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 Orphanews: Bulletin du 26 février 2009

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MessageSujet: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 13:53

Partie A -

Editorial

28 février 2009 : Journée internationale des maladies rares !





Samedi prochain sera l’occasion de la seconde journée internationale des maladies rares, un événement relayé en Europe et au-delà pour sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux maladies rares. En France, les maladies rares concernent 3 millions de personnes. En Europe, plus de 25 millions de citoyens sont touchés. Les patients souffrent souvent de retard ou d’erreur diagnostique, d’isolement et, malgré les avancées de la recherche, de l’absence de traitement.
Des actions de sensibilisation sont organisées par de nombreuses associations ou alliances nationales. De la Chine à l’Argentine en passant par de nombreux pays européens, tous les événements sont annoncés sur le site dédié : rarediseaseday.org.





En France, l’Alliance Maladies Rares lance une campagne de sensibilisation présentée aujourd’hui lors d’une conférence de Presse à la Fondation Groupama pour la Santé. Le 28 février, l’Alliance, représentée par ses délégués régionaux, présentera, dans des lieux publics et dans les centres de référence, les actions de sensibilisation qui ponctueront les prochains mois. Une campagne d’affichage sera déployée dans 23 000 pharmacies, dans les centres de référence, les centres de compétence et dans des lieux publics en région. Une campagne de sensibilisation sera lancée auprès de classes de CE2-CM1 dans 2000 écoles françaises. A cette occasion, l’Alliance a édité un livre pour les jeunes élèves retraçant le parcours d’un enfant atteint de maladie rare avec des thèmes récurrents dans le vécu des malades : l’errance diagnostique et l’isolement, la prise en charge dans un centre de référence, l’adhésion à une association de malades. Un livret sera également destiné aux parents, leur fournissant les sources d’informations principales dans le domaine des maladies rares : le Plan National Maladies Rares, le système de prise en charge (centres de référence et centres de compétence), Orphanet et Maladies Rares Info Services (dispositif de téléphonie en santé dédié aux maladies rares). Au total, ce sont 50 000 « kits » de sensibilisation qui seront distribués.
Pour tout savoir sur ces manifestations, rendez-vous sur le site de l’Alliance Maladies Rares !
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 13:56

Partie B-

Nouveautés Orphanet

Orphanet fête 10 ans de bonnes pratiques de l’information en santé



La loi n° 2004-810 du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie donne à la Haute Autorité de Santé (HAS) la mission d’établir une procédure de certification des sites Internet dont l’activité principale est la diffusion d’information dans le domaine médical ou de la santé. Parmi les organismes de certification, la HAS a choisi la Fondation Health On the Net (HON) pour la simplicité et la gratuité de sa procédure et sa reconnaissance internationale. La certification est opérationnelle depuis novembre 2007 et la HAS publie un rapport d’activité après un an de certification des sites. Au 19 novembre 2008, 552 sites étaient certifiés par HON dans le cadre de ce partenariat.
Orphanet n’a pas attendu les dispositions réglementaires pour garantir à son public la transparence des informations publiées et le respect des principes d’éthique. Orphanet bénéficie de la certification par la Fondation HON depuis décembre 1998. Ainsi, depuis plus de 10 ans, le site adhère à 8 règles de bonnes pratiques :

1- Indiquer la qualification des rédacteurs
2- Compléter et non remplacer la relation patient-médecin
3- Préserver la confidentialité des informations personnelles soumises par les visiteurs du site
4- Citer la/les source(s) des informations publiées et dater les pages de santé
5- Justifier toute affirmation sur les bienfaits ou les inconvénients de produits ou traitements
6- Rendre l’information la plus accessible possible, identifier le webmestre, et fournir une adresse de contact
7- Présenter les sources de financements
8- Séparer la politique publicitaire de la politique éditoriale


En savoir plus sur la certification HON
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~

Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Distal Xq duplication and functional Xq disomy (publié dans OJRD)
Osteopetrosis (publié dans OJRD)
Corneal dystrophies (publié dans OJRD)
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Politique de recherche et de santé

Nationale

L’accès aux soins et la qualité de la prise en charge améliorés grâce à la labellisation des centres de référence



Un des succès du Plan National Maladies Rares 2004-2008 est l’axe 6 du Plan : améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge. Dans son bilan, exposé lors des auditions publiques des 8 et 9 janvier dernier, le Comité d’évaluation (Codev) du Haut Conseil de la Santé Publique a salué la création du Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL) et la labellisation des 132 Centres de Références Maladies Rares.


Les 40 participants de l’atelier dédié à l’axe 6 ont approuvé les relations fructueuses établies entre les centres de référence et les associations de patients, la structuration des filières de soins, la prise en charge pluridisciplinaire et la couverture suffisante des maladies rares par les centres de référence labellisés. Les associations de patients ont été unanimes : le nouveau maillage du territoire a largement amélioré le service médical rendu. Les responsables des centres de références ont montré un avis plus nuancé : de nombreux centres ont été confrontés à des difficultés administratives, notamment face aux dossiers d’auto-évaluation, dont l’ampleur a souvent été insuffisamment estimée dans le cahier des charges initial. Si le satisfecit a été donné aux centres de référence, la mise en place des centres de compétence semble moins bien accueillie. Nombre de participants ont regretté leur dénomination qualifiée d’« empoisonnée » car pouvant suggérer que les centres non désignés ne sont pas « compétents ».
Des discussions sont nées un certain nombre de propositions transmises au comité d’évaluation. Afin de mieux évaluer le service médical rendu par les centres de référence, il a été suggéré de mettre en place des indicateurs quantitatifs et qualitatifs pour mesurer précisément les activités des centres. Ils pourraient, par exemple, s’appuyer sur la réduction de l’errance diagnostique, la satisfaction des patients, le nombre de statuts « Affection de Longue Durée » attribués, etc…Des évolutions dans l’organisation des centres de référence sont également espérées, permettant notamment une meilleure disponibilité et une meilleure diffusion de l’information pour les patients.


Quelles évolutions pour l’activité d’oncogénétique dans les 10 prochaines années, un rapport de l’INCa

L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque de cancer. Ces tests, proposés dans le cadre de consultations d’oncogénétique, permettent d’identifier des formes héréditaires de cancers, à savoir principalement les cancers du sein et/ou de l’ovaire et les cancers digestifs (syndrome HNPCC/Lynch et polypose adénomateuse familiale). L’activité d’oncogénétique a pris un véritable essor en France, avec un doublement des consultations effectuées entre 2003 et 2007. A la demande de l’Institut National du Cancer (INCa), un groupe de travail, coordonné par le Dr Catherine Bonaïti-Pellié, publie un rapport visant à estimer les besoins de la population pour les 10 prochaines années, en termes d’accès aux consultations et aux tests d’oncogénétique.
Pour les prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire, le groupe de travail propose d’élargir les critères d’indication aux cancers de l’ovaire isolés survenant avant l’âge de 70 ans et aux cancers de l’ovaire apparaissant après 70 ans en cas d’antécédent familial de cancer du sein et de l’ovaire chez un apparenté du premier degré. D’après les auteurs, cette extension permettrait de détecter 70% des femmes mutées atteintes, sans beaucoup augmenter, par ailleurs, le nombre de personnes testées et pour lesquelles on ne trouvera pas de mutation.
Le groupe de travail ne préconise pas d’élargissement pour les cancers colorectaux où les critères, s’ils étaient appliqués, auraient une très bonne efficacité. En revanche, il formule plusieurs propositions afin d’améliorer la diffusion des recommandations actuelles. Leur application devrait entraîner une très forte augmentation (d’un facteur supérieur à 3) du nombre de tests et de consultations d’oncogénétique et dans une moindre mesure (60%) du nombre de personnes à surveiller médicalement.
Le groupe de travail souligne, face à l’augmentation prévisible de l’activité d’oncogénétique, le besoin d’encadrer étroitement cette activité et insiste sur l’importance de la prescription des tests d’oncogénétique au sein d’une consultation dédiée. Il met également en exergue la nécessité d’une veille permanente scientifique et technologique.
Lire le rapport


Consultation publique sur des recommandations pour le suivi et l’accompagnement des familles et de leur enfant sourd

La Haute Autorité de Santé (HAS) a réuni un groupe de travail pour rédiger des recommandations de bonnes pratiques sur le suivi de 0 à 6 ans et l’accompagnement des familles et de leur enfant sourd. Une version préliminaire des recommandations sera rendue publique via le site de la HAS au cours du mois de février.
Ce suivi et cet accompagnement concernent les professionnels de santé mais également d’autres acteurs de la société : associations de personnes sourdes et de parents, professionnels des secteurs éducatif et médico-social, industriels, institutions publiques, etc. C’est pourquoi la HAS souhaite recueillir l’avis des divers organismes, associations et institutions. Pour participer à cette consultation publique, il suffit de télécharger le projet de recommandations et de répondre à un questionnaire en ligne permettant de contribuer de manière globale à l’ensemble du projet, ou pour ceux qui le souhaitent, de donner un avis sur chaque proposition.
Une synthèse des commentaires reçus sera transmise aux membres du groupe de travail en charge de rédiger la version finale des recommandations. Ce groupe de travail est constitué de professionnels et d’associations représentant les enfants sourds.
En savoir plus


Le Conseil National de l’Ordre des Médecins se prononce sur la pratique de la télémédecine

Le Conseil National de l’Ordre des Médecins publie un livre blanc sur la pratique de la télémédecine. Il y analyse les conditions nécessaires pour garantir la qualité de la médecine et le respect des droits des patients. A cet égard, il définit l’acte de télémédecine et développe les enjeux juridiques et déontologiques de sa mise en œuvre.
Lire le livre blanc
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MessageSujet: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009 - Partie C   Jeu 26 Fév - 13:59

Partie C-

Européenne

L’adoption de bonnes pratiques européennes communes en matière de recherche pédiatrique est un enjeu majeur

TEDDY, l’acronyme de Task-force in Europe for Drug Developpement for the Young, est un réseau d’excellence financé par le 6ème programme cadre de l’Union européenne. Il vise à améliorer la disponibilité et la sécurité des médicaments pédiatriques en Europe. Développé dans le contexte de la réglementation européenne sur les médicaments pédiatriques adopté en janvier 2007, le projet a pour vocation principale l’intégration des bonnes pratiques et des expertises existantes. Pour cela, le réseau a développé trois actions : sensibiliser et informer sur la réglementation pédiatrique, atteindre un consensus de bonnes pratiques en matière de recherche et favoriser la collaboration entre les différents partenaires des différents pays européens. Après 3 ans d’activité, le réseau publie un bilan de ces actions dans la revue Paediatric drugs. Etablir un consensus de bonnes pratiques en matière de recherche pédiatrique pour les différents acteurs à travers l’Union européenne reste le défi majeur à relever.
Lire le résumé de l’article



Ratification en cours du protocole de la Convention sur les Droits de l’Homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques
La convention pour « la protection des Droits de l’Homme et de la dignité de l’être humain à l’égard des applications de la biologie et de la médecine: Convention sur les Droits de l’Homme et la biomédecine », signée par la majorité des états membres du conseil de l’Europe, énonce les principes fondamentaux applicables à la médecine et aux nouvelles technologies de biologie humaine et de médecine. Un protocole additionnel à la convention et relatif aux tests génétiques à des fins médicales a été adopté par le Comité des ministres en mai 2008. Signé par trois états membres du conseil (Finlande, Luxembourg et Moldavie), son entrée en vigueur requiert la ratification par cinq nouveaux états. Le résumé de la convention précise que ce nouveau protocole « définit des principes ayant trait notamment à la qualité des services génétiques, à l’information et au consentement préalable ainsi qu’au conseil génétique. Il établit des règles générales pour la conduite des tests génétiques. Il traite ainsi pour la première fois au niveau international des tests génétiques en accès direct dont l’offre commerciale pourrait s’accroître à l’avenir. Il précise les conditions dans lesquelles des tests peuvent être effectués sur des personnes n’ayant pas la capacité de consentir. Sont également couvertes la protection de la vie privée et le droit à l’information recueillie au moyen des tests génétiques. Il aborde enfin la question du dépistage génétique. »
Lire le protocole additionnel
~~~~~~~~~~~~~~~~~

Bioéthique et législation

Etats généraux de la bioéthique : des rendez-vous citoyens pour une révision démocratique de la loi de 2004


Les Etats généraux de la bioéthique ont été officiellement lancés par Roselyne Bachelot-Narquin le 4 février dernier. Ils visent à engager un vaste débat public en vue de la révision quinquennale de la loi de Bioéthique de 2004. Différents événements rythmeront le premier semestre 2009 : des auditions, qui réuniront des représentants des instances qui ont travaillé sur l’évaluation de la loi de 2004 et des forums citoyens régionaux. Thématiques, ces derniers réuniront des « jurés » (qui auront bénéficié d’une formation adaptée à la conduite d’un débat sur des thématiques complexes compréhensibles par tous), des « grands témoins », répondant aux questions des jurés et un public autorisé à intervenir. Les grands témoins « rassembleront des représentants d’associations, des spécialistes et experts scientifiques et éthiques, des philosophes, des juristes, des sociologues et des représentants des différents courants religieux ». Le premier forum abordera les questions liées à la recherche sur les cellules souches et sur l’embryon, et aux diagnostics prénatal et préimplantatoire (DPN, DPI). Il se tiendra le 9 juin à Marseille. Le 11 juin à Rennes, les problématiques liées à l’assistance médicale à la procréation (AMP) seront discutées. Enfin, les participants au forum sur les prélèvements et greffes d’organes, de tissus et de cellules, la médecine prédictive et l’examen des caractéristiques génétiques se réuniront le 16 juin à Strasbourg.
Ces trois forums se concluront par un colloque national qui se tiendra à la Maison de la Chimie à Paris le mardi 23 juin au cours duquel sera effectuée la synthèse des travaux de ces manifestations citoyennes.
Le site Internet des Etats généraux permet de retrouver toutes ces informations. Il contient une base législative et documentaire, des informations générales, des liens pour en savoir plus sur chacune des thématiques et une interface permettant de déposer des contributions individuelles.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
Nos gènes se dévoilent

Dyskinésies ciliaires primitives : un gène d’assemblage des dynéines découvert

Les dyskinésies ciliaires primitives sont des maladies caractérisées par une sécrétion continue de mucus associée à une dilatation des bronches et une sinusite chronique. Des troubles de la motilité des cils et des flagelles sont souvent à l’origine de ces symptômes. Omran et coll. ont découvert un nouveau gène, baptisé Kintoun (KTU), impliqué dans l’assemblage des dynéines, les moteurs moléculaires de la motilité ciliaire. D’abord identifié chez le médaka, un poisson originaire d’Asie, des mutations de ce gène ont été trouvées chez des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive.


Pour en savoir plus sur "Dyskinésie ciliaire primitive"


Nature ; 456(7222):611-6 ; décembre 2008

Déficit intellectuel non syndromique : SYNGAP1 impliqué dans des formes autosomiques dominantes

SYNGAP1 code une protéine activatrice des RAS GTPase jouant un rôle critique dans les fonctions synaptiques et la cognition. Cette observation a mené Hamdan et coll. à séquencer ce gène chez 94 patients atteints de déficit intellectuel non syndromique. Ils ont ainsi identifié trois mutations de novo. Aucune mutation du gène n’a été identifiée chez des patients atteints d’autisme, de schizophrénie ou chez des sujets témoins. SYNGAP1 est un nouveau gène responsable de forme autosomique dominante de déficit intellectuel non syndromique.


Pour en savoir plus sur "Déficit intellectuel rare sans anomalie du développement"


NEJM ; 360(6):599-605 ; février 2009

Syndrome RIDDLE : mutation d’une ubiquitine ligase impliquée dans la réparation de l’ADN

En 2007, Stewart et coll. ont décrit un patient souffrant d’un déficit immunitaire, d’une radiosensibilité accrue, d’une dysmorphie et de difficultés d’apprentissage. Ils ont baptisé cet ensemble de symptômes le syndrome RIDDLE. Dans l’édition du 6 février de la revue Cell, ils publient l’identification de mutations biallèliques de RFN138 chez ce patient. Ce gène, qui code une ubiquitine ligase, est impliqué dans des modifications de la chromatine qui participent au recrutement de protéines nécessaires à la réparation des lésions de l’ADN.


Cell ; 136(3):420-34 ; février 2009

Maladies neuromusculaires : une nouvelle mise à jour de la liste des gènes nucléaires connus

La première table des gènes des maladies neuromusculaires a été érigée en 1991. Depuis, les contenus ont atteint un degré de complexité qui a incité les auteurs à établir en 2005 une version en ligne, moins rigide que la version papier. La nouvelle édition 2009 contient la liste à jour des maladies neuromusculaires monogéniques pour lesquelles des mutations dans un gène nucléaire ou un locus ont été identifiés. Les maladies qui n’ont pas été associées à une région chromosomique ou qui sont dues à des anomalies de gènes mitochondriaux ne sont pas répertoriées. Pour chacune de ces maladies sont renseignés le nom, le mode de transmission, le numéro OMIM, la localisation chromosomique, le nom du gène, du locus et de la protéine. Ces données sont consultables sur le site : www.musclegenetable.org
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 14:07

Partie D-

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Anémie de Diamond-Blackfan : quand l’érythropoïèse est seule à subir le défaut de synthèse des ribosomes

L’anémie de Diamond-Blackfan est une absence congénitale ou un déficit sévère des érythroblastes dans la moelle osseuse associée à des mutations hétérozygotes dans des gènes codant des protéines ribosomiques. Dans le dernier numéro de « Médecine Sciences », Aguissa–Touré et coll. présentent différents aspects de cette pathologie, allant de l’explication du lien physiopathologique inattendu entre le processus ubiquitaire de biogénèse des ribosomes et une maladie affectant spécifiquement l’érythropoïèse, à l’identification croissante de pathologies associées à ce processus.

Pour en savoir plus sur "Blackfan-Diamond, maladie de"
Médecine Sciences ; 25(1):69-76 ; janvier 2009

Encéphalopathie éthylmalonique : ETHE1 est responsable de l’accumulation toxique de sulfures

L’encéphalopathie éthylmalonique est une maladie autosomique récessive caractérisée par une encéphalopathie précoce, une microangiopathie, une diarrhée chronique, un déficit de cytochrome C oxydase dans le cerveau et les muscles, des concentrations élevées d’acylcarnitines C4 et C5 dans le sang et une excrétion élevée d’acide éthylmalonique dans les urines. La plupart des patients décèdent avant l’âge de 10 ans. Des mutations du gène ETHE1 ont été identifiées mais la fonction de la protéine correspondante est encore inconnue. En étudiant la fonction des orthologues d’ETHE1 chez la bactérie et la souris, Tiranti et coll. montrent qu’ETHE1 code une sulfure dioxygénase mitochondriale, une enzyme nécessaire à l’élimination des sulfures. Les sulfures sont, entre autres, des inhibiteurs naturels du cytochrome C oxydase et de l’oxydation des chaînes courtes d’acides gras. Ils induisent des effets vasotoxiques expliquant la microangiopathie observée chez les patients.

Pour en savoir plus sur "Encéphalopathie éthylmalonique"
Nature Medicine ; 15(2):200-5 ; février 2009

Insensibilité congénitale à la douleur : la compassion aide à partager les sentiments douloureux

Les patients atteints d’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) ne peuvent qu’imaginer la douleur ressentie par autrui. Des chercheurs français ont utilisé l’imagerie fonctionnelle par résonance magnétique pour mieux définir les mécanismes cérébraux de perception de la douleur. Les réponses cérébrales évoquées par des photographies montrant des parties du corps dans diverses situations douloureuses (une main coincée dans une porte, par exemple) ont été étudiées chez 13 patients ICD et 13 sujets témoins. En moyenne, les patients ICD présentent des réponses inférieures à celles des sujets témoins au niveau des aires visuelles occipito-temporales, suggérant que la vue de la douleur d’autrui a moins d’impact affectif chez les patients ICD. Par ailleurs, le degré d’activation du cortex préfrontal ventromédian, une région cérébrale connue pour son rôle dans les processus d’inférence de l’état émotionnel d’autrui et dans les émotions sociales telles que la compassion, est étroitement corrélé au score d’empathie chez les patients. Pour compenser l’absence d’écho personnel à la douleur d’autrui, les patients congénitalement insensibles à la douleur ont donc recours à un travail de déduction émotionnelle qui dépend étroitement de leur capacité d’empathie. Ces résultats suggèrent plus généralement que c’est grâce à ce type de processus de cognition sociale que nous pouvons partager avec autrui des sentiments liés à une expérience que nous n’avons jamais vécue.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Neuropathie sensitive et autonomique familiale type 5"
Neuron ; 61(2):203-12 ; janvier 2009

Recherche clinique

Nécrolyse épidermique : le paracétamol, un facteur de risque chez les moins de quinze ans

La nécrolyse épidermique est un syndrome aigu et grave caractérisé par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses. Lorsque l’étendue finale des lésions cutanées est inférieure à 10 %, on parle de syndrome de Stevens-Johnson. Dans deux tiers des cas, le syndrome est dû à une réaction médicamenteuse bien identifiée. Dans cette étude rétrospective, quatre médicaments déjà identifiés « à haut risque » sont associés à ce syndrome chez des enfants de moins de 15 ans : sulfamides anti-infectieux, lamotrigine, carbamazépine et phénobarbital. De manière plus inattendue, les auteurs montrent que l’absorption d’acétaminophène (paracétamol) augmente le risque de réaction.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Nécrolyse épidermique toxique"
Pediatrics ; 123(2):e297-304 ; février 2009

Nécrolyse épidermique : premières signatures génétiques associées au risque médicamenteux

La nécrolyse épidermique est un syndrome aigu et grave caractérisé par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses. Selon l’étendue finale des lésions cutanées, on parle du syndrome de Stevens-Johnson (< 10 %), du syndrome de Lyell (>=30 %) ou de la forme de transition (10-29 %). La Food and Drug Administration (FDA) aux Etats-Unis et le consortium international SAEC (Serious Adverse Event Consortium) rendent publiques les premières données sur les bases génétiques de ces syndromes. Le consortium a collecté des échantillons provenant d’industries pharmaceutiques et d’institutions publiques et ainsi identifié des signatures génétiques associées à un risque accru de réaction médicamenteuse. Après avoir signé un accord d’utilisation des données, les chercheurs peuvent disposer d’un accès gratuit aux données du consortium.
Lire le communiqué de presse de la FDA

Pour en savoir plus sur "Nécrolyse épidermique toxique"


Hernie diaphragmatique congénitale : mieux vaut naître quatre à deux semaines avant le terme

La hernie diaphragmatique congénitale se définit comme l’absence de développement de tout ou partie de la coupole diaphragmatique. A partir des données collectées par le groupe d’étude sur la hernie diaphragmatique congénitale aux Etats-Unis, les auteurs montrent qu’une naissance entre 37 et 39 semaines d’aménorrhée (contre 39 à 41 semaines) ainsi qu’un poids de naissance plus élevé (3,1 kg en moyenne) sont associés à une meilleure survie.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Hernie diaphragmatique congénitale"
Pediatrics ; 123(2):494-502 ; février 2009

Leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs B : pronostic défavorable pour les mutations d’IKZF1

Parmi les leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs B (B-LAL), environ 25% n’appartiennent à aucun groupe génétique caractérisé. Deux études indépendantes identifient un nouveau sous-type de B-LAL présentant un pronostic défavorable. La première, basée sur l’analyse du transcriptome chez 190 enfants nouvellement diagnostiqués, montrent que les patients porteurs d’une délétion d’un gène impliqué dans le développement des cellules B, dont IKZF1, TCF3, EBF1, PAX5 et VPREB1, ont un phénotype proche de ceux porteurs de la translocation BCR-ABL. Cependant, leur réponse au traitement est largement inférieure, leurs cellules présentant une résistance respectivement 73 fois et 1,6 fois supérieure à la L-asparginase et à la daunoribicine. La seconde étude, réalisée chez 221 enfants puis validée chez 258 patients, confirme que PAX5 et IKZF1 sont fréquemment mutés chez les patients à haut risques. De plus, elle montre que les mutations ou les délétions d’IKZF1 sont associées à un risque particulièrement élevé de rechute. Soulignons que ces deux études, mettant en œuvre des techniques différentes, aboutissent à des conclusions très concordantes.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique"
Lancet Oncol ; 10(2):125-34 ; février 2009
NEJM ; 360(5):470-80 ; janvier 2009


Leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs T : un nouveau sous-type associé à un pronostic particulièrement défavorable

Les leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs T (T-LAL) sont dues à une expansion clonale de cellules T immatures. Des chercheurs italiens et américains ont identifié un nouveau sous-type de T-LAL, présentant une signature moléculaire caractéristique des précurseurs T précoces, une catégorie de thymocytes présentant des caractéristiques de cellules souches. Cette sous-catégorie de T-LAL présente une instabilité génomique accrue . Le pronostic est particulièrement défavorable, avec un risque élevé de rechute après une chimiothérapie intensive standard. Les auteurs considèrent que le développement d’une stratégie thérapeutique spécifique est essentiel pour ce sous-type qui représente environ 12% des T-LAL.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë lymphoblastique"
Lancet Oncol ; 10(2):147-56 ; février 2009
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 14:12

Partie E-


Erythrodermies congénitales ichtyosiformes : plus de risques associés aux mutations TGM-1

Les érythrodermies congénitales ichtyosiformes sèche (ou ichtyose lamellaire) et non bulleuse sont des maladies autosomiques récessives caractérisées par une kératinisation et une desquamation. Elles sont dues à des mutations de TGM1, le gène codant la transglutaminase-1 de l’épiderme. D’après le registre américain de l’ichtyose et des troubles associés, des mutations germinales de TGM1 sont présentes chez 55% des patients (57/104). Ces patients naissent plus fréquemment avec un phénotype de bébé collodion, un renversement des paupières, des squames dites en pile d’assiettes et une alopécie. Les patients avec au moins une mutation tronquante de TGM-1 ont un risque accru d’hypohidrose sévère et d’hyperthermie.
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Pour en savoir plus sur "Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse"
Pour en savoir plus sur "Ichtyose lamellaire"
Journal of Medical Genetics ; 46(2):103-11 ; février 2009

Syndrome de Silver-Russell : sévérité du phénotype et degré de méthylation d’H19

Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance, débutant pendant la période anténatale, à un aspect caractéristique du visage et une asymétrie des membres. Selon les études, 20 à 65% des patients ont une hypométhylation du gène H19 dans la région 11p15 soumise à une empreinte parentale. Bruce et coll. ont observé un phénotype plus sévère chez les patients avec une hypométhylation d’H19, caractérisé notamment par une asymétrie et une micrognathie plus fréquentes. L’hypométhylation extrême est associée à un phénotype plus sévère, incluant des anomalies lombaires, une subluxation des coudes, et des anomalies des pieds et des mains.


Pour en savoir plus sur "Silver-Russell, syndrome de"
J Clin Endocrinol Metab ; 94(2):579-87 ; février 2009

Syndrome des antiphospholipides : critères de classification, données épidémiologiques et facteurs de risque

Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d’anticorps antiphospholipides (aPL). Les auteurs de cet article font le point sur les caractéristiques cliniques du syndrome, en se focalisant plus particulièrement sur la récente inclusion des anticorps anti-bêta2GPI dans les critères de classification. Les données épidémiologiques récentes et les principaux facteurs de risque de complications sont également présentés.
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Pour en savoir plus sur "Antiphospholipides, syndrome des"


Blood ; 113(5):985-94 ; janvier 2009

Thérapeutique

Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : transplantation de moelle osseuse prometteuse chez la souris

L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est due à des mutations du gène codant le collagène de type 7. Les patients souffrent de lésions cutanéomuqueuses douloureuses et mutilantes. Tolar et coll. ont transplanté des cellules de moelle osseuse saine chez des souris modèles de la maladie. Ils ont observé une localisation des cellules transplantées au niveau des lésions, accompagnée de la production de collagène 7 et de la formation de fibrilles. La fragilité de la peau des souris est ainsi réduite et la survie augmentée. La transplantation de cellules de la moelle osseuse est une approche thérapeutique prometteuse pour cette maladie ne disposant d’aucun traitement curatif.


Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"
Blood ; 113(5):1167-74 ; janvier 2009




Syndrome de l’X fragile : un anti-acnéique améliore le comportement de souris modèles

Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par un déficit intellectuel associé à des troubles comportementaux de type autistique et à une dysmorphie faciale. Différentes études ont suggéré que les troubles cognitifs et comportementaux sont associés à un défaut de maturation des épines dendritiques. Chez des souris modèles de la maladie, Bilousova et coll. ont évalué l’effet de la minocycline, un analogue de la tétracycline déjà testée sur différents troubles neuronaux. Ex vivo et in vivo, la minocycline stimule la maturation des épines dendritiques. Les fonctions cognitives des souris sont également améliorées. Cet antibiotique, principalement utilisé comme anti-acnéique, semble une option thérapeutique à explorer.


Pour en savoir plus sur "X fragile, syndrome de l'"
Journal of Medical Genetics ; 46(2):94-102 ; février 2009



Maladie de Huntington : l’exendin-4 réduit le diabète et la neuropathie diabétique

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). Les patients souffrent également d’anomalies du métabolisme énergétique, incluant un diabète. Martin et coll. ont administré un antidiabétique, l’exendin-4 à des souris modèles de la maladie. Ils ont observé une régulation du métabolisme périphérique du glucose et une réduction de la neuropathie diabétique. Les fonctions motrices et la survie des souris sont également améliorées.


Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"
Diabetes ; 58(2):318-28 ; février 2009




Approches diagnostiques

Hémochromatose : acide hyaluronique, un indicateur sûr et non invasif pour diagnostiquer les cirrhoses

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. Le fer en excès s’accumule dans le foie, ce qui peut entraîner une fibrose hépatique. Les patients présentant un taux de ferritine dans le sérum supérieur à 1000 microgrammes/litre présentent un risque d’évolution vers la cirrhose. Crawford et coll. montrent que seul 40% des patients avec plus de 1000 microgrammes de ferritine par litre de sérum sont cirrhotiques. Parmi les différents indicateurs testés, la concentration d’acide hyaluronique dans le sérum est le plus sensible : une concentration supérieure à 46,5 nanogrammes/millilitre identifie avec 100% de sensibilité et de spécificité les patients cirrhotiques. L’utilisation de cette méthode non invasive devrait permettre de réduire les biopsies du foie.



Pour en savoir plus sur "Hémochromatose"
Hepatology ; 49(2):418-25 ; février 2009





Dépistage néonatal systématique des erreurs innées du métabolisme : une mesure rentable en Australie

Norman et coll. présentent une étude de faisabilité et de rentabilité du dépistage néonatal systématique en Australie de 20 maladies métaboliques rares par spectrométrie de masse. Ces maladies incluent des troubles du métabolisme des acides aminés, des acides organiques et des acides gras, dont la leucinose, l’acidurie méthylmalonique ou le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. En évaluant le coût net total du dépistage, du traitement, le nombre d’années de vie sauvées, et les décès évités, les auteurs concluent que le dépistage systématique par spectrométrie de masse est une mesure rentable économiquement en Australie.


Pediatrics ; 123(2):451-7 ; février 2009







Erythrodermies congénitales ichtyosiformes : plus de risques associés aux mutations TGM-1

Les érythrodermies congénitales ichtyosiformes sèche (ou ichtyose lamellaire) et non bulleuse sont des maladies autosomiques récessives caractérisées par une kératinisation et une desquamation. Elles sont dues à des mutations de TGM1, le gène codant la transglutaminase-1 de l’épiderme. D’après le registre américain de l’ichtyose et des troubles associés, des mutations germinales de TGM1 sont présentes chez 55% des patients (57/104). Ces patients naissent plus fréquemment avec un phénotype de bébé collodion, un renversement des paupières, des squames dites en pile d’assiettes et une alopécie. Les patients avec au moins une mutation tronquante de TGM-1 ont un risque accru d’hypohidrose sévère et d’hyperthermie.
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Pour en savoir plus sur "Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse"
Pour en savoir plus sur "Ichtyose lamellaire"
Journal of Medical Genetics ; 46(2):103-11 ; février 2009





Syndrome de Silver-Russell : sévérité du phénotype et degré de méthylation d’H19

Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance, débutant pendant la période anténatale, à un aspect caractéristique du visage et une asymétrie des membres. Selon les études, 20 à 65% des patients ont une hypométhylation du gène H19 dans la région 11p15 soumise à une empreinte parentale. Bruce et coll. ont observé un phénotype plus sévère chez les patients avec une hypométhylation d’H19, caractérisé notamment par une asymétrie et une micrognathie plus fréquentes. L’hypométhylation extrême est associée à un phénotype plus sévère, incluant des anomalies lombaires, une subluxation des coudes, et des anomalies des pieds et des mains.


Pour en savoir plus sur "Silver-Russell, syndrome de"
J Clin Endocrinol Metab ; 94(2):579-87 ; février 2009

Syndrome des antiphospholipides : critères de classification, données épidémiologiques et facteurs de risque

Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d’anticorps antiphospholipides (aPL). Les auteurs de cet article font le point sur les caractéristiques cliniques du syndrome, en se focalisant plus particulièrement sur la récente inclusion des anticorps anti-bêta2GPI dans les critères de classification. Les données épidémiologiques récentes et les principaux facteurs de risque de complications sont également présentés.
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 14:14

Partie F-




Thérapeutique

Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : transplantation de moelle osseuse prometteuse chez la souris

L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est due à des mutations du gène codant le collagène de type 7. Les patients souffrent de lésions cutanéomuqueuses douloureuses et mutilantes. Tolar et coll. ont transplanté des cellules de moelle osseuse saine chez des souris modèles de la maladie. Ils ont observé une localisation des cellules transplantées au niveau des lésions, accompagnée de la production de collagène 7 et de la formation de fibrilles. La fragilité de la peau des souris est ainsi réduite et la survie augmentée. La transplantation de cellules de la moelle osseuse est une approche thérapeutique prometteuse pour cette maladie ne disposant d’aucun traitement curatif.


Pour en savoir plus sur "Epidermolyse bulleuse dystrophique"
Blood ; 113(5):1167-74 ; janvier 2009




Syndrome de l’X fragile : un anti-acnéique améliore le comportement de souris modèles

Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par un déficit intellectuel associé à des troubles comportementaux de type autistique et à une dysmorphie faciale. Différentes études ont suggéré que les troubles cognitifs et comportementaux sont associés à un défaut de maturation des épines dendritiques. Chez des souris modèles de la maladie, Bilousova et coll. ont évalué l’effet de la minocycline, un analogue de la tétracycline déjà testée sur différents troubles neuronaux. Ex vivo et in vivo, la minocycline stimule la maturation des épines dendritiques. Les fonctions cognitives des souris sont également améliorées. Cet antibiotique, principalement utilisé comme anti-acnéique, semble une option thérapeutique à explorer.


Pour en savoir plus sur "X fragile, syndrome de l'"
Journal of Medical Genetics ; 46(2):94-102 ; février 2009




Maladie de Huntington : l’exendin-4 réduit le diabète et la neuropathie diabétique

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). Les patients souffrent également d’anomalies du métabolisme énergétique, incluant un diabète. Martin et coll. ont administré un antidiabétique, l’exendin-4 à des souris modèles de la maladie. Ils ont observé une régulation du métabolisme périphérique du glucose et une réduction de la neuropathie diabétique. Les fonctions motrices et la survie des souris sont également améliorées.


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Diabetes ; 58(2):318-28 ; février 2009




Approches diagnostiques

Hémochromatose : acide hyaluronique, un indicateur sûr et non invasif pour diagnostiquer les cirrhoses

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. Le fer en excès s’accumule dans le foie, ce qui peut entraîner une fibrose hépatique. Les patients présentant un taux de ferritine dans le sérum supérieur à 1000 microgrammes/litre présentent un risque d’évolution vers la cirrhose. Crawford et coll. montrent que seul 40% des patients avec plus de 1000 microgrammes de ferritine par litre de sérum sont cirrhotiques. Parmi les différents indicateurs testés, la concentration d’acide hyaluronique dans le sérum est le plus sensible : une concentration supérieure à 46,5 nanogrammes/millilitre identifie avec 100% de sensibilité et de spécificité les patients cirrhotiques. L’utilisation de cette méthode non invasive devrait permettre de réduire les biopsies du foie.


Pour en savoir plus sur "Hémochromatose"
Hepatology ; 49(2):418-25 ; février 2009




Dépistage néonatal systématique des erreurs innées du métabolisme : une mesure rentable en Australie

Norman et coll. présentent une étude de faisabilité et de rentabilité du dépistage néonatal systématique en Australie de 20 maladies métaboliques rares par spectrométrie de masse. Ces maladies incluent des troubles du métabolisme des acides aminés, des acides organiques et des acides gras, dont la leucinose, l’acidurie méthylmalonique ou le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. En évaluant le coût net total du dépistage, du traitement, le nombre d’années de vie sauvées, et les décès évités, les auteurs concluent que le dépistage systématique par spectrométrie de masse est une mesure rentable économiquement en Australie.


Pediatrics ; 123(2):451-7 ; février 2009
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 14:15

Partie G-

Prise en charge et thérapie

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : succès de la thérapie génique chez 10 patients

10 enfants souffrant d’un déficit immunitaire sévère combiné dû à un déficit en adénosine déaminase (ADA) ont bénéficié d’une transplantation autologue de cellules de la moelle osseuse exprimant le gène ADA grâce à un vecteur rétroviral. Après un suivi d’une durée moyenne de quatre ans, les 10 patients sont en vie et huit d’entre eux ne suivent plus de traitement par enzyme de remplacement. Aucun des patients n’a développé de cancers du sang ou de cancers solides. Des pathologies secondaires sont malgré tout observées : une neutropénie chez deux patients, de l’hypertension chez un, des infections dus à la pose de cathéter chez deux, une réactivation du virus Epstein-Barr chez un et une hépatite autoimmune chez un autre. Les auteurs concluent que cette thérapie génique est un traitement efficace et sûr pour ces patients.
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Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase"


NEJM ; 360(5):447-58 ; janvier 2009

Acromégalie : inutilité du test de tolérance orale au glucose pour les traitements médicamenteux

L’acromégalie est une maladie acquise liée à une sécrétion excessive d’hormone de croissance, le plus souvent due à un adénome hypophysaire. Le diagnostic repose sur la capacité à réduire le niveau d’hormone de croissance après une surcharge glycémique (test de tolérance orale au glucose). Ce test est également utilisé pour suivre les patients après un traitement chirurgical. Des chercheurs américains ont évalué l’utilité de ce test chez des patients sous traitement médicamenteux (analogue de la somatostatine ou antagoniste de la dopamine). Ils ont observé une discordance entre le taux d’hormone de croissance après une surcharge glycémique et le niveau d’IGF-1, un marqueur de la maladie. Les auteurs concluent sur l’inutilité de ce test dans ce contexte.
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Pour en savoir plus sur "Acromégalie"


J Clin Endocrinol Metab ; 94(2):523-7 ; février 2009

Maladie de Fabry : l’initiation précoce de la thérapie enzymatique améliore les fonctions cardiaques

La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, due au déficit en une enzyme lysosomale: l’alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l’accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. Dans sa forme classique, la maladie se déclare dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes). Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques fréquents (hypertrophie ventriculaire gauche). Dans cette étude, 32 patients ont bénéficié d’une thérapie par enzyme de remplacement (alpha-galactosidase A recombinante). Après trois ans, chez les patients ne présentant initialement pas de fibrose ventriculaire, le traitement permet une réduction significative de la masse ventriculaire gauche, une amélioration fonctionnelle du myocarde et une meilleure résistance à l’effort. En revanche, chez les patients souffrant de fibrose modérée ou sévère avant l’initiation du traitement, la réduction de l’hypertrophie ventriculaire et l’amélioration des fonctions cardiaques restent mineures. Ces données suggèrent que le traitement par enzyme de remplacement doit être initié au plus tôt chez les patients, notamment avant qu’une fibrose du myocarde se déclare.
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Pour en savoir plus sur "Fabry, maladie de"


Circulation ; 119(4):524-9 ; février 2009

Lymphome folliculaire : moins de rechute mais plus de tumeurs secondaires après une transplantation de cellules souches

Le lymphome folliculaire est un lymphome non hodgikinien à cellules B. Le traitement de première ligne repose sur la chimiothérapie, mais le taux de rechute est important. L’étude présentée par le groupe GOELAMS (Groupe Ouest-Est des Leucémies et des Autres Maladies du Sang) inclut 172 patients ayant reçu en première ligne une chimiothérapie standard ou une chimiothérapie associée à une transplantation de cellules souches autologues. Après 9 ans de suivi, la chimiothérapie combinée à la transplantation permet une réduction des récidives. Les auteurs ont cependant observé le développement de tumeurs secondaires incluant 6 syndromes myélodysplasiques et 6 tumeurs solides. Les auteurs suggèrent que la transplantation de cellules souches soit réservée aux patients en rechute et que la chimiothérapie reste le traitement de première ligne.
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Pour en savoir plus sur "Lymphome folliculaire"


Blood ; 113(5):995-1001 ; janvier 2009

Cancers pédiatriques : directive européenne sur les essais cliniques et difficultés de mise en oeuvre

La directive européenne sur les essais cliniques mise en place en 2004 vise à standardiser les pratiques cliniques et à assurer la sécurité des patients. Kathy Pritchard-Jones décrit l’impact de cette directive sur les essais cliniques sur les cancers pédiatriques. Elle expose les difficultés bureaucratiques et les variations d’interprétation nationale de la directive auxquelles doivent faire face les investigateurs des essais. Elle développe différentes problématiques spécifiques des essais sur les cancers pédiatriques dans le cadre de cette directive (considération éthique, pharmaco-vigilance, formulations adaptés aux enfants…).
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Eur J Cancer ; 44(15):2106-11 ; octobre 2008
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MessageSujet: Re: Orphanews: Bulletin du 26 février 2009   Jeu 26 Fév - 14:18

Partie H-

....

Colloques, séminaires et cours

30ème séminaire de cardiologie pédiatrique

Paris, France

5 et 6 mars 2009

En savoir plus

18ème congrès national de l’association Charcot-Marie Tooth France

Strasbourg, France

28 mars 2009

En savoir plus

Generisk : Estimation du risque de maladie liée à une mutation génétique, à partir de données familiales

Villejuif, France

16 et 17 juin 2009

Le séminaire Generisk est une formation à un logiciel d’estimation du risque de maladie liée à une mutation génétique, à partir de données familiales.
En savoir plus

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A lire

Spina bifida : Management and outcome


Auteurs : Memete Özek, Guiseppe Cinalli, and Wirginia J. Maixner
Editeur : Springer
ISBN-13: 978-88-470-0650-8
Cet ouvrage aborde les aspects théoriques et pratiques de la prise en charge du spina bifida, aussi bien dans le domaine de la neurochirurgie que de l’orthopédie et l’urologie. Sa particularité repose sur la description parallèle des caractéristiques psychosociales et médicales de la maladie.


L’Internet dans la relation médecin-patient : une amélioration des échanges pour peu que l’on sache l’optimiser


Cette thèse de médecine générale, intitulée « Le cadre théorique du concept de Web triangulation. Une analyse par théorisation ancrée du dialogue médecin-patient lié à l’Internet durant la consultation » aborde les évolutions modernes de l’exercice médical en consultation, dues à l’utilisation de l’Internet. Basée sur dix-sept entretiens menés auprès de médecins généralistes utilisant l’Internet durant la consultation, cette analyse montre que la « Web Triangulation » modifie la relation médecin-patient vers une meilleure implication du patient dans le processus décisionnel. Pour optimiser l’apport des données du Web, l’intégration de cette pratique dans la formation des médecins semble nécessaire.
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Recherche biomédicale et protection des personnes - La première des lois de bioéthique a 20 ans


Les actes du Colloque "Recherche biomédicale et protection des personnes - La première des lois de bioéthique a 20 ans", qui s’est déroulé à l’initiative du Professeur Claude Huriet le 11 décembre dernier au Palais du Luxembourg sont maintenant disponibles.
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