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 Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010

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BG
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MessageSujet: Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010   Mer 14 Avr - 15:48

Page 1-

Editorial

Handicaps rares et handicaps générés par les maladies rares : la CNSA et Orphanet s’associent

En octobre 2009, un « schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013 » a été mis en place sur les propositions de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA). Cette institution s’est alors tournée vers Orphanet pour appliquer au monde du handicap rare les solutions déjà expérimentées avec succès par le monde des maladies rares grâce au « Plan National des Maladies Rares 2005-2008 ». Les ambitions affichées sont d’augmenter et organiser l’information sur les handicaps rares et sur les conséquences en termes de handicaps des maladies rares.
La CNSA, établissement public à caractère administratif est chargée par l’état d’encadrer la perte d’autonomie des personnes âgées ou handicapées. Il s’agit de gérer des financements, d’assurer des expertises techniques ou sociales, ou encore d’animer un réseau complexe d’acteurs impliqués dans cette « communauté des handicaps ».
La convention signée entre la CNSA et l’INSERM pour Orphanet détaille trois objectifs qui permettent de baliser le chemin à suivre : mettre en place des outils d’indexation des maladies / handicaps pour que les professionnels des deux champs puissent échanger dans les mêmes référentiels ; enrichir les ressources documentaires mises en place au sein d’Orphanet en y intégrant des informations relatives aux handicaps rares ou non, afin de contribuer à une meilleur prise en charge des patients dans le système de soins ou d’accompagnement médico-social ; et enfin concevoir un site d’information sur les handicaps rares, intégré ou non à Orphanet, permettant de mieux orienter les patients dans ce système de soins ou d’accompagnement médico-social.
_________________________
Nouveautés Orphanet

LE chiffre : 388 947 téléchargements en un mois sur l’Encyclopédie Grand Public d’Orphanet

En mars 2010, 388 945 fiches issues de l’Encyclopédie Grand Public d’Orphanet ont été téléchargées. Ce nombre impressionnant est difficile à analyser, dans l’absolu. Cependant il reflète bien le niveau de la demande et incite à continuer l’effort de validation et d’expertise fourni par Orphanet, pour que l’offre soit qualitativement au niveau des enjeux.


Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise :

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien](publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases »)



Pour en savoir plus sur "[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
_______________________
L'événement...

La Légion d’Honneur pour Christel Nourissier.



Le jeudi 25 Mars 2010, la secrétaire générale d’Eurordis a reçu, des mains de Roselyne Bachelot-Narquin, Ministre de la santé et des sports, les insignes de Chevalier de la Légion d’Honneur.
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Lors de cette cérémonie, Christel Nourissier était accompagnée de sa fille, atteinte du syndrome de Prader-Willi.

Orphanet transmet toutes ses félicitations à Christel Nourissier pour cette décoration, amplement méritée par l’action militante, nationale et internationale, de la récipiendaire, porte-parole inlassable de la cause des malades et de leurs proches !



Orphanet Journal of Rare Diseases, dans le top 4% des journaux scientifiques

L’Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) a encore franchi une étape dans le dur monde de l’édition scientifique : un nouveau mode d’évaluation des journaux scientifiques, le SNIP (Source Normalized Impact per Paper), a accordé à l’OJRD une place de choix, le plaçant ainsi dans le top 4% des journaux listés dans Scopus, et au premier rang des journaux de BioMed Central. L’indice SNIP accordé à l’OJRD est de 1,31, l’indice médian pour les 17000 journaux de Scopus étant de 0,52. L’indice le plus utilisé et commenté est en général celui calculé par le « Journal Citation Reports », à savoir l’Impact Factor (IF). Cet indice est aussi particulièrement critiqué sur le fait qu’il ne serait pas équitable entre les champs de recherche : on est plus ou moins cité selon que l’on travaille sur un sujet qui passionne toute la communauté scientifique ou qui n’intéresse qu’un microcosme restreint, et cela influe directement sur le calcul de l’IF sans pour autant refléter la qualité du travail publié. L’IF de l’OJRD est plus qu’honorable (3,14), mais ce nouveau classement par le SNIP est particulièrement satisfaisant puisque cet indice est supposé prendre en compte les différences de niveau de citation entre les champs scientifiques, rendant la comparaison entre journaux bien plus pertinente.



Maladies Rares Info Services fait le bilan de ses activités en 2009.

Dans son rapport d’activité 2009, l’association rappelle bien-sur comment le « service d’information et de soutien » informe et oriente les malades, proches, ou professionnels de santé avec une forte valeur ajoutée. Le service répond par téléphone et courrier électronique aux questions des personnes touchées par une des sept mille maladies rares. Ces personnes malades ou leurs familles ont besoin de comprendre la maladie avec des informations simples et claires. Elles ont aussi besoin d’être orientées vers les services médicaux spécialisés dans leur pathologie. Elles expriment également la volonté de rompre leur isolement en rencontrant d’autres personnes concernées. Une réponse claire, fiable et adaptée est donnée à chacune des demandes. Ce service est délivré par une équipe d’experts professionnels, dont l’activité est dédiée exclusivement à Maladies Rares Info Services.
Le bilan annuel montre que le nombre général de demandes a été en légère baisse pour cette année 2009 (5975 pour 6737 en 2008).
Maladies Rares Info Services a obtenu la certification ISO 9001 attribuée par l’AFNOR, le 8 juillet 2009. Pour obtenir ce certificat, le service s’est appuyé sur un ensemble de dispositifs organisant une réelle analyse des pratiques en interne, mais aussi sur des outils permettant une évaluation précise de la satisfaction des usagers. La finalité était de construire un Système de Management par la Qualité (SMQ) afin d’œuvrer pour la satisfaction du « client » dans une logique d’amélioration continue des services rendus. Ces deux points sont effectivement les deux principales clauses du « contrat ISO 9001 ». La formation du personnel est un pan majeur du SMQ, et l’année 2009 a vu la création de 10 axes de formation, dans le cadre de la formation continue mise en place depuis plusieurs années. Il s’agit autant de mieux connaitre les 7000 maladies rares recensées ou de maitriser l’organisation spécifique des soins, que de mieux appréhender les douleurs et angoisses des patients, ou encore d’avoir une compréhension plus approfondie du fonctionnement de l’assurance maladie… !
Une autre nouveauté en 2009 fut la reconnaissance de Maladies Rares Info Services comme organisme de formation. Des sessions de formation sont en effet assurées après de professionnels du secteur médico-social. Elles visent à mieux faire connaître les maladies rares, leurs modalités spécifiques de prise en charge sanitaire et sociale et les sources d’information disponibles. Elles s’appuient notamment sur l’expertise unique acquise par l’équipe de Maladies Rares Info Services. Cette expertise couvre l’ensemble des pathologies rares et de leurs nombreuses problématiques. Elle est fondée sur une très bonne connaissance du parcours des personnes malades.
________________________
Politique de recherche et de santé

Nationale

La HAS émet des recommandations de bonnes pratiques pour le suivi des enfants sourds de moins de 6 ans et de leur famille.

Tout en relevant le fait qu’il appartient aux parents de définir le projet éducatif qu’ils souhaitent pour leur enfant, la HAS propose ces recommandations de bonnes pratiques, établies suite à un travail de consultation publique impliquant professionnels, associatifs, personnes sourdes et parents d’enfants sourds. Ce document offre des clés pour aborder l’apprentissage d’une langue selon deux approches alternatives et adaptées à une intervention précoce, c’est-à-dire avant six ans, âge critique pour l’acquisition du langage.
L’approche audiophonatoire, comme son nom l’indique, tente de stimuler la voie auditive, et l’on peut, pour cela, avoir recours à des audioprothèses ou à des implants cochléaires. La finalité est alors de développer le français parlé.
L’approche visuogestuelle, au contraire, va stimuler l’apprentissage de la langue des signes.
Dans tous les cas, l’enjeu central est de rompre l’isolement de l’enfant sourd, y compris au sein de sa famille, et de le mener vers l’écriture.
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]


Un nouveau site internet informe les malades sur leurs droits, MER-CISS !

Le CISS, Collectif Interassociatif Sur la Santé, existe depuis près de 15 ans et rassemble plus de 30 associations d’envergure nationale et 21 collectifs régionaux. Dans ce nouveau site [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], il met à disposition des internautes une documentation très riche relative aux droits des malades, sous la forme de textes (officiels ou rédigés par le CISS) ou même de mises en situations, où l’internaute choisit s’il veut emmener son fils chez le médecin traitant, ou bien passer voir son mari à l’hôpital… L’aspect participatif du site, par un forum, un espace d’appel à témoin ou des enquêtes en ligne, n’est pas encore suffisamment fourni pour être commenté : il ne reste plus qu’aux usagers du système de santé à devenir des usagers du site droitsdesmalades.fr.


Le dossier médical personnel numérique devrait voir le jour à titre expérimental avant la fin 2010.

Mardi 23 mars 2010 au soir, les députés ont adopté la proposition de loi relative à l’expérimentation du dossier médical sur tout support portable numérique sécurisé, pour les patients atteints d’affections de longue durée (ALD).
Le premier texte de loi prévoyant la création de ce « DMP » remonte au 13 aout 2004, et il devait alors être mis en place à l’horizon 2007 grâce au travail d’un groupement d’intérêt public (le GIP-DMP) regroupant le ministère de la santé, l’Assurance Maladie, et la Caisse des Dépôts et consignations. Rapports d’experts, délais, difficultés, le ministère de la santé reprend le dossier en main et présente un plan de relance du DMP le 9 avril 2009. Ce plan prévoit, en particulier, la création d’une agence des systèmes d’information de santé partagés (ASIP), qui regroupe le GIP-DMP et le GIP-CPS (Carte Professionnelle de Santé).
Une audition publique ayant été organisée pour réunir tous les acteurs et lever des obstacles de tous ordres, les députés ont fait aboutir cette loi prévoyant le « protocole expérimental » du DMP électronique. La mise en œuvre devrait donc être concrète avant décembre 2010 pour les patients en affection de longue durée de certaines régions, qui disposeront de leur dossier médical sur une clé USB. Les modalités d’édition du dossier, de sécurisation des données et de financement du projet, tout comme la liaison avec le Dossier Pharmaceutique (DP), semblent encore sujets à débats, mais le Ministère rappelle qu’il s’agit là d’une expérimentation. Le DMP, sous sa version finale, n’est pas encore pour demain, mais au moins le dossier avance.


Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié trois nouveaux PNDS sur : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ; [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ; et [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].
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MessageSujet: Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010- page 2   Mer 14 Avr - 15:53

Page 2 -

Nouveaux syndromes

Duplication de la région critique p13.3 du chromosome 16, identification d’un nouveau syndrome

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] décrivent dans cet article les génotypes et phénotypes de 9 patients qui portent une duplication dans la zone 16p13.3. La taille et la position précise de ces duplications sont variables, et leur seul point de recoupement est le gène CREBBP, dont la mutation ou la délétion causent le syndrome de Rubinstein-Taybi. L’ensemble des patients présente un faisceau de signes permettant de définir un nouveau syndrome : des anomalies du système musculo-squelettique semblables à une arthrogrypose légère, un dysmorphisme léger du visage, évoluant avec l’âge, parfois des anomalies cardiaques, et un développement intellectuel normal ou légèrement déficitaire.



Journal of Medical Genetics ; 47(3):155-61 ; Mars 2010

Déficience de l’E3 Ubiquitine-Ligase ITCH : auto-immunité et anomalies développementales et morphologiques.

L’ubiquitylation d’une protéine est un processus complexe faisant intervenir plusieurs partenaires. Les Ubiquitine-ligases assurent la dernière étape de ce processus en catalysant la liaison covalente entre l’ubiquitine et certaines protéines qu’elles reconnaissent spécifiquement comme substrats. Par l’étude d’un groupe d’enfants malades au sein d’une communauté Amish, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ont mis en évidence le rôle de la déficience en ITCH, une E3 ubiquitine-ligase, dans la pathogenèse d’un nouveau syndrome combinant maladies auto-immunitaires multisystèmiques et anomalies développementales et morphologiques. Les enfants touchés souffrent d’un retard de développement moteur, d’organomégalies (foie, rate), de dysmorphismes du visage, et d’un retard des capacités cognitives.



Am J Hum Genet ; 86(3):447-53 ; Mars 2010

Les gènes ANKRD11 et ZNF778 candidats dans un nouveau syndrome de microdélétion en 16q24.3.

La comparaison d’hybridation génomique sur puce a permis à [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] d’identifier quatre patients, présentant des microdélétions recouvrantes dans la zone 16q24.3. Chez ces quatre patients, les gènes ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain 11) et ZNF778 (Zinc Finger 778) font partie de la zone commune délétée. Les principaux signes cliniques de ce syndrome sont des troubles de type autistique, des capacités cognitives dégradées de manière très variable d’un patient à l’autre, des dysmorphismes du visage, et des anomalies cérébrales.



European Journal of Human Genetics ; 18(4):429-35 ; Avril 2010

Identification d’une microdélétion 17q23.1q23.2 associée à des défauts cardiaques et des anomalies des membres.

[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] rapportent ici le cas de sept patients présentant un ensemble de symptômes communs : un retard de développent (du langage notamment) léger à modéré, une microcéphalie, un retard de croissance post-natal, des anomalies cardiaques et des membres. L’ensemble de ces traits constitue un syndrome encore jamais décrit. Les auteurs remarquent que la microdéletion touche deux gènes (TBX2 et TBX4) appartenant à une famille de facteurs de transcription qui est impliquée dans certaines voies liées au développement du cœur et des membres, entre autres.




Am J Hum Genet. ; 86(3):454-61 ; Mars 2010

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Nos gènes se dévoilent




[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]





Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere : l’orthologue du transporteur de la riboflavine du rat (RFT2), est en cause.

Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) est une maladie neurologique caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle progressive et sévère. Dans un premier temps, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ont réalisé une cartographie par autozygotie, dans une famille au sein de laquelle deux cousins sont touchés par la maladie, afin de déterminer la zone chromosomique potentiellement impliquée. Cette première analyse ayant identifié une zone comportant 44 gènes, un séquençage systématique a permis de pointer une mutation décalante dans l’exon 5 de la phase codante « C20orf54 ». Cette mutation était présente à l’état homozygote chez les deux individus malades, et à l’état hétérozygote chez les membres sains de la famille. Le séquençage de cette phase codante chez 7 autres patients, issus de 6 autres familles, a systématiquement mis en évidence la présence de mutations faux-sens (touchant des résidus conservés) ou non-sens. Aucune de ces mutations n’a été retrouvée parmi 210 chromosomes contrôles. La fonction de la protéine incriminée est très probablement celle de transporteur de la riboflavine. Enfin, les auteurs font remarquer que la déficience en riboflavine provoque une atteinte clinique clairement différente du syndrome BVVL, et que le rôle de ce transporteur dans le système nerveux est encore inconnu.



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Am J Hum Genet ; 86(3):485-9 ; Mars 2010

Syndrome de Fowler : FLVCR2 est (un) coupable !

Le syndrome de Fowler est une maladie particulièrement rare, mais très certainement sous-diagnostiquée. Elle se caractérise notamment par une prolifération vasculaire gloméruloïde, et une hydranencéphalie/hydrocéphalie. La maladie est létale avant la naissance, et en général diagnostiquée entre 26 et 33 semaines de gestation. La transmission est autosomique récessive mais aucun déterminant n’était connu jusqu’alors. Dans cet article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent que le gène FLVCR2, appartenant à une famille de transporteurs transmembranaires de petits solutés (transporteur d’hème pour le paralogue FLCVCR1), est muté chez 7 patients issus de 5 familles. Les mutations n’ont pas été retrouvées sur 646 chromosomes contrôles. L’identification d’un gène causal du syndrome de Fowler devrait permettre d’envisager un diagnostic prénatal précoce, qui manque cruellement pour ce syndrome létal.



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Am J Hum Genet ; 86(3):471-8 ; Mars 2010

Syndrome de Potocki-Lupski, l’étau se resserre autour du gène RAI1

Le syndrome de Potocki-Lupski (PTLS) est une maladie dont les signes cliniques sont une hypotonie infantile, un retard staturo-pondéral, un déficit intellectuel, une forme d’autisme et d’autres anomalies comportementales, des apnées du sommeil, et des anomalies structurales du cœur. Il est établi que ce syndrome est causé par une microduplication dans la région 17p11.2, la majorité des cas observés présentant une duplication récurrente de 3,7Mb à ce niveau du chromosome 17. Dans cette étude, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] s’intéressent à des patients atteints de ce syndrome, mais dont la duplication, toujours dans la zone 17p11.2, est différente : une duplication récurrente « non-commune », de 5Mb, et différentes duplications non récurrentes dont la taille varie de 0,41 à 13,3 Mb. L’identification de la plus petite zone de recouvrement (125kb) entre toutes les duplications a permis de suggérer un rôle central du gène RAI1, seul présent dans cet intervalle. La délétion ou mutation de ce gène avait déjà été rendue responsable du phénotype « Smith-Magenis », et avait été identifiée comme facteur de susceptibilité pour l’autisme. De plus, un modèle murin de duplication du gène RAI1 présente un certain nombre de phénotypes proche de ceux du PTLS. L’ensemble de ces données permettent de proposer un rôle majeur au gène RAI1 dans la pathogenèse du syndrome de Potocki-Lupski, mais aussi d’analyser plus en détail la dynamique chromosomique importante de cette zone du bras court du chromosome 17.



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Am J Hum Genet ; 86(3):462-70 ; Mars 2010

Ataxie spinocérébelleuse de type 28 : le gène AFG3L2 responsable de la maladie à transmission autosomique dominante

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies au spectre génétique et clinique large. Elles sont caractérisées par un déséquilibre, une ataxie progressive de la démarche et des membres, et une dysarthrie. La cause de ces troubles est une dégénérescence du cervelet et de ses connexions. Des chercheurs italiens ont clairement mis en évidence le rôle de mutations du gène AFG3L2 dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 28 : la protéine AFG3L2 est une métalloprotéase ATPasique formant des complexes homo- ou hétéro-oligomeriques dans la membrane interne des mitochondries, et le gène est sélectivement exprimé dans les cellules de Purkinje du cervelet. Les résultats montrent qu’AFG3L2 joue un rôle important dans la protection du cervelet contre la neurodégénération, en exerçant un contrôle-qualité stricte de certaines protéines mitochondriales. Il est intéressant de noter que d’autres chercheurs italiens ont publié, en 2009, un [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] d’haplo-insuffisance d’AFG3L2, permettant ainsi d’étudier en détail la pathogenèse de SCA28.
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Nature Genetics ; 42(4):313-21 ; Avril 2010

Brachydactylie de type E causée par la mutation du gène PTHLH.

La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation congénitale des doigts, caractérisée par un raccourcissement variable des métacarpes et parfois des métatarses, et par une hyperextensibilité des articulations des mains. La BDE est transmise selon le mode autosomique dominant. L’étude de patients issus de 5 familles a permis de décrire plusieurs mutations, une délétion de 907kb et 4 mutations nucléotidiques ponctuelles, touchant le gène PTHLH. Ce gène code pour une protéine proche de l’hormone parathyroïdienne (PTHRH, pour parathyroid hormon related protein) dont la fonction sur le développement squelettique est avérée. Aucun de ces patients ne portait de mutations sur les gènes HOXD13 et GNAS, impliqués dans certains symptômes présentant une brachydactylie.
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Am J Hum Genet ; 86(3):434-9 ; Mars 2010

Ostéogenèse imparfaite sévère : SERPINH1, une chaperonne responsable.

L’ostéogenèse imparfaite (OI), ou « maladie des os de verre », est une maladie dont le spectre clinique est très large, depuis des formes létales chez le nouveau-né, jusqu’à une légère augmentation de la fréquence des fractures osseuses. Dans une majeure partie des cas, des mutations du collagène de type 1 sont responsables d’une transmission dominante de l’OI. Dans les cas de transmission récessive de la maladie, des protéines impliquées dans la maturation de la chaine de collagène ont été mises en cause. Dans cet article, les auteurs décrivent chez un patient une mutation faux-sens, touchant le gène SERPINH1, codant pour la chaperonne HSP47. Dans les cellules du patient, la protéine HSP47 mutée est dégradée par le protéasome, les chaînes de procollagène ne sont alors pas assez maintenues dans le réticulum endoplasmique et s’accumulent dans l’appareil de Golgi pour finalement transiter vers l’espace extracellulaire, mais sans avoir subi une maturation suffisante.
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Am J Hum Genet ; 86(3):389-98 ; Mars 2010

Neuropathie motrice distale liée à l’X, le gène ATP7A récidive.

Les neuropathies motrices distales forment un groupe hétérogène de maladies, du point de vue clinique et génétique. Les atteintes concernent principalement les motoneurones du système nerveux périphérique, provoquant un affaiblissement puis une atrophie progressive des muscles. Une forme de neuropathie motrice distale liée à l’X avait été décrite dans deux familles, permettant ainsi de cibler une région chromosomique de 14,2 Mb et comportant plus de 50 gènes. Dans une étude publiée le 12 mars dernier, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent que deux mutations, identifiées au sein de ces deux familles, sont responsables du phénotype de neuropathie motrice distale. Ces mutations faux-sens touchent le gène ATP7A, un transporteur du cuivre, dont certaines mutations sont responsables de la maladie de Menkes ou du syndrome des cornes occipitales. Il est intéressant de noter qu’aucune neuropathie motrice n’est observée dans ces deux maladies, et qu’un seul gène peut donc être impliquées dans trois maladies distinctes.



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Am J Hum Genet ; 86(3):343-52 ; Mars 2010

La surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive de type DFNB79 est due à un défaut en Taperin (TPRN).

Les surdités non syndromiques récessives sont associés à de nombreux loci, et peuvent se déclarer avant ou après l’apparition du langage chez les enfants. Un nouveau locus avait été identifié en janvier dernier [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] dans des cas de surdité non syndromique récessive prélinguale. On sait dorénavant, grâce à deux études menées de manière concomitante, que des mutations non-sens dans le gène TPRN (Taperin) sont responsables du phénotype observé dans les familles étudiées. La taperin est une protéine localisée à la base des stéréocils de l’oreille interne, et les auteurs émettent l’hypothèse qu’elle pourrait être une protéine de coiffe des filaments d’actine soutenant les stéréocils.
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Am J Hum Genet ; 86(3):378-88
86(3):479-84 ; Mars 2010


Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T, PHF6 est un nouveau suppresseur de tumeur lié à l’X.

La leucémie aiguë lymphoblastique à précurseur T (T-ALL) se caractérise par la transformation de cellules progénitrices des lymphocytes T. Ce cancer touche principalement les hommes, ce qui trahit l’implication de gènes portés par le chromosome X. Dans cette étude, les auteurs montrent que le gène PHF6 (pour Plant Homeodomain Finger 6) a subi des mutations ou des délétions dans 16% des cas pédiatriques et dans 38% des cas adultes analysés, le positionnant donc comme un gène majeur dans la pathogenèse de la T-ALL.
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Nature Genetics ; 42(4):338-42 ; Avril 2010

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) : d’obscurs mécanismes de régulation modifient l’expression du gène causal PMP22

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La forme de type 1A, à transmission autosomique dominante avait été associée à une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p12 et touchant le gène PMP22, identifié comme étant le gène causal de la maladie. Dans le présent article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent que la maladie peut être causée par une duplication de 186 kb, comprise dans la zone de duplication « classique » de 1,5 Mb, mais qui ne comprend pas le gène PMP22, et qui est localisée juste en amont de sa séquence codante. Il semblerait que cette duplication ne puisse provoquer la maladie que par le biais d’une action encore indéterminée sur le gène PMP22. D’un point de vue diagnostique, il est important de noter que cette mutation n’est pas observable dans nombre de tests diagnostiques étant donné que le nombre de copies du gène PMP22 est inchangé.



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European Journal of Human Genetics ; 18(4):421-8 ; Avril 2010

L’arthrogrypose distale de type 1 : des mutations de MBPC1 provoquent des anomalies sarcomériques des fibres musculaires lentes

Les arthrogryposes distales (AD) sont un ensemble de maladies associées à des contractures congénitales, existant à des degrés très variables, et coexistant, ou non, avec d’autres signes tels que des anomalies cranio-faciales ou des scolioses. L’AD de type 1 est la plus courante et, chez ces patients, seules des contractures des pieds et des mains sont observées. Dans cet article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] exposent l’analyse de deux familles dans lesquelles la maladie, à transmission autosomique dominante, est due à deux mutations faux-sens dans la séquence codante du gène MBPC1 (pour Myosin Binding Protein C1). La pénétrance du phénotype est totale dans ces deux familles, mais la manière dont la maladie se développe n’est pas expliquée ici, elle ne semble pas, en tout cas suivre les mêmes mécanismes que les cardiomyopathies hypertrophiques causées par des mutations du gène MBPC3.



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Human Molecular Genetics ; 19(7):1165-73 ; Avril 2010

Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit isolé en 17, 20 lyase : rôle du cytochrome b5.

Les anomalies du développement sexuel de type 46,XY sont provoquées par une déficience dans la production d’hormones sexuelles stéroïdiennes menant à une ambiguïté génitale. Il avait déjà été montré que cette anomalie pouvait être causée par des mutations dans le gène CYP17A1, codant pour le cytochrome P450c17. Cette enzyme catalyse les activités 17-hydroxylase et 17,20-lyase, importante dans les voies de biosynthèse des glucocorticoïdes et des stéroïdes, respectivement. Dans le cas de ces mutations, seule l’activité 17,20-lyase semble être réduite. Dans cette étude, les chercheurs décrivent, chez un patient, une mutation responsable de cette déficience isolée en activité 17,20-lyase, provoquant une anomalie du développement sexuel 46,XY. Cette mutation non-sens touche le gène CYB5, codant pour le cytochrome B5. Ce cytochrome avait été décrit comme étant un opérateur allostérique potentialisant les échanges d’électrons entre le cytochrome P450c17 et la protéine P450-oxydoréductase, dans le cadre de l’activité 17,20-lyase, exclusivement, de P450c1.
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J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):994-9 ; Mars 2010

Arthrogrypose - insuffisance rénale – cholestase : des mutations de VIPAR perturbent le trafic et la polarisation épithéliale.

Le syndrome ARC est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase. Le gène VPS33B avait été associé à 75% des occurrences de ce syndrome complexe. Dans cet article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] mettent en évidence l’implication de mutations du gène VIPAR chez sept patients de familles différentes, et présentant tous le phénotype caractéristique du syndrome ARC. La protéine VIPAR forme un complexe avec VPS33B, et joue ainsi un rôle dans les mécanismes de trafic intracellulaire et donc dans la polarisation des cellules épithéliales, via une interaction avec la protéine Rab11.



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Nature Genetics ; 42(4):303-12 ; Avril 2010

Œsophagite à éosinophiles : TSLP semble être le gène candidat au sein du locus de susceptibilité 5q22.

L’œsophagite à éosinophiles est une maladie chronique inflammatoire de l’œsophage qui se caractérise par des vomissements fréquents, une dysphagie ou des troubles de l’alimentation et des douleurs abdominales. L’épithélium de ces patients est caractérisé par une infiltration d’éosinophiles. [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent ici, par une étude de génome à grande échelle (GWAS, pour Genome-wide Association Study), que certains sites de polymorphisme nucléotidiques simples (SNPs), compris dans le locus 5q22, sont associés à la maladie dans une cohorte de 181 patients, et confirmés dans une seconde cohorte de 170 autres patients. Dans ce locus, un gène est pointé du doigt par les chercheurs, son expression étant clairement augmentée dans les biopsies de patients. Il s’agit du gène TSLP, codant pour une cytokine proche de l’IL-7, impliqué dans la régulation, par les cellules dendritiques, de la réponse inflammatoire par les Th2. Selon les auteurs, TSLP serait la « force motrice du phénotype allergique ».




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Nature Genetics ; 42(4):289-91 ; Avril 2010
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MessageSujet: Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010 -page3   Mer 14 Avr - 15:59

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La recherche, jour après jour



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Recherche fondamentale

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T : une exploration des voies de la pathogenèse.

La leucémie aiguë lymphoblastique à précurseur T (T-ALL) résulte d’une transformation par étapes de cellules progénitrices des cellules T. Une grande partie des cas de T-ALL est provoquée par des mutations ou translocations menant à une activation aberrante de NOTCH1, activant lui-même un certain nombre de facteurs de transcription. Une approche thérapeutique utilisant des molécules inhibitrices de la gamma-secretase (GSI) a été envisagée sur la base de cette observation, mais certaines lignées cellulaires de T-ALL restent insensibles à ces GSI. Dans cet article, les auteurs cherchent à décrire les voies moléculaires impliquées dans les étapes de transformation des précurseurs de cellules T, et par la même à identifier de potentielles cibles pour enrayer le mécanisme. Il résulte de leurs études que des inhibiteurs du protéasome et de l’Histone Déacétylase (HDAC) ont un effet synergique avec les GSI, alors que des inhibiteurs de la PI3-Kinase (LY-294002) et de la protéine HSP90 (alvespimycin) ont un effet sur les cellules résistantes aux GIS.
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Blood ; 115(9):1735-45 ; 4 Mars 2010

Rétinite pigmentaire : RP2 impliquée dans la gestion du transport vésiculaire entre l’appareil de Golgi et le cil connecteur.

La rétinite pigmentaire est causée par une dégénérescence progressive des bâtonnets puis des cônes. Elle mène presque toujours à une cécité, en passant par les stades de la cécité nocturne et de l’atteinte périphérique du champ de vision. Les modes de transmission de cette maladie sont variables, et plus de 40 gènes y ont été associés, mais une des formes les plus sévère, liée à l’X, est causée dans 15% par des mutations du gène RP2. Dans cette étude, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent que la protéine RP2, localisée au niveau du corps basal et du centriole associé au cil connecteur, a un rôle dans l’organisation du trafic vésiculaire entre l’appareil de Golgi et le compartiment ciliaire des cellules rétiniennes. Les expériences menées, sur des cellules en culture, ne permettent pas d’associer un déficit en RP2 à un dysfonctionnement majeur du transport des pigments rétiniens vers le segment externe des cônes ou des bâtonnets. Cependant, les auteurs suggèrent qu’un léger défaut d’organisation, menant à la mauvaise localisation d’un certain nombre de protéines ciliaires, peut être la cause de dommages majeurs, à long-terme, dans un contexte cellulaire où le recyclage des protéines se fait à flux tendu.



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Human Molecular Genetics ; 19(7):1358-67 ; Avril 2010

Dyskératose congénitale : un modèle d’étude de l’élongation télomérique, et la perspective de nouvelles cibles thérapeutiques.

La dyskératose congénitale (DC) est caractérisée principalement par une pigmentation anormale, une dystrophie unguéale et une leucoplasie muqueuse. Les causes de ce syndrome multi-systémique résident dans un défaut d’activité de la télomèrase, menant à une dégénérescence prématurée de certains tissus. [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent ici que la génération de cellules souches pluripotentes induites est possible, à partir de cellules somatiques de patients DC à transmission autosomique dominante ou liée à l’X, et qu’elle permet un maintien, et même un rallongement des télomères dans ces cellules. Cette activité télomérase « rétablie », lors du mécanisme d’acquisition de la pluripotence, est associée à une augmentation de l’expression de TERC, la composante ARN de l’holoenzyme télomèrase. Les auteurs suggèrent que des stratégies permettant d’activer l’expression de TERC pourraient être envisagées dans un but thérapeutique.



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Nature ; 464(7286):292-6 ; 11 Mars 2010

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : voie des Rho GTPases et déficit neurocognitif.

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux (traits autistiques, hyperactivité, comportement d’auto-agression et troubles du sommeil). Le syndrome est causé par la mutation du gène DHCR7, codant pour la 7-dihydrocholesterol réductase, enzyme de la voie de biosynthèse du cholestérol. Les auteurs de cet article ont étudié, à travers un modèle murin de SLO, l’impact de l’absence d’activité 7-dihydrocholesterol réductase sur les cellules nerveuses cérébrales. Ils se sont basés, pour cela, sur une analyse protéomique mettant en lumière les altérations d’expression protéique dans les tissus cérébraux de souris malades. L’analyse montre que, lorsque DHCR7 est délétée, la cofilin-1 phosphorylée (P-cofilin-1) est sur-représentée, en conséquence d’une cascade de phosphorylation initiée par l’activation de Rho GTPases. Un ensemble de données permettent d’envisager que les Rho GTPases pourraient être directement ou indirectement activées par la déficience en cholestérol. La cofilin-1 étant une protéine impliquée dans l’équilibre dynamique des microfilaments d’actine, son rôle dans la croissance axonale et dendritique semble capital, et les auteurs suggèrent qu’une diminution de l’activation des Rho GTPases pourrait être une piste thérapeutique intéressante pour diminuer les atteintes neurocognitives chez les patients.
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Human Molecular Genetics ; 19(7):1347-57 ; Avril 2010

Recherche clinique

Hypophosphatasie de l’adulte : l’efficacité du traitement au Tériparatide dépend de la mutation causale

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire. Chez les patients on peut détecter une activité sérique faible de la phosphatase alcaline (ALP), une hausse de la concentration urinaire en phosphoéthanolamine (PEA) et de la concentration sérique en pyridoxal 5’-phosphate (PLP). Ces différents indicateurs sont utilisés pour diagnostiquer l’HPP et donc pour évaluer son évolution suite à un traitement. Depuis juin 2003, un fragment de la parathormone recombinante, le teriparatide, est utilisé chez des patients dans des cas d’ostéoporose. L’utilisation de ce peptide a déjà été évaluée dans deux cas adultes d’hypophospatasie (voir [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] et [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]). La présente étude, portant sur le traitement à long terme d’une troisième patiente, montre que les effets du peptide ne sont pas toujours aussi stables que dans les deux précédentes études : au bout de huit mois de traitement, la fracture suivie est totalement soignée, mais entre huit et treize mois de traitement, les concentrations en ALP, PLP et PEA reviennent à leur niveau initial - pathologique. La différence entre les trois patients ? Les mutations portées sur le gène causal, TNSALP. Environ 200 mutations distinctes ont été associées à l’HPP jusqu’à présent…
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J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1007-12 ; Mars 2010

Syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) et Syndrome d’Evans : diagnostics croisés.

L’ALPS est caractérisé par une homéostasie lymphocytaire perturbée, dont la cause est une dérégulation de l’apoptose (la majorité des patients ALPS portent des mutations sur le gène FAS). Les patients présentent souvent une lymphadénopathie sévère accompagnée d’organomégalies, et de cytopénies auto-immunes. Le syndrome d’Evans, lui, est défini par la présence de deux cytopénies auto-immunes, dont une anémie hémolytique. [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ont voulu savoir dans quelle mesure on pouvait diagnostiquer des ALPS dans un ensemble d’enfants diagnostiqués pour le syndrome d’Evans. Pour cela ils ont quantifié, chez 45 enfants issus de 22 centres, la quantité de cellules T « doubles négatives », c’est-à-dire de phénotype CD4- CD8-, et le taux d’apoptose dépendant de FAS. Dans 47% des cas, le diagnostique ALPS a pu être posé, et le taux élevé de DNTs est apparu comme étant un bon critère discriminant.



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Blood ; 115(11):2142-5 ; 18 Mars 2010

Syndromes dysplasiques : le phénotype des progéniteurs myeloïdes permet de prédire la sensibilité aux facteurs de croissance.

Les syndromes dysplasiques sont des maladies caractérisées par des cytopénies périphériques, touchant une ou plusieurs lignées cellulaires. Les traitements classiquement envisagés sont des transfusions, associées à l’administration de facteurs de croissance : EPO et G-CSF (granulocyte colony stimulating factor). Dans cette étude, portant sur 46 patients, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent qu’une approche par cytométrie en flux, décelant certains phénotypes aberrants des progéniteurs de la moelle osseuse, permet de définir 3 groupes de patients dont la probabilité de réponse aux facteurs de croissance varie (94%, 17%, ou 11%). L’enjeu de ce travail, souligné par les auteurs, est l’éligibilité des patients aux traitements à base d’EPO et G-CSF.



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Blood ; 115(9):1779-84 ; 4 Mars 2010

La sclérose latérale amyotrophique sporadique peut aussi être causée par une mutation du gène FUS.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. 5 à 10% des cas seulement sont familiaux, le plus grand nombre de malades étant donc des cas sporadiques. Douze gènes ont pour l’instant été associés à cette maladie, dont les deux plus fréquents, SOD1 et TARDBP ont été associés à la forme familiale, mais aussi, dans une moindre mesure, à des formes sporadiques. Ici les auteurs rapportent que 0,7% des patients d’une cohorte italienne présentant une SLA sporadique portent des mutations faux-sens dans le gène FUS, pour 4,4% dans les cas familiaux.
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Journal of Medical Genetics ; 47(3):190-4 ; Mars 2010

Syndrome MASA : génotype-phénotype, entre corrélations et causalité, l’aide au conseil génétique.

Le syndrome MASA (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adductus thumbs) est caractérisé par l’association d’un déficit intellectuel, d’une spasticité des membres inférieurs avec hyper-réflexie, de troubles du langage tel l’aphasie, et de pouces en adduction. Le syndrome est associé à des mutations sur le gène L1CAM, qui est aussi associé à d’autres maladies dont les signes sont en partie communs avec ceux du syndrome MASA. Les signes en question sont par ailleurs caractérisés par une grande variabilité d’expression entre les patients, et/ou entre les familles, ce qui ne simplifie pas l’établissement d’un diagnostique précis. L’étude de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] présentée ici a permis de mettre en relation, parmi 73 patients, la présence d’un génotype donné, un historique familial de transmission, et la sévérité des signes cliniques observés.



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Journal of Medical Genetics ; 47(3):169-75 ; Mars 2010

Thérapeutique

Syndrome d’immunodéficience combinée sévère : effet à long terme de la transplantation intrathymique de progéniteurs.

Les patients souffrant d’immunodéficience combinée sévère (SCID) sont exposés aux infections opportunistes et meurent fréquemment pendant l’enfance. Des traitements basés sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ont été développés mais pêchent par leur manque de durabilité : la thymopoïèse n’est que très peu efficace et surtout n’est pas maintenue à long terme. En travaillant sur un modèle murin (des souris déficiente en ZAP-70), l’équipe de Naomi Taylor a pu montrer que l’injection de cellules progénitrices de moelle osseuse, directement dans le thymus de ces souris, et sans conditionnement préalable, permet d’activer la différenciation de cellules T à long terme (plus de 6 mois). Les auteurs montrent qu’après l’injection, les cellules progénitrices occupent de niches intrathymiques particulières, qui favorisent la production locale de prothymocytes. Contrairement à la situation physiologique normale, ce mécanisme ne semble pas nécessiter le recrutement permanent de progéniteurs depuis la moelle osseuse. Ces avancées ouvrent des perspectives prometteuses quant à la production de cellules T chez les patients atteints de SCID.
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Blood ; 115(10):1913-20 ; 11 Mars 2010

Syndrome de Criggler-Najjar, trouble métabolique, traitement mécanique du transit gastro-intestinal.

Le syndrome de Criggler-Najjar (SCN) est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée due à un déficit hépatique de l’activité de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT). Dans cet article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] font l’hypothèse que le taux plasmatique de bilirubine non-conjuguée est directement lié à la vitesse du transit gastro-intestinal. Leurs résultats sur des rats Gunn montrent qu’un traitement au polyethylène glycol (PEG) accélère le transit et diminue directement le taux plasmatique de bilirubine non-conjuguée, en augmentant la clearance de celle-ci. Cette méthode est proposée pour compléter les photothérapies qui n’apportent pas systématiquement des résultats flagrants.



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Gut ; 59(3):373-80 ; Mars 2010

Syndrome de Turner, efficacité et sécurité de la combinaison Oxandrolone / Hormone de croissance.

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. Plusieurs signes cliniques peuvent être présents, mais le point commun à toutes les formes est le retard statural. Les patientes traitées à l’hormone de croissance (GH) récupèrent une partie du retard statural, et dernièrement, la combinaison GH + Oxandrolone (Ox) a été proposée pour potentialiser l’action de la GH. Les auteurs se proposent d’établir le ratio bénéfice/risque de cette combinaison avec une étude randomisée réalisée en double aveugle, en testant deux doses d’Ox comparativement à l’administration d’un placébo associé à la GH. Les résultats montrent que la dose d’Ox habituellement utilisée n’apporte pas de bénéfice, tout en virilisant les patientes, alors que la demi-dose semble avoir un effet légèrement potentialisant sur la croissance, sans présenter d’effets secondaires majeurs (ralentissement de la croissance de la poitrine).
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J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1151-60 ; Mars 2010

Mucoviscidose, une nouvelle voie pour amoindrir la sévérité de la maladie.

La mucoviscidose est causée par une déficience de la protéine CFTR, un canal chlore exprimé à l’apex de cellules épithéliales. Les conséquences de cette déficience sont variées, mais les plus documentées sont des sécrétions muqueuses anormalement visqueuses, provoquant notamment, au niveau pulmonaire, des difficultés respiratoires et des infections. [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] montrent, grâce à l’utilisation d’un modèle murin, que les cellules épithéliales du colon et du poumon présentent un défaut d’activation du récepteur nucléaire PPAR-gamma (peroxysome proliferator-activated receptor-gamma), ce qui induit une cascade pathologique d’expression de gènes. Ce défaut d’activation serait dû, en partie au moins, à la quantité réduite de son ligand dans les cellules déficientes en CFTR. Fournir un agoniste de PPAR-gamma permet son activation, puis l’expression des gènes Car2 et Car4, et donc l’augmentation de la sécrétion de bicarbonate, ce qui a pour effet de réduire la rétention du mucus.



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Nature Medicine ; 16(3):313-8 ; Mars 2010

Thérapie génique

Dystrophie musculaire de Duchenne : optimisation du vecteur pour la thérapie par saut d’exon, et test diagnostique peu invasif.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. La transmission est récessive et liée à l’X, et ne touche donc que les garçons, quelques femmes transmettrices présentent des signes légers. Des approches de thérapie génique sont actuellement à l’étude pour tenter de guérir cette dystrophie. L’étude présentée ici propose une optimisation du mode d’administration des oligoribonucléotides antisens (AON) provoquant le saut d’exon grâce à la mise au point d’un vecteur cationique appelé ZM2. L’injection du complexe ZM2-AON restaure, dans le modèle murin mdx, la synthèse de la dystrophine dans les muscles striés et cardiaques, dans 40% des fibres. La synthèse est aussi récupérée dans les muscles lisses, et elle est notamment détectable dans un muscle sous-cutané dont le rôle est de hérisser les poils sur la peau. Ce détail a son importance puisqu’il permet d’envisager un test très peu invasif pour vérifier l’efficacité du traitement chez les malades.
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Gene Ther ; 17(3):432-8 ; Mars 2010

Agammaglobulinémie liée à l’X : essai transformé chez la souris de thérapie génique par vecteur lentiviral.

L’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) se manifeste par des infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires et digestives. C’est une immunodéficience qui se caractérise par un défaut de maturation des lymphocytes B. Dans cet article, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] présentent les résultats obtenus dans un essai de thérapie génique sur le modèle murin d’XLA : des cellules souches de moelle osseuse sont transduites ex vivo par un lentivirus comportant une version « sauvage » du gène Btk, précédée d’un promoteur spécifique aux cellules B, puis transplantées dans les souris « XLA ». L’analyse fonctionnelle montre que les souris transplantées présentent une reconstitution de leur réponse immunitaire par les cellules B, et que la transplantation n’induit pas de toxicité chez ces souris. Les auteurs suggèrent donc que la thérapie génique visant des cellules B grâce à un vecteur lentiviral soit étudiée chez l’Homme.




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Blood ; 115(11):2146-55 ; 18 Mars 2010
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Prise en charge et thérapie



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Erratum : l’Ataluren en phase 2B, pas d’effet ? Bon effet !

L’ataluren est un médicament développé par PTC Therapeutics, Inc. et Genzyme Corporation pour soigner les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker. Il s’agit d’une stratégie de saut d’exon, visant à permettre la synthèse d’une dystrophine fonctionnelle. Dans notre précédente lettre, nous annoncions l’échec de l’Ataluren dans les essais cliniques de phase 2B. Nous vous prions d’excuser cette grave erreur : en effet l’Ataluren ne présente pas d’effet en phase 2B, et tant mieux pour lui, cela signifie qu’il ne présente pas d’effet secondaire néfaste pour les patients. Les tests continuent donc, notamment pour mettre en évidence l’efficacité de ce produit prometteur : jusqu’à présent, le test des six minutes de marche n’a pas montré un effet statistiquement significatif sur les patients.

A noter que ce même ataluren est actuellement en test de phase 3 pour une utilisation sur des patients atteints de mucoviscidose (mutation non-sens de CFTR), et en test de phase 2A pour une utilisation dans des cas d’hémophilie (mutations non sens des gènes hemophilia A et B).

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Leucoencéphalopathie multifocale progressive et traitement de la sclérose en plaque, le Natalizumab sur la sellette.

La leucoencéphalopathie multifocale progressive (PML) est une maladie infectieuse cérébrale grave et rare. Elle est provoquée par la réactivation du virus JC, dont la répartition est quasi ubiquitaire chez l’Homme. Un article de revue récent rappelle la relation entre le traitement au Natalizumab (Tysabri®) de certaines formes de sclérose en plaque, ainsi que de la maladie de Crohn, et l’apparition de PML chez les patients, via la réactivation du virus. Les auteurs montrent que l’apparition de PML augmente avec le temps de traitement.
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Cet article fait écho à un communiqué de l’EMA, relayé par l’AFSAPPS en janvier 2010, faisant aussi état des patients traités et développant une PML. Malgré cet effet néfaste, l’EMA (Agence Européenne des Médicaments) a considéré que le rapport bénéfice/risque était toujours en faveur de l’utilisation du médicament, mais a émis des recommandations de vigilance, notamment lors des traitements dépassant les deux ans.
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Médicaments orphelins

Maladie de Gaucher : l’approvisionnement en Cerezyme® est encore perturbé.

Suite à la prolongation de la pénurie de Cérézyme®, l’AFSAPPS, conjointement avec le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie du Gaucher (CETG), a publié le 25 mars dernier des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] pour la prise en charge des patients. Des traitements alternatifs peuvent être envisagés grâce à des Autorisation Temporaires d’Utilisation (ATU).



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Financer sa recherche

Prix Jérôme Lejeune « jeune chercheur » Déficience intellectuelle d’origine génétique

La Fondation Jérôme Lejeune lance un appel à candidatures pour l’attribution de deux Prix Jérôme Lejeune « Jeune Chercheur ». Ce prix permet de soutenir deux thèses dans le domaine de la recherche à orientation thérapeutique dans la déficience intellectuelle d’origine génétique de l’enfant.
Le Prix sera décerné à des candidats inscrits en 3e année de thèse. Une dotation de 10 000 € sera attribuée à chacun des lauréats.

Vous pouvez déposer votre candidature pour l’édition 2010 jusqu’au 30 avril 2010 !

Pour plus de renseignement, et télécharger le dossier de candidature, .[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
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MessageSujet: Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010 -page 4   Mer 14 Avr - 16:02

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Partenariats, offres d'emploi

La fondation Imagine recrute :

Pour sa plateforme administrative, la Fondation Imagine – Institut des maladies génétiques (Prs Griscelli, Fischer et Munnich), recrute un-e assistant-e de direction. Le poste est situé à l’Hôpital Necker – Enfants malades, à Paris. Le profil du poste sera communiqué sur demande. Pour candidater, transmettez CV et lettre de motivation à Guillaume Huart, Directeur administratif et financier (guillaume.huart@fondationimagine.fr)

Pour plus d’information : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

Poste de Praticien Hospitalier à Nîmes :

Prise de fonction immédiate, Contacter le Dr Jean CHIESA,
Laboratoire de Cytogénétique CHU CAREMEAU Nîmes

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Poste de directeur de centre de génétique humaine à Bruxelles :

Candidatures jusqu’au 30 avril 2010, auprès du Pr Jacques Melin, [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

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Actualités des associations

La Journée des Maladies Rares camerounaise, une réussite pour l’association ALMOHA.



Le 28 février dernier se tenait à travers le monde la troisième Journée des Maladies Rares. A Yaoundé, Cameroun, l’ALMOHA (Association de lutte contre les Maladies rares, les maladies Orphelines et le Handicap en Afrique) organisait cet évènement mais ne s’est pas satisfaite d’une seule journée d’action : l’association a organisé une semaine de sensibilisation comportant la consultation de 89 patients, et a eu l’occasion de porter la cause des maladies rares en haut lieu !

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Présent sur place, Célestin OBAMA, journaliste adhérent à l’ALMOHA, a écrit un article complet sur l’ensemble de ces évènements.

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Colloques, séminaires et cours

Retrouvez dans cet [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] tous les événements annoncés.
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A lire

Inflammatory diseases of the central nervous system

Edité par Trevor Kilpatrick, Richard Ransohoff, et Steven Wesselingh en 2009 (ISBN : 978-0521-88874-5). Le livre s’adresse autant à des étudiants qu’à des cliniciens, et il traite de l’équilibre délicat entre le système immunitaire et le cerveau, en analysant des situations pathologiques d’auto-immunité ou d’infection bactérienne. Pour ceux qui imaginaient le cerveau dépourvu de cellules immunitaires !
Le livre est présenté dans le numéro d’Avril, volume 9, de The Lancet Neurology (p350)



Rubor et tumor cum calore et dolore, Cornelius Celsus bouge encore.

Il est des sujets qui ne se démodent pas, l’inflammation est de ceux-là. Au premier siècle, Cornelius Celsus a décrit quatre signes distinctifs de l’inflammation observable à la suite d’une blessure : rougeur et gonflement avec chaleur et douleur. Depuis peu de choses ont changé, même si Rudolph Virchow ajouta, en 1858, un cinquième signe plus subtil, et réellement commun à toutes les situations inflammatoires, l’altération de la fonction du tissu inflammé.
Dans le numéro du 19 mars, le magasine Cell publie trois textes se penchant sur notre vision moderne de l’inflammation, sur les perspectives cliniques dans le champ des maladies auto-inflammatoires, qui sont toutes des maladies rares, et sur les agents anti-inflammatoires.


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MessageSujet: Re: Orphanews:bulletin d'informations du 14 avril 2010   Aujourd'hui à 22:53

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