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 Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009

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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009   Dim 3 Mai - 16:42

Page 1-

Editorial

Le Parlement et le Comité Economique et Social européens rendent leurs avis sur la proposition de recommandation du Conseil



Le Parlement européen et le Comité Economique et Social européen ont rendu leurs avis sur la proposition de recommandation du Conseil en faveur d’une action européenne dans le domaine des maladies rares. A la demande du Conseil, les deux instances ont consulté la proposition et l’ont majoritairement adoptée. Ce document expose la stratégie communautaire pour organiser la recherche sur les maladies rares et la prise en charge des patients aux niveaux européens et nationaux.

Le Comité Economique et Social Européen a été le premier à adopter la proposition. Créé par les traités de Rome en 1957, le comité est une assemblée consultative qui assure ses fonctions auprès des trois grandes institutions européennes, le Conseil, la Commission et le Parlement. Adopté par 162 voix contre 4 (8 abstentions), l’avis du comité est très largement favorable à la proposition. Une des rares objections porte sur le calendrier : le comité estime que le temps de préparation proposé pour l’établissement des plans Nationaux, dus en 2011, n’est pas compatible avec le délai nécessaire aux Etats pour formuler dans le détail ces plans.



Le Parlement européen a également adopté la proposition de recommandation, la qualifiant de « nécessité absolue ». Bien qu’il considère la proposition comme « une feuille de route pour la création de conditions favorables dans le domaine des maladies rares », il souligne que pour « une application efficace et réussie, cette proposition doit être plus précise et plus définie en ce qui concerne le calendrier de sa mise en œuvre ». Contrairement au Comité Economique et Social Européen, le Parlement propose que les Etats membres élaborent et adoptent des plans nationaux de lutte contre les maladies rares « d’ici la fin 2010 ». Il suggère également que l’ensemble de la proposition soit mise en application au plus tard fin 2012. Par ailleurs, le Parlement estime que, sous sa forme actuelle, la proposition est « insuffisante » car elle « n’expose pas…le financement nécessaire de la part de l’Union européenne et le cofinancement par l’Union et les États membres ou d’autres organisations ». Il suggère de mieux définir les financements dans différents domaines : la collecte de données épidémiologiques et la constitution d’un catalogue des maladies rares, la création de centres d’experts et leur mise en réseau, l’organisation de formations professionnelles dans les centres existants afin d’étendre l’expertise, la recherche sur les outils et tests diagnostiques. Plusieurs amendements proposés visent également à pérenniser les outils et les dispositifs actuels et futurs. Deux amendements citent Orphanet et recommandent « de soutenir, de manière durable, Orphanet » et de « développer…un programme d’aide structurelle et d’investissement en faveur de la base de données Orphanet ».

La proposition de recommandation sera discutée au Conseil des ministres pour adoption le 9 juin prochain.


Lire:L'Avis du Parlement Européen

Lire: http://eescopinions.eesc.europa.eu/EESCopinionDocument.aspx?identifier=ces\soc\soc330\ces346-2009_ac.doc&language=fr]L'Avis du Comité Economique et Social Européen
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 2   Dim 3 Mai - 16:48

Page 2-

Politique de recherche et de santé

Nationale

L’évaluation du premier Plan National Maladies Rares touche à sa fin

Le rapport d’évaluation du Plan National Maladies Rares 2004-2008, réalisé par le Haut Conseil de Santé Publique, est maintenant finalisé. Il devrait être rendu publique dans les prochains jours. Son contenu sera discuté par les membres du comité de suivi du Plan, qui se réuniront une dernière fois le 28 mai prochain.



Bilan et recommandations après 5 ans de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose


Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été généralisé en France en 2002. Cinq ans après sa mise en oeuvre effective, la direction générale de la santé (DGS) a souhaité que la Haute Autorité de Santé (HAS) évalue la qualité de ce dépistage en identifiant ses points forts et ses points faibles et propose des éléments de réponse et des voies d’amélioration aux questions restées en suspens.
La HAS répond à cette saisine et rend public le présent rapport qui traite des aspects suivants :

- la clinique et l’épidémiologie de la mucoviscidose,
- la justification du dépistage néonatal systématique et les pratiques actuelles dans le monde,
- l’historique de la mise en place du dépistage en France,
- le fonctionnement du programme de dépistage français et son bilan après 5 ans,
- les difficultés identifiées et les perspectives d’évolution du programme actuel.

En conclusion, la HAS propose une série de recommandations concernant la stratégie, la pratique quotidienne et l’évaluation du dépistage.
Selon ces propositions, la stratégie de dépistage devrait évoluer vers une meilleure définition de la prise en charge des formes modérées et des hétérozygotes sains. La HAS recommande d’évaluer à long terme l’intérêt de l’identification précoce du statut d’hétérozygote sain, de préciser les critères diagnostiques qui doivent conduire à organiser ou non un suivi régulier en Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), de définir la prise en charge optimale des nouveau-nés atteints de formes frontières de la mucoviscidose, d’évaluer l’impact du dépistage néonatal pour les enfants diagnostiqués avec une forme modérée de la maladie et enfin d’évaluer de nouvelles stratégies de dépistage pour minimiser les difficultés liées au dépistage de nouveau-nés porteurs sains ou atteints de formes modérées de la maladie.
Concernant la pratique quotidienne du dépistage, la HAS recommande que la désignation d’un professionnel référent soit généralisée à tous les établissements pratiquant le dépistage. Elle propose également d’engager une réflexion sur la possibilité d’informer les parents en période prénatale sur le dépistage et les conséquences possibles du programme. Enfin, elle étend les recommandations au dépistage néonatal des autres maladies génétiques, proposant que la question du consentement parental soit précisée lors de la révision de la loi de bioéthique.
En matière d’évaluation, la HAS recommande de comparer la qualité de vie des enfants avant et après la mise en place du dépistage, d’évaluer les résultats sur la base d’objectifs quantitatifs, d’identifier un financement spécifique de l’activité d’évaluation du programme de dépistage et d’évaluer les Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose et leurs pratiques.

Ce travail représente un état des lieux du dépistage en cours et non pas une évaluation formelle, comparative du programme, notamment du fait de l’absence de données suffisantes sur la période précédant le dépistage. La HAS précise que des évaluations plus complètes de certains aspects du dépistage (opportunité du changement de test, fonctionnement des structures de prise en charge du dépistage…) doivent être menées.



La Plateforme Mutations sélectionne treize premiers projets maladies rares


La première réunion du Conseil Scientifique de la Plateforme Mutations de séquençage haut-débit (voir l’Orphanews du 14 janvier 2009) s’est réunie jeudi 16 avril 2009. Dix-huit projets ont été reçus, tous émanant d’équipes de recherche sur les maladies rares. Les projets couvraient un vaste champs de maladies génétiques rares (maladies des organes des sens, neurodégénératives, immunologiques...) et proposaient une approche de séquençage à haut débit soit de très nombreux gènes d’intérêt soit de grandes régions d’intérêt identifiées par analyse de liaison. Treize des dix-huit projets ont été retenus par le Conseil Scientifique et bénéficieront également du financement nécessaire à l’achat des puces et aux consommables apporté par le GIS-Institut des Maladies Rares grâce à son partenariat avec l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Cette nouvelle approche de séquençage haut débit permettra sans aucun doute à de nombreuses équipes de recherche sur les maladies rares d’identifier des gènes impliqués dans des affections touchant un très petit nombre de malades ou dans des cas sporadiques.



L’Etat condamné pour défaut de scolarisation d’un enfant handicapé

La décision fait jurisprudence. Le 8 avril dernier, le Conseil d’Etat a condamné l’Etat pour le non respect d’obligation scolaire qui s’applique à tous, enfants handicapés compris. Des parents d’une enfant handicapée avaient considéré que ces obligations légales avaient été méconnues, leur enfant n’ayant pas eu accès à un institut médico-éducatif à partir de la rentrée 2003, faute de place. Ils avaient alors recherché la responsabilité de l’Etat mais leur demande avait été rejetée en appel par la cour administrative d’appel.
Le Conseil d’Etat annule maintenant cette décision, jugeant que les difficultés particulières que rencontrent les enfants handicapés ne doivent pas faire obstacle au respect de l’obligation scolaire. Il incombe ainsi à l’Etat de prendre l’ensemble des mesures et de mettre en œuvre les moyens nécessaires pour que le droit à l’éducation ait, pour les enfants handicapés, un caractère effectif. Le Conseil d’Etat précise dans un communiqué de presse que « l’administration ne peut pas, pour se soustraire à cette responsabilité, mettre en avant l’insuffisance des structures d’accueil existantes ou le fait que des allocations sont allouées aux parents d’enfants handicapés ».



Internationale

DECIPHER, une base de données pour décrypter les anomalies chromosomiques


Les anomalies chromosomiques sont à l’origine de nombreuses maladies rares, voire exceptionnellement rares. Identifier des patients présentant une anomalie chromosomique identique et des caractéristiques phénotypiques communes permet de définir de nouveaux syndromes et contribue à identifier les mécanismes pathogéniques sous-jacents. Créée en 2004, DECIPHER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) est une base de données visant à faciliter l’analyse de délétions, duplications, inversions ou translocations rares. Elle catalogue les polymorphismes observés dans la population générale ainsi que les syndromes associés à des remaniements chromosomiques et des cas de patients isolés. Elle représente un outil de choix pour confronter les données existantes à des cas nouvellement décrits et ainsi identifier de nouvelles anomalies chromosomiques potentiellement pathogéniques. Les professionnels peuvent enregistrer les phénotypes et les anomalies chromosomiques de leurs patients et consulter la base de données en recherchant par nom de syndrome. Actuellement 126 études sont enregistrées couvrant 58 syndromes et représentant 2220 patients, principalement localisées en Europe et en Amérique du Nord.
Lire le résumé de l’article récemment publié par DECIPHER dans « The American Journal of Human Genetics »




The American Journal of Human Genetics ; 84(4):524-33 ; avril 2009

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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 3   Dim 3 Mai - 16:50

Page 3-

Nouveaux syndromes

SeSAME : un syndrome épileptique associant surdité, ataxie, déficit intellectuel et déséquilibre électrolytique

Cinq patients, nés de quatre familles présentent un syndrome épileptique associé à une surdité neurosensorielle, une ataxie, un déficit intellectuel et un déséquilibre électrolytique (hypocalcémie, hypomagnésémie et alkalose métabolique). L’analyse génétique a permis d’identifier des mutations bialléliques du gène KCNJ10, codant un canal potassium exprimé dans le cerveau, la moelle épinière, la cochlée et le rein. Les souris avec un déficit de KCNJ10 présentent un phénotype proche de celui des patients. Les auteurs proposent de nommer ce syndrome SeSAME pour Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retardation and Electrolyte imbalance.
Lire le résumé sur Pubmed



PNAS ; 106(14):5842-7 ; avril 2009




Nos gènes se dévoilent

Oligodontie : mutations d’un gène impliqué dans la résorption osseuse

Noor et coll. décrivent une famille consanguine d’origine pakistanaise dont 4 enfants soufrent d’oligodontie (absence de six dents ou plus) associée à une petite taille et une densité osseuse accrue de la colonne et de la base du crâne. L’analyse d’homozygotie a révélé une mutation du gène LTBP3, codant une protéine de la matrice extracellulaire soupçonnée de jouer un rôle dans la fonction des ostéoclastes.



Pour en savoir plus sur "Hypodontie"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):519-23 ; avril 2009

Syndrome d’Escobar : absence totale de bêta-tropomyosine des muscles squelettiques

Le syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif ou syndrome d’Escobar est caractérisé par des contractures, des pterygiums et une détresse respiratoire chez le nouveau-né. Des chercheurs français ont identifié des mutations dans le gène codant la bêta-tropomyosine. Elles se traduisent par une absence totale de protéine des muscles squelettiques des patients. Des mutations de ce gène avaient préalablement été associées à des formes dominantes de maladies musculaires (myopathie némaline congénitale, myopathie à casquette et syndrome d’arthrogrypose distale).
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Syndrome des pterygiums multiples autosomique récessif"


Neuromuscul Disord ; 19(2):118-23 ; février 2009

Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales : mutation d’un gène de la matrice nucléaire

Parmi le groupe hétérogène des myopathies distales, une forme progressive très rare débutant à l’âge adulte est associée à une faiblesse des cordes vocales et du pharynx. Sendereck et coll. ont identifié une mutation ponctuelle du gène MATR3 chez deux familles. Ce gène code la matrine 3, une protéine de la matrice nucléaire exprimée dans les muscles squelettiques.



Pour en savoir plus sur "Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):511-8 ; avril 2009

Syndrome des côtes courtes-polydactylie : une nouvelle ciliopathie révélée par des mutations de DYNC2H1

Le syndrome des côtes courtes-polycactylie est un groupe de malformations osseuses menant au décès en période périnatale. Merill et coll. ont identifié des mutations bialléliques de DYNC2H1. Ce gène code une dynéine impliquée dans le transport rétrograde des cils. En culture cellulaire, les chondrocytes dérivés des patients présentent des cils anormalement courts et des anomalies du cytosquelette.



Pour en savoir plus sur "Syndrome des côtes courtes-polydactylie"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):542-9 ; avril 2009

Syndrome IFAP : MBTPS2, premier gène identifié

Le syndrome IFAP est un syndrome oculocutané, lié à l’X, caractérisé par une ichthyose folliculaire congénitale, une alopécie et une photophobie. Oeffner et coll. ont identifié des mutations du gène MBTPS2, codant une métalloprotéase membranaire impliquée dans la réponse au stress réticulaire et l’homéostasie du cholesterol. Les auteurs précisent que la gravité du phénotype dépend du degré d’activité résiduelle de l’enzyme mutée.



Pour en savoir plus sur "Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):459-67 ; avril 2009

Brachydactylie de type A2 : les membres sont la cible d’une séquence régulatrice de BMP2

La brachydactylie de type A2 est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement des phalanges moyennes de l’index et, parfois, du petit doigt. Dathe et coll. ont mis en évidence la transmission d’une duplication d’une séquence non codante en amont du gène BMP2 chez deux familles. Chez la souris, cette séquence très conservée induit l’expression du gène BMP2 spécifiquement dans les membres. Cette étude suggère que la duplication de cette séquence régulatrice serait à l’origine d’une expression anormale de BMP2 au cours du développement des membres.



Pour en savoir plus sur "Brachydactylie type A2"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):483-92 ; avril 2009
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 4   Dim 3 Mai - 16:51

Page 4-

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Syndrome de Usher et surdité DFNB12 : touffe ciliaire ou liens apicaux, le phénotype diffère

Des mutations nulles et faux-sens du gène codant la cadhérine 23 sont respectivement à l’origine de la surdité syndromique de Usher de type 1D et de la surdité non syndromique DFNB12. Des chercheurs américains ont élucidé cette variabilité phénotypique en étudiant deux modèles de souris. La souris waltzer présente un phénotype similaire au syndrome de Usher de type 1D et est porteuse d’une mutation nulle de cdh23. Chez cette souris, la touffe ciliaire des cellules de la cochlée ne se développe pas. En revanche, les cellules ciliées sont présentes chez la souris salsa, porteuse d’une mutation faux-sens de cdh23. Chez cette souris, les liens apicaux reliant chaque cil sont progressivement perdus. Il est maintenant clairement établi que ces liens jouent un rôle essentiel dans la transduction mécano-électrique. Cette étude suggère que les différences phénotypiques observées chez l’homme sont dues à des troubles variables du développement et de la fonction des cellules ciliées.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Surdité génétique non-syndromique"
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Usher"


PNAS ; 106(13):5252-7 ; mars 2009

Recherche clinique

Insuffisance hypophysaire multiple non acquise : de nouvelles mutations de LHX3 étendent le phénotype

Des mutations de LHX3 sont responsables d’une insuffisance hypophysaire multiple associée à une rotation limitée de la tête et du cou. Une équipe suédoise décrit ici six patients porteurs de nouvelles mutations dans ce gène. En plus des symptômes habituellement observés, tous souffrent de scoliose et de surdité congénitale. Trois d’entre eux présentent également un autisme modéré.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Insuffisance hypophysaire non acquise multiple"


J Clin Endocrinol Metab ; 94(4):1154-61 ; avril 2009

Fibrillation ventriculaire idiopathique : un haplotype en 7q36 confère un risque élevé d’arrêt cardiaque

La fibrillation ventriculaire idiopathique est défini par une fibrillation ventriculaire spontanée sans aucune maladie cardiaque structurelle ou électrique associée. Chez environ 20% des patients, des antécédents familiaux sont constatés. Une analyse génétique menée par Alders et coll. chez trois familles a identifié un haplotype commun dans la région 7q36. Ce segment chromosomique contient en partie le gène DPP6, composant probable du canal potassium cardiaque. Chez les patients, l’expression de ce gène dans le myocarde est 20 fois supérieure à la normale. Les auteurs estiment que 50% des porteurs de l’haplotype sont symptomatiques avant l’âge de 58 ans.



Pour en savoir plus sur "Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique"


The American Journal of Human Genetics ; 84(4):468-76 ; avril 2009

Hémiplégie alternante de l’enfance : description clinique et critères diagnostiques

L’hémiplégie alternante de l’enfance est un syndrome neurodévelopemental complexe associant des épisodes d’hémiplégie à des troubles neurologiques incluant des crises dystoniques et des anomalies oculomotrices. Dans cette étude, Sweney et coll. présentent une description clinique détaillée basée sur l’analyse de données récoltées auprès de 103 patients. Les auteurs montrent ainsi que des mouvements oculaires paroxystiques sont très fréquemment observés avant l’âge de 3 mois. Des épisodes hémiplégiques apparaissent dès l’âge de 6 mois chez plus de la moitié des enfants. Les patients souffrent de façon continue d’ataxie (96%) et de troubles cognitifs (100%). Les traitements pharmacologiques sont pour l’instant peu efficaces et peu sûrs. Cette étude permet finalement aux auteurs d’établir des critères diagnostiques d’inclusion et d’exclusion.



Pour en savoir plus sur "Hémiplégie alternante de l'enfance"


Pediatrics ; 123(3):e534-41 ; mars 2009

Microdélétion 15q13.2q13.3 : autisme et troubles neuropsychiatriques sont fréquents

La délétion de la région 15q13.2q13.3 est responsable d’un syndrome caractérisé par un déficit intellectuel, une dysmorphie caractéristique et une épilepsie et/ou des anomalies à l’électrœncéphalogramme (EEG). Miller et coll. décrivent huit nouveaux patients souffrant également de troubles cognitifs et neuropsychiatriques incluant un autisme, un déficit d’attention et une hyperactivité, une anxiété et des troubles de l’humeur. En revanche, aucun d’entre eux ne souffre d’épilepsie et deux ont un EEG normal.



Journal of Medical Genetics ; 46(4):242-8 ; avril 2009

Cancer de l’estomac familial : les délétions de CDH1 élargissent les critères de dépistage

Les formes familiales de cancer de l’estomac sont dues, dans 30 à 50% des cas, à des mutations ponctuelles du gène CDH1. Oliveira et coll. ont identifié pour la première fois des délétions de ce gène chez six familles. Elles représentent 4% des cas. La détection de délétions devrait donc être offerte lors du dépistage chez les familles à risques.



Pour en savoir plus sur "Cancer gastrique, forme familiale"


Human Molecular Genetics ; 18(9):1545-55 ; mai 2009

Maladie de Huntington : hyperactivité précoce de l’axe hypothalamo-hypophysaire-surrénalien

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative caractérisée par des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux. Une équipe néerlandaise montre une hyperactivité de l’axe hypothalamo-hypophysaire-surrénalien chez huit patients à un stade précoce de la maladie. Les auteurs proposent que ce dysfonctionnement contribue au développement de certains symptômes caractéristiques de cette pathologie.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"


J Clin Endocrinol Metab ; 94(4):1223-8 ; avril 2009

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : la prévention reste la meilleure stratégie

Basso et coll. présentent dans « The Lancet » un état des connaissances sur la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, une maladie cardiaque héréditaire. L’article traite de la pathogenèse, du diagnostic, des traitements et de la prise en charge qui est principalement préventive.



Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"


The Lancet ; 373(9671):1289-300 ; avril 2009

Thérapeutique

Rétinite pigmentaire : RdCVF améliore la survie et la fonction des cellules cônes chez le rat

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Sahel et coll. ont récemment montré le rôle de la protéine RdCVF exprimée par les bâtonnets dans la survie des cônes. Dans cette nouvelle étude, ils injectent ce facteur chez des rats modèles de la forme autosomique dominante. Non seulement les injections induisent une augmentation du nombre de cellules cônes mais la fonction de ces cellules est préservée comme en témoigne l’activité de l’électrorétinogramme. L’action de RdCVF au niveau fonctionnel fait de cette protéine un agent thérapeutique potentiel chez de nombreux patients.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


Mol Ther ; publication en ligne avancée ; mars 2009

Leucodystrophie métachromatique : la thérapie enzymatique montre son efficacité chez la souris

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides dans le système nerveux et dans les reins. Elle résulte de l’incapacité du malade à cataboliser le cérébroside sulfate, due dans la plupart des cas à un déficit de l’arylsulfatase A. Matzner et coll. ont injecté 52 doses d’enzyme recombinante humaine à des souris modèles de la maladie. Cette thérapie de remplacement a été bien tolérée par les animaux et une amélioration clinique générale a été observée. A faible dose (4 mg/kg), le traitement réduit l’accumulation de sulfatides dans les reins et le système nerveux périphérique. A haute dose (50 mg/kg), la réduction est aussi visible dans le système nerveux central. Dans les deux cas, l’ataxie des souris disparaît.



Pour en savoir plus sur "Leucodystrophie métachromatique"


Mol Ther ; 17(4):600-6 ; avril 2009
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 5   Dim 3 Mai - 16:53

Page 5-

Prise en charge et thérapie

Délétion 22q13.3 : l’administration intranasale d’insuline améliore les fonctions motrices et cognitives

La délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid est caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une absence ou un retard sévère en matière d’acquisition de la parole ainsi qu’une dysmorphie mineure. Dans le cadre d’un essai pilote, Schmidt et coll. ont administré par voie intranasale de l’insuline à six enfants pendant un an. A court et à long terme, les auteurs ont observé une amélioration des fonctions motrices et des capacités cognitives des enfants. L’un d’entre eux a souffert d’une sensibilité extrême au toucher et d’une perte générale d’intérêt. Cette voie d’administration, qui permet d’atteindre le liquide céphalorachidien sans agir sur la circulation sanguine, a déjà montré son efficacité chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer.



Pour en savoir plus sur "Monosomie 22q13"


Journal of Medical Genetics ; 46(4):217-22 ; avril 2009

Syndrome de l’X-fragile : un essai pilote confirme la sûreté du fenobam chez l’homme

Le syndrome de l’X-fragile est caractérisé par l’association de troubles comportementaux et cognitifs. Il est dû à la perte d’expression de la protéine FMRP, une protéine impliquée dans l’inhibition du récepteur au glutamate mGluR5. Douze patients ont reçu une dose orale unique de fenobam, un antagoniste de mGluR5. Aucun effet indésirable n’ayant été observé et le fenobam ayant montré son efficacité chez des modèles animaux, les auteurs concluent sur l’intérêt d’étendre cet essai pilote afin de juger de l’efficacité potentielle du fenobam chez l’homme.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "X fragile, syndrome de l'"


Journal of Medical Genetics ; 46(4):266-71 ; avril 2009

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique : le flecainide prévient l’arythmie chez deux patients

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble du rythme cardiaque qui survient principalement chez l’enfant de plus de 3 ans au cœur apparemment sain. Watanabe et coll. montrent que le flecainide, un inhibiteur de la libération de calcium par le récepteur cardiaque de la ryanodine, prévient la tachycardie chez des souris modèles de la maladie. Administré à deux patients, le flecainide a montré une efficacité similaire chez l’homme.



Pour en savoir plus sur "Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique"


Nature Medicine ; 15(4):380-3 ; avril 2009

Le syndrome de Prader-Willi : l’hormone de croissance n’augmente pas le risque de scoliose

Le syndrome de Prader-Willi est dû à un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, caractérisé par une hyperphagie avec un risque d’obésité morbide, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques. 30 à 80% des enfants, selon l’âge, souffrent de scoliose. Ce signe est en général un motif de contre-indication pour l’administration d’hormone de croissance. Une équipe néerlandaise a conduit un essai clinique randomisé chez 91 enfants (4,7 ans en moyenne) pour évaluer l’effet de la somatropine sur l’apparition d’une scoliose et sa progression. Après une ou deux années de suivi, ces deux paramètres sont identiques chez les enfants traités et le groupe témoin, démontrant que la scoliose ne doit plus être considérée comme une contre-indication au traitement.
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Pour en savoir plus sur "Prader-Willi, syndrome de"


J Clin Endocrinol Metab ; 94(4):1274-80 ; avril 2009

Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales : la maternité est possible

L’hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales est la forme la plus sévère d’hyperplasie congénitale des surrénales et est caractérisée par un défaut de production de glucocorticoïdes, de minéralocorticoïdes et de stéroïdes. Khoury et coll. décrivent les premiers cas de grossesse menée à terme chez une patiente âgée de 26 puis 28 ans. Traitée depuis l’enfance par gluco- et minéralocorticoïdes, la patiente a eu une croissance et un développement normal. Malgré des cycles menstruels réguliers, la patiente souffre depuis la puberté d’une absence d’ovulation. Une prise en charge hormonale adaptée a permis trois grossesses dont deux menées à terme.
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Pour en savoir plus sur "Hyperplasie congénitale des surrénales"


J Clin Endocrinol Metab ; 94(4):1333-7 ; avril 2009

Purpura thrombopénique auto-immun : un inhibiteur de Syk efficace chez certains patients réfractaires

Le purpura thrombopénique auto-immun est caractérisé par la présence d’auto-anticorps dirigés contre les plaquettes et menant à leur destruction. Chez seize patients réfractaires, une équipe américaine a administré un inhibiteur de Syk, une protéine impliquée dans le processus de phagocytose participant à la destruction des plaquettes. Le taux de plaquettes est augmenté et maintenu chez la moitié des patients, les mettant à l’abri d’une complication hémorragique.
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Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique auto-immun"


Blood ; 113(14):3154-60 ; avril 2009

Neuropathie démyélinisante chronique avec gammapathie monoclonale IgM : une nouvelle indication pour le rituximab

La polyneuropathie associée à une gammapathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG (Myelin-Associated-Glycoprotein) est une polyneuropathie sensitive d’évolution très chronique, touchant surtout les hommes de 50 à 70 ans. 26 patients ont été enrôlés dans un essai contrôlé en double aveugle pour recevoir du rituximab, un anticorps monoclonal dirigé contre les cellules B, ou un placebo. Après huit mois, le rituximab est le premier traitement à montrer son efficacité dans un essai contrôlé. Les résultats les plus encourageants sont observés chez les patients présentant des concentrations élevées d’anticorps et les déficits sensoriels les plus sévères avant traitement.
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Pour en savoir plus sur "Neuropathie démyélinisante chronique avec gammapathie monoclonale IgM"


Ann Neurol ; 65(3):286-93 ; mars 2009

Syndrome de Lynch : recommandations pour la prise en charge des tumeurs extra-coloniques

Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose, est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Koornstra et coll. présentent les risques de développer des cancers extra-coloniques et s’appuient sur les données de la littérature pour discuter de la surveillance et de la prise en charge de ces tumeurs. Ils recommandent une surveillance pour les cancers de l’endomètre, des systèmes urinaires et gastriques. En revanche, les autres types de cancer (ovaire, cerveau, peau, etc) ne nécessitent pas de surveillance particulière.
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Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon non polyposique"


Lancet Oncol ; 10(4):400-8 ; avril 2009
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 6   Dim 3 Mai - 16:54

Page 6-

Médicaments orphelins

Neuf nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en avril 2009

En avril 2009, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 9 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement d’overdose de 5-fluorouracil,
- prévention des ischémies-reperfusions associées à la transplantation d’organes solides,
- traitement des rejets de greffe de cornée,
- traitement du cancer pancréatique (2 substances),
- traitement du gliome,
- traitement de l’inflammation de la poche iléeo-anale,
- traitement de l’hémophilie B,
- traitement de la sclérodermie systémique.

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 7   Dim 3 Mai - 16:58

Page 7 -

Actualités des associations

104 millions d’euros pour le Téléthon 2008 !

104 911 383 euros, les français ont de nouveau tenu leurs promesses. Oui, il s’agit bien du résultat final de l’édition 2008 du Téléthon, récemment annoncé par l’Association Française contre les Myopathies. Malgré le contexte socio-économique difficile, ces résultats surpassent ceux de l’année précédente avec une concrétisation de plus de 110% du compteur final qui affichait 95 200 125 euros à la fin des trente heures d’émission.



Nouveau guide d’information en ligne pour vos droits et démarches

La Fédération des Maladies Orphelines propose un nouveau guide pour informer les personnes atteintes de maladies rares sur leurs droits et l’accès aux soins. Ce guide en ligne vous permet de chercher l’information selon votre situation (malade, parent, etc), par thématique (santé, emploi, logement, etc) ou en cherchant dans une base documentaire. A chaque situation correspond une fiche apportant information et conseils à l’internaute.
Consulter le guide
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Colloques, séminaires et cours

Développement d’un médicament orphelin ou de marché de niche : quels avantages stratégiques ?

Aix-en-Provence, France

7 mai 2009

En savoir plus

2ème congrès scientifique de La Fondation de recherche ELA

Luxembourg

26 et 27 juin 2009

En savoir plus

Maladies inflammatoires pratiques pour les francophones

Montpellier, France

4 et 5 septembre 2009

En savoir plus

European Working Group on Rett Syndrome – 2009 Meeting

Stresa, Italie

17 et 18 septembre 2009

En savoir plus

British Paediatric Neurology Association: Rare Disorders Symposium

Harrogate, Royaume-Uni

29 septembre 2009

En savoir plus

Rare Diseases II: Hearing and Sight Loss

Sant Feliu de Guixols, Espagne

25 et 30 octobre 2009

En savoir plus

EPPOSI : 10th Workshop on Partnering for Rare Diseases Therapy Development

Bruxelles, Belgique

26 et 27 octobre 2009

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18th International Workshop on Vascular Anomalies

Bruxelles, Belgique

21-24 avril 2010
En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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MessageSujet: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009-Page 8   Dim 3 Mai - 17:01

Page 8 -

A lire

Diagnosis and management of pituitary disorders

Ce livre, destiné à la communauté médicale en générale et aux endocrinologistes en particulier, discute de la pathogenèse, des aspects cliniques, des approches de diagnostic et de prise en charge des maladies associées à des troubles hypophysaires.
En savoir plus
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
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MessageSujet: Re: Oprhanews -Bulletin du 30 avril 2009   Aujourd'hui à 22:52

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