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 ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-

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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-   Dim 25 Oct - 15:14

Page 1-

Editorial

Le Plan National Maladies Rares 2010-2014 enfin sur les rails !

Annoncée fin mai, la nomination du chargé de mission interministériel devant coordonner la préparation, la mise en œuvre et le suivi du second Plan National Maladies Rares a été attendue tout l’été. Ce n’est que le 30 septembre que le Professeur Gil Tchernia a été désigné par les différents ministères concernés pour piloter le second Plan National qui couvrira la période 2010-2014.
Gil Tchernia, actuel coordinateur du centre d’informations et de dépistage de la drépanocytose, sera assisté par Bernadette Roussille, inspectrice générale des affaires sociales. Madame Roussille sera plus particulièrement responsable du suivi administratif et financier, ainsi que du recueil des indicateurs de suivi du second Plan.
Leur première mission sera de présider le comité de pilotage du Plan, constitué par les directeurs ou les représentants des administrations impliquées, et chargé de la rédaction du Plan. Ce comité a mis en place un groupe de travail pour chacun des axes stratégiques. Chaque groupe de travail est co-piloté par une direction ministérielle et deux personnes qualifiées dans le champ de l’axe concerné ou par le représentant d’une association de patients. Ces groupes ont la mission de définir les objectifs, les actions et les mesures associés aux futurs axes du Plan.
Le Plan 2010-2014 s’articulera autour de sept axes. Le premier doit permettre de développer le recueil de données et les systèmes d’information en santé ainsi que les indicateurs médico-économiques nécessaires pour évaluer l’impact du Plan. Le deuxième axe aura pour objectif d’améliorer la prise en charge financière et assurer l’équité des remboursements sur le territoire. Le troisième mettra en place des mesures spécifiques à l’information et la formation. Le groupe de travail chargé d’élaborer cet axe devra notamment s’assurer de la pérennisation et du développement national et international d’Orphanet. L’axe 4 s’attachera à l’amélioration de l’organisation du diagnostic et des soins. L’axe 5 se déclinera autour des problématiques liées aux médicaments spécifiques des maladies rares. L’axe 6 sera entièrement consacré à la recherche, qu’il s’agisse de l’accès aux outils tels que les plateformes technologiques, de l’implication des sciences humaines et sociales ou encore de la réflexion sur les modalités de financement et d’organisation de la recherche sur les maladies rares. Enfin, le dernier axe portera sur la coopération européenne et internationale.
Les travaux des groupes seront présentés à la mi-décembre lors d’une conférence nationale. Le Plan National 2010-2014 sera ensuite validé en interne par le comité de pilotage puis en externe par le comité d’orientation, de suivi et de labellisation, constitué du comité de pilotage et renforcé par l’ensemble des partenaires associatifs, professionnels et institutionnels. Le Plan National Maladies Rares 2010-2014 sera finalement remis aux ministres le 29 janvier.
Espérons que ces courts délais permettront quand même à chacun des acteurs d’apporter leur contribution à l’élaboration du Plan. Le travail préparatoire des prochaines semaines sera crucial à la réussite des actions engagées pour les quatre années à venir.
Consulter les documents préparatoires à l’élaboration du Plan National Maladies Rares 2010-2014
Nouveautés Orphanet

Orphanet en première ligne sur le nouveau site Internet de l’Inserm

L’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) a mis en ligne début octobre son nouveau site Internet grand public qui gagne beaucoup en clarté et en convivialité. Dès la page d’accueil et en un seul clic, les internautes peuvent rejoindre le portail Orphanet. Depuis la création d’Orphanet par l’Inserm et la Direction Générale de la Santé (DGS) il y a 12 ans, l’Institut finance à parité avec la DGS l’activité centrale du portail d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Consulter le nouveau site de l’Inserm


Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public:



Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise:

Fabry disease: recent advances in pathology, diagnosis, treatment and monitoring (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » )
Familial adenomatous polyposis (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » )


Fiches Orphanet Urgences:

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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-page2   Dim 25 Oct - 15:16

Page 2:

Politique de recherche et de santé

Nationale

Pour Bernard Meddoc et le Leem, « le médicament n’est pas un produit comme les autres » !

C’est le message phare de la nouvelle campagne de communication sur Internet lancée par Les Entreprises du médicament (le Leem). Bernard Meddoc est un personnage fictif, véritable contrefaiseur, cynique, mégalo et imbu de lui-même. Dans six spots-vidéo, ce « marchand » et son associé vantent son entreprise et les avantages fantaisistes de ses produits en jouant sur le registre de la connivence et de la complicité. Pour aider l’internaute à revenir à la réalité, chaque vidéo se conclut par le message « le médicament n’est pas un produit comme les autres » et par une proposition d’en débattre sur l’espace débat du blog www.confiancemedicament.com. Grâce à cette caricature d’une certaine vision de l’industrie, le Leem espère faire réagir les internautes sur la place du médicament et des industriels dans le système de santé.
Les problématiques de confiance, de fiabilité ou encore de sécurité abordées dans cette campagne sont souvent au centre des intérêts des patients atteints de maladies rares et de leurs proches, souvent orphelins d’une prise en charge et de traitements adaptés à leur pathologie.



Internationale

Les spécialistes ouest africains des myopathies s’organisent en réseau

Il y a deux ans, Hawa Dramé présentait aux lecteurs d’OrphaNews les actions menées au Burkina-Faso par la fondation FITIMA. Depuis sa création en 2003, cette fondation vient en aide aux enfants atteints d’un handicap moteur, en général, et à ceux atteints de maladies neuromusculaires, en particulier. Fondatrice et présidente de la fondation, Hawa Dramé est aujourd’hui engagée dans un projet dépassant les frontières du Burkina Faso, s’étendant à six pays de l’ouest africain.
ROAMY, le Réseau Ouest Africain de prise en charge des Myopathies, a été lancé le 18 septembre dernier à Ouagadougou. Son but, rapprocher les professionnels des familles, partager les expériences, établir des liens de coopération et sensibiliser tant les patients que les pouvoirs publics. Cette première rencontre a permis à tous les participants du réseau de présenter les activités déjà engagées au niveau national et d’établir un panorama de la prise en charge des maladies dans la région. Une série d’actions prioritaires pour le réseau a été proposée, incluant l’élaboration d’un répertoire des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires, la mise en place de consultations pluridisciplinaires itinérantes, l’engagement d’une collaboration entre les professionnels de la sous-région, et des actions pour sensibiliser, informer et former les différents acteurs. Un plan d’action triennal sera prochainement élaboré par le comité de direction de ce nouveau réseau, unique en Afrique.
Consulter les présentations de la conférence de lancement du réseau
Le premier registre international des dystrophies musculaires congénitales voit le jour


Les dystrophies musculaires congénitales sont un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et un retard de développement moteur. Ce groupe inclut des myopathies associées à des anomalies de structures cellulaires variées : matrice extracellulaire, complexe protéique associé à la dystrophine, réticulum endoplasmique et enveloppe nucléaire. Cure CMD, une organisation à but non lucratif soutenant la recherche dans ce domaine, a lancé cet été le premier registre international des dystrophies musculaires congénitales. Coordonné par le département de génétique humaine de l’Université Emory aux Etats-Unis, le registre dispose d’un portail actuellement accessible uniquement en langue anglaise mais qui sera très rapidement disponible en cinq langues, dont le français.

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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-page3   Dim 25 Oct - 15:17

Page 3:

Nouveaux syndromes

Retard de développement psychomoteur, hypotonie et dymorphisme facial : microduplication dans la région 17p13

Roos et coll. décrivent trois patients, des enfants nés de familles sans lien de parenté, qui présentent des traits phénotypiques similaires : retards de développement légers à modérés, hypotonie et dymorphisme facial. Tous sont porteurs de microduplications de novo dans la région 17p13, sur des zones englobant le gène PAFAH1B1. A la différence du syndrome de Miller-Dieker, lié à une délétion dans cette même région, les patients ne présentent ni de lissencéphalie, ni de malformations cérébrales.



Journal of Medical Genetics ; 46(10):703-10 ; octobre 2009

Déficit en DOCK8 : une nouvelle forme de déficit immunitaire combiné autosomique récessif

Zhang et coll. décrivent 11 patients, nés de 8 familles différentes, qui présentent un déficit immunitaire combiné (peu de lymphocytes B, T et de cellules NK), d’importantes infections virales sino-pulmonaires et cutanées, ainsi qu’une susceptibilité accrue au cancer. Tous sont porteurs de mutations touchant le gène DOCK8 et entraînant l’absence de la protéine correspondante dans les lymphocytes.




NEJM ; publication en ligne avancée ; septembre 2009


Nos gènes se dévoilent





Maladie de Boichis, mutations du gène MKS3/TMEM67

La maladie de Boichis associe une néphronophtise congénitale évoluant vers l’insuffisance rénale à une fibrose hépatique. A partir d’une étude génomique réalisée chez une famille consanguine, Otto et coll. montrent que cette maladie peut être causée par des mutations faux-sens du gène MKS3/TMEM67. D’autres mutations, susceptibles d’entraîner une perte plus importante (ou totale) de fonction de la protéine codée par ce gène, ont récemment été associées aux phénotypes plus graves présentés dans les syndromes de Meckel-Gruber et de Joubert.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Boichis"


Journal of Medical Genetics ; 46(10):663-70 ; octobre 2009

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : anomalies de fonctionnement de la cellule ciliée

La surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive (de type DFNB) est une forme de surdité héréditaire apparaissant de manière progressive. Grillet et coll. montrent que des mutations du gène LOXHD1, codant une protéine indispensable au bon fonctionnement de la cellule ciliée, sont responsables de la forme DFNB77 de la maladie. Les deux autres gènes liés jusqu’ici à cette maladie étant également associés au bon fonctionnement de la cellule ciliée, les auteurs suggèrent que la perte de fonction de la cellule ciliée est un mécanisme commun à l’origine de la surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive.



Pour en savoir plus sur "Surdité génétique non-syndromique"


The American Journal of Human Genetics ; 85(3):328-37 ; septembre 2009

Dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss : mutations du gène FHL1

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires associées à des rétractions tendineuses précoces et une cardiomyopathie. La transmission de cette maladie héréditaire est liée au chromosome X. Gueneau et coll. ont identifié des mutations du gène FHL1 chez sept familles atteintes par la DMED. Les différentes mutations ont entraîné une diminution ou une suppression de l’expression des trois protéines FHL1 chez tous les patients testés. Le déficit en protéines FHL1 est associé à de graves retards dans la différentiation des cellules souches musculaires.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss"


The American Journal of Human Genetics ; 85(3):338-53 ; septembre 2009

Syndrome LEOPARD par mutation du gène BRAF

Le syndrome LEOPARD (SL) est une maladie rare associant de multiples anomalies congénitales, principalement cutanées, faciales et cardiaques. A la différence du syndrome cardio-facio-cutané (CFC), les patients atteints du SL ne présentent notamment pas de déficit intellectuel. Koudova et coll. rapportent ici le cas d’un patient atteint du SL et présentant une mutation du gène BRAF, un gène préalablement associé au syndrome CFC. Cette observation montre que les conséquences des mutations du gène BRAF sont plus variées qu’attendu et qu’elles n’impliquent pas forcément de déficit intellectuel.



Pour en savoir plus sur "Syndrome LEOPARD"


European Journal of Medical Genetics ; 52(5):337-40 ; octobre 2009

Trouble hémorragique par déficit en glycoprotéine VI : identification de mutations composites du gène GPVI

Le déficit en glycoprotéine VI (GPVI) perturbe la réaction d’adhésion des plaquettes au collagène, et est ainsi la cause d’un trouble hémorragique modéré. Dumont et coll. rapportent ici le cas d’un jeune patient présentant des mutations sur chacun des allèles du gène GPVI, entraînant une perte de fonction totale de la protéine.



Pour en savoir plus sur "Troubles hémorragiques par déficit en glycoprotéine VI ou en intégrine alpha2-béta1"


Blood ; 114(9):1900-3 ; août 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-page4   Dim 25 Oct - 15:19

Page 4:

La recherche, jour après jour





Recherche fondamentale

Maladie génétique d’origine maternelle : le transfert nucléaire est une option préimplantatoire à explorer

Tachibana et coll. démontrent ici chez le macaque rhésus que l’ADN nucléaire d’un ovocyte (sous la forme de chromosomes en métaphase II) peut être transféré dans un nouvel ovocyte préalablement énucléée. Alors que le patrimoine génétique nucléaire du premier ovocyte est conservé, son ADN mitochondrial, non transféré, est remplacé par l’ADN mitochondrial du nouvel ovocyte. Le nouvel ovocyte a pu être fertilisé dans des conditions normales, ce qui a conduit au développement d’un embryon, puis à la naissance d’un nouveau-né en bonne santé.
Pour les familles touchées par des maladies causées par des mutations de l’ADN mitochondrial, cette stratégie de remplacement de l’ADN mitochondrial muté de la mère par l’ADN mitochondrial d’une femme en bonne santé (donneuse d’ovocyte) représente une prometteuse option thérapeutique préimplantatoire.



Nature ; 461(7262):367-72 ; septembre 2009

Recherche clinique

Syndrome de Li Fraumeni : forte fréquence d’une mutation germinale de novo, sans histoire familiale de cancer

Le syndrome de Li Fraumeni (LFS) est une affection rare du sujet jeune consistant en une prédisposition à diverses tumeurs. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant. Une mutation du gène TP53 dans les cellules germinales est retrouvée chez environ 70% des familles atteintes. Dans une population de 341 patients ayant développé au moins un cancer précoce et testés pour la présence de mutations germinales du gène TP53, Gonzalez et coll. ont identifié 75 cas positifs. L’analyse de l’histoire familiale de ces patients (atteints de LFS par mutation germinale du gène TP53) indique qu’ils sont touchés par des mutations de novo dans 7% (certain) à 20% (probable) des cas. Ceci conduit les auteurs à proposer d’affiner les critères de recherche de la mutation TP53 pour permettre le diagnostic des cas de LFS sans histoire familiale de cancer.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Li-Fraumeni"


Journal of Medical Genetics ; 46(10):689-93 ; octobre 2009

Prémutation de FMR1 chez les familles touchées par le syndrome X-fragile : pénétrance des différentes pathologies associées

Le syndrome de l’X-fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Il est causé par une mutation (expansion d’une séquence CGG répétée plus de 200 fois) entraînant l’absence de transcription du gène FMR1, situé sur le chromosome X. La présence d’une prémutation (entre 55 et 200 répétitions de la séquence CGG) du gène FMR1 peut être associée à des phénotypes variés : syndrome de tremblement/ataxie et, chez les femmes, insuffisance ovarienne précoce, maladies de la thyroïde et douleurs musculaires chroniques. Rodriguez-Revenga et coll. évaluent ici, chez 398 familles atteintes par le syndrome de l’X-fragile, la pénétrance de ces différents symptômes parmi les individus porteurs d’une prémutation du gène FMR1.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de l' X fragile"


European Journal of Human Genetics ; 17(10):1359-62 ; octobre 2009

Hypoplasie dermique en aires et mutations de PORCN : forte corrélation phénotype/génotype

L’hypoplasie dermique en aires (ou syndrome de Goltz-Gorlin) est caractérisée par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et les systèmes urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire. Il a récemment été révélé que des mutations du gène PORCN seraient à l’origine du syndrome. Harmsen et coll. d’une part, Maas et coll. d’autre part, confirment ici la présence de mutations de PORCN chez tous les patients présentant les caractéristiques classiques du syndrome. Harmsen et coll. précisent par ailleurs qu’aucune mutation de PORCN n’est retrouvée chez les patients présentant un autre syndrome aux caractéristiques phénotypiques pourtant proches (le syndrome MIDAS).



Pour en savoir plus sur "Hypoplasie dermique en aires"


European Journal of Human Genetics ; 17(10):1207-15 ; octobre 2009
Journal of Medical Genetics ; 46(10):716-20 ; octobre 2009


Syndrome de Noonan : les lésions multiples des cellules géantes ne sont qu’une complication possible

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, des traits du visage caractéristiques et des anomalies cardiaques congénitales. L’association de ce syndrome avec des lésions multiples des cellules géantes a, par le passé, été considérée comme un syndrome distinct. Beneteau et coll. montrent ici chez 5 patients que l’association du syndrome de Noonan et de lésions multiples des cellules géantes peut être liée aux mêmes mutations que le syndrome de Noonan classique (mutations des gènes SOS1 et PTPN11) Les auteurs proposent donc que les lésions multiples des cellules géantes soient considérées comme une complication des mécanismes responsables du syndrome de Noonan.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Noonan"


European Journal of Human Genetics ; 17(10):1216-21 ; octobre 2009

Cardiomyopathie dilatée idiopathique : les gènes des sarcomères impliqués

La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque, caractérisée par une dilatation ventriculaire et une altération de la fonction systolique. Les patients présentent une insuffisance cardiaque, une arythmie et un risque de mort prématurée. Vega Moller et coll. montrent ici, chez 31 patients sans liens de parenté, présentant une forme idiopathique de la maladie, que des mutations de différents gènes codant pour des protéines des sarcomères existent chez un quart de ces patients. Les auteurs insistent sur la nécessité de prendre en compte les gènes des sarcomères pour le diagnostic de la forme familiale de la maladie, même en l’absence d’histoire familiale.



European Journal of Human Genetics ; 17(10):1241-9 ; octobre 2009

Amyotrophies spinales : une mutation du gène SM2 peut diminuer la gravité de la maladie

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Si environ 95% des cas sont causés par des mutations du gène SMN1 codant la protéine SMN (survival motor neuron), la gravité de la maladie est négativement corrélée au nombre de copies d’un gène quasi-indentique, le gène SMN2. Pior et coll. montrent ici, chez trois patients présentant des formes atténuées de SMA, qu’une mutation par substitution d’un seul nucléotide du gène SMN2 augmente la transcription du gène et peut ainsi également diminuer la gravité de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


The American Journal of Human Genetics ; 85(3):408-13 ; septembre 2009

Maladie de Huntington : identification de signes précoces

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). A partir de l’étude transversale d’une cohorte composée d’individus n’ayant pas encore développé la maladie et de patients en début de maladie, Tabrizi et coll. identifient une série de marqueurs neuro-anatomiques, neuro-physiologiques, cognitifs et moteurs permettant de caractériser les étapes les plus précoces du développement de la maladie, et qui pourront servir à la planification de futures thérapies.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


The Lancet Neurology ; 8(9):791-801 ; septembre 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-page5   Dim 25 Oct - 15:20

Page 5:

Prise en charge et thérapie





Pheochromocytome-paragangliome : la fréquence des mutations des gènes SDH justifie une recherche systématique

Les paragangliomes sont des tumeurs développées aux dépens du tissu paraganglionnaire. Les principaux sites anatomiques de paragangliomes sont la médullosurrénale, la tête (glomus tympanicum et jugulaire) et le cou (glomus carotidien et vagal). Des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase SDHD, SDHC et SDHB, codant des protéines du complexe II mitochondrial, sont à l’origine de la maladie. Burnichon et coll. ont mené une étude prospective chez 445 patients atteints de paragangliomes au niveau de la tête, du cou mais aussi au niveau du thorax/abdomen et de la zone pelvienne. La forte fréquence de mutations des gènes SDH, retrouvées dans les cellules germinales de ces patients, conduit les auteurs à recommander qu’un test diagnostic soit proposé aux patients souffrants de ces pathologies.



Pour en savoir plus sur "Pheochromocytome-paragangliome héréditaire"


Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 94(8):2817-27 ; août 2009

Ataxies dégénératives : peu d’efficacité des traitements, faible prise en compte des besoins

Trujillo-Martin et coll. montrent, à partir d’une analyse systématique de la littérature scientifique, la faible qualité des essais cliniques réalisés jusqu’ici à propos des différents traitements des ataxies dégénératives. Ils insistent sur la nécessité d’améliorer la qualité intrinsèque des essais, mais également sur la nécessité d’accompagner les patients en terme de réhabilitation physique et de soutien psychologique. Une autre étude, rapportée dans un article de Serrano-Aguilar et coll., révèle pourtant que les problèmes de capacités fonctionnelles et de bien-être psychologique constituent des préoccupations majeures pour les patients.



Movement Disorders ; 24(8):1111-24 ; juin 2009
Social Science & Medicine ; 69(6):920-5 ; septembre 2009


Encéphalite autoimmune anti-NMDAR: signes cliniques chez les enfants et les adolescents

Florance et coll. rapportent ici les signes cliniques particuliers observés chez les enfants et adolescents de moins de 18 ans atteints d’encéphalite autoimmune, une maladie liée à une activité immunitaire dirigée contre les récepteurs NMDAR. Les 32 cas sur lesquels repose ce rapport représentent 40% de tous les cas d’encéphalite auto-immune diagnostiqués par les tests effectués à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie lors d’une période récente (de mai à décembre 2008).



Annals of Neurology ; 66(1):11-8 ; juillet 2009

Anomalies de la synthèse des acides biliaires : le traitement à l’acide cholique efficace et sûr à long terme

Gonzales et coll. ont effectué une étude prospective chez 15 jeunes patients, des enfants atteints d’anomalies communes de la synthèse des acides biliaires. Cette étude, dont le suivi moyen a été d’environ 12 ans, montre que le remplacement des acides biliaires par la prise orale d’acide cholique est une thérapie sure et efficace sur le long terme.



Pour en savoir plus sur "Anomalie de la synthèse des acides biliaires"


Gastroenterology ; 137(4):1310-1320 ; octobre 2009

Maladie de Legg-Calvé-Perthes : l’acide zoledronique améliore la densité minérale osseuse chez de jeunes patients

La maladie de Legg-Calvé-Perthes (LCP) est une nécrose aseptique du noyau ossifié de la tête fémorale. Son étiologie demeure inconnue. Des familles avec plusieurs membres atteints ont été décrites, et la maladie obéit probablement à un modèle d’hérédité multi-factorielle. Johannesen et coll. montrent ici, chez 17 enfants atteints de LCP, qu’un traitement de 12 mois par administration intraveineuse d’acide zoledronique améliore la densité osseuse minérale au niveau des nécroses. Ces résultats préliminaires doivent être désormais complétés par des données supplémentaires sur l’efficacité et la sécurité du traitement.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Legg-Calve-Perthes"


Bone ; 45(5):898-902 ; novembre 2009

Amylose primitive : résultats prometteurs pour le bortezomib

L’amylose primitive est due à une conformation anormale des immunoglobulines qui les conduit à former des fibrilles insolubles dans le plasma. L’accumulation de ces fibrilles dans différents organes et tissus du corps provoque des dysfonctionnements variés. Reece et coll. présentent les résultats d’une première étude prospective de phase 1 sur l’effet du bortezomib, un inhibiteur du protéasome, chez 31 patients faisant en rechute. Quoique préliminaires, les données montrent que le bortezomib, par ailleurs bien toléré, a des effets bénéfiques prometteurs sur la réponse hématologique des patients.



Pour en savoir plus sur "Amylose primitive"


Blood ; 114(8):1489-97 ; août 2009

Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet bénéfique pour l’acide valproïque et le Coenzyme Q10

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Piepers et coll. ont montré, à partir d’une étude séquentielle randomisée effectuée avec 163 patients, que le traitement à l’acide valproïque, à une dose déjà utilisée pour l’épilepsie, n’a pas d’effet bénéfique sur la survie et la progression de la maladie. Par ailleurs, Kaufmann et coll. rapportent qu’un essai clinique multicentrique de phase II chez 150 patients n’a pas permis de montrer d’amélioration de l’état fonctionnel suite à un traitement au coenzyme Q10.



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Annals of Neurology ; 66(2):227-34 ; août 2009
Annals of Neurology ; 66(2):235-44 ; août 2009


Déficit en aromatase: effets insuffisants du raloxifène chez un patient

Le déficit ou l’absence d’aromatase (ou cytochrome P450), enzyme qui synthétise les oestrogènes à partir des androgènes, résulte en un taux anormalement élevé d’androgènes et en un déficit en oestrogènes. Les hommes dépourvus d’aromatase présentent une croissance continue avec proportions eunuchoïdes des membres, alors que la puberté s’est normalement déroulée, ainsi qu’un genu valgum et une ostéoporose sévère. Les radiographies montrent une absence de fusion des épiphyses. Zirilli et coll. rapportent ici les effets d’un traitement au raloxifène (par voie orale) de 12 mois, suivi d’un traitement à l’oestradiol (transdermique) de 12 mois sur la densité minérale osseuse et la fusion des épiphyses d’un patient. Le raloxifène a permis d’augmenter la densité minérale osseuse, mais la fusion complète des épiphyses n’a pu être obtenue qu’après le traitement d’oestradiol. Les auteurs en concluent que le raloxifène ne peut être considéré comme un traitement de premier choix et que le remplacement des oestrogènes doit toujours être privilégié.




Pour en savoir plus sur "Déficit en aromatase"


Bone ; 45(5):827-32 ; novembre 2009

Médicaments orphelins

Impact de la pénurie de Cerezyme : une étude du groupe de travail européen de la maladie de Gaucher

Dans nos éditions précédentes (Orphanews des 23 septembre et 1 juillet 2009), nous faisions état de la pénurie actuelle de Cerezyme (imiglucérase), une enzyme de substitution développée par Genzyme pour le traitement de la maladie de Gaucher. Cette crise a nécessité une restriction des indications. Jusqu’en janvier 2010, seuls les patients dont le pronostic vital est engagé seront amenés à continuer ou initier le traitement. Par ailleurs, Genzyme a décidé de fournir, à chaque pays européen, d’Afrique du Nord et du Moyen-Orient, 20% des quantités précédemment commandées, et ce, bien que les patients les plus à risques ne soient pas répartis de manière homogène sur ces territoires. Cette situation soulève de nombreuses questions quant à l’équité de la distribution de Cerezyme durant la pénurie, à l’identification des patients à risque et leur surveillance, ainsi qu’à l’accès potentiel à des traitements alternatifs et/ou émergents.
Le groupe de travail européen de la maladie de Gaucher, auquel participe le centre de référence français des maladies lysosomales, s’est réuni après la publication des
recommandations de restriction et apporte des réponses à ces questions dans un article publié dans la revue Blood.
Lire le résumé de cet article sur Pubmed


Blood Cells, Molecules, and Diseases ; Epub ahead of print ; octobre 2009
Lymphome à cellules T périphérique : un nouveau médicament orphelin approuvé aux Etats-Unis
La Food and Drug Administration (FDA), l’organisme publique de régulation des médicaments aux Etats-Unis, a approuvé la commercialisation de Folotyn (pralatrexate), développé par Allos Therapeutics Inc.. Folotyn est indiqué dans le traitement du lymphome à cellules T périphérique, un lymphome cutané d’évolution aggressive.
Lire le communiqué de presse


Des médicaments orphelins destinés aux maladies neurologiques autorisés par la FDA sans les éléments de preuves habituels
La Food and Drug Administration (FDA) déclare que la désignation orpheline d’un médicament ne le soustrait pas à la démonstration de son efficacité et de sa sûreté, selon les mêmes règles que celles en vigueur pour les autres médicaments. Cependant, Mitsumoto et coll. montrent ici que parmi l’ensemble des médicaments ayant obtenu une autorisation de la FDA en 2007, les médicaments orphelins ont souvent été autorisés en l’absence d’essais cliniques réalisés selon les méthodologies habituellement appliquées. Les auteurs en appellent à l’établissement de normes alternatives pour que les médicaments orphelins puissent faire la démonstration suffisante de leur efficacité malgré le petit nombre de patients susceptibles de participer aux essais cliniques.


Annals of Neurology ; 66(2):184-90 ; août 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-page6   Dim 25 Oct - 15:24

Page 6:

Colloques, séminaires et cours

4ème congrès de médecine fœtale : diagnostic anténatal et devenir

Montpellier, France

30 novembre au 2 décembre 2009

En savoir plus

Les journées de l’agence de la biomédecine

Paris, France

14 et 15 décembre 2009

En savoir plus

6th International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs

Buenos Aires, Argentine

18 au 20 mars 2010

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14th International Conference on Behçet Diseas

Londres, Royaume-Uni

8 au 10 juillet 2010

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Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.


A lire

Calcium and Bone Disorders in Children and Adolescents

Auteurs: Jeremy Allgrove, Nick Shaw
Editeur: S Karger, juin 2009
Cet ouvrage propose une description détaillée des troubles associés à l’hypocalcémie, l’hypercalcémie, le rachitisme, le métabolisme des phosphates et l’ostéoporose primaire et secondaire.
En savoir plus

The Sorting Society: The Ethics of Genetic Screening and Therapy

Auteurs: Loane Skene, Janna Thompson
Editeur: Cambridge University Press, septembre 2008
Cet ouvrage traite des questions éthiques, légales et sociales soulevées par les tests et la thérapie génétiques. Il apporte une dimension pluridisciplinaire et contribue à un débat qui concerne l’ensemble de la société.
En savoir plus


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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-   Dim 25 Oct - 20:14

Maladie génétique d’origine maternelle : le transfert nucléaire est une option préimplantatoire à explorer

Tachibana et coll. démontrent ici chez le macaque rhésus que l’ADN nucléaire d’un ovocyte (sous la forme de chromosomes en métaphase II) peut être transféré dans un nouvel ovocyte préalablement énucléée. Alors que le patrimoine génétique nucléaire du premier ovocyte est conservé, son ADN mitochondrial, non transféré, est remplacé par l’ADN mitochondrial du nouvel ovocyte. Le nouvel ovocyte a pu être fertilisé dans des conditions normales, ce qui a conduit au développement d’un embryon, puis à la naissance d’un nouveau-né en bonne santé.
Pour les familles touchées par des maladies causées par des mutations de l’ADN mitochondrial, cette stratégie de remplacement de l’ADN mitochondrial muté de la mère par l’ADN mitochondrial d’une femme en bonne santé (donneuse d’ovocyte) représente une prometteuse option thérapeutique préimplantatoire.


A quand les bébés en supermarché ? Avec option d'échange ou de remboursement s'ils ne sont pas conformes ??????

Merci Bg pour tous ces documents.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 23 octobre 2009-   Aujourd'hui à 17:11

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