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 Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010

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BG
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MessageSujet: Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010   Mer 5 Mai - 17:36

Page 1-
Editorial

L’AFM annonce les résultats définitifs du Téléthon 2009 : une légère baisse qui n’entame pas les ambitions.

L’AFM a annoncé ces derniers jours les résultats de la dernière campagne de dons qui a eu lieu en décembre dernier. Si la somme est moins importante que pour l’édition 2008, les ambitions, elles, ne sont pas revues à la baisse. La structure financière de l’AFM permet en fait d’assoir une pérennité des projets, en absorbant les fluctuations des revenus, qui proviennent presque exclusivement de la collecte du Téléthon. Ce bilan est aussi l’occasion, pour l’AFM, de montrer à ses donateurs comment est utilisé l’argent récolté : près de 82% des dons sont utilisés pour les missions premières de l’association, à savoir financer la recherche et les essais thérapeutiques (55%), soutenir les malades (24%), promouvoir l’information médicale et scientifique (2,5%). Les 18% restants se répartissent entre les frais de gestion (7%) et les frais de collecte (11%). Cette répartition montre un effort d’optimisation et l’orientation résolument tournée vers l’effort de recherche et d’accompagnement des malades.


Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM, présente son bilan



Le 15 avril dernier, vous annonciez le résultat final du Téléthon 2009. A combien s’élève-t-il exactement ?

A 95 200 117 euros. Un résultat exceptionnel, obtenu dans un contexte difficile ! Il symbolise l’attachement fort à notre combat de millions de bénévoles et donateurs. Sans leur mobilisation et leur fidélité chaque 1er week-end de décembre, nous ne pourrions rien. Je tiens, au nom des malades et des familles, à les remercier du fond du cœur.


L’AFM est un acteur majeur des maladies rares depuis plus de vingt ans. Quelle est votre stratégie dans ce domaine ?

En 1987, nous avons ramené des Etats-Unis le Téléthon et avons convaincu la télévision publique de s’investir pour des maladies ignorées et délaissées. Grâce au succès inattendu de cette première édition, consolidé lors des années suivantes, nous avons adopté une stratégie d’intérêt général qui a bénéficié à l’ensemble des maladies rares et des maladies génétiques. Parce que nous savions que nous ferions ainsi avancer de manière plus efficace notre propre combat pour les maladies neuromusculaires. Et nous avons bien fait car les résultats sont là. Nous avons notamment donné un coup d’accélérateur à la recherche génétique mondiale avec les premières cartes du génome réalisées par notre laboratoire Généthon. Ces cartes ont été le point de départ du décryptage du génome humain dans sa totalité et ont permis la découverte de centaines de gènes responsables de maladies rares. C’est à partir de ces avancées que se sont dessinées les premières pistes de thérapies innovantes. Outre la génétique, nous avons également contribué à faire sortir de l’oubli les maladies rares en créant la Plateforme Maladies Rares qui regroupe les principaux acteurs de ce domaine en France. Cette plateforme, dont nous sommes le principal financeur, est un centre de ressources unique, qualifié de French Model en Europe !

Quelles sont aujourd’hui vos priorités ?
Le développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Même si le résultat du Téléthon 2009 est en baisse, nous y consacrerons, en 2010, plus de 73 millions d’euros, soit 13 millions de plus qu’en 2009. En moins de 20 ans, ces thérapies ont démontré leur efficacité pour des premières maladies, comme les déficits immunitaires ou l’adrénoleucodystrophie, et d’ici 2012, nous soutiendrons près de 43 essais chez l’homme concernant des maladies rares du sang, de la peau, du cerveau, du système immunitaire, de la vue... Parce que les essais se multiplient, notre laboratoire Généthon construit aujourd’hui à Evry le premier laboratoire de production de médicaments de thérapie génique à l’échelle semi-industrielle. Ce sera la première fois au monde qu’une association de malades produira et testera ses propres médicaments. Si nous ne le faisons pas, personne ne le fera. Et, au-delà des maladies rares, les biothérapies dont nous soutenons le développement donnent à la médecine de nouveaux outils, de nouvelles approches pour la médecine. A l’origine de tout cela, il y a l’élan populaire du Téléthon et la mobilisation de millions d’anonymes chaque année. Nous qui souffrons de maladies longtemps ignorées et délaissées, nous ne devons jamais oublier cela.





Nouveautés Orphanet

Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

Dans la série médicaments orphelins, la mise à jour du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Elle contient la liste des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’agence européenne des médicaments (EMA). Petite nouveauté dans cette nouvelle mise à jour : les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM pour les deux listes.



Textes

Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public

Alpha thalassémie

___________________________________________________
Politique de recherche et de santé

Nationale

Le LEEM publie son rapport de responsabilité sociétal 2009 : les médicaments orphelins le sont un peu moins

Le LEEM est l’organisme représentant les entreprises du médicament en France. Il est non seulement le « porte parole » des entreprises vis-à-vis des associations de malade ou de l’état, mais il propose aussi une ligne de conduite aux entreprises, sur des plans aussi variés que la sécurité et la qualité, la performance environnementale, la politique sociale ou encore l’engagement sociétal. Dans ce document, le LEEM fait état de la recherche thérapeutique pour les maladies rares : en 2009 dix médicaments orphelin et/ou aux indications rares sont au tableau des avancées thérapeutiques, résultat d’un effort mené depuis 2002 avec l’incorporation de ces maladies dans les axes stratégiques des entreprises, et la création d’un groupe de travail spécialisé rassemblant aussi des associations de malades et des chercheurs.
Lire le rapport



Prise en charge financière des médicaments orphelins : une circulaire modifie la démarche de prescription

Depuis le 1er janvier 2010, le ministère de la santé, et la sécurité sociale entendent mieux encadrer les prescriptions de médicaments orphelins : il est dorénavant obligatoire de faire valider une prescription initiale de médicament orphelin par un centre de référence pour la maladie rare concernée ou par un centre de compétence qui lui est rattaché. La liste des centres de référence et des centres de compétence labellisés sera mise à jour par la DGS tous les six mois, et sera consultable sur le site du ministère de la santé, et sur Orphanet.
Lire la circulaire



Européenne





La directive « soins transfrontaliers » n’est plus, vive la directive « soins transfrontaliers » !



Le principe de la directive « soins transfrontaliers » était d’assurer à tout citoyen européen la possibilité de bénéficier de soins, adaptés à sa situation, en dehors de ses frontières, tout en étant pris en charge financièrement par le système de santé de son propre pays. En ce qui concerne les maladies rares, ce type de dispositif semble naturel, étant donné l’organisation du système de recherche et de soins autour de centres de références, imaginés pour répartir l’effort de recherche et d’expertise sur la plus grande partie possible du territoire européen. On comprend donc l’importance, pour un patient, de pouvoir se faire diagnostiquer ou soigner en dehors de ses frontières, dans un centre d’expertise pour sa maladie.

En 2003 l’idée d’établir une règle européenne en matière de soins de santé transfrontaliers commence à être étudiée par la commission. De rapports en résolutions et s’appuyant aussi sur une phase de consultation, le projet aboutit en une « proposition de directive, du Parlement européen et du Conseil, relative à l’application des droits des patients en matière de soins et de santé transfrontaliers », publiée le 2 juillet 2008. Un rapport a été produit et des débats ont été menés pour, finalement, en décembre 2009, mettre de coté cette directive, sous l’impulsion de l’Espagne et de six autres pays. Les points d’achoppement étaient, en particulier, des craintes que cette directive ne garantisse pas des soins de santé de qualité aux patients, et le fait qu’elle engendre un surcoût d’environ deux milliards d’euros chaque année pour le système de santé.
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Le projet est pour l’instant « de coté ». On attend de savoir comment il sera remis sur la table des négociations. Il faudra suivre le cas qui sera fait, dans les prochaines propositions, des affections de longue durée et des maladies rares. C’est en tout cas l’occasion de lire les analyses qui sont faites sur la question, comme par exemple celle parue sur le site europesociale.over-blog.com , qui propose des pistes de réflexion pour tenter de résoudre le problème des patients qui doivent passer les frontières pour accéder aux soins.



La communauté des hémophiles se penche sur la question du vieillissement des patients en Europe

Etant donné l’augmentation de l’espérance de vie pour un nombre croissant de maladies rares, la question de l’accompagnement vers le vieillissement et du maintien de la qualité de vie est de plus en plus pertinente. Une table ronde organisée en février dernier par le Consortium Européen sur l’Hémophilie s’est penché sur le sujet Vieillissement et hémophilie – comment gérer les défis économiques et médicaux du vieillissement et soutenir les patients hémophiles ? Plus de 30 participants étaient présents, dont des cliniciens, des patients, des industriels et des représentants du gouvernement. Une approche multi-disciplinaire mettant l’accent sur les besoins sociaux et psychologiques des patients a été évoquée. Dans un communiqué de presse, un « large consensus a été relevé sur le besoin d’adopter des stratégies particulièrement coût-efficace pour le traitement de l’hémophilie et de ses co-morbidités chez les patients âgés ».


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MessageSujet: Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010-page2   Mer 5 Mai - 17:39

Page 2 -

Internationale





L’OCDE fait un état des lieux de l’utilisation des TIC dans le secteur de la santé, la HAS s’engage



Les TIC (Technologies de l’Information et des Communications) auraient dû envahir nos hôpitaux, nos cabinets médicaux, nos centres de sécurité sociale ou nos carnets de santé. Échange d’informations médicales, mise en réseau de données épidémiologiques, suivi des patients entre les centres de soins, ces quelques exemples montrent quelle pourrait être l’étendue des applications des TIC au secteur de la santé. Bien entendu les applications dans le champ des maladies rares sont bien présentes : mise en réseau des centres de référence, recueil de données cliniques pour le suivi des traitements, suivi approfondi des patients en affectation de longue durée… L’OCDE (Organisation de coopération et de développement économiques) a publié, en février dernier, un rapport mettant en perspectives les difficultés des dernières années avec les promesses des années à venir quant à l’utilisation des TIC dans le secteur sanitaire. L’organisation met en avant les bénéfices que devrait apporter cette évolution technologique, et détaille les écueils qui pourraient l’entraver. Elle pointe aussi du doigt les difficultés des institutions à évaluer rigoureusement leurs propres mises en œuvre, bien souvent très coûteuses.
Lire le rapport (le rapport est en anglais, en page 19 une synthèse est proposée en français)
Parallèlement à cette publication, la HAS (Haute Autorité de Santé) expose, dans sa lettre d’information de Mars - Avril 2010, son implication dans le développement de la télémédecine . Le texte repositionne cette pratique dans le cadre de la loi « Hôpital, patients, santé et territoires », en rappelant que la télémédecine est « une forme de pratique médicale à distance utilisant des TIC ». Dans ce cadre, la HAS assume un rôle dans l’évaluation éthique des orientations, au coté de la CNIL, du CCNE et du CISS. Par ailleurs l’institution est aussi en charge de projets bien spécifiques comme, par exemple, la prise en charge en urgence des AVC dans des établissements ne disposant pas d’unité cardio-vasculaire, et nécessitant donc une télé-consultation.
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Nouveaux syndromes






Lipodystrophie généralisée congénitale et anomalies cardiaques : PTRF-CAVIN responsable d’un nouveau syndrome



Les lipodystrophies généralisées congénitales sont des maladies caractérisées par une lipoatrophie une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un aspect acromégaloïde. Les auteurs présentent ici les résultats obtenus grâce à l’étude de huit familles présentant des symptômes multiples, et qu’ils regroupent sous l’appellation CGL4, pour Congenital Generalized Lipodystrophy 4 : une instabilité atlanto-axiale, une myopathie, une hypertrophie des muscles squelettiques et lisses, menant entre autre à un défaut du transit gastro-intestinal et à une hypertrophie et sténose du pylore chez quelques enfants. L’électrocardiogramme révèle un syndrome de QT long et des arrythmies, et une analyse osseuse montre une ostéopénie ou de l’ostéoporose. Les auteurs mettent en évidence l’implication de mutations dans le gène PTRF, aussi appelé CAVIN, codant pour une protéine impliquée dans la biogenèse des cavéoles, un système de trafic vésiculaire particulièrement important dans les adipocytes, les myocytes, et les ostéoblastes.
A noter que Rajab et coll. avaient déjà publié deux articles, en 2002 (1) et (2), traitant de l’hétérogénéité des lipodystrophies généralisées congénitales. Par ailleurs, des auteurs japonais avaient identifié, en septembre 2009, des mutations dans le gène PTRF (mentionné dans la lettre du 7 octobre 2009), cependant leurs observations n’étaient pas identiques à celles du présent article.
Lire le résumé sur Pubmed


PLoS Genet. ; 6(3):e1000874 ; 12 Mars 2010

Une mutation dans l’exon 6 de NLRP3 cause un nouveau syndrome, combinant CINCA et Syndrome de Muckle-Wells

Les syndromes d’urticaire familial au froid (FCAS), de Muckle-Wells (MWS), et CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire), sont trois maladies auto-inflammatoires à transmission autosomique dominante formant le groupe des cryopyrinopathies, lui-même contenu dans l’ensemble des syndromes de fièvres périodiques héréditaires. Dans cet article, les auteurs étudient une famille présentant des troubles commun aux syndromes de Muckle-Wells et CINCA (perte d’audition sensori-neurale, inflammation systémique, sécrétion IL-1bêta) mais aucune manifestation cutanée (de type urticaire). Les auteurs montrent que la maladie est associée à une mutation faux-sens dans l’exon 6 du gène NLRP3, qui code pour le domaine de répétitions riches en leucine de la protéine (LRR). Ce gène est aussi impliqué dans les trois maladies citées précédemment, mais les mutations touchent alors l’exon 3.
Lire le résumé sur Pubmed


Arthritis and Rheumatism ; 62(4):1176-85 ; Avril 2010
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Nos gènes se dévoilent






Ostéogenèse imparfaite : une nouvelle chaperonne impliquée dans le défaut en collagène de type 1

L’ostéogenèse imparfaite (OI, ou maladie des os de verre) peut-être causée par des mutations dans la séquence des chaînes alpha ou bêta collagène de type 1, conduisant à des formes modérées d’OI à transmission dominante, ou alors par des mutations menant à l’expression de chaînes de collagène présentant des défauts structuraux, et provoquant des formes souvent plus sévères, à transmission récessive. Nous avons déjà présenté l’implication de la chaperonne HSP47 dans certains cas d’OI à transmission récessive ; dans l’article qui nous intéresse aujourd’hui, Alanay et coll. mettent en évidence le rôle d’une seconde chaperonne, FKBP65, codée par le gène FKBP10, dans l’apparition des symptômes d’une OI sévère, déformante et progressive. L’étude porte sur cinq familles turques et une famille américano-mexicaine. Dans les cinq familles turques, une seule et même mutation a été observée, différente de celle trouvée dans la famille américano-mexicaine. Aucune de ces mutations n’a été retrouvée dans un ensemble de 210 allèles, issus d’individus sains provenant de mêmes groupes ethniques.


Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite type 2"


Am J Hum Genet. ; 86(4):551-9 ; 9 Avril 2010

Surdité neurosensorielle non-syndromique : un nouveau gène identifié dans le locus DFNB84

La surdité neurosensorielle non syndromique à transmission autosomique récessive, ou DFNB, est caractérisée par une très grande diversité génétique. Dans cet article, les auteurs caractérisent deux mutations du gène PTPRQ, inclus dans une région d’homozygotie de 3,17Mb au sein du locus DFNB84 : ils mettent en relation les génotypes découverts avec les phénotypes moléculaires déductibles et les phénotypes cliniques observés. Dans les deux cas, les mutations provoquent une surdité neurosensorielle associée à un dysfonctionnement du vestibule, et la surdité apparait progressivement.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


Am J Hum Genet ; 86(4):604-10 ; 9 Avril 2010

Hypotrichose simple : le gène APCDD1 implique la complexe voie Wnt dans la pathogenèse de cette maladie rare

L’hypotrichose simple est caractérisée par une pilosité réduite sur le corps et le cuir chevelu (cheveux rares, fins et courts). Dans ce travail, Shimomura et coll. ont identifié, par une analyse de liaison suivie d’un séquençage, et dans deux familles pakistanaises, une mutation dans le gène APCDD1 (adenomatosis polyposis coli down-regulated 1) responsable de la maladie. Ce gène est localisé dans la région chromosomique 18p11.22, correspondant au locus déjà mis en cause en 2000, dans une famille italienne comportant vingt cas. L’étude montre que la mutation identifiée dans les deux familles pakistanaises est la même que celle responsable de la maladie dans la famille italienne. Cette mutation est absente dans 200 allèles contrôles, ainsi que dans les bases de données de polymorphismes nucléotidiques simples. Se basant sur une approche in vitro, et sur l’analyse du développement embryonnaire de mutants de xénopes, les auteurs proposent que la protéine APCDD1 soit un inhibiteur de la voie de signalisation médiée par WNT.


Pour en savoir plus sur "Hypotrichose simple"


Nature ; 464(7291):1043-7 ; 15 Avril 2010

Syndrome des cheveux laineux héréditaire : mutation du gène de la kératine 74 (KRT74)

Le syndrome des cheveux laineux héréditaire est une anomalie congénitale rare de la structure des cheveux, qui présentent un aspect extrêmement crépu. Deux gènes ont déjà associés à ce syndrome, et sont aussi liés à l’hypotrichose simple (LIPH et P2RY5). Dans cette étude, Shimomura et coll. mettent en évidence l’implication d’une mutation du gène KRT74 (région 12q12-q14.1) dans l’aspect laineux des cheveux des patients issus d’une famille pakistanaise.


Pour en savoir plus sur "Cheveux laineux"


Am J Hum Genet ; 86(4):632-8 ; 9 Avril 2010
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Dernière édition par BG le Mer 5 Mai - 17:42, édité 1 fois
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MessageSujet: Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010-page3   Mer 5 Mai - 17:42

Page 3 -

La recherche, jour après jour







Recherche fondamentale

Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale : un modèle murin disponible.

Ce syndrome rare à transmission autosomique dominante, combinant trois affections existant indépendamment les unes des autres, est causé par une mutation dans le gène VCP (p97 chez la souris), codant pour une ATPase. Jusqu’à présent quatorze mutations du gène VCP ont été décrites dans vingt familles. Afin de faciliter l’étude de la pathogenèse de cette maladie touchant les muscles, le cerveau et les os, Custer et coll. ont généré une lignée de souris transgénique, exprimant le gène VPC humain muté, soit sur l’Arginine 155 (plus de 50% des patients), soit sur l’Alanine 232 (patients présentant des signes plus sévères). Les souris présentent les symptômes caractéristiques de la maladie humaine au niveau musculaire, osseux et comportemental. Par des analyses in vitro, les chercheurs ont aussi montré que la protéine mutée activait la voie Nf-kappaB, ouvrant une piste intéressante pour l’étude de cette maladie dans leur modèle murin.



Pour en savoir plus sur "Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale"


Human Molecular Genetics ; 19(9):1741-55 ; 1er Mai 2010

Maladie de Huntington : analyse du niveau d’expression de facteurs déterminants dans le striatum



La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux formant le striatum (noyau caudé et putamen). La mutation responsable de la maladie est l’expansion d’un trinucléotide CAG dans le gène IT15, codant pour une protéine nommée huntingtine qui possède alors une répétition anormale de glutamine, et qui a un effet toxique pour les cellules. Une question persistante concerne la spécificité tissulaire de la dégénérescence : la huntingtine est exprimée ubiquitairement, mais la dégénérescence semble être observée presque exclusivement au niveau du striatum et du cortex cérébral.

Deux équipes ont entrepris d’analyser, dans le striatum, le niveau d’expression de protéines ou de gènes potentiellement déterminants, afin de savoir quelle pourrait être leur implication dans la pathogenèse. Une première équipe montre ainsi que la protéine CalDAG-GEFI est sous représentée dans le striatum de patients comme dans celui des souris R6/2, et que cette diminution a très certainement un rôle protecteur pour les cellules. Dans le second article, les chercheurs analysent plus largement le transcriptome du striatum de souris transgéniques et identifient, en retour, cinq gènes dont l’expression est perturbée chez les patients : SLC45A3, PCDH20, ACTN2, DDAH1, et PPP1R9A. L’ensemble de ces données devrait ouvrir de nouveaux horizons pour la compréhension de cette maladie.

Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


Human Molecular Genetics ; 19(9):1756-65 ; 1er Mai 2010Human Molecular Genetics ; 19(8):1438-52 ; 15 Avril 2010

Syndrome d’Angelman : la maladie pourrait être provoquée par une compétition d’ubiquitylation

Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique touchant le cerveau, qui se traduit par des troubles du développement moteur (acquisition de la marche, ataxie), un déficit intellectuel avec un langage minimal ou absent, des crises d’épilepsie, des troubles du sommeil, un visage aux traits caractéristiques et un comportement gai avec des accès de rire très faciles. Trois gènes ont été impliqués dans cette maladie, dont le gène UBE3A (aussi appelé E6-AP), codant pour une E3 ubiquitine ligase. Dans cette étude, les auteurs montrent que cette protéine est impliquée dans la régulation de la protéine Ring1B, une seconde E3 Ubiquitine ligase, qui a un rôle de répresseur de la transcription via l’ubiquitylation de l’histone 2A : Ring1B est stabilisée par son auto-ubiquitylation, mais elle est dégradée suite à l’ubiquitylation par UBE3A. Les auteurs rapportent que, dans les cellules de Purkinje de souris déficientes en UBE3A, la protéine Ring1B est sur-représentée, tout comme l’histone 2A ubiquitylée.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Angelman"


PNAS ; 107(15):6788-93 ; 13 Avril

Recherche clinique

Leucémie lymphoblastique aigüe : l’Obatoclax permettrait de surmonter la résistance aux glucocorticoïdes

Les leucémies lymphoblastiques aigües (ALL) sont des proliférations malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. Si la survie des enfants de moins de 15 ans s’est considérablement améliorée en quarante ans, passant de 10% au début des années 60 à environ 75% à la fin des années 90, des problèmes de résistance aux glucocorticoïdes surviennent parfois lors de la première phase de chimiothérapie. Dans cet article, Bonapace et coll. évaluent l’impact de l’utilisation combinée d’Obatoclax (Oba), une molécule de synthèse qui serait un antagoniste des membres de la famille BCL2 impliqués dans l’induction de phénomènes d’apoptose, et de dexamethasone. A des concentrations non cytotoxiques d’Oba, sur des lignées de cellules « ALL », le traitement induit un programme de nécrose (la « nécroptose ») dépendant du mécanisme d’autophagie, menant à la mort de ces cellules où la voie apoptotique dépendant des mitochondries est bloquée. Les auteurs suggèrent que l’Obatoclax soit rapidement testé en essais cliniques, étant donné que les concentrations utilisées sont bien en dessous des doses critiques pour la survie des cellules saines.



Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"


Journal of Clinical Investigation ; 120(4):1310-23 ; Avril 2010

Lymphome de Hodgkin classique : prédire l’efficacité du traitement grâce aux macrophages CD68+

Le lymphome de Hodgkin est une tumeur maligne caractérisée par des infiltrats pléomorphes lymphocytaires et hystiocytaires contenant des cellules multinuclées de Reed-Sternberg. Un enjeu important pour la prise en charge de cette maladie est la prédiction de la réponse du patient aux séries de chimiothérapie actuellement administrées. En effet environ 20% des patients ne sont pas guéris par les traitements, alors qu’à peu près autant subissent des traitements trop lourds. Dans cet article, Steidl et coll. montrent que l’on peut associer de manière fiable la présence de macrophages exprimant le marqueur CD68, dans les biopsies de ganglions lymphatiques, à une mauvaise réponse au traitement. Les auteurs précisent que ce simple marqueur semble être pertinent non seulement au moment du diagnostic primaire, mais aussi lors d’une rechute.



Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin classique"


N Engl J Med. ; 362(10):875-85 ; 11 Mars 2010

Syndrome de Prader-Willi : évaluations multiples du traitement à l’hormone de croissance

Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; ensuite les problèmes principaux sont l’hyperphagie, menant à une obésité morbide, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Les patients sont actuellement traités par l’hormone de croissance recombinante humaine. Dernièrement, le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism a publié trois études portant sur le suivi de ce traitement, et se focalisant sur trois points : un premier se concentre sur les risques cardio-vasculaires et métaboliques, un second évalue l’effet à long terme du traitement sur la composition corporelle et les fonctions motrices, et le dernier s’intéresse à l’impact du traitement sur l’expression du récepteur à l’adiponectine et donc sur la sensibilité des patients à l’insuline.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Prader-Willi"


J Clin Endocrinol Metab. ; 95(4):1758-66 ; Avril 2010J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1131-6 ; Mars 2010J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1371-7 ; Mars 2010

Cirrhose biliaire primitive : une étude des facteurs de risques au Royaume-Uni

La cirrhose biliaire primitive (CBP) est une maladie chronique d’origine auto-immune, responsable d’une cholestase lentement progressive, susceptible de provoquer une insuffisance hépatique terminale. Les causes de cette maladie, diagnostiquée à l’âge adulte, sont mal connues, mais on sait que des facteurs génétiques et environnementaux sont en jeu. Dans cet article, Prince et coll. proposent une étude épidémiologique d’un grand nombre de patients, comparés à une cohorte contrôle, afin d’identifier des facteurs liés à l’apparition de CBP. Il résulte de ce travail que le fait de fumer, d’utiliser certains cosmétiques, ou d’avoir eu des infections urinaires, sont des facteurs environnementaux de risque avérés, et que des antécédents familiaux ou encore l’expérience d’une cholestase gestationnelle constituent des facteurs de risque constitutionnels.



Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"


Gut ; 59(4):508-12 ; Avril 2010

Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau : stimulation pallidale bilatérale et dystonie

Les neurodégénérescences avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) sont des maladies dont les signes cliniques communs sont un dysfonctionnement extrapyramidal progressif (dystonie, rigidité, choréoathétose) ainsi qu’une accumulation de fer dans le cerveau, essentiellement dans les noyaux gris centraux. Elles sont transmises selon un mode autosomique récessif. Un des principaux symptômes de ces maladies est la dystonie, qui peut provoquer des troubles de la démarche, du langage ou de la déglutition, des douleurs et des difficultés respiratoires. Dans cette étude multicentrique, Timmermann et coll. ont récolté un grand nombre de données permettant d’évaluer l’état avant les stimulations bilatérales du pallidum, puis entre 2 et 6 mois et entre 9 et 15 mois après ces stimulations. Leur étude confirme une réduction de la sévérité de la dystonie, avec un effet d’autant plus remarquable que la dystonie était marquée.



Pour en savoir plus sur "Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau"


Brain ; 133(Pt 3):701-12 ; Mars 2010

Cellules souches





Hypophosphatasie : traitement par cellules souches autologues transduites

L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l’activité de la phosphatase alcaline du sérum. La maladie est causée par une mutation dans le gène TNSALP (Tissue Non Specific Alkaline Phosphatase). Les cellules souche mésenchymateuses, qui peuvent être utilisées dans une optique de régénération des tissus doivent impérativement provenir d’un donneur « sain », mais les allogreffes ne sont pas fiables à long-terme. Katsube et coll. ont alors proposé d’utiliser les propres cellules souches mésenchymateuses des patients, mais seulement après les avoir transduites avec un vecteur rétroviral comportant le gène TNSALP sous son propre promoteur. Les résultats in vitro et in vivo (rats « nude ») semblent très satisfaisants.



Pour en savoir plus sur "Hypophosphatasie"


Gene Therapy ; 17(4):494-502 ; Avril 2010

Maîtrise du lignage cellulaire dans les thérapies par régénérations musculaires

L’utilisation de cellules multipotentes dans les approches de thérapie cellulaire comprend le risque de générer des lignées non désirées dans le cadre de la greffe : en cas de maladie musculaire, le développement d’adipocytes et donc de tissu graisseux dans le muscle est une des premières raisons de l’échec de ces thérapies. Pisani et coll. montrent ici que le marqueur utilisé jusqu’à présent pour identifier la lignée myogénique humaine, CD56, n’est pas, finalement, adapté pour la distinction entre lignée myogénique et lignée adipogénique. Ils proposent en revanche l’utilisation du marqueur CD34 qui, lui, semble capable d’identifier une lignée (CD34-) qui ne pourra pas se différencier en adipocyte.



Stem Cells ; 28(4):753-64 ; Avril 2010

Thérapeutique





Télangiectasie hémorragique héréditaire : la thalidomide diminue les saignements de nez

La télangiectasie hémorragique héréditaire, ou maladie de Rendu-Osler se traduit par des saignements de nez (épistaxis) spontanés et répétés (anémie hypochrome) et des télangiectasies cutanées (lèvre inférieure, extrémités des doigts et muqueuses digestives). On peut aussi détecter chez les patients des malformations artério-veineuses hépatiques, pulmonaires, et/ou au niveau du système nerveux central. Dans cet article, Lebrin et coll. montrent que le traitement à la thalidomide stimule la maturation des vaisseaux, en activant l’expression de PDGF-B (platelet-derived growth factor B) et en recrutant des cellules murales. Les auteurs ont pu mettre en évidence le même type d’effet sur des patients traités avec cette molécule, qui semble donc apporter un avantage certain dans le traitement de cette maladie.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Rendu-Osler"


Nature Medicine ; 16(4):420-8 ; Avril 2010

Leucémie aiguë promyelocytaire : élucidation du mode d’action de l’arsenic

La leucémie aiguë promyélocytaire est un sous-type de leucémie non lymphoblastique provoquant un risque hémorragique sévère chez l’enfant. La maladie est causée par une translocation réciproque entre les chromosomes 15 et 17, menant à la formation d’une protéine de fusion oncogène entre la protéine PML (une protéine à doigt de zinc) et un fragment du récepteur alpha de l’acide rétinoïque. Cette protéine de fusion bloque la différenciation des promyélocytes. Dans cet article, Zhang et coll. montrent comment le trioxyde d’arsenic agit dans ces cellules en se fixant directement sur la protéine PML, fusionnée ou non au récepteur de l’acide rétinoïque, et en accélérant sa dégradation via l’activation de la sumoylation et de l’ubiquitylation subséquente.



Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë promyélocytaire"


Science ; 328(5975):240-3 ; 9 Avril 2010

Rétinite pigmentaire et maculopathies dominantes : extinction de la periphérine 2 mutée par ARN interférence

Les rétinites pigmentaires sont des maladies liées à la perte progressive des photorécepteurs rétiniens. Les mutations impliquées dans ces maladies sont extrêmement variés (perte de fonction, effet dominant négatif, et même gain de fonction cytotoxique). Dans cet article, Georgiadis et coll. se sont intéressés à une mutation résultant en un gain de fonction et provoquant une rétinite pigmentaire et des maculopathies à transmission dominante chez l’Homme. Afin de réduire la toxicité de la protéine mutée, ils ont envisagé une stratégie d’extinction spécifique du gène muté, par le mécanisme d’ARN interférence au moyen d’ARN en épingle issu de microARN. Le vecteur choisi par les auteurs est un virus à ADN (AAV/8), qu’ils injectent sous la rétine. Les résultats montrent une extinction massive et durable de PRPH2 in vivo. Les auteurs notent qu’il est délicat de prédire la cinétique d’action du mécanisme d’ARNi, et que les risques de réaction non spécifique sont à prendre en compte.



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


Gene Therapy ; 17(4):486-93 ; Avril 2010

Amyotrophie spinale proximale : amélioration du phénotype chez la souris par traitement au SAHA

Les amyotrophies spinales proximales sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire. L’origine génétique est généralement une mutation dans le gène SMN1, et la gravité des symptômes est souvent fonction du nombre de copies du gène SMN2 (varie entre une et six copies dans le génome des patients). Dans cet article, Riessland et coll. tentent d’exploiter le niveau d’expression de SMN2 pour modérer le phénotype de deux lignées de souris modèles. Pour cela ils testent l’effet d’un inhibiteur d’histone déacetylase, le SAHA (SuberoylAnilide Hydroxamic Acid) sur des souris malades. Les résultats très encourageants suggèrent que cette molécule pourrait être efficace pour une thérapie.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 19(8):1492-506 ; 15 Avril 2010

Amyotrophie spinale proximale : la kinase de Rho impliquée dans la pathogenèse

Dans ce travail, Bowerman et coll. s’intéresse à la sur-activation de la protéine Rho dans les cellules de souris dont le génotype est intermédiaire : sur les deux allèles du gène SMN1, elles n’expriment qu’une version, sous une forme tronquée. La protéine ROCK est un effecteur immédiatement en aval de RhoA dans la cascade d’activation. En administrant un inhibiteur de ROCK (Y-27632), les chercheurs on pu montrer que la survie des souris était grandement augmentée, et que la maturation de la jonction neuromusculaire était plus avancée que chez des souris non traitées.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 19(8):1468-78 ; 15 Avril 2010

Dystrophie musculaire de Duchenne : deux pistes pour optimiser le saut d’exon

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire récessive liée à l’X, caractérisée par la dégénérescence de l’ensemble des muscles squelettiques, lisses et cardiaque. Elle est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine, protéine de structure qui associe le cytosquelette des fibres musculaires à la matrice extracellulaire, entre autres. Une stratégie portant beaucoup d’espoirs actuellement est la « chirurgie » du gène muté par la technique de saut d’exon. Dans le numéro du mois d’avril de Molecular Therapy, deux équipes ont proposé des approches permettant d’optimiser cette technique de saut d’exon : une première grâce à l’utilisation d’analogues de la guanine, en supplément des oligonucléotides antisens spécifiques, bien-sur, et une seconde approche utilise des acides nucléiques peptidiques, c’est-à-dire des acides nucléiques dans lesquels le groupement de sucre a été remplacé par une armature peptidique de synthèse. Dans les deux cas, les essais ont été validés dans des souris mdx modèles.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Molecular Therapy ; 18(4):812-8 ; Avril 2010Molecular Therapy ; 18(4):819-27 ; Avril 2010

Approches diagnostiques





Maladie de Cushing ou syndrome pseudo-Cushing : le test à la desmopressine permet la distinction.

Le syndrome de Cushing correspond à l’ensemble des manifestations cliniques secondaires à un hypercortisolisme chronique. Lorsque l’hypercortisolisme est d’origine endogène, causé par un adénome hypophysaire, on parle de maladie de Cushing (CD). Si la cause est autre, exogène ou liée à un autre type de tumeur, on parle d’état pseudo-Cushing (PC). En termes de traitement, le diagnostic précis est, bien sûr, capital et l’utilisation de la desmopressine, une forme modifiée de l’hormone humaine vasopressine, a été proposée pour discriminer les deux situations. Dans cet article, Tirabassi et coll. présentent une étude rétrospective et prospective s’appuyant sur 52 patients CD, 28 patients PC, et 31 sujets sains. Les conclusions montrent que le test permet le diagnostic différentiel, y compris dans les cas où l’hypercortisolisme est léger.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cushing"


J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1115-22 ; Mars 2010

Dystrophies musculaires et rigidité de la colonne : utilisation de l’IRM du muscle comme outils diagnostic

Les dystrophies musculaires accompagnées d’une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n’est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. présentent une approche d’Imagerie par Résonnance Magnétique qui leur a permis de diagnostiquer cinq dystrophies musculaires, toutes associées à une rigidité de la colonne, dans une cohorte de 83 patients. Les cinq maladies pouvaient alternativement être diagnostiquées au niveau génétique, étant causées par la mutation de quatre gènes différents (le syndrome de la colonne raide, la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A, la Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich, et la Myopathie de Bethlem).



Ann Neurol. ; 67(2):201-8 ; Février 2010
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MessageSujet: Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010-page4   Mer 5 Mai - 17:46

Page 4-

Prise en charge et thérapie

Dystrophie musculaire de Duchenne : essai clinique de phase III pour l’ibédénone

L’AFM a annoncé le 26 mars dernier le lancement de l’essai clinique international DELOS dont le but est de montrer si la prise d’ibédénone améliore significativement la fonction respiratoire des garçons de 10 à 18 ans atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. L’étude est menée en double-aveugle, randomisée, contre placebo et multicentrique. 240 patients doivent être recrutés dans huit pays. En France, le centre participant est l’institut de myologie, il inclura 10 patients.
Pour plus d’informations, contacter :
Cellule des Essais Cliniques de l’Institut de Myologie à l’hôpital de la Salpêtrière
47 boulevard de l’Hôpital 75013 Paris
01 42 16 58 73



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"


Hypercholesterolémie familiale homozygote : essai clinique de phase III pour le Mipomersen

L’hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie très rare (environ 1/1 000 000) caractérisée par la présence de dépôts extravasculaires de cholestérol chez le jeune patient (moins de deux ans) de taux de LDL élevés et d’une artériopathie manifeste avant dix ans. Les compagnies ISIS Pharmaceuticals et Genzyme Corporation ont entrepris un essai clinique de phase III pour le Mipomersen, un inhibiteur de la synthèse de l’apolipoprotéine B. L’étude a été menée en double-aveugle, randomisée et contre placebo. Les conclusions sont positives pour l’utilisation de ce produit en combinaison avec d’autres médicaments aidant à faire diminuer le taux de LDL, y compris des fortes doses de statines.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Hypercholestérolémie familiale"


The Lancet ; 375(9719):998-1006 ; 20 Mars 2010
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Médicaments orphelins







BICNU : risque de rupture de stock annoncée par l’AFSAPPS

Le 15 avril dernier, les laboratoires Bristol-Myers Squibb annonçait à L’AFSAPPS une risque de rupture de stock pour le BICNU (carmustine), médicament indiqué seul ou en association dans les traitements de tumeurs cérébrales primitives ou secondaires, myélomes multiples, lymphomes hodgkiniens, lymphomes non hodgkiniens, et mélanomes. L’AFSAPPS a relayé cette information sur son site le 22 avril. Pour l’instant, aucune date de remise à disposition normale n’est indiquée.

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FABRAZYME : stocks limités au cours des prochains mois

Le Fabrazyme est indiqué en tant que traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients atteints de la maladie de Fabry. Le laboratoire Genzyme a annoncé une baisse du stock à 30% de la demande globale. Le retour à la normale devrait avoir lieu en octobre 2010.

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Pour en savoir plus sur "Maladie de Fabry"


CEREZYME : stocks limités au cours des prochains mois

Le Cerezyme est indiqué comme traitement enzymatique substitutif à long terme chez des patients atteints de la maladie de Gaucher non neuronopathique (type 1) ou neuronopathique chronique (type 3) et qui présentent des manifestations non neurologiques cliniquement significatives de la maladie.
Le laboratoire Genzyme a annoncé une baisse du stock à 50% de la demande globale. Le retour à la normale devrait avoir lieu au début du mois d’août 2010.
Une note avait été publiée dans notre dernière édition, mentionnant des recommandations pour la prise en charge des patients.


En savoir plus

Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher"
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Financer sa recherche

Le laboratoire SHIRE HGT renouvèle la mise en place du « Prix SHIRE HGT en médecine interne »

Impliqué dans la recherche contre les maladies héréditaires rares, le laboratoire reconduit ce concours en proposant un prix de 10 000 euros pour un projet ou un travail de recherche en cours. Les conditions pour déposer son dossier (avant le 29 octobre 2010) sont : avoir moins de 45 ans, être médecin, et être parrainé par un membre de la Société Nationale Française de Médecine Interne.

Voir l’affiche
Voir le règlement

Vous pourrez télécharger le dossier de candidature et obtenir plus de détails auprès de la société K. Particulier : shire-hgt@k-particulier.fr


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Colloques, séminaires et cours







XI International Child Neurology Conference

Date: 2-7 May 2010
Lieu: Cairo, Egypt
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European Medicines Agency Conference: 10 years of the Orphan Regulation in Europe

Date: 3-4 May 2010
Lieu: London, UK
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International Workshop on Consanguinity

Date: 3-7 May 2010
Lieu: Geneva, Switzerland
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8ème congrès de la SOFREMIP (société francophone de rhumatologie et des maladies inflammatoires pédiatriques)

Date : 7 et 8 mai 2010
Lieu : Nancy, France
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EHA-ESH Scientific Workshop: T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia Meets Normal T-Cell Development

Date: 7-9 May 2010
Lieu: Mandelieu, France
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European Medicines Agency Workshop on Stem Cell-Based Therapies

Date: 10 May 2010
Lieu: London, England
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3rd Human Variome Project Meeting: Implementation and Integration

Date: 10-14 May 2010
Lieu: Paris, France
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5th European Conference on Rare Diseases 2010

Date: 13-15 May 2010
Lieu: Crakow, Poland
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7th International Prader-Willi Syndrome Conference: East Meets West – A New World for Prader-Willi Syndrome

Date: 20-23 May 2010
Lieu: Taipei, Taiwan
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22nd Annual Meeting of the European Academy of Childhood Disability

Date: 27-29 May 2010
Lieu: Brussels, Belgium
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First International Workshop on Oesophageal Atresia

Date: 27-28 May 2010
Lieu: Lille, France
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Fourth Conference on Translational Research in Paediatric Rheumatology

Date: 27-30 May 2010
Lieu: Genoa, Italy
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ISDN 2010: 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience

Date: 6-9 June 2010
Lieu: Estoril, Portugal
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Giving Patients a Voice: Genetic Interest Group Conference 2010

Date: 8 June 2010
Lieu: London, England
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European Human Genetics Conference 2010

Date: 12-15 June 2010
Lieu: Gothenburg, Sweden
Pour en savoir plus

Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique

Date: 13 au 15 juin 2010 Lieu: Paris, France
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International Conference on Neuromuscular Diseases: Care and Clinical Trials

Date: 17–19 June 2010
Lieu: Sao Paulo, Brazil
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Advances in Neuroblastoma Research 2010

Date: 21-24 June 2010
Lieu: Stockholm, Sweden
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11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases

Date: 23-26 June 2010
Lieu: Adelaide, South Australia
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6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium

Date: 24-28 June 2010
Lieu: Helen, Georgia, USA
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16th Retina International World Congress

Date: 26- 27 June 2010
Lieu: Stresa, Italy
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International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis

Date: 2-3 July 2010
Lieu: Chambéry, France
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Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases & Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases

Date: 2-4 July 2010
Lieu: Saint Petersburg, Russia
Date limite pour la soumission des résumés: 1 May 2010.
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14th International Conference on Behçet Disease

Date: 8-10 July 2010
Lieu: London, England
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17th International Paediatric Colorectal Club Meeting

Date: 17-19 July 2010
Lieu: Padova, Italy
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2nd International Congress on Neuromuscular Diseases

Date: 17-22 July 2010
Lieu: Naples, Italy
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International All Star Vasculitis Symposium

Date: 30 July-1 August 2010
Lieu: Long Beach, CA, USA
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FDA Orphan Drug Workshop

Date: 3-4 August 2010
Lieu: Minnesota, USA
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26th International Congress of Pediatrics

Date: 4-9 August 2010
Lieu: Johannesburg, South Africa
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2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology

Date: 2-4 September 2010
Lieu: Berlin, Germany
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MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia

Date: 16-18 September 2010
Lieu: Viareggio, Italy
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Second AnEUploidy Workshop

Date: 17-19 September 2010
Lieu: Split, Croatia
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2nd European Rett Syndrome Conference

Date: 7-10 October 2010
Lieu: Edinburgh, Scotland
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15th International Congress of World Muscle Society

Date: 12-16 October 2010
Lieu: Kumamoto, Japan
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26th Annual Meeting of the Histiocyte Society

Date: 18–20 October 2010
Lieu: Boston, Massachusetts USA
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COURS et ATELIERS


23rd Course in Medical Genetics

Date: 23-28 May, 2010
Lieu: EuroMediterranean University Centre of Ronzano, Bologna, Italy
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Update in Neuromuscular Disorders

Date: 24–27 May 2010
Lieu: Clinical Neuroscience Lecture Theatre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK
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Institute of Myology Summer Programme

Date: 21-29 June, 2010
Lieu:Institut de Myologie, Paris, France
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TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop

Date: 24-26 June 2010
Lieu: The Clinical Trials Coordination Centre, Freiburg, Germany
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4th Inborn Errors in Neonatology Course

Date: 21-23 October 2010
Lieu: Dubrovnik, Croatia
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EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
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Rédacteur : Raphaël Demonchy
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MessageSujet: Re: Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010   Aujourd'hui à 16:18

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Orphanews: bulletin d'information du 29 avril 2010
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