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 Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009

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BG
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MessageSujet: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 15:54

Page 1-

Editorial

Colloque EuroBioMed sur les médicaments orphelins : la dynamique impressionnante d’un secteur et d’une communauté d’acteurs

Le colloque sur la Recherche & Développement pour les Maladies Rares et Orphelines, qui s’est tenu le 29 et 30 octobre, a été un moment privilégié d’échanges et de propositions pour les différents acteurs de la lutte contre ces maladies. Organisé par EuroBioMed - le pôle de compétitivité de la filière santé (régions Provence Alpes Côte d’Azur et Languedoc-Roussillon) - , ce colloque a réuni à Montpellier 322 acteurs français du domaine des Maladies Rares : industriels, académiques, institutionnels, associations de patients, et… Orphanet bien sûr !
Pendant les deux journées, conférenciers et participants se sont attachés à identifier les grands leviers et les pistes d’améliorations susceptibles de faciliter la mise à disposition de médicaments orphelins pour les patients atteints de maladies rares.
La nécessité d’encourager des collaborations entre les acteurs, aussi bien au niveau national qu’au niveau international, est souvent ressortie des présentations et des débats. Un besoin de mutualisation des moyens et de centralisation des données pour la recherche (les données de registre par exemple) a ainsi été identifié. L’intérêt des partenariats public-privé entre laboratoires de recherche, centres de référence sur les maladies rares, et PMEs de l’industrie du médicament a également été signalé. Les rencontres partenariats ont été fructueuses malgré le manque d’habitude de nombreux participants pour ce genre d’exercice: 60 organismes inscrits, plus de 100 rencontres dont 64% ont été déclarées comme devant mener à une réelle collaboration.
Il est à noter que depuis la mise en place de la législation spécifique sur les médicaments orphelins en Europe, les PMEs se sont révélées particulièrement efficaces pour la commercialisation d’innovations thérapeutiques ou diagnostiques sur les marchés de niches que représentent les maladies rares. Plusieurs intervenants issus de l’industrie ont toutefois signalé les problèmes de financement dont souffrent ces entreprises à certains stades de leur croissance. Sur cette question, tout comme sur celle du développement de médicaments pour les maladies extrêmement rares, des aides spécifiques de l’Etat semblent nécessaires. L’avenir nous dira si le fonds public d’investissement pour les biotechnologies, dont la création a été annoncée récemment (voir notre article plus bas), pourra être utilisé à cette fin.
Les difficultés liées au coût du médicament orphelin et à sa prise en charge par l’assurance maladie ont également été abordées. A ce sujet, la séance de questions et de commentaires à laquelle était venu participer Gilles Bouvenot, le président de la commission de transparence (CT) de la Haute autorité de santé (HAS), est à marquer d’une pierre blanche. Rappelons brièvement que cette commission joue un rôle majeur dans le prix, et donc dans la disponibilité des médicaments, puisqu’elle a pour mission d’évaluer leur intérêt médical, et que c’est en fonction de cet avis qu’est décidé le niveau du remboursement assumé par l’assurance maladie. Tout en affirmant l’indépendance des avis rendus par la CT vis-à-vis des pouvoirs publics et des groupes de pression, Gilles Bouvenot a annoncé d’importantes évolutions. Tout d’abord, les associations de malades devraient désormais être écoutées par la CT au cours du processus d’évaluation du médicament orphelin. Cette avancée notable a été saluée par l’auditoire. D’autre part, il a assuré que les critères d’évaluation, notamment en matière d’épidémiologie, devaient être adaptés pour tenir compte des spécificités des maladies rares, de même que les règles habituelles sur les conflits d’intérêt des experts entendus par la commission. Enfin, Gilles Bouvenot s’est engagé à ce que les avis rendus par la CT soient plus explicites et à ce que les détails des débats et des argumentaires puissent être disponibles sur le site Internet de la HAS, afin que la transparence de la commission du même nom ne fasse plus l’objet de critiques. La table ronde a donc été un point d’orgue impressionnant par sa sincérité et son abord frontal de questions essentielles, sans « langue de bois ».


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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 15:57

Page 2 -

Nouveautés Orphanet

Une nouvelle plume pour Orphanews France

Annie Olry ayant rejoint l’équipe « classification des maladies » d’Orphanet, la rédaction d’Orphanews France revient désormais à un nouveau journaliste scientifique arrivé dans l’équipe d’Orphanet France au cours du mois d’octobre : Benjamin Guesdon, l’auteur de ces lignes. J’emprunte donc ici, à titre exceptionnel, la première personne du singulier pour me présenter.
Bonjour à tous ! J’espère pouvoir vous offrir, après une inévitable (et aussi courte que possible) phase de mise au point, un excellent aperçu des nouvelles les plus pertinentes de la quinzaine dans le domaine des maladies rares et, ponctuellement, une réflexion sur certains sujets d’intérêt général. Bonne lecture !



Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public

Lymphangioléiomyomatose
Mucopolysaccharidose de type I
Mucopolysaccharidose de type II
Mucopolysaccharidose de type III
Mucopolysaccharidose de type IV
Mucopolysaccharidose de type VI

Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

The Exstrophy-epispadias complex (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » )
Coffin–Lowry syndrome (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)
Menkes disease (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)

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Politique de recherche et de santé

Nationale

Création d’un fonds pour les investissements dans les biotechnologies de la santé

Suite à la quatrième réunion du Conseil stratégique des industries de santé (Csis), le 26 octobre dernier, le Président de la République a annoncé, parmi onze mesures, la création d’un fonds d’investissement dans le domaine des biotechnologies de la santé. Le nouveau fonds, doté de 139 millions d’euros et baptisé InnoBio, a bénéficié des contributions de neuf industriels français et étrangers ainsi que du Fonds stratégique d’investissement (le FSI, public). La contribution du FSI est de 52 millions d’euros.
Sachant que l’objectif central affiché dans cette déclaration est de développer des partenariats public-privé pour accroître la participation de la France à la R&D des nouveaux produits de santé, les acteurs engagés dans l’innovation pour les maladies rares espèrent bien pouvoir bénéficier d’une part substantielle de ces investissements.
Lire le dossier de presse de cette réunion



Un plan de 35 millions d’euros pour les handicaps rares

La secrétaire d’Etat chargée de la Famille et de la Solidarité, Nadine Morano, a annoncé vendredi 23 octobre le lancement d’un « schéma pour les handicaps rares » doté de 35 millions d’euros pour la période 2009-2013. 27 millions d’euros seront spécifiquement alloués à la création de 300 places en établissement d’accueil. Le schéma prévoit en outre la création de relais interrégionaux. Deux nouveaux « centres ressources » dédiés à des handicaps spécifiques et lourds seront ainsi créés d’ici 2012 : l’un pour l’épilepsie sévère, l’autre pour les troubles sévères du comportement. Les trois centres ressources déjà en place verront leurs missions renforcées.
Voir les actions du plan national handicap rare et leur coût



Une place pour le handicap dans le projet de budget de la Sécurité sociale 2010…

Le projet de loi de financement de la Sécurité sociale pour 2010, adopté par l’Assemblée nationale le 3 novembre, sera examiné en séance publique au Sénat à partir du 9 novembre. Il comprend un important volet sur le handicap : 5500 nouvelles places en établissements spécialisés seront financées en 2010 par l’assurance maladie. Concernant les enfants, le gouvernement a annoncé que les efforts seront poursuivis pour améliorer la prévention et l’accompagnement pour la scolarisation en milieu ordinaire, avec la création ou l’extension de 15 Centres d’action médico-sociale précoce, de 12 Centres Médico-Psycho-Pédagogiques, et de 1000 places de Services d’éducation spéciale et de soins à domicile. Une attention particulière sera portée sur certains publics prioritaires, tels que les enfants autistes, les enfants déficients visuels, les enfants polyhandicapés et les enfants souffrant de déficience intellectuelle.



… mais des inquiétudes pour la Recherche sur le handicap : le personnel du CTNERHI lance un appel à soutien

Centre dédié au handicap, le CTNERHI (Centre Technique National d’Études et de Recherches sur les Handicaps et les Inadaptations) va disparaître avant la fin de l’année. La reprise des activités et du personnel du CTNERHI intéresse cependant l’EHESP (Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique). Le personnel du CTNERHI a lancé le 25 octobre un appel urgent à soutenir ce projet de reprise dont le sort est désormais entre les mains du Ministre du Budget.
Lire le communiqué du personnel du CTNERHI



Bilan à mi-parcours pour le Plan Autisme 2008-2010

Le Secrétariat d’Etat chargé de la solidarité a récemment publié, dans le journal officiel du Sénat, un bref état des lieux du Plan Autisme 2008-2010, un an après son lancement. Les grandes mesures adoptées pour l’amélioration de la prise en charge de l’autisme, ainsi que celles envisagées, y sont détaillées.
Lire la déclaration
Lire au sujet du Plan Autisme l’édition Orphanews du 28 janvier 2009



La demande d’Addmedica jugée irrecevable par le Conseil d’Etat dans l’affaire du médicament orphelin Siklos

Le Conseil d’Etat a finalement jugé irrecevable la requête de la société Addmedica, que nous rapportions dans notre édition du 9 avril 2008. Addmedica conteste en effet la note mineure d’amélioration de service médical rendu (ASMR), attribuée en 2007 à Siklos par la Commission de la transparence de la Haute autorité de santé. Cette note, qui correspond à un avis défavorable quant à la prise en charge de ce médicament par l’assurance maladie, a pour l’instant dissuadé la société Addmedica de commercialiser le Siklos en France, alors que le bénéfice de ce traitement de la drépanocytose a été reconnu par les autorités européennes. Addmedica a déclaré réfléchir à un recours auprès de la Cour de justice des communautés européennes.
Lire les sujets des éditions Orphanews France du 1er juillet 2009 et du 12 décembre 2007.
Européenne

Les Pays-Bas à nouveau en tête du classement européen des systèmes de santé, et la France septième...

Le renommé Centre des Usagers de Santé (Health Consumer Powerhouse), situé en Suède, est un des grands analystes des systèmes de santé en Europe. Son rapport annuel 2009, l’Euro Health Consumer Index (EHCI), établit un classement de 33 systèmes de santé à travers l’Europe du point de vue de l’usager. Pour la deuxième année consécutive, les Pays-bas ont mérité la première place du classement, avec un système de santé qualifié de sans failles, à l’exception des temps d’attentes. Cette réussite n’est probablement pas étrangère au fait que, comme le mentionne le rapport, les usagers occupent une position stratégique dans l’organisation des soins de santé de ce pays. Des outils d’information sont notamment mis à leur disposition pour leur permettre d’effectuer des choix responsables… et cela porte ses fruits dans de nombreux domaines.
Un exemple à suivre pour la France, classée en septième position…
Pour évaluer les performances de chaque pays en matière de santé, le rapport utilise 38 indicateurs répartis en 6 catégories générales : droits et information du patient, utilisation d’Internet en santé, temps d’attente pour recevoir un traitement, résultats généraux, étendue et pertinence des services rendus, et enfin produits pharmaceutiques. Les auteurs mettent en garde les Etats contre la montée des inégalités sociales de santé résultant de la crise financière ; un phénomène qui, tout comme celui de l’augmentation de la mobilité des patients au sein de l’Europe, impose un besoin de transparence et de lignes directrices communes pour l’ensemble des systèmes de santé nationaux.
Lire le rapport EHCI 2009


Internationale

USA : le projet FaceBase créera une base de données spécifique aux maladies du développement craniofacial

Aux Etats-Unis, onze subventions ont été attribuées au nouveau projet de recherche FaceBase de l’Institut National de la Recherche Dentaire et Craniofaciale. Le projet, qui vise à faire avancer la recherche sur les troubles du développement craniofacial, impliquera plusieurs équipes multidisciplinaires, spécialisées chacune dans un domaine distinct : migration de la crête neurale, formation des lèvres et du palais, sutures crâniennes, dents, glandes salivaires ou encore articulation temporo-mandibulaire. Ces équipes auront pour objectif de créer et d’entretenir une base de données encyclopédique sur la génétique du développement de la face et de ses troubles.


La FDA adopte de nouvelles règles de sanctions à l’encontre des mauvaises pratiques cliniques

Les mauvaises conduites en matière d’essais cliniques seront désormais sévèrement punies par la Food and Drug Administration (FDA), l’organisme américain de régulation des médicaments. Les chercheurs ou les entreprises qui auront enfreint les règles de la FDA s’exposeront à la disqualification ou à l’exclusion. Les infractions concernent le défaut de consentement informé du participant, la falsification des données et des inclusions de patients, le manque de contrôle et de documentation sur les médicaments, ainsi que différentes violations du règlement administratif. Les listes des personnes et entreprises disqualifiées et exclues par la FDA seront disponibles sur le site Internet de l’agence, une importante ressource pour les entreprises qui voudront confier leurs essais à des chercheurs de confiance.


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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 15:59

Page 3 -

Nouveaux syndromes

Déficience intellectuelle, microcéphalie, malformation corticale et morphotype longiligne

Du Souich et coll. décrivent, chez sept patients mâles d’une même famille, un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X associé à une microcéphalie, une malformation corticale, ainsi qu’à des traits du visage allongés et caractéristiques.



The American Journal of Medical Genetics ; 149A(11):2469-2478 ; octobre 2009

Syndrome de nécrose bilatérale du striatum et de neuropathie progressive, causé par une mutation de SLC25A19

Spiegel et coll. décrivent, chez quatre patients appartenant à une même famille consanguine, une forme particulière de neuropathie chronique progressive et de nécrose bilatérale du striatum. A partir de l’étude du génome de trois de ces patients, ils montrent que la maladie est causée par une mutation du gène SLC25A19, qui code un transporteur indispensable au bon fonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale.



Annals of Neurology ; 66(3):419-24 ; septembre 2009

Insensibilité congénitale à la douleur et hyperhidrose

Bowsher et coll. décrivent, chez deux individus non-apparentés, une nouvelle forme de neuropathie sensorielle caractérisée par une faible sensibilité à la douleur, au toucher et à la température ainsi que par une hyperhidrose. L’analyse des terminaisons nerveuses chez l’un des sujets révèle le maintien d’une innervation au niveau des vaisseaux sanguins et des glandes sudoripares de la peau, mais l’absence de pratiquement tous les autres types de terminaisons, ce qui pourrait être à l’origine de la sensibilité cutanée résiduelle observée.



Pain ; (Publication avancée en ligne) ; octobre 2009

Syndrome d’hypotrichose héréditaire et d’apparition récurrente de cloques cutanées

Ayub et coll. décrivent, chez quatre patients appartenant à une famille consanguine, un syndrome d’hypotrichose héréditaire autosomique récessive associée à l’apparition récurrente de cloques cutanées. Les patients présentent tous la même mutation non-sens du gène codant la protéine desmocolline-3. Cette protéine est impliquée dans l’adhésion cellulaire au niveau de l’épiderme.



The American Journal of Human Genetics ; 85(4):515-20 ; octobre 2009


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Nos gènes se dévoilent







Syndrome de Dravet causé par une mutation homozygote de SNCB1

Le syndrome de Dravet (SD) est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Dans deux tiers des cas, le SD est associé à des mutations hétérozygotes du gène SCN1A codant la sous-unité alpha1 d’un canal sodique voltage-dépendant. Patino et coll. rapportent le premier cas de SD causé par une mutation homozygote du gène SNC1B codant la sous-unité bêta1 de ce canal. Ils montrent bien que la mutation homozygote entraîne une perte totale de fonction du produit du gène, et confirment que la délétion du gène chez des souris knockout reproduit le phénotype observé chez l’homme.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Dravet"


Journal of Neuroscience ; 29(34):10764-78 ; août 2009

Phénotype de type Joubert lié à l’X : implication du gène OFD1

Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. Jusqu’à présent, il a toujours été considéré comme un syndrome à transmission autosomique récessive. Coene et coll. rapportent ici l’existence, chez deux familles, d’un syndrome de type Joubert récessif mais d’hérédité liée à l’X. Ils montrent que la maladie est causée par des mutations du gène OFD1. Le gène OFD1, qui code une protéine importante pour la fonction ciliaire, a déjà été associé à d’autres syndromes tels que le syndrome d’immotilité ciliaire, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 et le syndrome orofaciodigital type 1.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


The American Journal of Human Genetics ; 85(4):465-81 ; octobre 2009

Epilepsie myoclonique progressive de type MUL : des mutations de SCARB2 à l’origine d’une forme plus sévère de la maladie

La maladie d’Unverricht-Lundborg (MUL) est une forme d’épilepsie myoclonique progressive (EMP) sans déficit cognitif progressif. Elle est causée par des mutations du gène CSTB codant la cystatine B. Dibbens et coll. se sont intéressés à des patients présentant un phénotype ressemblant à la MUL sans mutation de CSTB. Sur 41 patients analysés, 5 ont des mutations du gène SCARB2, codant la protéine lysosomale du même nom. SCARB2 était déjà connu pour son rôle dans une autre EMP : le syndrome de myoclonus d’action associé à une insuffisance rénale. Les auteurs recommandent de prendre en compte ce gène dans le diagnostic des patients, car l’évolution de la maladie semble plus sévère que pour les patients présentant la forme classique de la MUL.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Unverricht-Lundborg"


Annals of Neurology ; 66(4):532-6 ; octobre 2009

Ostéogénèse imparfaite récessive : déficit fonctionnel du complexe modificateur du collagène de type 1

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une diminution de la masse osseuse. Elle est liée à un déficit fonctionnel du collagène de type 1. La forme autosomique récessive de la maladie a jusqu’ici été associée à des déficits en cartilage-associated protein (CRTAP) ou en prolyl 3-hydroxylase 1 (P3H1), causés respectivement par des mutations de CRTAP et LEPRE1. Ces deux protéines forment, avec la cyclophiline B (CyPB) un complexe intracellulaire qui modifie le collagène de type 1. Van Dijk et coll. montrent, chez deux familles atteintes par une OI récessive, l’existence de mutations du gène PPIB codant la CyPB, ce qui les conduit à réaffirmer l’importance de la perte de fonction du complexe P3H1/CRTAP/CyPB dans la maladie.



Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"


The American Journal of Human Genetics ; 85(4):521-7 ; octobre 2009

Epilepsie-absence précoce causée par des mutations du transporteur du glucose GLUT1

L’épilepsie-absence de l’enfant est un syndrome épileptique hétérogène qui se manifeste entre 4 et 10 ans chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Une forme peu courante d’épilepsie-absence, qui apparaît de manière précoce (avant l’âge de 4 ans) peut s’accompagner de signes cliniques plus complexes. Suls et coll., à partir de l’étude de 34 patients atteints d’épilepsie-absence précoce, montrent que 4 d’entre eux présentent des mutations du gène SLC2A1 codant le transporteur du glucose GLUT1. Les auteurs suggèrent ainsi qu’une proportion significative des cas précoces d’épilepsie-absence, venant d’une déficience en GLUT1, pourraient être efficacement traités avec à un régime alimentaire cétogène.



Pour en savoir plus sur "Epilepsie-absence de l'enfance"


Annals of Neurology ; 66(3):415-9 ; septembre 2009

Lymphohistiocytose familiale causée par un nouveau défaut d’exocytose des granules lytiques

La lymphohistiocytose familiale (LHF) est caractérisée par l’apparition d’un syndrome d’activation macrophagique, appelé aussi lymphohistiocytaire qui survient en général après un intervalle libre suivant la naissance de quelques mois ou plus rarement quelques années. Zur Stadt et coll. ont tout d’abord identifié une nouvelle région du chromosome 19 dont l’homozygotie est associée à la maladie chez 8 patients non apparentés issus de familles consanguines. Ceci leur a finalement permis d’identifier, chez 12 patients, des mutations du gène STXBP2, codant la syntaxin binding protein 2 (Munc18-2). Ces mutations éliminent l’interaction de Munc18-2 avec la syntaxine 11, ce qui entraîne probablement un défaut d’exocytose des granules lytiques, à l’origine de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Lymphohistiocytose familiale"


The American Journal of Human Genetics ; 85(4):482-92 ; octobre 2009

Granulomatose septique chronique autosomique récessive : nouvelle anomalie de la NADPH oxydase

La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de destruction des bactéries et des champignons phagocytés par les polynucléaires neutrophiles et les macrophages, lié à une anomalie de la NADPH oxydase, productrice de radicaux libres de l’oxygène. Matute et coll. rapportent l’existence, chez un patient, d’une nouvelle mutation, touchant le gène NCF4 qui entraîne une nouvelle anomalie de cette enzyme.



Pour en savoir plus sur "Granulomatose chronique"


Blood ; 114(15):3309-15 ; octobre 2009

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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 16:00

Page 4 -

La recherche, jour après jour







Recherche fondamentale

Sclérose latérale amyotrophique : bons résultats d’une transplantation de cellules souches neurales modifiées chez des souris

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Récemment, des études ont souligné l’effet neurotrophique et neuroprotecteur du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF) chez des souris génétiquement modifiées présentant la SLA. Hwang et coll. rapportent dans cet article les résultats très prometteurs, toujours chez un modèle animal de SLA, d’une transplantation de cellules souches neurales humaines, modifiées pour surexprimer le VEGF. Les cellules souches transplantées se sont bien greffées à la moelle épinière des souris et ont produit du VEGF à proximité des motoneurones touchés par la dégénérescence. Le traitement a retardé le développement de la maladie et prolongé la survie des souris.



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Gene Therapy ; 16(10):1234-44 ; octobre 2009

Rétinite pigmentaire : piste thérapeutique de l’activation du mécanisme de dégradation associé au réticulum endoplasmique

La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d’oeil. La mutation du gène de la rhodopsine, qui est la cause d’une mauvaise conformation de cette protéine, est une des causes majeures de la forme autosomique dominante de la RP. Kang et coll. ont montré, à partir d’études chez un modèle de drosophile présentant le phénotype de la RP (lié à un défaut de conformation de la rhodopsine), que la surexpression des gènes du mécanisme de dégradation associé au réticulum endoplasmique permet de réduire la quantité protéines rhodopsine mutantes et de retarder la dégénérescence de la rétine.



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


PNAS ; 106(40):17043-8 ; octobre 2009

Maladies congénitales de la vision : exemple de thérapie génique réussie chez des primates adultes

Mancuso et coll. montrent que l’injection sous rétinienne d’un virus contenant le gène manquant des photorécepteurs a permis de restaurer la vision trichromatique de singes écureuils adultes. Ils contredisent ainsi l’idée selon laquelle les maladies congénitales de la vision ne peuvent être soignées chez l’adulte.



Nature ; 461(7265):784-7 ; octobre 2009

Amyotrophie spinale autosomique récessive : l’activation de la protéine kinase p38 augmente l’expression de SMN

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Une réduction de la quantité de protéine SMN, liée à des mutations du gène SMN1, est généralement la cause de la forme autosomique récessive de la maladie. Chez l’homme, il existe un deuxième gène codant SMN, SMN2, très rarement muté. Farooq et coll. montrent que l’activation de la protéine kinase p38 entraîne une augmentation de l’expression de la protéine SMN, par l’intermédiaire d’une stabilisation de son ARN messager produit par SMN2. L’activation de la p38 est ainsi une voie thérapeutique d’intérêt pour le traitement de la SMA.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 18(21):4035-45 ; novembre 2009

Recherche clinique

La génomique se concentre sur les maladies rares

Dans un article paru dans la revue Nature, Erika Check Hayden constate que de nombreux spécialistes du génome délaissent les larges études d’association pour s’attaquer aux maladies rares. Le déterminisme de ces maladies, souvent lié à un seul gène, est aujourd’hui plus facile à étudier grâce aux nouvelles capacités technologiques d’analyse du génome. Non seulement ces études portent en elles la promesse de nouveaux traitements, mais il est raisonnable de penser que c’est par cette approche qu’in fine l’architecture des maladies courantes sera élucidée. Un message que la Communauté des Maladies Rares essayait de faire passer depuis longtemps…



Nouvel outil de recherche ontologique pour l’aide au diagnostic différentiel

Köhler et coll. proposent un nouvel outil d’aide au diagnostic différentiel pour les maladies mendéliennes, en accès libre sur Internet. A partir de la structure sémantique de l’ontologie des phénotypes humains (HPO), les auteurs ont attribué un poids aux différents signes cliniques en fonction de leur spécificité, puis ont développé un modèle statistique permettant, pour un ensemble de signes cliniques donné, de proposer des diagnostics notés selon leur vraisemblance (assortis de p-values). L’application propose également à l’utilisateur des critères qui peuvent permettre d’affiner le diagnostic.



The American Journal of Human Genetics ; 85(4):457-64 ; octobre 2009

Brachydactylie de type B et syndrome de Robinow associés à un même gradient cellulaire de protéine ROR2 mutante

La brachydactylie de type B (BDB) est une malformation congénitale très rare caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des parties terminales des doigts 2 à 5 et une absence complète d’ongles. Le syndrome de Robinow est une association d’anomalies morphologiques : visage très caractéristique (grand front avec bosses frontales, profil facial plat, petit nez retroussé, hypertélorisme...), raccourcissement mésomélique des avant-bras brachydactylie et hypoplasie génitale. Les deux phénotypes sont causés par des mutations du gène ROR2. Schwarzer et coll. décrivent ici un patient atteint d’une nouvelle mutation non-sens de ROR2, et qui exprime les deux phénotypes. Ils montrent que la différence entre BDB et syndrome de Robinow vient de la place de la mutation sur le gène, dont dépend le niveau de rétention des protéines mutantes ROR2 dans les cellules.



Pour en savoir plus sur "Brachydactylie type B"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Robinow"


Human Molecular Genetics ; 18(21):4013-21 ; novembre 2009

Syndrome de Lynch, estimation du risque de cancers du côlon, de l’endomètre, et du pancréas

Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante. Trois gènes de réparation des mésappariements de l’ADN (MLH1, MSH2 et MSH6) ont été identifiés comme étant des gènes causaux de la maladie. Deux équipes américaines du Massachusetts et du Michigan ont estimé, chez 147 familles atteintes du syndrome de Lynch lié à ces gènes, le risque d’être atteint par différents types de cancers. Le risque de cancer du côlon chez les hommes a été évalué à 66,08%, celui de cancer du côlon ou de l’endomètre chez les femmes à 73,42%. Le risque de cancer du pancréas, de 3,68% à 70 ans, était 8,6 fois plus élevé qu’en population générale. Les auteurs confirment donc la nécessité de surveiller de manière attentive l’apparition de cancers chez les patients atteints du syndrome de Lynch.
Lire le résumé sur Pubmed
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"


Gastroenterology ; 137(5):1621-7 ; novembre 2009
JAMA ; 302(16):1790-5 ; octobre 2009


Syndrome d’Ehlers-Danlos de type 4 : complexité des corrélations génotype-phénotype

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l’abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED. Le SED de type IV est transmis selon le mode autosomique dominant, et résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type III. Plancke et coll. rapportent ici le cas d’une femme atteinte de SED, homozygote pour une mutation non-sens de COL3A1, qui n’a pas transmis la maladie à ses enfants. Les auteurs concluent que l’effet négatif dominant lié à l’haploinsuffisance de COL3A1 est plus complexe que prévu.



Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4"


European Journal of Human Genetics ; 17(11):1411-6 ; novembre 2009


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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 16:03

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Prise en charge et thérapie








Maladie de Steinert : bilan de la stratégie du diagnostic génétique préimplantatoire

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie caractérisée par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie. La sévérité de la maladie, de transmission autosomique dominante, est positivement corrélée avec le nombre de répétitions du triplet CTG au locus 19q13-2. De Rademaeker et coll. présentent les résultats de l’étude d’une large cohorte de patients ayant choisi l’alternative du diagnostic préimplantatoire (DPI) pour mettre au monde un enfant. Les auteurs insistent sur le succès et l’intérêt de cette alternative pour les couples atteints de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de Steinert"


European Journal of Human Genetics ; 17(11):1403-10 ; novembre 2009

Syndrome de l’X-fragile: nouvelle méthode de diagnostic très robuste

Le syndrome de l’X-fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Les particularités physiques incluent un aspect du visage, évolutif avec l’âge, mais suffisamment particulier pour être évocateur du diagnostic chez les garçons présentant un certain retard mental. Cette dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire, et, chez les garçons, à une macro-orchidie. Le syndrome est causé par l’expansion d’une séquence CGG répétée, qui entraîne l’hyperméthylation et l’inhibition du gène FMR1. Coffee et coll. ont mis au point une nouvelle méthode pour déterminer de manière simple et efficace le niveau de méthylation du gène FMR1, et diagnostiquer ainsi le syndrome de l’X-fragile (100% de sensibilité et 100% de spécificité chez les hommes). Après avoir effectué un dépistage chez 36124 nouveau-nés mâles, ils évaluent l’incidence du syndrome à 1 pour 5161 garçons. Les auteurs recommandent également l’usage de cette méthode pour dépister de manière systématique le syndrome chez les nouveau-nés, et assurer ainsi l’efficacité des futurs traitements.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de l' X fragile"


The American Journal of Human Genetics ; 85(4):503-14 ; octobre 2009

Génotypage des polymorphismes SNP chez les patients avec déficit intellectuel et/ou anomalies congénitales multiples

Gijsbergs et coll. ont utilisé différentes puces à ADN à haute densité pour détecter de multiples polymorphismes SNP et de petites aberrations chromosomiques chez des patients atteints de déficit intellectuel et/ou d’anomalies congénitales multiples, et au karyotype conventionnel en apparence normal. Ils montrent que leur stratégie permet d’augmenter de manière très importante le diagnostic, ce qui les conduit à recommander d’utiliser en premier lieu ce type de génotypage chez tous les patients.



European Journal of Human Genetics ; 17(11):1394-402 ; novembre 2009

Manifestations musculo-squelettiques des maladies lysosomales

Les formes les moins sévères des maladies lysosomales sont souvent mal ou trop tardivement diagnostiquées, en particulier lorsqu’elles s’accompagnent d’atteintes osseuses, car elles sont inconnues de nombre de médecins. Les patients sont souvent dirigés vers des rhumatologues et reçoivent un traitement inadapté. Il existe pourtant pour certaines d’entre elles des traitements efficaces, qui nécessitent une prise en charge précoce pour prévenir le développement de manifestations sévères, invalidantes et irréversibles de la maladie. Afin d’améliorer la connaissance des médecins, Aldenhoven et coll. attirent ici l’attention sur les maladies lysosomales avec atteintes osseuses les plus courantes, pour lesquelles des traitements sont disponibles.



Pour en savoir plus sur "Maladie lysosomale avec atteinte osseuse"


Annals of the Rheumatic Diseases ; 68(11):1659-65 ; novembre 2009

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D : un premier essai prometteur pour une thérapie génique

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l’anglais "Limb girdle muscular dystrophy") constituent un groupe de maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés. La LGMD de type 2D se caractérise par des omoplates décollées et une hypertrophie des mollets. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est causée par des mutations du gène adhalin localisé sur le chromosome 17q21 et codant pour l’alpha-sarcoglycane, une glycoprotéine associée à la dystrophine. Mendell et coll. rapportent ici les résultats très prometteurs d’un premier essai clinique destiné à tester l’efficacité de la restauration de l’alpha-sarcoglycane par une thérapie génique. Un virus a été utilisé comme vecteur pour transférer aux cellules musculaires des patients un gène adhalin fonctionnel, et a permis de restaurer durablement la production en alpha-sarcoglycane des cellules.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D"


Annals of Neurology ; 66(3):290-7 ; septembre 2009

Amaurose congénitale de Leber: succès d’un essai de thérapie génétique chez 12 patients

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés. Maguire et coll. ont mené un essai de thérapie génique chez 12 patients dont la maladie est causée par des mutations du gène RPE65, qui code une protéine indispensable au bon fonctionnement des photorécepteurs de la rétine. Ils ont évalué, avec un suivi de deux ans, les améliorations subjectives et objectives de la vision induites par une injection, dans l’œil le plus atteint de chaque patient, d’un vecteur viral contenant le gène RPE65. Devant la sécurité, l’efficacité (particulièrement spectaculaire chez les enfants) et la stabilité du traitement, les auteurs proposent que la thérapie génique soit envisagée pour le traitement d’autres causes d’amaurose congénitale de Leber, ainsi que pour d’autres maladies génétiques de la rétine.



Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"


The Lancet ; (Publication avancée en ligne) ; octobre 2009

Diminution du volume du foie polykystique sous traitement au lanreotide

La polykystose hépatique (PH) est une maladie génétique caractérisée par l’apparition de nombreux kystes sur tout le foie. Les symptômes dépendent de la masse et donc de l’effet de compression des kystes, et comprennent distension abdominale, satiété précoce, dyspnée et douleurs dorsales liées à l’hépatomégalie. Le foie polykystique est également une manifestation tardive d’une autre maladie génétique : la polykystose rénale (PR). Van Keimpema et coll. rapportent ici les résultats d’un essai randomisé, en double aveugle et contre placebo, montrant qu’un traitement de 6 mois au lanreotide, un analogue de la somatostatine, entraîne une diminution du volume du foie polykystique chez des patients atteints d’une des deux maladies. L’effet observé étant toutefois modeste, d’autres essais seront nécessaires pour que l’efficacité du traitement puisse être validée.



Pour en savoir plus sur "Polykystose hépatique"
Pour en savoir plus sur "Polykystose rénale autosomique dominante"


Gastroenterology ; 137(5):1661-8.e1-2 ; novembre 2009

Maladie de Still de l’adulte : description d’une grossesse sans effet négatif de l’anakinra

La maladie de Still de l’adulte est un rhumatisme inflammatoire rare. Les femmes présentent, en cas de grossesse, un risque élevé d’accouchement prématuré et de retards de développement intra-utérin. Le traitement à l’anakinra, un antagoniste du récepteur à l’interleukine 1, permet de réduire de manière très importante les symptômes de la maladie avec de rares effets secondaires. Berger et coll. rapportent ici le cas d’une grossesse puis d’un allaitement, chez une patiente sous traitement anakinra, n’ayant entraîné aucun effet délétère pour l’enfant. La patiente, asymptomatique grâce au traitement à l’anakinra, avait souhaité être enceinte en dépit des avertissements des médecins quant à la méconnaissance des effets de l’inhibition de l’interleukine 1 sur le développement fœtal.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Still de l'adulte"


Annals of the Rheumatic Diseases ; 68(11):1794-5 ; novembre 2009

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Médicaments orphelins

Angio-œdème héréditaire : le Berinert approuvé par la FDA

L’angio-oedème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue transitoire et récurrente d’oedèmes sous cutanés et/ou sous muqueux. Le Berinert, un concentré d’inhibiteur de la C1 estérase dérivé du plasma humain, a montré son efficacité pour traiter les formes d’AOH liées à une déficience en inhibiteur de la C1 estérase dans une récente étude de phase III.
Lire le résumé de cette étude sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"


Journal of Allergy and Clinical Immunology ; 124(4):801-8 ; octobre 2009

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Actualités des associations

Association SOS GLOBI

Opération Somadré : Une journée pour agir, un geste pour l’avenir
Pour la troisième année, l’association de malades drépanocytaires lance sa campagne de dons.
Créteil, Savigny-Le-Temple, Paris, France
samedi 21 novembre 2009
Lire le communiqué de presse



Agefiph

13ème semaine pour l’emploi des personnes handicapées
16 au 22 novembre 2009
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Dernière édition par BG le Dim 15 Nov - 16:13, édité 1 fois
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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Dim 15 Nov - 16:09

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Colloques, séminaires et cours

8ème congrès de la SOFREMIP (société francophone de rhumatologie et des maladies inflammatoires pédiatriques)

Nancy, France

7 et 8 mai 2010

En savoir plus

2nd international congress on Responsible Stem Cell Research

Monaco, Monaco

26 au 28 novembre 2009

En savoir plus

XIe congrès international de l’Association International de Recherche scientifique en faveur des personnes Handicapées Mentales

Mons, Belgique

7 au 9 avril 2010

En savoir plus

Conférence sur les marqueurs biologiques dans les maladies rares, polyfactorielles et négligées (Génopole et Généthon)

Paris, France

10 décembre 2009

En savoir plus

2ème journée maladie rare à expression psychiatrique

Paris, France

12 février 2010

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

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A lire







Dossier thématique spécial sur l’Internet médical

Les éditions Elsevier Masson offrent un accès gratuit au dossier thématique du numéro d’octobre de la revue La Presse Médicale, consacré à l’Internet médical. Les coordinateurs du dossier, Hervé Maisonneuve et Denise Silber, ont voulu « proposer un état des lieux et quelques réflexions » sur différents aspects de l’utilisation de l’Internet en Santé. Au total, 31 auteurs apportent leur contribution sur des thèmes majeurs tels que l’information, la formation et les échanges par Internet (entre patients, entre patients et professionnels de santé, pour la recherche clinique), ainsi que sur les problématiques éthiques et juridiques soulevées par ces pratiques.



Ethics and Newborn Genetic Screening : New technologies, New Challenges

Auteurs: Mary Ann Baily and Thomas H. Murray
Editeur: Johns Hopkins University Press, 2009
En savoir plus

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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Annie Olry
Comité éditorial : Françoise Antonini, Alexandra Fourcade, Jacques Grill, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor
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MessageSujet: Re: Bulletin d'Information d'Orphanews du 13 décembre 2009   Aujourd'hui à 17:15

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