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 ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010

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BG
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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010   Mer 17 Fév - 10:21

-Page 1-

Editorial

La Fédération des Maladies Orphelines mise en liquidation judiciaire

Après bientôt 15 années d’existence et de combat, l’aventure de la Fédération des Maladies Orphelines (FMO) s’achève dans la douleur et la tristesse : la liquidation judiciaire s’impose. Le jugement sera prononcé par le Tribunal de Grande Instance lors de l’audience du jeudi 18 février prochain.

La FMO, née de l’évolution de « l’Association Française pour la Recherche Génétique », a mis en place des projets novateurs et contribué à imposer les maladies orphelines comme un enjeu de santé publique. Elle était reconnue d’utilité publique.

« Dès la première heure, alors que j’étais encore présidente de l’Association française Gilles de la Tourette, j’ai rejoint la FMO, convaincue par l’impérieuse nécessité d’unir nos forces associatives et de faire entendre nos revendications. » déclare Mme Marie-Christine Louppe, présidente de la FMO. « J’étais – et je le suis toujours – fondamentalement solidaire de l’esprit qui a fait le souffle et la force de la FMO : le travail de proximité, l’attention portée aux problématiques sociales, la volonté d’apporter des réponses aux plus démunis d’entre nous (malades isolés ou sans association) ! C’est tout cela que les malades et leurs proches perdent avec la mort de la FMO ! ».

La FMO traverse depuis fin 2008 de graves difficultés financières qui ont fini par avoir raison de son combat, de ses projets et des espoirs qu’elle portait. Mme Louppe, élue présidente en avril 2009, a découvert une situation critique et pris, avec le nouveau trésorier et le conseil d’administration, des mesures radicales pour sortir de la crise. Placée sous procédure de sauvegarde de justice, la FMO a considérablement réduit ses charges et resserré son champ d’action. Malgré tous les efforts, et l’énergie déployée par l’équipe des salariés, la réalité s’impose durement à tous : il est impossible de continuer.

Comment comprendre cet échec ? Les raisons sont à rechercher dans un développement mal maîtrisé qui a asphyxié un équilibre financier déjà fragile, et une fragilité structurelle des ressources de la FMO. En effet, celle-ci assurait le développement de missions de service public grâce à la seule générosité de ses partenaires et de ses donateurs lors de l’opération Nez Rouge.

Consulter le site Internet de la FMO
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Nouveautés Orphanet

Une nouvelle section « médicaments orphelins » sur le portail Orphanet



Afin d’améliorer la visibilité des informations relatives aux médicaments orphelins et de permettre aux utilisateurs d’effectuer des recherches par tous les critères possibles, d’importantes modifications ont été apportées à la section « médicaments orphelins » du portail Orphanet.




Quatre nouveaux onglets donnent désormais accès à une information sur :

- Les désignations orphelines, avec l’aire géographique dans laquelle le produit a reçu sa désignation
- Les médicaments orphelins ayant reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM), avec l’aire géographique où les produits ont reçu l’autorisation
- Les noms de substance active accompagnés le cas échéant du nom commercial du médicament
- Les noms commerciaux des médicaments accompagnés du nom de leur substance active

En outre, il y a désormais quatre nouvelles options de recherche :

- Par substance active ou nom commercial de médicament
- Par maladie, et les utilisateurs peuvent restreindre leur recherche à un type de statut (désignation orpheline/AMM) et à une zone géographique
- Par catégorie ATC, et les utilisateurs peuvent restreindre leur recherche à un type de statut (désignation orpheline/AMM) et à une zone géographique
- Par promoteur/détenteur d’AMM

Les données sont toutes tirées de sources officielles, et sont mises à jour deux fois par mois.
Cette base de données concerne tous les produits qui ont déjà reçu, en Europe, une désignation orpheline, autrement dit les produits reconnus comme étant destinées au traitement d’une ou de plusieurs maladies considérées comme rares en Europe. Les produits peuvent ensuite avoir fait l’objet d’un développement et avoir reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM), ou bien leur développement peut avoir été abandonné, ou encore être en cours. Les essais cliniques en cours peuvent être visualisés en accédant à l’onglet « Essais cliniques ». La base de données Orphanet inclut également les médicaments sans désignation orpheline à partir du moment où ils ont reçu une AMM avec une indication spécifique pour une maladie rare.

Les pages de résultats ont été retravaillées pour séparer plus clairement les substances actives des noms commerciaux. Ceci pour tenir compte du fait que les noms commerciaux de médicaments ne sont attribués que lors de l’AMM, alors que les produits au stade de la désignation orpheline sont appelés par le nom de leur substance active. Les pages de produits avec désignation orpheline ont été élargies pour inclure l’information sur le promoteur, alors que les pages sur les médicaments mentionnent désormais le nom du détenteur d’AMM.

La liste des médicaments orphelins ayant une AMM en Europe est aussi disponible sous la forme d’un cahier Orphanet téléchargeable.


Orphanet recrute !


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L'événement...

Les centres ressources Maladies rares de l’hôpital Armand Trousseau en grand danger !

Le directeur général de l’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Mr Benoit Leclercq, a annoncé la restructuration de la pédiatrie au sein de l’hôpital Armand Trousseau avec le départ des sur-spécialités pédiatriques de l’hôpital qui seraient réparties entre les hôpitaux Robert Debré et Necker Enfants Malades. Or l’hôpital Armand Trousseau coordonne ou participe à 30 Centres de Références de Maladies Rares qui prennent en charge un nombre très important de patients qui viennent de l’Île-de-France et pour certains de l’ensemble du territoire français et qui ne peuvent pas être soignés ailleurs (Voir la liste de ces Centres de Références).
L’hôpital Trousseau, qui fait parti intégrante de l’université Pierre et Marie Curie (Paris 6), a acquis au fil des années une expertise nationale et internationale dans de nombreux domaines de la pédiatrie grâce à une prise en charge multidisciplinaire des patients, intégrée à une recherche clinique de haut niveau comme en témoigne la présence de six unités INSERM sur le site et de très nombreuses publications internationales. Le démantèlement de cet hôpital, avec le départ des services spécialisés médicaux et chirurgicaux vers les hôpitaux Necker et Robert Debré déjà saturés, est décidé sans qu’aucune stratégie de soins n’ait été préparée ou discutée. Cela constitue une mise en péril de l’offre de soins – sa qualité mais aussi sa quantité – en particulier pour des maladies chroniques de l’enfant, dans la région Île-de-France et au-delà. Il est illusoire de penser que les soins offerts pourront être les mêmes sans cet outil de travail, sur lequel s’appuient les Centres de Référence et les centres de compétence. Les Centres de Référence doivent continuer à s’appuyer sur des équipes hospitalo-universitaires solides et stables pour répondre à leurs missions.
L’ensemble de la communauté de Trousseau, médecins, chirurgiens, biologistes, chercheurs et personnel soignant, est très inquiète et demande à tous d’intervenir auprès de la direction de l’Assistance Publique et de tous les organismes de tutelle (ARS, Ministère de la santé, Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Région Ile de France, Mairie de Paris) pour permettre à tous les patients, et notamment les plus fragiles, de continuer à avoir accès à des soins de qualité.
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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010-page2   Mer 17 Fév - 10:26

-Page 2 -

Politique de recherche et de santé

Nationale

La liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal fait l’objet d’un arrêté ministériel

Le ministère de la Santé et des Sports a publié le 22 janvier 2010 un arrêté fixant la liste des maladies devant faire l’objet d’un dépistage néonatal pour l’ensemble des nouveau-nés. Cette liste comprend :
- La phénylcétonurie
- L’hyperplasie congénitale des surrénales
- L’hypothyroïdie
- La mucoviscidose
- Pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie, la drépanocytose

Lire l’arrêté ministériel du 22 janvier 2010



Plan autisme 2008-2010 : expérimentation de méthodes innovantes

La promotion « d’une expérimentation encadrée et évaluée de nouveaux modèles d’accompagnement » était une des mesures annoncées par le plan autisme 2008-2010. Une récente circulaire de la Direction générale de l’action sociale (DGAS) devrait permettre sa mise en application. La circulaire établit le cahier des charges de ces nouvelles structures, destinées aux enfants et adolescents avec autisme ou autres troubles envahissants du développement (TED), qui vont être autorisées à expérimenter des modes d’organisation et de fonctionnement adaptées à des approches dites comportementalistes.

Lire la circulaire de la DGAS



Les lignes de bus sont désormais toutes accessibles aux personnes en situation de handicap moteur à Paris





10ème anniversaire de la fondation Groupama : un engagement durable dans la lutte contre maladies rares











Lancée en 2000 à l’occasion du centenaire de Groupama, la Fondation Groupama n’a eu de cesse, depuis dix ans, de se mobiliser pour la cause des maladies rares en soutenant des actions concrètes menées en partenariat avec des associations de patients, le corps médical, les organismes de santé et les pouvoirs publics.
Elle a investi dans ces actions plus de cinq millions d’euros : deux millions pour la diffusion de l’information, deux millions pour la recherche, et un million pour lutter contre l’isolement des malades et de leur famille. Près de 200 projets ont ainsi été financés par la fondation depuis 10 ans. Elle a également contribué à faire connaître la cause des maladies rares au travers de son site internet, un espace d’informations et de services pour la lutte contre les maladies rares :
www.fondation-groupama.com.
La Fondation Groupama reste à ce jour, en France, la seule fondation uniquement dédiée à la lutte contre les maladies rares.

Témoignages de ces actions, plusieurs projets menés par les associations et soutenus par la Fondation seront présentés au fil des mois de l’année 2010, au sein d’un nouveau site Internet, www.vaincrelesmaladiesrares.com, créé spécialement à l’occasion des 10 ans de la Fondation : évènements, témoignages, articles…

Tout anniversaire étant l’occasion non seulement de faire son bilan, mais aussi de se projeter dans l’avenir, le Président de Groupama Jean-Luc Baucherel a choisi ce moment pour annoncer à la Presse, le 28 janvier dernier, que le conseil d’administration de la Fondation avait d’ores et déjà renouvelé son programme d’action pour dix années supplémentaires.

Un engagement durable à saluer d’un grand coup de chapeau !

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Européenne

L’Agence Européenne du Médicament (EMEA) change de nom et se restructure…










L’Agence Européenne du Médicament (AEM) a entrepris d’importantes modifications de sa structure. L’une de ces transformations vise à intégrer en une seule unité les activités pré- et post-autorisation de mise sur le marché afin de garantir le suivi des médicaments tout au long de leur développement. D’autre part, la création d’une nouvelle unité pour la protection de la santé des patients accentuera l’effort fait par l’Agence pour la surveillance sanitaire des médicaments. Enfin, un groupe sera dédié à l’amélioration des procédures de gestion des bases de données pour l’ensemble des équipes de l’Agence.

Par ailleurs, l’acronyme anglais de l’Agence, EMEA, a été remplacé par EMA, tenant compte de l’évolution du nom original de « European Medicines Evaluation Agency » vers « European Medicines Agency ». L’AME a également modifié son image, avec un nouveau logo, un nouveau slogan, une nouvelle trame de couleur, une nouvelle typographie et la modification du matériel de communication qui reposait sur ces éléments. Cette nouvelle image reflète l’accent mis par l’AME dans sa communication avec le public. Un site Internet grand public est d’ailleurs actuellement en cours de développement et est attendu dans les mois à venir. À noter, la métamorphose opérée par l’AME avec la perte de son deuxième « e » implique également un changement d’adresse courriel : http://www.ema.europa.eu/home.htm



Internationale

La revue « The Lancet » se rétracte sur l’étude liant vaccin ROR et autisme

La revue médicale The Lancet a récemment publié un démenti formel au sujet d’une étude controversée établissant un lien entre le vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole) et l’autisme, parue dans ses colonnes en 1998.
Ce résultat, qui a été contredit depuis sa publication par de nombreuses recherches, a par ailleurs été entaché d’irrégularités. Le responsable de l’étude, le gastroentérologue Andrew Wakefield, s’est en effet vu reprocher des irrégularités et un manque d’éthique médicale par le Conseil de l’ordre médical britannique.
Considérant que « certaines affirmations du papier original étaient fausses », The Lancet a décidé de retirer toute trace de cet article dans ses archives.

Lire le communiqué des éditeurs du Lancet
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Bioéthique et législation

Le rapport de la mission parlementaire d’information sur la révision des lois de bioéthique est disponible

Le rapport de la mission parlementaire pour éclairer la révision des lois de bioéthique est maintenant disponible sur le site de l’assemblée nationale (rapport n°2235 tome 1 et tome 2).
Il contient une synthèse des débats et les propositions des membres de la mission, ainsi que l’intégralité des interventions des personnalités auditionnées au cours des derniers mois. Plusieurs chapitres concernent directement ou indirectement les maladies rares : celui sur l’assistance médicale à la procréation et la gestation pour autrui, sur la recherche sur l’embryon et sur les cellules souches embryonnaires, sur l’utilisation des tests génétiques à des fins médicales et à des fins de recherche, sur le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire, sur la brevetabilité, sur les greffes d’organe et de cellules. Le rapport se conclut sur les défis éthiques émergents et le processus de débat sociétal sur toutes les questions posées. L’ouvrage fait plus de 500 pages et se lit très bien si l’on a le temps. Pour ceux qui veulent aller à l’essentiel, une synthèse des propositions est disponible de la page 515 à la page 553. Bonne lecture !
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Nouveaux syndromes

Polyvalvulopathie cardiaque, hypermobilité articulaire, anomalies cutanées, avec des traits du visage particuliers

Edouard et coll. décrivent, chez deux familles non apparentées, cinq patients présentant une polyvalvulopathie cardiaque, un faciès reconnaissable et, chez quatre d’entre eux, une hypermobilité articulaire majeure. Trois de ces patients présentent également des anomalies cutanées. Les auteurs proposent de considérer cette association inédite de signes cliniques comme un nouveau syndrome lié à une anomalie du tissu conjonctif encore peu définie.

European Journal of Medical Genetics ; 53(1):29-34 ; janvier-février 2010

Syndrome de petite taille, de microcéphalie et de retard de langage associé à une nouvelle microduplication chromosomique

Dans cet article, Franco et coll. rapportent les cas de deux individus non apparentés, affectés par la microduplication d’une région située dans la zone distale du bras long du chromosome 5. Lorsqu’elle fait l’objet d’une microdélétion, cette région est connue pour entraîner le syndrome de Sotos, avec pour gène causal NSD1. Le fait que le nouveau syndrome de microduplication soit remarquablement opposé au syndrome de microdélétion de Sotos indiquerait un rôle majeur de NSD1 dans la régulation de la croissance somatique.

European Journal of Human Genetics ; 18(2):258-61 ; février 2010
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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010-page3   Mer 17 Fév - 10:37

-Page 3-

Nos gènes se dévoilent









Kératodermie palmoplantaire focale : implication du gène KRT6C

L’épiderme palmoplantaire a des caractéristiques histologiques et développementales particulières. Les kératodermies palmoplantaires sont des génodermatoses caractérisées par une fragilité des kératocytes, la formation d’ampoules et l’épaississement de l’épiderme palmoplantaire. Elles sont subdivisées, selon l’extension des lésions rencontrées, en kératodermies diffuses, focales, ou ponctuées. Chez trois familles affectées par une kératodermie palmoplantaire focale, les auteurs retrouvent des mutations par délétion touchant le gène KRT6C, un gène récemment identifié et codant la kératine K6c.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Kératodermie palmoplantaire circonscrite autosomique dominante sans maladie associée"

Journal of Investigative Dermatology ; 130(2):425-9 ; février 2010


Achondrogénèse type 1A : identification de l’origine génétique de la maladie
L’achondrogénèse type 1A est une dysplasie squelettique néonatale létale. Smits et coll. montrent ici que la maladie est due à des mutations de perte de fonction affectant un gène codant pour une protéine de l’appareil de Golgi, GMAP-210. La protéine codée par ce gène est nécessaire à la glycosylation et au transport cellulaire de nombreuses protéines. Les auteurs ont tout d’abord découvert l’étiologie de la dysplasie chez un modèle de souris avant de la confirmer chez dix patients non apparentés.


Pour en savoir plus sur "Achondrogenèse type 1A"
NEJM ; 362(3):206-16 ; janvier 2010


Dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de néphronophtise : AHI1 est un gène de susceptibilité

Dans cet article, Louie et coll. montrent que le gène AHI1, qui code une protéine localisée dans la cellule ciliée, est nécessaire au développement des photorécepteurs du segment externe de la rétine. L’étude d’une cohorte d’individus atteints de néphronophtise leur permet en effet de montrer qu’un allèle particulier d’AHI1 est associé à un risque relatif de dégénérescence rétinienne sept fois plus important.

Pour en savoir plus sur "Ciliopathie avec néphronophtise"
Nature Genetics ; 42(2):175-80 ; février 2010


Amyotrophies spinales et maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C causées par des mutations du gène TRPV4

Trois articles mettant en cause des mutations du gène TRPV4 dans différents types d’amyotrophies spinales (atrophie spinale bénigne et amyotrophie spinale scapulo-péronière) et dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C ont été récemment publiées dans la revue Nature Genetics. Ces travaux montrent que ces différentes pathologies sont les expressions variables d’une nouvelle canalopathie liée à une perte de fonction du canal calcium-sodium codé par TRPV4.
Lire le résumé sur Pubmed
Lire le résumé sur Pubmed
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "Atrophie spinale bénigne autosomique dominante"
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale scapulo-péronière"
Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C"


Nature Genetics ; 42(2):160-4 ; février 2010
Nature Genetics ; 42(2):165-9 ; février 2010
Nature Genetics ; 42(2):170-4 ; février 2010


Syndrome d’Ohtahara : implication du gène ARX

L’encéphalopathie épileptique infantile précoce ou syndrome d’Ohtahara est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques âge-dépendantes, qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut. Ici, Fullston et coll. montrent que la même mutation du gène ARX est à l’origine du syndrome d’Ohtahara et du syndrome de West chez deux cousins. Cette découverte élargit le spectre des pathologies induites par les mutations touchant ARX. Les auteurs remarquent également que les mutations particulières à un individu ainsi que son patrimoine génétique sont responsables de l’hétérogénéité clinique intrafamiliale.


Pour en savoir plus sur "Encéphalopathie épileptique infantile précoce"

European Journal of Human Genetics ; 18(2):157-62 ; février 2010


Immunodéficience par déficit en anticorps spécifiques, liée à un déficit en CD20

Dans cet article, Kuijpers et coll. montrent chez un patient qu’une immunodéficience particulière (une importante réduction de la réponse immunitaire liée aux lymphocytes B à anticorps spécifiques) est causée par une mutation homozygote du gène MS4A1, codant la protéine CD20, spécifique aux lymphocytes B.
Pour en savoir plus sur "Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B"

Journal of Clinical Investigation ; 120(1):214-22 ; janvier 2010

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La recherche, jour après jour









Recherche fondamentale

Gliomes : identification des mécanismes de transformation des cellules nerveuses en cellules mésenchymateuses
Les gliomes malins sont les tumeurs du cerveau les plus fréquentes. Selon une hypothèse récente, la transformation des cellules nerveuses en cellules à phénotype de cellules mésenchymateuses est à l’origine de ces tumeurs. Carro et coll. révèlent ici les mécanismes transcriptionnels qui conduisent à l’expression des gènes des cellules mésenchymateuses dans les gliomes malins. Ils identifient deux facteurs de transcription, C/EBPbêta et STAT3, comme les initiateurs et les principaux régulateurs de cette transformation.

Pour en savoir plus sur "Glioblastome"
Nature ; 463(7279):318-25 ; janvier 2010


Maladie de Niemann-Pick et autres maladies lysosomales : Hsp70 susceptible de stabiliser efficacement les lysosomes
De transmission autosomique récessive, la maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale due au déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, l’enzyme qui hydrolyse la sphingomyéline en céramide. Ce défaut est responsable de la surcharge des cellules en sphingomyéline. Dans cet article, Kirkegaard et coll. montrent qu’une protéine connue pour son effet stabilisateur sur les lysosomes (elle inhibe la perméabilisation de leur membrane en situation de stress), Hsp70, agit en activant le métabolisme de la sphingomyéline. Les auteurs montrent également, sur des fibroblastes de patients atteints de la maladie de Nieman-Pick, qu’un traitement avec une protéine Hsp70 recombinante permet de corriger l’instabilité des lysosomes. Ces travaux ouvrent d’intéressantes perspectives pour le traitement des maladies lysosomales.


Pour en savoir plus sur "Maladie de Niemann-Pick"
Nature ; 463(7280):549-53 ; janvier 2010


Maladies mitochondriales : identification de la créatine comme un excellent biomarqueur

Des mutations dans le génome mitochondrial ou nucléaire peuvent être à l’origine de défauts dans la chaîne respiratoire des mitochondries, et donner lieu un ensemble disparate de troubles métaboliques que l’on appelle maladies mitochondriales. Ici, Shaham et coll. proposent une stratégie pour déterminer des biomarqueurs des maladies mitochondriales. Ils combinent l’analyse biochimique du milieu de culture de cellules de patients avec l’analyse du plasma. Cette stratégie, qu’ils proposent d’étendre à d’autres types de maladies, leur permet d’identifier la créatine comme un excellent marqueur plasmatique des maladies mitochondriales.


Pour en savoir plus sur "Maladie mitochondriale"
PNAS ; 107(4):1571-5 ; janvier 2010


Porphyrie aiguë intermittente : découverte d’un intéressant modèle animal de la maladie chez le chat

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Porphyrie aiguë intermittente"
Human Molecular Genetics ; 19(4):584-96 ; février 2010



Dystrophie musculaire des ceintures type 2I : mise au point d’un modèle expérimental chez le poisson-zèbre

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I"

Human Molecular Genetics ; 19(4):623-33 ; février 2010


Recherche clinique

Syndrome de microdélétion 2q23.1 : description du phénotype clinique et comportemental
Grâce à l’étude de neuf nouveaux cas de patients atteints du syndrome de microdélétion 2q23.1, les auteurs précisent le phénotype de ce syndrome. Ils montrent que les patients présentent un phénotype variable combinant des signes cliniques tels qu’un déficit intellectuel, un faciès grossier, des troubles épileptiques, mais aussi des troubles comportementaux spécifiques. Les auteurs suggèrent que le gène MBD5, seul gène commun aux délétions rencontrées chez ces patients, est à l’origine de la maladie.
Lire le résumé sur Pubmed


European Journal of Human Genetics ; 18(2):163-70 ; février 2010


Polydactylie postaxiale de type A liée à une duplication 13q : implication probable des gènes GPC5 et GPC6

La polydactylie postaxiale de type A est une condition hétérogène marquée par la présence d’un sixième doigt sur la face latérale des mains et des pieds. Elle peut être liée à une duplication partielle du bras long du chromosome 13. Van der Zwaag et coll. sont parvenus à définir une région critique de plus petite taille qui serait à l’origine de la polydactylie. Ils suggèrent un rôle des gènes GPC5 et GPC6 dans cette condition.

Pour en savoir plus sur "Polydactylie post-axiale type A"

European Journal of Medical Genetics ; 53(1):45-49 ; janvier-février 2010


Vascularite systémique rhumatoïde associée à un taux élevé d’anticorps anti-CCP

Les vascularites constituent un groupe hétérogène de maladies se caractérisant par une atteinte inflammatoire des vaisseaux. Ces lésions peuvent se manifester par une nécrose fibrinoïde de leur paroi (vascularites nécrosantes), un infiltrat de cellules géantes sans nécrose, des dépôts d’immunoglobulines ou encore un infiltrat leucocytoclasique. Ici, les auteurs montrent que la détection d’un taux élevé d’anticorps anti-CCP sériques (>15 IU/mL) est un excellent marqueur pour distinguer les vascularites systémiques d’origine rhumatoïde.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Vasculite"

Annals of Rheumatic Diseases ; 69(2):469-71 ; février 2010


Etude du risque de lymphome chez les patients traités aux anti-TNF

Selon cette étude, menée par une équipe française à partir d’un registre national de patients traités aux anti-TNF de 2004 à 2006, les patients traités aux anti-TNF présentent deux à trois fois plus de risque de développer un lymphome que la population générale. Le risque de lymphome est plus important avec des traitements aux anticorps monoclonaux (adalimumab et infliximab) qu’avec le traitement à l’étanercept.
Lire le résumé sur Pubmed

Annals of Rheumatic Diseases ; 69(2):400-8 ; février 2010


Dysplasie oculo-dento-digitale : pas de corrélation génotype-phénotype entre mutation non-sens et manifestation cutanée

La dysplasie oculo-dento-digitale (DODD) est caractérisée par des anomalies crâniofaciales, neurologiques, des membres et oculaires. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant et montre une pénétrance complète avec une forte variabilité phénotypique intra- et inter-familiale. La DODD est due à des mutations du gène GJA1 (6q22-q23) codant pour la gap junction protein connexin 43 (Cx43). Plus de 40 mutations responsables de la maladie ont été identifiées. Dans cet article, Alao et coll. rapportent les cas de quatre patients DODD appartenant à trois familles différentes. Ils ne retrouvent pas la corrélation génotype-phénotype précédemment suggérée entre une mutation non-sens et une manifestation cutanée du syndrome.

Pour en savoir plus sur "Dysplasie oculo-dento-digitale"

European Journal of Medical Genetics ; 53(1):19-22 ; janvier-février 2010




Déficit intellectuel et traits dysmophiques : une meilleure détection des anomalies génétiques est possible

Dans cet article, Bernardini et coll. proposent une stratégie pour améliorer l’exploration des causes génétiques des déficits intellectuels. Ils réalisent un génotypage de haute résolution pour détecter des variations du nombre de copies dans l’ensemble du génome. Cette méthode, appliquée à 51 patients atteints de déficience intellectuelle avec dysmorphie, mais considérés comme idiopathiques après un génotypage classique (utilisation de puces à ADN de faible densité), a permis de retrouver une anomalie génétique chez environ 6% d’entre eux.


European Journal of Human Genetics ; 18(2):178-85 ; février 2010


Syndrome d’Eisenmenger : de nouveaux traitements de l’hypertension artérielle pulmonaire améliorent la survie des patients

Le syndrome d’Eisenmenger (SE) est une combinaison complexe rare d’anomalies cardiovasculaires, définie par une hypertension pulmonaire avec inversion ou bi-directionnalité du flux à travers une communication intracardiaque ou aorto-pulmonaire. Dimopoulos et coll. rapportent ici que l’utilisation de nouveaux traitements de l’hypertension artérielle (3 classes de vasodilatateurs pulmonaires) a un impact très positif sur la survie des patients traités.

Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Eisenmenger"

Circulation ; 121(1):20-5 ; janvier 2010




Galactosémie : le déficit cognitif est stable au cours du temps

La galactosémie est caractérisée par des déficiences enzymatiques dans le métabolisme du galactose, et plus fréquemment par la déficience en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT), qui donne lieu à une accumulation de galactose-1-phosphate. Une équipe allemande a effectué un suivi longitudinal des performances intellectuelles de patients galactosémiques. Les résultats confirment l’existence d’un déficit cognitif chez les patients atteints, mais montrent qu’il n’y a pas d’aggravation de ce déficit entre 4 et 40 ans.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Galactosémie"

Pediatrics ; 125(2):e374-81 ; février 2010
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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010-page 4   Mer 17 Fév - 10:45

-Page 4 -

Thérapeutique

Maladie de Pompe : restauration de la fonctionnalité musculaire chez un modèle murin

La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est une maladie qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. La maladie est due à un déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA), une enzyme hydrolysant le glycogène, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Douillard-Guilloux et coll. montrent, chez un modèle de souris déficiente en GAA, que l’élimination complète de la synthèse de glycogène (par ablation génétique de l’enzyme responsable de cette synthèse) permet de restaurer le fonctionnement musculaire. Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives pour le traitement de la maladie de Pompe.


Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"

Human Molecular Genetics ; 19(4):684-96 ; février 2010



Mucopolysaccharidoses : une piste de thérapie par la privation de substrat

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose"

European Journal of Human Genetics ; 18(2):194-9 ; février 2010




Maladie Sanfilippo : une approche thérapeutique potentielle par l’inhibition de la synthèse de glycosaminoglycane


Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"

European Journal of Human Genetics ; 18(2):200-5 ; février 2010

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Prise en charge et thérapie







Granulomatose chronique : une thérapie génique permet de restaurer l’activité oxydase des neutrophiles chez l’homme
La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de destruction des bactéries et des champignons phagocytés par les polynucléaires neutrophiles et les macrophages. Elle est liée à une anomalie de la NADPH oxydase, productrice de radicaux libres de l’oxygène. Dans cet article, Kang et coll. ont mis au point une stratégie de thérapie génique dont ils montrent l’efficacité sur la restauration de l’activité oxydase des neutrophiles sanguins, chez trois patients adultes. Chez deux d’entre eux, le transfert du gène vers une partie des neutrophiles a été observé à long terme, et a permis de corriger la sensibilité aux infections de manière complète ou partielle.

Pour en savoir plus sur "Granulomatose chronique"
Blood ; 115(4):783-91 ; janvier 2010


Maladie de Whipple : guérison par traitement au Ceftriaxone ou au Meropenem
La maladie de Whipple est une pathologie infectieuse chronique dans laquelle tous les organes sont susceptibles d’être envahis par Tropheryma whipplei (T. whipplei), bactérie en forme de bâtonnet. Feurle et coll. montrent, chez 40 patients atteints de la maladie de Whipple, qu’un traitement au Ceftriaxone (2g pendant 14 jours) ou au Meropenem (3g pendant 14 jours) suivi d’un traitement au trimethoprim-sulfamethoxazole pendant un an permet une rémission complète sur toute la durée du suivi.


Pour en savoir plus sur "Maladie de Whipple"
Gastroenterology ; 138(2):478-486 ; février 2010


Déficit en MCAD : coûts, risques et bénéfices à attendre d’un dépistage néonatal
Dans cette étude, les auteurs ont simulé par modélisation informatique l’évolution de différentes variables relatives à un dépistage néonatal du déficit en MCAD aux États-Unis. Ils affirment que le rapport coût/efficacité de ce dépistage semble comparable à celui d’autres interventions bien acceptées en matière de santé pédiatrique. Ils notent toutefois que la baisse de la qualité de vie associée au traitement, notamment pour les individus « faux positifs », diminue de manière sensible les gains attendus en termes de qualité de vie, et recommandent de prendre en considération ce facteur pour l’évaluation de semblables mesures.
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne"
Pediatrics ; 125(2):e286-94 ; février 2010


Lymphome indolent des cellules B cutanées : résultats modestes du traitement au Bortezomib dans une étude de phase 2
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "Lymphome B cutané d'évolution indolente"
Blood ; 115(3):475-80 ; janvier 2010


Données de mortalité des patients atteints de maladies rhumatoïdes pédiatriques aux États-Unis
Lire le résumé sur Pubmed
Arthritis and Rheumatism ; 62(2):599-608 ; janvier 2010


Syndrome de Lynch : risque de cancer gastrique chez les patients atteints
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"
Gastroenterology ; 138(2):487-492 ; février 2010


Maladie de Still de l’adulte : efficacité à long terme du traitement à l’anakinra
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "Maladie de Still de l'adulte"
Annals of Rheumatic Diseases ; 69(2):466-7 ; février 2010


Recommandations de diagnostic et de prise en charge des leucémies aigües myéloïdes chez l’adulte
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"
Blood ; 115(3):453-74 ; janvier 2010


Consensus international sur le diagnostic et la prise en charge du Purpura Thrombopénique Immunologique
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique immunologique"
Blood ; 115(2):168-86 ; janvier 2010


Diagnostic et prise en charge de la cholangite sclérosante primitive
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Cholangite sclérosante primitive"

Hepatology ; 51(2):660-78 ; février 2010


Maladie de Kawasaki : évaluation des recommandations émises par l’American Heart Association en 2004

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"

Pediatrics ; 125(2):e234-41 ; février 2010

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Médicaments orphelins

Nouvelle préparation hospitalière pour la leucinose décompensée
L’Établissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris (AGEPS-EPHP) annonce la mise à disposition d’une nouvelle préparation hospitalière destinée au traitement des décompensations aiguës d’une maladie rare, la leucinose :
Acides aminés pour leucinose décompensée AP-HP, en solution pour perfusion - Poche de 500 mL

Voir l’annonce de l’AGEPS
Voir la fiche de bon usage du nouveau produit

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Financer sa recherche

Appel d’offre bourses FNAIR 2010 pour la recherche en néphrologie

Un appel d’offre pour des Bourses de Recherche destinées à des chercheurs, français ou étrangers, travaillant dans un laboratoire de recherche français, sur des sujets concernant l’insuffisance rénale, épidémiologie, prévention, dialyse, transplantation... élargi éventuellement à une recherche sur les maladies conduisant à l’insuffisance rénale, telles que le diabète, l’hypertension, les maladies génétiques, les maladies rares, etc... Ces bourses, d’un montant de 18 000 euros chacune, seront éventuellement reconductibles.
En savoir plus


Appel à candidature Espoir 2010 – Fondation Groupama pour la santé

Il s’agit du 4ème appel à candidature pour l’attribution d’une bourse de 3 ans à un jeune doctorant dans le domaine des maladies rares. La date de clôture est le 5 mars.
En savoir plus


4ème édition des Bourses L’Oréal France – Unesco – Académie des Sciences

L’Oréal France, avec le soutien de la Commission française pour l’Unesco et l’Académie des Sciences organise les Bourses « Pour les Femmes et la Science ».
Pour cette 4ème édition, ce sont toutes les étudiantes doctorantes en Sciences du Vivant qui sont invitées à participer, investies dans des recherches variées telles que la biologie, la biochimie, la biophysique, la génétique, la physiologie, …
Les éléments du dossier de candidature sont téléchargeables en cliquant sur les liens suivants :
critères d’attribution des bourses
formulaire de candidature
www.femmescience.fr


Bourse de recherche Maladies rares SNFMI - Genzyme 2010

Cette bourse de recherche « Maladies rares » est décernée par la Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI) en partenariat avec Genzyme. Le montant de la bourse de recherche est de 20000 € pour deux ans ; elle s’adresse à un interne ou chef de clinique assistant de Médecine interne et est labellisée par la SNFMI.
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 28 mars 2010.
En savoir plus


Appel d’offres de la Fondation Jérôme Lejeune



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Partenariats, offres d'emploi

Poste CDD de conseiller génétique

Le Centre Jean Perrin de Clermont-Ferrand recherche un(e) conseiller(ère) génétique en oncogénétique pour un CDD.
Contactez par courriel le Professeur Yves-Jean BIGNON et envoyez-lui votre CV: Yves-Jean.BIGNON@cjp.fr

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MessageSujet: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010-page 5   Mer 17 Fév - 10:52

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Actualités des associations

Décès du Professeur Dominique Jolly, fondateur de l’association vigifavisme

C’est avec tristesse que nous vous communiquons l’annonce du décès du Professeur Dominique Jolly, fondateur puis président de Vigifavisme, l’association française des personnes atteintes du déficit en G6PD.





Dominique Jolly, médecin et déficitaire en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD), a fondé l’association Vigifavisme en 2004, avec pour objectif principal de contribuer au développement de la prévention, du diagnostic et du traitement des personnes atteintes. Pour des raisons de santé, il avait quitté la présidence de cette association en mai 2009.
Vous pouvez retrouver ici l’entretien qu’il avait accordé à Orphanews à cette occasion.
Pour en savoir plus sur le favisme, consulter le site de l’association

Dominique JOLLY a fait par ailleurs une très longue carrière au service de la Médecine et de la Santé Publique.
En 1980, nommé Directeur du Plan à l’Administration Centrale de l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), il a développé la planification stratégique. A ce poste, il a créé le premier service d’Evaluation de la Qualité des Soins et le premier service d’Evaluation des Technologies Nouvelles dans un hôpital français, ainsi que la première Délégation à la Recherche Clinique dans les Hôpitaux de Paris. En 1990, il a été nommé Directeur de la Direction des Affaires Internationales de l’AP-HP, créé sur sa proposition, et simultanément, il a fondé et dirigé, à l’Université Paris 6, l’Institut d’Etudes des Politiques de Santé (IEPS).
Il a également été le président-fondateur de la Société Française d’Evaluation des Soins et des Technologies (SOFESTEC) et le co-fondateur de l’International Society of Quality Assurance (ISQA). Il a été par deux fois Professeur Associé à la New York University, et Maître de conférences à l’Ecole Nationale d’Administration de Paris (ENA), de 1986 à 1989.
Son expérience internationale a commencé en 1980, comme consultant de la Banque Mondiale à Washington, puis de l’OMS Genève et Copenhague (Europe), et enfin de l’Union Européenne. Entre 1980 et 1997, D. Jolly a été choisi comme expert dans près de cent cinquante missions d’expertise, dans une cinquantaine de pays. Il a dirigé, à partir de 1992, le Centre Collaborateur Français pour les Hôpitaux de l’OMS. Il est l’auteur de près de 400 publications, ainsi que d’autres ouvrages, qu’il a réalisés ou dirigés, et dont les principaux sont: L’ Hôpital au 21 ème Siècle, Ed. Economica 1987, traduit en anglais et en arabe; Les Conférences de Consensus en Médecine, Ed. Douin 1991; Publics Hospitals Systems in New-York and Paris, NY University Press 1992; Malade ou Client? Ed. Economica 1993; Qu’est ce qu’une Politique de Santé, Ed. Flammarion 1995; L’Avenir des Médicaments Génériques en France, Ed. Flammarion 1996; La Juste Place des Hôpitaux Universitaires dans les Systèmes de Santé, Ed. Flammarion 1996; Médicaments et Médecine: les Chemins de la Guérison, Ed. Flammarion 1996; Politiques de Santé en France: quelle Légitimité, pour quels Décideurs, Ed. Flammarion 1997; Le Bénévolat et la Santé en France, Aujourd’hui et Demain, Ed. Flammarion 1997.


Anomalies chromosomiques rares

L’association Valentin APAC organise sa 6ème journée d’information avec généticiens, chercheurs, neuropédiatres et psychologues de centres de référence maladies rares. Le 17 avril de 9h à 18h, salle Victor Jara à Eragny (ville nouvelle de Cergy-Pontoise - Accès RER A, transilien, autoroute A15, aéroport Roissy et bus 1h). Inscriptions et renseignements : 01 30 37 90 97 ou www.valentin-apac.org

Congrès national de l’association CMT-France

Samedi 27 mars 2010 - Faculté de médecine la Timone - Marseille
En savoir plus

Association les enfants de West

Conférence sur l’Accueil de l’Enfant Epileptique en Milieu Ordinaire
Le samedi 5 juin à l’Amphithéâtre de Clocheville, 37000 Tours
De 9h à 12h
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Colloques, séminaires et cours





Journée internationale des maladies rares

28 février 2010

Le thème de cette année: « Bridging Patients and Researchers »
En savoir plus

Séminaire Pierre Royer : Avancées dans le Diagnostic et la Prise en Charge Prénatale

Paris, France

18 et 19 mars 2010

Formulaire d’inscription
En savoir plus

Colloque Santé 2.0 Europe

Paris, France

6 et 7 avril 2010

Il s’agit de la première édition européenne du congrès mondial de la santé 2.0, l’utilisation des médias sociaux dans la Santé! Il s’adresse à tous les acteurs de santé concernés par les enjeux de la santé 2.0 les décideurs hospitaliers, les responsables des TIC et web... et a pour objectif de comprendre comment les nouvelles technologies s’apprêtent à modifier l’organisation et la délivrance des soins, avec présentation de nombreux cas et outils opérationnels.
En savoir plus

ESH-EHA Conference: Innovative Therapies for Red Cell and Iron related Disorders

Cascais, Portugal

15 au 18 avril 2010

En savoir plus

4th International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation

Louvain, Belgique

22 et 23 avril

En savoir plus

Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique

Paris, France

13 au 15 juin 2010

En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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A lire

Recommandations sur la prise en charge et le traitement de l’ataxie, par Ataxia UK



Perspectives cliniques de l’utilisation des cellules souches

La revue Journal of Clinical Investigation publie une série d’articles sur les perspectives cliniques de l’utilisation des cellules souches.


Journal of Clinical Investigation ; 120(1):8-75 ; janvier 2010

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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Benjamin Guesdon
Comité éditorial : Françoise Antonini, Jacques Grill, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor, Gil Tchernia
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010   Aujourd'hui à 16:25

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ORPHANEWS:Bulletin du 17 février 2010
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