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 ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009

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MessageSujet: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 11:40

Page 1

Editorial

Dernière séance au Comité National Consultatif de Labellisation



Mercredi dernier s’est tenue la dernière réunion du Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL). Le comité, créé par le premier Plan National Maladies Rares, avait pour mission de rendre un avis au ministre chargé de la Santé pour labelliser des centres de référence « maladies rares ». La communauté des maladies rares est unanime : le comité a répondu au-delà des attentes du Plan. Avec 132 centres de référence labellisés et plus de 500 centres de compétence désignés, le CNCL a joué un rôle clé dans l’organisation de la filière de soins au niveau national et régional.
Le maillage du territoire s’est fait grâce à la volonté de tous les membres du comité, professionnels de santé experts des maladies rares, représentants d’associations de patients, des sociétés savantes et institutionnels. Les réunions du comité ont été un lieu d’échange régulier entre tous les acteurs qui ont pu partager leur expertise et enrichir les discussions et les débats de leurs différentes perspectives. Le secrétariat assuré par Alexandra Fourcade, Chantal Girard et Guillaume Le Henanff de la DHOS et la présidence de Marc Brodin ont contribué au succès des actions du CNCL.
Le CNCL a accompli avec succès les missions confiées par le premier Plan National Maladies Rares et ne sera pas renouvelé en l’état dans le second plan. Il est attendu que les missions de suivi et d’évaluation de l’ex-CNCL soient dévolues au Comité de Suivi du second Plan.


Avril marquait donc l’étape finale du premier plan. Mai sera l’occasion de poser les premières pierres du second : une réunion de suivi du plan se tiendra à la fin du mois et sera consacrée à l’analyse du rapport d’évaluation du Haut Conseil de Santé Publique, du rapport établi par les services du ministère et des contributions écrites reçues des associations de patients, des industriels et des professionnels de santé.
OrphaNews France continuera bien sûr à vous informer sur l’évaluation définitive du premier plan et la mise en place du second dans ses prochaines éditions.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 11:44

Page 2

Nouveautés Orphanet

Xe Forum des Associations : les données santé dans un monde informatisé


La Xème édition du forum « Internet et les associations », organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura pour thème : les données santé dans un monde informatisé.
Deux sessions clôturées par des tables rondes rythmeront la journée. Les intervenant de la matinée discuteront de « Comment améliorer la lisibilité du dispositif Centre de référence/Centre de compétences ? » et la session de l’après-midi aura pour thème « Informatisation des données médicales : pour le meilleur et pour le pire ! ».
En attendant de nous retrouver le mardi 30 juin à la Fondation Groupama pour la Santé à Paris, vous pouvez consulter le compte-rendu du Forum de l’année dernière « Avancées des nouvelles technologies et leurs usages au service des maladies rares ».

Consulter le pré-programme du 30 juin



Textes

Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet

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Politique de recherche et de santé

Nationale

Cancers pédiatriques et tumeurs rares : l’« excellence » du futur plan cancer 2009-2013


Alors que le nouveau plan National Maladies Rares rentrera en vigueur au plus tard en 2010, le second Plan Cancer le devancera de quelques mois puisqu’il devrait être rendu publique à la fin du mois de juin. Les « recommandations pour le plan cancer 2009-2013 » ont dores et déjà été remises par leur auteur, le Pr Jean-Pierre Grünfeld, au président de la République.
Ce rapport est le fruit de 200 auditions menées auprès des associations de patients et des professionnels de santé, de la collaboration avec une commission experte et de plus de 5800 contributions postées sur le site de l’Inca. Il s’articule autour de quatre axes : affirmer la recherche, consolider et compléter les acquis, encourager l’action et répondre aux nouveaux défis humains et sociaux. Un chapitre est exclusivement consacré aux cancers rares : « Les cancers de l’enfant et les tumeurs rares : la rareté qui impose l’excellence ».

Le rapport propose sept mesures pour renforcer la recherche et la prise en charge des cancers pédiatriques et des tumeurs rares :

1. Mettre en place une tumorothèque nationale des tumeurs de l’enfant et une banque de cellules souches de sang de cordon.
2. Réaliser un guide d’information de référence en cancérologie pédiatrique.
3. Élaborer un programme d’actions spécifiques pour la prise en charge médicale des adolescents et des jeunes adultes atteints de cancer.
4. Remobiliser le comité de suivi de l’Allocation Journalière de Présence Parentale (AJPP), qui ne s’est pas réuni depuis le 27 avril 2007, et assurer sa tenue régulière, au moins une fois par an.
5. Identifier d’ici 2011 les centres de référence nationaux couvrant le champ des cancers rares de l’adulte ainsi que les centres de compétence régionaux associés et organisés sous forme de réseau national de référence.
6. Développer, en lien avec Orphanet, un observatoire national d’informations destinées aux patients atteints de tumeurs malignes rares, contenant des informations précises sur les centres de référence et les filières de soins en place.
7. Diffuser des recommandations de bonnes pratiques, labellisées HAS/INCa, en s’appuyant sur des collaborations européennes et internationales.

Trois recommandations viennent en soutien de ces mesures :

1. Poursuivre la réflexion et l’action sur des thèmes comme la neuro-oncologie ou d’autres sous-spécialités de l’oncopédiatrie en intégrant la distribution, l’organisation et la pérennité des centres experts, dont l’activité doit être couplée à la recherche.
2. Soutenir les collaborations européennes et internationales pour définir et développer des traitements innovants pour les néoplasies rares.
3. Inscrire la France dans le Réseau Européen de Référence pour les maladies rares, priorité de la politique européenne 2008-2013.

L’élaboration et la rédaction du plan, à partir des recommandations du rapport, débuteront le 3 avril 2009, lors d’une réunion au ministère de la santé, regroupant les différents ministères concernés, les sociétés savantes, les associations ainsi que les représentants des fédérations hospitalières et des médecins généralistes.
Le nouveau plan cancer sera présenté par le président de la République à la fin du mois de juin 2009.
Lire les « recommandations pour le plan cancer 2009-2013 »

APF Ecoute Parents : un nouveau numéro vert « par et pour » des parents d’enfant en situation de handicap


Après les deux numéros d’écoute psychologique « Ecoute Handicap Moteur » et « Ecoute Sclérose en Plaques », l’Association des Paralysés de France met en place une nouvelle ligne : « APF Ecoute Parents ». Sa particularité : les écoutants sont eux-mêmes des parents d’enfant en situation de handicap, ayant été confrontés à une expérience similaire à celle des appelants.
Cette nouvelle ligne répond à un besoin d’écoute révélé par la veille scolaire mise en place aux rentrées 2007 et 2008 pour permettre aux familles et aux professionnels de témoigner des conditions d’accueil et de scolarisation.
Parce que les écoutants et les appelants ont une expérience de vie similaire, l’APF espère « libérer la parole pour permettre de réels échanges autour de ce qui est le plus souvent indicible ». En pratique, les écoutants reçoivent une formation initiale à l’écoute et bénéficient d’un accompagnement psychologique continu et de la supervision d’un intervenant extérieur. Les plages horaires ont été choisies pour couvrir les disponibilités des appelants comme des écoutants : les lundis (9h-11h), mardis (9h-12h), mercredis (20-22h), jeudis (14-16h), vendredis (18-20h). Chaque parent-écoutant reçoit les appels chez lui, deux heures par semaine, sur un poste et une ligne téléphoniques dédiés à cet effet, dans une pièce séparée. L’écoute proposée est anonyme pour les deux protagonistes, et l’appel est gratuit depuis un poste fixe.

APF Ecoute Parents : 0800 800 766



Crise de l’emploi ? L’Agefiph prend les devant et soutient l’insertion des personnes handicapées

Pour 2009/2010, l’Agefiph (Association de Gestion du Fonds pour l’Insertion professionnelle des Personnes Handicapées) annonce la mobilisation de 135 millions d’euros à destination des personnes rencontrant le plus de difficultés à s’insérer et à conserver leur emploi. A ce jour, 200 000 personnes en situation de handicap en France n’ont pas d’emploi.
Le plan de soutien s’articule autour de 5 axes :
- Favoriser l’accès à l’emploi
- Consolider l’emploi des personnes handicapées
- Favoriser l’accès et le maintien dans l’emploi des seniors
- Amplifier la qualification et l’accès à l’emploi des jeunes
- Renforcer la formation des personnes handicapées.

Pour en savoir plus sur les mesures du plan de soutien, vous pouvez consulter le site de l’Agefiph ou obtenir une information personnalisée au 0811 37 38 39 (coût d’un appel local depuis un poste fixe).



Européenne

L’EMEA présente les tendances et les objectifs pour 2009

Fin février, l’agence européenne des médicaments (EMEA) a publié son programme de travail pour l’année 2009. Adopté fin 2008, il détermine l’agenda stratégique et budgétaire annuel de l’agence.
Les produits médicinaux orphelins sont l’objet du chapitre 2.1. Parmi les tendances annoncées, l’agence attend une augmentation du nombre de demandes de désignation orpheline due à trois initiatives : la mise en œuvre des réglementations pédiatrique et sur les thérapies avancées et la mise en place d’une demande commune de désignation avec l’agence américaine des médicaments (FDA). L’EMEA estime ainsi que 130 produits recevront une désignation cette année, contre 119 en 2008.
L’EMEA déclare également vouloir reconduire les activités en lien avec l’évaluation des désignations, examiner le processus de demandes d’application commune entre les Etats-Unis et l’Europe, développer les collaborations internationales avec les agences réglementaires n’appartenant pas à l’UE et mettre en œuvre les recommandations de la commission concernant l’exclusivité de marché des produits orphelins.
Consulter le programme de travail 2009 (en anglais)



Internationale

Un nouveau forum pour informer les professionnels sur les technologies pour la réalisation de tests génétiques

Le « National Genetics Reference Laboratories » au Royaume-Uni vient de lancer un nouveau forum sur les technologies utilisées pour les tests de diagnostic génétique. Accessible gratuitement sur simple inscription, LabSight devrait permettre aux professionnels d’acquérir les équipements en toute connaissance de cause. Ils pourront partager leurs expériences (en anglais) de ces technologies, allant des kits diagnostiques et des platesformes de séquençage aux logiciels d’analyse.
Pour plus d’informations et vous inscrire au forum, rendez vous sur le site de LabSight
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 11:50

Page 3

Nouveaux syndromes

Dystonie-parkinsonisme : un nouveau phénotype associé à des mutations de PLA2G6

Paisan-Ruiz et coll. décrivent trois patients présentant une dystonie-pakinsonisme de début rapide caractérisée par des signes pyramidaux, des troubles psychiatriques et cognitifs et une atrophie du cerveau et du cervelet. Les chercheurs ont identifié des mutations homozygotes du gène PLA2G6 chez les 3 patients. Des mutations de ce gène avaient préalablement été associées à deux syndromes neurodégénératifs : la neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau et la dystrophie neuro-axonale infantile. Ce nouveau phénotype se distingue par l’absence d’accumulation de fer dans le cerveau.

Ann Neurol ; 65(1):19-23 ; janvier 2009

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Nos gènes se dévoilent

Syndrome de Dravet : un nouveau gène du chromosome X en cause

Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Des chercheurs français ont identifié des mutations hétérozygotes et hémizygotes du gène PCDH19 chez onze femmes et un homme. Ils présentent des symptômes très proches de ceux observés chez les patients porteurs de mutations du gène SCN1A, même si les spasmes myocloniques et les absences atypiques sont plus rares. PCDH19 code une protéine de la famille des cadhérines exprimée dans le système nerveux central.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Dravet, syndrome de"
PLoS Genet ; 5(2):e1000381 ; février 2009

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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher : mutations dans un transporteur de l’hormone thyroïdienne

Vaurs-Barriere et coll. ont identifié des mutations du gène MCT8 chez 12 patients avec une leucodystrophie hypomyélinisante présentant les mêmes caractéristiques cliniques, électrophysiologiques et d’imagerie par résonance magnétique que celles rencontrées dans la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. MCT8 est un transporteur de l’hormone thyroïdienne déjà associé à des déficits intellectuels variés.

Pour en savoir plus sur "Pelizaeus-Merzbacher, maladie de"
Ann Neurol ; 65(1):114-8 ; janvier 2009

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Syndrome myasthénique congénital : une maladie de plus associée aux mutations de la laminine bêta 2
Maselli et coll. ont identifié des mutations bialléliques du gène codant la laminine bêta 2 chez une patiente atteinte d’un syndrome myasthénique congénital. En plus des troubles musculaires, la patiente souffre d’une néphrose congénitale et de malformations oculaires. Des mutations de la laminine bêta 2 sont également responsables du syndrome de Pierson, dont les symptômes majeurs sont une néphrose congénitale et des malformations oculaires. Cette protéine intervient dans la structure des jonctions neuromusculaires.


Pour en savoir plus sur "Syndromes myasthéniques congénitaux"
Journal of Medical Genetics ; 46(3):203-8 ; mars 2009

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Syndrome de Wolff-Parkinson-White : délétions de novo du gène BMP2
Le syndrome de Wolff-Parkinson-White est caractérisé par une ou plusieurs connexions surnuméraires entre oreillettes et ventricules qui peuvent se traduire par des crises de tachycardie intermittente. Lalalni et coll. décrivent cinq patients porteurs d’une délétion non récurrente de la région 20p12.3. La plus petite de ces délétions ne contient qu’un seul gène, BMP2. De plus, deux patients présentant également des symptômes caractéristiques du syndrome d’Alagille sont porteurs d’une délétion incluant les gènes BMP2 et JAG1, le gène en cause dans ce syndrome.


Pour en savoir plus sur "Wolff-Parkinson-White, syndrome de"
Journal of Medical Genetics ; 46(3):168-75 ; mars 2009

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Ichtyose, atrophodermie folliculaire et hypotrichose : une sérine protéase des épithéliums en cause
L’association d’une ichtyose congénitale, d’une atrophodermie folliculaire éparse, d’une hypotrichose généralisée et diffuse, d’une hypohydrose et de cheveux laineux est un syndrome très rare puisque seuls 6 patients ont été décrits à ce jour. Grâce à une analyse génomique, Alef et coll. ont identifié le gène en cause : ST14 code la matriptase, une sérine protéase exprimé dans la majorité des épithéliums.


J Invest Dermatol ; 129(4):862-9 ; avril 2009

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Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ : la régulation du cytosquelette d’actine mise en cause
Shiow et coll. décrivent une jeune patiente atteinte d’un déficit immunitaire combiné sévère de type T-B+NK+ présentant un déficit en coronine-1A, une protéine régulatrice du cytosquelette d’actine. L’analyse moléculaire a confirmé la présence de mutations bialléliques de ce gène. Cette enfant souffre également d’un déficit d’attention et d’hyperactivité, des troubles déjà associés à des variations du nombre de copies de la région génomique 16p11.2 contenant le gène codant la coronine-1A.

Clin Immunol ; publication en ligne avancée ; décembre 2008
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 11:58

Page 4

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

GENESTAT : un portail d’information européen sur les méthodes statistiques en génétique et épidémiologie

GENESTAT est un portail d’information européen sur les statistiques dans le domaine de la génétique et de l’épidémiologie. Le but du portail est d’aider et de guider les chercheurs dans la mise en œuvre et l’analyse d’études de liaisons génétiques. Basé sur un système collaboratif de type Wiki, chaque entrée fournit des informations générales sur le sujet (contrôle qualité, stratification de la population, etc.) et des liens vers des articles scientifiques, des sites web et des logiciels d’intérêts. Le but de cet article est d’augmenter la visibilité de GENESTAT et d’inviter les experts du domaine à contribuer à son extension.
Lire le résumé sur Pubmed

Eur J Hum Genet ; 17(4):533-6 ; avril 2009
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Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 : les troubles pulmonaires ont aussi leur auto-antigène

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d’origine auto-immune. Chez 8 patients présentant des atteintes pulmonaires, Alimohammadi et coll. ont identifié le régulateur putatif de canal potassium KCNRG comme un auto-antigène exprimé principalement dans l’épithélium des bronchioles. KCNRG est le premier auto-antigène spécifique des poumons à être identifié.

Pour en savoir plus sur "Polyendocrinopathie auto-immune type 1"
PNAS ; 106(11):4396-401 ; mars 2009
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Trisomie 21 : leucémogenèse et spécificité des tumeurs myéloïdes et lymphoïdes

Les enfants atteints de trisomie 21 présentent fréquemment une macrocytose, un taux anormal de plaquettes et un risque élevé de développer des maladies myéloprolifératives transitoires, des leucémies aiguës mégacaryoblastiques et des leucémies myéloïdes aiguës. Malinge et coll. présentent les avancées récentes de la recherche sur ces leucémies dans cette population, notamment le rôle des gènes du chromosome 21 dans la leucémogenèse.


Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"
Blood ; 113(12):2619-28 ; mars 2009

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Recherche clinique

Etats-Unis : un système de mise en contact automatisé pour améliorer le recrutement des essais cliniques

Le « Rare Diseases Clinical Research Network » aux Etats-Unis coordonne des essais cliniques concernant plus de 50 maladies rares. Un registre de patients désirant participer à des recherches cliniques a été mis en place. Les patients s’inscrivent et sont automatiquement avertis lorsqu’un essai clinique sur leur maladie est en phase de recrutement. Actuellement, plus de 4000 patients sont enregistrés, représentant 40 maladies rares. Richesson et coll. estiment que 6 à 27 % des patients inscrits (selon la maladie) sont éligibles pour participer à une étude. Les auteurs montrent l’importance de ce type de système dans le cas des maladies rares, pour lesquelles le nombre de participants aux essais cliniques est critique. Le système automatisé est évolutif et permet de couvrir un nombre extensible de maladies.

Contemp Clin Trials ; 30(1):55-62 ; janvier 2009
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Monosomie 22q11 : compensation génétique chez un parent sain

La monosomie 22q11, ou syndrome de DiGeorge, est caractérisé par l’association d’une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes, d’une cardiopathie congénitale de type conotroncal et d’une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique. Des chercheurs français décrivent une enfant porteuse d’une délétion 22q11 dont le père non atteint présente un réarrangement biallélique inattendu. Il est porteur d’une délétion d’une copie du chromosome 22 et d’une duplication de la même région sur l’autre copie. L’analyse quantitative a permis de montrer qu’une compensation génétique s’établit entre les deux allèles, expliquant le phénotype non malade du père. Cette étude montre l’importance d’analyser les variations de copies chez les parents, notamment pour les conséquences potentielles en matière de conseil génétique.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Monosomie 22q11"
NEJM ; 360(12):1211-6 ; mars 2009

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Trisomie Xq28 : pseudo-obstruction intestinale et distension de la vessie associées à des duplications de la filamine A

La trisomie Xq28 est une trouble sévère du développement neural associé à une hypotonie et une spasticité, des difficultés d’apprentissage et des pneumonies à répétition. La région dupliquée contient le gène MECP2, principal responsable du phénotype des patients. Clayton-Smith et coll. décrivent des patients souffrant d’une forme particulièrement sévère associée à une pseudo-obstruction intestinale et une distension de la vessie. Ces patients ont en commun la duplication du gène codant la filamine A, probablement à l’origine des atteintes intestinales et de la vessie.


Pour en savoir plus sur "Trisomie Xq28"
European Journal of Human Genetics ; 17(4):434-43 ; avril 2009

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Trisomie Xq28 : duplication fréquente chez les garçons atteints de déficit intellectuel ou d’encéphalopathie sévère

Comme nous venons de le voir, la trisomie Xq28 est une trouble sévère du développement neural associé à une hypotonie et une spasticité, des difficultés d’apprentissage et des pneumonies à répétition. La région dupliquée contient le gène MECP2, principal responsable du phénotype des patients. Dans cette étude, des duplications de Xq28 ont été identifiées chez 1% (n=283) des patients atteints d’un déficit intellectuel lié à l’X de cause inconnue et chez 2% (n=134) des garçons atteints d’encéphalopathie sévère. Aucune duplication n’a été identifiée chez 329 filles atteintes d’encéphalopathie sévère. Les auteurs suggèrent de tester le nombre de copies du gène MECP2 chez tous les garçons présentant un déficit intellectuel modéré à sévère accompagné de symptômes neurologiques progressifs.
Lire le résumé sur Pubmed


Pour en savoir plus sur "Trisomie Xq28"
European Journal of Human Genetics ; 17(4):444-53 ; avril 2009

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Délétion 14q12 : un troisième patient confirme le phénotype de ce variant du syndrome de Rett
Antonietta et coll. décrivent ici le troisième patient présentant une délétion de la région 14q12. Les trois patients présentent un phénotype homogène, proche du syndrome de Rett et caractérisé par un développement normal dans les premiers mois suivis d’une régression rapide. Une dysmorphie faciale caractéristique de la délétion les distingue cependant. En conclusion, les auteurs discutent de la relation entre ce syndrome et les variants du syndrome de Rett déjà décrits.


Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rett atypique"
Eur J Med Genet ; publication en ligne avancée ; mars 2009

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Syndrome de Noonan et syndrome cardiofaciocutané: les anomalies de la voie RAS prédisposent aux tumeurs bénignes de la mâchoire
Le syndrome de Noonan et le syndrome CFC sont des troubles du développement dus à des mutations de gènes de la voie RAS-MAPKinases. Certains patients atteints du syndrome de Noonan et porteurs de mutations dans PTPN11 développent des tumeurs bénignes des cellules géantes de la mâchoire. Neumann et coll. montrent que ces tumeurs sont présentes chez des patients porteurs de mutations de SOS1, BRAF ou MEK1. N’ayant pu établir de corrélation entre le génotype et le phénotype des patients, ils suggèrent d’accroître la surveillance de tous les patients présentant un syndrome dû à des mutations de gènes de la voie RAS-MAPKinases.


Pour en savoir plus sur "Noonan, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "Cardio-facio-cutané, syndrome"
European Journal of Human Genetics ; 17(4):420-5 ; avril 2009

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Mucoviscidose : lacunes dans le contrôle de la qualité des tests diagnostiques génétiques commerciaux

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement grave dès l’enfance dans les populations occidentales. Elle se caractérise par une altération de la protéine CFTR. De nombreux laboratoires proposent des tests diagnostiques basés sur l’analyse moléculaire du gène correspondant. Afin de réduire les erreurs diagnostiques, les recommandations de bonne pratique préconisent d’étudier le statut d’hétérozygote des parents pour confirmer le génotype des enfants atteints. Un article paru dans l’« European Journal of Human Genetics » présente le parcours de deux couples dont le premier enfant atteint a été diagnostiqué à la naissance. Dans les deux cas, l’analyse génétique a identifié une mutation homozygote (F508del) chez l’enfant. Cependant, les tests réalisés grâce à des kits commerciaux chez les parents ont prouvé que les deux enfants étaient double hétérozygotes, porteurs de mutations différentes sur chaque allèle. Une seconde étude, publiée dans le même journal, analyse les réponses à un questionnaire envoyé aux laboratoires proposant des tests génétiques pour le diagnostic de la mucoviscidose. Ce travail a été réalisé dans le cadre du projet EuroGentest, dont un des objectifs est d’améliorer la qualité des services génétiques en Europe. Près de la moitié des laboratoires ayant répondu modifie les protocoles recommandés par les fournisseurs. Ils rapportent également des difficultés de génotypage pour certains allèles. Cependant, seulement la moitié d’entre eux réalisent des tests au sein du laboratoire pour évaluer la performance des kits, que ce soit avant ou après avoir modifié le protocole recommandé par les fournisseurs.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed

Afin d’améliorer la qualité des services de tests diagnostiques in vitro en Europe, EuroGentest a mis en place un groupe de travail dans le but de développer des recommandations et des procédures standardisées pour faciliter l’introduction de kits et d’autres technologies dans les activités de routine des laboratoires.

Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"
European Journal of Human Genetics ; 17(4):417-9 ; avril 2009
European Journal of Human Genetics ; 17(4):537-40 ; avril 2009

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Maladie de Moyamoya : du diagnostic au traitement

La maladie de Moyamoya est une maladie angiogénique liée à une sténose progressive des artères cérébrales situées à la base du cerveau, concernant la portion intracérébrale des carotides internes, avec développement d’un réseau collatéral qui donne un aspect en «fumée de cigarette » (« moyamoya » en japonais). Scott et Smith présentent dans cette revue de littérature les données épidémiologiques, cliniques, pathophysiologiques, pronostiques, diagnostiques et les traitements proposés aux patients.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Moyamoya, maladie de"
NEJM ; 360(12):1226-37 ; mars 2009
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 11:59

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Thérapeutique

Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : la doxycycline retarde l’apparition des symptômes chez la souris

La dystrophie musculaire congénitale de type 1A est due à des mutations du gène codant la laminine alpha2. Elle se manifeste par un dysfonctionnement des neurones moteurs et des muscles squelettiques. Une étude préliminaire réalisée chez la souris a montré qu’une induction inappropriée de l’apoptose participe à la pathogénèse de la maladie. Dans cette étude, les chercheurs ont administré deux antibiotiques aux propriétés anti-apoptotiques, la doxycycline et la minocycline, à des souris modèle de la maladie dans les premiers jours de vie. Les deux antibiotiques augmentent la durée de vie des souris (de 32 à 70 jours en moyenne) et la doxycycline retarde l’apparition de la paralysie des membres postérieurs.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire congénitale type 1A"
Ann Neurol ; 65(1):47-56 ; janvier 2009

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Trisomie 21 : les vertus du thé vert sur le volume cérébral et les fonctions cognitives chez la souris
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. DYRK1A est un des gènes dupliqués soupçonné d’être responsable des anomalies cérébrales et du déficit intellectuel qui en résulte. L’epigallocatechine gallate (EGCG) est un inhibiteur spécifique de DYRK1A, présent en grande quantité dans les feuilles de thé vert. Guedj et coll. ont maintenu des souris modèles de la maladie sous un régime riche en thé vert, de la gestation à l’âge adulte. Le volume cérébral des souris est ainsi partiellement corrigé et les fonctions cognitives améliorées. L’effet du thé vert reste cependant inférieur à celui observé si le nombre de copies du gène est normalisé.


Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"
PLoS ONE ; 4(2):e4606 ; avril 2009


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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 12:01

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Prise en charge et thérapie

Hypercholestérolémie familiale : l’inhibition de l’ACAT augmente les risques d’accidents cardiovasculaires

L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par une élévation permanente et isolée des LDL (lipoprotéines de faible densité) circulantes. Le pactimibe est un inhibiteur de l’ACAT, une enzyme impliqué dans l’accumulation du cholesterol. L’étude CAPTIVATE a évalué l’efficacité de cet inhibiteur chez 892 patients hétérozygotes. Réalisée sur 15 mois, elle montre que le pactimibe n’a pas d’effet sur l’athérosclérose. De plus, un nombre accru d’accidents cardiovasculaires a été observé chez les patients traités contrairement aux patients recevant le placebo.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Hypercholestérolémie, forme familiale"


JAMA ; 301(11):1131-9 ; mars 2009

Leucémie aiguë promyélocytaire : acide trans-rétinoïque et trioxide d’arsenic sont efficaces et sûrs à long terme

La leucémie aiguë promyélocytaire est un sous-type de leucémie aiguës myéloblastique caractérisée par de la fièvre, des malaises, une pâleur, et un risque d’hémorragie sévère. L’acide trans-rétinoïque combiné au trioxide d’arsenic a montré son efficacité à court terme chez les patients nouvellement diagnostiqués. 85 patients recevant cette combinaison thérapeutique ont été suivi pendant une durée moyenne de 70 mois. Les auteurs ont estimé la survie moyenne à 5 ans sans récidive et la survie générale à 89,2 et 91,7%, respectivement. De plus, la toxicité est faible et réversible.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë promyélocytaire"


PNAS ; 106(9):3342-7 ; mars 2009

Mucoviscidose : la supplémentation en folate et vitamine B12 améliore la structure membranaire

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement grave dès l’enfance dans les populations occidentales. Elle est due à des mutations du gène codant la protéine CFTR, dont la fonction la mieux documentée est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines. Dans le cadre d’une étude préliminaire menée en Italie, 31 enfants âgés de 3 à 8 ans ont reçu en complément alimentaire 7,5 mg par jour de 5-méthyltetrahydrofolate et 1,5 mg par jour de vitamine B12. Après 24 semaines, les chercheurs ont observé une amélioration des caractéristiques membranaires des globules rouges (composition lipidique, lésions liées au stress oxydatif, etc). Ces résultats encourageants doivent cependant être confirmés en comparant ce traitement à l’absence de complément vitaminé.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"


PLoS ONE ; 4(3):e4782 ; mars 2009

Déficit d’adhésion leucocytaire : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques efficace à long terme

Les patients atteints du déficit d’adhésion leucocytaire souffrent d’hémorragies sévères et d’infections récurrentes. Entre 1993 et 2007, 36 enfants ont bénéficié d’une transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques. Après un suivi moyen de 62 mois, le taux de survie s’élève à 75%. Une greffe partielle avec un chimérisme donneur-hôte des différentes lignées hématopoïétiques semble suffisante pour prévenir les symptômes. Les auteurs estiment que la transplantation doit être envisagée rapidement si un donneur compatible existe.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Déficit d'adhésion leucocytaire"


Pediatrics ; 123(3):836-40 ; mars 2009

Puberté précoce centrale : consensus sur l’utilisation des analogues de l’hormone de libération de la gonadotropine

Les pubertés précoces centrales résultent de la mise en route des phénomènes pubertaires avant l’âge de 8 ans chez la fille et 9,5 ans chez le garçon. La société européenne d’endocrinologie pédiatrique et la société d’endocrinologie pédiatrique Lawson Wilkins ont établi, lors d’une conférence de consensus, des recommandations pour l’utilisation des analogues de l’hormone de libération de la gonadotropine. L’efficacité des analogues sur la taille à l’âge adulte est établie uniquement chez les filles dont la puberté débute avant 6 ans. L’influence des analogues sur d’autres paramètres tels que le poids, la densité osseuse ou les effets psychologiques nécessitent des études complémentaires.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Puberté précoce centrale"


Pediatrics ; 123(4):e752-62 ; avril 2009

CADASIL : prise en charge actuelle et futures voies thérapeutiques

Le CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) associe des accidents vasculaires cérébraux à répétitions et des migraines, avec ou sans aura et évolue vers des troubles cognitifs et psychiatriques. A l’heure actuelle, seul une prise en charge symptomatique peut être offerte aux patients. Cette revue de la littérature présente les possibilités de prise en charge et discute des nouveaux traitements et des nouvelles cibles thérapeutiques possibles.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "CADASIL, syndrome"


Expert Rev Neurother ; 9(2):197-210 ; février 2009
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS : Bulletin du 15 Avril 2009   Mer 15 Avr - 12:04

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Médicaments orphelins

Mucoviscidose : opinion négative d’autorisation de mise sur le marché pour le traitement d’infections des voies aériennes

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion négative pour Cayston (aztreonam lysine), indiqué pour la prise en charge des infections chroniques des voies aériennes causées par la bactérie Pseudomonas aeruginosa. Cayston, développé par Gilead Sciences International Ltd, a reçu une désignation orpheline en juin 2004. Un document de l’EMEA expose les raisons de cette opinion négative.
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Maladie de Pompe : Genzyme lève la restriction d’accès à Myozyme pour tous les patients

Le CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) de l’agence européenne des médicaments annonce la levée de restriction d’accès à Myozyme, médicament orphelin développé par Genzyme et indiqué pour le traitement de la maladie de Pompe. En janvier dernier, le comité recommandait de donner un accès prioritaire à Myozyme aux enfants et aux adolescents atteints de la maladie de Pompe car Genzyme rencontrait alors des difficultés d’approvisionnement
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Financer sa recherche

Prix Jacques Oudin 2009 de recherche en immunologie thérapeutique


Le Prix Jacques Oudin 2009 d’immunologie thérapeutique a pour objectif de récompenser un travail original de recherche en immunologie fondamentale, translationnelle, ou clinique, ayant des applications directes en thérapeutique dans les domaines suivants :
- Maladies auto-immunes et infectieuses, déficits immunitaires
- Cancer
Le prix d’un montant de 15 000 Euros est attribué par la Société Française d’Immunologie avec le concours du LFB (Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies).
Date limite de dépôt des dossiers : 30 juin 2009

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Appel à projets de recherche sur la paralysie cérébrale


La fondation motrice lance un appel à projets de recherche « L’enfant et l’adulte infirme moteur cérébral- paralysie cérébrale ». Tout projet de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la réadaptation est éligible.
Les demandes peuvent concerner des allocations de recherche (Master, Thèse, Post-doc) avec les missions attenantes (frais de congrès et publications) et le financement de personnel vacataire. De plus, un projet d’excellence dans le domaine de la recherche clinique ou translationnelle pourra être financé à hauteur de 100k€.
Date limite de dépôt des dossiers : 7 Mai 2009

En savoir plus
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Actualités des associations

Mieux comprendre la recherche biomédicale pour un meilleur dialogue entre associations et professionnels


Depuis 2004, la plate-forme d’information Inserm-Associations propose aux associations des programmes de formation à la recherche biomédicale. L’objectif est de renforcer la capacité de dialogue et de participation des associations pour les rapprocher du monde de la recherche. L’inscription au séminaire « Tests génétiques, les clés de compréhension » est actuellement ouverte. Les documents de formations des autres séminaires sont accessibles gratuitement en texte intégral.

Retrouvez toutes ces informations sur le site de la plate-forme d’information Inserm-Associations

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Colloques, séminaires et cours

Vulnérabilités et loi de bioéthique

Paris, France
29 avril 2009 et 17 juin 2009

« Dans le cadre des états généraux de la bioéthique, le Réseau de recherche en éthique de l’INSERM propose deux rencontres consacrées à la prise en compte des vulnérabilités lors des pratiques biomédicales relevant de la loi relative à la bioéthique. A partir de présentations de leurs travaux, les équipes de recherche en sciences humaines et les professionnels seront sollicités dans leur capacité d’analyse des dispositifs mais également dans l’évaluation des conséquences et impacts des évolutions intervenues dans les recherches biomédicales et dans l’exercice de la médecine, là où les enjeux éthiques s’avèrent les plus sensibles. » En savoir plus


Pediatric Epilepsy Surgery

Lyon, France
3 – 6 mai 2009

En savoir plus

Introduction à la Classification Internationale des Maladies – Enfants et Adolescents

Paris, France
18 mai ou 5 juin ou 8 juin 2009

En savoir plus

Troisième journée universitaire de recherche en bioéthique

Paris, France
27 mai 2009

En savoir plus

Travailler avec les MDPH en 2009

Paris, France
3 juin 2009

En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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A lire

Handicap : le guide pratique 2009
La septième édition de ce guide répond à l’ensemble des questions que l’on se pose lorsque l’on est confronté à un handicap. Il présente les textes qui s’appliquent à la personne handicapée quel que soit son âge ou son handicap, à jour des derniers décrets d’application de la loi du 11 février 2005.
En savoir plus
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Transplantation d’organes : quelles voies de recherche ?
À la demande de l’Agence de la biomédecine, l’Inserm a réuni un groupe d’experts spécialistes de différents domaines de la transplantation afin de réaliser un bilan des connaissances scientifiques et médicales sur la transplantation d’organes solides (rein, foie, coeur, poumon). Cette expertise analyse des domaines de recherche prioritaires pour améliorer les résultats quantitatifs et qualitatifs de la greffe.
En savoir plus


Neurocutaneous disorders

Ce livre de 72 chapitres est un guide complet sur plus de 60 maladies neurocutanées, en très grande majorité des maladies rares. Il propose des descriptions cliniques détaillées, fournit des données épidémiologiques, diagnostiques ou encore pathogénétiques. Les différentes options thérapeutiques sont présentées dans chaque chapitre.
En savoir plus


Thèse : prise en charge des maladies chroniques complexes en milieu hospitalier pédiatrique (Montréal)

Cette thèse réalisée à l’Université de Montréal et intitulée : « Complexité médicale et pratiques soignantes à l’ère de la biotechnologie. La prise en charge des maladies chroniques complexes en milieu hospitalier pédiatrique » aborde les problèmes liés à la prise en charge d’enfants atteints de maladies chroniques complexes dans des structures hospitalières non adaptées aux contraintes imposées par ce type de maladies.
Consultez la thèse
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Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Annie Olry
Comité éditorial :Françoise Antonini, Emmanuel Chaubourt, Alexandra Fourcade, Jacques Grill, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor
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