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 ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009

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MessageSujet: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 9:52

Page 1

Editorial

Orphanet vous réserve un nouvel accueil

Parce que la première impression est souvent la bonne, Orphanet offre à ses visiteurs une nouvelle page d’accueil pour améliorer l’accès à ses services.
En plus des accès thématiques (maladies rares, médicaments orphelins, etc...), chaque catégorie de public peut consulter les services d’Orphanet en entrant par une porte personnalisée. Professionnels, patients, chercheurs et industriels accèdent ainsi rapidement à une information spécifique.
Les dernières actualités « maladies rares » sont également en première ligne, avec un accès direct à notre dernière newsletter et des rubriques actualités et événements étoffées.
Les cahiers d’Orphanet, une autre source précieuse d’information, sont eux aussi directement accessibles. Liste des centres de référence, prévalence des maladies rares, liste des médicaments orphelins, aides et prestations sociales : autant de données compilées et réunies dans ces cahiers pour servir nos utilisateurs. Une collection de documents qui devrait s’étoffer dans les mois qui viennent.
Enfin, les visiteurs peuvent désormais consulter les mentions légales et les conditions générales d’utilisation du site Orphanet, des aménagements qui nous avaient été demandés par la Fondation HON.





Nous vous souhaitons tous une bonne visite !

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Nouveautés Orphanet

Orphanet rénove son portail pour les chercheurs et les industriels



Les pages « recherche et essais cliniques » font peau neuve et sont maintenant dotées de nouvelles fonctionnalités facilitant la recherche d’information dans un environnement toujours plus convivial.


Dorénavant, les essais cliniques et les projets de recherche sont présentés dans deux onglets distincts et un nouvel onglet renseigne les visiteurs sur les registres. Le moteur de recherche a également été perfectionné pour permettre une recherche multi-critère. Comme avant, vous pourrez rechercher des projets de recherche par nom de maladie, nom de gène ou par type de projet. Maintenant, la recherche peut également se faire par institution ou laboratoire, par professionnel, par promoteur ou financeur, ou par catégorie de partenariat. Cette nouvelle évolution d’Orphanet est le fruit d’un an de travail des documentalistes scientifiques et de l’équipe informatique grâce à un financement de la Commission européenne (contrat DG Recherche RD platform HEALTH-F2-2008-201230). Nous espérons qu’elle facilitera vos recherches et répondra pleinement à vos besoins !



Orphanet facilite la certification HON pour les associations de patients



Afin d’améliorer la qualité de l’information véhiculée sur son site, Orphanet a engagé un partenariat avec la Fondation Health On the Net (HON). Cette fondation vise à améliorer la qualité de l’information destinée aux patients et aux professionnels de santé afin de faciliter un accès rapide aux données médicales les plus fiables et les plus récentes. Créée en 1995, HON est une organisation non gouvernementale, internationalement connue pour son travail pilote dans le domaine de l’éthique de l’information médicale en ligne. Devant le volume sans précédent de l’information en santé disponible sur la toile, HON a développé un code de conduite, basé sur huit principes éthiques, qui offre aux citoyens une protection contre des informations médicales et de santé imprécises ou sans preuve scientifique. Depuis le début de l’été, Orphanet invite les associations de patients rejoignant sa base de données à certifier leur site Internet selon les principes déontologiques du code HON. Un lien direct vers le site HON est directement proposé dans les formulaires d’enregistrement de la base de données et incite les nouveaux inscrits à adhérer à cette charte de bonne conduite.


Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public

L’anémie hémolytique auto-immune
L’hyperplasie congénitale des surrénales

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Septo-optic dysplasia (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)
Caveolinopathies: from the biology of caveolin-3 to human diseases (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)
Erythropoietic protoporphyria (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » )
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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 9:55

Page 2:

L'événement...

Interview

L’alliance Maladies Rares sensibilise enfants, parents et enseignants aux « Secrets de Louis »



Pour cette nouvelle rentrée scolaire, l’Alliance Maladies Rares pousse les portes des écoles élémentaires et lance une grande campagne de sensibilisation auprès des enfants, des parents et des enseignants. Le message est simple : les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 20. La moitié de ces malades sont des enfants.


A partir du mois d’octobre, l’Alliance distribuera 50 000 kits de sensibilisation auprès d’élèves de CE2-CM1 à travers toute la France. 2000 enseignants recevront un livret les sensibilisant aux difficultés majeures rencontrées par les patients atteints de maladies rares (errance diagnostique, isolement, intégration sociale très difficile). Ce livret sera accompagné d’un livre pour chaque élève : « les secrets de Louis ». Louis a deux secrets, Louis a une maladie rare et Louis est amoureux de Clara…La lecture de ce texte en classe pourra être le point de départ d’une discussion ou d’un débat sur le thème des maladies rares. Le dialogue pourra se prolonger à la maison puisque les parents recevront également une brochure contenant des informations générales sur les maladies rares et les coordonnées de Maladies Rares Info Services et d’Orphanet. Les délégués régionaux de l’Alliance Maladies Rares pourront participer à ces moments privilégiés et répondre aux interrogations des petits comme des grands !
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Politique de recherche et de santé

Nationale

Maladies Rares Info Services : premier service d’information en santé certifié conforme à une norme qualité



Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien personnalisé, a obtenu le 8 juillet 2009 la certification qualité ISO 9001 : 2008 par l’AFNOR. Il est ainsi le premier service d’information en santé conforme à une norme qualité officielle. Cette certification est une reconnaissance de la qualité du service apporté aux usagers, la « satisfaction client » étant en effet au cœur de cette norme.

Chaque année, l’équipe professionnelle de médecins et de scientifiques, qualifiés et formés régulièrement, répond à environ 7000 demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et leurs proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.


Des mesures spécifiques pour lutter contre la drépanocytose dans le plan Santé Outre-mer

Fin juillet, la ministre de la Santé a présenté le nouveau Plan santé Outre-mer qui, parmi les sept axes développés, contient des mesures spécifiques pour lutter contre la drépanocytose. Le but a été clairement exposé par la ministre : « améliorer la qualité des soins dispensés aux patients atteints de drépanocytose, améliorer le dépistage néonatal et améliorer la connaissance de la maladie ».
En matière de dépistage, l’intérêt de sa généralisation en métropole sera étudié en commençant par une étude pilote dans certains centres hospitaliers d’Ile-de-France.
Pour améliorer la connaissance de la maladie, une base de données « drépanocytose » sera créée afin de réaliser un suivi épidémiologique et d’activité, tant au niveau des hospitalisations que des consultations externes.
Concernant la qualité des soins, la Haute Autorité de Santé publiera deux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), l’un pour la prise en charge de l’enfant, publié en décembre 2009, l’autre pour celle de l’adulte, publié le mois suivant. Un système de visio-conférence sera également mis en place en Antilles-Guyane pour les patients souffrant d’une forme complexe. Cette mesure permettra de pallier à l’éloignement des centres de référence et des centres de compétence d’outre-mer. De plus, de nouveaux « moyens matériels et financiers » seront alloués au centre de référence Antilles-Guyane. Enfin, la ministre a annoncé qu’« un accord entre spécialistes a été trouvé afin de faire faire des préparations magistrales d’Hydrea avec des posologies adaptées à l’enfant par l’Agence générale des équipements et des produits de santé (Ageps) ». Cette dernière mesure, déjà annoncée devant l’Assemblée nationale en juin dernier, est toutefois surprenante : depuis juin 2007, un médicament orphelin est autorisé en Europe pour le traitement de la drépanocytose chez les adultes et les enfants à partir de deux ans. Siklos, dont le principe actif, comme Hydréa, est l’hydroxyurée, répond parfaitement aux posologies adaptées à l’enfant proposée dans cette dernière mesure (voir l’OrphaNews du 1 juillet 2009 ).
Lire le Plan Santé Outre-mer


L’agence de la biomédecine dresse le bilan de ces activités en 2008



L’agence de la biomédecine vient de publier son rapport d’activités de l’année 2008. Il propose un bilan des activités de diagnostic prénatal, préimplantatoire et de génétique dont l’agence a la charge. Depuis le 4 avril 2008, l’agence a la responsabilité de « délivrer les agréments des praticiens pour l’exercice d’une activité biologique de détermination des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales et de délivrer des avis aux agences régionales d’hospitalisation sur le renouvellement ou l’attribution d’une autorisation aux laboratoires qui réalisent ces analyses ». Elle a ainsi pu rapidement délivrer plus de 300 agréments, répondant à l’urgence liée au retard de prise en charge de cette activité. D’autres projets, engagés en 2007, ont été finalisés en 2008 : la rédaction de recommandations professionnelles pour le fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), la publication d’un « Etat des lieux des laboratoires de génétique », la parution du rapport « diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers » explicitant les aspects juridiques et éthiques de ces pratiques, et la présentation du document « Etat des lieux du diagnostic prénatal en France » qui offre une synthèse de référence sans équivalent. Enfin, l’adoption en 2008 de recommandations relatives au calcul de risque pour la trisomie 21 et en matière d’examens de fœtopathologie s’est vue concrétisée en juin 2009 par un arrêté ministériel permettant leurs applications sur tout le territoire national.
Consulter le rapport annuel 2008 de l’agence de biomédecine



La Haute Autorité de Santé publie son rapport annuel d’activité



Après l’agence de la biomédecine, la Haute Autorité de Santé est la deuxième agence sanitaire à publier son rapport d’activité annuel. La HAS a profité de l’occasion pour dresser un bilan d’étape à quatre ans du dispositif de prise en charge des Affections de Longue Durée (ALD), incluant de nombreuses maladies rares. La HAS constate qu’elle a progressivement rempli ses missions en fixant la quasi-totalité des listes d’actes et de prestations correspondant aux ALD. Depuis 2007, tous les ans, la HAS actualise celles-ci. En parallèle, la HAS a édité, pour chacune des ALD, des guides destinés aux médecins (Protocoles Nationaux de Diagnostics et de soins - PNDS), et quand cela était nécessaire, des guides destinés aux patients, en collaboration chaque fois que possible avec les associations de patients concernés. Aujourd’hui, 12 PNDS ont été publiés pour des maladies rares.
Par ailleurs, de nouvelles actions ont été engagées en 2008 : on notera notamment la publication régulière des fiches de bon usage du médicament et des synthèses des avis de la Commission de la transparence pour les nouveaux médicaments et les nouvelles indications. Enfin, parmi les projets annoncés pour 2009, la HAS mentionne la future et première évaluation des centres de référence maladies rares labellisés en 2004, prévue cet automne.

Consulter le rapport annuel 2008 de la HAS
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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 9:57

Page 3:

Mésothéliome pleural malin : premier cancer rare à bénéficier d’un guide d’Affection de Longue Durée

La Haute Autorité de Santé, en coopération avec l’Institut National du Cancer, vient de publier un nouveau guide médecin visant à expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en Affection de Longue Durée pour un cancer du poumon ou un mésothéliome pleural malin. Le mésothéliome pleural malin est un cancer rare (1000 nouveaux cas par an en France) nécessitant généralement une prise en charge en milieu très spécialisé. Il s’agit du premier cancer rare à bénéficier d’un guide à destination des médecins traitant.
Consulter le guide médecin sur le cancer du poumon ou le mésothéliome pleural malin



Satisfaction générale pour le guide patient Affection de Longue durée de la HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie deux nouveaux guides patients « Vivre avec une cardiopathie valvulaire » et « Vivre avec une prothèse valvulaire ». Ces guides élaborés par la HAS en collaboration avec des médecins et des associations de patients, ont pour objectif d’informer le patient admis en Affection de Longue Durée sur les principaux éléments du traitement et du suivi. Il fournit également plusieurs sources d’informations complémentaires. Récemment, la HAS et la caisse nationale d’assurance maladie ont réalisé une enquête auprès de 2000 médecins et de 5000 patients. Il en ressort que ces guides patient sont des supports bien identifiés et bien perçus. Près de neuf médecins sur dix ont déjà reçu un guide patient et neuf sur dix d’entre eux le remettent aux patients. En tout, ce sont 70% des médecins qui sont satisfaits de la procédure. Du côté des patients, plus de 90% des personnes interrogées disent lire le guide et ils sont autant à le juger utile. Dans la grande majorité des cas, la remise du guide est accompagnée d’explications du médecin traitant.
Consulter les guides patient « Vivre avec une cardiopathie valvulaire » et « Vivre avec une prothèse valvulaire »
Lire le résumé de l’enquête dans la dernière lettre d’information de la HAS



Européenne

Le rapport annuel 2008 de l’agence européenne des médicaments témoigne du soutien continu aux médicaments orphelins


Le rapport annuel de l’agence européenne des médicaments (EMEA) présente 2008 comme une année de « consolidation et de progression régulière », tandis que l’évaluation des médicaments, incluant les médicaments orphelins, est qualifiée de « hautement productive ». En 2008, l’EMEA a reçu 119 demandes de désignations orphelines, dont 86 ont obtenu du COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) une opinion positive. Encore une fois, les produits anti-cancéreux se font la part belle tandis que les désignations pour des indications pédiatriques représentent presque deux tiers des demandes acceptées. Concernant les autorisation de mise sur le marché, 13 demandes ont été enregistrées pour des médicaments orphelins sur un total de 103, un nombre légèrement plus élevé qu’en 2007 mais plus faible que celui de 2006. Sur les 66 produits ayant reçu une autorisation en 2008, l’EMEA distingue une douzaine de médicaments pour leur « importance remarquable » en matière santé publique. La moitié d’entre eux concerne des maladies rares. Le rapport détaille également l’activité du protocole d’assistance pour le développement de produits médicinaux orphelins, le soutien continu aux petites et moyennes entreprises et la mise en place du sixième comité scientifique de l’agence, le comité des thérapies innovantes, particulièrement pertinent pour le développement de traitements pour les maladies rares. Enfin, le rapport souligne les activités considérables entreprises pour renforcer la coopération européenne et internationale et pour impliquer encore d’avantage les consommateurs, les patients, et les professionnels de santé.
Consulter le rapport (en langue anglaise) et son résumé (en langue française)


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Bioéthique et législation

Recherche en génétique chez les mineurs : trop souvent oubliés des recommandations publiées

Hens et coll. ont analysé les thèmes documentés dans 29 recommandations et articles de revue internationaux, européens et nationaux concernant la conservation et l’utilisation d’échantillons biologiques pour des recherches génétiques. Onze de ces documents ne contenaient aucun chapitre sur le matériel biologique prélevé chez les mineurs. Dans les autres documents, la problématique liée aux données chez les mineurs est déclinée en quatre axes : le consentement, le principe de recherche non thérapeutique chez les populations vulnérables, l’approbation par les comités d’éthique et la différence entre les échantillons anonymes et identifiables. Tous ces thèmes ne sont pas abordés dans tous les documents analysés. En revanche, les recommandations proposées pour chaque thème sont cohérentes d’un document à l’autre. Enfin, une lacune a été relevée : l’absence de réflexion systématique sur les enjeux politiques et éthiques de la participation des mineurs dans la recherche associée aux biobanques.



European Journal of Human Genetics ; 17(8):979-90 ; août 2009

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Nouveaux syndromes

Anémie, hyperuricémie hypouricosurique et insuffisance rénale : dysfonctionnement du système rénine-angiotensine

Zivna et coll. décrivent 21 patients, nés de trois familles sans lien de parenté, présentant un syndrome autosomique dominant caractérisé par une anémie précoce, une hyperuricémie hypouricosurique et une insuffisance rénale progressive. Tous sont porteurs de mutations touchant le gène de la rénine. In vitro, le système rénine-angiotensine est défaillant, expliquant les troubles rénaux observés chez les patients.



The American Journal of Human Genetics ; 85(2):204-13 ; août 2009

Syndrome MACS : Macrocéphalie, Alopécie, Cutis laxa et Scoliose

Basel-Vanagaite et coll. décrivent un syndrome de transmission autosomique récessive observé chez deux familles et associant une macrocéphalie, une alopécie, un cutis laxa et une scoliose. L’étude génétique a permis d’identifier une mutation du gène RIN2, impliqué dans la régulation du transport des vésicules d’endocytose.



The American Journal of Human Genetics ; 85(2):254-63 ; août 2009

Déficit en AGC1 : hypomyélination cérébrale généralisée

Wibom et coll. décrivent un enfant présentant un arrêt du développement psychomoteur, une hypotonie, et une épilepsie associés à une hypomyélination cérébrale généralisée. Ces symptômes sont dus à un déficit en AGC1, un transporteur de l’aspartate et du glutamate exprimé dans les neurones et les muscles et nécessaire au bon fonctionnement de la mitochondrie. Les chercheurs ont identifié une mutation du gène correspondant expliquant ce déficit.



NEJM ; 361(5):489-95 ; juillet 2009

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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 9:58

Page 4:

Nos gènes se dévoilent





Ichtyose congénitale et prématurité : le métabolisme des acides gras en cause

L’ichtyose congénitale se traduit par des troubles de la kératinisation et un dysfonctionnement de la barrière épithéliale. Elle peut être associée à des complications au second trimestre de grossesse, se traduisant par une prématurité, une peau épaisse et desquamée, des complications respiratoires et une éosinophilie persistante. Chez un enfant souffrant de ce syndrome d’ichtyose-prématurité, Klar et coll. ont identifié une mutation du gène FATP4, codant un transporteur d’acides gras. In vitro, ils montrent que le métabolisme des acides gras est perturbé dans les cellules du patient.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de d'ichtyose-prématurité"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):248-53 ; août 2009

Achromatopsie et dystrophie des cônes : mutations du gène PDE6C

Thiadens et coll. ont identifié des mutations du gène PDE6C chez des patients souffrant de troubles de la vision dues à des anomalies des cellules cônes photoréceptrices. Cinq patients souffrent d’achromatopsie de transmission autosomique récessive, caractérisée par une acuité visuelle faible, une photophobie, un nystagamus et des troubles sévères de la vision des couleurs. Les deux autres patients souffrent d’une dystrophie des cônes, une maladie progressive qui mène généralement à une perte de la vision au cours de la quatrième décennie. PDE6C code une protéine essentielle à la fonction principale des cellules cônes, la phototransduction.



Pour en savoir plus sur "Achromatopsie"
Pour en savoir plus sur "Dystrophie progressive des cônes"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):240-7 ; août 2009

Anadysplasie métaphysaire : déficit de deux protéases de la matrice extracellulaire

L’anadysplasie métaphysaire est une forme de dysplasie métaphysaire à début précoce, qui, contrairement à la majorité des dysplasies squelettiques, régresse spontanément avec l’âge. Lausch et coll. montrent que cette anomalie de développement peut être due à un dysfonctionnement de deux enzymes de la matrice extracellulaire, les metalloprotéases MMP9 et MMP13. Des mutations homozygotes dans l’un ou l’autre des gènes correspondants sont responsables d’une forme autosomique récessive, tandis que la forme dominante est associée à des mutations touchant le prodomaine de MMP13 et responsables d’une dégradation des deux enzymes.



Pour en savoir plus sur "Anadysplasie métaphysaire"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):168-78 ; août 2009

Syndrome myasthénique congénital : déficit d’une protéine de la jonction neuromusculaire

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un groupe de maladies génétiques dues à un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire se traduisant par une faiblesse musculaire. Huzé et coll. décrivent ici un patient porteur d’une mutation homozygote du gène codant l’agrine, une protéine de la matrice extracellulaire essentielle à la formation de la jonction neuromusculaire.



Pour en savoir plus sur "Syndromes myasthéniques congénitaux"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):155-67 ; août 2009

Surdité non syndromique : le gène du syndrome de Bartter muté

Riazuddin et coll. ont identifié une mutation du gène BSND responsable d’une surdité non syndromique chez quatre familles d’origine pakistanaise. Des mutations de ce gène, qui code la barttine, une sous-unité d’un canal chlorure, avaient préalablement été associées à une surdité associée à des anomalies rénales, le syndrome de Bartter de type IV. Les auteurs montrent que la mutation identifiée ici touche uniquement la fonction de chaperonne de la protéine, tandis que celles responsables de la surdité syndromique entraînent un dysfonctionnement du canal chlorure exprimé dans l’oreille interne et le rein.



Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNB"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):273-80 ; août 2009

Hypoplasie pontocérébelleuse de type I : mutation de VRK1

L’hypoplasie pontocérébelleuse de type I est une forme létale infantile d’amyotrophie spinale associée à un polyhydramnios, des contractures congénitales et une insuffisance respiratoire. Renbaum et coll. ont identifié une mutation homozygote du gène VRK1 responsable de la transmission du syndrome chez une famille consanguine. Ce gène code une enzyme essentielle à la formation de l’enveloppe nucléaire.



Pour en savoir plus sur "Hypoplasie pontocérébelleuse type 1"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):281-9 ; août 2009

Ophtalmoplégie externe progressive : mutation d’un gène impliqué dans la stabilité du génome mitochondrial

L’ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante se caractérise par une faiblesse progressive des muscles moteurs des globes oculaires et du releveur de la paupière supérieure. Elle se traduit par des délétions multiples de l’ADN mitochondrial et un déficit progressif de la chaîne respiratoire. Tyynismaa et coll. ont identifié une mutation du gène RRM2B responsable de la transmission de la maladie chez deux familles. Ce gène code une protéine essentielle au maintien du nombre de copies de l’ADN mitochondrial.



Pour en savoir plus sur "Ophtalmoplégie externe progressive"


The American Journal of Human Genetics ; 85(2):290-5 ; août 2009

Syndrome de Joubert et MORM : des mutations d’INPP5E déstabilisent les cils

Deux équipes indépendantes ont identifiées des mutations du gène INPP5E chez des patients atteints respectivement du syndrome MORM et du syndrome de Joubert. Ces deux syndromes appartiennent à la famille grandissante des ciliopathies mais présentent des caractéristiques distinctes. Retard Mental, Obésité, dystrophie Rétinienne et Micropénis sont à l’origine de l’acronyme MORM, tandis que le syndrome de Joubert se caractérise par des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. Les données in vitro présentées par les deux équipes montrent que le gène INPP5E est impliqué dans la stabilité des structures ciliées.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome MORM"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert"


Nature Genetics ; 41(9):1032-6 ; septembre 2009
Nature Genetics ; 41(9):1027-31 ; septembre 2009


Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs : hyperactivation de la voie RAS-MAPK

Le syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs se traduit par une combinaison d’anomalies fréquemment observées dans la famille des syndromes neuro-cardio-facio-cutanés. Les patients présentent une croissance retardée, des troubles cognitifs, une hyperactivité et des cheveux épars, fins, poussant lentement et s’arrachant facilement. Cordeddu et coll. présentent ici 25 patients porteurs de la même mutation du gène SHOC2, responsable d’une activité anormalement élevée de la voie de signalisation RAS-MAPK.



Nature Genetics ; 41(9):1022-6 ; septembre 2009

Cutis laxa autosomique récessif : mutations de PYCR1 et dysfonctionnement mitochondrial

Le cutis laxa autosomique récessif correspond à un groupe de maladies caractérisées par une peau relâchée et ridée conférant un aspect progéroïde, une ostéopénie et un déficit intellectuel. Reversade et coll. ont identifié des mutations du gène PYCR1 chez des patients souffrant du syndrome de la peau ridée, du syndrome progéroïde de type de De Barsy ou de gérodermie ostéodysplastique. Les auteurs montrent que les mutations identifiées entraînent un dysfonctionnement des mitochondries et que PYCR1 joue un rôle essentiel dans le métabolisme de la proline.




Pour en savoir plus sur "Syndrome de la peau ridée"
Pour en savoir plus sur "Syndrome progéroïde type De Barsy"
Pour en savoir plus sur "Gérodermie ostéodysplastique"


Nature Genetics ; 41(9):1016-21 ; septembre 2009

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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 10:00

Page 5:

La recherche, jour après jour





Recherche fondamentale

Maladie de Huntington : rôle de la huntingtine dans les atteintes périphériques

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative due à des répétitions de glutamine dans la protéine huntingtine. Bien que cette protéine soit exprimée dans tout l’organisme, les recherches se sont majoritairement centrées sur les symptômes neurologiques et la pathophysiologie cérébrale. Cet article présente les recherches récentes démontrant une atteinte des tissus périphériques, due, au moins en partie, à l’expression de la huntingtine dans ces tissus. Les implications en terme de pathogenèse, de progression de la maladie et de traitements sont également discutées.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


Lancet Neurol ; 8(8):765-74 ; août 2009

Recherche clinique

Malformations cérébelleuses : FOXC1, un contributeur majeur

Le syndrome d’Axenfeld-Rieger est une malformation oculaire fréquemment associée à des hypoplasies dentaires, des anomalies squelettiques et d’autres atteintes variées. Aldinger et coll. montrent que les mutations de FOXC1, à l’origine de ce syndrome, sont responsables d’une hypoplasie du vermis cérébelleux chez les patients. Par ailleurs, les auteurs montrent que des délétions et des duplications incluant ce gène sont responsables de deux autres malformations cérébelleuses, la malformation de Dandy-Walker et la mega cisterna magna.



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rieger"
Pour en savoir plus sur "Malformation de Dandy-Walker isolée"
Pour en savoir plus sur "Méga-cisterna magna"


Nature Genetics ; 41(9):1037-42 ; septembre 2009

Cancers pédiatriques : difficultés d’accès aux soins spécialisés pour les adolescents en Italie

Dans le cadre d’un projet national sur les tumeurs pédiatriques rares malignes, Pastore et coll. ont analysé les données collectées par les registres italiens entre 2000 et 2006 et les ont comparé aux nombres attendus de cas, calculés à partir de l’incidence estimée par le réseau des registres de cancers italien. Avant l’âge de 15 ans, le recensement des patients est proche de l’exhaustivité, avec un nombre de cas observé très proche du nombre de cas estimé. En revanche, après 15 ans, les données collectées par le registre sont très loin des chiffres attendus : 75 cas recensés contre 400 cas attendus. Cette étude démontre le moindre accès aux centres de soins spécialisés chez l’adolescent, comparé à l’enfant.



Pediatr Blood Cancer ; 53(2):152-5 ; août 2009

Cystinose : une disomie uniparentale du chromosome 17 en cause

La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes. Une équipe française décrit pour la première fois chez une jeune fille l’association d’une disomie uniparentale maternelle du chromosome 17 et de cette maladie, habituellement transmise selon un mode autosomique récessif.
Lire le résumé sur Pubmed



European Journal of Human Genetics ; 17(8):1019-23 ; août 2009

Trisomie 21 : nouvelles données génétiques en désaccord avec l’hypothèse d’un locus minimum unique

La trisomie 21 est une maladie chromosomique de phénotype variable. Korbel et coll. présentent dans cet article une carte génétique de haute résolution associée aux phénotypes de 30 patients. Cette analyse leur a permis de délimiter des régions distinctes du chromosome, impliquées dans huit sous-phénotypes différents. De plus, les données présentées vont à l’encontre de l’hypothèse fréquemment avancée selon laquelle une seule région consensus serait associée aux phénotypes et la présence des gènes DSCR1 et DYRK1A, ou APP, suffirait à expliquer les phénotypes sévères.



Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"


PNAS ; 106(29):12031-6 ; juillet 2009

Lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ : un variant rare de pronostic sévère

Le lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ (Anaplastic Lymphoma Kinase +) est une forme rare de ce type de lymphome. Laurent et coll. ont analysé rétrospectivement les données cliniques de 38 patients et leurs réponses aux traitements standards (cyclophosphamide, doxorubicine, vincristine et prednisone auxquels peuvent s’ajouter de l’étoposide, de la bléomycine ou de la radiothérapie). Les patients présentent des caractéristiques cliniques et pathologiques communes qui les distinguent des autres patients atteints de lymphomes diffus à grandes cellules B. Par ailleurs, les traitements standards ont une efficacité limitée. Les auteurs suggèrent de considérer cette forme comme une entité distincte et d’évaluer l’efficacité d’une chimiothérapie intensive chez ces patients.



Pour en savoir plus sur "Lymphome diffus à grandes cellules B"


J Clin Oncol ; 27(25):4211-6 ; septembre 2009

Approches diagnostiques

Phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires : l’immunohistochimie permet un diagnostic fiable

Les phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires sont des tumeurs sécrétantes dues à des mutations des gènes codant la succinate déshydrogénase B (SDHB), C (SDHC) ou D (SDHD). La recherche de mutations dans ces gènes est rarement entreprise pour des raisons de temps et de moyens. Dans le cadre d’une étude rétrospective, van Nederveen et coll. ont testé le niveau d’expression de la protéine SDHB par immunohistochimie et montré que cette technique permet un diagnostic fiable. Ces résultats ont été confirmés par une étude prospective de 45 cas.



Pour en savoir plus sur "Pheochromocytome-paragangliome héréditaire"


Lancet Oncol ; 10(8):764-71 ; août 2009

Syndrome de Netherton : une biopsie précoce de la peau évite les erreurs de diagnostic

Dans le cadre d’une étude rétrospective, une équipe française a testé l’utilité de réaliser précocement une biopsie de la peau pour établir le diagnostic de patients souffrant d’érythrodermie. Les auteurs montrent que l’utilisation d’anticorps dirigés contre LEKT1 permet de diagnostiquer le syndrome de Netherton avec une sensibilité et une spécificité de 100%. Avant l’introduction de ce test (en 2000), cette érythrodermie ichtyosiforme congénitale souffrait fréquemment d’erreurs diagnostiques. Les auteurs suggèrent qu’une biopsie de la peau soit intégrée systématiquement et précocement pour permettre une meilleure prise en charge.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome de Netherton"


J Cutan Pathol ; publication en ligne avancée ; juillet 2009

Cancers héréditaires de l’enfant : les diagnostics préimplatoires et prénataux sont largement acceptés par les professionnels

Julian-Reynier et coll. ont entrepris une enquête auprès des cancérologues généticiens et des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal français concernant le diagnostic préimplantatoire et le diagnostic génétique prénatal des formes héréditaires de cancer. Ces techniques sont largement acceptées par ces professionnels lorsque les cancers se déclarent durant l’enfance avec une forte pénétrance et si aucune prévention ou traitement n’existe. En revanche, pour les cancers touchant les adultes, les professionnels n’acceptent que peu ces techniques avec une différence notable entre les centres pluridisciplinaires et les cancérologues concernant le diagnostic préimplantatoire (3,3% des centres l’acceptent contre 13,2% des cancérologues). Selon les auteurs, des recommandations permettraient d’homogénéiser ces pratiques au cœur des débats éthiques.




J Clin Oncol ; publication en ligne avancée ; août 2009

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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 10:01

Page 6:

Prise en charge et thérapie





Maladie de Huntington : dégénérescence des greffes neuronales à long terme

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante le striatum. Des études préliminaires ont montré que la greffe de cellules neuronales chez les patients apporte des améliorations cliniques transitoires et modestes. A partir des données collectées chez trois patients transplantés 10 ans plus tôt, Cicchetti et coll. montrent, entre autres, que les cellules greffées ont une survie limitée à long terme et dégénèrent plus rapidement que les cellules des patients. Selon les auteurs, ces résultats remettent en cause le potentiel thérapeutique de cette approche dans la maladie de Huntington.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"


PNAS ; 106(30):12483-8 ; juillet 2009

Neurofibromatose de type 2 : le bevacizumab améliore l’audition de certains patients

La neurofibromatose de type 2 est une susceptibilité cancéreuse caractérisée par le développement de schwannomes et de méningiomes. La majorité des patients présentent une surdité due à des schwannomes vestibulaires. Une équipe américaine a montré que le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) est exprimé dans toutes les cellules tumorales. Le bevacizumab, un anticorps dirigé contre le VEGF, a été administré à 10 patients. Les auteurs ont observé une régression des tumeurs chez neuf d’entre eux, ainsi qu’une amélioration chez quatre et une stabilisation de l’audition chez deux des patients.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 2"


NEJM ; 361(4):358-67 ; juillet 2009

Amaurose congénitale de Leber : un an après la thérapie génique, une patiente développe une pseudo-fovéa

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne menant à une cécité précoce. Il y a un an, trois jeunes adultes porteurs de mutations du gène RPE65 avaient bénéficié d’une injection sous-rétinienne d’un vecteur contenant une copie normale de ce gène. Cideciyan et coll. présentent ici une évolution inattendue chez une patiente. Après avoir observé une amélioration de l’acuité visuelle, les auteurs ont établi qu’une pseudo-fovéa s’était développée dans la région rétinienne traitée. Ces résultats mettent en évidence une plasticité du système visuel jusque là insoupçonnée.



Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"


NEJM ; 361(7):725-7 ; août 2009

Déficit en thiopurine-S-methyltransférase : un test de plus en plus proposé avant la prescription d’aziathroprine

L’azathioprine, un immunosuppresseur utilisé notamment après les transplantations d’organes, est métabolisée par l’organisme et mène à la production de 6-mercaptopurine. Le déficit en thiopurine-S-methyltransférase est une anomalie enzymatique entraînant une sensibilité à la 6-mercaptopurine. Par conséquent, les patients déficitaires placés sous azathioprine présentent un risque très élevé d’insuffisance médullaire pouvant être fatale. Une étude entreprise par la Commission européenne au Royaume-Uni et en Espagne montre que le nombre de tests de ce déficit avant la prescription d’aziathropine a considérablement augmenté ces dernières années. Les auteurs précisent qu’une étude visant à estimer le rapport coût-efficacité de ce test proposé en routine est nécessaire.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Déficit en thiopurine s-methyltransferase"


European Journal of Human Genetics ; 17(8):991-8 ; août 2009
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Médicaments orphelins





Nouvelles recommandations temporaires pour faire face à la pénurie de Cérézyme

Suite à la fermeture brutale du site de Genzyme produisant Cerezyme (imiglucérase), médicament orphelin indiqué pour le traitement de la maladie de Gaucher, l’agence européenne des médicaments (EMEA) a publié en juin dernier un communiqué de presse recommandant de donner un accès prioritaire à Cerezyme aux patients les plus vulnérables. En août, Genzyme a annoncé que les stocks de Cerezyme seront plus limités que prévu et que seule 20% de la demande mondiale pourra être pourvue jusqu’à la fin de l’année. En conséquence, de nouvelles recommandations temporaires ont été publiées par l’agence européenne permettant d’assurer la continuité du traitement des patients dont le pronostic vital est engagé.
Lire les nouvelles recommandations en français ou en anglais



Treize nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en septembre 2009

En septembre 2009, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 13 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du cancer péritonéal primaire,
- traitement des tumeurs de la trompe,
- traitement de la paralysie supranucléaire progressive,
- traitement de la maladie de Huntington,
- traitement du cancer de l’ovaire,
- traitement des erreurs innées de synthèse primaire de l’acide biliaire sensibles à l’acide cholique,
- traitement de la maladie du charbon,
- traitement prophylactique de la maladie du charbon,
- traitement du cancer pancréatique (3 substances),
- traitement du carcinome hépatocellulaire,
- traitement de la myasthénie auto-immune.

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes



Syndrome périodique associé à la cryopirine : deux nouveaux médicaments orphelins autorisés en Europe

Lors de sa réunion de juillet 2009, le CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) a adopté une opinion positive pour Arcalyst (rilonacept), développé par Regeneron UK Limited, et Ilaris (canakinumab), développé par Novartis Europharm Ltd. Arcalyst est indiqué pour le traitement des adultes et des enfants de plus de 12 ans présentant des symptômes sévères des syndromes périodiques associés à la cryopirine, dont l’urticaire familial au froid et le syndrome de Muckle-Wells. Ilaris est indiqué pour le traitement des adultes, des adolescents et des enfants de plus de 4ans souffrant du syndrome de Muckle-Wells, de la maladie inflammatoire multisystémique néonatale, du syndrome CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire) ou des formes sévères d’urticaire familial au froid. Arcalyst et Ilaris sont les 57ème et 58ème médicaments orphelins à recevoir une opinion positive de mise sur le marché.

Lire le communiqué de presse
Consulter la liste des médicaments orphelins en Europe



GlaxoSmithKline retire sa demande d’AMM pour le traitement du syndrome hyperéosinophilique

GlaxoSmithKline Research and Development Ltd. retire sa demande d’autorisation de mise sur le marché pour Bosatria (mepolizumab), développé pour traiter les adultes atteints du syndrome hyperéosinophilique sans le gène de fusion FIP1l1-PDGFR. Les syndromes hyperéosinophiliques sont un groupe de maladies rares et hétérogènes, caractérisées par une éosinophilie sanguine prononcée et persistante provoquant une atteinte multisystémique. Bosatria avait reçu une désignation orpheline en juillet 2004.
Lire le communiqué de presse de l’EMEA


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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Mar 29 Sep - 10:04

Page 7:

Financer sa recherche

L’AFM lance son appel d’offres 2010

Cet appel d’offres international vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires et des maladies rares. Trois thématiques de recherche seront financées : recherche fondamentale et pathophysiologie des maladies du système neuromusculaire, accélérer la recherche translationnelle sur les maladies rares, et améliorer la prise en charge des patients.
Les financements seront alloués pour des projets de recherche ou sous forme d’aide doctorale ou post-doctorale.
La date limite de dépôt des dossiers est fixé au 2 octobre 2009 pour la première session et au 5 mars 2010 pour la seconde.
En savoir plus


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Bonne lecture.


Appel à projets de recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville

L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville lance un appel d’offres pour financer des projets de recherche portant sur la voie mTor, l’angiogénèse, ou l’épileptogénèse.
Pour ce premier appel d’offre, les subventions accordées seront plafonnées à 25 000 euros par projet et seront exclusivement destinées à financer du fonctionnement.
La date limite de dépôt des dossiers est fixé au 31 octobre 2009
En savoir plus
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Actualités des associations

Handi’chiens souffle ses 20 bougies !

Les 16 et 17 octobre prochains, l’association Handi’chiens fêtera ses 20 ans d’existence et célébrera à cette occasion la remise du 1 000ème chien d’assistance à un jeune garçon handicapé moteur en fauteuil.
Depuis sa création, Handi’chiens remet gratuitement, aux adultes et enfants en situation de handicap, des chiens d’assistance capables de répondre à plus de 50 ordres, tels que ramasser et rapporter un objet, ouvrir une porte ou encore aider son maître à effectuer une transaction dans les magasins. Ces animaux représentent aussi un soutien moral et affectif qui favorise l’autonomie et l’insertion sociale des personnes handicapées en fauteuil.
En savoir plus

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Colloques, séminaires et cours




ESH Conference on Myelodysplastic Syndromes

Mandelieu, France

22 au 25 octobre 2009

En savoir plus

EPPOSI: 10th Workshop on Partnering for Rare Disease Therapy Development

Bruxelles, Belgique

26 et 27 octobre 2009

En savoir plus

International Conference on Myasthenia

Paris, France

1 et 2 décembre 2009

En savoir plus

5ème assises de génétique humaine et médicale

Strasbourg, France

28 au 30 janvier 2010

En savoir plus

2nd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies

Berlin, Allemagne

13 et 14 mars 2010

En savoir plus

Men 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia

Viareggio, Italy

16 au 18 septembre 2010

En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés
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A lire




Rapport d’activité de l’Association française pour le Dépistage et la prévention des Handicaps de l’Enfant

En savoir plus

Rapport 2006 du registre français de la mucoviscidose

En savoir plus

Genetic Diseases of the Kidney

Auteurs :Richard Lifton, Stefan Somlo, Gerhard Giebisch et Donald Seldin
Editeur : Elsevier
Cet ouvrage, destiné aux néphrologues, cliniciens et chercheurs, propose un état actuel des connaissances des maladies rénales de transmission mendélienne les plus fréquentes.
En savoir plus


Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism

Auteurs : Georg Hoffmann et Karl Roth
McGraw-Hill Companies
En savoir plus
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Annie Olry
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Comité éditorial : Françoise Antonini, Alexandra Fourcade, Jacques Grill, Nathalie Kayadjanian, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor
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MessageSujet: Re: ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009   Aujourd'hui à 17:14

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ORPHANET - Bulletin du 23 sept 2009
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