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 ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010

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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010   Lun 18 Jan - 12:15

- Page 1 -

Editorial

Vos Voeux pour Orphanet 2010: résultats de l’enquête de satisfaction 2009


Comment mieux commencer l’année qu’en prenant de bonnes résolutions ! Nous avons donc considéré avec attention les résultats de l’enquête réalisée en Septembre 2009 auprès des visiteurs d’Orphanet pour définir le programme de travail 2010 d’amélioration de la qualité du site ! Et il y a à faire, d’après vous, comme vous le verrez en lisant les commentaires laissés par plus de 65% des utilisateurs qui ont répondu à l’enquête.

Les critiques portent principalement sur l’insuffisance de la mise à jour du site et sur l’absence de textes pour certaines maladies (liée à un manque de ressource), sur l’illisibilité des listes de consultations proposées (liée essentiellement à l’incohérence des filières créées par les centres de référence, plutôt qu’au site lui-même), et au peu de convivialité de l’interface d’aide au diagnostic (un vrai service à améliorer). Les internautes font également des suggestions d’amélioration de l’interactivité qui vont être prises en compte. Il s’exprime une forte demande pour un service de réponse personnalisée aux questions pour lesquels un nouveau service est à développer. L’enquête montre heureusement qu’une très forte majorité des internautes sont satisfaits.

Les utilisateurs du site francophone d’Orphanet sont en France à 80% mais aussi du Canada (5%), Algérie (2.7%), Suisse (2.2%), Belgique (2.1%), Tunisie (1.9%), Maroc (1.4%).
La moitié est constituée de professionnels de santé: médecins hospitaliers (20%), médecins libéraux (7.2%), paramédicaux (7.0%), étudiants ou enseignants en médecine (7.8%), biologistes (3.2%) et pharmaciens (1.2%).
Plus d’un tiers sont des malades et leurs proches (34.6%. Les chercheurs sont 5.1%, les industriels 1.4%, les administratifs de la santé et de la recherche sont 8.3% et les documentalistes ou journalistes 1.1%.
Les visiteurs sont souvent des fidèles puisque 20% d’entre eux viennent plus de deux fois par semaine. Beaucoup sont aussi consommateurs de PubMed et de Wikipedia. Ce qui est le plus recherché c’est l’information sur une maladie précise (85.3% des visites), puis de l’information sur les tests, les consultations et les associations.

Forte de toutes ces informations, l’équipe va présenter un projet d’évolution du site pour répondre au mieux aux attentes. Notre bonne résolution est donc de mieux vous servir en 2010. Merci à tous ceux qui ont répondu et envoyé des suggestions. Merci aussi pour les critiques qui font avancer ! Sans rancune.
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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page2   Lun 18 Jan - 12:20

- Page 2 -

Nouveautés Orphanet

Textes

Orphanet Urgences

Syndrome des antiphospholipides

Neutropénie constitutionnelle sévère


L'événement...

Départ à la retraite de Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares 2000-2009



Françoise Antonini a officiellement quitté ses fonctions de Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares le 31 décembre 2009, pour une retraite bien méritée et, semble-t-il, promise de longue date à ses enfants et petits enfants. Parions toutefois que son engagement associatif se poursuivra sous d’autres formes !

Cette infatigable militante, qui a fêté son 69ème anniversaire pendant les fêtes de fin d’année, a participé à la création de l’Alliance, inaugurée le 24 février 2000, puis en a assuré la direction à partir de juin 2000. Lors d’un entretien accordé à Orphanews, elle a retracé avec nous son parcours, son arrivée dans le domaine des maladies rares, et nous a fait part de ce qu’elle retient de ses années passées à la tête de l’Alliance.




Interview

Françoise Antonini, militante au grand cœur

Le parcours professionnel de Françoise Antonini est celui d’une femme pleinement engagée dans les combats politiques de son époque. Des combats qui gardent encore aujourd’hui toute leur pertinence.


Un engagement en politique pour la défense des droits des femmes

Titulaire d’un diplôme d’Etat d’infirmière, Françoise Antonini entreprend tout d’abord des études de médecine à Angers. Après trois années, elle renonce à cette ambition… « A cette époque, médecin n’était pas un métier de femme », résume-t-elle aujourd’hui simplement. La volonté d’améliorer le sort des plus faibles qui habite cette mère de quatre enfants va cependant trouver d’autres voies pour s’épanouir… en politique. Dans les années 70, simple militante, elle suit attentivement le parcours de Michel Rocard du Parti Socialiste Unifié (PSU) au PS. Il est l’homme politique dont elle se sent la plus proche. Aux élections municipales de 1977, un maire PS est élu à Angers, ce qui entraîne par jeu de vases communicants Françoise Antonini à assumer des responsabilités plus importantes au sein de la fédération PS du Maine-et-Loire. Elle s’engage alors activement dans les luttes féministes, et militera pendant des années pour les droits des femmes, notamment le droit à l’avortement, à la contraception, et contre les violences faites aux femmes.
C’est à la faveur des élections législatives au mode de scrutin proportionnel de 1986 que sa carrière politique franchit une nouvelle étape et l’amène vers des fonctions plus importantes au niveau national. En effet, lors de ces élections, deux députés PS sont élus dans le département du Maine-et-Loire. Françoise Antonini devient alors assistante parlementaire de la députée Ginette Leroux, puis Chef de cabinet de Michèle André, secrétaire d’Etat chargée du droit des femmes, de 1988 à 1991, dans le deuxième gouvernement Rocard. Son parcours gouvernemental l’amènera finalement au cabinet de Catherine Tasca, alors ministre déléguée à la Francophonie, où elle sera chargée de l’organisation du Sommet de la Francophonie, à Paris en novembre 1991.


Un engagement associatif dans le domaine des maladies rares

Françoise Antonini décrit avec beaucoup de franchise son arrivée fortuite dans le domaine des maladies rares : « En 1991, les dons au Téléthon avaient chuté du fait de tentatives de récupération politique, et l’AFM (Association Française contre les Myopathies, organisatrice de l’évènement) cherchait à recruter « quelqu’un de politique », habitué au fonctionnement des ministères ». « C’est là que Claude Evin, avec qui j’avais collaboré sur certains dossiers de santé publique liés au droit des femmes, a parlé de moi à Bernard Barataud, le président de l’AFM », explique-t-elle. Elle entre ainsi en mai 1992 à l’AFM en tant que chargée de mission auprès de Bernard Barataud.
En 1999, des Etats généraux de la Santé sont organisés par Bernard Kouchner, secrétaire d’Etat à la santé et à l’action sociale, et dans ce cadre est organisé un forum citoyen intitulé « Maladies Rares et système de Santé ». Il s’agit d’une avancée majeure pour la reconnaissance de ces maladies. « C’était la première fois qu’on parlait des maladies rares en termes de santé publique », se souvient Françoise Antonini, « De nombreuses associations de malades et de parents de malades étaient présentes... C’est à la fin de ce forum que la décision de créer un collectif regroupant les associations a été prise ! ».
Yann Le Cam, engagé par l’AFM pour organiser le forum citoyen, est alors chargé d’aider les associations à créer ce collectif susceptible d’organiser des actions d’envergure sur la thématique générale des maladies rares. L’Alliance Maladies Rares est finalement inaugurée le 24 février 2000. Françoise Antonini, qui a suivi de très près les étapes de sa création, en devient la Déléguée générale à partir de juin 2000.


La « Culture » Alliance

L’engagement de Françoise Antonini dans la cause des maladies rares, occasionnel au départ, devient très rapidement personnel et total. Elle tire sa motivation de la connaissance et de la compréhension des problèmes propres aux maladies rares, mais plus encore des rencontres avec les gens et les associations, en lutte et parfois très isolés. Si elle s’est dépensée sans compter pour la cause des maladies rares, elle estime également avoir beaucoup reçu : « La reconnaissance que l’on reçoit en retour de la part des malades et des familles est une grande récompense ».
Elle définit d’ailleurs son travail à la tête de l’Alliance en deux composantes indissociables : « d’abord le côté affectif, l’écoute qu’il faut entretenir avec les associations de malades et de parents ; et d’un autre côté la défense des dossiers au ministère ». « L’un ne peut aller sans l’autre, car un véritable collectif est une chose fragile qui ne peut exister sans le maintien d’une forte « culture » commune », affirme-t-elle. Elle considère ainsi ce qu’elle appelle la « culture Alliance » comme sa plus grande réussite, celle qui permet à l’Alliance d’être « non pas 200 associations, mais un collectif ! ».
Ses plus grands moments à la tête de l’association ? « La première Marche des maladies rares, puis toutes celles qui ont suivi », répond-elle sans hésitation. Elle se souvient d’ailleurs très nettement du premier rassemblement : « Alors que nous attendions 300 participants, 1000 sont arrivés de toutes les directions vers le point de rencontre. C’était une émotion incroyable ! ».

Françoise Antonini a été promue Chevalier dans l’Ordre de la Légion d’Honneur le 19 février 2008, pour « mérites éminents civils rendus à la Nation ». Loin d’en tirer une quelconque gloire personnelle, elle invite à voir dans cette distinction la reconnaissance institutionnelle du travail accompli par l’ensemble des associations en lutte contre les maladies rares.


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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page3   Lun 18 Jan - 12:22

- Page 3 -

Politique de recherche et de santé

Nationale

Un Plan pour les personnes sourdes et malentendantes

Xavier Darcos, ministre du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville, a présenté le 3 décembre 2009 les grandes lignes d’un plan en faveur des personnes sourdes et malentendantes qu’il lancera prochainement avec Nadine Morano, secrétaire d’Etat à la Famille et à la Solidarité.
D’après cette annonce, le plan prévoira notamment d’améliorer le dépistage, l’information et l’accompagnement des malentendants et de leur entourage, d’améliorer les conditions de la scolarité des enfants sourds, de renforcer le développement de l’accessibilité pour les personnes sourdes et de développer les métiers nécessaires à la bonne intégration des personnes sourdes et malentendantes. La nécessité d’une mise en place rapide de numéros d’appels d’urgence pour les sourds a été soulignée.
Le ministre a également rappelé que la déficience auditive concerne aujourd’hui 5 millions de Français (parmi lesquels 600 000 personnes ne percevant pas du tout la parole).
Plusieurs maladies rares sont aujourd’hui connues pour être à l’origine de déficiences auditives.



Prix de la Recherche Inserm 2009 décerné à Stanislas Lyonnet pour des travaux sur une maladie rare

Depuis 2000, l’Inserm distingue chaque année des chercheurs, ingénieurs, techniciens et administratifs pour la qualité de leurs travaux. Cet année, un prix de la Recherche a été attribué au professeur Stanislas Lyonnet, spécialiste des anomalies du développement de la crête neurale, pour ses travaux sur le syndrome de Pierre Robin. Cette maladie rare se traduit par une malformation de la mâchoire et du palais. Stanislas Lyonnet et son équipe ont réussi à élucider le mécanisme génétique à l’origine de la maladie. Ils ont, par la même occasion, mis à jour un mécanisme inattendu de régulation de l’expression de certains gènes par des séquences d’ADN non codantes fortement conservées au cours de l’évolution. Il s’agit d’un bel exemple de l’intérêt que représente l’étude des maladies rares, non seulement pour les malades et leurs familles, mais également pour l’ensemble de la recherche en génétique.



Nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins de la HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en ligne deux nouveaux PNDS concernant:

- le Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adule

- les Anémies hémolytiques auto-immunes



Européenne

Nouvelle Commission européenne: l’EMEA est rattachée à la Direction Générale de la santé et des consommateurs

A la fin du mois de novembre 2009, le président de la Commission européenne José Manuel Barroso, reconduit pour un mandat de cinq ans, a présenté sa nouvelle équipe. Le maltais John Dalli a été désigné pour être le nouveau commissaire européen chargé de la politique en matière de santé et de protection des consommateurs. Son prédécesseur, Androulla Vassiliou est quant à elle proposée comme commissaire à l’éducation, la Culture, au multilinguisme et à la Jeunesse. Des reconfigurations de portefeuilles ont également été dévoilées. Fait notable, la Direction Générale pour la politique en matière de santé et de protection des consommateurs (DG Sanco) intègrera désormais le secteur des produits de santé, Agence européenne du médicament (EMEA) incluse, un secteur jusqu’ici placé sous la responsabilité de la Direction Générale de l’Industrie et des entreprises. Si des voix se sont élevées dans le secteur de l’industrie contre ce transfert, certains groupes de pression pour la santé font remarquer que dans presque tous les Etats membres, la politique du Médicaments est sous la responsabilité du ministère de la Santé. Ils espèrent que ce changement permettra une politique de santé publique plus stable et cohérente. La DG Sanco prend également sous son aile l’Unité Biotechnologie, Pesticides et Santé qui appartenait auparavant à la Direction Générale de l’Environnement. Avant de rentrer en fonction, cette nouvelle Commission doit maintenant être approuvée par le Parlement européen. Les Commissaires désignés passeront individuellement une audition devant les parlementaires du 11 au 19 janvier 2010, et le vote d’approbation de la nouvelle Commission aura lieu le 26 janvier. En cas d’accord, la Commission devrait être officiellement nommée par le Conseil de l’Europe.



L’Espagne adopte une stratégie nationale pour les maladies rares

L’Espagne a officiellement dévoilé sa stratégie nationale pour les maladies rares le 20 octobre 2009. Cette stratégie consiste essentiellement en un effort de coordination pour améliorer l’information, la prévention et le diagnostic, la prise en charge, le traitement (en incluant les dispositifs médicaux innovants et les médicaments orphelins), les services sociaux, la recherche et la formation. Aucun budget n’est alloué à cette stratégie qui doit être mise en œuvre au niveau des régions autonomes. Le Plan espagnol suit les recommandations établies par le conseil de l’Europe pour une action dans le domaine des maladies rares. Le document est maintenant disponible sur le site de la DG Sanco en anglais et en espagnol.
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Internationale

Autorisation des premières lignées de cellules souches embryonnaires humaines aux Etats-Unis



Dans la continuité du changement de cap initié par l’administration Obama en matière de politique de recherche, l’Institut National de la Santé américain (NIH) a pour la première fois autorisé l’utilisation de 13 lignées de cellules souches embryonnaires humaines dans des projets de recherche qu’il soutient. Ces projets devront être conduits selon les recommandations du document-cadre sur l’utilisation des cellules souches humaines, publié par le NIH en juillet 2009.
Une directive de mars dernier émanant du président Obama avait entériné la décision de promouvoir une recherche scientifique responsable sur les cellules souches humaines. Elle invitait le ministre de la Santé américain, par le biais du NIH, à appuyer et à encourager un tel type de recherche, y compris sur les cellules souches embryonnaires. Le Directeur du NIH, Francis S. Collins, a déclaré dans un communiqué de presse que les études réalisées seront strictement conformes aux normes éthiques établies dans le document-cadre. Le consentement éclairé des donateurs des embryons dont sont issues les cellules souches embryonnaires sera ainsi exigé. Onze des lignées approuvées ont été développées par l’Hôpital pour enfants de Boston, et les deux autres par l’université Rockefeller (New York). 96 lignées supplémentaires sont actuellement en cours d’examen.
Les thérapies reposant sur ces recherches sont prometteuses pour de nombreuses maladies rares qui souffrent pour l’instant d’un manque de solutions thérapeutiques.


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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page4   Lun 18 Jan - 12:28

- Page 4 -

Bioéthique et législation

Conséquences involontaires de la législation sur les essais cliniques ?

Dans un article paru dans PLOS medicine au mois de novembre, des chercheurs écossais protestent contre les conséquences des directives européennes sur les essais cliniques et leur implémentation par les Etats membres. Selon eux, ces directives mises en place avec la louable intention de promouvoir les bonnes pratiques cliniques sont finalement dommageables à la recherche académique non commerciale et aux patients. Selon les auteurs, ces directives inspirées du document sur les bonnes pratiques cliniques de la Conférence Internationale sur l’Harmonisation sont inapplicables à la recherche non commerciale et conduisent de nombreux laboratoires à abandonner leurs recherches.
Lire le résumé sur Pubmed



PLoS Medicine ; 3(11):e1000131 ; novembre 2009

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Nouveaux syndromes

Encéphalite limbique liée à une auto-immunité contre les récepteurs GABAB


Certains troubles encéphalitiques ou épileptiques, autrefois considérés comme idiopathiques, apparaissent aujourd’hui comme étant d’origine auto-immune. Deux types d’encéphalite limbique ont ainsi déjà été associés à la présence d’anticorps dirigés contre des récepteurs membranaires au neurotransmetteur glutamate. Lancaster et coll. ont identifié, chez 15 patients, un nouveau type d’encéphalite limbique liée à la présence d’anticorps des récepteurs membranaires GABAB. Les auteurs mentionnent que ce type d’encéphalite limbique pourrait être traité potentiellement traité par immunothérapie.


Pour en savoir plus sur "Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire"


Lancet Neurology ; (Publication avancée en ligne) ; décembre 2009



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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page5   Lun 18 Jan - 12:31

- Page 5 -

Nos gènes se dévoilent






Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : un locus de la maladie bien établi en 9q34.3

La surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive, ou DFNB, est marquée par une grande hétérogénéité génétique. Dans cet article, Yar Khan et coll. identifient chez trois familles pakistanaises atteintes de DFNB (et chez qui la perte de l’audition apparaît avant l’acquisition du langage) un locus associé à la maladie situé en 9q34.3.



Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"


European Journal of Human Genetics ; 18(1):125-9 ; janvier 2010

Amylose cutanée : implication d’un nouveau gène codant un récepteur aux cytokines

L’amylose cutanée est une maladie génétique liée à la présence de dépôts amyloïdes dans l’épiderme superficiel, qui entraîne d’intenses démangeaisons. Sa forme autosomique dominante a déjà été associée à des mutations du gène OSMR, qui code un récepteur de cytokines. Lin et coll. ont identifié chez une famille Taïwanaise la présence d’une mutation ponctuelle sur IL31RA, un autre gène codant un récepteur de cytokine. Les deux types de récepteurs sont connus pour former un hétéro-dimère sous l’effet de l’interleukine 31.



Pour en savoir plus sur "Amylose cutanée"


European Journal of Human Genetics ; 18(1):26-32 ; janvier 2010

Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : un défaut dans la signalisation du NF-kappaB en cause

Le déficit intellectuel non syndromique se transmet de manière autosomique récessive dans près de 25% des cas. Cinq gènes causaux ont déjà été identifiés pour cette maladie.
Trois équipes différentes en ont récemment découvert un sixième.
Grâce à l’étude du génome de trois enfants d’une famille tunisienne consanguine, une équipe de l’Inserm, Philippe et coll., a pu identifier le gène TRAPPC9, codant des éléments nécessaire à la bonne signalisation du NF-kappaB, comme un gène candidat pour cette maladie. Les trois enfants atteints présentent en effet une mutation non-sens sur ce gène et un défaut dans la signalisation du NF-kappaB. Mir et coll. sont arrivés à cette même conclusion à partir de l’étude d’une famille pakistanaise et d’une famille iranienne. Enfin, Mochida et coll. ont également confirmé l’implication de ce gène avec l’étude d’une famille israélienne arabe.



Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique"


The American Journal of Human Genetics ; 85(6):903-8 ; décembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 85(6):909-15 ; décembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 85(6):897-902 ; décembre 2009


Dysplasie spondylo-megaépiphysaire-metaphysaire causée par des mutations homozygotes du gène NKX3-2

La dysplasie spondylo-megaépiphysaire-metaphysaire est une dysplasie osseuse généralisée du squelette, des membres et de l’axe vertébral, dont seuls quelques cas ont été rapportés jusqu’à présent dans la littérature. L’étude de trois nouvelles familles consanguines a permis à Hellemans et coll. de montrer que des mutations homozygotes du gène NKX3-2 (sur le chromosome 4) sont à l’origine de la maladie, qui se transmet de manière autosomique récessive.



The American Journal of Human Genetics ; 85(6):916-22 ; décembre 2009

Dyskinésie ciliaire primitive : mutations d’un gène de l’assemblage des bras de la dynéine

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie respiratoire rare, autosomique récessive, caractérisée par une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique. Elle est due à un dysfonctionnement de la motilité des cils des cellules épithéliales bronchiques, entraînant notamment une altération du transport muco-ciliaire dans le tractus respiratoire. La plupart des mutations identifiées comme causales concernent des gènes codant des composants du cil, en particulier ceux appartenant aux bras de la dynéine, essentiels à la motilité ciliaire. Deux équipes différentes, Duquesnoy et coll. d’un côté, Loges et coll. de l’autre, montrent que des mutations de LRRC50 entraînent la maladie. Le gène LRRC50 est vraisemblablement impliqué dans l’assemblage des bras de la dynéine.



Pour en savoir plus sur "Dyskinésie ciliaire primitive"


The American Journal of Human Genetics ; 85(6):883-9 ; décembre 2009
The American Journal of Human Genetics ; 85(6):890-6 ; décembre 2009


Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar : perte de fonction de l’enzyme Dermatan-4-sulfotransferase 1

Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar, est une maladie autosomique récessive caractérisée par des traits du visage caractéristiques, des anomalies de la croissance, une peau fine et translucide, des contractures des pouces et des pieds, une instabilité articulaire, une dysmorphie faciale, une coagulopathie, ainsi que des anomalies du cœur, des reins ou des intestins. Dundar et coll. ont identifié chez quatre familles consanguines la cause de la maladie dans des mutations du gène CHST14 codant l’enzyme Dermatan-4-sulfotransferase 1. La perte de fonction de l’enzyme est responsable d’un déséquilibre dans l’organisation de la matrice extracellulaire.




Pour en savoir plus sur "Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar"


The American Journal of Human Genetics ; 85(6):873-82 ; décembre 2009


Dernière édition par BG le Lun 18 Jan - 12:53, édité 1 fois
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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page6   Lun 18 Jan - 12:32

- Page 6 -

La recherche, jour après jour







Recherche fondamentale

Syndrome de l’X-fragile : mise au point d’un modèle animal présentant une mutation du gène FMR1

Le syndrome de l’X-fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Il est causé par une mutation (expansion d’une séquence CGG répétée plus de 200 fois) entraînant l’absence de transcription du gène FMR1, situé sur le chromosome X. Ce gène code une protéine qui se lie à l’ARN, la protéine FMRP. S’il paraît clair que la protéine FMRP occupe un rôle clé dans l’organisme, il est difficile de déterminer quelles sont les parties de la protéine dont l’activité est la plus critique.
Afin d’identifier plus clairement le mode d’action de la protéine et de comprendre la pathogénèse du syndrome, Zang et coll. ont créé un modèle de souris présentant le syndrome X-fragile à cause d’une mutation faux-sens dans le gène FMR1. Ils montrent que la protéine FMRP mutante a perdu ses capacités de liaisons avec l’ARN et les polyribosomes, et que son niveau d’expression est spécifiquement réduit dans le cerveau au moment de la formation des synapses.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de l' X fragile"


PLoS Genetics ; 5(12):e1000758 ; décembre 2009

Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut d’exon pour des malades atteints de dysferlinopathies

La dysferlinopathie, ou dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l’anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est due à une mutation du gène codant pour la dysferline. L’équipe de Nicolas Lévy de l’Université de la Méditerranée (Inserm UMR S 910 "Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle", Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l’Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d’exon dans certains cas de dysferlinopathies. Le saut d’exon, un traitement déjà à l’étude chez l’Homme pour la myopathie de Duchenne, pourrait donc être une voie thérapeutique pour d’autres maladies neuromusculaires. Ces travaux ont été financés notamment grâce aux dons du Téléthon.
En savoir plus



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B"


Recherche clinique

Polyradiculonévrite auto-immune chez des travailleurs exposés à des tissus nerveux de porcs en aérosol

Dans cette étude publiée dans la revue Lancet, Lachance et coll. décrivent les caractéristiques d’un syndrome neurologique subaigu qui a atteint 24 personnes travaillant dans deux abattoirs de porcs aux Etats-Unis. Ils montrent qu’il s’agit d’une polyradiculonévrite douloureuse d’origine auto-immune. Elle semble causée par l’exposition des travailleurs à des antigènes de cerveaux de porcs, présents en aérosols dans l’air ambiant, sur le lieu de travail.



Pour en savoir plus sur "Polyradiculonévrite avec gammapathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue"


Lancet Neurology ; (Publication avancée en ligne) ; novembre 2009

Maladie d’Addison auto-immune : observations du registre norvégien

La maladie d’Addison, ou insuffisance surrénalienne primaire, est encore mal connue. Erichsen et coll. présentent ici les résultats d’une étude descriptive de grande ampleur réalisée en Norvège sur une cohorte de patients (64% de 664) recrutés d’après le registre national. Ils montrent que la maladie d’Addison est presque uniquement de nature auto-immune, associée à une co-morbidité auto-immune, et identifient d’intéressants marqueurs prédictifs de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Maladie d'Addison"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 94(12):4882-90 ; décembre 2009

Amyotrophies spinales : nouvel outil de suivi pour les futurs essais cliniques

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Une réduction de la quantité de protéine SMN, liée à des mutations du gène SMN1, est généralement la cause de la forme autosomique récessive de la maladie. Tous les patients possèdent cependant un deuxième gène, SMN2, qui produit des niveaux insuffisants de SMN, mais dont l’expression pourrait être augmentée par traitement pharmacologique. Afin de pouvoir suivre et constater l’augmentation éventuelle de la transcription de SMN1 et SMN2 en cas de traitement, Tiziano et coll. ont développé une méthode de dosage très sensible des ARN messagers de SMN présents dans les leucocytes.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


European Journal of Human Genetics ; 18(1):52-8 ; janvier 2010

Déficit intellectuel lié à l’X : la sévérité du phénotype est étroitement liée au nombre de copies du gène GDI1

Les auteurs identifient, chez des hommes atteints de déficit intellectuel lié à l’X appartenant à quatre familles différentes, l’existence d’une répétition récurrente, variable en nombre de copies, d’une portion du chromosome X, Xq28. Chez ces patients, le nombre de copies du gène GDI1 corrèle parfaitement avec la sévérité de la maladie. Les auteurs attirent l’attention sur l’originalité du mécanisme de recombinaison qui semble à l’origine de cette anomalie récurrente.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel rare sans anomalie du développement"


The American Journal of Human Genetics ; 85(6):809-22 ; décembre 2009

« Cohérence biologique » des bases de données de phénotypes

Dans cet article Oti et coll. présentent la démarche et les résultats d’une étude qu’ils ont menée sur la cohérence biologique des grandes bases de données de phénotypes humains que sont HPO, Orphanet et POSSUM. Les auteurs appellent cohérence biologique le niveau de cohérence entre la similarité dans la description de deux phénotypes et la proximité de leurs mécanismes physiopathologiques.



The American Journal of Human Genetics ; 85(6):801-8 ; décembre 2009

Amylose cutanée : identification du dépôt protéique par microdissection laser des échantillons et spectrométrie de masse

La caractérisation immunochimique des amyloses manque de précision. Les auteurs ont utilisé la microdissection laser de l’échantillon tissulaire biopsié combiné à l’analyse protéomique par spectrométrie de masse. Ils améliorent fortement la précision de l’identification du type d’amylose.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Amylose cutanée"


Blood ; 114(24):4957-9 ; décembre 2009

Thérapeutique

Syndrome de Stüve-Wiedeman : le traitement de cellules à la gentamycine permet de transcrire le gène LIFR malgré le codon stop

Le syndrome de Stüve-Wiedemann est une dysplasie osseuse congénitale caractérisée par une petite taille, une incurvation congénitale des os longs et une campodactylie. Il est transmis sur le mode autosomique récessif et est causé par des mutations nulles du gène LIFR (leukemia inhibitory factor receptor). Une équipe française montre, sur des cultures de fibroblastes cutanés de patients atteints du syndrome, que de fortes doses de gentamycine permettent à la transcription du gène de continuer malgré la présence d’un codon stop, et de restaurer la synthèse d’une protéine LIFR fonctionnelle. Reste à savoir si un tel résultat pourra être atteint avec d’autres traitements moins toxiques ou plus efficaces.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Stuve-Wiedemann"


European Journal of Human Genetics ; 18(1):130-2 ; janvier 2010

Maladie de Huntington : des changements spécifiques de l’activité des récepteurs NMDA modifient les symptômes chez la souris

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). Elle est causée par une mutation du gène de la huntingtine qui entraîne une neurotoxicité de la protéine mutante. Alors que tous les neurones présentent la mutation, seuls certains semblent affectés. Okamoto et coll. dévoilent ici une relation entre l’activité synaptique ou extrasynaptique de certains récepteurs neuronaux, comme les récepteurs NMDA, et la formation d’inclusions de huntingtine. Ils montrent que la formation des inclusions de protéine mutante diminue sa neurotoxicité et favorise la survie cellulaire. Ainsi, l’utilisation d’un traitement pharmacologique inhibant de manière spécifique les récepteurs NMDA synaptiques (memantine à faible dose) permet d’améliorer les manifestations de la maladie dans un modèle murin.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


Nature Medicine ; 15(12):1407-13 ; décembre 2009

Thérapie génique

Leucodystrophie métachromatique : efficacité d’une thérapie génique chez des singes

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). La maladie, qui se transmet sur le mode récessif autosomique est causée par une déficience de l’enzyme lysosomale arylsulfatase A, liée à une mutation de son gène. Colle et coll., à Nantes, ont montré chez six singes l’innocuité d’une thérapie génique utilisant le vecteur AAV5 pour délivrer dans le cerveau le gène ARSA humain fonctionnel.



Pour en savoir plus sur "Leucodystrophie métachromatique"


Human Molecular Genetics ; 19(1):147-58 ; janvier 2010

Sécurité des thérapies géniques : nouvelle méthode non restrictive pour l’analyse des sites d’intégration des vecteurs

Afin de mieux évaluer la sécurité de l’utilisation des vecteurs viraux et de suivre in vivo le devenir des cellules génétiquement modifiées lors d’une thérapie génique, Gabriel et coll. présentent une nouvelle technique d’analyse non restrictive des possibles sites d’intégration d’un vecteur, utilisable au niveau préclinique et au niveau clinique.



Nature Medicine ; 15(12):1431-6 ; décembre 2009

Glioblastome : une nouvelle thérapie génique induit une remarquable réponse anti-tumeur chez la souris




Pour en savoir plus sur "Glioblastome"


Gene Therapy ; 16(12):1465-76 ; décembre 2009


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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page7   Lun 18 Jan - 12:36

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Prise en charge et thérapie





Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : prévalence en 2007 chez les hommes de 5 à 24 ans dans quatre Etats américains

Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : prévalence en 2007 chez les hommes de 5 à 24 ans dans quatre Etats américains


Les résultats d’une étude menée dans quatre Etats américains par les Centres de contrôle de la maladie et de la prévention, et par le réseau de surveillance de la dystrophie musculaire, pour évaluer la prévalence des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ont été publiés récemment. Au 1er janvier 2007, la prévalence chez les hommes de 5 à 24 ans a été évaluée, selon les Etats, de 1,3 à 1,8 pour 10000.
Cette nouvelle évaluation est inférieure à celle qui prévalait jusqu’à présent (1 pour 3000 à 3500). Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Elles sont dues l’une et l’autre à des mutations dans le gène de la dystrophine. La forme de Becker est moins sévère car la mutation n’empêche pas l’expression d’une protéine partiellement fonctionnelle.
En savoir plus



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker"


Syndrome de Turner : efficacité d’une thérapie de remplacement des androgènes

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. Les femmes atteintes de ST ont des niveaux d’androgènes réduits résultants d’une insuffisance ovarienne. Dans une étude réalisée en double aveugle contre placebo chez 14 femmes, Zuckerman-Levin et coll. montrent qu’une thérapie de remplacement des androgènes pendant un an a entraîné des répercussions positives sur la composition corporelle, la santé mentale et la qualité de vie des patientes.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Turner"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 94(12):4820-7 ; décembre 2009

Arthrite juvénile idiopathique : amélioration majeure de la qualité de vie au cours du traitement à l’etanercept

Le terme d’arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l’ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supérieure à six semaines. Dans cet article, Prince et coll. ont évalué chez 53 patients les changements de la qualité de vie associée à la santé, lors d’un traitement à l’etanercept. Ils tirent la conclusion que l’évaluation de la qualité de vie associée à la santé doit absolument être prise en compte pour comprendre l’intérêt du traitement à l’etanercept chez les patients AJI.



Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"


Annals of Rheumatic Diseases ; 69(1):138-42 ; janvier 2010

Maladie de Fabry : bons résultats d’une thérapie de remplacement avec l’agalsidase alfa sur cinq ans




Pour en savoir plus sur "Maladie de Fabry"


The Lancet ; 374(9706):1986-96 ; décembre 2009

Hyperparathyroïdie primitive familiale : une étude sur 5 ans confirme l’intérêt du Cinacalcet




Pour en savoir plus sur "Hyperparathyroïdie primitive familiale"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 94(12):4860-7 ; décembre 2009


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MessageSujet: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010-Page8   Lun 18 Jan - 12:47

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Médicaments orphelins

Présence de particules étrangères dans certains flacons de Fabrazyme, Cerezyme et Thyrogen : recommandations et impact

Lire le communiqué de l’AFSSAPS et les alertes émises par Genzyme sur le site de l’AFSAPPS
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Financer sa recherche

Deuxième appel à projets « Innovative Medicines Initiative » (IMI)


La plate-forme Initiative Médicaments Innovants a pour objectif l’amélioration des processus d’innovation pour favoriser la découverte de nouveaux médicaments et renforcer la compétitivité du secteur pharmaceutique. Date limite de dépôt des dossiers : 8 février 2010.
En savoir plus


Appel ERC « Advanced Grants » 2010


Troisième appel de l’ERC dédié aux chercheurs confirmés qui mènent un projet de recherche exploratoire. L’appel dispose d’un budget de 590 millions €. Date de clôture pour la thématique Sciences du vivant : 17 mars 2010.
En savoir plus

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Colloques, séminaires et cours






European Workshop: Bridging Patients and Researchers To Build the Future Agenda of Rare Disease Research in Europe

Bruxelles

1er mars 2010



A l’occasion de la Journée des maladies rares 2010, EURORDIS et le réseau E-RARE organisent un colloque européen sur la recherche sur les maladies rares.
En savoir plus


Journées d’étude et de formation de l’ALFPHV : Adolescence et Déficience Visuelle

Besançon

du 12 au 14 mars 2010


Ces journées sont organisées par l’association de langue française des psychologues spécialisés pour personnes handicapées visuelles.
Sur inscription, limité à 100 places
En savoir plus


Journée scientifique et médicale sur l’angioedème non histaminique Lyon, le vendredi 26 mars 2010


Cette journée se tiendra de 8h30 à 17h00, à l’Université Claude Bernard-Lyon 1, Salle de Conférence Rockefeller, 8 avenue Rockefeller, 69008 Lyon.
Merci d’annoncer votre participation avant le 31 janvier, soit par courriel à AMCarrillo@chu-grenoble.fr, soit par téléphone au 0476767640.



11th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and related Diseases: « Translating Research into Clinical Reality »

Adelaïde, South Australia

du 23 au 27 juin

En savoir plus
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A lire







Repères en épidémiologie


L’Inserm a réalisé avec l’aide de l’IReSP un document d’aide à la compréhension des concepts utilisés en épidémiologie, à destination des non-spécialistes.
En savoir plus



Article de synthèse sur les maladies télomériques


Lire le résumé sur Pubmed



NEJM ; 361(24):2353-65 ; décembre 2009
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
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Rédacteur : Benjamin Guesdon
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MessageSujet: Re: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010   Lun 18 Jan - 12:53

Merci Brigitte pour l'info.
Arlette
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MessageSujet: Re: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010   Lun 18 Jan - 23:17

pour toutes ces informations c'est trés instructif. Sylviane.
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MessageSujet: Re: ORPHANET-Bulletin d'informations du 13 janvier 2010   Aujourd'hui à 17:11

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