survenue retardée chez le nouveau-né prématuré
- traitement de la myélofibrose primitive
- traitement de la myélofibrose post-polycythémie vraie
- traitement de la myélofibrose suite à une thrombocytémie essentielle
- traitement de la cirrhose biliaire primitive
- traitement des blessures traumatiques de la moelle épinière
- traitement préventif de la cicatrisation post chirurgie filtrante du glaucome
Lire le communiqué de presse

Consulter le registre des désignations orphelines européennes
________________________________________
Financer sa recherche

Dixième appel d’offres de la Fédération pour la Recherche sur le Cerveau

La Fédération pour la Recherche sur le Cerveau lance son dixième appel d’offres de projets de recherche clinique et fondamentale dans les domaines d’intérêt des associations et fondations la constituant. Par cet appel d’offres, la FRC prévoit d’attribuer une dizaine de financements d’un montant de 30 000 euros maximum chacun.
La première phase d’inscription ferme ses portes le 7 juin !
En savoir plus


Appel à projet de la Direction Générale de la Santé : programmes d’éducation thérapeutique par les patients

La Direction Générale de la Santé, avec le concours de la Haute Autorité de Santé et l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé, lance un appel à projet dans le cadre du plan pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques (2007 – 2011). Une partie de ce plan tend à impliquer les patients et les associations de patients dans l’élaboration des programmes d’éducation thérapeutique du patient.
En savoir plus

_____________________________________________
Colloques, séminaires et cours



ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Conf_b



ISDN 2010: 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience

Date: 6-9 June 2010
Lieu: Estoril, Portugal
Pour en savoir plus

Giving Patients a Voice: Genetic Interest Group Conference 2010

Date: 8 June 2010
Lieu: London, England
Pour en savoir plus

European Human Genetics Conference 2010

Date: 12-15 June 2010
Lieu: Gothenburg, Sweden
Pour en savoir plus

Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique

Date: 13 au 15 juin 2010
Lieu: Paris, France
Pour en savoir plus

33rd European Cystic Fibrosis Conference

Date: 16-19 june 2010
Lieu: Valencia, Spain
Pour en savoir plus

International Conference on Neuromuscular Diseases: Care and Clinical Trials

Date: 17–19 June 2010
Lieu: Sao Paulo, Brazil
Pour en savoir plus

Advances in Neuroblastoma Research 2010

Date: 21-24 June 2010
Lieu: Stockholm, Sweden
Pour en savoir plus

11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases

Date: 23-26 June 2010
Lieu: Adelaide, South Australia
Pour en savoir plus

6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium

Date: 24-28 June 2010
Lieu: Helen, Georgia, USA
Pour en savoir plus

16th Retina International World Congress

Date: 26- 27 June 2010
Lieu: Stresa, Italy
Pour en savoir plus

International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis

Date: 2-3 July 2010
Lieu: Chambéry, France
Pour en savoir plus

Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases

Date: 2-4 July 2010
Lieu: Saint Petersburg, Russia
Pour en savoir plus

14th International Conference on Behçet Disease

Date: 8-10 July 2010
Lieu: London, England
Pour en savoir plus

17th International Paediatric Colorectal Club Meeting

Date: 17-19 July 2010
Lieu: Padova, Italy
Pour en savoir plus

2th International Congress on Neuromuscular Diseases

Date: 17-22 July 2010
Lieu: Naples, Italy
Pour en savoir plus

International All Star Vasculitis Symposium

Date: 30 July-1 August 2010
Lieu: Long Beach, CA, USA

Pour en savoir plus

FDA Orphan Drug Workshop

Date: 3-4 August 2010
Lieu: Minnesota, USA

Pour en savoir plus

26th International Congress of Pediatrics

Date: 4-9 August 2010
Lieu: Johannesburg, South Africa

Pour en savoir plus

2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology

Date: 2-4 September 2010
Lieu: Berlin, Germany
Pour en savoir plus

MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia

Date: 16-18 September 2010
Lieu: Viareggio, Italy
Pour en savoir plus

Second AnEUploidy Workshop

Date: 17-19 September 2010
Lieu: Split, Croatia
Pour en savoir plus

2nd European Rett Syndrome Conference

Date: 7-10 October 2010
Lieu: Edinburgh, Scotland

Pour en savoir plus

15th International Congress of World Muscle Society

Date: 12-16 October 2010
Lieu: Kumamoto, Japan
Pour en savoir plus

Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique

Date: 14-15 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
En savoir plus

Club du globule rouge et du fer

Date: 15-17 octobre 2010
Lieu: Marseille, France
En savoir plus

26th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date: 18–20 October 2010
Lieu: Boston, Massachusetts USA
Pour en savoir plus



COURS


Institute of Myology Summer Programme

Date : 21 – 29 juin
Lieu : Paris
Pour en savoir plus

TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop

Date: 24-26 June 2010
Lieu: The Clinical Trials Coordination Centre, Freiburg, Germany
Pour en savoir plus

4th Inborn Errors in Neonatology Course

Date: 21-23 October 2010
Lieu: Dubrovnik, Croatia
Pour en savoir plus

EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops


Pour en savoir plus
Revenir en haut Aller en bas
https://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin
BG


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5043
Age : 65
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Empty
MessageSujet: ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010-page 4   ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 I_icon28Mar 8 Juin - 10:04

Page 4

A lire

ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Books


De la bonne utilisation d’internet dans le domaine de la santé

Le LEEM a édité un document synthétique pour guider les internautes dans le monde de la santé sur le net : mises en gardes, renseignements pratiques, sources d’information fiables (certification « HON »), achat de médicaments, utilisation de forums…

La brochure est disponible .pdf]ici.

Le colloque Eurobiomed 2009 est dans la Presse Médicale

Le mensuel "La Presse Médicale" a sorti un numéro spécial (Volume 39 5S N°1) regroupant l'ensemble des contributions du colloque qui s’est tenu à Montpellier les 29 et 30 octobre 2009. Nous recommandons chaudement la lecture de ce numéro, les sujets traités expliquant parfaitement les liens qui existent entre les choix politiques, la recherche fondamentale, le développement de médicaments, la conception et l’organisation d’essais cliniques, le suivi des patients, bref, toute une chaîne, qui n’est pas nécessairement linéaire, mais qui part de la paillasse (voire même du bureau ministériel) pour aller au chevet du malade… et repartir dans l’autre sens, notamment grâce aux associations de malades. Ce numéro de la revue permet donc, après le colloque d'octobre dernier, de garder un œil ouvert sur l'ensemble des enjeux et perspectives de la recherche biomédicale dans le cadre des maladies rares.

En savoir plus

________________________________________
Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Raphaël Demonchy

Comité éditorial : Françoise Antonini, Jacques Grill, Virginie Hivert, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia
Revenir en haut Aller en bas
https://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
Contenu sponsorisé





ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 Empty
MessageSujet: Re: ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010   ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010 I_icon28

Revenir en haut Aller en bas
 
ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» ORPHANEWS-Bulletin du 13 mai 2010
» ORPHANEWS: Bulletin du 1er juillet 2010
» Orphanews:Bulletin du 27 janvier 2010

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
AUTOURDETARLOV :: Kystes de tarlov :: MALADIES RARES- CLIQUEZ-ICI-
Sauter vers: