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 ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009

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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009   Mer 11 Fév - 10:59

Voici le nouveau bulletin d'informations, de Orphanews, publié ce jour:


Page 1:



Editorial

L’information développée sur les maladies rares est un des succès du Plan National Maladies Rares 2004-2008



L’axe 3 du Plan National Maladies Rares 2004-2008 avait pour objectif de « Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares ». Lors de la réunion d’évaluation du Plan, tenue les 8 et 9 janvier dernier, force a été de constater qu’une majorité des mesures de cet axe a été entreprise avec succès. Parmi les réussites évoquées, le développement d’Orphanet arrive en première ligne. Dans son bilan des 10 axes, le comité d’évaluation du Plan (CODEV) a constaté la place de leader européen, voire mondial, acquise par Orphanet dans le domaine des maladies rares. Cette reconnaissance a été atteinte grâce au développement de nombreux services d’information destinés aussi bien aux professionnels de santé, qu’aux malades et au grand public. Parmi ces développements, ont été cités les encyclopédies professionnelles et grand public d’Orphanet, la création d’une nomenclature Orphanet à la base de la future Classification Internationale des Maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) et l’élaboration des fiches Orphanet Urgences.



D’autres acteurs font le succès de cet axe : le service téléphonique Maladies Rares Info Services s’est professionnalisé. La diffusion de l’information par téléphone a bénéficié de la structuration de l’offre de soins et de la disponibilité croissante de l’information via Orphanet. Cependant, quelques actions non réalisées viennent entacher ce bilan positif. En première place, le manque de communication à destination de tous les publics est regretté. Les services et les supports développés sont souvent insuffisamment connus de leur public et l’information n’atteint pas encore l’entourage du malade dans sa globalité. Le milieu scolaire et surtout le milieu professionnel en sont des exemples frappants. De manière générale, les maladies rares souffrent de l’absence de campagne de communication, une mission initialement confiée à l’Inpes (Institut national de prévention et d’éducation pour la santé) par le Plan. La seconde priorité proposée par les participants pour l’agenda du futur plan est la pérennisation des deux fournisseurs d’information de la Plateforme Maladies Rares : Orphanet et Maladies Rares Info Services. Orphanet est un service commun de l’Inserm, composé de 22 professionnels dont la précarité des statuts engendre une instabilité de l’équipe. Le Pr Gérard Bréart, directeur de l’Institut de Santé Publique de l’INSERM, est intervenu en conclusion de la conférence pour affirmer la volonté de l’Inserm d’identifier rapidement des solutions pour maintenir Orphanet et annoncer la création d’un poste permanent de responsable de l’équipe informatique. D’autres solutions devraient être proposées par l’Inserm pour assurer la pérennité du service rendu.
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 2   Mer 11 Fév - 11:01

Page 2

Nouveautés Orphanet

Wikipédia découvre les vertus de l’information expertisée….



L’encyclopédie collaborative en ligne, Wikipedia, envisage de durcir ses règles de publication après la diffusion sur son site de fausses informations annonçant le décès de deux sénateurs américains. A terme, les contributions pourraient ne plus être visibles immédiatement par les internautes mais être au préalable validées par un éditeur « de confiance ». Cette modification, déjà mise en place sur l’encyclopédie en langue allemande, est en cours de discussion pour les autres versions. En instaurant une étape de contrôle supplémentaire dans la gestion de la qualité des contenus, le système Wiki révèle une de ses faiblesses.

Cette évolution des Wiki est un argument supplémentaire pour contrer l’idée parfois avancée qu’un Wiki maladies rares pourrait remplacer la base de données Orphanet. A l’ère du tout Internet et du web participatif, on oublie souvent un peu vite la valeur ajoutée de la validation experte des données…



Textes

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Amyotrophic lateral sclerosis (publié dans OJRD)
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 3   Mer 11 Fév - 11:03

Page 3

Politique de recherche et de santé

Nationale

Les maladies rares à la pointe des avancées thérapeutiques en 2008

Chaque début d’année, depuis 2001, les entreprises du médicament (Leem) donnent rendez-vous aux professionnels de santé (médecins, chercheurs, étudiants en médecine, en pharmacie…), aux patients et leurs associations et aux journalistes pour faire le bilan des avancées thérapeutiques réalisées au cours de l’année passée. Etabli sur la base des Améliorations du Service Médical Rendu (ASMR) attribuées par la Commission de la Transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS), ce bilan présente l’état d’avancement de la recherche clinique française.
En 2008, le bilan est en demi-teinte : 31 situations thérapeutiques ont été améliorées contre 51 l’année précédente. Si le nombre d’ASMR total a diminué, leur répartition aussi a évolué : on note une baisse significative des ASMR II (progrès important) et III (progrès modéré) et une augmentation des ASMR IV (progrès minime).
Trois champs principaux se partagent les avancées thérapeutiques : les maladies rares, la cancérologie et l’infectiologie. Ainsi, sur les 30 spécialités pharmaceutiques couvrant 31 situations cliniques, 18 sont indiquées pour le traitement de maladies rares, dont 10 concernent des cancers rares. La prédominance des maladies rares et des médicaments orphelins s’expliquent entre autres par une mobilisation des industriels aux côtés des associations de patients et par la multiplication des voies thérapeutiques utilisées. Ainsi, des molécules utilisées dans des indications « communes » étendent leur indication aux maladies rares, quand, parallèlement, des patients atteints de maladies rares bénéficient de médicaments innovants. Ce bilan est de nouveau la preuve du dynamisme et de l’innovation dont fait preuve la communauté des maladies rares.

Lire le dossier de presse



La télémédecine, une priorité de santé publique pour la restructuration de l’organisation des soins



A la demande de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins, Pierre Simon et Dominique Acker, conseillers généraux des établissements de santé, ont établi un état des lieux sur la place de la Télémédecine en France et à l’international, évalué les principaux freins à son développement et dressé des recommandations pour un développement efficient de la télémédecine en France.
La télémédecine est définie par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) comme « la partie de la médecine qui utilise la transmission par télécommunication d’informations médicales (images, comptes-rendus, enregistrements, etc.), en vue d’obtenir à distance un diagnostic, un avis spécialisé, une surveillance continue d’un malade, une décision thérapeutique ».
La télémédecine est un moyen particulièrement utile d’optimiser la qualité des soins par une rapidité des échanges médicaux au profit de patients quelle que soit leur situation géographique. Elle est d’un intérêt tout particulier pour les maladies rares, qui nécessitent une expertise rare et pluridisciplinaire.


Dans un premier temps, le rapport précise le cadre déontologique et juridique des responsabilités engagées au cours des actes médicaux par télémédecine. Il propose une définition simplifiée des actes : la téléconsultation lorsque le patient est présent, la télé-expertise lorsqu’il s’agit de la consultation du dossier médical par plusieurs médecins en l’absence du patient, la télésurveillance lorsque des indicateurs de maladie chronique sont recueillis à domicile et transmis pour interprétation à un médecin et la téléassistance, qui peut être un acte médical ou un acte de soins. La télémédecine représente une situation nouvelle en droit médical, qui nécessite de clarifier la responsabilité juridique du médecin dans cet exercice collectif. De plus, l’acte de télémédecine doit s’appuyer sur une bonne connaissance du dossier médical du patient. Les auteurs rappellent donc la nécessité d’une évolution parallèle des systèmes d’information, notamment de l’accès au dossier par messagerie sécurisée par tout médecin participant à un acte de télémédecine.
Les auteurs procèdent ensuite à un état des lieux exhaustif des études expérimentales et pilotes conduites en France et à l’international au cours des dix dernières années. Il apparaît, dans la plupart des pays étudiés, que la télémédecine est considérée comme une valeur ajoutée en matière de qualité et de sécurité dans l’organisation des soins .Le rôle actif de la Commission européenne dans le financement et l’accompagnement méthodologique des études pilotes en Europe, ainsi que dans la définition d’un cadre juridique commun aux pays membres est un atout majeur pour le développement opérationnel de la télémédecine. S’appuyant sur cet état des lieux, le rapport souligne les enjeux politiques, notamment pour la restructuration de l’organisation des soins, et les enjeux médico-économiques d’un déploiement opérationnel de la télémédecine en France. Elle attire l’attention des pouvoirs publics sur les besoins prioritaires en télémédecine dans différents domaines, dont les centres de référence maladies rares.
Le rapport présente ensuite les freins liés au déploiement opérationnel de la télémédecine en France. Ils sont aussi bien de nature juridique, médico-économique, sociologique que technique et organisationnelle.
En conclusion la mission considère que « le déploiement de la télémédecine en France est aujourd’hui une nécessité de santé publique » et présente 10 préconisations pour assister les pouvoirs publics dans cette mission.

Lire le rapport



Vers un meilleur accès aux soins des personnes en situation de handicap

En France, près de 3 millions de personnes souffrent de handicap. Une partie d’entre elles s’est vue reconnaître la qualité de personne handicapée, d’autres bénéficient du régime des affections de longue durée, d’autres encore sont reconnues atteintes d’une invalidité.
Par delà les soins et les prises en charge nécessaires par leur handicap, toutes ces personnes sont sujettes, comme quiconque, à différentes sortes de pathologies. Elles peuvent être sans rapport direct avec le ou les handicaps repérés, même si les handicaps sont fréquemment la source d’une vulnérabilité. Ces personnes éprouvent des difficultés plus ou moins importantes pour accéder aux soins. L’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, la Fédération Nationale de la Mutualité Française, la Fédération Hospitalière de France et le Comité d’Entente des Associations Représentatives de Personnes Handicapées et de Parents d’Enfants Handicapés a sollicité 23 experts (professionnels du champ sanitaire et médico-social, institutionnels, patients, etc.) et un groupe de travail bibliographique pour préparer une audition publique sur l’« accès aux soins des personnes en situation de handicap ».
L’audition publique s’est tenue les 22 et 23 octobre dernier. Les experts y ont présenté la synthèse des connaissances disponibles et leur expérience personnelle. Un débat s’est ensuite engagé entre le public et les membres de la commission d’audition. Les 18 membres de cette commission se sont réunis à huis clos et ont rédigé leur rapport. Maintenant disponible sur le site de la HAS, il présente l’état des lieux et les principaux freins et obstacles constatés. Les contributions des personnes en situation de handicap, de leurs familles et des aidants, des soignants, des équipes médico-sociales et des associations ont permis de proposer des pistes concrètes de réponse.

Lire le rapport



Vers une prise en charge pérenne et généralisée des frais de transport des personnes handicapées

Vendredi 23 janvier, le nouveau groupe de travail « prise en charge des frais de transport des personnes handicapées » annoncé par Valérie Létard, secrétaire d’Etat chargée de la Solidarité, auprès du ministre du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville, s’est réuni autour des représentants de l’assurance maladie, des conseils généraux, de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, des services de l’Etat et des associations de personnes handicapées.
Devant la complexité et la diversité des prises en charge, les participants se sont accordés sur la nécessité de réfléchir à des solutions pérennes permettant de couvrir tous les cas de figure rencontrés. Ainsi, sur la base d’une enquête qui sera effectuée auprès d’un échantillon représentatif d’établissements et de services et en lien avec l’ensemble des partenaires concernés, le groupe de travail proposera, avant le 30 juin prochain, un dispositif rénové et pérenne d’organisation des transports et de prise en charge des frais afférents. Il devrait permette de « prendre en compte à la fois la totalité mais aussi la diversité des situations vécues par les familles et les personnes handicapées. »

En savoir plus



Les sites Internet de l’Agence de la Biomédecine et de l’Afssaps font peau neuve

Les sites Internet de l’agence de la Biomédecine et de l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) ont profité de la nouvelle année pour s’offrir un nouveau visage. Nouvelles structures, nouvelles fonctionnalités, navigation et graphisme repensés et une meilleure accessibilité au public handicapé : l’information ne peut que gagner en qualité !
Le site Internet de l’Agence de la Biomédecine a vu le jour il y a 3 ans, 2 ans après la création de l’Agence par la loi de bioéthique de 2004. Depuis, les activités de l’Agence se sont développées et le contenu du site a considérablement augmenté. Pour plus de lisibilité et de convivialité, le site est structuré pour que chaque public trouve rapidement les informations qui l’intéressent. Vous pourrez ainsi choisir entre l’espace des professionnels, celui des médecins traitants ou encore l’espace presse. De nouvelles fonctionnalités aident à la navigation : un moteur de recherche avancée, une option pour choisir la taille de la police pour chaque page…
Quant au site de l’Afssaps, il est maintenant structuré autour de 14 thèmes (médicaments, vaccins, médicaments de thérapie génique…) facilement identifiables lors de la navigation grâce à leurs logos et à un code couleur. Pour suivre les actualités de l’Agence, vous pourrez dorénavant vous abonner au flux RSS général ou thématique ou vous abonner par courrier électronique.
Bonne navigation !



Jean-Laurent Casanova récompensé pour ses recherches sur la génétique des maladies infectieuses

Le vingt-quatrième Prix de Recherche de la Fondation AGF a été remis au professeur Jean-Laurent Casanova pour ses travaux qui contribuent « de façon primordiale à la compréhension des bases génétiques de la prédisposition aux maladies virales et bactériennes de l’enfant. » Le professeur Jean-Laurent Casanova est codirecteur du Laboratoire de Génétique humaine des maladies infectieuses à l’hôpital Necker. Ses travaux ont d’importantes applications pour le diagnostic et le traitement des maladies infectieuses, comme en témoigne la récente découverte de mutations dans le gène MyD88 chez des enfants souffrant d’infections bactériennes pyogéniques récurrentes (lire l’OrphaNews du 28 janvier 2009).
Chaque année depuis vingt-quatre ans, la Fondation AGF récompense le responsable d’une équipe médicale ou biomédicale dont l’œuvre scientifique peut conduire à des applications cliniques, préventives ou curatives. Le lauréat est sélectionné par une commission scientifique réunie autour du professeur Guy Vincendon. Ce choix est ratifié par l’Académie des sciences.
Européenne

Un nouveau comité scientifique à l’EMEA : le CAT examine les produits thérapeutiques avancés

L’agence européenne des médicaments (EMEA) a annoncé la mise en place d’un sixième comité scientifique, le CAT pour « Committee for Advanced Therapies ». Créé par le nouveau règlement européen sur les thérapies avancées, le CAT s’est réuni pour la première fois le 15 janvier dernier. La réglementation européenne définit trois catégories de produits thérapeutiques avancés : les produits de thérapie génique, les produits de thérapie cellulaire somatique et les produits issus de l’ingénierie tissulaire. De manière identique au COMP (Committee for Orphan Medicinal Products), le CAT émettra une opinion sur tous les produits de thérapies avancés engagés dans une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès de l’EMEA, avant l’adoption d’une opinion finale par le CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use). Nous suivrons avec intérêt les activités de ce nouveau comité, les thérapies avancées se mettant très souvent au service des maladies rares.

En savoir plus sur le CAT
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 4   Mer 11 Fév - 11:07

Page 4:

Nouveaux syndromes

Hypertension artérielle pulmonaire, leucopénie et communication interauriculaire : un nouveau syndrome familial

Deux patients d’une même fratrie présentent une hypertension artérielle pulmonaire associée à des anomalies cardiaques, incluant une communication interauriculaire, et une leucopénie incluant une neutropénie, une lymphopénie, une monocytose et une anémie. Des anomalies mineures sont également observées : un thorax en carène, des doigts longs, un pouce en position proximale, une arête du nez large et un palais ogival.
Lire le résumé sur Pubmed



Clinical Dysmorphology ; 18(1):19-23 ; janvier 2009

Anomalies oculaires, retard de croissance et troubles endocriniens : un syndrome distinct du syndrome Peters-plus

Deux enfants d’une même famille présentent des anomalies du segment antérieur des yeux, un retard de croissance et une atrophie de l’hypophyse associée à des troubles endocriniens. Ce phénotype est très proche de celui décrit par Jung et coll. en 1995 chez deux enfants sans lien de parenté. A l’exception des anomalies endocriniennes, ces symptômes sont proches de ceux associés au syndrome Peters-plus.
Lire le résumé sur Pubmed



The American Journal of Medical Genetics ; 149A(2):251-6 ; janvier 2009

Un nouveau syndrome de calcifications cérébrales associé à un locus du chromosome 2

Huit enfants nés de deux familles consanguines présentent des calcifications cérébrales étendues, une petite taille, une microcéphalie et un retard de développement. L’atteinte des noyaux gris centraux et du cortex est commune aux patients souffrant des syndromes d’Aicardi-Gouttières et de Coats’Plus. Cependant, l’absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques, d’anomalies de la substance blanche et de rétinopathie ainsi que l’identification d’un locus sur le chromosome 2 suggèrent la découverte d’un nouveau syndrome.
Lire le résumé sur Pubmed



The American Journal of Medical Genetics ; 149A(2):129-37 ; janvier 2009


Nos gènes se dévoilent

Syndrome cérébro-costo-mandibulaire : mutation du gène COG1

Zeevaert et coll. ont identifié une mutation de COG1 chez deux patients présentant une dysplasie costo-vertébrale caractéristique du syndrome cérébro-costo-mandibulaire. COG1 code une des sous-unités du complexe « Conserved Oligomeric Golgi », impliqué dans le transport vésiculaire rétrograde de l’appareil de Golgi au réticulum endoplasmique.



Pour en savoir plus sur "Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome"


Human Molecular Genetics ; 18(3):517-24 ; février 2009

Déficit en vitamine B12, type cblF : mutation d’une protéine de la membrane lysosomale

Le déficit en vitamine B12 est responsable d’une acidurie méthylmalonique et/ou d’une homocystinurie. Huit groupes de complémentation ont été décrits. Rutsch et coll. ont identifié des mutations dans le gène LMBRD1 chez des patients appartenant au groupe cblF. LMBRD1 code une protéine de la membrane lysosomale, probablement impliquée dans l’export de la vitamine B12.



Pour en savoir plus sur "Acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F"


Nature Genetics ; 41(2):234-9 ; février 2009

Hypotrichose congénitale de Marie Unna : des mutations d’une ORF en amont d’Hairless augmente son expression

L’hypotrichose congénitale de Marie Unna est une anomalie rare isolée des cheveux. Le locus associé a été localisé sur la région 8p21, contenant le gène Hairless (HR), muté dans l’atrichie congénitale. Cependant, aucune mutation dans ce gène n’a pour l’instant été détectée dans l’hypotrichose. Wen et coll. ont identifié des mutations dans U2HR, une ORF situé en amont de HR. Les auteurs montrent que ces anomalies de séquence mènent à une augmentation d’expression de HR.



Pour en savoir plus sur "Hypotrichose congénitale de Marie Unna"


Nature Genetics ; 41(2):228-233 ; février 2009

Syndrome de Perry : quand Parkinson est dû à un dysfonctionnement de la dynactine

Le syndrome de Perry est un parkinsonnisme précoce associé à une dépression, une perte importante de poids et une hypoventilation. Farrer et coll. ont identifié des mutations dans le gène DCTN1, codant une des sous-unités du complexe dynactine. Les mutations diminuent la capacité de liaison du complexe aux microtubules, menant à la formation d’inclusions cytoplasmiques.



Nature Genetics ; 41(2):163-5 ; février 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 5   Mer 11 Fév - 11:08

Page 5

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Pseudoxanthome élastique : des expériences de greffe chez la souris révèlent une maladie métabolique

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et les parois artérielles. Le PXE est dû à des mutations du gène ABCC6. Jiang et coll. ont greffé la peau du museau de souris sauvages ou invalidées du gène ABCC6 respectivement sur le dos de souris invalidées de ce gène ou sauvage. Ils ont observé une minéralisation des tissus uniquement lorsque de la peau sauvage est greffée sur une souris invalidée du gène ABCC6. Ces résultats suggèrent qu’en absence d’expression d’ABCC6, principalement dans le foie, le niveau de certains facteurs circulants, nécessaires pour prévenir une minéralisation indésirable, est réduit. Cette hypothèse est connue sous le nom d’hypothèse « métabolique ».



Pour en savoir plus sur "Pseudoxanthome élastique"


J Invest Dermatol ; 129(2):348-54 ; février 2009

Recherche clinique

Ostéogenèse imparfaite de type II : la structure du collagène 1 prédit la létalité

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe de maladies héréditaires responsables, à des degrés divers, de fragilité du squelette. Une classification définissant 5 types d’ostéogenèse imparfaite est souvent utilisée. Chez 63 patients atteints du type II, une forme létale périnatale, Bodian et coll. ont identifié en majorité des mutations dominantes des gènes codant le collagène de type I. Dans environ 5% des cas, des mutations homozygotes de CRTAP et LEPRE1 sont responsables des formes récessives d’OI de type II. De plus, les chercheurs montrent qu’une modification de la structure de la triple hélice du collagène 1 prédit une létalité avec une précision de 90%.



Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"


Human Molecular Genetics ; 18(3):463-71 ; février 2009

Syndrome RAPADILINO : risque accru de lymphomes et d’ostéosarcomes

Des mutations du gènes RECQL4 mènent à 3 phénotypes cliniques présentant des caractéristiques communes : les syndromes de Rothmund-Thomson, RAPADILINO et de Baller-Gerold. Les patients souffrent d’un retard de croissance, de défauts de l’axe radial et, à l’exception du syndrome RAPADILINO, d’une poïkilodermie. Siitonene et coll. montrent ici que les patients porteurs de certaines mutations responsables du syndrome RAPADILINO ont un risque accru de développer des lymphomes ou des ostéosarcomes, une prédisposition déjà observée chez les patients atteints du syndrome de Rothmund-Thomson.



Pour en savoir plus sur "Baller-Gerold, syndrome de"
Pour en savoir plus sur "RAPADILINO syndrome"
Pour en savoir plus sur "Rothmund-Thomson, syndrome de"


European Journal of Human Genetics ; 17(2):151-8 ; février 2009

Paraplégies spastiques familiales : 28 % des patients sont porteurs d’une mutation SPAST

Les paraplégies spastiques familiales représentent un groupe hétérogène sur le plan génétique et clinique de maladies neurodégénératives caractérisées par une spasticité progressive et une hyperréfléxie des membres inférieurs. Chez 200 patients sans lien de parenté, Shoukier et coll. ont identifié 57 mutations (28,5%) dans le gène SPAST, codant la spastine. Ils ont montré que les mutations sont groupées dans certains domaines fonctionnels de la protéine. De plus, l’analyse génotype-phénotype suggère que les mutations faux sens sont associées à un début précoce de la maladie.



Pour en savoir plus sur "Paraplégie spastique, forme familiale"


European Journal of Human Genetics ; 17(2):187-94 ; février 2009

Maladie de von Willebrand de type IIB : La conformation du facteur Willebrand prédit le risque de thrombocytopénie

La maladie de von Willebrand est une pathologie hémorragique héréditaire. Elle est due à un déficit en facteur Willebrand, une protéine de localisation intraplaquettaire, endothéliale et plasmatique, indispensable, d’une part, à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium et à leur agrégation et, d’autre part, au transport du facteur VIII. Dans le type II B, le facteur est normalement synthétisé mais a une affinité plaquettaire accrue. Le risque de thrombocytopénie est élevé chez ces patients. Federici et coll. montrent qu’il est directement associé à la capacité de liaison du facteur au récepteur de plaquettes GPIb-alpha. Ainsi la conformation du facteur de Willebrand et sa capacité d’interaction avec ce récepteur permettent de prédire le risque de thrombocytopénie.



Pour en savoir plus sur "Maladie de Von Willebrand, type 2B"


Blood ; 113(3):526-34 ; janvier 2009

Fièvre méditerranéenne familiale : les facteurs environnementaux ont leur importance

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie autoinflammatoire d’origine monogénique. Ozen et coll. ont évalué la sévérité du phénotype chez 55 enfants turques vivant en Turquie et 45 enfants d’origine turque mais nés et résidant en Allemagne. 78,2% des patients résidant en Turquie présentent une évolution sévère, contre 34,1% en Allemagne. Cette étude met en évidence l’importance des facteurs environnementaux sur l’expression d’une maladie monogénique touchant la voie innée de l’inflammation.



Pour en savoir plus sur "Fièvre méditerranéenne familiale"


Ann Rheum Dis ; 68(2):246-8 ; février 2009

Atteintes neurologiques dans la maladie de Behçet : épidémiologie, caractéristiques cliniques et prise en charge

Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Behçet, maladie de"


Lancet Neurol ; 8(2):192-204 ; février 2009

Cellules souches

Amyotrophie spinale : cellules souches pluripotentes induites, un outil prometteur

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations homozygotes du gène SMN1. Les patients souffrent d’une perte des neurones moteurs inférieurs menant à une faiblesse musculaire, une paralysie et souvent à la mort. Pour la première fois, des chercheurs américains ont généré des cellules souches pluripotentes « induites » à partir de cellules de la peau d’un patient. Ces cellules se multiplient en culture et le génotype pathogénique est maintenu. Les neurones moteurs obtenus après différenciation sont moins nombreux et plus petits que ceux dérivés de la peau de la mère du patient. Ces cellules représentent un outil prometteur pour la compréhension des mécanismes pathologiques, le criblage de produits thérapeutiques et le développement de nouvelles thérapies.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale type 1"


Nature ; 457(7227):277-80 ; janvier 2009

Thérapeutique

Macroglobulinémie de Waldenström : les cellules B des patients sensibles au stress du réticulum

La macroglobulinémie de Waldenström (MW) est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l’accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques, et associée à la production d’immunoglobulines (IgM) sériques monoclonales. Leleu et coll. montrent que les cellules B des patients, contrairement aux cellules saines, expriment la machinerie de réponse à l’accumulation cellulaire de protéines mal conformées (système UPR pour Unfolded Protein Response). Lors d’un stress du réticulum endoplasmique, cette machinerie initie les mécanismes de mort cellulaire programmée. Les chercheurs ont montré que la tunicamycine, un inducteur du stress du réticulum, déclenche la réponse UPR sur des cellules B de patients mais pas chez les sujets sains. Les inducteurs de stress du réticulum représentent une nouvelle classe d’agents thérapeutiques potentiels.



Pour en savoir plus sur "Waldenström, macroglobulinémie de"


Blood ; 113(3):626-34 ; janvier 2009

Amyotrophie spinale : deux inhibiteurs d’histone déacétylase prometteurs

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations homozygotes du gène SMN1. La sévérité de la maladie est largement influencée par l’expression d’une seconde copie du gène, appelé SMN2. Dans cette étude, les chercheurs montrent une corrélation entre l’état de méthylation du gène SMN2 et la sévérité du phénotype. Ils ont identifié deux inhibiteurs d’histone déacétylase, le vorinostat et la romidepsine, capables de lever, ex vivo, l’extinction d’expression de SMN2 due à sa méthylation. L’acide valproïque et le phénylbutyrate, deux inhibiteurs administrés sans grand succès dans le cadre d’études préliminaires, n’ont pas cette même capacité.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"


Human Molecular Genetics ; 18(2):304-17 ; janvier 2009

Thérapie génique

Hémophilie B : deux chiens guéris par thérapie génique

L’hémophilie B est due à un déficit du facteur IX de coagulation. Les traitements reposent actuellement sur l’administration par voie intraveineuse de facteur IX recombinant ou purifié. Cependant, des troubles articulaires sont fréquents et le risque d’hémorragie subite et fatale reste présent. Niemeyer et coll. ont utilisé la thérapie génique pour restaurer l’expression de ce facteur chez le chien. Deux vecteurs d’expression ont été injectés, l’un ciblant directement les muscles, l’autre le foie. Aucune amélioration significative n’a été observée dans le premier cas. En revanche, l’utilisation de vecteurs ciblant le foie a permis une quasi rémission des deux animaux traités, sans toxicité apparente, après huit années de suivi.



Pour en savoir plus sur "Hémophilie B"


Blood ; 113(4):797-806 ; janvier 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 6   Mer 11 Fév - 11:09

Page 6

Prise en charge et thérapie

Syndrome de QT long de type I : les bêtabloquants restent le traitement de première intention

Les bêtabloquants ont pendant longtemps été le traitement de première intention chez les patients atteints du syndrome de QT long de Romano-Ward, dit de type I. Cependant, de rares arrêts cardiaques et morts subites ont été à la base d’une implantation croissante de défibrillateurs cardiaques, aussi bien chez les adultes que chez les enfants et les adolescents. Dans cette étude rétrospective, les données de 216 patients traités par bêtabloquants sur une période moyenne de 10 ans ont été analysées. Les auteurs montrent une grande efficacité des bêtabloquants, surtout chez l’enfant. D’autre part, les morbidités observées sont principalement dues à un mauvais suivi du traitement. Les auteurs concluent que l’implantation en routine de défibrillateurs chez les patients asymptomatiques, ou n’ayant jamais eu d’arrêt cardiaque ni pris de bêtabloquants n’est pas justifiée.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "QT long de Romano-Ward, syndrome de"


Circulation ; 119(2):215-21 ; janvier 2009

Tétralogie de Fallot : le remplacement de la valve pulmonaire ne réduit ni la morbidité et ni la mortalité

La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une sténose de l’artère pulmonaire, une aorte à cheval sur les deux ventricules et une hypertrophie ventriculaire droite. Le remplacement de la valve pulmonaire réduit la régurgitation pulmonaire et la dilatation ventriculaire droite. Harrild et coll. ont analysé l’impact de ce remplacement à long terme chez deux groupes de patients, l’un ayant subi l’intervention chirurgicale, l’autre non. Malgré une réduction de la dilatation ventriculaire droite, le remplacement de la valve pulmonaire ne réduit pas l’incidence de tachycardie ventriculaire ni de décès.



Pour en savoir plus sur "Tétralogie de Fallot"


Circulation ; 119(3):445-51 ; janvier 2009

Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : le méthotrexate n’améliore pas le devenir des patients

La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique est caractérisée par une faiblesse, une paralysie et/ou un trouble des fonctions motrices, plus particulièrement dans les jambes et les bras. Le traitement standard repose sur l’administration de corticostéroïdes et d’immunoglobulines en intraveineuse. Dans une étude randomisée, en double aveugle, les auteurs de cette étude ont testé l’effet adjuvant d’un immunosuppresseur, le méthotrexate. Sur 40 semaines, les auteurs n’ont observé aucun bénéfice significatif.
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Pour en savoir plus sur "Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique"


Lancet Neurol ; 8(2):158-64 ; février 2009

Macroglobulinémie de Waldenström : facteurs prédicteurs d’une survie différentielle des patients

La macroglobulinémie de Waldenström (MW) est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l’accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques. Des chercheurs américains ont suivi de manière prospective 231 patients pendant 10 ans. Chez les patients nécessitant une thérapie, les principaux facteurs pronostics sont un âge de 70 ans ou plus, un traitement antérieur et un taux de bêta-2microglobuline égal ou supérieur à 3mg/dL. De plus, une augmentation du taux de lactate déshydrogénase dans le sérum représente un nouveau facteur de risque. Grâce à ces différentes variables, les auteurs ont identifié 3 groupes de patients à risque, avec une survie à 8 ans estimée respectivement à 55%, 33% et 5%.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Waldenström, macroglobulinémie de"


Blood ; 113(4):793-6 ; janvier 2009

Maladie de Huntington : porteurs et non porteurs, la même fragilité psychologique face aux tests présymptomatiques

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui touche indistinctement les hommes et les femmes, et se manifeste en général chez l’adulte mais à un âge variable. L’hérédité est autosomique dominante avec une pénétrance croissante avec l’âge. Un test génétique présymptomatique est proposé aux personnes à risque de développer la maladie. Une équipe française a analysé le profil psychologique de personnes porteuses ou non d’une mutation pathologique et ayant réalisé un test présymptomatique dans un délai moyen de 3,7 ans. Plus de la moitié des porteurs asymptomatiques (58%) rentrent en dépression et, malgré un résultat favorable, 24% des non porteurs souffrent de dépression après l’annonce des résultats du test. De plus, l’étude montre que seul un antécédent dépressif est un facteur prédictif de dépression après le test génétique dans les deux groupes. Les auteurs concluent sur la nécessité d’un suivi et d’un soutien psychologique pour toutes les personnes testées, indistinctement des résultats.
Lire le résumé sur Pubmed



Pour en savoir plus sur "Huntington, maladie de"


European Journal of Human Genetics ; 17(2):165-71 ; février 2009
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 7   Mer 11 Fév - 11:20

Page 7

Médicaments orphelins

Déficit congénital en fibrinogène : un nouveau médicament orphelin approuvé aux Etats-Unis

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la commercialisation de RiaSTAP (fibrinogène concentré, humain), développé par CSL Behring. RiaSTAP est indiqué dans le traitement du déficit congénital en fibrinogène, un facteur nécessaire à la coagulation sanguine.

Lire le communiqué de presse



Consultation publique européenne sur des recommandations relatives à la désignation orpheline

Le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) de l’agence européenne des médicaments (EMEA) propose à la consultation un document intitulé « Recommendation on elements required to support the medical plausibility and the assumption of significant benefit for an orphan designation (EMEA/COMP/15893/2009) ». Il s’agit d’une révision de recommandations émises en septembre 2004 et maintenant caduques.
Les commentaires sont à envoyer par email avant le 21 juillet.






Financer sa recherche

Appel à projets de création de souris mutantes et de phénotypage standardisé

L’Institut Clinique de la Souris (ICS) est un des acteurs européens majeurs dans le développement et la caractérisation de nouveaux modèles de souris.
L’ICS propose aux laboratoires publics de recherche français de subventionner à hauteur maximale de 40% des projets de construction de souris génétiquement modifiées, ainsi que la caractérisation initiale de ces souris dans un protocole de phénotypage standardisé.
Cet appel d’offre est permanent, sans aucune date limite de dépôt pour les dossiers.

En savoir plus



La Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie soutient la recherche en épileptologie

La Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie lance son appel d’offres 2009. Elle financera :

- un projet Jeune Equipe pour un montant maximal de 160 K€ sur deux ans.
- un à trois projets financés à hauteur de 30 K€ sur un an.
Date limite de dépôt des dossiers : 20 mars 2009.

Sous l’égide de la Fondation de France, elle lance également un appel à candidatures pour le prix Valérie Chamaillard d’un montant de 15 000 €.
Date limite de dépôt : 20 mars 2009.

En savoir plus



Le prix Thermo Fisher Scientific récompense les projets innovants de Thérapie Cellulaire, Thérapie Génique ou Immunothérapie

Thermo Fisher Scientific lance son douzième prix Biothérapie, qui récompense chaque année un chercheur Français porteur d’un projet novateur dans les domaines de la Thérapie Cellulaire, Thérapie Génique ou Immunothérapie.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 24 avril 2009

Règlement et dossier de candidature disponibles sur simple demande au
- 02 28 03 20 68 ou par mail à yves.signor@thermofisher.com ;
-ou bien au 02 28 03 21 34 ou par mail à christophe.bescond@thermofisher.com






Partenariats, offres d'emploi

L’Observatoire français de l’atrésie des voies biliaires recherche un médecin ou un ARC pour son étude nationale

Dans le cadre de la troisième étude nationale sur l’atrésie des voies biliaires, l’Observatoire français de l’atrésie des voies biliaires recherche un jeune médecin ou un assistant de recherche clinique pouvant se libérer 6 mois à un an pour un contrat à temps plein ou partiel basé administrativement au CHU de Bicêtre. Une formation préalable en hépatologie pédiatrique serait un avantage. Le travail consiste en la collecte des données (consultation des dossiers dans les centres, recherche des perdus de vue), l’information des familles, la gestion administrative de l’étude, l’analyse et l’exploitation des données, et éventuellement la mise au point d’un système de collecte semi-automatique des données. Le candidat doit être mobile pour pouvoir visiter les centres (frais de transport et hébergement remboursés). Le candidat sera encadré à tous les stades, en particulier l’explication des procédures, l’analyse et l’exploitation des données. Le travail peut servir de base à une thèse ou mémoire de spécialisation, peut parfaitement convenir à un médecin en attente d’un poste clinique, et débouchera de façon quasi certaine sur une ou plusieurs publications.

Contacter Pr Christophe Chardot : christophe.chardot@bch.nhs.uk



Proposition de bourse doctorale de recherche sur les arythmies cardiaques héréditaires

L’unité Génétique, pharmacologie et physiopathologie des maladies cardiovasculaires propose une bourse doctorale pour étudier le « Rôle des protéines partenaires du canal sodique cardiaque dans les arythmies cardiaques héréditaires ». Idéalement, les candidats seront titulaires d’un master dans le domaine de la physiopathologie des canaux ioniques, et/ou auront de bonnes bases d’électrophysiologie ou de biochimie.
Les candidatures sont à adresser avant la fin mars au Dr Pascale GUICHENEY
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MessageSujet: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009- Page 8   Mer 11 Fév - 11:33

Page 8

Actualités des associations

Guide pratique sur les aides humaines à domicile dans les maladies neuromusculaires

L’Association Française contre les Myopathies publie dans ses « Repères-Savoir et Comprendre » un guide pratique sur « les aides humaines à domicile dans les maladies neuromusculaires ».

Consulter le guide


Des patients atteints de maladies rares en mission au pôle sud : un projet en quête de soutien



Yohann Petel est étudiant en réseaux et télécommunications. Yohann est également atteint d’une maladie rare, la mastocytose. Comme beaucoup d’étudiants, la fin de leurs études est synonyme de nouveaux projets. Le sien est emprunt de ses valeurs : embarquer pour une mission polaire pour étudier les effets du réchauffement climatique. Yohann a accepté de nous exposer les difficultés qu’il a rencontrées dans la réalisation de ce projet.

Yohann Petel

Quel était votre projet initial et pourquoi n’a-t-il pas abouti ?
Mon projet initial était de partir en mission d’hivernage dans la zone polaire sud avec l’Institut Polaire français. Chaque année, dans le cadre du Volontariat Civil à l’Aide Technique, une quarantaine de jeunes diplômés âgés de 18 à 29 ans est ainsi recrutée. Lors de mes premiers contacts, mon profil semblait intéresser l’Institut. Malheureusement, les allergies alimentaires liées à ma maladie ont été un obstacle à la validation des tests d’aptitudes physiques stricts imposés par la spécificité des postes à pourvoir. Bien que je sache parfaitement gérer mes allergies, le refus m’a été confirmé par l’Institut.

Comment avez-vous rebondi ? Quelles sont maintenant vos ambitions ?
Dans un premier temps, j’ai ressenti ce refus comme une « discrimination médicale », mais aujourd’hui un nouveau projet a germé. Je désire mener une expédition en bateau dans la zone polaire sud accompagné de personnes atteintes de maladies rares. Mon ambition est double : sensibiliser le public aux maladies rares et ainsi lutter contre l’ignorance de ces maladies trop souvent synonyme de discrimination, et avertir la population des conséquences de nos agissements sur la planète. L’expédition serait l’occasion de tourner un film/documentaire puis de publier un livre retraçant l’aventure de cet équipage si « rare ». Bien sûr, les bénéfices seront intégralement reversés à la lutte contre les maladies rares.

Où en êtes-vous dans l’élaboration de ce projet ?
Je suis actuellement dans la phase préliminaire : j’étudie la faisabilité de ce projet et recherche des partenariats. Actuellement, je tente d’identifier des personnes prêtes à rejoindre l’équipage, soutenir ce projet, intervenir sur la partie logistique ou à m’aider dans toute autre activité préparatoire.
Si vous êtes intéressés par cette aventure, vous pouvez me contacter par mail et consulter mon site Internet.
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MessageSujet: Evénements annoncés   Mer 11 Fév - 11:39

Colloques, séminaires et cours

International Meeting on Familial Lipodystrophies

Santiago de Compostela, Espagne

3-4 avril 2009

En savoir plus

Towards accreditation - Managing the human side of change

Louvain, Belgique

20-21 avril 2009

En savoir plus

Accreditation for beginners

Vienne, Autriche

22-23 mai 2009

En savoir plus

Fulfilling the requirements of ISO 15189 for management review, IQC and EQA

Vienne, Autriche

22-23 mai 2009

En savoir plus

Case studies on quality assurance and quality control issues in genetic testing laboratories at the ESHG

Vienne, Autriche

24 mai 2009

En savoir plus

Quality and Laboratory Management - A EuroGentest symposium for human genetic testing laboratories

Louvain, Belgique

18-19 juin 2009

En savoir plus

Treatment Options in Phenylketonuria and Related Pediatric Neurotransmitter Disorders

San Diego, Californie

29 Aout 2009

En savoir plus

Genetics and Genomics of Vascular Disease Workshop

Hyannis, USA

13-16 septembre 2009

En savoir plus

Basic workshop on validation of diagnostic tests in clinical molecular genetics

Bologne, Italie

26-27 octobre 2009

En savoir plus

Calendrier des événements maladies rares

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009   Mer 11 Fév - 21:05

Merci Brigitte, grâce à internet, nous avons maintenant accès à tous les documents concernant les diverses et trop nombreuses maladies.
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009   Mer 11 Fév - 21:20

Oui Anny, c'est pourquoi j'ai estimé que je pouvais publier chaque bulletin , presque ou en totalité...ainsi tout le monde apprend quelque chose...puisque cette rubrique est oiuverte à tous les internautes.

C'est important de connaître aussi les autres maladies ...rares et les combats qui sont livrés.

Bisous
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MessageSujet: Re: ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009   Aujourd'hui à 16:22

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ORPHANEWS: Bulletin du 11 Février 2009
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