AUTOURDETARLOV
Vous êtes membre de ce forum, mais vous êtes "déconnecté".
Ici vous pouvez vous reconnecter rapidement pour rejoindre le forum.
Vous avez juste à cliquer sur "connexion" ...Merci

Ce forum ne prend plus de nouvelles inscriptions pour le moment.Mais vous pouvez nous écrire par le lien "contact" en bas de la page.Les Admins
AUTOURDETARLOV

Un forum INDEPENDANT pour échanger, s'aider, se soutenir, au sujet de la maladie des Kystes Méningés de Tarlov (ainsi que de l'arachnoïdite) et de ce que cela induit dans la vie quotidienne
 
AccueilPortailS'enregistrerConnexion
Sujets similaires
Derniers sujets
Droits et Handicap
Avis: Faites un clic droit de la souris pour ouvrir chaque lien dans un nouvel onglet
-------------------------------------------------------
 
 
 
----------------------------------
 
 
 
-------------------------------------------------------
 
 
-------------------------------------------------------
 
et
 
 
et
 
 
 
 
 
 
--------------------------------------------
 
MEDICALISTES
 
Si vous cherchez une liste de discussion
pour échanger sur une maladie,
vous la trouverez peut-être en cliquant sur le logo ci-dessus
Voyage-Tourisme&Handicap
Voyages-Tourisme-Loisirs-Sports
et le Handicap
 
 
 
Service Accès Plus de la SNCF:
 
 
 
 
 
 
 
Brochure En Ligne
 
 
 
 
Petits Coins A Découvrir...
Pour activer les liens, cliquez sur les images avec un clic droit de la souris
pour ouvrir dans un autre onglet.
 
 
A visiter virtuellement,avant peut-être
d'y aller...réellement pour une petite visite.
 
 
Voici un site très agréable à visiter.
Il contient plein de trésors.
 
 
 
Sites Sympas

Avis:Passez le pointeur de votre souris sur l' "image" correspondant au site web que vous souhaitez visiter et  faites ensuite un clic droit avec votre souris puis choisissez "ouvrir dans un nouvel onglet"...

 

Les Ephémérides d'Alcide...
 
 
LE WEB FLEURI

 

 
Chez Maya
 
 
Mes Souvenirs d'Ecole
 
 
yvettedefrance
 

 

le chant des Toiles
 

 

 
Clise-Clic
 
 
Chez Youkette
 
 
 
 
 
 
 
PUZZLES
 
 
Cartes A Envoyer
Si vous cherchez un site pour envoyer des cartes électroniques, voici quelques liens pour vous:
 
 
 
 
 
 
 
 
Poètes & Saltimbanques
 
 
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
SOS PLANETE
 
 
Base vivante d'informations environnementales, d'alerte et de reflexion
 
 
Fil Info-SOS PLANETE
 


Partagez | 
 

 Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 15:40

Page 1-

Editorial

Le futur Plan national au cœur des débats de la dernière Rencontre de la Plate-Forme Maladies Rares

Comme annoncé par le président de la république en octobre dernier, le Plan national Maladies Rares 2004-2008 sera reconduit et un nouveau plan rentrera en vigueur au plus tard en 2010. 2009 est donc une année cruciale de transition et d’évaluation du premier plan.
Le 10 mars dernier, la plate-forme Maladies Rares a accueilli une trentaine de participants, représentants d’associations de malades, pouvoirs publics, professionnels de santé, de la recherche et industriels, qui ont débattu autour de six thèmes prioritaires du prochain Plan national. La diversité des interventions, des retours d’expérience et des expertises a favorisé des échanges d’une grande qualité. Nous vous livrons ici les propositions issus de ce débat.

En matière de dépistage, un projet de création d’une commission nationale est actuellement à l’étude. Elle évaluerait les propositions de nouveaux dépistages. Concernant les tests diagnostiques, trois propositions se sont dégagées des discussions : affecter les moyens financiers nécessaires, pérenniser et développer les réseaux de laboratoires et renforcer les collaborations européennes pour favoriser une offre plus complète.
Le second thème traitait des médicaments et de la coordination de l’évaluation au niveau européen. Les intervenants ont souligné l’intérêt de soutenir le projet de mutualisation d’expertise pour l’évaluation des médicaments orphelins au niveau européen, issu du Forum pharmaceutique européen (voir notre article dans la rubrique politique).
Il est également nécessaire de disposer d’outils partagés de suivi des dépenses et de mesure du coût des médicaments indispensables pour débattre et prendre des décisions de santé publique adaptées et pour la transparence.
La gestion des registres nationaux labellisés doit également bénéficier de moyens financiers spécifiques dans le futur plan. Par ailleurs, les systèmes d’information doivent utiliser un codage adapté et commun. L’introduction de la nomenclature des maladies rares développée par Orphanet répond à ce besoin.
En matière de recherche, il est apparu indispensable de poursuivre le soutien aux projets maladies rares par des appels d’offres fléchés. S’agissant du volet plus spécifique des partenariats, l’intérêt d’identifier des mécanismes innovants de mobilisation de fonds publics et privés pour le développement de nouvelles thérapies a été mis en exergue. Le besoin d’outils spécifiques pour le financement de projets visant à établir les preuves de concept ainsi que les premières phases de développement clinique a été fortement souligné.
Les intervenants ont également insisté sur deux exigences : le nouveau Plan Maladies Rares doit être piloté à l’échelle nationale. Du fait même de la faible prévalence des maladies et du très petits nombre d’experts, l’organisation des soins, en particulier à l’échelon régional, doit intégrer les préconisations du Plan national. D’autre part, la diversité des acteurs et des domaines concernés doit conduire à la mise en place d’un réel pilotage interministériel.
Enfin, la coordination avec le secteur du handicap doit être développée, notamment par un transfert d’information et d’expertise entre les centres de références maladies rares et les Maisons Départementales des Personnes Handicapées.

La richesse des débats n’a pas permis aux participants d’aborder l’ensemble des thématiques inscrites à l’ordre du jour : le statut et la pérennisation de dispositifs spécifiques aux maladies rares (les centres de référence, Orphanet, …), le soutien aux associations de malades et leur implication dans les politiques de santé publique, et la prise en charge financières des soins, y compris des médicaments orphelins.
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Re: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 16:15

Page 2-

Nouveautés Orphanet

Bienvenue au Xème Forum des associations organisé par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares






Tous à vos agendas ! Pour la Xème édition du forum Internet et les associations, organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, nous vous donnons rendez-vous le mardi 30 juin à la Fondation Groupama pour la Santé à Paris. Nous vous communiquerons bientôt le programme de la journée.



Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Sheldon-Hall syndrome (publié dans OJRD)

Encyclopédie Orphanet Grand Public

Connectivite mixte et syndrome de Sharp
####################

Politique de recherche et de santé

Nationale

Organes, moelle osseuse ? Le donneur de mieux en mieux indemnisé pour sa perte de rémunération



Un nouveau décret publié le 25 février 2009 au Journal Officiel modifie les règles de « remboursement des frais engagés à l’occasion du prélèvement d’éléments ou de la collecte de produits du corps humain à des fins thérapeutiques ». La transplantation est une des seules options thérapeutiques permettant de prolonger la vie de nombreux patients atteints de maladies rares telles que la cirrhose biliaire primitive, le syndrome d’Alport (transplantation rénale) ou encore la fibrose pulmonaire idiopathique.

Dorénavant, l’indemnisation de la perte de rémunération subie par le donneur voit sa valeur augmenter du double au quadruple de l’indemnité journalière maximale de l’assurance maladie du régime général. Parallèlement, l’établissement de santé qui réalise le prélèvement prend toujours à sa charge les frais d’examens afférents au prélèvement, la totalité des frais d’hospitalisation et les frais de transport.
D’autre part, l’anonymat du donneur vis-à-vis des organismes de Sécurité sociale est levé. En effet, le deuxième alinéa de l’article R 1211-8 est supprimé : « Pour préserver l’anonymat du donneur, son hospitalisation ne donne lieu à aucune demande de prise en charge, ni aucune transmission d’informations de séjour aux caisses d’assurance maladie, quelle que soit la nationalité du donneur ». Cette mesure découle d’une modification de l’article R 322-9 du code de la sécurité sociale qui précise que dorénavant, l’assurance maladie prend en charge les frais d’hospitalisation liés au prélèvement ou à la collecte.


L’indemnisation de la perte de rémunération subie par le donneur est revue à la hausse alors que le don d’organes a été déclaré grande cause nationale pour 2009. L’agence de la Biomédecine lance à cette occasion une grande campagne de sensibilisation et d’information sur le don d’organes. Espérons que cette campagne permettra de réduire les délais d’attente sur les listes de transplantation, où sont inscrits de nombreux patients atteints de maladies rares.



Européenne

Le dialogue et la mutualisation sont les clés d’un meilleur accès aux médicaments orphelins en Europe

Le Forum pharmaceutique européen, mis en place par la Commission européenne en 2005, est un groupe de discussion de haut niveau axant ses travaux autour de trois grands thèmes : l’information des patients sur les produits pharmaceutiques, la fixation des prix et la mesure de l’efficacité relative. Il est assisté dans ses missions par un comité directeur et trois groupes de travail spécialisés.
Le groupe de travail « Fixation des prix » examine les procédures de fixation des prix et de remboursement en vigueur dans chaque Etat membre. Ses objectifs sont d’identifier et de proposer des alternatives permettant aux états d’offrir une équité d’accès aux médicaments, à des prix abordables. La problématique liée au développement et à la commercialisation des médicaments orphelins est donc précisément du ressort de ce comité spécialisé.

Dans un document intitulé « Améliorer l’accès aux médicaments orphelins pour tous les citoyens européens touchés par des maladies orphelines », le groupe de travail expose les principaux dysfonctionnements qui empêchent certains citoyens européens d’accéder aux médicaments orphelins. Grâce à l’adoption en 2000 du « Règlement concernant les médicaments orphelins » (Règlement (CE) n° 141/2000), le développement des médicaments orphelins s’est considérablement intensifié. Cependant, avec 634 molécules bénéficiant d’une désignation orpheline et 53 médicaments orphelins autorisés sur le marché, de nouvelles difficultés ont émergé en matière de prise de conscience, d’évaluation et de fixation des prix et des taux de remboursement par les assureurs et les instances nationales.
Dans ce document, le groupe de travail propose de nouvelles pistes à explorer pour promouvoir la mise au point de traitements pour les maladies rares et assurer l’accès équitable à tous les citoyens de l’UE à davantage de médicaments orphelins.
La première recommandation est la mise en place d’un dialogue précoce entre les concepteurs/fabricants et les autorités sanitaires chargées de fixer les prix et les taux de remboursement. Ce dialogue permettra de mieux cerner l’utilité d’un médicament orphelin en cours de développement, d’avoir une idée du nombre et du profil des patients concernés, de discuter très en amont du type de données cliniques nécessaires à l’évaluation ultérieure de la valeur thérapeutique et aux prises de décisions en matière de prix et de taux de remboursement.
Le groupe de travail propose également de développer l’échange de savoir entre les États membres et les autorités de l’Union européenne en matière d’évaluation de la valeur clinique ajoutée des médicaments orphelins. Rassembler les savoir-faire disséminés devrait réduire les déperditions d’informations utiles pour les prises de décisions financières au niveau national.
D’autre part, la tarification et les prises de décisions de remboursement devraient répondre à certains critères afin de promouvoir les médicaments orphelins comme traitements de première intention. Ces critères permettraient de contrôler l’utilisation, déterminer les budgets annuels à prévoir, fixer les délais avant révision et clarifier les résultats auxquels les études ultérieures doivent parvenir ainsi que les ajustements nécessaires en matière de prix et de remboursement. Si des indications supplémentaires sont formulées, une analyse des critères devra être mise en place, prenant en compte l’augmentation des coûts de développement et celle du nombre de patients pouvant bénéficier du traitement. Plus tôt les États Membres adopteront l’utilisation de médicaments orphelins dans de telles conditions, plus tôt des bases de données conséquentes sur l’impact des médicaments orphelins pourront être développées. Ces données serviront à leur tour de base aux futures analyses pour décider du prix et du remboursement. Pour que les patients puissent bénéficier au plus tôt des médicaments orphelins, le groupe de travail recommande d’explorer d’autres pistes : l’application simultanée des prix et des taux de remboursement par toutes les autorités sanitaires des Etats membres, la mise en place rapide des procédures de tarification et de remboursement, la prise de décisions semblables sur la base d’informations communes et la coordination du suivi de l’utilisation et des résultats dans le cadre clinique. Certaines de ces idées ont déjà été concrètement mises en place dans certains États membres, qui devraient à leur tour partager leur expérience.
La dernière recommandation du groupe de travail est de créer « un niveau européen de connaissance et d’expertise en matière de maladies orphelines ». Les registres standardisés de patients au niveau international et au sein des réseaux formés par les centres de référence sont des outils de choix pour établir des estimations claires du nombre et du profil des patients. Ces registres permettent de localiser rapidement les patients et d’optimiser leur participation à de nouveaux essais, de faciliter l’obtention de données supplémentaires concernant les effets bénéfiques du médicament en conditions d’utilisation réelles, de recueillir les données nécessaires aux prises de décisions concernant les prix et les taux de remboursement. Dans l’ensemble des États Membres, les centres de compétence régionaux et nationaux devront être reliés entre eux par un « Réseau Européen de Compétence pour les Maladies Rares » transfrontalier. En conclusion, le groupe de travail précise que « l’initiative « Orphanet » devrait constituer l’exemple type d’un travail transfrontalier dans ce domaine ».
Il est maintenant du ressort des autorités européennes et des instances nationales d’examiner ces recommandations et de mettre en place les actions nécessaires pour améliorer l’accès aux médicaments orphelins, la qualité des soins ainsi que la compilation et la comparaison des données récoltées par tous les Etats membres.
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 16:21

Page 3-

Nouveaux syndromes

Insuffisance pancréatique exocrine, anémie dysérythropoïétique et hyperostose du crâne : une nouvelle maladie mitochondriale

Shteyer et coll. décrivent trois garçons et une fille, nés de deux familles consanguines, souffrant d’insuffisance pancréatique exocrine, d’une anémie dysérythropoïétique et d’une hyperostose localisée au crâne. Ils ont identifié une mutation homozygote dans le gène COX4I2. La protéine COX4 est une sous-unité structurale de la cytochrome C oxydase, une enzyme essentielle de la chaîne respiratoire mitochondriale. Les auteurs suggèrent d’analyser la séquence de ce gène chez les patients souffrant de malabsorption due à une insuffisance pancréatique exocrine et chez les patients avec une anémie dysérythropoïétique.



The American Journal of Human Genetics ; 84(3):412-7 ; mars 2009

Une nouvelle myopathie myofibrillaire autosomique dominante due à une mutation de BAG3

Les myopathies myofibrillaires sont des dystrophies musculaires dans lesquelles les myofibrilles sont détruites dû à la perte des disques Z, la structure d’ancrage des myofilaments fins. Dans cette étude, les auteurs décrivent trois patients présentant une faiblesse musculaire généralisée progressive, associée à une cardiomyopathie et à une insuffisance respiratoire se développant à l’adolescence. Deux des patients ont une colonne rigide et un autre souffre d’une neuropathie périphérique. Tous sont porteurs de la même mutation du gène BAG3, codant une protéine associée aux disques Z.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Myopathie myofibrillaire"


Ann Neurol ; 65(1):83-9 ; janvier 2009


######################
Nos gènes se dévoilent

Déficit d’adhésion leucocytaire de type III : des mutations de la KINDLIN3 expliquent l’absence d’activation des intégrines

Les patients atteints du déficit d’adhésion leucocytaire de type III souffrent d’hémorragies sévères, dues à un défaut d’agrégation des plaquettes, et d’infections récurrentes, dues à l’absence d’adhésion des leucocytes aux cellules endothéliales activées. Au niveau moléculaire, on observe une absence totale d’activation des intégrines bêta1, bêta2 et bêta3 dans les cellules hématopoïétiques. Deux équipes indépendantes annoncent dans la revue « Nature Medecine » l’identification de mutations dans le gène KINDLIN3 chez des patients souffrant de cette pathologie. Les deux études excluent un rôle des protéines RAP1 et CALDAG-GEF1, préalablement mises en cause. Deux des patients ont bénéficié favorablement d’une transplantation allogénique de mœlle osseuse. Une troisième étude, réalisée chez la souris, montre que KINDLIN3 est nécessaire à l’activation des intégrines bêta1, bêta2 et bêta3 et que sa perte de fonction est suffisante pour causer, chez le rongeur, un phénotype similaire à celui observé chez l’homme.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed
Lire le résumé du troisième article sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Déficit d'adhésion leucocytaire"


Nature Medicine ; 15(3):300-5 ; mars 2009
Nature Medicine ; 15(3):313-8 ; mars 2009
Nature Medicine ; 15(3):306-12 ; mars 2009


Sclérose latérale amyotrophique : un nouveau gène identifié dans les formes familiales

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones. La majorité des cas sont sporadiques, mais 5 à 10 % sont familiaux et présentent, dans 20 à 25% des cas, des mutations des gènes SOD-1 ou TDP-43. Deux études publiées dans « Science » montrent que la sclérose latérale amyotrophique peut également être due à des mutations du gène FUS (Fused in Sarcoma). Ce gène code une protéine normalement localisée dans le noyau et impliquée dans la régulation de la transcription, le transport et l’épissage des ARN. Chez les patients, FUS forment des agrégats cytoplasmiques, comparables à ceux formés par la protéine TDP43 pathogène.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Science ; 323(5918):1205-8 ; février 2009
Science ; 323(5918):1208-11 ; février 2009


Hypogonadisme hypogonadotropique congénital sans anosmie : mutations des gènes codant la neurokinine B et son récepteur

Des mutations dans au moins cinq gènes sont responsables de l’hypogonadisme hypogonadotropique congénital associé à une olfaction normale. L’analyse génétique réalisée chez neuf familles consanguines d’origine turque a permis à Topaloglu et coll. d’identifier un sixième et un septième gène. TAC3 et TACR3 codent la neurokinine B et son récepteur, un couple de protéines exprimées dans le système nerveux central.



Pour en savoir plus sur "Hypogonadisme hypogonadotropique, congénital, sans anosmie"


Nature Genetics ; 41(3):354-8 ; mars 2009

Dystonie de torsion DYT6 : mutations de THAP1

La dystonie de torsion de type DYT6 est une dystonie primaire dominante, avec une pénétrance d’environ 60%. Fuchs et coll. ont identifié des mutations dans le gène THAP1, codant une protéine de liaison à l’ADN impliquée dans la prolifération des cellules endothéliales.



Pour en savoir plus sur "Dystonie primaire, type DYT6"


Nature Genetics ; 41(3):286-8 ; mars 2009

Amaurose congénitale de Leber et rétinite pigmentaire juvénile : un nouveau gène de la vue identifié

L’amaurose congénitale de Leber et la rétinite pigmentaire juvénile sont les causes héréditaires les plus fréquentes d’une perte de la vue chez l’enfant. Grâce à une analyse génomique, Wang et coll. ont identifié des mutations homozygotes dans le gène SPATA7 chez des enfants de différentes origines. Les chercheurs montrent que ce gène est exprimé dans la rétine mature chez la souris.



Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"


The American Journal of Human Genetics ; 84(3):380-7 ; mars 2009

Dysplasies spondylo-métaphysaires : TRPV4 muté dans le type Kozlowski et la dysplasie métatropique

Krakow et coll. identifient ici des mutations hétérozygotes dans le gène TRPV4 chez des patients atteints de dysplasies spondylo-métaphysaires. Six d’entre eux souffrent du type Kozlowsky, caractérisée par une scoliose, des anomalies métaphysaires modérées du bassin et une platyspondylie des vertèbres. Les deux autres patients sont atteints de dysplasie métatropique, une maladie présentant des caractéristiques radiographiques proches de la dysplasie de type Kozlowsky. TRPV4 code un canal perméable au calcium, déjà impliqué dans la brachyolmie de type 3, une maladie autosomique dominante dont le phénotype recoupe partiellement ceux des deux dysplasies.



Pour en savoir plus sur "Dysplasie spondylo-métaphysaire, type Kozlowski"
Pour en savoir plus sur "Nanisme métatropique"


The American Journal of Human Genetics ; 84(3):307-15 ; mars 2009
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Re: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 16:22

Page 4-


La recherche, jour après jour

Recherche clinique

Infertilité masculine : USP9Y joue un rôle mineur dans la spermatogenèse

Luddhi et coll. décrivent un homme de 42 ans souffrant d’infertilité. L’analyse structurale du sperme a montré une motilité légèrement réduite et un nombre de spermatozoïdes normal. L’analyse génétique a révélé une délétion du gène USP9Y. Ce gène appartient, avec le gène DDX3Y, au locus AZFa, dont les délétions sont habituellement associées à une infertilité due à une azoospermie ou une oligospermie. Le frère et le père de ce patient sont également porteurs de la délétion de USP9Y. La fertilité du père suggère qu’USP9Y ne joue pas un rôle essentiel dans la production spermatique et la fertilité. Les recommandations pour le dépistage de microdélétions du chromosome Y devraient dorénavant l’exclure.



NEJM ; 360(9):881-5 ; février 2009

Maladie d’Alzheimer familiale : une mutation récessive d’APP ouvre une nouvelle voie thérapeutique

Les formes familiales rares de la maladie d’Alzheimer peuvent être dues à des mutations du gène APP, codant la protéine précurseur du peptide amyloïde. De transmission autosomique dominante et de pénétrance complète, elles débutent avant l’âge de 60 ans. Des chercheurs italiens et américains ont identifié une mutation d’APP responsable de la maladie uniquement à l’état homozygote. In vitro, la mutation augmente la production du peptide Abêta et ainsi la formation de fibres amyloïdes. En incubant ensemble les peptides mutés et normaux, les agrégats Abêta sont déstabilisés et l’amyloïdogenèse et la neurotoxicité inhibées. Cette observation explique la transmission récessive et ouvre une nouvelle voie thérapeutique, aussi bien pour les formes familiales que pour les formes sporadiques.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Alzheimer, maladie d', forme familiale"


Science ; 323(5920):1473-7 ; mars 2009

Maladies mitochondriales : le glutathion, un biomarqueur du stress oxydatif

Les maladies mitochondriales, dues à des troubles de la chaîne respiratoire ou du métabolisme des acides aminés branchés, sont associées à des altérations de l’oxydo-réduction. Atkuri et coll. montrent que les patients ne prenant pas d’antioxydant ont un niveau faible de gluthation réduit, un peptide protégeant les cellules du stress oxydatif. En revanche, les patients sous antioxydants ont un niveau de gluthation réduit normal. Ainsi, mesurer l’efficacité du système gluthation-gluthation réduit est une méthode peu invasive pour surveiller l’évolution des maladies mitochondriales et la réponse aux traitements. Notons que cette étude a été réalisée chez 20 patients atteints de troubles variables de la chaîne respiratoire et 9 patients souffrant de différentes acidémies organiques.



PNAS ; 106(10):3941-5 ; mars 2009

Pemphigoïde bulleuse : les anti-p200 sont dirigés contre la laminine gamma1

La pemphigoïde bulleuse est une dermatose auto-immune caractérisée par des bulles tendues et des crises d’urticaires. Certains patients présentent des auto-anticorps dirigés contre une protéine de nature inconnue de 200 KDalton. Grâce à une analyse par spéctrométrie de masse, des chercheurs japonais montrent que cette protéine est la laminine gamma1. Impliquée dans la structure des hémidesmosomes, elle contribue à l’adhésion entre le derme et l’épiderme.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Pemphigoïde bulleuse"


PNAS ; 106(8):2800-5 ; février 2009

Purpura thrombopénique autoimmun : vers une standardisation terminologique

Le purpura thrombopénique auto-immun est défini par la présence d’une thrombopénie (plaquettes < 150x109/L) due à la présence d’anticorps antiplaquettes. Un groupe de travail composé d’experts internationaux définit ici une terminologie, des définitions cliniques et des critères de sévérité et d’évolution de la maladie. Ces recommandations sont destinées, entre autres, aux investigateurs d’essais cliniques et ont pour but de faciliter la comparaison des études, les méta-analyses et le développement de recommandations thérapeutiques.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Purpura thrombopénique auto-immun"


Blood ; 113(11):2386-93 ; mars 2009

Syndrome de Churg-Strauss : risque élevé de thromboembolisme

Deux vascularites, la granulomatose de Wegener et la polyangéite microscopique, sont caractérisées par un risque accru de thromboembolisme veineux. Grâce à une analyse systématique des données collectées entre 1985 et 2006 par le groupe français d’étude des vascularites, Allenbach et coll. montrent que les patients atteints du syndrome de Churg-Strauss ont également un risque accru de thromboembolisme, mais pas les patients souffrant de périartérite noueuse.



Pour en savoir plus sur "Churg-Strauss, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "Périartérite noueuse"


Ann Rheum Dis ; 68(4):564-7 ; avril 2009

Séquence Pierre Robin : mutations d’une région non codante régulant l’expression de SOX9

La séquence Pierre Robin est définie par une triade morphologique orofaciale faite d’un rétrognathisme, d’une glossoptose et d’une fente vélo-palatine postérieure médiane. Benko et coll. ont identifié un locus en 17q24 associé à la séquence. Ce locus contient des régions non codantes extrêmement conservées. Des délétions de ces régions altèrent la régulation d’un gène très éloigné, SOX9, impliqué dans le développement squelettique craniofacial.



Pour en savoir plus sur "Pierre Robin, séquence de, isolée"


Nature Genetics ; 41(3):359-64 ; mars 2009

Maladie de Huntington : facteurs de risque d’expansion des répétitions pathogènes

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central due à la présence d’au moins 36 répétitions de trinucléotides dans le gène HTT. Environ 10% des patients héritent du chromosome d’un parent sain porteur de moins de 36 répétitions et qui subit une expansion de ces répétitions. Warby et coll. ont identifié un haplogroupe regroupant 22 polymorphismes et associés à une instabilité des répétitions. Ces variants génétiques confèrent un risque élevé d’expansion d’une génération à la suivante. Il est intéressant de noter qu’ils sont absents de la population générale en Chine, au Japon, et au Niger, des pays où la prévalence de la maladie est plus faible.



Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"


The American Journal of Human Genetics ; 84(3):351-66 ; mars 2009

Neuropathies optiques mitochondriales : de l’épidémiologie à la prise en charge

La neuropathie optique de Leber et l’atrophie optique autosomique dominante sont les deux neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes. Elles sont dues à un dysfonctionnement mitochondrial qui entraîne une perte de la vue chez le jeune adulte. Cet article propose une description complète de ces deux pathologies, couvrant les données génétiques, épidémiologiques, cliniques, diagnostiques, et concernant les modèles animaux, le conseil génétique et la prise en charge.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Leber, neuropathie optique héréditaire de"
Pour en savoir plus sur "Atrophie optique autosomique dominante type OPA1"
Pour en savoir plus sur "Atrophie optique autosomique dominante non liée à OPA1"


Journal of Medical Genetics ; 46(3):145-58 ; mars 2009

Vers une sensibilisation des rhumatologues aux maladies musculosquelettiques rares

Un des objectifs de la ligue européenne contre les rhumatismes (EULAR) est de consolider les savoirs dans des domaines souvent peu prioritaires, comme les maladies rares. Dans cette étude, Manger et coll. se sont basés sur l’expérience d’un réseau allemand de rhumatologie et sur les données de la littérature pour détailler les caractéristiques cliniques et radiologiques de quatre maladies rares (le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 1, les exostoses multiples, la malformation de Kirner et l’ostéopoïkilose) et ainsi sensibiliser les rhumatologues aux maladies musculosquellettiques rares.



Clin Rheumatol ; publication en ligne avancée ; février 2009

Oesophage de Barrett : clinique, épidémiologie, pathogenèse et prise en charge

L’oesophage de Barrett est une affection au cours de laquelle la muqueuse oesophagienne est remplacée par une muqueuse de type intestinal. Les patients ont un risque de développer un cancer de l’oesophage 30 à 125 fois plus élevé que celui de la population générale. Shaheen et Richter ont analysé la littérature et présentent un état des lieux des connaissances cliniques, épidémiologiques, pathogéniques, diagnostiques et de la prise en charge.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Oesophage de Barrett"


The Lancet ; 373(9666):850-61 ; mars 2009

Thérapeutique

Dystrophie musculaire de Duchenne : stabiliser le canal calcium RyR1 améliore les fonctions musculaires chez la souris

La dystrophie musculaire de Duchenne est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive associée à une dérégulation de l’homéostasie du calcium dans les fibres musculaires. Chez la souris mdx, modèle de la maladie, Bellinger et coll. ont identifié des anomalies fonctionnelles et structurales de RyR1, un canal calcium du réticulum sarcoplasmique. Elles entraînent une déplétion de la calstabine 1, une protéine stabilisatrice du canal. L’administration aux souris de S107, un agent stabilisateur de la calstabine 1, permet de réduire la fuite de calcium du réticulum sarcoplasmique, de réduire les lésions musculaires et d’améliorer les fonctions motrices et les performances physiques des souris. Ainsi, moduler la stabilité du canal calcium RyR1 pourrait représenter une nouvelle approche thérapeutique.



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker"


Nature Medicine ; 15(3):325-30 ; mars 2009

Approches diagnostiques

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : la plakoglobine est un marqueur diagnostic spécifique

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une cardiomyopathie caractérisée par des arythmies ventriculaires pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les gènes impliqués codent des protéines de jonction mécanique des cellules, les desmosomes. Asimaki et coll. ont réalisé des analyses immunohistochimiques sur des échantillons de myocardes prélevés chez des patients. Ils ont observé une réduction spécifique de la plakoglobine, une protéine impliquée dans la structure des jonctions mécaniques. Les auteurs estiment qu’une réduction du signal spécifique de la plakoglobine permet de poser le bon diagnostic avec une sensibilité de 91%, une spécificité de 82%, une valeur prédictive positive de 83% et négative de 90%.



Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"


NEJM ; 360(11):1075-8 ; mars 2009
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 16:26

Page 5 -
Prise en charge et thérapie

Maladie de Kennedy : résultats encourageants pour l’acétate de leuprolide dans un essai de phase II

La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. Elle est due à l’expansion d’un triplet CAG répété plus de 38 fois dans le gène du récepteur aux androgènes. Dans le cadre d’un essai clinique de phase II, 55 patients ont reçu des injections sous-cutanées d’acétate de leuprolide, un analogue de l’hormone de libération de la gonadotrophine, ou d’un placebo pendant 48 semaines. Cette phase randomisée a été prolongée par un essai ouvert de 96 semaines où 34 patients des deux groupes précédents ont reçu l’acétate de leuprolide. Les résultats suggèrent que l’acétate de leuprolide réduit l’accumulation toxique du récepteur aux androgènes et diminue la détérioration des fonctions neuromusculaires.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Maladie de Kennedy"


Ann Neurol ; 65(2):140-50 ; février 2009

Syndrome de Churg-Strauss : risque de bronchospasme sévère chez les patients recevant du rituximab

Le syndrome de Churg-Strauss est une maladie systémique caractérisée par de l’asthme, des infiltrats pulmonaires transitoires, une hyperéosinophilie, et une vascularite systémique. 39% des patients développent des anticorps antineutrophiles cytoplasmiques (ANCA). Pour cette raison, le rituximab, un anticorps monoclonal ciblant les cellules B, est fréquemment administré. Une équipe française décrit le cas de deux femmes, âgée de 33 et 44 ans, qui, 15 minutes après avoir reçu du rituximab, ont développé un bronchospasme sévère. Après l’inhalation de salbutamol, elles ont retrouvé une respiration normale.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Churg-Strauss, syndrome de"


Ann Rheum Dis ; 68(4):606 ; avril 2009

Ependymome : chirurgie et radiothérapie conformationnelle recommandée chez les moins de 3 ans

L’épendymome est une tumeur rare du système nerveux central de l’enfant qui peut se développer en tout point de l’espace ventriculaire ou à partir de résidus intra-parenchymateux de cellules épendymaires. Le traitement repose sur une chirurgie agressive suivie d’une radiothérapie intensive. Dans cette étude, 153 enfants de moins de trois ans ont subi une résection définitive de l’épendymome suivie d’une radiothérapie conformationnelle. Cette technique permet de délivrer la dose de radiation souhaitée avec précision tout en épargnant le plus possible les tissus sains. Avec une survie à 7 ans estimée à 88,7%, les auteurs recommandent d’étendre ce protocole chez les enfants de moins de 3 ans.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Ependymome"


Lancet Oncol ; 10(3):258-66 ; mars 2009

Sclérose latérale amyotrophique : une ventilation précoce, non invasive, en pression positive augmente la survie

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones. Rapidement, des troubles respiratoires apparaissent et sont une des causes principales de mortalité. Les travaux de Carratu et coll. montrent que la mise en place précoce d’une ventilation non invasive en pression positive prolonge la survie des patients et ralentit le déclin de leur fonction respiratoire.



Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"


Orphanet J Rare Dis ; 4(1):10 ; mars 2009

Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : les femmes hétérozygotes sont peu sensibilisées aux risques cardiaques encourus

Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker sont des maladies neuromusculaires d’hérédité récessive liée à l’X. Les mères hétérozygotes ne présentent pratiquement pas de troubles musculaires mais certaines ont un risque accru de développer une cardiomyopathie dilatée. Une large enquête menée aux Etats-Unis auprès de femmes ayant au moins un enfant atteint, connaissant ou non leurs statuts d’hétérozygotes, montre le manque de sensibilisation à ces risques, aussi bien des patientes que des professionnels de santé. Les auteurs concluent sur la nécessité de mieux faire connaître les recommandations de la société américaine de pédiatrie pour la surveillance cardiaque des femmes porteuses de mutations responsables des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker"


Pediatrics ; 123(3):e471-5 ; mars 2009

Maladie de Gaucher : Etude préclinique et phase I réussies pour une enzyme recombinante produite par la carotte

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). La thérapie par enzyme de remplacement est actuellement le traitement standard et a considérablement changé la vie des patients. Des chercheurs israéliens ont administré à des singes et à six volontaires sains une enzyme humaine recombinante produite par des cellules de carotte en culture. L’étude préclinique et l’étude de phase I démontrent la sûreté et l’absence d’immunogénicité de l’enzyme. Produite dans un système nettement moins coûteux que l’enzyme commercialisée, cette nouvelle glucocérébrosidase est actuellement à l’étude dans un essai clinique de phase III autorisé par l’agence américaine des médicaments (FDA).
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Gaucher, maladie de"


PLoS ONE ; 4(3):e4792 ; 2009

Ataxie télangiectasie : un garçon développe une tumeur cérébrale dérivée des cellules souches neuronales transplantées

L’ataxie télangiectasie associe un déficit immunitaire mixte sévère à une ataxie cérébelleuse progressive. Amariglio et coll. décrivent le cas d’un garçon ayant développé une tumeur cérébrale multifocale après avoir bénéficié d’une transplantation de cellules souches neuronales 4 ans auparavant. L’analyse génétique a révélé que les cellules tumorales dérivent d’au moins deux des donneurs. Il s’agit du premier cas de tumeur cérébrale développée après la transplantation de ce type de cellules.



Pour en savoir plus sur "Ataxie-télangiectasie"


PLoS Med ; 6(2):e1000029 ; février 2009

Hémoglobinurie paroxystique nocturne : bilan après deux ans de commercialisation de l’eculizumab

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est caractérisée par une sensibilité accrue des globules rouges à la lyse par le système du complément. L’eculizumab est un inhibiteur du complément ayant reçu en mars et juin 2007 une autorisation de mise sur le marché dans cette indication aux Etats-Unis et en Europe, respectivement. Publiée dans « The Lancet », cette analyse de la littérature propose un bilan sur le mode d’action de ce traitement, son indication, les conséquences sur la qualité de vie des patients et son coût. La conclusion des auteurs est que ce médicament n’est pas indiqué dans tous les cas d’HPN.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Hémoglobinurie paroxystique nocturne"


The Lancet ; 373(9665):759-67 ; février 2009
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
BG
Admin
Admin


Zodiaque : Bélier Localisation : Ile de France-ESSONNE (91)
Nombre de messages : 5037
Age : 58
Emploi/loisirs : Méditation/sciences/photo...

MessageSujet: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 16:36

Page 6-


Médicaments orphelins

Treize nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en mars 2009

En mars 2009, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 13 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement de la porphyrie aiguë intermittente,
- traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure,
- traitement du gliome(2 substances),
- traitement des lésions traumatiques de la moelle épinière,
- traitement des syndromes myélodysplasiques,
- traitement de la leucémie aiguë myéloïde (2 substances),
- traitement de la leucémie lymphoblastique aiguë,
- traitement du purpura thrombotique thrombocytopénique,
- traitement de l’épidermolyse bulleuse dystrophique,
- traitement de la myélofibrose post-polyglobulie de Vaquez et post-thrombocytémie essentielle,
- traitement de la drépanocytose.

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes
--------------------------
Financer sa recherche

Appels à projets de recherche sur les maladies lysosomales

Deux nouveaux appels à projets de recherche sur les maladies lysosomales sont ouverts.

L’association Vaincre les Maladies Lysosomales lance un appel d’offres afin de soutenir des projets de recherche dans les domaines suivants :
1. Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
2. Etudes épidémiologiques
3. Compréhension des mécanismes physiopathologiques
4. Approches thérapeutiques
Une attention particulière sera accordée aux projets portant sur les maladies lysosomales les plus rares et pour lesquelles aucune piste thérapeutique n’existe, ou proposant une approche thérapeutique innovante.
Une ligne budgétaire spécifique est dédiée à la maladie de Sanfilipo.
En savoir plus

La Fondation Sanfilippo Suisse lance un appel d’offres afin de soutenir des projets de recherches portant sur les approches thérapeutiques pour la maladie de Sanfilippo. Là aussi, une attention particulière sera portée aux projets proposant une approche thérapeutiques innovante.
En savoir plus


Les maladies rares soutenues par le prix de l’Innovation Universal Biotech

Universal Biotech lance le Prix de l’Innovation afin d’encourager « le talent novateur et le développement de nouveaux procédés ou produits dans le domaine des industries de biotechnologie ». L’édition 2009 sera placée sous le thème des innovations thérapeutiques. Les projets présentés devront s’inscrire dans l’une des 2 thématiques suivantes : thérapies ciblées ou produits de diagnostic. Les projets concernant les maladies rares sont éligibles dans l’axe « maladies orphelines » de la thématique « Thérapies ciblées ».

En savoir plus


Appel à projets international sur l‘amyotrophie spinale infantile

L‘Association européenne SMA-EUROPE (composée de 7 associations de patients) vient de lancer son second appel d‘offres visant à financer des projets internationaux pour accélérer le traitement de l‘amyotrophie spinale infantile.
La date limite de réception des dossiers est le 15 Juin 2009.
En savoir plus
------------------------
Colloques, séminaires et cours

Maladies auto immunes et systémiques rares

Paris, France

12 mai 2009

Plus d’informations sur ce colloque organisé par la Fondation Groupama pour la Santé vous seront communiquées ultérieurement.

Journée nationale des centres de diagnostic prédictif

Toulouse, France

5 juin 2009

En savoir plus

4ème journée du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales

Marseille, France

18 juin 2009

En savoir plus

Colloque de la Société Française pour l’Etude des Erreurs Innées du Métabolisme

Marseille, France

19 et 20 juin 2009

En savoir plus

Colloque maladies rares et orphelines : entreprises et laboratoires au cœur de l’innovation

Montpellier, France

29 et 30 octobre 2009

Ce colloque, organisé par le pôle de compétitivité EuroBioMed aura pour thème « leviers et accélérateurs de la R&D, pour de nouveaux outils de diagnostic et de traitement ». « Combattre les Maladies Rares et Orphelines » est un des axes prioritaires du pôle EuroBioMed, seul pôle de compétitivité français ayant cette thématique.
En savoir plus

Calendrier des évènements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les évènements annoncés.
-------------------------
A lire

Des biobanques pour la recherche

Ce livret édité dans la collection « Repères Savoir et Comprendre » de l’Association Française contre les Myopathies informe sur le rôle des banques d’échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN,…) pour la recherche. La présentation de deux banques d’ADN, de cellules et de tissus créées par l’AFM illustre les informations générales données en début de document.
Téléchargez le livret


International System for Human Cytogenetic Nomenclature – Edition 2009

Edition Karger
Prix 32,25 euros
Cette nouvelle édition inclut toutes les recommandations du comité international de nomenclature de cytogénétique humaine. Cet ouvrage de référence est destiné aux cytogénéticiens, aux techniciens et aux étudiants.


The surgery of childhood tumors

Cet ouvrage, destiné aux chirurgiens, oncologues et internes en médecine, traite des informations nécessaires pour comprendre la prise en charge et les traitements les plus fréquemment utilisés dans la pratique chirurgicale.
En savoir plus


Hereditary gynecologic cancer : risk, prevention and management

Ce livre traite de deux maladies : le syndrome de Lynch, encore appelé cancer du côlon non polyposique, et le syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire. Il regroupe des synthèses de la littérature rédigées par des experts et traitant des risques, de la prévention et de la prise en charge.
------------------


Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédacteur en chef :
Ségolène Aymé
Rédacteur : Annie Olry
Comité éditorial : Françoise Antonini, Emmanuel Chaubourt, Alexandra Fourcade, Jacques Grill, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Natalia Martin, Ana Rath, Louise Taylor
Revenir en haut Aller en bas
http://kyste-de-tarlov.forumpro.fr
Sylvie7



Zodiaque : Lion Localisation : Nouméa
Nombre de messages : 216
Age : 59
Emploi/loisirs : Prof/Lecture, broderie, crochet, tricot, cartonnage,jardinage,

MessageSujet: Re: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Mer 1 Avr - 21:58

Merci Brigitte pour toutes ces informations. Bisous. :bgcoeurB:
Revenir en haut Aller en bas
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)   Aujourd'hui à 16:26

Revenir en haut Aller en bas
 
Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Orphanews- Bulletin du 1er Avril (ce n'est pas un poisson d'avril)
» Poisson d'avril!
» Le poisson d'avril
» POISSON D AVRIL
» ORPHANEWS: bulletin d'Orphanet du 3 juin 2010

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
AUTOURDETARLOV :: Kystes de tarlov :: MALADIES RARES- CLIQUEZ-ICI-
Sauter vers: